3. Deshidratación isotónica: Cuando paralelamente se pierde agua y electrólitos sin alterarla concentración relativa.
El principal catión del líquido extracelular es el sodio y se toma como punto de referencia su concentración para saber si la cantidad de sustancias disueltas están aumentadas (hiperosmolalidad o hipertonía) o disminuidas (hipoosmolalidad o hipotonía).
1. Cuando la deshidratación es hipertónica, el Na está por encima de 150mEq/L (hiperosmolalidad).
2. Cuando es hipotónica, el Na está por debajo de 130 mEq/L (hipoosmolalidad).
3. Cuando es isotónica, el Na está entre 130 y 150 mEq/L.
CLASIFICACIÓN DE LOS DESEQUILIBRIOS HIDROMINERALES.
I) Trastornos del Agua y del Sodio (no existen por separado)
A) Síndromes de Contracción del Líquido Extracelular: Deshidratación (lo más frecuente)
1. Hipertónica
2. Hipotónica
3. Isotónica (90% de los casos)
B) Síndromes de Expansión del Líquido Extracelular: Intoxicación hídrica/hiperhidratación
C) Hiponatremia Dilucional
D) Síndrome de Secreción Inadecuada ADH
II) Desequilibrio de otros electrolitos
Trastornos del Potasio
La importancia del potasio no es extracelular, sino intracelular (catión más importante)
1. Hipopotasemia
2. Hiperpotasemia
Trastornos del Calcio
1. Hipocalcemia
2. Hipercalcemia
Trastornos del Magnesio: Suelen ocurrir cuando en nutrición parenteral no se cuida de ellos
1. Hipomagnesemia
2. Hipermagnesemia
Trastornos de los Fosfatos
1. Hipofosfatemia
2. Hiperfosfatemia
I-TRASTORNOS DEL AGUA Y DEL SODIO.
A) Síndromes de Contracción del Líquido Extracelular: Deshidratación (lo más frecuente)
CLASIFICACIÓN
a) De acuerdo a su intensidad:
-Leve: Perdida del 5-10% del agua total ( ( 2% peso corporal)
-Moderada: Perdida del 10-20% del agua total (de 2 a 6% peso corporal).
-Severa: Perdida de + del 20% del agua total (( 6% peso corporal)
b) Clasificación clínica:
-Leve: Sed ligera, Hemodinamicamente estable, diuresis normal o ligeramente disminuida, no pliegue cutáneo.
-Moderada: Sed, paciente decaído pero irritable, respiración rápida, oliguria, pulso rápido, T.A tiende a bajar, Pliegue cutáneo de retracción lenta ( 2 segs, globos oculares hundidos.
-Severa: Paciente somnoliento, pálido, frío, sudoroso, lengua muy seca, signos de shock, pliegue cutáneo que dura ( 2 segs y oligoanuria.
c) Clasificación de acuerdo a su calidad
-Hipertonica -Hipotonica -Mixta o isotónica
1. DESHIDRATACION HIPERTONICA. Se pierde más H2O que Na+: líquido del Espacio Intracelular al Extracelular, disminuyendo el Volumen Intracelular, originando como síntoma la Sed.
CLÍNICA/DIAGNÓSTICO
1. Sed (síntoma más importante, pues su presencia diferencia una deshidratación hipertónica de hipotónica)
2. Oliguria-Anuria (tempranas)
3. Astenia y apatía
4. Fiebre
5. Piel y Mucosas secas y calientes (pliegue acorchado)
6. Taquicardia (tardía)
7. Hipotensión arterial (tardía)
8. Shock (tardío)
9. Sensorio: Irritabilidad/Letargo
10. Deshidratación inaparente
11. Hemoglobina y Hematocrito aumentados (hemoconcentración)
12. Urea aumentada.
13. Ionograma: Na+ elevado (> 145mEq/L).
ETIOLOGÍA.
a) Diabetes insípida.
b) En casos de vómitos y diarreas con temperatura elevada y gran pérdida de agua por los pulmones, o bien la ingestión de agua es insuficiente, o bien se hidrata al paciente con soluciones que tienen alto contenido de sodio.
c) En los estados de coma, encefalitis, meningitis con temperatura elevada y gran pérdida de agua por la piel y pulmones.
d) En algunas afecciones respiratorias agudas en los niños. En general en cualquier patología en la cual la resultante final sea una perdida de agua superior a la de sales.
e) Cuando se suministra a un paciente por sonda de levine alimentos que posean una gran suma de solutos tales como carbohidratos, proteínas, sales y otras sustancias con un volumen inadecuado de agua.
f) Iatrogénicas: Se a observado en niños a los cuales sus madres le administran bicarbonato para corregir una supuesta acidosis.
g) Coma hiperosmolar.
2. DESHIDRATACION HIPOTONICA. Se pierde más Na+ que H2O: agua del Espacio Extracelular al Intracelular, originando Edema Cerebral (no sed).
CLÍNICA/DIAGNÓSTICO
1. NO Sed
2. Diuresis normal/ligeramente disminuida
3. Piel (húmeda y caliente), Mucosas secas
4. Signo del pliegue marcado
5. Astenia marcada, apatía y debilidad muscular
6. Taquicardia y taquipnea
7. Hipotensión arterial (temprana)
8. Shock (temprano)
9. Sensorio deprimido
10. Hemoglobina y Hematocrito normales o disminuidos
11. Urea normal o disminuida
12. Ionograma: Na+ disminuido (< 135mEq/L)
ETIOLOGÍA.
a) Vómitos y diarreas
b) Sudoraciones profusas
c) Insuficiencia Suprarrenal Crónica (enfermedad de Addison)
d) El uso indiscriminado de Diuréticos
e) Nefritis perdedora de sal (insuficiencia renal crónica en las que el túbulo no recupera el sodio filtrado)
f) No ingestión de sal (todas las patologías en las que se pierden muchos electrólitos y solamente se repone el agua perdida).
g) En ciertas formas clínicas del síndrome adrenogenital
h) En la fase poliúrica de la insuficiencia renal aguda
i) A veces el sodio no se pierde, sino que se secuestra en el organismo: casos de oclusión intestinal, edemas de los quemados o hipodermoclisis.
Correlación de los síntomas, según el tipo de deshidratación
3. DESHIDRATACION ISOTONICA. Pérdida de H2O y Na+ por igual: agua del Espacio Intracelular al Extracelular. La concentración de Na+ en el Ionograma es normal (135-145mEq), aunque globalmente esté descendido.
CLÍNICA/DIAGNÓSTICO
1. Sed o No Sed
2. Oliguria/Anuria (marcada)
3. Fiebre
4. Piel y Mucosas secas (signo del pliegue)
5. Astenia y apatía
6. Taquicardia
7. Hipotensión arterial
8. Shock
9. Sensorio letárgico
10. Hemoglobina y Hematocrito normales o aumentados (hemoconcentración)
11. Urea aumentada.
12. Ionograma: N normal (135-145mEq/L).
ETIOLOGÍA.
a) Vómitos y diarreas
b) Oclusión intestinal (secuestro)
c) Fístulas intestinales
d) Hidratación insuficiente
e) Insuficiente ingestión de agua y sodio
f) Cetoacidosis diabética.
B) Síndromes de Expansión del Líquido Extracelular: INTOXICACIÓN HÍDRICA/HIPERHIDRATACIÓN. Sinonimia intoxicación hídrica o síndrome del exceso de agua.
CLÍNICA
Hiperpnea, cefalea, nauseas, vómitos, visión borrosa, calambres, desorientación, estupor, convulsiones, aumentos de peso y no sudor.
Al examen físico, lagrimeo, salivación excesiva y en casos severos signos de edema pulmonar y de hipertensión endocraneana. Puede haber oliguria progresiva hacia la anuria y discretos edemas periféricos aun cuando estos pueden no aparecer. Pies con aspectos de tocino.
ETIOLOGÍA
1. Administración de agua en cantidades superiores a la velocidad máxima de excreción de esta por el riñón.
2. Administración de agua en presencia de un aumento de la actividad de la ADH.
3. Administración de agua en la anuria.
4. Posoperatorio cuando se administran sueros de glucosa a goteo rápido.
5. La polidipsia psicógena
6. La insuficiencia de glucocorticoides
7. El hipotiroidismo
C) HIPONATREMIA DILUCIONAL
Encontramos disminución del sodio pero, además, edemas. Se debe a mala distribución de los líquidos: disminuye la osmolaridad, disminuye el potasio y, sin embargo, aparecen edemas.
CLÍNICA
Independientemente de las manifestaciones propias de la enfermedad de base (insuficiencia cardiaca cirrosis hepática), el paciente puede estar asintomático o presentar astenia marcada y síntomas de intoxicación acuosa (letargia, estado confusional náuseas, vómitos y rara vez convulsiones). Faltan los síntomas de insuficiencia circulatoria periférica característicos de la pérdida real de sodio, aunque estarán presentes los de la enfermedad de base.
El sodio plasmático está disminuido. Hay ausencia de sodio en la orina.
ETIOLOGÍA
En pacientes edematosos (cardíacos, hepáticos, renales) en fase avanzada de la enfermedad, que tienen dificultad para la eliminación de agua y presentan comúnmente un sodio total orgánico aumentado.
D) SÍNDROME DE SECRECIÓN INADECUADA DE ADH
Es causa muy frecuente de hiponatremia en los pacientes hospitalizados
ETIOLOGÍA del síndrome de secreción inadecuada de ADH
Enfermedades pulmonares: Neumonía, Asma bronquial grave, Tuberculosis, EPOC, Aspergilosis, Ventilación mecánica
Trastornos del sistema nervioso: Meningoencefalitis, S. de Guillain-Barré, Absceso cerebral, Trombosis del seno cavernoso, Traumatismo craneal, Esclerosis múltiple, Hematoma subdural, Porfiria intermitente aguda, Hemorragia subaracnoidea, Psicosis aguda, Delirium tremens, AVE, Hidrocéfalo, Tumores
Tumores: Carcinoma broncogénico, Mesotelioma, Carcinoma de la vejiga, Adenocarcinoma del páncreas y duodeno, Carcinoma prostático, Timoma, Linfoma
Medicamentos (además de los que pueden provocar hiponatremia normovolémica): Opiáceos, Barbitúricos, anestésicos generales
Otros: Ventilación a presión positiva, Náuseas, Stress, Dolor
CLÍNICA/DIAGNÓSTICO
A diferencia de lo que sucede en la hiponatremia dilucional, los edemas son raros, ya que el líquido retenido se mueve hacia el interior de las células. Es por ello que son comunes la cefalea, astenia, cansancio fácil, anorexia, náuseas y vómitos, y trastornos mentales: el paciente puede parecer confuso, agitado o violento. A veces se presentan convulsiones. En el examen físico la piel conserva la turgencia normal y no hay signos de insuficiencia circulatoria periférica. En otras oportunidades el enfermo está asintomático.
B-TRASTORNOS DE OTROS ELECTROLITOS
I.- TRASTORNOS DEL POTASIO
HIPOPOTASEMIA. (K< 3,5mEq/L)
Se clasifica como moderada 3,5 a 3 mmol/L; importante, 3 a 2,5 mmol/L y grave, la inferior a 2,5 mmol/L.
CLÍNICA/DIAGNÓSTICO
1. Debilidad muscular
2. Parálisis muscular
3. Ileo paralítico
4. Hipotonia muscular, hiporreflexia
5.Sensibilidad a los digitálicos
6. Vómitos
7. Alcalosis Metabólica
8. Poliuria funcional (inicialmente)
9. Nefropatía caliopénica (hipopotasémica)
ECG:
a) Depresión de ST
b) Disminución o inversión de la Onda T
c) Onda U
d) Prolongación del segmento Q-T
e) Paro en sístole
ETIOLOGÍA.
a) Déficit de ingestión:
• Inanición o anorexia nerviosa.
• Dietas de "té y tostadas".
• Alcoholismo.
• Geofagia.
b) Pérdidas gastrointestinales:
• Diarreas o el abuso de laxantes.
• Pérdida de jugo gástrico (vómitos, aspiración continua).
• Fístulas (biliar, pancreática, yeyunal, ileal, gastrocólica).
• Adenoma velloso.
• Tumor de células insulares no secretor de insulina.
• Resinas de intercambio catiónico.
c) Pérdidas renales:
• Administración de diuréticos y diuresis osmótica (manitol y acidosis diabética).
• Drogas (salbutamol, anfotericín B, carbenicilina, ticarcilina y cisplastino).
• Alcalosis metabólica (poca disponibilidad de hidrogeniones para el intercambio catiónico).
• Síndromes por aumento de corticosteroides (Cushing, Conn y terapéutica corticosteroidea).
• Enfermedades renales primarias (síndrome de Fanconi, pielonefritis crónica, acidosis renal tubular).
• Acidosis tubular renal, Batter.
d) Otras:
• Hipersecreción de insulina. Aumenta la entrada de potasio a la célula (nutrición parenteral).
• Leucemia y tratamiento de la anemia megaloblástica. Por la incorporación del potasio a las nuevas células que e gran cantidad irrumpen en la sangre.
• Parálisis periódica hipocaliémica o tirotóxica.
• Hipomagnesemia.
HIPERPOTASEMIA (K> 4,5mEq/L)
Se clasifica como moderada la hipercaliemia de 5,5 a 6 mmol/L; grave, la hipercaliemia entre 6 y 7 mmol/L, y muy grave, la superior a 7 mmol/L.
CLÍNICA/DIAGNÓSTICO
1-Indiferencia
2-Confusion mental
3-Debilidad muscular
4-Parestesias, hormigueo y frialdad de las extremidades
5-Nauseas, diarreas y cólicos
6-Bradicardia, alteraciones del ritmo, colapso periférico.
7-Fibrilacion ventricular y paro cardiaco.
E.C.G
–Aumento de la altura de la onda T
-Ensanchamiento del QRS
-Disminución y desaparición de la onda P
-Puede llegar a haber bloqueos de ramas, arritmias graves, fibrilacion y paro en diástole.
ETIOLOGÍA.
a. Excreción renal disminuida:
• Insuficiencia renal aguda oligúrica.
• Insuficiencia renal aguda no oligúrica, severa (filtrado glomerular < 10 ml/min).
• Enfermedades renales tubulares distales.
• Nefritis intersticial aguda, nefropatía sicklémica o por plomo, rechazo del trasplante renal, reflujo y uropatías obstructivas, necrosis papilar, nefritis lúpica, seudohiperaldosteronismo, Addison.
• Por drogas:
• Que disminuyen la acción de la aldosterona: heparina, bloqueadores de la ECA.
• Que inhiben la secreción de potasio: diuréticos (espironolactona, amiloride, triamterene), litio, trimetoprim.
• Ambos mecanismos anteriores: AINE, ciclosporina.
b. Salida del potasio intracelular:
• Acidosis, anoxia, síndromes hiperosmolares, déficit de insulina, necrosis celular (hemólisis aguda, transfusión de sangre hemolizada, rabdomiólisis, quimioterapia de la leucosis, gangrena), por drogas (betabloqueadores, agonistas alfa, intoxicación digitálica, relajantes musculares despolarizantes), parálisis periódica hipercaliémica.
c. Carga excesiva de potasio:
• Oral o intravenosa.
• Sustitutos potásicos de la sal.
• Penicilina G potásica.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL.
Seudohipercaliemia:
• Muestra de sangre hemolizada.
• Trombocitosis mayor de 800 000/mm .
• Leucocitosis mayor de 100 000/mm .
TRASTORNOS DEL CALCIO
HIPOCALCEMIA
Es la disminución de las concentraciones de calcio total por debajo de la cifra de referencia, que habitualmente es de 8,5 mg/ dl. Antes de diagnosticar hipocalcemia debemos asegurarnos de la existencia de cifras normales de albúmina, ya que el descenso de 1 gr/ dl de albúmina se acompaña de un descenso de 0,8 mg/ dl de calcio y tener en cuenta los valores de referencia del laboratorio. Para evitar dudas podemos recurrir a las cifras de calcio iónico, que se consideran de hipocalcemia cuando son inferiores a 4,6 mg/dl.
CLÍNICA
Sistema nervioso central: Convulsiones, Edema de papila, Demencia, Psicosis, Trastornos extrapiramidales, Cataratas, Calcificación de ganglios basales, Hipertensión intracraneal
Sistema neuro-muscular: Parestesias circunmolares, Espasmo carpo pedal, Signo de Chvöstek, Signo de Trousseau
Dérmico: Dermatitis, Eccema, Psoriasis, Alopecia, Alteraciones ungueales, Moniliasis cutánea
Sistema endocrino: Insuficiencia suprarrenal
Sistema cardiovascular: Alarga intervalo QT del ECG, Disminuye la sensibilidad a Digital, Disminuye la contractilidad miocárdica, Insuficiencia cardíaca, Arritmias ventriculares
Embarazo: Alteraciones del neonato
ETIOLOGÍA
Se pueden agrupar según el mecanismo fisiopatológico por el que producen hipocalcemia:
Mediado por quelantes del calcio, que al unirse a éste producen precipitación del mismo y descenso de sus niveles en sangre
Deficiente aporte del calcio desde el intestino o el hueso.
Hiperfosforemia. La hiperfosforemia puede causar hipocalcemia debido a la formación de complejos fosfocálcicos que precipitan en tejidos blandos, por disminución de la síntesis de Calcitriol por parte del riñón y por disminución del flujo desde el hueso hacia el espacio extracelular.
Pancreatitis aguda. Todavía no está esclarecido el mecanismo por el cual produce la hipocalcemia.
Síndrome de hueso hambriento. Este síndrome se presenta tras la paratiroidectomía en casos de hiperparatiroidismo primario y secundario a insuficiencia renal. En estos cuadros existen cifras elevadas de PTH asociadas a lesiones óseas de elevado remodelado. Tras la extirpación de las paratiroides se produce un descenso brusco de la PTH, manteniéndose la formación de hueso por parte de los osteoblastos, que consumen el calcio.
Metástasis osteoblásticas. Provoca hipocalcemia debido a la aposición de calcio al hueso.
Fármacos. Pueden aparecer cuadros de hipocalcemia tras la administración de fármacos (protamina, EDTA, heparina, etc.). Suelen ser cuadros asintomáticos o bien leves. Existen casos de hipocalcemia tras la administración combinada de sulfato de magnesio y nifedipino, lo cual condiciona la precaución que se debe tener con pacientes a tratamiento con éste último cuando se pretende administrarles sales minerales.
Hipoparatiroidismo
Idiopático: Existen diversos tipos de hipoparatiroidismo que se incluyen en este grupo: los cuadros que presentan hipoparatiroidismo sin otras alteraciones endocrinas (estrictamente idiopáticos) y los casos con base genética que, dentro de alteraciones endocrinas, incluyen hipoparatiroidismo (Síndrome de DiGeorge, deficiencia poliglandular autoinmunitaria tipo I, hipocalcemia autosómica dominante, etc. )
Secundario: Existen múltiples causas de hipoparatiroidismo secundario, aunque las más frecuentes son la extirpación o daño de las glándulas tras cirugía o bien como consecuencia de irradiación (generalmente tras empleo de Yodo radioactivo en la tiroides) o afectación de las glándulas por infiltración. En ocasiones tras la cirugía se produce una hipocalcemia transitoria, fácilmente recuperable con administración oral o intravenosa de calcio, pero que en ocasiones puede tardar meses en recuperarse, por lo que es conveniente realizar controles periódicos tras la cirugía. El hipoparatiroidismo tras cirugía ha sido hasta hace poco tiempo la causa más importante y frecuente de hipocalcemia. La mejora de la técnica quirúrgica en los últimos años ha permitido reducir el número de casos.
Magnesio: Tanto los niveles elevados como el descenso importante en la magnesemia ocasionan una inhibición en la secreción de PTH, provocando una hipocalcemia. Muy raro.
Enfermos críticos: En ocasiones, los pacientes críticos (sepsis, quemados, etc.) pueden presentar hipocalcemia por descenso de PTH o bien por la transfusión de sangre con citrato.
Pseudohipoparatiroidismo: Es un síndrome caracterizado por la resistencia periférica a la PTH, en el hueso y/o riñón. Se produce como consecuencia a un ligero aumento de los niveles de PTH, que contrasta con las causas anteriores.
Déficit de vitamina D
Hábitos de vida: El organismo puede obtener la vitamina D a través de la dieta o bien por la conversión de 7-deshidrocolesterol (el precursor inmediato del colesterol) de la piel a vitamina D por irradiación de rayos ultravioleta. Cuando se interrumpen estas vías de obtención de la vitamina D, se produce una carencia de la misma en el organismo, que puede compensarse en un principio por un aumento de PTH.
Enfermedades del aparato digestivo: Estas enfermedades favorecen el déficit de vitamina D porque interrumpen su absorción.
Enfermedades del sistema renal: La vitamina D en su metabolismo requiere una conversión a compuesto activo en el riñón; si existe alguna alteración renal que dificulte o interrumpa este metabolismo se producirá un déficit de las formas activas de vitamina D.
Tratamiento anticonvulsivante (fenitoina y carbamacepina): Provoca la conversión de vitamina D en compuestos inactivos, de modo que se produce un déficit adquirido de vitamina D. Esta situación se puede ver agravada en aquellos casos en los que exista un déficit en el aporte de vitamina D.
Raquitismo dependiente de la vitamina D tipo I Se debe a un defecto en el enzima que transforma la 25(OH)vitD en forma activa de 1,25(OH)vitD. Este síndrome responde a la administración de Calcitriol.
Resistencia a la acción de la vitamina D: Existe una resistencia en el órgano efector de la forma activa de vitamina D, con lo cual, ésta no lleva a cabo su función.
Otras causas: Enfermedad por reflujo gastroesofágico (sobre todo en neonatos), rabdomiólisis, infección necrótica de tejidos blandos, intoxicación por etilenglicol, etc.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL (Hipoparatiroidismo)
Con otras causas de hipocalcemia, tales como insuficiencia renal, alteraciones en el metabolismo de la vitamina D, pancreatitis aguda, mineralización ósea rápida (síndrome del hueso hambriento), hipoalbuminemia con hipofosfatemia, síndrome del shock tóxico; algunos medicamentos, como mitramicina, calcitonina, sangre citratada e intoxicación por flúor, así como hipocalcemia neonatal. En todos estos casos existen síntomas de hipocalcemia, pero hay cifras de PTH normales o altas, así como síntomas y signos específicos de cada entidad.
Se deberá establecer con el seudohipoparatiroidismo, condición de origen genético que se hereda con carácter dominante y en la que hay una falta en la respuesta del túbulo renal a la PTH, lo que ocasiona trastornos clínicos y bioquímicos propios del hipoparatiroidismo, pero que presenta alteraciones morfológicas y esqueléticas propias. Se trata, por lo tanto, de una pseudoendocrinopatía por nefropatía. Se acompaña de oligofrenia y poca estatura: cretinismo hipoparatiroideo.
Seudoseudohipoparatiroidismo Es un cuadro clínico de origen genético que se hereda con carácter dominante, caracterizado por alteraciones morfológicas y esqueléticas particulares del
seudohipoparatiroidismo, pero con respuesta renal normal a la PTH, y por lo tanto, sin alteraciones clínicas ni bioquímicas del hipoparatiroidismo.
Otras causas de tetania
Tetania por vómitos. Al perderse hidrogeniones se establece un cuadro de alcalosis metabólica, y aunque las cifras de calcio son normales o están poco alteradas, la fracción iónica disminuye por la alcaosis.
Tetania por hiperventilación. Al disminuir dióxido de carbono por hiperventilación se produce una alcalosis respiratoria y aparece tetania por el mismo mecanismo anterior.
Tétanos. Hay hiperreflexia osteotendinosa, pero no espasmos carpopedales ni tampoco signos de Chvostek ni de Trousseau.
Signo de Chvostek: Es una contracción perioral que se produce al golpear el nervio facial un centímetro delante del lóbulo de la oreja; la respuesta va desde la torsión del labio en la comisura de la boca hasta la contracción de todos los músculos de la cara del lado estimulado. La torsión simple de la comisura labial se presenta en un 25 % de los sujetos normales, pero una contracción más extensa es un signo confiable de tetania latente.
Signo de Trousseau. Consiste en la provocación de un espasmo típico del carpo al insuflar el manguito del esfigmomanómetro 20 mmHg por encima de la presión sistólica durante 3 minutos. Después del espasmo, la relajación se presentará en 5 a 10 segundos en los casos positivos, en los negativos ocurre al instante.
HIPERCALCEMIA
Es la existencia de unas cifras elevadas de calcio en sangre, superiores a los valores de referencia que nos ofrece el laboratorio, habitualmente 10,5 mg/dl
CLÍNICA
Hay relajación muscular, lo que provoca cansancio, debilidad e hipotonía de los músculos, como síntomas principales.
Sistema nervioso central: Desórdenes mentales, Dificultades cognitivas, Ansiedad, Depresión, Confusión, estupor y coma, Calcificación corneal y Suicidios (descritos aisladamente)
Sistema neuro-muscular: Fatiga o cansancio muscular, Mialgias, Descenso de la función de músculos respiratorios, Laxitud articular
Sistema renal: Nefrolitiasis, Diabetes insípida nefrogénica (poliuria y polidipsia), Deshidratación, Nefrocalcinosis
Sistema gastrointestinal: Náuseas y vómitos, Anorexia, Estreñimiento, Dolor abdominal, Pancreatitis, Úlcera péptica
Sistema esquelético: Dolor óseo, Artritis, Osteoporosis, Osteítis fibrosa quística, Resorción subperióstica, Quistes óseos
Embarazo: Hipoparatiroidismo neonatal, Tetania neonatal, Bajo peso al nacer, Retraso crecimiento intrauterino, Hiperemesis gravídica, Alta morbilidad neonatal y materna, Partos pretérmino
Sistema cardiovascular: Hipertensión arterial, Calcificación vascular, Calcificación miocárdica, Hipertrofia miocárdica, Acortamiento intervalo QT, Arritmias cardíacas
Otros: Queratitis, Conjuntivitis, Anemia normocítica normocrómica, Gota o pseudogota
CLASIFICACIONES
Según el mecanismo fisiopatológico:
Aumento de la resorción ósea
Hiperparatiroidismo primario y secundario
Tumores malignos
Hipertiroidismo
Inmovilización
Otros (hipervitaminosis A, ácido retinoico)
Aumento de la absorción intestinal de calcio
Ingesta de calcio elevada + excreción disminuida
Insuficiencia renal crónica
Síndrome de leche alcalinos
Hipervitaminosis D
Uso de derivados de la vitamina D
Granulomatosis (Sarcoidosis y otras)
Miscelánea
Fármacos: litio, teofilina
Insuficiencia renal aguda por rabdomiolisis
Insuficiencia adrenal
Feocromocitoma
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar e hiperparatiroidismo grave neonatal
Según la frecuencia:
Causas comunes
Hiperparatiroidismo (incluido hiperparatiroidismo ectópico)
Neoplasia maligna primaria (pulmón, riñón, ovario, cabeza y cuello y esófago)
Insuficiencia renal.
Enfermedad maligna que daña hueso (mieloma, linfoma y metástasis)
Diuréticos tiazídicos.
Causas poco comunes
Inmovilización
Litio
Vitamina D a dosis tóxicas
Hipertiroidismo
Síndrome de leche alcalinos
Síndrome de neoplasia endocrina múltiple
Enfermedades granulomatosas.
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar.
Hiperparatiroidismo primario.
ETIOLOGÍA
Adenoma único.
Hipertrofia de las cuatro glándulas.
Carcinoma paratiroides.
Neoplasia Endocrina Múltiple (MEN) tipo 1 y 2.
Hiperparatiroidismo familiar.
Personas que recibieron radioterapia en cabeza o cuello en la infancia por patología benigna.
Hiperparatiroidismo, cuyo cuadro clínico más típico es la enfermedad de Recklinghausen u osteítis fibrosa quística, en la cual el paciente presenta quistes óseos con dolor, osteoporosis, tendencia a las Fracturas, hipotonía muscular y cálculos renales.
Hiperparatiroidismo secundario. Puede deberse a: insuficiencia renal, síndromes de malabsorción intestinal y raquitismos. El constante descenso de la calcemia provoca un estímulo continuo a las paratiroides por lo que hay una producción continua de PTH, que al final provoca una hipercalcemia.
Hiperparatiroidismo terciario. Cuando el estímulo que provoca el hiperparatiroidismo secundario se prolonga, induce al tejido glandular de las paratiroides a actuar de forma autónoma, de modo que aunque desaparezca el estímulo inicial, la PTH se produce sin control, manteniendo una hipercalcemia; estamos ante un hiperparatiroidismo terciario.
En transplantados de riñón que mantienen la hipercalcemia, se ha desarrollado hiperparatiroidismo terciario. En estos casos está indicado el tratamiento quirúrgico.
Enfermedades malignas. La hipercalcemia aparece en un 10-20% asociada a tumores malignos. Los tumores que los presentan con más frecuencia son: pulmón, cabeza y cuello, esófago, riñón, vejiga y ovarios, además de Linfomas Hodgkin y algunos no Hodgkin y Mieloma Múltiple.
La presentación clínica suele ser similar a un hiperparatiroidismo, pero analíticamente la PTH es casi indetectable y está elevada la PrPTH. La aparición de hipercalcemia, en la mayoría de estos tumores, indica una supervivencia menor de 6 meses y es un factor pronóstico importante.
Diuréticos Tiazídicos. Los diuréticos tiazídicos producen un aumento de la reabsorción de calcio a nivel del túbulo renal, y como consecuencia un efecto hipocalciúrico. En sujetos normales, apenas se producirán cambios en la calcemia, ya que intervienen los mecanismos homeostáticos; pero en sujetos con un incremento de base de la resorción ósea o de la absorción intestinal de calcio, puede provocar hipercalcemia, en general leve.
Inmovilización. La alteración que se produce con más frecuencia en un paciente inmovilizado es la hipercalciuria. En ocasiones puede producirse hipercalcemia, como en adolescentes que sufren paraplejia (su recambio óseo está incrementado) o sujetos que sufren una enfermedad que condiciona un incremento de la resorción ósea (Enfermedad de Paget e hipertiroidismo).
Litio. La administración de Litio puede producir (10% de casos) una elevación de las cifras de calcemia, que se asocia a aumento de PTH. La existencia de enfermedad tiroidea familiar y el hipotiroidismo se asocian a mayor riesgo de hipercalcemia.
Intoxicación por vitamina D. La ingesta de vitamina D debe superar 50-100 veces las necesidades normales para producir aumento de la calcemia. La vitamina D se deposita en el tejido adiposo, hepático y muscular, lo cual condiciona una liberación retardada y provoca una hipercalcemia e hipercalciuria difíciles de controlar.
Hipertiroidismo. Hasta el 20% de los pacientes hipertiroideos presentan cifras elevadas de calcemia, sin llegar a ser llamativas ni producir síntomas en la mayoría de los casos. Esta elevación se debe fundamentalmente al aumento de la resorción ósea que produce el hipertiroidismo.
Cuando las cifras de calcemia son llamativamente elevadas, o la calcemia no se normaliza al controlar el hipertiroidismo, debemos descartar otras causas, especialmente hiperparatirodismo primario.
Síndrome de leche y alcalinos. Se produce cuando se ingieren importantes cantidades de calcio y antiácidos absorbibles (como leche y carbonato cálcico).
Enfermedades granulomatosas. La más importante es la sarcoidosis, aunque también puede aparecer en la tuberculosis y en las infecciones por hongos. Se debe a producción excesiva de Calcitriol por las células del granuloma, especialmente los macrófagos. Los niveles de la vitamina-D3 son elevados a pesar de la hipercalcemia y de los bajos niveles de PTH, ya que la producción de esta vitamina que hacen los macrófagos no está bajo ninguna regulación, simplemente depende de la existencia de Vitamina-D2 en sangre.
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar: Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, en la que existe una alteración de los receptores del calcio a nivel de paratiroides y túbulo renal, que identifican los niveles de calcemia normales o elevados como si estuvieran bajos. Se produce hiperparatiroidismo y aumento de la absorción renal de calcio, con la consiguiente hipercalcemia, que debido a la falta de la retroalimentación negativa, no inhibe la secreción de PTH ni la absorción renal de calcio.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Con otras causas de hipercalcemia. Entre ellas están la neoplasia de mama y pulmón, mieloma múltiple, tirotoxicosis, insuficiencia suprarrenal, feocromocitoma, enfermedades granulomatosas y la ingestión de algunos medicamentos (tiazidas, vitaminas D y A, estrógenos y litio). En cada entidad nosológica hay síntomas específicos que la diferencian del hiperparatiroidismo primario; además, no siempre existe hipofosfatemia, ni tampoco elevación de la hormona paratiroidea, y la prueba de supresión de la calcemia con esteroides es negativa.
Existen otras afecciones que cursan con lesiones óseas pero en las que siempre el calcio es normal, y además no son frecuentes en nuestro medio, como la enfermedad de Paget, enfermedad de Albright o displasia fibrosa poliostótica, osteogénesis imperfecta, neurofibromatosis, déficit de vitamina D, entre otras.
SÍNDROME DE HIPOMAGNESEMIA
Es la disminución de los valores de concentración plasmática de magnesio = 0.5 mmol/L
CLÍNICA
Las principales manifestaciones descritas son las neurológicas: letargia, debilidad muscular, fasciculaciones, temblores, movimientos atetoides, convulsiones, tetania, coma.
La tetania manifiesta es rara y cuando se presenta es usualmente debida a la alcalosis o a la hipocalcemia. Las náuseas, los vómitos y la anorexia que acompañan a veces a la hipomagnesemia agravan el cuadro clínico. Se han descrito también arritmias cardiacas.
ETIOLOGÍA
Cirrosis hepática.
Síndrome de malabsorción intestinal.
Uso de diuréticos (sobre todo en la insuficiencia cardiaca).
Alcoholismo crónico.
Diarreas.
Pancreatitis.
Fase diurética de la necrosis tubular aguda.
Acidosis diabética.
Hipoparatiroidismo.
Aldosteronismo primario.
SÍNDROME DE HIPERMAGNESEMIA
Es el aumento de los valores de concentración plasmática de magnesio = 3 mmol/L
CLÍNICA
Las principales manifestaciones son: letargia, coma, acentuación de la insuficiencia renal, disminución del reflejo rotuliano, depresión del sistema nervioso, náuseas y vómitos, así como trastornos de la conducción cardiaca, etcétera.
ETIOLOGÍA
Aumento de la ingestión (antiácidos o catárticos), a la cetoacidosis diabética (antes de iniciar el tratamiento con insulina), al hipotiroidismo y a la enfermedad de Addison.
C- DESEQUILIBRIO ACIDO/BASE.
Clasificación. En los Desequilibrios Acido/Base tenemos 2 Grupos:
1. ALTERACIONES METABOLICAS (Ionograma)
a) Acidosis Metabólica
b) Alcalosis Metabólica
2. ALTERACIONES RESPIRATORIAS (Gasometría)
a) Acidosis Respiratoria
b) Alcalosis Respiratoria
Clasificación de las acidosis de acuerdo al pH
-Compensada: pH 7,35-7,45
-Subcompensada: pH 7,34-7,20
-Descompensada: pH < 7,20
Clasificación de las acidosis de acuerdo al E.B
-Leve: E.B -2,5 a –8
-Moderada: E.B -9 a –14
-Severa: E.B < -14
ACIDOSIS METABOLICA.
Síndrome caracterizado por la producción aumentada de ácidos orgánicos no volátiles, excreción disminuida de estos o pérdida excesiva del ion bicarbonato (HCO
CLÍNICA/DIAGNÓSTICO
1. Polipnea
2. Taquicardia
3. Signos de deshidratación
4. Síntomas de la afección de base
5. Arritmias respiratorias (Kusmaull)
6. Dolor abdominal (fund. Epigastrico)
7. Nauseas y vómitos
ETIOLOGÍA
a) Anión GAP Aumentado:
I.- Brecha osmolar normal.
1. Cetoacidosis (diabetes, inanición, alcoholismo)
2. Acidosis láctica
3. Insuficiencia renal crónica
II.- Brecha osmolar aumentada.
1. Intoxicación por alcohol metílico, paraldehido, etilenglicol, metanol
2. Sobredosis de salicilatos
b) Anión GAP Normal (Cl- aumentado)
1. Diarreas (pérdidas de bicarbonato)
2. Fístulas (páncreas, intestino, etc)
3. Ingestión de ácido
4. Nutrición parenteral total
5. Acidosis tubular renal proximal o distal (retención de ácidos); déficit de Buffer
6. Ileostomía reciente
7. Empleo de Acetazolamida, Suilfamilon, etc.
Suele existir un Factor séptico o alteración metabólica en la que una sepsis actúa como detonante.
ALCALOSIS METABOLICA.
El incremento del pH de la sangre se debe a la ganancia de bases, en lo fundamental, bicarbonato, ya sea por aumento del ingreso o por disminución de la excreción. También puede deberse a la pérdida aumentada de ácidos.
CLÍNICA/DIAGNÓSTICO
1. Bradipnea
2. Vómitos
3. Tetania
4. Síntomas de la afección de base
5. Astenia, lasitud, apatía, depresión mental y anorexia.
6. Disminución de la fuerza muscular, parálisis de las extremidades y el tronco
7. Hipotensión muscular y alteraciones del E.C.G.
ETIOLOGÍA
a) Administración Exógena de Bases:
1. Alcalinizantes en ulcerosos
2. Nutrición parenteral
3. Administración de bicarbonato
4. Transfusión de sangre
b) Pérdida gastrointestinal:
1. Vómitos (sobre todo psicópatas que vomitan continuamente)
2. Aspiración nasogástrica (Levine)
c) Pérdida Urinaria de Acidos:
1. Diuréticos
2. Aumento de Renina (contracción del EEC, carencia de Mg++)
3. Aumento de Aldosterona (S. de Cushing)
4. Posthipercápnica (pCO2 alta)
5. Hipoparatiroidismo (hipocalcemia)
ACIDOSIS RESPIRATORIA.
La disminución del pH de la sangre se debe a una reducción primaria de la ventilación alveolar con retención de CO
CLÍNICA/DIAGNÓSTICO
1. Manifestaciones Nerviosas y Neuromusculares
a) Ansiedad, letargo, estupor, delirio
b) Edema de papila
c) Cefalea
d) Parestesias
e) Temblores, mioclonias, convulsiones
2. Manifestaciones Cardiovasculares
a) Taquicardia
b) Arritmias ventriculares
c) Vasodilatación
d) Aumento de la sensibilidad a los digitálicos
ETIOLOGÍA
Cualquier cuadro que curse con imposibilidad de salida del CO2, alteración en la hematosis o restricción a la ventilación:
1. Bronconeumonía
2. Pseudocrup laríngeo
3. Embolismo pulmonar
4. Paro cardiorrespiratorio
5. EPOC
6. Neumotórax, Hemotórax
7. Edema agudo
8. Miastenia
9. Cifoescoliosis, etc.
10. Lesiones del S.N.C
ALCALOSIS RESPIRATORIA.
Cuando el aumento del pH de la sangre, se debe a un aumento primario en la ventilación alveolar en relación con la producción de CO
CLÍNICA/DIAGNÓSTICO
1. Manifestaciones neuromusculares y nerviosas: confusión, desmayos, calambres, tetania, parestesias y convulsiones
2. Manifestaciones Cardiovasculares: taquicardia, angina, alteraciones del ECG, arritmias ventriculares
3. Manifestaciones gastrointestinales: náuseas y vómitos
ETIOLOGÍA
1. Influencias corticales: ansiedad, dolor, fiebre, hiperventilación voluntaria (pérdida excesiva CO2)
2. Hipoxemia
3. Estímulos físicos: Pulmón rígido, disminución de los movimientos del diafragma
4. Fármacos y hormonas: salicilatos, hormona tiroidea, nicotina, progesterona y xantinas (aminofilina).
5. Trastornos particulares: cirrosis hepática, septicemia por gram negativos, hiponatremia, exposición al calor, ventilación mecánica, recuperación de acidosis metabólica y embarazo (progesterona).
SINDROME ANEMICO.
La anemia se trata de un déficit en la masa de hematíes y en el contenido de hemoglobina de la sangre, ocurriendo cuando aparece alguna alteración en su normal producción o destrucción. Esta condición patológica puede tener muchos orígenes.
Clasificaciones de las anemias:
CLASIFICACIÓN ETIOLÓGICA
I. PERDIDA O DESTRUCCION AUMENTADA DE HEMATIES
A) Hemorragia: Aguda, Crónica.
B) Hemólisis extracorpuscular: Anticuerpos, Infección (malaria, etc.), Hiperesplenismo, Agentes físicos y químicos (fármacos), Asociados a enfermedades sistémicas (p.ej. linfomas), Traumatismo de los hematíes
C) Hemólisis intracorpuscular.
1) Hereditarias: Alteraciones cualitativas y cuantitativas de síntesis de globina, Enzimopatías, Alteraciones de la membrana, Porfiria eritropoyética
2) Adquiridas: Hemoglobinuria paroxística nocturna, Intoxicación por plomo
II. PRODUCCION INADECUADA DE HEMATIES MADUROS
A) Deficiencia de sustancias esenciales: Hierro, ac. Fólico, vitamina B12; Proteínas; Ac. Ascorbico, cobre, piridoxina, riboflabina, tiamina, etc.
B) Deficiencia de eritroblastos1) Atrofia de médula ósea: anemia aplásica: Agentes físicos o químicos, Hereditaria, Idiopática
2) Eritroblastopenia aislada (aplasia pura de células rojas): Timoma, Agentes químicos, Anticuerpos
C) Infiltración de médula ósea: Leucemia, linfoma, Mieloma múltiple, Carcinoma, sarcoma, Mielofibrosis.
D) Alteraciones endocrina: Hipotiroidismo, Insuficiencia suprarrenal, Insuficiencia hipofisiaria, Hipertiroidismo
E) Insuficiencia renal crónica
F) Enfermedades inflamatorias crónicas: Infecciosas, Enfermedades del colágeno y granulomatosas, Enfermedad hepática avanzada
CLASIFICACIÓN MORFOLÓGICA DE LA ANEMIA
I. MACROCITICAS
A.Megaloblásticas 1) Déficit de vit. B12: Anemia perniciosa, malabsorción, etc. 2) Déficit de ac. Fólico: Nutricional, etc. 3) Alteraciones hereditarias en síntesis de DNA: orotico aciduria, etc. 4) Alteraciones en síntesis de DNA producidas por fármacos: quimioterapia, etc.
B. No megaloblásticas 1) Eritropoyesis acelerada: Anemias hemolíticas, Respuesta a hemorragia aguda 2) Superficie aumentada de la membrana: Enfermedad hepática, Ictericia obstructiva, Posesplenectomía
3) Causa no claramente establecida: Hipotiroidismo, Anemias aplásicas
II. MICROCITICAS
A. Alteraciones en el metabolismo del hierro 1) Anemia ferropénica: Pérdidas crónicas de sangre, dieta inadecuada, etc. 2) Anemia de trastorno crónico 3) Atransferrinemia
B. Alteraciones en la síntesis de globina: Síndromes talasemicos
C. Alteraciones en la síntesis de porfirinas y grupo hemo: (Anemia sideroblástica) 1) Alteraciones en metabolismo de vit B6 2) Intoxicación por plomo 3) Déficit enzimátios
III. NORMOCITICAS
A. Hemorragia reciente B.Sobreexpansión del volumen plasmático: Embarazo, hiperhidratación C. Anemias hemolíticas D. Anemias aplásicas E. Infiltración medular F. Enfermedades endocrinas G. Enfermedades crónicas H. Enfermedad renal I. Enfermedad hepática
CLASIFICACIÓN ETIOPATOGÉNICA:
I- Anemias Premedulares o carenciales (por dificultad en la formación del hematíe):
A- Dificultad en la formación de hemoglobina:
1. Deficiencia de hierro.
2. Deficiencia de proteínas.
B- Falta de biocatalizadores que favorecen la eritropoyesis:
1. Deficiencia de vitamina B12.
2. Deficiencia de ácido fólico.
3. Deficiencia de otras vitaminas.
4. Anemias endocrinas.
II- Anemias Medulares, Aplásticas o Hipoplásticas (por destrucción o inhibición de la eritropoyesis medular)
A- Congénitas:
1. Anemia Aplástica Constitucional de Fanconi.
2. Aplasia Roja Pura de Blackfan-Diamond
B- Adquirida:
1. Idiopática.
2. Secundaria: Tóxicas, radiaciones, infecciones, mieloptisis, otras (en el curso de anemias hemolíticas crónicas, timomas etc.)
III- Anemias Pos Medulares:
A- Por Pérdida de Sangre, Aguda y Crónica (pos hemorrágica).
B- Por Destrucción Aumentada de Hematíes (hemólisis).
1. Intracorpusculares:
a)- Hemoglobinopatías:
– Esferocitosis Congénita Hereditaria.
– Ovalocitosis Hereditaria.
– Talasemia.
– Hemoglobinuria Paroxística Nocturna.
– Sicklemia.
b)- Enzimopenias.
2. Extracorpusculares:
a)- Inmunes (por anticuerpos): Isoinmunes, Autoinmunes.
b)- Sintomáticas: infecciones, intoxicaciones, agentes físicos etc.
Como las carenciales de hierro y vitasmina B12 son las más frecuentes, abordamos sus causas.
CAUSAS DE FERROPENIA
A. DISMINUCION DE APORTE
Dieta inadecuada
Malabsorción- Acloridia- Gastrectomia- Enfermedad celiaca – Productos no comestibles
Pérdidas (hemorragias)- Digestivas: hernia hiato, varices esofágicas, gastritis, Ulcera gastroduodenal, hipergastrinemia, hipertrofia mucosa gástrica, páncreas aberrante, Meckel, enteritis regional, colitis ulcerosa, oclusión vascular, telangiectasias (Rendu-Osler), angiodisplasias, hemangiomas, hemorroides, parasitosis, carcinomas y neoplasias gastrointestinales. – Respiratorias: carcinoma, Goodpasture, infecciones, telangiectasias, otras causas de epistaxis.- Genitales: adenomiomas, carcinomas, hipermenorrea.- Urinarias: carcinoma, Goodpasture, enfermedad inflamatoria- Insuficiencia renal y Hemodiálisis- Hemogloginuria: paroxística nocturna, paroxística a frigore, hemólisis mecánica– Flebotomías: donantes de sangre, terapéuticas, fines simuladores
B. AUMENTO DE REQUERIMIENTOS
– Crecimiento corporal: infancia y adolescencia – Menstruación – Embarazo – Lactancia
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Debe realizarse con las otras causas de anemia hipocroma que pueden producirse, bien por una alteración en la síntesis del hemo, como ocurre en la anemia de trastorno crónico y sideroblásticas o en la síntesis de globina, que ocurre en las talasemias. Su diferenciación suele ser fácil y la dificultad suele venir cuando existe una combinación de anemias.
CAUSAS DE DÉFICIT DE VITAMINA B12
Las causas más frecuentes son debidas a malabsorción, tanto por causas gástricas como por causas intestinales. De éstas, en nuestro medio, las más habituales son la anemia perniciosa del adulto, la gastrectomía y el síndrome del asa ciega.
-Por escaso aporte, como es el caso de los vegetarianos estrictos, de modo voluntario o dietas muy inadecuadas; en caso de extrema pobreza o alteraciones psiquiátricas. En el caso de los vegetarianos tarda varios años en aparecer, pues las reservas son de 2-4 años. Los recién nacidos de madres con un déficit severo de Cbl pueden desarrollar una anemia megaloblástica a los 3-6 meses, pues sus reservas corporales son insuficientes y la leche de estas madres apenas tiene Cbl.
-Anemia Perniciosa (AP): descrita por Addison y Biermer. Ocurre por un déficit severo de FI por atrofia gástrica de origen autoinmune. Afecta algo más a mujeres que a hombres (1.6:1) con un pico de incidencia a los 60 años, por ello se debe tener cuidado con el diagnóstico de AP en menores de 40 años. Se asocia a otras enfermedades autoinmunes como enfermedades del tiroides, vitíligo, enfermedad de Addison, hipogammglobulinemia, hipoparatiroidismo. También ocurre con mayor frecuencia en parientes próximos y en personas del grupo sanguíneo A. En algunas series también se ha descrito la asociación con determinados antígenos HLA (HLA, A3).
-Ausencia congénita de factor intrínseco: con mucosa gástrica normal y normal secreción de ácido. No tienen anticuerpos anti-FI ni anticélulas parietales. Es de herencia autosómica recesiva y se manifiesta entre el primer y tercer año de vida.
-Gastrectomía: ocurre siempre después de una gastrectomía total y en un 10-15 por ciento de las parciales, aunque tarda varios años en manifestarse. Se suele asociar a un déficit de hierro. Los enfermos en los que se realiza una gastrectomía total deben recibir Cbl de por vida. La causa principal es un déficit de FI, pero también puede contribuir un síndrome del asa ciega con sobrecrecimiento bacteriano.
-Síndrome del asa ciega: por estancamiento del contenido intestinal y sobrecrecimiento bacteriano que compite con la Cbl de la ingesta y puede ocurrir por diverticulosis yeyunal, enteroanastomosis, tuberculosis, cirugías previas, enfermedad de Crohn, fístulas. También puede existir sobrecrecimiento bacteriano si está alterada la motilidad intestinal como en la esclerodermia o amiloidosis; o en la hipogammaglobulinemia.
– Resección o afectación ileal: la resección del íleon terminal produce déficit de Cbl, y la afectación de la mucosa del íleo por la enfermedad de Crohn o tuberculosis.
– Esprue tropical: de origen desconocido que mejora con tetraciclinas.
– Síndrome de Imerslund: enfermedad de herencia autosómica recesiva que se manifiesta antes de los 15 años. Se asocia en un 90 por ciento a proteinuria con función renal normal y menos frecuentemente a anomalías congénitas renales, como duplicación de la pelvis renal. Se produce por un defecto congénito de los receptores intestinales de FI.
– Parasitación intestinal por Diphyllobothrium latum que consume la Cbl de la dieta; ocurre en el mar Báltico y Japón.
Otras causas de malabsorción que no causan un déficit severo de Cbl son:
– Gastritis simple atrófica sin déficit importante de Cbl.
– Enteropatía por gluten, que mejora con una dieta libre de gluten.
– Pancreatitis crónica severa, presenta un test de Schilling anormal pero no suele causar déficit clínico.
– Síndrome de Zollinger-Ellison por inactivación de las enzimas pancreáticas.
– Radioterapia local que afecte al íleon o irradiación corporal total.
– Infección por VIH: se han detectado niveles bajos de Cbl en un 10-35 por ciento, y se ha demostrado malabsorción no corregida por FI.
– Enfermedad injerto contra huésped que afecte al intestino delgado.
– Fármacos: neomicina, colchicina, fenitoina, paraaminosalicilico, biguanidas, etanol y citotóxicos.
CAUSAS DE DÉFICIT DE FOLATO
– Malnutrición: el escaso aporte de folato es frecuente y a veces asociado a un aumento de los requerimientos o a una malabsorción. Ocurre en sujetos ancianos mal alimentados, indigentes, alcohólicos crónicos, regímenes de adelgazamiento inadecuados y anorexia nerviosa.
– Malabsorción: las causas más importantes son la enfermedad celiaca, el esprue tropical y un síndrome congénito raro que cursa con malabsorción selectiva de folato que se asocia a retraso mental, convulsiones y otras anomalías del sistema nervioso central y que responde sólo al tratamiento con folato parenteral.
– También ocurre malabsorción de folato aunque en grados menores en la enfermedad de Crohn, resección yeyunal extensa, gastrectomía parcial, enfermedad de Whipple, amiloidosis, y con algunos fármacos como salazopirina, colestiramina y triamtereno.
– Aumento de los requerimientos: el más frecuente es el embarazo en que se necesitan 400mcg/día. Se asocia frecuentemente a ferropenia. En el recién nacido y especialmente en los prematuros porque las necesidades están mucho más aumentadas.
– Las situaciones patológicas con aumento de las necesidades son fundamentalmente las anemias hemolíticas crónicas; algunos síndromes mieloproliferativos crónicos, en especial la mielofibrosis; enfermedades inflamatorias crónicas como tuberculosis, artritis reumatoide, infecciones bacterianas crónicas, Crohn, psoriasis y dermatitis exfoliativas; hemodiálisis o diálisis peritoneal, en general asociado a anorexia y vómitos; en algunos carcinomas, leucemias y linfomas y Homocistinuria.
– Fármacos: anticonvulsivantes como la difenilhidantoina por un mecanismo poco claro. Alcohol que puede disminuir la absorción de folato, aunque en estos casos el principal mecanismo es una dieta inadecuada. Metotrexate, pirimetamina y trimetropin que inhiben la dihidrofolatoreductasa
SINDROME ADENICO.
Hablamos de linfadenopatía cuando existe una anormalidad en el tamaño, consistencia o número de los nódulos linfáticos, causada por la invasión ó propagación de células inflamatorias ó neoplásicas dentro del nódulo. Los nódulos o ganglios linfáticos son los órganos con más capacidad de reacción del sistema inmune.
Cuadro clínico: aumento de volumen de los ganglios linfáticos (adenomegalia) que pueden ser localizados o generalizados. Según su localización y etiología pueden presentarse diversos síntomas:
Ganglios Mediastinales: Síndrome de la vena cava superior.
Hilio Hepático: Síndrome Ictérico Aséptico.
Lumbaortica: Síndrome de la vena cava inferior con edema en miembros inferiores.
Ganglios Inflamatorios: Se acompaña de signos flogísticos.
Ganglios de Linfomas y Leucemias: Simétricos, elásticos, movibles, poco sensibles.
Ganglios Metastásicos: Pétreos, no movibles, no dolorosos, adheridos a planos adyacentes.
DIAGNOSTICO ETIOLÓGICO:
1-Adenopatías Infecciosas:
A)- Agudas localizadas:
-Linfogranuloma Venéreo: Lesiones genitales, adenopatías que se reblandecen y supuran formando pústulas y prostítis con tenesmo y exudado hemopurulento, que son dolorosas y conglomeradas.
–Sífilis (Chancroide): Caracterizada por fiebre, escalofríos y mal estar general, adenopatias moderada, nódulos dolorosos y punsionados, chancro (duro, inmóvil, indoloro).
-Faringitis Estreptocócica (amigdalitis): Aparición, brusca de fiebre, malestar general, en la garganta, náuseas, cefalea, dolor intenso al deglutir, adenopatías subdurales y cervicales dolorosas.
-Sinusitis: Cefalea, malestar general, dolores en globos oculares, fiebre, rinorrea mucopurulenta, el dolor se incrementa al inclinar la cabeza.
-Otitis: Picazón o escozor, dolor espontáneo si es media otorrea amarillenta, otalgia, aumento de volumen de ganglios pre y retrooculares, maniobra de trago y antitrago dolorosas.
-Brucelosis: Antecedentes de tomar leche y es frecuente en trabajadores de los mataderos, ganaderos, veterinarios y labradores, se caracteriza por fiebre intermitente, cefalea nocturna, artralgia, anorexia, irritabilidad, dolor abdominal, hepatoesplenomegalia, adenopatías cervicales y axilares.
-Talasemia: Caracterizado por fiebre, nauseas, cefalea, postración y adenopatía regional dolorosa que puede supurarse.
B)- Agudas generalizadas: Mononuclesosis infecciosa, Enfermedades exantemáticas.
C)- Crónicas: TB generalizada ganglionar: Se caracteriza por tos con expectoración mucopurulenta, hemoptisis, disnea, adenopatías que supuran y drenan fuera.
2 – Neoplásicas:
A) Hematológicas: Leucemias agudas, leucemia linfoide crónica y enfermedadesa asociadas, leucemia mieloide crónica, Linfomas Hodgkin, no Hogkin y mielofibrosis.
B) No hematológicas: metastásis de carcinomas y sarcomas.
3 – Trastornos inmunológicos: Enfermedad por inmunocomplejos (enfermedad del suero), Enfermedad injerto contra huésped, Enfermedades del colágeno (artritis reumatoidea, lupus eritematoso sistémico), Reacciones por drogas (Fenitoina), Anemia hemolítica autoinmune, Linfadenopatía angioinmunoblástica.
4 – Sarcoidosis.
5 – Linfaadenitis dermopática: eczema y dermatitis exfoliativa.
6 – Trastornos endocrinos: enfermedad de Addison y tirotoxicosis.
7 – Trastornos histiocíticos: enfermedades por almacenamiento lípidico, histiocitosis por células de Langerhans, histiocitosis hemofagocítica, sinus histiocitosis, histiocitosis maligna.
8 – Miscelánea: beriliosis, enfermedad granulomatosa crónica, hiperplasia gigante linfoide (enfermedad de Castleman) y linfadenitis necrotizante (Kikuchi).
Las causas más frecuentes de linfadenopatías son:
A.- Enfermedad maligna: La probabilidad de malignidad aumenta con la edad y es la causa del 1,1% de las adenopatías inexplicables. Las adenopatías que duran menos de 2 semanas ó más de 1 año sin crecer tienen muy pocas probabilidades de ser malignas. La localización supraclavicular es la que tiene mayor riesgo de malignidad (90% en > 40 años y 25% en < 40 años). Son causas de adenopatía maligna:
B.- Enfermedad Infecciosa:
C.- Enfermedad Inmunológica:
D.- Causa desconocida
SINDROME ESPLENOMEGALICO
Esta dado por aumento de volumen del bazo y un conjunto de síntomas y signos que lo acompañan.
Cuadro clínico: aumento de tamaño del bazo (detectado por lo general durante el examen físico de abdomen), los dolores pueden ser intensos, persistentes, fijos en le región esplénica no irradiados, en otros el dolor suele irradiarse a la región supraclavicular izquierda y al hombro y espalda del mismo lado, puede acompañarse de shock, de contractura muscular parietal de cuadrante superior abdominal.
DIAGNOSTICO ETIOLÓGICO:
I.- Infamatorias o esplenitis:
1 -.Infecciosas.
a) Virales: mononucleosis infecciosa, Hepatitis viral, Viruela
b) Bacteriana: Fiebre tifoidea, tuberculosis, sífilis congénita., Endocarditis bacteriana, Septicemias (Menigococcemia)
c) Parasitarias: Paludismo, Bilharziosis, Esquistosomiasis, Leimaniasis, Tripanosomiasis.
d) Micóticas: Actinomicosis, Blastomicosis, Esporotricosis, Histoplasmosis, Triptococosis.
2 -. No infecciosas: Lupus Eritematoso Sistémico, Reumatismo Articular Agudo, Síndrome de Felty, Sarcoidosis, Beriliosis.
II.- Congestivas:
1 -. Causas prehepáticas (Alteraciones de las venas porta y esplénica): Cavernomas, Estenosis, Trombosis aguda (inflamatoria o traumática), Aneurismas ateriovenosos, Malformaciones, Compresiones extrínsecas, Presencia de parásitos (Equistosomiasis), Embolismo.
2 -. Causas hepáticas (Acompañadas de Hipertensión portal): Cirrosis hepática, Hemocromatosis, Fibrosis congénita, Tumores primarios o metastáticos, Enfermedad venooclusiva, Enfermedad poliquistica, Sarcoidosis hepática.
3 – . Causas poshepáticas: Síndrome de Budd-Chiari (trombosis de las venas suprahepáticas), Insuficiencia cardíaca congestiva en fase avanzada o terminal, Pericarditis constrictiva.
III.- Hemoliticas (Anemias Hemolíticas):
1-. Congénitas.
a) Hemoglobinopatia. Sicklemia, Hemoglobinopatia C, Talasemias
b) Por defecto del hematíe: Esferocitosis, Ovalocitosis.
c) Hemoglobinuria paroxistica nocturna (Enfermedad de Marchiafava-Micheli)
d) Enzimopenia congénitas: déficit de Glucosa fosfato deshidrogenasa y Piruvato quinasa.
e) Diseritropoyesis congénitas.
2 -. Adquiridas.
a) Inmunológicas: Isoinmune, Autoinmune.
b) Sintomáticas: infecciones, intoxicaciones, agentes físicos.
c) Anemia hemolitica microangiopática.
IV.- Por sobrecarga:
a) Tesaurismosis: Enfermedad de Gaucher, Niemann-Pick, tay-Sacks.
b) Amiloidosis.
c) Hiperlipemia
V.- Tumorales:
a) Abscesos
b) Pseudoquistes traumáticos y posinfarto.
c) Quistes: hidático, dermoides, linfangioma quístico.
d) Fifromas, hamartomas, hemangiomas.
e) Angisarcomas.
f) Fibrosarcomas.
g) Tumores metastásicos: pulmones prostáta, etc.
VI.- Hemopatias malignas (Hiperplásticas):
1.- Tejido mieloide: Leucemias agudas y crónicas, Policitemia Vera, Trombocitemia, Metaplasia mieloide agnogénica, Mastocitosis esplénica, Síndrome hipereosinofilico.
2.- Tejido linfoide: Leucemia agudas y crónicas, Enfermedad de Wladeström, Mieloma-plasmacitoma, Linfomas Hodgkin y no Hodgkin, Histiocitosis maligna, Reticulocitosis familiar hemofagocitaria, Linfoadenopatía angioinmunoblástica.
VII.- Esplenomegalias gigantes: Metaplasia mieloide agnogénica, Linfomas de Hodgkin, Leucemia mieloide crónica, Enferemedades de almacenamiento (Gaucher, Niemann-Pick), Paludismo crónico.
Nota: una esplenomegalia puede dar lugar a un HIPERESPLENISMO, que se caracteriza por:
1. Anemia, leucopenia y trombocitopenia, asiladas o en combinación.
2. Médula con celularidad normal o aumentada.
3. Corrección del cuadro sanguíneo por esplenectomía. (esta solo alivia un aspecto del trastorno básico y raramente logra la curación de la enfermedad fundamental que le dio origen a la esplenomegalia).
SINDROMES PURPURICOS HEMORRAGICOS
Se denominan así aquellos procesos en que la sangre se escapa del sistema vascular sin causa aparente o existe desproporción entre la causa y la intensidad del sangramiento.
Las hemorragias pueden ocurrir en la piel y en las mucosas (como en el caso de las púrpuras), en el tejido celular subcutáneo, en las cavidades internas del cuerpo (pleura, abdomen), en las articulaciones o en los puntos traumatizados.
CLASIFICACION
1. Diátesis hemorrágica por trastornos en los mecanismos de la coagulación y por exceso de anticoagulantes circulantes.
2. Diátesis hemorrágica por alteraciones plaquetarias.
3. Diátesis hemorrágica por alteraciones vasculares.
4. Diátesis hemorrágica de causas complejas.
DIAGNOSTICO ETIOLÓGICO:
I.- Diátesis hemorrágicas por trastornos de los factores de la coagulación
A. Congénitas
1. Ligada al sexo: Hemofilia A (déficit del factor VIII); Hemofilia B (déficit del factor IX)
2. Autosómico recesivo: Afibrinogenemia, Déficit de II, V, VII, X, XI, XII y XIII
3. Autosómico dominante o recesivo: Enfermedad de Von Willebrand (déficit del factor VIII asociado con trastorno plaquetario cualitativo)
B. Adquiridas
Déficit de factores dependientes de vitamina K: Enfermedad hemorrágica del recién nacido, Síndrome de malabsorción, Hepatopatías, Drogas antagonistas de la vitamina K, Terapéutica antibiótica prolongada, Íctero obstructivo.
Inhibidores de la coagulación: Inhibidores específicos de factores de la coagulación, Lupus eritematoso diseminado.
Destrucción acelerada de factores de la coagulación: Coagulación intravascular diseminada, Hiperfibrinólisis.
II. – Diátesis hemorrágicas plaquetarias
A. Por trastornos cualitativos de las plaquetas (trombocitopatías) pude haber un número normal de plaquetas, pero se presentan alteraciones en la adhesión, en la agregación, o hay un déficit del factor plaquetario número 3.
Trastornos de la adhesión
a. Congénitas: Síndrome de Bernard _ Soulier, Enfermedad de von Willebrand
b. Adquiridas: Uremia, Enfermedad de von Willebrand adquirida
Trastornos de la agregación
a. Congénitas: Tromboastenia de Glanzmann, Afibrinogenemia
b. Adquiridas: Ingestión de drogas (antiagregantes), Disproteinemia
Trastornos en la liberación de gránulos
a. Congénitas: Albinismo oculocutáneo, Síndrome de Chediak _ Higashi, Síndrome de la plaqueta gris
b. Adquiridas: Drogas: ASA y AINE (agentes antinflamatorios no esteroideos), Trastornos mieloproliferativos
B. Por trastornos cuantitativos de las plaquetas
1. Trombocitopenias (disminución del número de plaquetas) pueden ser: primarias como en la púrpura Trombocitopénica idiomáticas (PTI) y secundarias a causas físicas, químicas infecciosas o sistémicas, entre otras.
2. Trombocitemias (aumento en el número de plaquetas, pero con lateraciones en su calidad). Ha sido considerado un síndrome mieloproliferativo y co mo tal puede transformarse en otra grave enfermedad como ciertos tipos de leucemia.
3. Trombocitosis (aumento trasitorio y racional de las plaquetas) después de una esplectomía.
III. – Diátesis hemorrágicas vasculares
A. Congénitas: Enfermedad de Rendu-Osler o Telangiectasia hemorrágica hereditaria, Síndrome de Ehlers-Danlos, Ataxia telangiectasia, Síndrome de Marfán
B. Adquiridas
1. Inmunes: Púrpura alérgica, Púrpura inducida por drogas
2. Infecciosas: Púrpura fulminans, Bacterias, Virus y Otros
3. Otros: Escorbuto, Enfermedad de Cushing, Administración de esteroides, Púrpura mecánica
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
La importancia de una buena historia clínica se debe resaltar, ya que el diagnóstico de muchas discrasias sanguíneas es fundamentalmente clínico, y, además, la selección de las pruebas de laboratorio requeridas para un diagnóstico exacto, depende de una correcta valoración clínica.
En las púrpuras trombocitopénicas es importante el estudio del medulograma, ya que la púrpura trombocitopénica idiopática es megacariocítica y las secundarias cursan, muchas veces, con el medulograma amegacariocítico.
Las afecciones vasculares adquiridas que se acompañan de otros tipos de lesiones elementales de la piel (eritemas, exantemas, edemas, etc.), obedecen con frecuencia a trastornos inmunoalérgicos (enfermedad de Schonlein-Henoch). Una larga historia de sangramientos que comenzaron en la niñez, es una manifestación importante de que el trastorno es de naturaleza congénita. A causa de que algunas de las discrasias sanguíneas son hereditarias, es necesario hacer una historia familiar cuidadosa, investigando hasta los abuelos. En los casos de tipos raros de defecto de coagulación y en familias hemofílicas, en las cuales hay mujeres que sangran, se debe pensar en consanguinidad.
Todos los defectos de coagulación que se observan en las diátesis plasmáticas pueden producir el mismo cuadro clínico, por lo que este no es capaz, por sí solo, de determinar la posible etiología de la afección.
Aun la hemartrosis no es patognomónica de la hemofilia. Se debe insistir, entonces, en el estudio genético.
Si el paciente es varón y el resto de los varones de la familia están afectados, no así las hembras, podemos pensar en la hemofilia A, por déficit del factor VIIIc, o en la enfermedad de Christmas (PTC). Si existe el sangramiento en mujeres, debe ser otro tipo de diátesis, ya que las dos anteriores son las únicas recesivas ligadas al sexo.
La afibrinogenemia congénita es, generalmente, el resultado de un matrimonio entre primos, y parece heredarse con carácter recesivo; es decir, autonómicos recesivos, aunque se han reportado casos que se heredan como autosómicos dominantes.
Pueden considerarse como recesivos ligados al sexo, los déficit de los factores VIIIc y IX, y como autonómicos recesivos, las deficiencias de los demás factores.
En las deficiencias congénitas del factor XIII hay, además del cuadro hemorrágico, un retardo en la cicatrización de las heridas.
Si no hay antecedentes familiares y el sangramiento se ha presentado tardíamente, esta condición no parece ser hereditaria y debe buscarse una causa inmediata, por ejemplo, un exceso de anticoagulantes, que da origen a un estado hemofiloide.
Otras diátesis congénitas que originan cuadros hemofiloides son los déficit de fibrinógeno, protrombina, factores V y VII, la enfermedad de Rendu-Osler, la enfermedad de von Willebrand y el síndrome de Ehlers-Danlos.
El déficit de fibrinógeno puede aparecer además, en hepatopatías graves, fibrinólisis activa o en los casos de coagulación intravascular diseminada.
El déficit de protrombina se ve en hepatopatías, ícteros obstructivos, síndromes de malabsorción y en todos los casos en que se produzca avitaminosis K.
El déficit del factor V (parahemofilia) puede presentarse también en hepatopatías y en procesos de coagulación intravascular.
El déficit del factor VII se ve, sobre todo, en el curso del tratamiento con oxicumarínicos y también en hepatopatías.
La telangiectasia hemorrágica, la enfermedad de von Willebrand y el síndrome de Ehlers- Danlos, son de tipo familiar y producen también hemorragias profundas. En la primera, puede haber epistaxis, hemoptisis, etc., pero en esos casos se observan las telangiectasias en los labios, la lengua, la nariz, la piel o alrededor de las uñas de los dedos de la mano, que palidecen con la presión, lo que no sucede con las petequias.
En la enfermedad de von Willebrand hay un déficit del factor VIIIvw, así como alteraciones en la adhesividad y agregación plaquetaria y el tiempo de sangramiento se prolonga.
En el síndrome de Ehlers-Danlos pueden presentarse hemorragias profundas y en las heridas, pero la hiperelasticidad de la piel y la hiperflexibilidad de las articulaciones ayudan al diagnóstico.
SINDROMES HIPOFISIARIOS
ACROMEGALIA (Hipersecreción de hormona de crecimiento):
Es provocado por el aumento patológico de la hormona de crecimiento, somatotropina (GH), que se presenta en el adulto mayor de 30 años y se caracteriza por un extraordinario desarrollo de los huesos y las partes blandas, más distales del organismo.
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