Derecho a la intimidad genética

INTRODUCCIÓN

El desarrollo y evolución de las prácticas genéticas no ha sido ajeno a Perú. Desde hace más de una década se realizan técnicas de reproducción humana asistida y, actualmente, se cuenta con medios técnicos para efectuar pruebas de identificación mediante el ADN, terapias génicas, localización de genes y crio-conservación de embriones, además de existir bancos de semen que satisfacen exigentes requerimientos de calidad. A pesar de ello, no existe un cuerpo legal orgánico y sistemático que regule el desarrollo de la genética y su influencia en las relaciones sociales. Tampoco contamos con ninguna iniciativa de ley formal (proyectos de ley) en el poder legislativo que demuestre la preocupación integral sobre este tema. Sin embargo, ya se viene hablando de un derecho genético en la doctrina nacional y se ha desarrollado una vasta literatura jurídica, coherente y madura sobre este tema, restando solo la elaboración legal para proteger al ser humano de los avances biocientíficos de la ciencia genética.

Como Estudiante de Derecho de esta Universidad de Prestigio como es ULADECH PIURA, estoy seguro que la investigación científica es la búsqueda de conocimientos nuevos y se realiza a través de la observación o experimentación. Como todo desarrollo, el de la biociencia presenta ventajas y desventajas, beneficios y perjuicios. Por ello es necesario poner límites a la investigación biológica y sus aplicaciones, en salvaguarda del inminente peligro a que está sometido el hombre. Es aquí donde el derecho debe intervenir cautelando los valores y principios fundamentales del ser humano. La investigación genética puede ser positiva (aquella realizada en beneficio del hombre) o negativa (dirigida a obtener ventajas para la ciencia sin considerar los probables perjuicios hacia la humanidad). Adentrándonos al cuerpo del trabajo, puedo detallar claramente que el presente Trabajo titulado DERECHO A LA INTIMIDAD GENÉTICA, se ha determinado tres Capítulos ordenados, el Primero contiene La Intimidad Genética, asesoramiento genético, entre otros aspectos. En el Segundo Capítulo tenemos las BASES BIOLÓGICAS Y GENÉTICAS DEL SEXO. En el tercer Capítulo desarrollamos aspectos importantes del COMPORTAMIENTO SEXUAL, para finalizar con las CONCLUSIONES, BIBLIOGRAFÍA.

El Autor

OBJETIVOS

• I.  Objetivos Generales.

• 1. Conocer y comprender la intimidad Genética y su diagnóstico genético.

• 2. Conocer e identificar las bases biológicas.

• 3. Conocer y explicar el concepto de sexo del hombre.

• II. Objetivos Específicos.

1.1 Definir qué es la intimidad Genética y su diagnóstico

1.2 Identificar sus causas y consecuencias

1.3 Reconocer los tipos de Genética

2.1 Conocer las características de la Intimidad Genética

2.2 Definir y conocer el asesoramiento Genético y jurídico

2.3 Definir y conocer el derecho a la intimidad genética.

2.4 Identificar las bases biológicas y genéticas del sexo, la diferencia sexual primaria y secundaria.

3.1 Identificar los sistemas genéticos de regulación de la diferencia sexual, así como el desarrollo del sexo.

CAPÌTULO I.-

EL DERECHO A LA INTIMIDAD GENÉTICA Y EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO.

1.1 Concepto

Dentro de esta investigación puedo señalar que ya en la Declaración Universal de los Derechos Humanos, reconocida como el hito histórico en la conformación de los derechos del hombre, se estatuye en su artículo 12 el derecho a la intimidad, en tanto "nadie será objeto de injerencias arbitrarias en su vida privada, su familia, su domicilio o su correspondencia, ni de ataques a su honra o reputación". Desde 1948 hasta nuestros días, la Declaración no se ha constituido en un tratado; sin embargo, ha tenido una gran influencia en el ámbito internacional e incluso en la órbita interna de todos los países del mundo. (Bajo sus principios y diversos matices nacieron los pactos internacionales sobre derechos humanos aprobados por la Asamblea General el 16 de diciembre de 1966, el Pacto Internacional de Derechos Económicos, Sociales y Culturales, el Pacto Internacional de Derechos Civiles y Políticos y el Protocolo Facultativo del Pacto Internacional de Derechos Civiles y Políticos. En el ámbito regional, se sancionó la Convención Europea de Derechos del Hombre en Roma, el 4 de noviembre de 1950 y la Convención Americana sobre Derechos Humanos en San José de Costa Rica en noviembre de 1969).

En una sociedad posindustrial (como la denominó el sociólogo norteamericano Daniel Bell), cuya organización gira en torno a la información y a la acumulación de los conocimientos, se observan cambios en las formas de propiedad, sobre todo en cuanto a la transferencia de tecnología y el suministro de conocimiento e informaciones.[1] Sin embargo, el marco tecnológico de una sociedad no produce por sí solo cambios en las normas particulares, pero puede llegar a generar modificaciones tanto en los principios jurídicos como en los pensamientos inspiradores de una determinada regulación, así como en los valores que los rigen.

En este sentido, la sociedad misma tiene su historia en cuanto a lo que Ihering concibió sobre los derechos e intereses, ya que los derechos se "transforman" al cambiar "los intereses de la vida", y los "intereses y derechos son […] históricamente paralelos".

Sin embargo, el reconocer que el Estado moderno, para cumplir con sus fines necesita manejar gran cantidad de información, sobre todo nominativa, no equivale a permitir que a través del manejo indiscriminado de la información personal se ponga en peligro el sistema de las libertades y las garantías individuales. En las condiciones actuales de desarrollo tecnológico que han alcanzado nuestras sociedades latinoamericanas, las posibilidades de captar, relacionar, transmitir, almacenar y difundir la información de tipo personal son prácticamente ilimitadas.

Las redes de comunicación informáticas unen al mundo en segundos; las fronteras físicas y temporales actuales forman parte del pasado. Louis Darms opinó, en 1980, que la interconexión de las computadoras, bajo el punto de vista de una subdivisión de poderes, era considerada por la mayoría de los no participantes al poder como el arma absoluta del dictador. También afirmó que la revolución tecnológica de la telemática constituiría la primera oportunidad concreta de poner "en jaque" el maquiavelismo hereditario de los poderes, ya que suprimiría la visión de la superioridad entre los dirigentes y dirigidos. Las redes de comunicación eran entonces concebidas como el arma policiaca más indiscreta y más indecente, debido a que se reservaba a los poderes el exclusivo derecho de acceso y de consultación a los bancos de datos, hecho que evidenciaba la superioridad del poderoso.

Sin embargo, Darms defendía el hecho de que no importaba si el usuario, en uso de sus derechos civiles o políticos, tenía, en efecto, la posibilidad de consultar la información de sus dirigentes, así como ellos podían ver la de los dirigidos.

Efectivamente, la "transparencia social", en el sentido informático, implica ese costo. Actualmente somos testigos de la tensionante dialéctica entre los efectos y los peligros del manejo de la información. El derecho a la confidencialidad y al respeto de la vida privada parece estar on line.

Tal parece que la implicación de los desarrollos científicos en la circulación de la información revela, frecuentemente, las contradicciones entre los derechos fundamentales y la libertad de las personas. Ciertamente, está siendo difícil determinar lo que podría ser el equilibrio entre la vida privada y las actividades públicas.

Bien dice Díez-Picazo que "todo sistema jurídico aparece, explícita o implícitamente condicionado por un conjunto de ideologías y de convicciones generalizadas dentro de la comunidad o grupo humano en el que ese ordenamiento está vigente"; (Díez-Picazo, El derecho y la masificación social…, p. 89.) bien es cierto que cada idiosincrasia social es un universo único. Podríamos afirmar, en palabras de Ripert, que los "valores" actúan como factores genéticos en la medida en que predeterminan la dirección de las leyes y actúan también como criterios hermenéuticos a tener en cuenta por los operadores que intervienen en la aplicación del derecho. En este sentido es que debemos pugnar por la defensa y el efectivo respeto de la vida privada en nuestra sociedad. La Organización Mundial de la Salud, en su documento HD/WD/85.10 de 1985, definía el papel de la medicina genética como "ayudar a las familias con una vida marcada por sus desventajas genéticas para que su reproducción sea lo más normal posible". La medicina genómica, dentro del concepto más amplio de la medicina genética antes expuesto, resulta de la aplicación del conocimiento de la genética molecular humana y del desarrollo del genoma humano.

Las consecuencias de ambos factores son, por un lado, el mayor conocimiento de las causas genéticas de muchas enfermedades y, por otro lado, el haber añadido a la medicina la posibilidad de ser predictiva, además de preventiva, diagnóstica y

Terapéutica. Los avances en la investigación genética humana han aumentado la potencia de las técnicas de diagnóstico genético y su aplicación al asesoramiento genético.

El derecho a la intimidad genética encuentra su fundamento en diversos textos nacionales e internacionales. En la Constitución, si bien no se halla expresamente recogido, puede derivarse del "principio" de respeto al derecho a la intimidad.

Cuando UNESCO decidió afrontar la cuestión de la protección de los datos genéticos desde la perspectiva del derecho a la intimidad, se plantea la intimidad genética. Esta definición depende de la que dio al "principio" derecho a la intimidad, del que trae causa la "regla" que quieren derivar para proteger la intimidad genética. Sobre esta base se puede definir el derecho a la intimidad genética como el de acceso a la información genética. El contenido del derecho se configura así sobre dos elementos: uno objetivo y otro subjetivo.

Elemento objetivo, El elemento objetivo de la intimidad lo constituye aquel espacio, zona, esfera o dato que no es público. Cabe plantear esta pregunta: ¿En qué consiste ese ámbito cuando tratamos de la intimidad genética? Ya antes de la aparición de la Genética como problema jurídico, del "principio" derecho a la intimidad se derivó la "regla" del derecho a la intimidad corporal por el Tribunal Constitucional español. El derecho a la "intimidad corporal" supone garantizar una inmunidad en las relaciones jurídico – públicas frente a toda indagación que sobre el cuerpo quisiera imponerse contra la voluntad de la persona, cuyo sentimiento de pudor queda así protegido por el ordenamiento, en tanto responda a estimaciones y criterios arraigados en la cultura de la comunidad.

No obstante, el Tribunal Constitucional ha señalado que el ámbito de la intimidad corporal constitucionalmente protegido no es co extenso con el de la realidad física del cuerpo humano. Porque dicho ámbito "no es una entidad física, sino cultural, y determinada, en consecuencia, por el criterio dominante en nuestra cultura, sobre el recato corporal, de tal modo que no pueden entenderse como intromisiones forzosas en la intimidad aquellas actuaciones que, por las partes del cuerpo humano sobre las que se operan o por los instrumentos mediante los que se realizan, no constituyen, según un sano criterio, violación del pudor o recato de la persona".

Esta construcción es necesaria, pero insuficiente para enfrentarse a los peligros de la Genética. De ahí la necesidad de una noción física y no sólo cultural de la intimidad corporal, tal y como ha preconizado el Tribunal Supremo de EE.UU. y ha aceptado el Tribunal Constitucional español. Ciertamente, lo usual es obtener el genoma de una persona con una intervención corporal, pero es perfectamente posible el análisis de datos genéticos a partir de células o tejidos del sujeto obtenidos sin una intervención corporal (muestra de sudor, un cabello caído, etc). Sin embargo, el hecho de que puedan obtenerse muestras con intervenciones corporales lícitas o incluso sin intervenciones de ese tipo no puede significar que sea lícito acceder al genoma. En consecuencia, el elemento objetivo del derecho a la intimidad genética lo constituye el genoma humano en último instancia y, por derivación, cualquier tejido o parte del cuerpo humano en el que se encuentre esa información genética.

Elemento subjetivo, El elemento subjetivo lo constituye la voluntad del sujeto de determinar quién y en qué condiciones puede acceder a la información sobre su genoma. El elemento subjetivo lo constituye así la "autodeterminación informativa". No basta que sea técnicamente posible acceder a la información genética para que sea lícito poseer o manejar tal información tan personal e íntima; sólo será lícito tal conocimiento o el tratamiento de la información genética cuando los mismos se hacen con el consentimiento del sujeto. La construcción conceptual del "derecho a la intimidad informática" resulta de utilidad, por tanto, para la configuración del "derecho a la intimidad genética".

1.2. Asesoramiento genético.

1.2.1 Aspectos generales.

Definitivamente que entendemos el asesoramiento genético como un proceso de comunicación por el cual se pretende dar a los individuos y las familias que tienen una enfermedad genética, o que tienen un riesgo de tenerla, la información sobre su condición, proporcionando, asimismo, la información que permitiera a las parejas con riesgo tomar decisiones reproductoras con suficiente conocimiento de causa.

El asesoramiento genético trata de ayudar al individuo o la familia a:

• a. Comprender los hechos clínicos, incluyendo la diagnosis, el curso probable de la enfermedad y el tratamiento disponible;

• b. Apreciar el modo de herencia que contribuye a la enfermedad y el riesgo de recurrencia en los familiares;

• c. Comprender las alternativas para tomar medidas con relación al riesgo de recurrencia;

• d. Elegir el modo de acción que les parezca apropiado a la vista del riesgo, sus proyectos familiares y sus valores éticos y religiosos, y actuar de acuerdo con esa decisión;

• e. Hacer el mejor ajuste posible a la enfermedad genética en un miembro afectado de la familia y/o al riesgo de recurrencia de la misma.

Las indicaciones para el asesoramiento genético son las siguientes:

• a. Ocurrencia de una enfermedad hereditaria (conocida o sospechada) en un paciente o familia; · Defectos de nacimiento (abortos o mortinatos de repetición);

• b. Deficiencia mental inexplicada; Edad avanzada de la mujer;

• c. Exposición a teratógenos o mutágenos;

• d. Consanguinidad.

Al considerar el asesoramiento genético, hay que tener en cuenta los siguientes aspectos:

• a. ¿Quién puede hacerlo? (centros, especialistas);

• b. Aspectos éticos: autonomía, beneficencia, justicia;

• c. Importancia del consentimiento informado;

• d. Interpretación y valoración de los resultados;

• e. Error del diagnóstico: falsos positivos y falsos negativos.

• f. Responsabilidad civil dimanante del proceso de valoración: aspectos jurídicos.

• g. El deber de informar: a quién, cuándo, cómo;

• h. El derecho a saber y a no saber;

• i. Protección de la información: confidencialidad y privacidad;

• j. Modalidades de asesoramiento: directivo y no directivo;

• k. Soluciones alternativas encaminadas a no tener descendencia; a tener descendencia (por vía normal, por FIV), adopción legal.

1.2.2. Aspectos jurídicos del asesoramiento genético.

Debemos señalar claramente que el ser humano tiene una vida interna, reservada y secreta que conforma su interioridad. En ella se reúnen aspectos personales, familiares y sociales que por su contenido pertenecen a su titular. De allí que nadie puede conocerlos ni divulgarlos, por su esencia reservada, ya que toda persona tiene el derecho a la vida privada. Esta facultad es conocida como el derecho a la intimidad. El asesoramiento o diagnóstico genético, supone la obtención de información por parte del especialista del paciente. Como es conocido, el genoma reúne los caracteres estructurales precisos y propios e individuales del ser humano.

La información obtenida en una prueba genética debe ser protegida en virtud del derecho a la intimidad genética. Como señala Romeo Casabona, el asesoramiento genético presenta numerosas facetas de interés desde el punto de vista jurídico, tanto en las pruebas técnicas que hay que realizar y en la transmisión de la información y su valoración como por las decisiones que puedan adoptarse como consecuencia de la información y asesoramiento prestados. Por otro lado, hay que tener en cuenta las responsabilidades que pueden afectar a los especialistas que intervienen en todo el proceso: los que realizan el asesoramiento en cualquiera de sus fases, los que realizan las pruebas diagnósticas y los que toman las decisiones derivadas de la información suministrada (los propios consultantes o los especialistas).

La responsabilidad de los especialistas que intervienen en las pruebas puede ser debida a fallos en los diagnósticos: falso negativo (no detectar una anomalía genética existente) o falso positivo (asegurar la presencia de alguna anomalía genética inexistente). Desde la década de los setenta, en la praxis jurídica norteamericana se vienen exigiendo responsabilidades por negligencia en los casos denominados de "vida injusta" o de "nacimiento injusto", que se refieren, respectivamente, a cuando el hijo que nace con una tara genética reclama al especialista porque su negligencia en informar adecuadamente a sus padres condujo a su nacimiento o cuando los padres reclaman al especialista por haberles informado erróneamente o haber omitido información sobre los riesgos de tener un hijo con deficiencias genéticas, sin haberles dado la opción de tomar una decisión de tipo reproductivo (evitar el embarazo o abortar).

Es una obligación del especialista advertir de los posibles riesgos -genéticos, ambientales, edad de la mujer, etc.

Estos litigios jurídicos se están haciendo cada vez más frecuentes también en otros países. Por ejemplo al revisar algunos estudios, observamos que en España, la jurisprudencia en relación con las acciones de "vida injusta" y de "nacimiento injusto" es todavía relativamente escasa y normalmente los dos tipos de acciones van juntas puesto que los padres demandan a la parte sanitaria -especialistas y, en ocasiones, centros asistenciales- en nombre propio -"nacimiento injusto"- y en representación de su hijo, "vida injusta". Las primeras sentencias se produjeron en la década de los noventa.

Teóricamente, podría considerarse también la posibilidad de que el hijo demandara a sus padres en un caso de "vida injusta" por haberle procreado a sabiendas del riesgo de transmitir un defecto genético que había sido previamente advertido por el especialista. Al parecer se han dado algunos casos en los Estados Unidos. Sin embargo, en un curso analizado por Emaldi, sobre acciones civiles del hijo contra los padres en el Derecho, concluye que "a los progenitores no se les puede hacer responsables por una procreación negligente o irresponsable, pero sí se les hará responsables por no cumplir con sus obligaciones para con sus hijos sanos o discapaces".

En este contexto, se puede indicar que también se pueden entablar demandas por casos de gestación injusta cuando el especialista incurre en algún error que lleva al embarazo no deseado de una mujer, independientemente de que el niño concebido sea sano, por esterilizaciones fallidas (por ejemplo, vasectomías o ligamientos de trompas mal realizados, con frecuencias inferiores al 1%).

Cuando la pareja es advertida de un cierto riesgo genético, puede ocurrir que decidan utilizar un procedimiento de esterilización como medio de evitar el embarazo. No obstante, incluso aunque el niño gestado sea sano, puede la mujer o la pareja entablar una acción de gestación injusta ante el embarazo no deseado.

En términos generales la intimidad genética está sustentada, según Jorge Malem[2]Sena en dos principios:

• a. Principio de Transparencia.

Este principio tiene como base el conocimiento de la información obtenida tanto de la persona como de terceros.

• b. Principio de Opacidad.

No hay intervención de terceros en el ámbito personal.

Figueroa Yánez Gonzalo, en su artículo "El derecho a la intimidad reserva secreto.

Cambios de perspectiva a partir de las investigaciones sobre el genoma humano", publicado en la revista de Derecho y Genoma Humano Nº 11 en 1999, en la página 11 ha dicho:

.no existe nada más íntimo que el código genético individual de cada persona en particular, por lo que ha de reconocerse la existencia de un nuevo ámbito inviolable en cada persona, constituida por su estructura genética propia, dentro de la cual resultaría ilícita toda intromisión arbitraria y toda publicidad posterior, entendiéndose así que esto debe ser protegido por el derecho a la intimidad genética.

1.3.- DERECHO A LA INTIMIDAD GENÉTICA.

Después de un análisis relevante puedo señalar que el derecho a la intimidad genética es el derecho o facultad con la que cuenta el paciente a fin de mantener su bioautonomía libre de intromisiones, restringiendo el acceso a este tipo de información. Es un derecho que protege la intangibilidad de su patrimonio genético. Recordemos que genéticamente no hay dos sujetos iguales, por lo que el carácter personal del genoma lo hace inviolable. El genoma individual otorga al individuo una identificación e individualización como sujeto biológico y unidad genésica dentro del orden jurídico.

El derecho a la intimidad también ha sido conceptualizado como el derecho a la privacidad, y es aquel que garantiza a su titular el desenvolvimiento de su vida y su conducta dentro del ámbito privado, sin injerencias ni intromisiones que pueden provenir de la autoridad o de terceros, y en tanto dicha conducta no ofenda al orden público, a la moral, ni perjudique a terceros[3]El quedar expuesto a los ojos de terceros en su intimidad biológica más profunda es una de las objeciones más fuertes que se debe plantear al momento de utilizar tests genéticos como requisito previo a la contratación de un seguro de vida.

Muchas esferas de la vida del hombre están sujetas a la intromisión de terceros, por lo que siempre ha sido una labor de gran dificultad, la preservación de la intimidad del ser humano. Podemos dar una definición propia de la intimidad como aquella esfera privada de la vida del hombre, ajena a la invasión de sujetos extraños a la relación del hombre consigo mismo. Sostenemos que esta privacidad debe igualmente manifestarse en el aspecto genético, que constituye la verdadera esencia biológica del hombre. Es así que los tests genéticos estarían revelando información extremadamente personal, a lo que se le suma el riesgo de que los datos obtenidos sean difundidos alterando así la vida de la persona implicada como la de su familia. De esto a la creación de grandes bases de datos en las que se pueda acceder rápidamente a la información genética de determinada persona, habría un trayecto no muy largo que, al ritmo de los adelantos actuales, no tardaríamos mucho en recorrer. Así, ya no nos quedaría más que "nosotros y nuestras circunstancias"…Ya todo estaría develado, hasta nuestros propios genes.

¿Dónde está entonces el límite? ¿Qué era eso que tiempo atrás algunos dieron en llamar derecho a la intimidad? 4. Aspectos éticos del asesoramiento genético.

Las directrices éticas del asesoramiento genético son esencialmente las mismas que las de los actos médicos en general, debiendo basarse, por tanto, en los siguientes puntos:

1.3.1. Confidencialidad

Este tema es crucial, ya que en nuestro país se respeta en muchos aspectos, la exigencia ética del secreto médico es aplicable también al asesoramiento genético, teniendo en cuenta que tal obligación desaparece cuando la observancia del secreto puede ocasionar daños a terceras personas o a la sociedad. Un ejemplo podría ser que uno de los miembros de la pareja, que acude solo a la consulta, se negara a que su pareja supiera que él (o ella) es portador(a) de una mutación genética de graves consecuencias para la posible descendencia. Tal sería el caso de una mujer portadora de una enfermedad ligada al cromosoma X (hemofilia, distrofia muscular de Duchenne, etc.).

1.3.2. Autonomía.

Para iniciar este tema, debemos señalar en principio, la asistencia a la práctica del asesoramiento genético debe ser libre y voluntaria, sin coacción alguna. No obstante, puede haber situaciones en la que deba exigirse cierta renuncia a la libertad del individuo frente a terceros o frente a la sociedad; este último caso referido, por ejemplo, a la prospección o cribado genético de poblaciones humanas. Evidentemente se trata de un tema muy delicado que no todos los autores aceptan.

1.3.3. Información.

Los datos genéticos humanos obtenidos gracias a muestras biológicas de sangre, tejidos, saliva, esperma, etcétera, desempeñan un papel cada vez más importante en la vida social del hombre. Responden a las preguntas planteadas por jueces, policías y juristas, sobre las pruebas de paternidad, la identificación de delincuentes o la identidad de las víctimas de accidentes. También responden, en diverso grado, a los interrogantes de los médicos. Existen pruebas genéticas que ya pueden detectar con precisión algunas patologías, otras, en cambio, son menos concluyentes porque sólo indican una predisposición.[4]

En materia de salud, la medicina del futuro ya no atenderá a los rasgos fenotípicos de las enfermedades, es decir, a la sintomatología que presenta cada individuo al momento de enfermarse, más bien, a las características genéticas de cada sujeto, en este orden de ideas, ya se pueden catalogar las enfermedades en aquellas que tienen un origen predominantemente genético (enfermedades dominantes) en donde existe la presencia de una mutación en la copia de un gen, se conocen aproximadamente 300 clases, entre las que cabe citar el enanismo acondroplásico, la corea de Hungtington y la neurofibromatosis de Von Recklinghausen.[5] Otro tipo de enfermedades son las recesivas, en las que para que, se manifieste, las dos copias de genes deben estar alteradas. De éstas, se conocen aproximadamente 1,500, entre ellas el albinismo, varias anemias hereditarias y la enfermedad fibroquística del páncreas.

Existe un segundo grupo de enfermedades, producto de varias mutaciones o variaciones en múltiples genes (enfermedades multigénicas). Esta conjunción de genes confiere al organismo una susceptibilidad especial que, en interacción con factores medioambientales, puede producir un defecto o una enfermedad. Se trata de algunos casos de diabetes, diversos tipos de cáncer, la hipertensión arterial, la arteriosclerosis coronaria y ciertas enfermedades mentales. Será sólo a partir de interacciones desfavorables como una dieta inadecuada, stress, pobreza, marginalidad, exposición a sustancias cancerígenas con los productos de estos genes que se manifestará la enfermedad para la cual es susceptible la persona.[6]

Finalmente, un tercer grupo de anomalías genéticas está determinado por la cantidad de cromosomas. El ejemplo más conocido es la trisomía 21 o síndrome de Down. En estos casos existe una alteración —en menos o en más— en el número de cromosomas presentes.

En resumen, las enfermedades genéticas afectan múltiples sistemas del organismo, son crónicas, determinan discapacidades importantes y requieren de atención médica multidisciplinaria, compleja y prolongada. La autonomía y la información constituyen la base del consentimiento informado, requisito indispensable en la bioética clínica. La información debe ser clara (en un lenguaje que pueda entender un profano en la materia) y completa, teniendo en cuenta, no obstante, la propia psicología de los consultantes.

1.3.4. Beneficencia

Es un principio hipocrático que cualquier actuación médica debe hacerse pensando siempre en el beneficio del propio interesado. El principio de beneficencia es aplicable en muchas ocasiones en temas de asesoramiento genético; por ejemplo, en técnicas de reproducción asistida con donación de gametos (garantizando en la medida de lo posible la ausencia de anomalías genéticas en los donadores) o en programas de cribado o prospección genética, evitando en lo posible los errores diagnósticos (falsos negativos o falsos positivos).

1.3.5. Justicia.

Este tema lo tenemos presente en nuestra carrera, sin embargo en relación a nuestra investigación, podemos indicar que se refiere a la igualdad de oportunidades. Como un caso más de asistencia sanitaria, el asesoramiento genético debería estar al alcance de todos los ciudadanos sin discriminación alguna de tipo social, económico, racial o religioso.

1.4. LA TOMA DE DECISIÓN: ASPECTOS ÉTICOS.

Este en un tema muy importante, ya que cuando una pareja descubre un problema genético que puede afectar a la descendencia es posible que se produzcan reacciones psicológicas traumáticas: síntomas de depresión, disminución de la autoestima, búsqueda de culpabilidades, deterioro de sus relaciones interpersonales, etc. El asesoramiento genético en estas circunstancias es parecido a la salud mental preventiva y las intervenciones del especialista asesor o su ausencia pueden tener un impacto de larga duración en el modo como las familias llegan a un ajuste.

Cuando al definir el asesoramiento genético se hace referencia a "proporcionar a las parejas con riesgo la información que les permita tomar decisiones reproductivas con suficiente conocimiento de causa" se está planteando el problema ético del quehacer. En este contexto, es importante poner de manifiesto que normalmente se habla de paternidad responsable y no se hace suficiente hincapié en la irresponsabilidad de una paternidad en determinadas circunstancias (paternidad irresponsable) o en la responsabilidad frente a terceros (familia, sociedad, población) que el ejercicio de tal paternidad supone (paternidad corresponsable).

No cabe duda que muchas veces la decisión que ha de tomar la pareja no es fácil, sobre todo cuando se trata de valorar humana y éticamente un riesgo cuantificado en términos de probabilidad. ¿Qué hacer si la mujer tiene, por ejemplo, una probabilidad del 50% de ser portadora de un gen recesivo ligado al cromosoma X que produce deficiencia mental y, por tanto, sabe que la mitad de sus hijos varones pueden padecer la enfermedad? En este caso parece que la decisión sería clara pero si el estudio genético le asigna una posibilidad del 5% o del 10% ¿no seguiría siendo una irresponsabilidad arriesgarse a tener un hijo? Otro tanto podría decirse, por ejemplo, del riesgo creciente con la edad de la madre de tener descendencia con el síndrome de Down.

1.5. EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO. ASPECTOS GENERALES.

En este aspecto fundamental, debemos orientarnos básicamente dentro de los parámetros establecidos, ya que el diagnóstico genético en adelante DG consiste en el análisis genético del paciente y/o sus familiares, con el objeto de descubrir el riesgo de padecer él mismo y/o sus descendientes, determinadas enfermedades o taras genéticas. Desde los puntos de vista ético y jurídico se plantea la cuestión de la voluntariedad u obligatoriedad del DG.

Teniendo en cuenta los principios bioéticos básicos de autonomía, beneficencia y justicia se pueden encontrar distintas circunstancias:

Autonomía: La decisión de realizar el DG puede ser una decisión libre del sujeto que hace uso del principio jurídico de su derecho a actuar libremente a "saber" o "no saber".

Beneficencia: Bajo este principio bioético se le puede imponer por su propio bien al paciente el DG, en cuyo caso se está aplicando el principio jurídico de coerción.

Justicia: Implica la igualdad de acceso de todos a los servicios sanitarios cuya equivalencia jurídica estriba en el principio de no discriminación e igualdad de todos los ciudadanos ante la ley. La iniciativa de solicitar el DG puede partir del propio sujeto, del médico o del poder público:

Sujeto: Cuando el individuo, solo o con su pareja, en razón de determinados indicios o antecedentes familiares, requieren el DG por razones puramente personales o familiares con vistas a una decisión reproductora. Aquí podría recordarse lo que decía el premio Nobel James D. Watson[7]en relación con la Medicina genómica: "Nunca se encontrará un conjunto de libros de instrucción más importante. Cuando sean finalmente interpretados, los mensajes genéticos codificados dentro de nuestro ADN nos proporcionarán las últimas respuestas a los cimientos químicos de la existencia humana. No solamente nos ayudarán a comprender cómo funcionamos como seres sanos, sino que también nos explicarán, a nivel químico, el papel de los factores genéticos en una multitud de enfermedades -como el cáncer, la enfermedad de Alzheimer y la esquizofrenia que disminuyen la calidad de vida individual de millones de personas. Es imperativo que empecemos a educar a los ciudadanos sobre las opciones genéticas que ellos, como individuos, pueden tener que elegir". Es evidente que esta decisión que tiene que ver tanto con una paternidad responsable como con una paternidad irresponsable, supone el planteamiento de serios problemas éticos.

Médico: Cuando el historial clínico del sujeto y/o de la familia hace recomendable que sea el propio médico quien comunique al sujeto la conveniencia de llevar a cabo el DG.

Poder público: Por razones de salud demográfica puede ser conveniente que el poder público haga prospecciones genéticas masivas en grupos de población (grupos de riesgo). Un caso muy paradigmático es el de Chipre en relación con la deficiencia genética que produce la beta-talasemia con una alta incidencia en la población.

1.6. TIPOS DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO.

En razón del momento en el que se realiza, el diagnóstico genético puede ser prefecundacional, preimplantacional o prenatal (cuyas implicaciones éticas pueden ser muy diferentes), tal como se indica a continuación:

1.6.1. Diagnóstico prefecundacional (fecundación in vitro).

Esta parte científica determina el Análisis genético del corpúsculo polar: eliminación del ovocito.

Analizando el corpúsculo polar, esta técnica permite en algunos casos saber si el ovocito es portador de alguna información genética defectuosa que no se desea transmitir a la descendencia y, en consecuencia, no se utilizaría en una posterior fecundación in vitro. Desde el punto de vista ético, tiene la ventaja de que no supone eliminar un embrión sino un ovocito cuya valoración ética no es, ni mucho menos, la de un embrión.

1.6.2. Diagnóstico preimplantacional (fecundación in vitro).

Aquí podemos conocer que se establece la selección del sexo del embrión en caso de enfermedades ligadas al sexo.

La selección de los embriones en función de su sexo implica, obviamente, la eliminación de los embriones de sexo no deseado. Este es el único caso en que la legislación española (y también de otros países) permite seleccionar el sexo de los embriones que se van a transferir al útero materno en un proceso de fecundación in vitro. Se puede aplicar en aquellos casos en los que la mujer es portadora (heterocigota, XAXa) de una enfermedad ligada al cromosoma X; por ejemplo, la hemofilia, la distrofia muscular de Dúchenle, la agamaglobulinemia, etc. En estos casos, la probabilidad de que un hijo varón padeciera la enfermedad sería del 50%; en cambio, todas las hijas serán sanas, aunque la mitad serán portadoras como la madre. Por ello, en estos casos, solamente se transfieren al útero de la mujer los embriones de sexo femenino, eliminándose los masculinos.

La realización de esta práctica depende de la valoración ética que se tenga del embrión preimplantatorio.

La selección del sexo de la descendencia a partir de la selección de espermatozoides portadores del cromosoma X (que darán lugar a hembras) o del cromosoma Y (que darán lugar a varones), que evitaría los problemas éticos antes citados, no está completamente solucionada desde el punto de vista científico: la selección de espermatozoides "X" tiene una probabilidad de éxito mayor que un 90%, mientras que la de espermatozoides "Y" es solamente de un 60-70% aproximadamente.

Aunque la mayoría de las legislaciones prohíben la selección de embriones por el sexo, últimamente existe un cierto movimiento social a favor de la elección del sexo "por razones de género"; es decir, porque la pareja considera que tiene razones para preferir el sexo de su descendencia. Recientemente, en el Reino Unido se ha planteado la realización de una macroencuesta en la población para conocer la opinión de los ciudadanos, de manera que el gobierno pueda proponer su autorización legal.

1.6.3. Eliminación (por no transferencia al útero de la mujer) de embriones con diagnóstico malo.

Debemos establecer que, si al hacer un análisis genético de un embrión se detecta una anomalía genética grave, puede tomarse la decisión de no transferirlo al útero de la mujer. La valoración ética de este caso, similar al anterior, depende de la valoración ética que se dé al embrión pre implantatorio. Es evidente que en este caso se está realizando una eugenesia negativa directa. Sin embargo, por el lado contrario, se puede argumentar que sería una grave irresponsabilidad transferir el embrión conociendo su constitución genética defectuosa. El dilema ético es importante.

1.6.4. Diagnóstico prenatal (durante el embarazo) Terapia fetal

En esta parte fundamental nadie duda de la aplicación de esta técnica, cuando sea posible, pues redunda en beneficio del feto.

Aborto por indicación eugenésica.

En España, la ley de despenalización del aborto estableció en su artículo único que: "…El aborto no será punible si se practica por un médico con el consentimiento de la mujer cuando concurran alguna de la circunstancias siguientes: … [8]Que sea probable que el feto haya de nacer con graves taras físicas o psíquicas, siempre que el aborto se practique dentro de las veintidós primeras semanas de gestación y que el pronóstico desfavorable conste en un dictamen emitido por dos médicos especialistas distintos del que intervenga a la embarazada."

Este tercer supuesto de aborto ?mal llamado a mi juicio "aborto eugenésico" porque el adjetivo eugenésico deriva del sustantivo "eugenesia", cuyo significado ha sido universalmente rechazado,? tiene que ver en ocasiones con problemas genéticos.