Síndrome de Down

Indice1. Introducción 2. Introducción A La Genética 3. Causas Poligénicas Y Multifactoriales 5. El Cuidado Del Niño Con Síndrome De Down. 6. La Familia. 7. Conclusión 8. Bibliografía

1. Introducción

Un desafío posible… Acepto el desafío.- "Una vez diagnosticado el Síndrome de Down intrauterino, no existe ya otro modo de prevenir la enfermedad que suprimir la vida del feto.- Con independencia de que las actuales leyes españolas lo permiten, es la propia concepción personal sobre el valor de la vida humana – aunque está limitada en sus manifestaciones – la que debe primar en la toma de decisiones.-"

¿Cuántos padres de niños con Síndrome de Down habrán soñado con darle hacia atrás a una suerte de mágico reloj biológico para plantearse racionalmente muy al comienzo de la concepción tener un hijo o simplemente – haciendo caso de asesores genéticos – no tenerlo?.- El niño con Síndrome de Down, tiene como todos los niños una gran tarea humana que realizar; desarrollar su personalidad psicológica y alcanzar la madurez de todas las cualidades específicamente humanas.- Es absolutamente necesario comprender que todo niño con el Síndrome de Down o sin él, constituye un ser individual.- El desarrollo de su personalidad y de su ser físico y mental, dependerá de los factores genéticos hereditarios y de las influencias culturales y ambientales que, unidas, distinguen a toda persona de cualquier otro nacido.- Los factores nombrados componen un potencial que quede efectivizarse en crecimiento y buena salud, con educación y entrenamiento en un ambiente acogedor.-

Los momentos posteriores al diagnóstico del Síndrome son cruciales para el núcleo familiar, esto puede causar angustia, hasta una desmedida desesperación, es entonces donde los interrogantes desbordan todas las medidas: Es responsabilidad de los padres buscar la ayuda necesaria para averiguar las aptitudes de sus hijos y las áreas de posible desarrollo, comprender sus limitaciones, físicas y mentales y procurarles las condiciones para crecer y aprender en la medida de su capacidad.- En la medida en que estos niños tienen cierta singularidad dentro del total de los deficientes mentales, cada uno de los que padece Síndrome de Down posee su particularidad individual.- El desequilibrio genético causa muchas variantes, que se reflejan en l potencial mental y físico de cada niño, la atenuación de estas variables están dadas por la estimulación que reciben los niños, lo que les permitirá un desarrollo integral.- Una vez superadas las primeras etapas del niño en su adaptación familiar, se debe buscar la integración a un Jardín común para facilitar su socialización y así ir avanzando en su educación formal.- Por lo cual es necesario que la educación en un sentido amplio con todos los factores y condiciones que en ella intervienen, cree las oportunidades y preste la ayuda necesaria para que el proceso se dé en las mejores condiciones posibles.-

Dentro de la labor docente cuando nos encontramos frente aun caso de integración, en este caso con un niño con Síndrome de Down, pasan por la mente miles de interrogantes: ¿Cómo actúo? ¿Qué dirán los compañeros? ¿Lo aceptarán los padres? ¿De que manera trabajar? ¿Cómo tratarlos?.- En general no estamos formados ni preparados para recibir niños diferentes físicamente y en consecuencia sentimientos de duda, miedos, inseguridad y responsabilidad nos invaden en estos casos, pero ¿por qué no tomar el compromiso, como un desafío a nuestra labor específica, replanteándonos y enriqueciéndonos en nuestra tarea, buscando y encontrando nuevas estrategias metodológicas y de acción?.-

Medicina En El Siglo XX:  En el siglo XX se han vencido muchas enfermedades infecciosas gracias a las vacunas, los antibióticos y la mejora de las condiciones de vida. El cáncer se ha convertido en una enfermedad frecuente, pero muchas formas de la enfermedad se pueden combatir con eficacia debido al desarrollo de numerosos tratamientos. En este siglo también se han iniciado investigaciones básicas sobre los procesos vitales. Se han realizado importantes descubrimientos en muchas áreas, en especial en lo que concierne a la base de la transmisión de defectos hereditarios y a los mecanismos físicos y químicos de la función cerebral.

Hacia 1975, los médicos fueron capaces de diagnosticar enfermedades congénitas o hereditarias antes del nacimiento. Se pueden obtener muestras del líquido amniótico que rodea al feto, e incluso sangre fetal, para determinar si existe alguna enfermedad hereditaria de la sangre, el síndrome de Down, defectos de la médula u otras enfermedades congénitas. Incluso se puede conocer el sexo antes del nacimiento.

2. Introducción A La GenéticaLas Anomalías o enfermedades congénitas son enfermedades estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento. El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversos factores externos como: radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones y enfermedades maternas. Las anomalías congénitas también pueden ser causadas por una alteración genética del feto, o una alteración genética.-

Más del 20% de los fetos malformados terminan en aborto espontáneo; el resto nacen con una enfermedad congénita. Hasta un 5% de los recién nacidos presenta algún tipo de anomalía congénita, y éstas son causa del 20% de las muertes en el periodo postnatal. Un 10% de las enfermedades congénitas son hereditarias por alteración de un solo gen; otro 5% son causadas por alteraciones en los cromosomas.-

Causas Genéticas:Algunas anomalías genéticas presentan síntomas evidentes ya en el momento del nacimiento. Pueden ser causadas por mutaciones de un gen, de varios genes, o por alteraciones cromosómicas complejas. Muchas enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de ella. Cuando ambos padres presentan un gen dominante A y un gen recesivo a, sus descendientes pueden heredar una de las cuatro posibles combinaciones: AA, Aa, aA, o aa. Si el gen recesivo a transmite la enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que cada hijo esté enfermo. En otras anomalías congénitas la presencia de un solo gen recesivo produce la enfermedad.-

Consideramos necesario que para comprender la explicación genética del Síndrome de Down hay que conocer el mecanismo general de la reproducción.- El óvulo contiene 23 cromosomas, estos a su vez contiene los genes (descripciones que determinan los caracteres peculiares como son físicos: el color de pelo, de sus ojos, etc..- Cada espermatozoide también contiene 23 cromosomas, la concepción se lleva a cabo cuando el espermatozoide se junta con el óvulo entonces el gameto contiene 46 cromosomas, éste número es el normal en el ser humano.-

En los testículos y en los ovarios tiene lugar un proceso, llamado Meiosis; en él se reduce de 46 a 23 el número de cromosomas (número haploide), de esta forma, cuando ocurre la fecundación se reestablece el número de 46 cromosomas (número diploide).- Cuando el proceso de meiosis no se produce de manera normal el resultado puede ser que el óvulo o espermatozoide contengan un cromosoma de más, entonces el gameto contendrá un total de 47 cromosomas en este caso se da el Síndrome de Down.- Este síndrome aparece cuando un individuo tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.- En aproximadamente el 95% de los casos, la causa de la anormalidad genética es la no-disyunción durante la formación de un gameto progenitor, dando como resultado 47 cromosomas con una copia supernumeraria del cromosoma 21 en las células del individuo afectado.- El 5% restante de los casos de este síndrome puede resultar de una traslocación en los cromosomas de uno de los padres.-

Agentes Externos: En torno a un 10% de las anomalías congénitas están causadas por factores externos: como la radiación de bombas atómicas, la radioterapia. El riesgo para el feto es menor en las radiografías utilizadas para la elaboración de diagnósticos. Someter a una gestante a temperaturas elevadas (como la de un baño muy caliente) también puede producir anomalías congénitas.- En los años cincuenta se descubrió que la placenta (órgano de unión del feto a la madre) no es una barrera protectora frente a sustancias químicas presentes en la sangre materna porque muchos niños nacieron con focomelia (miembros ausentes de forma total o parcial) debido a la utilización de sedantes, alcohol, anticonvulsivos, cocaína, etc. Diferentes infecciones padecidas por una gestante pueden lesionar al feto. La más típica, la rubéola, puede producir retraso mental, ceguera y/o sordera en el recién nacido. Otras infecciones que pueden dañar al feto si se producen durante la gestación son el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA), la varicela, la toxoplasmosis y la infección por citomegalovirus. Las mujeres con diabetes mellitus tipo I (insulino-dependiente), mal controlada durante la gestación, pueden tener hijos con cardiopatías congénitas y otros problemas. La fenilcetonuria (enfermedad del metabolismo) puede producir polimalformaciones y retraso mental en el niño, si no se controla durante el embarazo.-

3. Causas Poligénicas Y MultifactorialesHoy en día no se conoce la causa de las dos terceras partes de las anomalías genéticas. Se piensa que algunas malformaciones cardiacas y de la columna vertebral son poligénicas, es decir, producidas por la presencia simultánea de varios genes anómalos. Otras anomalías congénitas parecen ser multifactoriales, esto es, producidas por genes anormales que interactúan con agentes ambientales perjudiciales. Algunas malformaciones se producen con más frecuencia en padres de edades avanzadas; por ejemplo, el riesgo de que nazca un niño con síndrome de Down se incrementa con la edad de la madre.

Diagnóstico.- Se han desarrollado diferentes pruebas diagnósticas para detectar los genes defectivos y las anomalías fetales. Muchas enfermedades congénitas se pueden diagnosticar mediante amniocentesis, mediante la realización de la biopsia de vellosidades coriónicas.- También se puede obtener una muestra de sangre fetal del cordón umbilical.

Existen algunas pruebas diagnósticas menos agresivas que las anteriores. La más utilizada es la ecografía (basada en los ultrasonidos), útil para diagnosticar malformaciones, la edad fetal, los embarazos múltiples y el sexo fetal. Los niveles elevados de alfa-fetoproteína en sangre materna pueden indicar la presencia de una espina bífida; los niveles bajos pueden indicar síndrome de Down. En este caso también pueden aparecer niveles anormales en sangre materna de estriol no conjugado y de gonadotrofina coriónica humana.

4. El síndrome de down

El Síndrome de Down recibió su nombre del médico que lo describió por primera vez.- Dado que habitualmente involucra a más de un defecto, se lo conoce como un síndrome, es decir, grupo de enfermedades que ocurren juntas.- El Síndrome de Down, antes llamado Mongolismo, es una malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 que se acompaña de retraso mental leve, moderado o grave.-

Las características de los enfermos con Síndrome de Down son: Labios: a menudo tiene la boca abierta y la protusión habitual en la lengua hace que los labios estén bañados por la saliva y más tarde pueden tornarse secos y fisurados; la boca se mantiene abierta porque tiene la nasofaringe estrecha y la amígdalas muy grandes.- Lengua: tiene surcos profundos e irregulares, a partir delos dos años tiene su aspecto característico con papilas linguales muy desarrolladas.- Debido a la falta de tono muscular tiene tendencia a salirse fuera de la boca.- Dientes: la dentición de leche es algo más tardía que en el niño normal; suele ser irregular e incompleta, la forma de los dientes es a veces anómala y tiene alteraciones en el esmalte.- Voz: la mucosa es engrosada y fibrótica; la laringe parece estar situada más allá de lo habitual; la voz es gutural y su articulación difícil.- Nariz: suele ser ancha y rectangular; el dorso se presenta aplanado debido a una escasa formación de los huesos nasales.- Ojos: presentan un pliegue de la piel en la esquina interna de los ojos (llamado epicanto).- Orejas: tienen una configuración extraña, están poco desarrolladas, a veces son pequeñas y su borde superior se encuentra con frecuencia plegado, los conductos auditivos son estrechos.- Cuello: suele ser corto y ancho.- Estatura y desarrollo óseo: sigue un ritmo normal hasta la pubertad y posteriormente la estatura permanece detenida a unos centímetros por debajo de la normalidad.- Su pecho tiene una forma peculiar: el esternón puede sobresalir o presentar una depresión, en el niño con dilatación de corazón, el pecho puede aparecer más lleno en ese lugar.-

Cráneo: es pequeño, su parte posterior está ligeramente achatada, las zonas blandas del cráneo son más amplias y tardan más en cerrarse.- En la línea media, donde confluyen los huesos hay frecuentemente una zona blanda adicional, algunos presentan áreas e que falta el cabello.- Extremidades: tiene por lo general un aspecto normal, sus brazos y piernas son cortos en relación con el resto del cuerpo: su crecimiento general está atrofiado.- Manos: en las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, con dedos cortos que se curvan hacia adentro.- Pies: las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta los dos primeros dedos, la separación entre el primer y el segundo dedo es superior a lo normal.- Piel: generalmente se seca y se agrieta con facilidad.- En muchos casos presentan cardiopatías congénitas en un 40% aproximadamente, problemas en el tracto digestivo en un 3 o 4%.- Con cierta frecuencia tienen deficiencias auditivas, miopía, cataratas congénitas y tienden a desarrollar leucemia.-

Su desarrollo sexual aparece bastante tarde y puede quedar incompleto en lo que se refiere a órganos reproductores.- Los varones tiene menor secreción hormonal, genitales pequeños y esta generalmente admitido que son estériles.- En las mujeres la menstruación suele ser normal y se dan casos de madres Down, cuyos hijos son normales en un 50% de los casos conocidos.- Son muy sensibles a las infecciones, localizadas preferentemente en oídos, ojos y vías respiratorias.- El cociente de inteligencia varía desde 20 hasta 60 esto se logra por medio de un test y es siempre relativo (un inteligencia media es de 100), pero con procedimientos educativos específicos algunos enfermos consiguen desarrollar más su capacidad de inteligencia.-

Métodos de detección del síndrome: Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal se pueden emplear: La Amniocentesis consiste en la extracción de una muestra del líquido amniótico que rodea al feto humano en el interior del útero. Las células fetales que se obtienen de este líquido se cultivan en un laboratorio para descartar la presencia de anomalías cromosómicas, defectos enzimáticos, o alteraciones del crecimiento del feto. Esta técnica suele practicarse durante el cuarto mes de embarazo en aquellos casos en que se sospeche que puedan existir anomalías hereditarias en los padres, cuando la edad de la embarazada pueda predisponer al feto a padecer anomalías genéticas, o cuando la mujer haya sufrido una exposición a sustancias que pueden dañar el desarrollo del feto.-

Después de la inyección de un anestésico local en la piel del abdomen, se introduce una aguja muy fina a través de éste y de la pared uterina dentro del amnios, el saco que contiene el líquido amniótico y se extraen por succión alrededor de 30 ml de líquido para ser analizado.- El análisis de las células fetales permite pronosticar más de 75 anomalías, así como el sexo del feto. El uso más frecuente de esta prueba es probablemente para la detección precoz del síndrome de Down.- La biopsia de vellosidades coriónicas es que en las células fetales cultivadas se puede estudiar una función concreta o analizar su ADN para detectar una anomalía congénita.- Algunas alteraciones sanguíneas maternas pueden sugerir la gestación de un hijo con síndrome de Down: niveles bajos de alfa-fetoproteína y niveles anormales de estriol no conjugado y gonadotrofina coriónica humana.-

Tres Formas Genéticas Del Síndrome De Down.- TRISOMÍA 21: La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de Down es la trisomía del 21, presencia de tres copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células. Se deriva de un error en la división celular del esperma o del óvulo, es casual y ocurre en el 90/95% de los casos con Síndrome de Down.- TRASLOCACIÓN: parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se queda adherido al otro, o sea que parte de su material genético está fuera de su lugar normal. Esta alteración ocurre en un 4% de los casos con este síndrome, por lo tanto el niño con esta patología tiene exceso de material cromosómico 21.- MOSAICISMO: Es muy infrecuente, es accidental y es provocado por un error en las primeras divisiones celulares del óvulo fecundado.- Algunos enfermos presentan alteraciones cromosómicas sólo en algunas células de su organismo, no en todas.-

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años.-

La mejoría en los tratamientos de las afecciones asociadas al Down ha aumentado la esperanza de vida de estos enfermos, desde los 14 años de hace unas décadas, hasta casi la normalidad en la actualidad. Los pacientes con grandes dificultades para el aprendizaje pueden ser internados en instituciones, pero la mayoría deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todos sus potenciales. El crecimiento mental sigue una línea ascendente hasta los 30 o 35 años, aunque este crecimiento sea muy lento después de los 15 años, por lo tanto precisan un entorno protector, pero pueden desempeñar trabajos sencillos a empresas e industrias.- La salud del hijo que está aún por nacer, preocupa sobre todo a las madres que superan los 35 años, ya que entonces son más frecuentes los problemas genéticos. Hay pruebas seguras y efectivas para detectar los desórdenes genéticos que causan subnormalidad y otros problemas. La prueba más común es la amniocentesis. En el 95% de los casos en los que se realiza, el feto es normal. Ciertos médicos recomiendan a todas las mujeres de más de 35 años someterse a esta prueba.-

Aclarando diferencias: La deficiencia sería una pérdida o anormalidad de una estructura o función psicológica, fisiología o anatómica.- La discapacidad consistiría en una restricción o ausencia, debido a la deficiencia, de la capacidad de realizar una actividad normal afectando globalmente al individuo.- La minusvalía seria la desventaja de un individuo a consecuencia de una deficiencia o discapacidad que le limita o impide el desempeño de un rol normal.-

Deficiencia Mental.- "Dos aspectos describen el desarrollo cognoscitivo de los retrasados mentales (…) la reducida rapidez del desarrollo y la fijación en los estadios inferiores de la organización cognoscitiva".-

Lambert, J., 1981, pág. 138 El término "deficiencia mental" es para referirse al conjunto de personas que tienen algún déficit orgánico (entre ellos los sujetos con Síndrome de Down).- La deficiencia mental comprende a un grupo de enfermedades cuyo principal característica es el déficit de la función intelectual.- El deficiente mental presenta una problemática de características sociales, basada en su "anormalidad" intelectual, y le provoca dificultades y trastornos tanto en su relación con los demás, según los valores y las demandas de la propia sociedad, como en su conducta individual.- Esta situación ha provocado históricamente una marginación y una desadaptación de estos individuos, pues la sociedad no acepta las diferencias incluso puede verlas como un peligro para su propia integridad.- En este ambiente social se ha desarrollado el tratamiento del deficiente mental que atraviesa por diversas fases en su atención, pero siempre con la idea de "diferencia e inferioridad" presentes.- El trisómico – 21 tarda algún tiempo en procesar la información y responder.- El mensaje que le llega efectúa un recorrido por su estructura cognitiva y pierde información en la discontinuidad sináptica que presentan sus conexiones interneuronales.- Se sabe que el crecimiento mental de los sujetos disminuidos mentales está directamente relacionado con el nivel de disminución mental: cuanto más disminuido, más lento es su crecimiento mental.- De la misma manera cuanto más disminuido es el individuo, más corto es el período del crecimiento mental.-

El currículum tradicional se centra en los conocimientos útiles y en las habilidades básicas que son estrategias de aprendizaje muy generales, como resolver problemas, utilizar la memoria con eficacia y seleccionar los métodos de trabajo apropiados pero son a menudo descuidadas.- Es necesario la creación de nuevos programas y estrategias educativas que facilitar la enseñanza a los niños con deficiencias, dado que tienen ciertas diferencias en cuanto al procesamiento de sus estrategias cognitivas.- Los niños con retraso mental tienen menos conocimientos acerca de su propio conocimiento y de su memoria, procesan la información más lentamente y apenas poseen estrategias para utilizar esa información que aprendieron.-

Tratamiento Y Rehabilitación.- Hoy se puede asegurar que ningún medicamento ha probado su eficiencia para mejorar los problemas que lleva consigo el Síndrome de Down.- No hay ninguna medicina milagrosa, el único, milagro que cabe esperar es su adecuada educación.- Los principales objetivos de la educación deben ser: La coordinación motora, de movimientos gruesos y finos.- La comunicación interpersonal.-

El lenguaje.- Los hábitos de autonomía personal y competencia social.- Evitar la adquisición de conductas inadecuadas.- Los aprendizajes escolares.- La preparación para el trabajo. El desarrollo de la personalidad.-

La educación comienza desde el nacimiento; la primera infancia del niño es muy importante para su desarrollo pleno y la relación madre – hijo configura la afectividad y la personalidad.- En el caso de un niño cuya deficiencia es conocida desde el nacimiento las relaciones se distorsionan y por lo tanto los primeros aprendizajes se ven afectados, de manera que la educación debe ser tan temprana como sea posible, que ayude a la estimulación del lenguaje y el desarrollo cognitivo del niño con Síndrome de Down.- Las posibilidades de aprendizaje de un niño con este Síndrome son amplias y sus adquisiciones de habilidades varias pueden hacer de este niño un sujeto bien integrado familiar y socialmente.- El nivel intelectual varía muchísimo, hay algunos deficientes severos y aún profundos, como así también los hay con cocientes intelectuales muy próximos a la normalidad.- Dentro del programa educativo merecen especial atención los objetivos que se centran en la coordinación motora, tanto en movimientos gruesos como finos.- El lenguaje es el problema que más angustia a las familias por su complejidad y por lo tanto requiere mayor atención.- El habla no es un fenómeno unitario, en él intervienen la respiración, la fonación, la articulación, el ritmo, la audición por lo tanto se debe empezar con una reeducación adecuada lo más temprana posible.- La comprensión verbal parece ser mayor que la posibilidad de expresión debido a la lentitud de las respuestas y a las dificultades de evocación.- Las alteraciones de la configuración neuronal, la hipotonía generalizada y las relaciones familiares distorsionadas durante la infancia son las principales causas de los problemas de las personas con Síndrome de Down, cuyo único remedio es una educación adecuada, impartida desde el nacimiento.-