II.5 ASPECTOS MÉDICO – LEGALES
II.5.1 IMPORTANCIA MÉDICO LEGAL DE LAS BASES DE DATOS DE ADN
En los Estados de Derecho, la identificación humana surge básicamente como una necesidad civil y penal, aunque directamente relacionada con otras esferas del derecho, donde la identificación se asume como correcta (piénsese en operaciones mercantiles, de derecho internacional, financieras, etc.).
Pero además de una necesidad legal, la identificación humana, saber con seguridad absoluta quién es cada persona o en qué grupo familiar encaja, es una necesidad social y, más aún, humana a la que no podemos sustraemos desde la medicina y el derecho.
Desde tiempos inmemoriales, el ser humano ha tratado de identificar e identificarse por los medios disponibles en cada momento. El propio uso de nombres donde se cita la ciudad de origen (Tales de Mileto, Erasmo de Rotterdam) no es sino un intento de filiar adecuadamente a las personas o de aportar detalles que los identifiquen con más exactitud.
Desde las descripciones someras, pero exactas, que se incluían en algunos salvoconductos medievales, hasta el análisis de regiones genéticas hipervariables del ADN no codificante o a las variaciones interindividuales en el iris, mucho ha evolucionado la humanidad. No cabe duda de que el primer gran avance en identificación lo supuso, a finales del siglo XIX y principios del XX, la introducción del uso de las huellas dactilares y de la lofoscopia en general. Las huellas dactilares fueron claves en la identificación criminal por dos circunstancias: primero, porque permitían diferenciar a un individuo de entre todos los demás, y en segundo lugar, porque la presencia de huellas dactilares era y sigue siendo una evidencia, un indicio criminal, muy común.
La medicina, precisamente a través de la Medicina Legal y Forense, juega un papel primordial en este proceso, ya que muchas veces el médico ayuda a determinar la identidad de una persona, mediante correlación de datos antropométricos y otros de variada naturaleza al momento de la autopsia, plasmándola en documentos médico legales de importancia, como el certificado médico de defunción o documento equivalente en cada país; en ausencia de identificación adecuada, no se puede expedir el certificado médico de defunción, y habría de procederse a la realización de la autopsia judicial procedente.
Ya en el momento del nacimiento es el médico o habitualmente la matrona que atiende el parto, quienes certifican el nacimiento de una persona niño o niña, base para la inscripción en el registro civil y lugar donde nace la identidad civil de la persona. Sírvame este documento para resaltar, en este contexto profesional, la fragilidad de este sistema de identificación, común a la mayoría de los países, que nunca investiga con criterios científico-técnicos la maternidad, ni establece un nexo inequívoco que vincule a la madre con el recién nacido, de modo que hemos de confiar en el buen hacer de los profesionales sanitarios (médicos, enfermeras, matronas, auxiliares) para la correcta entrega de un hijo a su familia.
No es este tema que nos ocupe en este momento, pero quede desde ya reflejada nuestra llamada de atención al respecto, con objeto de que se facilite en los foros adecuados una reflexión seria sobre el tema en un mundo futuro inmediato en el que una correcta identificación (lamentable por motivos de seguridad) parece ser clave, aunque hay problemas ya actuales donde una inadecuada identificación agrava la resolución de ciertos problemas penales (pérdida y tráfico de menores, secuestros, falsas adopciones).
En el ámbito del derecho penal, los delitos tipificados como de mayor gravedad (violación, otros ataques contra la libertad sexual, homicidio, asesinato) suelen dejar en la escena o escenas del crimen, indicios biológicos que permiten un estudio adecuado de los mismos, con el objeto de tratar de responder a dos de las más típicas preguntas de la investigación criminal: qué personas estaban implicadas y cómo pudieron ocurrir los hechos.
Los indicios biológicos criminales, o sea, aquellos restos encontrados en la escena del crimen que proceden de órganos y tejidos del ser humano (en mínimos casos de animales o plantas), en los cuales hay células y de los cuales podemos en consecuencia obtener ADN, están presentes en la mayoría de los casos de violación y homicidio. Es muy raro que se produzcan los hechos anteriores sin que exista una cierta violencia o la posibilidad de intercambio de células entre la víctima y el agresor, o entre alguno de ellos y el medio.
Siendo en crímenes especialmente graves tan frecuentes los indicios biológicos, no cabe duda de que la adecuada búsqueda, detección, recolección, almacenamiento, envío y custodia de los mismos y de sus resultados, constituyen una pieza básica en el procedimiento criminal y en la resolución de los casos que en cualquier momento se produzcan.
Hoy en día, en los alborotados albores del siglo XXI, no cabe duda de que el análisis con ADN con fines de identificación ha alcanzado un grado de desarrollo enorme, y es prueba usada y aceptada universalmente tanto en el ámbito de la investigación biológica de la paternidad o maternidad (campo civil) como en la resolución de casos criminales (campo penal).
Aunque persisten lo que podemos calificar como retos técnicos (mejorar técnicas de análisis de ciertos sustratos como huesos, acelerar y abaratar los procesos analíticos), las técnicas han llegado a un nivel de perfección y fiabilidad tan grande que se permitió, hace ya algún tiempo afrontar lo que es la última fase técnica, la creación de bases de datos.
El uso masivo y sistemático de los análisis de ADN ha generado y genera una cantidad de información extraordinaria, la cual ha de almacenarse de modo racional y ordenado para su posterior uso. Surge así la necesidad de las denominadas ‘bases de datos genéticas", lugares donde se almacena (usualmente en ordenadores, informatizadas) de modo ordenado y coherente cualquier tipo de información, que luego es rescatada de modo semi-automático, con rapidez y exactitud, de acuerdo a parámetros previamente establecidos. En general, el acceso a cualquier tipo de base de datos es más o menos restringido, dependiendo de la trascendencia de los datos almacenados, siendo los más protegidos aquellos que contienen información sobre la "intimidad" de las personas.
En el ámbito científico nadie duda que una de las más importantes vías de conocimiento es el que deriva del manejo apropiado de los datos que se van generando en diversas investigaciones, algunas de ellas inicialmente ni siquiera relacionadas. Campos enteros del saber, como la epidemiología y la bioestadística, aposentan sus raíces en el estudio matemático de los datos acumulados por los investigadores, con el simple objeto de obtener resultados sólidos y objetivos.
Por ello, nadie puede dudar que acumular datos es necesario, y nadie puede acotar la libre generación de los mismos, en tanto en cuanto sean útiles a la sociedad en general y a las personas en particular, y en tanto no se atente contra superiores derechos y libertades.
- IMPORTANCIA DE LA GENÉTICA Y DE LOS INDICIOS BIOLÓGICOS CRIMINALES
- CLASIFICACIÓN DE LAS BASES DE DATOS
Básicamente son dos los criterios que pueden usarse para clasificar las bases de datos: según su contenido o según su finalidad.
- Clasificación según el contenido:
Las bases de datos pueden contener sólo datos alfanuméricos, ADN extraído o material biológico. Como tal, bases de datos son sólo las primeras, es decir, aquellas que en un soporte habitualmente informático (pueden estar copiadas en papel como mecanismo de seguridad), contienen letras y números que identifican a una persona de entre todas las demás. Las agrupaciones de muestras biológicas y de ADN ya extraídos (obtenido o "sacado" del interior del núcleo celular) son realmente "archivos biológicos".
1.1 Bases de datos de identificación genética:
Corresponden al primer grupo y contienen números y letras asociados al código de identificación de una persona. Aparecen en los ejemplos de la tabla 2 (ADN nuclear en la tabla 1.a. y ADN mitocondrial en la tabla 1.b.). Son bases virtuales, o sea, datos que existen simplemente en archivos informáticos o impresos en papeles. El acceso a los datos debe estar perfectamente controlado, y las conclusiones que se pueden obtener de los mismos va a depender de los programas informáticos que se autoricen por las diferentes legislaciones.
1.2. Archivos de ADN:
No son bases de datos como tales, en tanto no acumulan "datos" a los que se puede acceder de modo automatizado, sino que contienen muestras de ADN, normalmente congelado, ya extraído del núcleo celular y de las mitocondrias, dispuesto para ser analizado (en sus regiones codificantes y no codificantes) con la técnica o técnicas adecuadas. Suele confundirse, por parte de personas inexpertas, pero también lamentablemente por algunos profesionales, este tipo de archivos con las bases de datos, y se advierte de la necesidad de una especialísima y restrictiva regulación para las bases de datos, argumentando que podrían obtenerse datos críticos de las mismas; lo anterior oscila entre lo dudoso y lo imposible, ya que son los incontrolados archivos de ADN y de muestras biológicas (ver punto siguiente, 1.3.) los lugares físicos que mayor peligro suponen como medio para transgredir derechos fundamentales.
Por lo que pudiere afectar a los laboratorios forenses, querríamos destacar que muchas veces la cantidad y calidad de las muestras de ADN que se almacenan son tan mínimas, que no permitirían los análisis de ciertos fragmentos de ADN, especialmente de los grandes fragmentos (kilobases) que habitualmente conforman los exones, que contienen información sobre genes (características personales, hereditarias o no)
1.3 Archivos de muestras biológicas:
No son ‘bases de datos" en sí, ya que representan una especie de "escalafón inferior" en comparación con los archivos de ADN. Cualquier laboratorio forense o de análisis clínicos, hospital, sanatorio, etc., almacena muestras biológicas (sangre, orina, biopsias) de modo más o menos controlado. A las mismas se puede o podría acceder y proceder a obtener ADN para realizar posteriores análisis de uno u otro
A este apartado aplicaríamos exactamente los mismos comentarios que al anterior, ya que cumple las mismas características. Llegados al absurdo, muestras biológicas de las más diversas personas quedan depositadas todos los días en lugares públicos (bares, restaurantes, peluquerías), y si se hiciese una legislación restrictiva al efecto, no debería descartarse la posibilidad de incluir esas posibles fuentes de muestras entre los lugares específicamente considerados, otorgando a los profesionales que trabajan en los mismos un estatuto especial, con sus obligaciones pertinentes, entre ellas la inmediata y total destrucción de esas muestras.
2. Clasificación según su finalidad: pueden ser generales, profesionales y judiciales o forenses.
2.1. Generales:
Comprenderían a toda una población o país, y en este momento no hay ninguna en marcha en el mundo. La más amplia corresponde a la población de Islandia, y es con consentimiento de los donantes y con fines médicos. Una base similar está en marcha en Estonia.
2.2. Profesionales:
Incluyen a profesionales de riesgo, siendo el principal y mayor de los ejemplos el repositorio de material biológico de las Fuerzas Armadas (AFIP-AFDIL) de los Estados Unidos, con sede en Bethesda, Maryland. Realmente es un archivo biológico, cuyas muestras han sido obtenidas con consentimiento y sólo se analizan en caso de necesidad.
2.3. Judiciales o Forenses: son las que realmente nos ocupan, y a su vez pueden ser de tipo criminal y de tipo civil. Las analizaremos con detalle en el apartado siguiente, pero resumimos sus características básicas a continuación.
2.3.1. Bases de datos forenses criminales:
De modo general, almacenan datos procedentes de personas que han sido procesadas o condenadas, así como de indicios biológicos encontrados en la escena del crimen; en algunos casos pueden considerarse perfiles de víctimas conocidas, con objeto de facilitar la resolución de delitos. Su característica principal es que algunas de las muestras y datos considerados se obtienen sin el consentimiento de las personas implicadas.
2.3.2. Bases de datos forenses civiles:
Su fin es la identificación de personas (niños y adultos) desaparecidos, lo cual se hace comparando el ADN de las personas no identificadas (normalmente restos óseos) con el de los familiares. Por sus características humanitarias, es requerimiento ético que los familiares colaboren voluntariamente tras firmar un consentimiento informado, hecho éste que las diferencia de las bases de datos criminales.
Por lo tanto, las bases de datos de utilidad en el área forense o judicial son bases de datos de genéticas de identificación criminal (BDGIC), que contienen sólo datos alfanuméricos de identificación y cuya finalidad es ayudar a la Justicia en la resolución de casos criminales o en identificaciones civiles.
II.5.2 BASES DE DATOS GENÉTICAS DE IDENTIFICACIÓN CRIMINAL (BDGIC)
Las mismas pretenden colaborar en la resolución de casos judiciales criminales permitiendo a las fuerzas investigadoras la comparación automatizada de perfiles de ADN procedentes de diversas fuentes: indicios no identificados de la escena del crimen, muestras de referencia de sospechosos o convictos y muestras de referencia de víctimas.
Tras las comparaciones pertinentes y con un número suficiente de muestras analizadas, se puede comprobar, por ejemplo, si una persona (imputado, procesado o condenado) ha dejado indicios biológicos en más de una escena criminal o sobre más de una víctima; este es uno de los medios más eficaces de controlar a los criminales en serie y a los delincuentes reincidentes, muy típico en casos de violaciones; cuando la búsqueda en las bases de datos pone en relación un presunto criminal con unos indicios (léase, con un delito), aparece lo que se denomina "identificación en frío" o, en terminología anglófona, "cold hit". Del mismo modo, comparando el ADN de un indicio con el de otros indicios, se puede encontrar que una serie de violaciones han sido cometidas por la misma persona, porque el ADN del esperma coincide en todos los casos, pese a que aún no se haya podido detener a ningún responsable.
No es cuestión de relatar todas las posibilidades de las bases de datos, pero es indiscutible su utilidad en todos los países donde se ha puesto en marcha.
Como se mencionó con anterioridad, existen diferentes bases de datos criminales en marcha en este momento, y entre todas ellas, la que nos parece que tiene más capacidad de aplicación en general es el sistema CODIS (Combined DNA Index System) desarrollado en Estados Unidos por el FBI, y de aplicación positiva en la práctica. Las ventajas que hacen de CODIS un gran instrumento de trabajo pueden resumirse en las siguientes:
· Diseñado para permitir la compatibilidad y el trabajo independiente de diferentes laboratorios.
· Posibilidad de acumulo e intercambio de datos a diferentes niveles: local (L-DIS), estatal (5-DIS) y nacional (N-DIS); el conjunto es lo que conf orma el sistema CODIS.
· Contiene diferentes apartados o índices, incluyendo los criminales (indicios, sospechosos, condenados…) y civiles de personas desaparecidas (cadáveres y huesos sin identificar y familiares de referencia).
· Instalación y asesoramiento gratis por parte de Estados Unidos a través del FBI a los laboratorios oficiales de los diferentes países, siempre que haya una petición oficial y se den una serie de circunstancias favorables.
Siendo éste un modelo ideal, es evidente que cada país habrá de seguir un sistema de acuerdo a las disposiciones legislativas y a las necesidades peculiares de cada uno. La regulación legal sobre el funcionamiento de las mismas queda recogida en el apartado correspondiente de este artículo, bajo el epígrafe "Aspectos legislativos a considerar en la creación de Bases de Datos Criminales".
II.5.3 BASES DE DATOS DE ADN DE INTERÉS CIVIL
Las mismas pretenden colaborar en la resolución de casos donde el interés primordial es la identificación de los cadáveres y osamentas, deber fundamental y obligación no sólo derivada de la legislación vigente, sino como acto de responsabilidad moral y humana.
El problema de las personas desaparecidas y de los cadáveres y osamentas no identificados es un problema universal, propio de la dinámica de la vida social de cualquier país, pero que puede verse agravada por situaciones de especial violencia o por problemas socio-políticos.
Entendemos que, por ello, sería de especial interés la progresiva implantación de bases de datos de personas desaparecidas, desarrolladas de acuerdo a las posibilidades y circunstancias de cada país, pero con la posibilidad de intercambiar de modo automatizado los datos, permitiendo búsquedas internacionales.
España ha sido pionera en el mundo en la creación de una base de datos genética de personas desaparecidas. Dicho proyecto ha sido bautizado con el nombre de "Programa Fénix" y surgió como consecuencia de un convenio de colaboración entre la Universidad de Granada y la Guardia Civil (Ministerio del Interior). Los objetivos primordiales del Proyecto Fénix son la creación de dos bases de datos: una en la que se incluyan los perfiles genéticos de los familiares de los desaparecidos y otra con los perfiles de los restos óseos encontrados en cualquier punto de España y que no hayan sido identificados (en España se estima que existen casi 2.000 restos óseos no identificados).
La base de datos cuestionada o dubitada está compuesta por perfiles de ADN mitocondrial obtenido de los huesos, dientes y otros restos biológicos (según la data) de cadáveres que no han podido ser identificados por las técnicas médico-legales, antropológicas y odontológicas clásicas. Las muestras se obtienen con autorización judicial, y una vez obtenidas a cada pieza se le asigna un código de barras y una numeración que permite disociar o separar los datos del resto biológico de los de la información referente al caso.
La base de datos de referencia o indubitada está compuesta por ADN mitocondrial obtenido de muestras biológicas (en España, de saliva) obtenidas de familiares genéticamente relacionados con la persona desaparecida y que han querido colaborar voluntariamente. Estas personas firman un protocolo de consentimiento informado antes de donar la muestra.
Los datos obtenidos de los huesos se comparan con los de los familiares; cuando existe una posible identificación positiva, se trata de hacer un estudio con ADN nuclear para confirmar o descartar los hallazgos. El ADN mitocondrial es menos informativo (léase discriminativo) que el nuclear, pero se prefiere su uso en la primera fase del análisis porque las posibilidades de obtener resultados con el mismo son en general mayores que las que se obtienen con el ADN nuclear.
Paralelamente, una vez que se presume la identidad del cadáver, sobre el mismo se aplican todas las otras técnicas de identificación existentes (odontología, antropología, datos policiales), siempre que las condiciones de los restos lo posibiliten.
Por ello, el ADN mitocondrial no es el único medio de identificación en caso de personas desaparecidas, pero sí cumple el papel más importante, ya que es el instrumento científico que permite poner en contacto dos extremos que se habían separado: el cadáver no identificado y su familia biológica.
Es de destacar como signo del compromiso social adquirido por instituciones del ámbito privado, que el Programa Fénix de España está financiado por nueve fundaciones privadas españolas: BBVA; Caja Madrid, Endesa, Juan March, Marcelino Botín, Pedro Barrié de la Maza, Ramón Areces, Tabacalera/Altadis y Telefónica.
Siguiendo también el ejemplo pionero del Programa Fénix, otras fuerzas policiales (Policía Nacional de España, con la Base Humanitas) han puesto en marcha propuestas similares, siempre bienvenidas por la trascendencia humana que las mismas tienen, y lo que creemos recomendable, es que todas las bases de este tipo sean totalmente compatibles entre sí desde el principio, nacional e internacionalmente.
En la actualidad, en los Estados Unidos, el FBI tiene en marcha un programa muy similar al español denominado National DNA Database on Missing Persons, que está comenzando su singladura práctica..
Igualmente, en Colombia, tomando como modelo el sistema español, la Fiscalía General de la Nación, a través del Laboratorio de ADN del C.T.I., implementó el Programa Fénix – Colombia.
Otras bases de datos de personas desaparecidas no fallecidas: podrían aplicarse a menores, sobre todo recién nacidos, desaparecidos, o a personas que sufren trastornos psíquicos y problemas de desarraigo de diferente causa. En ciertos países, la desaparición de menores (tráfico, secuestro) y de recién nacidos es un serio problema de difícil solución. Por ello, la implementación de bases de datos con estos fines podría ser una posibilidad a considerar, siempre que se valoren las ventajas y los inconvenientes, y se haga una ponderación económica de acuerdo a la realidad de cada país.
El ideal funcionamiento de las bases de datos va a depender del hecho que se tenga o no, las muestras ideales con las que comparar. En estos casos, a diferencia del Programa Fénix y otros similares, nos encontramos con que la persona a identificar va a estar viva (un recién nacido, un menor, un discapacitado mental), por lo que es posible obtener muestras biológicas de calidad (saliva, sangre, pelos). Lo preferible sería proceder al análisis directo del ADN nuclear (por ejemplo, usando los 13 loci recomendados por el Grupo Iberoamericano de Trabajo para el Análisis del DNA- GITAD y CODIS) buscando una identificación frente a muestras de referencia indubitadas de la misma persona. Para ello sería ideal poder contar con muestras de sangre o saliva obtenidas en el momento del nacimiento y que estuviesen almacenadas en un archivo biológico (no confundir este archivo biológico con una base de datos). Cuando haya denuncia de desaparición de un menor o un recién nacido, se procedería al análisis del ADN de las muestras indubitadas de referencia (creando ya una base de datos de referencia de desaparecidos) y se compararía con el ADN obtenido de recién nacidos y menores sobre los que existan sospechas de su procedencia o denuncia de secuestro.
En este momento no tenemos constancia deque exista ninguna base de datos de este tipo en marcha, aunque existe interés en explorar sus posibilidades por parte de ciertos países. En este caso, y una vez más, la colaboración y compatibilidad internacionales serán la base que garantice el mayor de los éxitos posible.
II.5.4 PROBLEMAS LEGALES Y ÉTICOS EN LA RECOGIDA DE MUESTRAS EN LAS BASES DE DATOS CRIMINALES (BDGIC)
Sin duda alguna, el principal problema surge ante la posibilidad de una negativa del consentimiento para la toma de muestras del sospechoso, procesado o condenado. Si este tipo de personas se niega a que se le tome una muestra biológica que sirva de referencia indubitada para comparar, la capacidad de resolver casos puede verse afectada.
Esto no sólo afecta a las bases de datos, sino que es capaz de interferir con las investigaciones criminales rutinarias; sería el caso de un presunto homicida que se niega a ceder material biológico para comparar su ADN con el encontrado en restos de sangre hallados sobre la víctima.
El consentimiento informado es un requisito para la práctica de cualquier actuación médica y, por extensión, para la práctica de cualquier acción sobre una persona como sería el tomar muestras de saliva, sangre, cabellos o cualquier otro fluido o tejido biológico.
Las especiales circunstancias de la prueba en el campo del derecho penal implican por un lado, el supuesto de la falta de colaboración y, por otro, la necesidad de informar de las consecuencias jurídicas que puedan derivarse de su realización. Así, este tipo de pruebas que se llevan a cabo dentro de una investigación judicial y que en muchas ocasiones son imprescindibles para averiguar la identidad del autor de los hechos, conlleva
necesariamente la existencia de otras pruebas o indicios que indiquen la relación del encausado con los hechos, pudiendo por tanto el Juez sustituir el consentimiento del encausado por medio de una resolución motivada para que el acto médico sea lícito.
Siendo conscientes de que las regulaciones jurídicas y las leyes varían según el país que se considere, de modo genérico y basados en la Constitución española de 1978, nos atrevemos a señalar los que serían, en la mayoría de los países, derechos que, en caso de ausencia de legislación específica, se violarían sí se pretendiese forzar a una persona a dar una muestra biológica sin su consentimiento:
- Derecho a la libertad de movimientos.
- Derecho a la integridad física.
- Derecho a no declarar contra al mismo.
- Derecho a no declararse culpable.
- Derecho a la presunción de inocencia.
II.5.5 ESTRATEGIAS Y ASPECTOS TÉCNICOS LEGISLATIVOS A CONSIDERAR EN LAS BASES DE DATOS GENÉTICAS DE IDENTIFICACIÓN CRIMINAL (BDGIC)
Diversas son las cuestiones técnicas que han de observarse en todos los países para tener bases de datos criminales de identificación genética realmente operativas. Son cuestiones meramente técnicas del derecho o de la medicina y la biología, aunque de mucha trascendencia. Por sus características, no suelen afectar directamente derechos fundamentales (excepto una), y pueden cambiarse con relativa facilidad en caso de que el poder legislativo así lo decida.
Cada Estado y país tiene absoluta libertad para emitir disposiciones al respecto, y las comparaciones que iremos analizando nos muestran hasta qué punto es cierta esta afirmación. Por ello, estratégicamente, cada país debería hacer un estudio previo sobre el "estado de la criminalidad" en los últimos diez a veinte años, sus tendencias y las medidas que se han puesto en marcha o se pretenden poner en marcha para su control y disminución.
Estimamos, por ello, que sería aconsejable, que tras conocer los datos mencionados anteriormente, cada país hiciese un borrador o anteproyecto de legislación adaptado a sus necesidades, y que luego buscase las comparaciones con las legislaciones vigentes, ya que el considerar en exceso legislaciones existentes en otros países que pudieren no ser de aplicación en el país que pretende legislar, puede complicar técnicamente la elaboración del articulado sin beneficio final alguno. La adaptación de la legislación sobre bases de datos a la realidad del país es el principal objetivo, de modo que sea lo más efectiva posible tanto en la resolución de los casos existentes y pendientes como en la prevención de nuevos crímenes.
Digamos, finalmente, que la gran mayoría de estas consideraciones no tienen un soporte científico-técnico, en otras palabras, a los científicos y expertos en genética forense no les (nos) afecta directamente (salvo los aspectos meramente técnicos); por lo tanto, estarán exclusivamente animadas por el espíritu que impregne a los legisladores en cada país y en cada momento. Estos aspectos a considerar serían:
es uno de los puntos más importantes (junto con el siguiente), ya que va a reflejar en parte la filosofía o el espíritu subyacente en cada país o Estado respecto a cómo se lucha contra el crimen y dónde están los límites.
Pese a las diferencias semánticas existentes en el momento de calificar a los protagonistas del proceso penal, existen básicamente tres categorías en que las personas pueden encajar dentro de la investigación criminal: sospechoso, imputado y condenado. Determinar en qué momento del proceso penal se toman las muestras puede ser tarea ardua. Siempre hay que partir de la base de que el instructor del proceso (juez, fiscal o equivalente) debería tener la potestad de ordenar la toma de muestras, y para ello debe haber una legislación previa que lo permita, pese a que la persona donante se pudiese negar. Sin embargo, este es un tema que necesita un tratamiento legal muy especial al afectar derechos fundamentales de las personas.
Respecto a qué personas se les pueden tomar una muestra biológica, los diversos países con bases ya operativas han resuelto el tema de diversos modos. Hay países que se decantan por considerar que la obligación de ceder una muestra se debe aplicar a personas ya condenadas (Holanda, Noruega, Bélgica, Suecia); otros países —la mayoría— incluyen en esta obligación a los sospechosos de haber cometido crímenes de cierta gravedad (Reino Unido, Alemania, Austria, Finlandia, Dinamarca, Suiza). Hay que tener en cuenta que si existe una colaboración voluntaria por parte de la persona imputada o procesada en el hecho, esta legislación no seria de aplicación.
Lo que aquí trata el legislador de prever es la posibilidad de que una persona procesada por un delito, por ejemplo, de violación, se niegue a ceder una muestra biológica de referencia que pueda servir en la investigación de un caso (o de varios casos) de los que se les acusa.
Otro aspecto a considerar es quién puede ordenar que se tome la muestra. En el Reino Unido, por ejemplo, lo puede ordenar el oficial a cargo de la investigación, mientras que en la mayoría de los países es necesaria una orden judicial al efecto, lo que ya afectaría exclusivamente a personas que estén siendo procesadas por existir una acusación o imputación formal, un cargo criminal contra ellos. Lo más habitual es que lo haga el Juez o Fiscal encargado de la instrucción.
- Tipo de personas consideradas e incluidas:
es el otro gran apartado que merece especial consideración, pues refleja, al igual que el anterior, una filosofía por parte del poder legislativo y ejecutivo.
La regulación de este apartado y del anterior tiene una trascendencia práctica especial, pues los mismos serán responsables del número de individuos que estarán en la base de datos. Si se aumenta el espectro de las personas a las que se les pueden tomar muestras biológicas de referencia (desde sospechosos a los ya condenados), y si se amplía el abanico de delitos a considerar (desde robos hasta homicidios y delitos contra la libertad sexual), el número de personas será mucho mayor que si existen fuertes limitaciones en estos aspectos.
En cualquier caso, es obvio que a mayor cantidad de individuos incluidos en la base de datos, mayores éxitos se obtendrán en la resolución de los casos criminales. Hay individuos que nunca han sido sospechosos de haber cometido delitos graves (violación, por ejemplo) y que al ser introducidos en base de datos por un delito "menor", como puede ser un robo sin violencia contra las personas, aparecen como donantes de los indicios biológicos de un delito no resuelto.
Paralelamente, se ha venido observando y poniendo de manifiesto que en muchos casos existe lo que se puede denominar "carrera profesional criminal"; personas que comienzan cometiendo hurtos y robos de escasa calificación penal, continúan con robos de mayor trascendencia (violencia contra las personas, graves daños a las propiedades) y aún continúan cometiendo delitos que atentan ya contra la integridad física (homicidio) y la libertad sexual de las personas. Es obvio que este tipo de situaciones incita hacia una legislación amplia sin restricciones, en el sentido de incluir a delincuentes de todo tipo o considerar de modo especial a las personas que hayan reincidido.
Al igual que en el apartado anterior, los países con bases de datos ya en marcha muestran una absoluta dispersión de criterios, que hemos de entender como sano ejercicio de su libertad de legislar de acuerdo a las necesidades de cada país.
El Reino Unido es el país con menores restricciones, ya que cualquier delito que quede archivado en los antecedentes criminales de una persona ("any recordable offense") capacita a la policía a tomar una muestra de saliva del sospechoso de haberlo cometido. La gran mayoría de países sienta criterios más restrictivos al efecto, utilizando dos criterios diferentes: el tipo de delito o el tiempo de condena.
Países como Austria, Alemania, Noruega y Suiza restringen el tipo delictivo para el que se pueden tomar muestras de personas y los indicios. El factor clave es el delito (o el presunto delito en fase de instrucción), y no los años a los que pueda ser condenado. Puede haber delitos de cierta gravedad que, si no están recogidos en esta lista, queden exentos de este análisis. Normalmente, al ser delitos de gravedad (violación, homicidio, etc.) hay una asociación casi directa con el tiempo de posible condena, ya que la gran mayoría van a tener penas superiores a los 5 años. Pero otros países como Holanda, Finlandia, Dinamarca, Suecia y Bélgica optan por un criterio puramente cronológico: a partir de cierto tiempo de condena (que es bastante variable, desde 1 año de cárcel en Finlandia o Alemania hasta 8 años en Holanda) se toman muestras de las personas implicadas. Este criterio da cabida a todo tipo de delitos en tanto superen el límite mínimo establecido, y puede tener ventajas, ya que permite obtener muestras de personas que comienzan su carrera criminal con delitos menores (usualmente robo y robo con violencia). Por otra parte, puede sobrecargar la base de datos con muestras de personas que estén implicadas en delitos de cierta gravedad, pero que no tengan relación con indicios biológicos; así, grandes estafas o delitos a través de Internet, cuya gravedad no menospreciamos, raramente van a dejar indicios biológicos, pero las muestras de referencia de las personas analizadas se considerarían si se aplican criterios cronológicos de tiempo de condena.
Pese a que casi siempre se habla de "tipo de delitos a considerar" se hace pensando en las personas a incluir en la base de datos, no hay que olvidar que existen las muestras o indicios criminales dubitados o cuestionados, cuya regulación debe ser exhaustiva igualmente. El análisis de las muestras se hará toda vez se hayan recogido y se cuente con la autorización pertinente del instructor de la investigación; ahora bien, el límite hay que ponerlo en qué tipo de muestras incluir. Es obvio que hay ciertos tipos de muestras biológicas (sangre y semen) que suelen estar asociadas a delitos de gravedad; pero hay otras muestras biológicas que no es tan fácil prever su asociación a los mismos: saliva en un cigarrillo, pelos y cabellos, etc. El conjunto de la escena del crimen ayuda a establecer el tipo de delito que se puede haber cometido, pero la calificación final depende de una ardua investigación donde no sólo los datos genéticos son importantes.
El único consejo que es de aplicación universal es el de estipular la perfecta recogida de muestras biológicas, una impecable cadena de custodia y su conservación para análisis biológico genético cuando proceda, anticipándose a la inclusión de los resultados en la base de datos cuando se esté ante un caso contemplado en la legislación.
Desde aquí nos gustaría advertir el alto costo económico, en tiempo y materiales, que tiene la generación de resultados genéticos de calidad cuando el material de trabajo son los indicios, especialmente si existen mezclas (típicas, que no exclusivas, en delitos contra la libertad sexual), o silos especímenes están degradados o contaminados. Por ello se hace necesario el otorgar a los especialistas policiales y a los del laboratorio una cierta libertad para que puedan considerar, siempre de acuerdo al marco de referencia establecido por la ley, las muestras que deben incluirse en las bases de datos de indicios. En todo caso, los especialistas y responsables de los laboratorios de ADN sí que deben jugar aquí un papel primordial para desarrollar reglamentos y disposiciones de carácter técnico.
- Tipo de delitos:
el tiempo es también un factor a decidir, ya que se puede atentar contra ciertos preceptos básicos al mantener los antecedentes y datos de una persona indefinidamente en una base de tipo criminal. Este es un problema técnico del derecho de cada país, y no científico o informático, ya que los potentes equipos de computación de los que se dispone hoy en día son capaces de almacenar prácticamente cantidades infinitas de datos de este tipo. Y es que hay que considerar que los datos necesarios para la identificación genética de una persona o de un indicio biológico son realmente muy limitados (pequeños), ya que de 60 a 70 caracteres (números y letras) pueden definir a una persona y a su genotipo.
Por ello, los datos pueden estar almacenados indefinidamente o con limitaciones, que van a depender de la precedencia de los datos: personas o indicios.
Los datos de las personas pueden estar archivados según se decida: indefinidamente, mientras viva la persona de la que proceden, mientras la persona esté en la cárcel, mientras el delito no prescriba, mientras la persona no cumpla una edad determinada o durante un plazo marcado que se puede fijar para los diferentes tipos de delitos.
La única unanimidad que existe en todas las bases de datos es la de eliminar inmediatamente todos los datos procedentes de una persona que ha sido declarada inocente tras un juicio o tras una investigación preliminar, aunque en algunos países esto se hace de modo automático y en otros necesita un requerimiento específico.
Los datos de los indicios pueden estar almacenados también de acuerdo a diferentes criterios: mientras no se resuelva el caso (lo que puede equivaler a indefinidamente), hasta que no prescriba el delito de cuya escena del crimen se obtuvieron o según unos plazos fijados de modo específico.
Como decíamos anteriormente, esta es una cuestión legal, pero que ha de quedar claramente establecida para evitar problemas en la operatividad de la base de datos o para evitar que datos que se obtengan de la misma sean recusados por las diferentes partes interesadas, alegando prescripción.
La legislación existente en los países europeos es extremadamente variable de unos a otros, pero siempre hay una característica común: cualquier decisión es buena y válida. Hay países donde los datos permanecen indefinidamente, salvo exculpación o veredicto de inocencia (ej., Reino Unido, Austria, Noruega), mientras que otros marcan plazos variables, dependiendo del tipo de muestra (de personas o de indicios), del tipo de delitos, de la edad del delincuente, etc.
Finalmente, merece mención especial el tratamiento que se les da a las muestras originales, a los indicios que se recogen en la escena del crimen o a las muestras de referencia de víctimas o implicados, muestras que, por su diferente origen, hay que considerar separadamente.
Tratándose de los indicios, ha de afirmarse que, en general, la investigación genética debe tratar de conservar la máxima cantidad posible del producto original, ya que ello garantiza la posibilidad de realizar nuevos estudios cuando sea necesario (porque el análisis original no da resultados positivos, o a solicitud de la defensa o del fiscal), o sea, una contrapericia. Cuando los indicios son muy pequeños pueden ser consumidos para el análisis, pero no es esto lo normal, con lo que suelen quedar muestras biológicas (indicios) almacenadas en los laboratorios. Es costumbre, o incluso imperativo legal, devolver esas muestras al responsable de la investigación, como piezas de convicción que pueden ser necesarias en el juicio, pero otras veces no existe legislación al efecto, y las muestras quedan almacenadas en los laboratorios, creando lo que pueden ser archivos de muestras biológicas.
Las muestras biológicas de referencia (de víctimas o normalmente de personas acusadas) se caracterizan porque tienen ADN de gran calidad y en gran cantidad, por lo que pueden almacenarse durante mucho tiempo sin problema para realizar posibles contrapericias. Obsérvese que en estos casos se están creando paralelamente "archivos de muestras biológicas".
- Duración de los datos en la base:
es importante diseñar de modo claro y especifico quién gestiona y cómo se gestiona la BDGIC. Al contener datos sensibles, las bases de datos deben estar perfectamente gestionadas y deben tener mecanismos de control y seguridad que impidan su manipulación o uso indebido. La gestión de la base de datos significa, por lo tanto, la posesión de los sistemas informáticos donde se almacenan los datos y la posibilidad de acceder a los mismos para su consulta y actualización.
En este sentido, es imprescindible que el equipo informático (ordenador) que soporta la base de datos tenga un acceso totalmente restringido, a personas autorizadas, con claves autorizadas y en momentos limitados. Deberían ser ordenadores dedicados exclusivamente a este fin, sin conexión externa a través de Internet o de correo electrónico.
El uso de los mismos debería exigir la autorización de al menos dos personas diferentes, el operador y un supervisor, de tal modo que quedase registro impreso de las horas de operación, el personal que lo ha autorizado, los datos que se han consultado, los que se han introducido, los que se han borrado, etc.
Dependiendo del tamaño del país o Estado, la base de datos debería ser única o, en todo caso, tener el número mínimo posible de ordenadores trabajando con fines similares; siempre es preferible generar los resultados y grabarlos en soportes informá-ticos adecuados y enviarlos al laboratorio o centro que controle la base de datos para que los introduzca, a tener una serie de laboratorios accediendo a distancia a la base de datos central para introducir, consultar o eliminar resultados. El sistema CODIS dispone de soluciones muy buenas al efecto que, además, se pueden adaptar a las realidades de los diferentes países.
Otro tema a considerar es determinar qué organismo o institución es responsable del mantenimiento y gestión de la base de datos. No cabe respuesta genérica alguna, salvo el consejo de que ha de ser una institución pública o semipública que garantice, por la pericia y conocimientos de sus expertos, el perfecto funcionamiento de la misma. En este sentido, los países del entorno europeo han ido adoptando soluciones variables, y la base de datos puede estar gestionada por una Universidad pública concertada con el Estado (Austria, Dinamarca, Suiza), por las fuerzas policiales (Alemania, Noruega, Finlandia) o por laboratorios estatales de ciencias forenses (Reino Unido, Bélgica, Suecia, Holanda). En Estados Unidos es el FBI quien controla la base de datos a nivel nacional (N-DIS de CODIS), y son laboratorios estatales los que disponen del control local (L-DIS) y estatal (S-DIS), siendo la Policía Montada (RCMP) la encargada de la gestión en Canadá. Sin embargo, en EE.UU. hay ciertos Estados (ej., Virginia) cuyas bases de datos están siendo generadas por laboratorios totalmente privados, aunque éstos sólo generan datos (genotipos) que ceden a la agencia estatal adecuada, que es la que tiene acceso al conjunto del sistema CODIS.
Cuestión diferente, pero igualmente interesante, es determinar qué laboratorios pueden generar perfiles de ADN que se incluyan en la base de datos. En países pequeños es lógico pensar que un solo laboratorio bien equipado puede ser el suficiente; en países mayores o con estructura federal o con diversos laboratorios ya funcionantes de gran calidad, puede ser necesario o imprescindible una coordinación entre varios laboratorios. A este respecto cada país habrá de revisar su situación y optar por la mejor solución posible. Cabría destacar a modo de reflexión dos aspectos.
El primero es, sin duda alguna el de la máxima calidad, el de la perfección y excelencia como medio de generar resultados de este tipo. Este aspecto es tratado en el siguiente apartado, por lo que nos remitimos al mismo, pero conste aquí su extraordinaria importancia como requisito sine qua non para el funcionamiento de las mismas.
El segundo aspecto importante de la gestión es conocer el funcionamiento. Generar resultados, o sea, analizar muestras de ADN de personas y de indicios criminales no significa controlar la base de datos, no significa gestionarla. En un país determinado, un laboratorio central puede gestionar la base de datos (laboratorio u organismo gestor), pero puede haber otros laboratorios en el país que se limiten a analizar muestras y enviar los resultados codificados al laboratorio gestor (laboratorios u organismos de análisis). Esto requiere una perfecta coordinación entre los diferentes laboratorios, que no es especialmente difícil, pero requiere una total y absoluta compatibilidad en todos los procesos y protocolos científicos y técnicos que conllevan el análisis: códigos compatibles en la identificación de las muestras (códigos de barras y marcadores alfanuméricos), técnicas de laboratorio similares, coordinación en cuanto a casos que se analizan, etc.
Mencionemos, finalmente, que los datos informatizados han de estar, cuando menos, disociados, es decir, el genotipo que identifica a una persona no estará nunca junto a su nombre, sino junto a un código de barras o de caracteres alfanuméricos que, realizada la consulta en otra base de datos, nos aclarará la identidad (véanse tablas 1.a. y 1.b.).
- Gestión de la base de datos:
este es un apartado que puede pasar desapercibido pero que tiene gran importancia operativa, e incluso legal. Estaríamos considerando dos tipos de muestras biológicas paralelamente, que en ambos casos constituyen plenamente archivos biológicos, siendo las características de las personas de las que proceden conocidas en un caso (el de las muestras de referencia) y desconocidas en el otro (el de los indicios).
En primer lugar, tendremos un archivo biológico de muestras en forma de manchas de saliva o de sangre, y que proceden de las personas de referencia (sospechosos o condenados). El análisis del ADN para obtener un perfil de ADN (datos de identificación genética) que se introduce en la base de datos no requiere el uso ni la destrucción de toda la muestra biológica, por lo que la misma queda en el soporte donde fue recogida, a ser posible un soporte especial que garantice su conservación (ej., papel FTATM, Whatman, Reino Unido). En este caso particular, podemos anticipar que el 95% de la muestra biológica original (sangre o saliva) va a quedar intacta tras un primer análisis. Ante estas muestras biológicas sobrantes, que conforman verdaderos archivos biológicos, existen dos alternativas: destruirlas o guardarlas.
La destrucción disminuye posibles costes de almacenamiento (costes que son ciertamente nulos con substratos como el papel PTA. fabricado por Whatman Bioscience, que se almacena a temperatura ambiente), y de custodia, y evita el posible extravío y uso del material biológico con fines ajenos al que fue obtenido, incluso ajeno a la esfera judicial (ejemplo, diagnóstico clínico). La conservación, sin embargo, permite el nuevo análisis de las muestras en caso necesario; este reanálisis puede ser útil especialmente en dos circunstancias: en primer lugar, en caso de duda o de querer obtener una doble garantía de confirmación de identidad en caso de identificación criminal (sistema seguido por el Forensic Science Service en el Reino Unido), y en segundo lugar en caso de que cambie la tecnología en el futuro y se apliquen nuevos marcadores (loci) de ADN, donde puede ser útil el que una serie de muestras ya analizadas se vuelvan a analizar en un determinado momento.
Las muestras dubitadas procedentes de las diversas escenas del crimen suelen tener una regulación en los diversos procedimientos penales o criminales, donde se indica el destino de las mismas. Es obvio que en casos como el que nos ocupa, donde se pueden dar casos de "identificación en frío", es necesario garantizar al máximo el derecho a la contrapericia y al análisis de novo de las muestras. Consideramos necesario que de modo específico se legisle o se emitan normas técnicas al respecto en el sentido de garantizar el archivo, durante los plazos que se estimen pertinentes (por ejemplo, hasta la prescripción de los delitos), de las muestras biológicas recogidas de la escena del crimen y que hayan sido analizadas y sus resultados incluidos en la base de datos. El cómo y dónde se almacenan, de modo centralizado o en las dependencias de origen, es una solución que cada país debe dar de acuerdo a la legislación vigente al efecto, de modo que, con las máximas garantías, sea operativamente más fácil y económico.
- Almacenamiento de los indicios y muestras de referencia:
- Cuestiones técnicas y operativas:
las dos principales cuestiones que surgen en este punto están relacionadas con las exigencias de calidad.
La calidad y la perfección dependen de múltiples circunstancias, que básicamente se resumen en disponer de los medios adecuados (instalaciones, aparatos reactivos), y en disponer de personal capacitado y con experiencia, de técnicos superiores perfectamente formados y con actualización de conocimientos. Todo lo anterior exige un presupuesto económico adecuado por parte de los Estados y/o países que deciden comenzar una base de datos; han de programarse y liberarse unos fondos y unas inversiones que, si no se van a contemplar, es mejor no comenzar con la base de datos.
II.5.6 LIMITACIONES DE LAS BASES DE DATOS
La utilidad y el beneficio práctico que en la lucha contra el crimen suponen las bases de datos criminales genéticas no debe, nunca y en ningún caso, hacernos perder la perspectiva de lo que realmente son y dónde encajan dentro del proceso penal. Esto hay que valorarlo proporcionalmente frente a los problemas legales y éticos que pudieren derivarse de la existencia de bases de datos excesivamente amplias o incluso universales por las que a veces se ha abogado.
Habría que asumir que la base de datos debe ser un instrumento más de ayuda a la investigación policial, nunca al contrario. La investigación policial completa ha de llevar a un sospechoso o grupo de sospechosos, que los análisis criminalísticos se encargarán de confirmar o excluir. Por ello no somos partidarios de las denominadas "bases de datos generales o masivas" donde, al contrario de lo que se puede pensar, surgen mayores problemas operativos en la investigación de los casos que beneficios prácticos, con la excepción de una mínima serie de delitos o indicios muy específicos, como podrían ser aquellos en los que se encuentre semen.
Existen, sin embargo, muchas personas que con criterios totalmente respetables, pese a que no podemos —cuando menos en este momento- compartirlos, abogan cada vez con mayor intensidad por esas "bases de datos generales", y de hecho son cada vez más los países y Estados (dentro de países federales) que amplían el tipo de delitos y delincuentes que son tributarios de pasar a formar parte de la base de datos criminal. Para ello abogan, y no sin falta de razón, que existe una cierta "carrera criminal" que hace que muchos de los delincuentes que en un momento cometen una violación o un homicidio, tuviesen antecedentes penales por delitos menos graves (hurtos, robos con y sin violencia), de modo que el tenerlos ya filiados permitirla una temprana alerta y una identificación más fácil de los mismos, sin necesidad de que vuelvan a reincidir en delitos especialmente graves.
Es este un tema apasionante, cuya discusión objetiva sólo puede basarse en el estudio de una cantidad mayor de datos objetivos (aún por generar), para ponderar adecuadamente las ventajas y los inconvenientes y, en consecuencia, tomar las decisiones que más convengan al conjunto de la sociedad.
II.6 EL ADN COMO ELEMENTO BIOLÓGICO
II.6.1 Antecedentes y estructura
El ADN es la molécula fundamental de la vida, porque lleva en su estructura la información hereditaria que determina las características y funciones esenciales del organismo.
En 1869, el bioquímico suizo Johann Friedrich Miescher descubre que utilizando enzimas digestivas el núcleo de los glóbulos blancos de la sangre —extraídos de vendas con pus del hospital local— revienta y deja escapar su contenido. Basándose en que provenía del núcleo, Miescher llamó "nucleina" a esa sustancia química, rica en fósforo, que había logrado obtener.
En 1889, otros químicos logran eliminar las proteínas contenidas en la sustancia proveniente del núcleo, purificando así más la "nucleina" y obteniendo una sustancia gomosa y levemente ácida. Por primera vez se habían aislado genes humanos, pero era necesario que pasaran muchos años antes que se descubriera el verdadero significado de esa sustancia.
Denominada más tarde ácido nucleico y hoy reconocido como "ácido desoxirribonucleico", ADN, sólo en 1944, gracias a los trabajos de Oswald Avery, Colin McLeod y Maclyn Macarty, se estableció con certeza que era el responsable de la transmisión hereditaria y no las proteínas como se creía hasta ese momento. Alfred Hershey y Martha Chase confirmaron este descubrimiento en 1951, en base a un experimento hoy ya clásico.
A partir de ese momento, los estudios sobre ADN se multiplicaron y por ello, cuando en 1953 Watson y Crick proponen la estructura tridimensional de éste, lo hacen existiendo ya una gran cantidad de información previa. Más aún, sabido es que sin los trabajos de Linus Pauling y de la Dra. Rosalind Franklin, no habría sido posible elaborar el modelo tridimensional ya conocido. Así, por ejemplo, la hélice como posibilidad de estructura fue propuesta primero por Pauling, sólo que aquí las bases nitrogenadas estaban dirigidas hacia el exterior de la molécula.
Según hoy podemos apreciar, en las células no bacterianas la masa interior se divide entre un núcleo, de forma esférica limitado por una membrana, y el citoplasma que lo rodea. En el núcleo de la célula se encuentra ADN en forma de bastones enrollados, los cromosomas; pero también existe ADN en las mitocondrias, estructuras biológicas de cantidad variable, dispersas en el citoplasma, cuya principal función es producir, transformar y almacenar energía. En el núcleo, la información genética reunida proviene de ambos progenitores; en las mitocondrias, en cambio, dicha información sólo proviene de la madre.
El modelo tridimensional, construido el año 1953 por James Watson y Francis Crick, muestra una cadena muy regular, integrada por dos hebras que forman una doble hélice. Las hebras contienen grupos alternantes de azúcar y fosfato, unidos a su vez a bases nitrogenadas, orientadas hacia el interior de la cadena. La estructura helicoidal se mantiene gracias a enlaces de hidrógeno existentes entre las cuatro diferentes bases: adenina (A), citosina (C), guanina (G), y timina (T).
Las cuatro bases, pertenecientes a las purinas A y G y a las pirimidinas C y T, están unidas a este esqueleto de azúcares y fosfatos en diferente orden, llamado secuencia. Esta variabilidad hace distintas y específicas las moléculas del ADN.
Las bases son las responsables del apareamiento entre las dos hebras que comporten el ADN. El apareamiento es específico, puesto que A se aparea sólo con T y G sólo con C. La especificidad del apareamiento permite deducir la secuencia de una cadena si se conoce la de su compañera. De las secuencias y las cadenas opuestas se dice que son complementarias. La complementariedad de los pares de bases hace que todos los grupos de azúcar y fosfato tengan la misma orientación y permite al ADN tener la misma estructura con cualquier secuencia de bases. La cantidad presente de estas bases no es proporcionalmente igual en el genoma, existiendo sí, ciertos patrones para cada especie. Fue, sin embargo, el descubrimiento de que siempre el número de moléculas de A era igual al de T y a la inversa, en cualquier especie (proporciones de Chargaff), uno de los elementos que posibilitó la comprensión de la complementariedad de las bases.
La complementariedad del ADN despertó gran interés; se propuso enseguida que las dos cadenas de la doble hélice deben ser consideradas como un par de moldes, positivo y negativo, cada uno de los cuales determina a su complemento, y capaces por tanto de generar dos macromoléculas hijas con secuencias idénticas a las de la macromolécula parental. Si el ADN se replicara así, el proceso podría confirmarse demostrando que las cadenas parentales se separan antes de replicarse y que cada macromolécula hija contiene una de las cadenas parentales.
La identificación de la doble hélice del ADN permitió precisar la hipótesis de un gen para cada proteína. Siguiendo este planteamiento, cada gen representa una cadena polipeptídica compuesta por una serie de aminoácidos (unidad de las proteínas); es decir, la secuencia de ADN que representa una proteína es lo que se denomina gen. La relación existente entre la secuencia de ADN y la secuencia de la proteína responde a lo que hoy se conoce como código genético.
II.6.2 Exámenes de identificación por ADN
Desde hace décadas que se efectúan exámenes de muestras biológicas, sangre, semen, pelos, en el ámbito de la investigación criminal. Pero es sólo después de 1985 —cuando el profesor británico Alex Jeffreys, de la Universidad de Leicester, desarrolla el método de identificación de la llamada "huella genética" o identidad genética— que estos exámenes se refieren al componente genético de esas muestras.
Desde esa época, su uso en el ámbito judicial ha ido en aumento. Ya en 1988 la Audiencia de Zaragoza, España, condenó a J.A.G. a 34 años y 2 meses de cárcel sobre la base del examen de ADN hallado en el semen del cadáver de una joven a quien había violado y estrangulado. Ese mismo año ya se empleaban exámenes de ADN por el FBI y por la policía de Canadá. Su plena aceptación no estuvo exenta de problemas. Hoy es posible indicar que en aquellos países con mayor experiencia en estas materias se ha producido una evolución muy similar: una primera etapa de aceptación poco cuestionada, una segunda muy crítica y una tercera de aceptación razonada. En Estados Unidos los cuestionamientos públicos más relevantes fueron durante el juicio a O.J. Simpson, entre junio de 1994 y octubre de 1995, por el asesinato de su esposa Nicole Brown. En España hay muy poco tiempo desde que en 1992 se rechazan por su carácter todavía experimental y dudosa fiabilidad científica, a su plena aceptación por el Tribunal Constitucional en 1994, una vez superadas las reservas que podía sucitar".
Como muchos de los exámenes destinados a su utilización en un conflicto jurídico de naturaleza penal, los de ADN suelen buscar la identificación de una persona. En definitiva se trata de precisar si una evidencia cuyo titular se ignora —y de quien se presume su participación en un delito— tiene el mismo origen que otra, cuyo titular es conocido. Dicho análisis ha experimentado una acelerada evolución.
En el ADN existe una región mayoritaria, en la que la secuencia en que se presentan las bases nitrogenadas es prácticamente idéntica en todos los seres humanos. La existencia de diferencias sustanciales entre el ADN de diferentes personas fue descubierta por Whyman y White en 1980, en ADN con capacidad para "instruir" directamente al ácido ribonucleico (ARN) (mensajero y de transferencia) para que, fuera del núcleo, en el citoplasma, "induzca la producción de proteínas, por lo que se le llama codificante de proteínas’’.
Con posterioridad, se descubre que el material de ADN que no posee la capacidad de inducir la producción de proteínas, es decir ADN no codificante de proteínas y cuyas funciones son todavía desconocidas (de ahí que se le ha señalado como "ADN basura"), presentaba como una de sus principales características una gran variabilidad de sus regiones, o lo que es lo mismo, un muy elevado "polimorfismo". A partir de ello se generó una verdadera revolución en la genética forense.
Es en este último ADN en el que radica, hasta el momento, el mayor interés de la medicina forense.
En 1985, Jeffreys y colaboradores "diseñaron sondas de ADN, denominadas sondas multilocus, que podían determinar muchas de estas regiones hipervariables simultáneamente…" y
". ..Consideraron que estos patrones serían prácticamente específicos para cada individuo, y los denominaron ‘DNA fingerprints’ (huella genéticas de ADN). En definitiva, hoy podemos definir la huella genética como una información individual y exclusiva de una parte del código genético de cada individuo, que se puede expresar en una secuencia alfanumérica.
En consecuencia, el examen de identificación de ADN se sustenta en:
a) La capacidad de identificar una determinada sección de ADN, dentro del genoma completo;
b) La posibilidad de identificar la gran variabilidad de los polimorfismos existentes en esa determinada sección en el ADN de una persona, y
c) El establecer una comparación entre los diversos resultados alcanzados, confirmando o excluyendo identidades.
Los exámenes de ADN con utilidad forense destinados a obtener algún tipo de identificación, pueden perseguir distintos objetivos y por ello presentan diferencias importantes. Entre los principales tipos de exámenes se encuentran los encaminados a determinar paternidad, los que buscan identificar restos humanos y los que permiten identificar delincuentes.
Las diferencias esenciales dicen relación con el tipo de ADN que se utiliza, así como con la manera de alcanzar los resultados perseguidos.
Si el objetivo es identificar restos humanos de antigua data, por un lado, no existirá una huella genética previamente elaborada de aquella persona cuyos restos se pretende identificar y, por otro, el ADN nuclear se encontrará degradado, como resultado de la acción de los microorganismos o de las condiciones del ambiente, o contaminado con sustancias que hacen imposible su estudio. Para estos efectos entonces se extrae ADN mitocondrial, cuyo origen es sólo de línea materna y se compara con el de algún pariente que, al descender de una misma mujer, deba poseer el mismo ADN mitocondrial. En estos casos se seleccionan dos regiones hipervariables y se efectúan las secuenciaciones respectivas, las que luego se comparan. Estas secuencias, sin embargo, teóricamente pueden ser compartidas por decenas, centenares o aun miles de personas. La identificación de los restos entonces se logra mediante un trabajo de aproximación cultural, que permita reducir el número de posibles titulares de esos restos, en conjunto con la comparación de ADN mitocondrial.
Cuando el objetivo es determinar paternidad, se compara ADN nuclear de la madre, el hijo y el supuesto padre. Conociendo de manera segura el ADN de la madre y el del hijo, la determinación del padre se logra descartando en el ADN del hijo los caracteres que son aportados por la madre y confirmando la presencia de elementos propios del padre. En este caso, cada una de las personas posee una huella genética diferente y por eso la comparación presenta dificultades adicionales.
Si el objetivo es identificar sospechosos de la comisión de un delito, se compara normalmente su huella genética con la obtenida de restos biológicos encontrados en el sitio del suceso. Sólo en este caso el perfil de ADN nuclear que se compara debe ser exclusivo e idéntico para poder afirmar con absoluta certeza lo que se busca.
La mayor importancia de la utilización del método de la huelía genética radica en que por primera vez es posible la identificación precisa de cualquier individuo, a partir de evidencias biológicas que tengan células con núcleo, encontradas en la escena del crimen.
Con posterioridad al surgimiento del método de análisis desarrollado por Jeffreys, se han desarrollado otros, entre los que destaca el RFLPs, mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Este último es el empleado en la actualidad en la mayoría de los análisis de vestigios biológicos de interés forense. Mediante esta técnica de amplificación in vitro de pequeños segmentos de ADN, se pueden generar millones de copias iguales, lo que permite el trabajo con muestras muy pequeñas y/o muy deterioradas.
No obstante que la técnica de PCR permite trabajar con diferentes marcadores genéticos, por regla general ello se hace con microsatélites ("Short Tandem Repeats", STRs), que consisten en secuencias de 2 a 6 nucleótidos que se repiten con alta variabilidad entre las diferentes personas.
En definitiva, los exámenes de ADN pueden definirse como una pericia de carácter científico, realizada en muestras biológicas que contengan moléculas de ADN, a través de la cual se determinan perfiles exclusivos de una persona, lo que constituye su ‘huella genética", de modo que la comparación de una evidencia cuya identidad se desconoce, con una muestra de una persona conocida, permite establecer o descartar identidades.
La huella genética o identidad genética se elabora, en definitiva, sobre la base de examinar regiones muy variables del ADN, seleccionar segmentos de él, SIR loci, utilizando determinadas enzimas (llamadas ‘de restricción"), e identificados por un nombre o una sigla (D351358, D21511 por ejemplo). Cada uno de estos SIR se encuentra duplicado en el núcleo, al existir un alelo proveniente del padre y otro de la madre. Estos loci son dimensionados por electroforesis. Considerando esta medición se establece el tipo que corresponde para cada persona. "Por ejemplo, el resultado del análisis de ADN D351358 14-15, D21S11 28-30 significa que el sujeto es de tipo 14-15 con respecto al marcador de ADN D3S1358 y de tipo 28-30 con respecto al marcador D21511". La excepción corresponde al marcador Amelogenin, que no entrega dimensión, sino el sexo de la persona, por lo que su tipo no se expresa en cifras sino con letras, Amelogenin XX es femenino y Amelogenin XY es masculino. La capacidad de exclusión de cada uno de estos marcadores es diferente, pero siempre limitada. Por ello, para tener la seguridad que determinados datos corresponden exclusivamente a una determinada persona es necesaria la utilización de varios marcadores, de modo que mientras más se emplean, mayor es la seguridad.
No podemos olvidar, sin embargo, que lograda la identidad muestra igual evidencia", ello sólo significa una "imputación biológica", y en ningún caso una decisión de culpabilidad, cuestión que corresponde al tribunal, y luego de valorar toda la prueba rendida.
Un aspecto adicional a los exámenes ha sido la necesidad de estandarización en el terreno técnico, a fin de lograr uniformidad en los resultados, facilitar con ello la contrapericia y por sobre todo posibilitar la comparación entre instituciones que realizan la misma labor y utilizan la misma metodología.
El trabajo de identificación de restos óseos por ADN mitocondrial se está realizando en Estados Unidos y Europa para identificar soldados desaparecidos en guerras pasadas. En América Latina, Chile incluido, para identificar restos de personas detenidas desaparecidas o asesinadas. Tratándose de restos óseos correspondientes a personas muertas hace varias décadas, el trabajo es muy lento, altamente complejo y requiere de personal especializado en esta materia. Para alcanzar resultados indubitados, algunas instituciones como el FBI o el AFDIL han establecido rígidos protocolos.
II.7 DESARROLLO DE LAS TÉCNICAS DE IDENTIFICACIÓN MEDIANTE ANÁLISIS DE SECUENCIAS DE ADN
II.7.1 BASES BIOLÓGICAS DE LA IDENTIFICACIÓN MEDIANTE ANÁLISIS DE SECUENCIAS DE ADN
Todas las células humanas, excepto los glóbulos rojos, contienen un núcleo, dentro del cual se halla la información genética década ser humano. A la información guardada en el núcleo celular, se le suma la información genética contenida en las llamadas mitocondrias, pequeños organelos subcelulares contenidos en el citoplasma, esto es , en el espacio del cuerpo celular mismo. A este material genético mitocondrial se le denomina material genético extranuclear o citoplasmático.
El acervo genético de cada individuo esta alojado en 23 pares de cromosomas, identificados por números, en dichos cromosomas, se empaqueta la información genética, codificada en el llamado ácido desoxirribonucleico o ADN (DNA en inglés) dicho ácido nucleico, esta asociado a proteínas simples denominadas histonas, las que, a modo de carretes de hilo, ayudan al ADN a empaquetarse mejor y mantener su estructura interna.
Si observamos en ADN veremos que está constituido por una doble hélice, o algo así como una escalera de caracol, con dos barandas, entre las cuales existen a modo de peldaños o uniones entre las barandas, un par de moléculas especificas que pueden ser 4, Adenina, guanina, citosina y timina, las que por sus nombres, se abrevian con las letras A, G, C y T.
Por diversos estudios se ha comprobado que existe un apareamiento específico entre las moléculas mencionadas, llamadas también "Bases Nitrogenadas" , así, la A se aparea con la T , y la G con la C. Mediante uniones interatómicas.
Este apareamiento específico sirve al ADN para permitir su replicación de modo semi-conservativo, es decir, una hebra de ADN sirve de molde para sintetizar (o replicar) la otra hebra. Y e exactamente lo que ocurre al reproducirse una célula, en la necesidad de duplicar el material genético para las células hijas.
De este modo, todas las células de un individuo, contendrán las mismas secuencias de ADN, haciéndolo único e irrepetible.
No obstante, en 1985 se descubrieron unas regiones de los cromosomas , que mostraban dos características muy interesantes, eran regiones que mostraban una gran variabilidad en las secuencias de bases , las que variaban enormemente de individuo a individuo, constituyéndose en una verdadera " Huella dactilar genética ". Un poco de tiempo después de este hallazgo, se comenzaron a utilizar estas regiones hipervariables del genoma de cualquier individuo, para su identificación, e iniciándose la era de la identificación forense mediante Análisis de ADN.
II.7.2 TEJIDOS, CÉLULAS Y MATERIAL GENÉTICO
Al presentar todas las células nucleasas humanas ADN, se vislumbró la posibilidad de identificar no solo individuos , si no que además se pudieron identificar restos humanos, residuos humanos productos de acciones delictivas, e incluso avanzar en el encuentro entre familiares de detenidos desaparecidos, o incluso, el reencuentro entre familiares lejanos, como abuelas, abuelos y nietos, en este último caso se utilizó el análisis de ADN mitocondrial, específico que se hereda solo por vía materna, de madres a hijas, al ser el óvulo, el gran reservorio de mitocondrias del huevo recién fecundado.
II.7.3- EL CÓDIGO GENÉTICO
El código genético es el código de síntesis de un aminoácido específico incorporado en una secuencia de ADN espcífica. Es un código de 3 letras que identifica cada uno de los aminoácidos que se utilizan para construir una proteína especificada por la secuencia de sus aminoácidos.
II.7.4- LA SECUENCIACIÓN DE ADN
El desarrollo del proyecto genoma humano, llevado a cabo en años recientes, permitió desentrañar el mapa genético humano. Como subproducto de este proyecto, se amplió la utilización de técnicas de secuenciación de ADN en todo el mundo, al disponer de máquinas robots con capacidad de analizar gran cantidad de datos por día.
Toda esta tecnología es la que hoy está disponible para fines de investigación forense.
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