El síndrome de Down (página 2)

Cardiopatías

Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita, es decir, una patología del corazón presente en el momento del nacimiento, siendo estas la causa principal de mortalidad en niños con SD. Algunas de estas patologías sólo precisan vigilancia para comprobar que su evolución es adecuada, mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirúrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo aurículo-ventricular (ausencia de cierre más o menos completa de la pared que separa aurículas y ventrículos). Una tercera parte (en torno al 30% según las fuentes) son defectos de cierre del septo ventricular (pared que separa los ventrículos entre sí), y con menos frecuencia se encuentran otras patologías como ostium secundum, ductus arterioso persistente o tetralogía de Fallot. En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de sangre desde las cavidades izquierdas del corazón a las derechas, aumentando la circulación pulmonar. La tetralogía de Fallot, en cambio, provoca un cortocircuito inverso, por lo que disminuye el flujo sanguíneo pulmonar y aparece cianosis (color azulado por la deficiente oxigenación de la sangre), sobre todo en crisis de llanto o esfuerzos. Esta es una patología grave que precisa cirugía, habitualmente en el primer año de vida, para reparar los defectos. Es frecuente que el examen clínico del recién nacido no ofrezca datos de sospecha por lo que pueden quedar sin diagnosticar en la etapa neonatal hasta un 50% de los recién nacidos con cardiopatía congénita. Por este motivo se recomienda la realización de una ecografía del corazón a todo recién nacido con SD. En la etapa de adolescencia o adulto joven pueden aparecer defectos en las válvulas cardíacas (Con mayor frecuencia, prolapso de la válvula mitral). Los adultos con SD presentan, en cambio, menor riesgo de arterioesclerosis y unas cifras de tensión arterial inferiores a las de la población general, por lo que se consideran un grupo poblacional protegido frente a enfermedad coronaria (angina de pecho, infarto de miocardio…).

Cardiopatías congénitas y degenerativas en el síndrome de Down

Alteraciones gastrointestinales

La frecuencia de aparición de anomalías o malformaciones digestivas asociadas al SD es muy superior a la esperada en población general: en torno al 10% de las personas con SD presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalías y su expresión clínica (gravedad con la que se presentan) es muy amplia y variable, pero las que presentan una mayor incidencia son la atresia esofágica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolon agangliónico (Enfermedad de Hirschsprung) y la celiaquía. La atresia esofágica consiste en la interrupción de la luz del esófago (este se encuentra "obstruido" por un desarrollo incompleto).

El riesgo de aparición en niños con SD es casi 30 veces superior al de la población general, y precisa tratamiento quirúrgico precoz para impedir aspiración de saliva y alimento a la vía aérea y permitir el tránsito adecuado de alimentos hasta el estómago. Un cuadro similar se presenta en la atresia o estenosis duodenal (atresia: obstrucción total, estenosis: obstrucción parcial), pero en este caso en la porción de intestino situada inmediatamente tras el estómago. Puede deberse a una compresión mecánica del páncreas por una anomalía en su desarrollo denominada "páncreas anular". Esta malformación (la atresia duodenal) aparece hasta en el 8% de los niños recién nacidos con SD. El anoimperforado es la malformación anorrectal más frecuente en niños con SD: se ha descrito una incidencia del 2-3% (es decir, dos o tres da cada cien niños recién nacidos con SD lo presentan), mientras que su aparición en la población general se estima en torno a uno de cada 5.000. Su diagnóstico es clínico y su tratamiento quirúrgico. Otros trastornos relativamente frecuentes son el megacolon, o dilatación excesiva de la porción distal del tracto digestivo por un defecto en la relajación y la enfermedad celíaca (intolerancia digestiva al gluten), que aparecen también con una frecuencia superior a la que se presenta en recién nacidos sin el síndrome.

Trastornos endocrinos

Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algún tipo de patología de tiroides durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que en muchos casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben instaurarse lo más precozmente posible para no ver comprometido el potencial de desarrollo intelectual.

Trastornos de la visión

Más de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algún trastorno de la visión susceptible de tratamiento o intervención. El astigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía son las patologías más frecuentes. Dada la enorme importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos niños se recomiendan controles periódicos que corrijan de manera temprana cualquier déficit a este nivel.

Trastornos de la audición

La particular disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina la aparición frecuente de hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una mala transmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia de patologías banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen, otitis serosas,colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.

Trastornos odontoestomatológicos

Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con frecuencia trastornos morfológicos por mal posiciones dentarias, agenesia (ausencia de formación de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupción dentaria. Son necesarias revisiones periódicas para una corrección precoz de los trastornos más importantes o que comprometan la función masticatoria o fonatoria.

Cómo afecta el síndrome de Down a los niños(as)

Los niños con síndrome de Down suelen compartir características faciales como el rostro plano, los ojos orientados hacia arriba, orejas pequeñas y lengua más grande o sobresaliente.

Tener un tono muscular deficiente, conocido como hipotonía, también es un rasgo característico de los niños(as) con el síndrome de Down. Los bebés en particular puede que parezcan más débiles en su constitución física. Aunque esta característica tiende a mejorar con el tiempo, la mayoría de los niños(as) que padecen del síndrome de Down típicamente alcanzan importantes avances en su desarrollo – por ejemplo, sentarse, gatear y caminar -un poco más tarde que otros niños(as).

En el momento del nacimiento, los niños(as) con el síndrome de Down generalmente tienen un tamaño promedio, pero suelen crecer a un ritmo más lento y permanecen con una estatura menor que la de otros niños(as). En el caso de los infantes, el tener un tono muscular deficiente puede influir en problemas que tengan que ver con la capacidad de chupar o de alimentarse, así como padecer de estreñimiento y otros problemas digestivos. Los niños(as) un poco mayores pueden presentar problemas con el habla y con la capacidad de cuidarse a sí mismos a la hora de alimentarse, vestirse o ir al baño. El síndrome de Down afecta la habilidad de los niños(as) en diversas formas, pero la mayoría presentan discapacidad intelectual de leve a moderada. Los niños(as) con síndrome de Down pueden aprender y lo hacen, y son capaces de desarrollar habilidades a lo largo de sus vidas. Ellos(as) simplemente alcanzan sus metas a un paso diferente— por eso es muy importante no comparar a un niño(a) que padezca el síndrome de Down con otro niño(a) que no lo padezca, y tampoco es bueno compararlo entre otros(as) niños(as) que padezcan la condición.

Los niños(as) con el síndrome de Down tienen muchas habilidades y no hay forma de saber, en el momento en que hacen, de todo lo que serán capaces.

Pruebas prenatales y diagnóstico

Existen dos tipos de pruebas prenatales para detectar el síndrome de Down en el feto: pruebas de evaluación y pruebas de diagnóstico. Las pruebas de evaluación calculan el riesgo de que un feto tenga el síndrome de Down, las pruebas de diagnóstico confirman si el feto padece la condición.

Las pruebas de evaluación son las más efectivas a nivel de costo y son fáciles de realizar. Pero debido a que no pueden confirmar definitivamente si el niño(a) padecerá del síndrome de Down, estas pruebas ayudan a los padres a decidir si las pruebas de diagnóstico son necesarias.

Las pruebas de diagnóstico tienen un 99 por ciento de certeza para detectar la presencia del síndrome de Down y otras anomalías en los cromosomas. Sin embargo, debido a que estas pruebas se realizan dentro del útero, están asociadas con un mayor riesgo de abortos y otras complicaciones.

Debido a esta razón, las pruebas de diagnóstico invasivas solamente se recomiendan en los casos de las mujeres mayores de 35 años, aquellas con una historia familiar de defectos genéticos y las mujeres que han tenido resultados anormales en las pruebas de evaluación.

Sin embargo, el instituto americano de obstetricia y ginecología (American College of Obstetrics and Gynecology ACOG) ahora recomienda la opción de realizar pruebas de diagnóstico invasivas para detectar el síndrome de Down, independientemente de la edad de la mujer.

Si usted no está segura de la prueba que necesita, en caso de ser necesario, su doctor o especialista en genética pueden ayudarle a analizar las ventajas y desventajas de cada una de ellas.

Las pruebas de evaluación

Las pruebas de evaluación incluyen:

• Prueba de traslucencia nucal (nuchal translucency). Esta prueba, realizada entre las semanas 11 y 14 de embarazo, utiliza el ultrasonido para medir el espacio que existe entre los pliegues de los tejidos detrás del cuello en desarrollo del bebé. (Los bebés con síndrome de Down y otras deficiencias de los cromosomas tienden a acumular líquido en esta área, haciendo que este espacio parezca más grande). Esta medida conjuntamente con la edad de la madre y la edad en gestación del bebé pueden utilizarse para calcular las probabilidades que el bebé tiene de padecer el síndrome de Down. La prueba de la traslucencia nucal suele realizarse conjuntamente con un examen de sangre para la maternidad.

• La prueba triple o cuádruple (también llamada prueba del marcador múltiple). Estas pruebas miden las cantidades de sustancias normales en la sangre de la madre. Tal y como su nombre implica, las pruebas triple incluye tres marcadores y las cuádruple incluye un marcador adicional y es más precisa. Estas pruebas generalmente se realizan entre la semana 15 y 18 de embarazo.

• Prueba integrada. Esta prueba utiliza los resultados de las pruebas del primer trimestre (con o sin la prueba de traslucencia nucal), los exámenes de sangre y la prueba cuádruple del segundo trimestre para obtener resultados más precisos.

• Ultrasonido genético. Un ultrasonido detallado se realiza generalmente entre la semana 18 ó 20, conjuntamente con los análisis de sangre para analizar el feto y comprobar si existen anomalías físicas asociadas al síndrome de Down.

Las pruebas de diagnóstico

Las pruebas de diagnóstico incluyen:

• Prueba del vello coriónico (chorionic villus sampling, CVS). La prueba del vello coriónico o CVS, por sus siglas en inglés, obtiene una pequeña muestra de la placenta, bien sea a través de la matriz o mediante una aguja insertada en el abdomen. La ventaja de esta prueba es que puede realizarse durante el primer trimestre de embarazo, entre las semana 8 y 12 de gestación. La desventaja de la prueba es que conlleva un riesgo más elevado de aborto espontáneo en comparación con la amniocentesis y presenta otras complicaciones.

• Amniocentesis. Esta prueba, realizada entre la semana 15 y 20 de embarazo, obtiene una pequeña muestra del líquido amniótico a través de una aguja insertada en el abdomen. Las células pueden analizarse para confirmar la presencia de anomalías en los cromosomas. La amniocentesis tiene un pequeño riesgo de complicaciones como parto prematuro y aborto espontáneo.

• Prueba de sangre percutánea del cordón umbilical (PUBS).Generalmente realizada después de las 20 semanas de embarazo, esta prueba utiliza una aguja para extraer una pequeña muestra de sangre del cordón umbilical del bebé. La prueba tiene un mayor riesgo que los riesgos asociados con la amniocentesis.

Después del nacimiento del bebé, si el doctor tiene sospechas sobre el síndrome de Down en base a las características físicas del infante, un cariotipo—una muestra de sangre o de tejido que demuestra los cromosomas agrupados por tamaño, número y forma— puede ser realizada para determinar un diagnóstico.

Por lo general, los niños con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que hace cualquier niño, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al baño. Sin embargo, generalmente comienzan a aprender estas cosas más tarde que los niños no afectados.

No puede pronosticarse la edad exacta en la que alcanzarán estos puntos de su desarrollo. Sin embargo, los programas de intervención temprana que se inician en la infancia pueden ayudar a estos niños a superar antes las diferentes etapas de su desarrollo.

Hay programas especiales a partir de la edad preescolar que ayudan a los niños con síndrome de Down a desarrollar destrezas en la mayor medida posible. Además de beneficiarse con la intervención temprana y la educación especial, muchos niños consiguen integrarse en clases para niños normales. Muchos niños afectados aprenden a leer y escribir y algunos terminan la escuela secundaria y continúan estudiando o van a la universidad. Muchos niños con síndrome de Down participan en diversas actividades propias de la niñez, tanto en la escuela como en sus vecindarios.

Si bien hay programas de trabajo especiales diseñados para adultos con síndrome de Down, mucha gente afectada por este trastorno es capaz de trabajar normalmente. Hoy en día, es cada vez mayor la cantidad de adultos con síndrome de Down que viven de forma semiindependiente en hogares comunitarios grupales, cuidando de sí mismos, participando en las tareas del hogar, haciendo amistades, tomando parte en actividades recreativas y trabajando en su comunidad.

No existe cura para el síndrome de Down. Sin embargo, algunos estudios sugieren que las mujeres que tienen ciertas versiones de algunos genes que afectan la manera en que su organismo metaboliza (procesa) la vitamina B conocida como ácido fólico podrían ser más propensas a tener un bebé con síndrome de Down. En caso de confirmarse, este hallazgo podría proporcionar una razón más para recomendar a las mujeres que pueden quedar embarazadas que tomen una multivitamina a diario que contenga 400 microgramos de ácido fólico, lo que, según se ha comprobado, reduce el riesgo de tener un bebé con ciertos defectos congénitos del cerebro y de la médula espinal.

El riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de la madre:

•  A los 25 años, la probabilidad de una mujer de tener un bebé con síndrome de Down es de una en 1,250.

• A los 30 años, la probabilidad es de una en 1,000.

• A los 35 años, la probabilidad es de una en 400.

•  A los 40 años, la probabilidad es de una en 100.

• A los 45 años, la probabilidad es de una en 30.

Aunque el riesgo es mayor a medida que aumenta la edad de la madre, aproximadamente el 80 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace de mujeres de menos de 35 años, ya que las mujeres más jóvenes tienen más bebés que las mujeres de mayor edad.1

En términos generales, las probabilidades de concebir otro bebé con síndrome de Down en cada embarazo subsiguiente son del uno por ciento hasta los 40 años. Después de los 40 años, el riesgo varía en función de la edad de la madre.8 Sin embargo, si el primer niño presenta síndrome de Down con translocación, las probabilidades de tener otro niño con síndrome de Down pueden incrementarse enormemente.

Por lo general, después del nacimiento, cuando se sospecha que un bebé tiene síndrome de Down, el médico le extrae una muestra de sangre para realizar un análisis cromosómico (llamado cariotipo). Este análisis sirve para determinar si el bebé tiene síndrome de Down y para identificar la forma genética correspondiente. Esta información es importante para determinar el riesgo que corren los padres en futuros embarazos. El médico podrá enviar a los padres a un asesor en genética para que les explique detalladamente los resultados de este análisis cromosómico y les indique cuáles son los riesgos de que se repita este fenómeno en otro embarazo.

Tratamiento

La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los últimos 150 años se han postulado diferentes tratamientos empíricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales, 5-Hidroxitriptófano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administración provoque ningún efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresión verbal de las personas con SD. No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible vía de actuación (enzimática o genética), eso sí, en un futuro todavía algo lejano.

Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida. Especialmente durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.

Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial. La adaptación curricular permite en muchos casos una integración normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando este es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurriría en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeños que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estáticos que históricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.

Atención temprana

Todos los niños precisan de estímulos para el correcto desarrollo de sus capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los niños con SD no son una excepción, aunque sus procesos de percepción y adquisición de conocimientos son algo diferentes a los del resto de la población: Las capacidades visuales de los niños con SD son, por ejemplo, superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de expresión, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes más desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de señas para hacerse entender.

La atonía muscular determina también diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina. Todos esos aspectos deben ser contemplados en programas específicos de atención temprana (durante los primeros seis años de vida) para estimular al máximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje más apropiados. Intentar enseñar a leer a un niño con SD utilizando métodos convencionales, por ejemplo, puede convertirse en una tarea muy difícil, si no se tiene en cuenta su superior capacidad visual.

Hoy día existen métodos gráficos (a partir de tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra) que están consiguiendo resultados muy superiores al clásico encadenado de letras en estos niños. Además el objetivo de estos programas no es tan sólo la adquisición de habilidades, sino que estas se alcancen mucho antes, permitiendo continuar con programas educativos que integren al máximo a la persona con SD en entornos normalizados.

Desarrollo

No existe una ley específica que atienda a personas con síndrome de Down, pero en diversas leyes si se hace referencia a aspectos relacionados con estas personas, como Ley 39/2006 de Promoción de la Autonomía Personal y Atención a personas en situación de dependencia; LISMI: se establece que las empresas con más de 50 trabajadores deben incorporar al 2% de personas con discapacidad; LEA: aboga de forma transversal la integración de las personas con discapacidad.

La ley que más me ha llamado la atención es la LISMI, me parece muy buena iniciativa para la incorporación de personas con discapacidad en el mundo socio laboral, pero realmente me cuestiono y dudo si esta ley se lleva a cabo. En ninguna de las empresas que conozco con más de 50 empleados se ha incorporado a la plantilla personas con discapacidad, y si lo han hecho, la discapacidad que padece es física, negando la oportunidad a personas con discapacidades mentales, tal es el caso del colectivo que nos ocupa. Esta ley debería, desde mi punto de vista, ser más drástica y obligar a este tipo de empresa a que cumplan sus requisitos. Esta podría considerarse como una medida para favorecer la integración socio laboral de personas con discapacidad.

El síndrome de Down es el más común de los defectos genéticos del ser humano, no tiene cura pero con una adecuada atención, las personas que lo padecen pueden desarrollar algunas capacidades y tener una vida saludable y con calidad.

Afecta a todas las razas y niveles económicos por igual y se calcula que aproximadamente uno de cada 1,000 bebés nace con este trastorno.

Se caracteriza por una inteligencia subnormal que se define como un CI o Cociente Intelectual de 70 o menos, que impide que la persona aprenda correctamente. Esta manifestación en ocasiones se empieza a notar cuando los niños acuden a la escuela, sin embargo desde que nacen presentan algunos rasgos físicos que los caracterizan.

Es un problema complejo, ya que cerca de 30 a 50 por ciento de los bebés con el Síndrome de Down, también tienen defectos congénitos del corazón y muchos presentan deficiencias en sus capacidades visuales y auditivas, además de otros problemas de salud.

La gravedad de todos estos problemas varía enormemente de caso a caso, pero atendidos adecuada y oportunamente los niños y niñas pueden desarrollarse adecuadamente física y socialmente.

En México, se calcula que aproximadamente existen 250,000 personas con Síndrome de Down. Sin embargo con tratamientos especiales la esperanza de vida para ellos es más o menos de 55 años y la mayoría pueden integrarse a la sociedad fácilmente.

En la actualidad Investigadores de las Universidades de Londres, Ginebra, Barcelona, Sidney y San Francisco, encontraron los cambios a nivel genético que ocasiona la trisomia del cromosoma 21, en las células madre embrionarias; trisomía causante del Síndrome de Down.

El estudio publicado en la revista American Journal of Human Genetics muestra los cambios que desencadena a nivel genético en el embrión.Los resultados de los estudios, podrían conducir al desarrollo futuro de nuevas terapias que actúen a nivel de los cambios que produce este desorden genético.

El Síndrome de Down pertenece a un grupo de males congénitos llamadas "aneuploidías". Las aneuploidías se definen por una pérdida o ganancia anormal de material genético, como fragmentos de cromosomas o cromosomas completos.

Estas aneuploidías ocasionan anomalías congénitas; siendo las mismas la causa principal de muertes infantiles en Europa y Estados Unidos.

Este tipo de patologías están en aumento por la razón de que las mujeres postergan cada vez más la edad para ser madres.

Tan solo en Europa hay más de medio millón de personas con Síndrome de Down. Y a nivel de la población mundial se estima que 15 de cada 10.000 nacimientos presentan el trastorno.

En la investigación citada arriba, el equipo de científicos analizó células madre embrionarias provenientes de ratones genéticamente modificados que tenían una copia de cromosoma 21 humano.

Los resultados mostraron que la presencia del cromosoma adicional 21, altera a un gen regulador clave, denominado rest, que a su vez altera a una serie de otros genes que controlan el desarrollo normal de la célula madre embrionaria. Además, se encontró otro gen denominado dyrk1a, presente en el cromosoma 21, que estaría actuando como desencadenante de la alteración.

El prof. Dean Nizetic, quien dirigió el estudio en la Universidad de Londres, indicó que el hallazgo podría en el futuro conducir a nuevos tratamientos para aliviar los efectos de trastornos como el Síndrome de Down.

Además el investigador indicó que las futuras investigaciones deberán enfocarse en los mecanismos básicos moleculares a fin de comprender y evaluar posibles tratamientos para niños con Síndrome de Down. Estos tratamientos serían más efectivos durante los primeros años de vida del niño cuando el cerebro es más "versátil" y se desarrolla rápidamente.

Diagnóstico del Síndrome de Down

El diagnóstico de síndrome de Down se realiza de acuerdo a los resultados de una prueba de cromosomas que se toma poco después del nacimiento del niño.

Las personas que padecen síndrome de Down son en comparación con sus compañeros mucho más pequeños y su desarrollo físico e intelectual es más lento. Además de estos problemas físicos, los niños con síndrome de Down manifiestan problemas de salud, especialmente problemas respiratorios. También tienen problemas visuales como los ojos cruzados y la miopía al igual que la deficiencia del habla y del oído.

En el caso de los recién nacidos, una tercera parte de los bebés con esta enfermedad posee problemas cardíacos, otros con problemas gastrointestinales que pueden ser corregidos mediante una intervención quirúrgica.

Una muestra de que se puede sobrellevar este padecimiento congénito y desarrollar esas capacidades diferentes y ser una persona talentosa es el actor:

Chris Burke

Nació el 26 de agosto de 1965, en Point Lookout, Nueva York, mejor conocido por su personaje Charles "Corky" Thatcher en la serie de televisión Life Goes On (La vida Sigue).

Él es el cuarto hijo de Marian Burke y Frank Burke, Chris posee el Síndrome de Down, que es una la principal causa de discapacidad genética y que produce principalmente: Retraso mental, retraso del crecimiento y problemas de tono muscular, pero que puede ir acompañado de muchísimos más factores y patologías asociadas. A sus padres se les sugirió institucionalizar a Chris cuando nació, pero ellos decidieron llevarlo a su casa y criarlo ahí para (Que grandiosos padres) potenciar sus talentos. Se le alentó a escoger su carrera sin importar que fuese totalmente fuera de orden para un joven con síndrome de Down. Muchos se sorprendieron por el buen rendimiento Chris cuando entró en la escolarización formal.A principios de la década de 1980 las escuelas públicas incorporaban a estudiantes con discapacidad con la población general y no existía buena programas de educación privada para estudiantes discapacitados en la zona, por lo que Chris fue enviado a él Don Guanella School en Springfield, Pennsylvania y se graduó en 1985. Después de graduarse trabajó como operador de un ascensor y también realizó trabajo de voluntariado.

El primer objetivo de Chris era ser bailarín de Tap. Luego pasa a actuar en la Escuela Don Guanella por el hecho de su condición no le dejó de ser un buen bailarín. Entonces decidió seguir asistiendo a clases nocturnas, realizar audiciones, escribir guiones y la lectura de libros.

Burke obtuvo su primer trabajo en el que actuó en la película para la televisión de la ABC llamada Desperate. Los ejecutivos de ABC quedaron impresionados por su rendimiento y lanzaron Life Goes On (La Vida Sigue) con el personaje de Chris llamado Corky como el papel principal. La serie era de carácter familiar y trataba sobre las vivencias de una familia conformada de dos padres y dos hijos, uno con discapacidad y la otra con problemas de adaptación social. Esta serie creó cierta controversia en muchos ámbitos.

La vida Sigue propulsó a Burke a la fama y amplió su reconocimiento. Burke hizo varias apariciones como invitado en la serie Tocado por un Ángel como Taylor, un ángel que tiene síndrome de Down. En uno de ellos, el ángel parece decirle a una mujer con discapacidad que Dios le ordena a comparecer a aquellos que están enfermos, discapacitados o tener el Síndrome de Down a darse cuenta de que hay esperanza para ellos y Dios sabe sus aflicciones. Además ha participado en las series The Division y E.R. y en la película La Sonrisa de la Monalisa.Burke ofrece inspiradores discursos. Él es el embajador de buena voluntad para la Sociedad Nacional de Síndrome de Down. También es portavoz de Congreso Nacional de Síndrome de Down.

Chris Burke en la actualidad forma parte de una banda. Él canta con sus dos amigos, Joe y John DeMasi. Los músicos DeMasi hermanos, fueron consejeros para la Ciudad de Hempstead en el programa para los niños con discapacidad. La banda ha lanzado varios álbumes, e incluso ha aparecido en la televisión con su canción insignia Celebrate. Actualmente viajan por los E.E.U.U. y al parecer les va bien, aunque en un momento los hermanos DeMasi fueron acusados de aprovecharse de la fama de Burke.

Desarrollo del niño con síndrome de Down

Tiempo después de que sea diagnosticado el síndrome en el niño los padres deben ser orientados a participar en diversos programas de desarrollo infantil, el fin de estos programas es proveerles instrucción especial para que aprendan la mejor forma de enseñar a su hijo el lenguaje, medios de aprendizaje, formas de ayudarse a sí mismos, como comportarse socialmente y diversos ejercicios para su desarrollo motriz.

Está demostrados por diversos estudios que, cuánto más pronto el niño sea guiado por sus padres de esta forma, mayor probabilidad tendrá de poder desarrollarse al máximo de sus posibilidades.

En la actualidad existen diversos programas médicos con controles pediátricos que tienen como objetivo detectar futuras patologías que puedan presentarse. Podemos afirmar que cuanto mayor sea su salud física y corporal, mayores serán las posibilidades de desarrollarse intelectualmente: el niño aprenderá más cuanto descansado se sienta, cuanto mejor vea y oiga, cuanto mejor alimentado esté, cuanto mejor esté vacunado y controlado por su pediatra.

Desarrollo físico

El desarrollo físico es más lento que en los grupos poblacionales por edad y sexo de niños no afectos de SD. Por ello, las medidas pondoestaturales deben ser referidas a estándares específicos para niños con SD. Las primeras publicadas y de uso extendido son las tablas de Cronk.

La Fundación Catalana Síndrome de Down ha elaborado parámetros somato métricos de referencia para estos niños en nuestro medio que se pueden consultar en el Programa Español de Salud para las Personas con Síndrome de Down editado por la FEISD. Recientemente han sido actualizadas por el Dr. X. Pastor y publicadas en la revista SD 2004. También se pueden encontrar en la página web de la Fundación Catalana Síndrome de Down.

El lento crecimiento no es atribuible a déficit de GH de forma generalizada. Tampoco se ha comprobado que el tratamiento con GH mejore el perímetro craneal y el desarrollo psicomotor. Si comprobamos una disminución del crecimiento, se precisará investigar causas: cardiopatías, hipotiroidismo, déficit de GH, malnutrición, leucemias…

La prevalencia de obesidad en este grupo es mayor que en la población general y debe ser considerado un problema de salud.

Desarrollo psicomotor

La función cognitiva varía tremendamente y no se puede predecir al nacimiento. No existe relación entre el fenotipo del niño con SD y el nivel de función cognitiva. El CI va de rangos bajo a moderado y profundo, siendo este último raro.

Los hitos del DPM siguen una secuencia más lenta que en la población general. El área más comprometida es el área del lenguaje.

Es conveniente iniciar programas de intervención temprana/estimulación precoz sobre el desarrollo psicomotor, el lenguaje y la conducta alimentaria. Estudios de casos y controles han comprobado que estos programas mejoran el desarrollo global, los trastornos del comportamiento alimentario, el lenguaje y la integración social, y la adaptación entre padres e hijos.

 En nuestra región la Asociación Síndrome de Down de Extremadura (ASINDOEX) dispone de seis sedes comarcales enlazadas en un programa común de actuación, prestando servicios de Atención Temprana, apoyo y seguimiento escolar, logopedia, salud bucodental, formación e inserción laboral, atención a familias…Es conveniente informar a la familia de su existencia y en cualquier caso canalizar la incorporación a programas de atención temprana.

Los pacientes con SD pueden tener además otros problemas médicos observables en Atención Primaria. En estos casos no existe evidencia científica de qué intervenciones preventivas, primarias o secundarias, deben aplicarse, por lo que han de ser conocidos para diagnosticarlos en fases tempranas y permitir intervenciones tempranas.

El lenguaje y la comunicación en sujetos con síndrome de Down

La importancia de la comunicación es indiscutible, ella nos permite ir adquiriendo conocimientos, seguridad para explorar el mundo que nos rodea, experiencias… en fin, un individuo que no se comunique, que no viva en sociedad no tendrá un desarrollo adecuado,  llegando a tener diversidad de carencias.

 Esto hace que el lenguaje, como medio de comunicación, tenga una importancia considerable. Cuando hablamos de lenguaje, no nos referimos única y exclusivamente a lenguaje hablado, ya que existen otros tipos de lenguajes no verbales, por ejemplo, el lenguaje de sordos.

El objetivo que hay que plantearse es la COMUNICACIÓN, ya sea hablada, signada o escrita, no importa el medio que se utilice sino la comunicación en sí. Este error es cometido por muchas personas (profesores, madres…) que le dan demasiada importancia a que su niño "hable como los demás", "lea como los demás"… derivando esto en una pérdida de tiempo para la enseñanza de otro sistema de comunicación.

Así, el lenguaje es uno de los elementos más importantes que usamos en nuestra comunicación, nos ayuda a mantener el contacto con las personas que nos rodean y nos facilita la tarea de aprender. De ahí reside la importancia del lenguaje en el síndrome de Down para que pueda integrarse bien en los contextos familiar, escolar y social.

El lenguaje es producto de una serie de elementos cognitivos, afectivos y sociales.

Resumiendo, la funcionalidad de la comunicación es lo que nos interesa; de modo que, si vemos que el niño no responde satisfactoriamente o no es capaz de hablar, hemos de proporcionarle otro sistema de comunicación alternativo que pueda utilizar.

 La comunicación pre lingüística en sujetos con síndrome de Down.

Ya desde el primer año, se pueden apreciar los desfases en el lenguaje de los sujetos con  síndrome de Down, apareciendo sus primeras palabras más tarde de lo que cabría esperar.

El lenguaje oral es fruto de las interacciones socio afectivas que el niño establece con su entorno. Por eso, si éstas están alteradas por algún factor, incidirá de manera negativa en la posterior adquisición del lenguaje. Debido a la importancia de esto, vamos a desarrollar este punto.

Hay una serie de investigaciones que estudian puntos relacionados con este tema:

• La pasividad. Unas han demostrado que los bebés con síndrome de Down  son muy pasivos ante el ambiente que los rodea, convirtiéndose en un pobre interlocutor  y apareciendo como menos reactivos y tomando menos iniciativa en la interacción con el adulto. (Fisher, 1987). 

• El llanto. También se ha llegado a la conclusión de que el llanto de los bebés con síndrome de Down es más breve  y más pobre en elementos vocálicos. (Rondal, 1986; Del Barrio, 1991).

• El contacto ocular, que aparece en el niño normal hacia el primer mes de vida, aumentando hasta los tres, cuatro meses, en el bebé con síndrome de Down aparece hacia las siete, ocho semanas, aumentando su frecuencia hasta los seis, siete meses y, manteniéndose semanas y meses más tarde. (Del Barrio, 1991).

 Estos bebés no utilizan el contacto ocular como medio de iniciar y mantener la comunicación.

Esta situación se mantiene durante la infancia, mirando menos al resto de las personas y fijándose menos en los movimientos que se realizan con la boca al hablar y, perdiendo  esa clase de información que le serviría más tarde para emitir sus vocalizaciones. (Rondal, 1986, 1993).

Algunas de las explicaciones a este fenómeno nos la ofrecen Del Barrio, explicando que estos niños presentan una hipotonía general que poseen estos sujetos; en este caso se manifiesta a través de la hipotonía ocular.

• La sonrisa. Aparece más tarde que en el bebé normal y también posee una duración menor. A pesar de esto los movimientos expresivos que la caracterizan son similares. (Fisher, 1985; Del Barrio, 1991). Así, se ve afectado el establecimiento de la figura de apego entre hijo y madre, teniendo esto consecuencias nefastas para el posterior desarrollo del lenguaje. 

• Emisión de vocalizaciones. Las primeras vocalizaciones aparecen a la vez tanto en bebés normales como en bebés con síndrome de Down, aproximadamente sobre los cuatro meses (Guilleret, 1985); además en sus parámetros cuantitativos (número de vocalizaciones, longitud de emisión de los elementos vocálicos y consonánticos) y cualitativos (tipo de articulación, relaciones acústicas) también son similares, si bien las de éstos últimos se van empobreciendo con el tiempo, llegando a retrasarse las primeras palabras incluso hasta los tres años, si no reciben una educación y estimulación adecuadas.

Todo esto viene a indicar que las alteraciones morfológicas de los bebés con síndrome de Down no parecen estar acarreando consecuencias negativas en este primer período.

• Capacidad de respuesta a la interacción de las madres. Esto dependerá de diversas variables como el grado de pasividad y expresividad de los niños, la mentalidad y educación de los padres…

 De este modo,  los padres suelen encontrar dificultades a la hora de saber qué es lo que intenta comunicarle su bebé, por el modo tan pobre que tienen de expresarse.

En esta manera que tienen de expresarse influye el modo en que las madres les hablan a ellos, que es lo que van aprendiendo; así, estas madres si bien hablan más a menudo con ellos lo hacen con oraciones más cortas (a veces una o dos palabras), oraciones incompletas y/o mal construidas sintácticamente, utilizando más frases imperativas y menos interrogativas, por lo que la directividad de la conservación queda totalmente en manos de la madre, la cual controla excesivamente dicha conversación.

 Que las habilidades pre lingüísticas se encuentren mermadas en los bebés con síndrome de Down viene dado, como bien podemos observar, por dos motivos fundamentales:

• Todos los factores que hemos visto hasta ahora, (contacto ocular, sonrisa, vocalizaciones…) hacen que no les llegue tanta información del entorno, o que les llegue distorsionada  debido a que su actuación con el medio es menor que en un niño "normal". 

• Lo segundo viene en consecuencia de lo primero: al no actuar mucho el niño con el ambiente, éste le manda a su vez menos estímulos porque no sabe cómo responder a los intentos comunicativos del niño, porque ni si quiera reconocen esos intentos comunicativos, etc.

Por lo tanto, aquí de nuevo se confirma que una buena atención y estimulación por parte del entorno va a jugar un papel muy importante en el desarrollo posterior del niño.

      Estos problemas son:

• Alteraciones del sueño, apnea obstructiva del sueño, problemas obstructivos de la vía aérea.

• Otros problemas ortopédicos: inestabilidad atlanto-occipital, hiperlaxitud articular, escoliosis, subluxación rotuliana, deformidades del pie.

• Trastornos neurológicos: epilepsia, mioclonias, hipsarritmia.

• Otros trastornos oftalmológicos : nistagmus, estenosis del conducto lacrimal, blefaritis, conjuntivitis.

• Criptorquidia

• Inmunidad e infecciones: otitis, sinusitis. Déficit de IgA y/o subclases de IgG, trastornos autoinmunes.

• Problemas de conducta: THDA, autismo, depresión, demencia, enfermedad de Alzheimer.

• Otros problemas endocrinos: diabetes tipo I, hipertiroidismo.

• Alteraciones hematológicas: trastorno mielo proliferativo transitorio (reacción leucemoide), leucemia aguda linfoblástica y no linfoblástica.

• Disgenesia gonadal en mujeres.

• Trastornos gastrointestinales: atresia duodenal, ano imperforado, obstrucción parcial del tracto GI superior, fístula tráqueo-esofágica, estenosis pilórica, enfermedad de Hirschsprung, estreñimiento crónico. 

Las escuelas de educación especial

En los años 50/60 la respuesta institucional dominante que existía para las necesidades educativas de los retrasados mentales, era la escuela especial, es  decir, la  educación especial en aulas o centros específicos. Ya que el principio educativo que existía en esta época era "a los niños diferentes, educación distinta".

Según los defensores de esta escuela especial, los fines que se proponían  en ella eran los mismos que en la escuela ordinaria, pero utilizando diferentes medios, y  diferentes técnicas.

 La escuela especial era y es  una institución diferente a la ordinaria y además las clases se impartían junto a unos compañeros también retrasados. Luego la nota predominante de esta escuela especial era y es la homogeneidad de los alumnos.

 Según algunos  autores como Melero (1985), "los centros de Educación Especial, de hoy en día, no poseen filosofía alguna a favor del niño trisómico-21, en particular. Sus objetivos se circunscriben a las paredes de la Escuela Especial y las expectativas en la adquisición y dominio de destrezas que les lleven a la integración social es mínimo. Los objetivos nacen, crecen, se desarrollan y mueren en el mismo centro. No existe en los docentes mentalización de integración."

Luego según la opinión de estos últimos autores la siguiente Ley General de Educación dada en agosto del 70 y corroborada por disposiciones posteriores,  no es llevada a la práctica de forma plena. La Ley es la siguiente:

• En los centros de Educación Especial, tanto estatales como no estatales, únicamente deberán cursar sus estudios aquellos deficientes e inadaptados que, por la profundidad de las anomalías que padezcan, lo hagan absolutamente necesario (Art. 51, L.G.E.).  La estructura y régimen de los mismos se establecerá en los términos necesarios para facilitar, en lo posible, la integración de esos alumnos en los centros ordinarios. Y a estos efectos, funcionarán en conexión con centros ordinarios dotados de unidades de transición (Art. 93, L.G.E.)

• En los demás casos, los alumnos deficientes e inadaptados deberán recibir su formación en unidades de Educación Especial o de transición en centros docentes de régimen ordinario (Art. 51, L.G.E.).

La integración escolar

La palabra integración está abierta a una gran variedad de interpretaciones.

Los niños trisómicos-21, en concreto,  pueden estar físicamente integrados dentro de la escuela normal sin estar realmente integrados socialmente.

La integración puede variar desde asistir a reuniones con otros niños a jugar informalmente en grupos mixtos y puede incluso estar acompañada de segregación académica.

La integración académica sugiere que los niños trisómicos-21 aprendan con los otros, pero no necesariamente en todas las ocasione e igual que los otros.

Entre las formas de integración en centros escolares, están las siguientes:

• La integración individual del niño trisómico-21 con niños normales en sus escuelas ordinarias.

• La creación de aulas para niños trisómicos-21 en colegios normales.

• La construcción de escuelas especiales en el mismo lugar donde se encuentra el colegio de niños normales, con participación ínter colegios.

• Los alumnos de escuelas especiales que emprenden parte de sus estudios en escuelas ordinarias o en otros centros.

  En nuestra opinión, si lo que perseguimos es la integración social, la opción más correcta es la primera. Para llegar a esta integración social es necesario lograr un aprendizaje social y que mejor manera que ir  desarrollando este aprendizaje desde un primer momento. Esto es totalmente lógico, ya que la integración no es algo repentino sino que ésta se debe ir logrando de modo paulatino.

 La mejor mentalización empieza en la infancia. Ya que el niño normal no experimenta, ningún prejuicio ante el trisómico-21. Es en la edad preescolar, donde con mayor facilidad pueden establecerse las bases de una sólida integración del niño con su entorno, y primeramente con sus compañeros de edad. Las dificultades que en algunos centros preescolares pueden encontrarse por la presencia de algún niño trisómico-21 se han debido fundamentalmente a los padres de los propios compañeros más que estos mismos. Son los adultos los que tenemos problemas de prejuicios sociales, pero no los niños. El hecho de  intervenir en su educación va a significar instalar en el niño trisómico-21 unos comportamientos funcionales que le permitan mejor y más adecuadamente hacer frente a las exigencias de los diferentes medios en los que puede desenvolverse.

Las funciones necesarias para los diversos ámbitos de la vida y que deben ser objeto de aprendizaje, pueden ser, según Bach, los siguientes:

• Educación de la sociabilidad.

• Educación de la independencia.

• Educación de la habilidad.

• Educación de la capacidad perceptiva.

• Educación del dominio del cuerpo.

• Educación de la capacidad de representación mental.

• Educación del lenguaje.

• Orientación a la actividad mental simple.

• Educación del comportamiento afectivo.

 La estimulación precoz del desarrollo en el niño con  Síndrome de Down.

Las limitaciones físicas e intelectuales del niño con síndrome de Down pueden verse modificadas bajo una dirección competente y una intervención temprana.

 Esto mismo, fue afirmado ya por Feurestein en muchas de sus publicaciones; concretamente, decía que "la inteligencia, valorada según las pruebas tradicionales, no es una  cualidad inmutable, sino que puede mejorar con intervención y mediación, en las cuales el adulto media entre el niño y su entorno."

Por tanto, lo que necesita un niño con síndrome de Down, es una situación de aprendizaje por mediación, en la que un progenitor o el cuidador seleccionen los estímulos apropiados y dejen de lado los que no interesen.  Para ello, se utilizan estrategias específicas para aumentar el interés del niño, su atención y nivel de destreza.

Estas estrategias, en la mayoría de las ocasiones no son conocidas, por los padres de los niños con síndrome de Down, o no creen conocerlas. Por ello es muy importante que estos padres se informen de ellas o  sean  guiados por los profesionales dedicados al tema de la estimulación precoz en niños con síndrome de Down.

Por otro lado, si nos fijamos en el desarrollo del aparato locomotor de los niños normales, podemos ver que sigue una secuencia muy típica:

• Primero levantar la cabeza en decúbito prono,

• seguido de darse la vuelta

• sentarse,

• andar a gatas,

• mantenerse en pie.

• y, caminar.

• Después observamos actividades más complicadas, como correr, subir escaleras, saltar y brincar.

• Las habilidades manuales surgen también por secuencias determinadas, como sujetar, apretar, alcanzar, tirar, empujar y asir.

 Todas estas habilidades, junto con otras en el campo social y cognoscitivo, se convierten gradualmente en actividades que permiten al niño explorar su entorno más profunda y detalladamente.

 De todas formas, aunque la secuencia de las etapas del desarrollo locomotor está bien determinada, la utilización eficiente de situaciones de aprendizaje mediado y de práctica contribuye a la aceleración y calidad del aprendizaje motor.

Debemos tener muy en cuenta, que si el aprendizaje de tales actividades en un niño "normal" requiere mucha práctica y experiencia, cuanto más trabajo, paciencia y entrenamiento necesitará el niño con síndrome de Down.

El niño con síndrome de Down tiene que superar, además,  una serie de obstáculos que retrasan la marcha de la adquisición de las habilidades motoras.

Estos obstáculos son, por ejemplo, la debilidad muscular y el tono bajo del músculo, ya que dificultan más al niño con síndrome de Down el uso de sus miembros y de su tronco. Otro obstáculo, podría ser la mayor amplitud de movimiento de las articulaciones, que es causa a menudo de la inestabilidad de éstas.

            Por todo esto, podemos deducir la gran importancia que tiene la estimulación precoz  no sólo para estos niños con síndrome de Down, en concreto, sino también para sus familias, ya que el impacto y la angustia subsiguiente al nacimiento de un niño afectado, se aminoran y se ve superado por la precocidad del dinamismo terapéutico que la estimulación precoz supone.

 Puntos importantes a tomar en cuenta con personas con SD

1.- Los niños con SD requieren de las mismas intervenciones que la población infantil general. Pero es sabido que durante el desarrollo, en el nacimiento y a lo largo de la vida del individuo con SD, ciertas alteraciones pueden complicar su salud física. Muchas de las complicaciones pueden prevenirse si se las tiene en cuenta y se las trata precozmente.

2.- Parece recomendable pues, la existencia y aplicación de actividades específicas preventivas encaminadas a detectar y tratar precozmente los problemas de salud que puedan surgir en las personas con SD.

3.- Las actividades de salud a realizar deben estar adaptadas a la realidad sanitaria de cada área de salud.

4.- Las intervenciones que demuestran mayor efectividad y fuerza de recomendación (recomendación B: hay suficiente evidencia para incluir la recomendación en los controles periódicos de salud) son:

• Intervención temprana/estimulación precoz.

• Utilización de estándares de crecimiento para la población afecta

• Evaluación de la función tiroidea

• Ecocardiografía en la etapa neonatal

• Ecocardiografía en la etapa adolescente para diagnóstico de

• valvulopatías

• Cribado de la enfermedad celíaca

5.- Las intervenciones en las que la evidencia para la inclusión o exclusión de la actividad en un examen periódico de salud es conflictiva (recomendación C) son:

• Cuidados bucodentales

• Cribado de trastornos auditivos, excepto el cribado auditivo neonatal universal

• Detección de anomalías oculares y de la visión

• Inestabilidad atlanto-axoidea

• Inmunizaciones especiales

6.- Para el resto de los problemas médicos observables en Atención Primaria en el SD, no existe evidencia científica de qué intervenciones preventivas, primarias o secundarias, deben aplicarse. Por ello es deseable que sean conocidos para diagnosticarlos en fases tempranas e intervenir precozmente. 

Cuando el niño nace, el médico sospecha de un síndrome de Down por la presencia de algunos de los siguientes rasgos: 

• Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.

• Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno.

• Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido

• Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.

• Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse.

• La piel tendrá diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a mármol.

• Las personas con síndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia varía en cada persona.

• Presentan un excedente de piel en la nuca (piel redundante).

• Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos. Las manos son pequeñas y regordetas con un pliegue transversal muy marcado en la palma de la mano; el dedo meñique es corto e incurvado.

• Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad.

• Algunos bebés nacen con afectaciones cardiacas que podrían requerir de una intervención quirúrgica.

• Es frecuente que se presente estrabismo, mal posición dental, caries e infertilidad en los hombres.

  Cráneo y cara. La braquicefalia y la atenuación de la eminencia occipital parecen inherentes al trisómico – 21. Es característico por su parte el aplanamiento de la cara que hace que sea recta de perfil.

Labios.  Al nacer y durante la primera infancia suelen ser iguales que los de los niños normales. Sólo más tarde y quizás relacionado con la boca abierta y con la profusión habitual de la boca, están excesivamente humedecidos y propensos a resecarse y a cortes en ellos. A veces se producen descamación y costras. Esto se puede corregir si se realizan ejercicios específicos y se tratan con vitaminas y hormonas.

Boca.   La boca es relativamente pequeña. La mayoría de los autores insisten que el paladar es arqueado, profundo, estrecho y los rebordes alveolares acortados y aplanados en su cara interna

 Lengua.  En los primeros meses de vida  la lengua se cubre de gruesas papilas y hacia el quinto año tiene ya surcos profundos e irregulares en gran parte de su extensión. A veces, se suele dar algún caso de trisomía con lengua de grandes proporciones, pero lo habitual es que sea de tamaño normal. De hecho es la pequeñez de la boca combinada con el débil tono muscular del niño lo que puede hacer que la lengua salga ligeramente de la boca.

 Dientes. Los dientes suelen aparecer tardíamente; son pequeños; están mal alineados, amontonados o muy espaciado

Ojos.  El signo aislado más frecuente es la oblicuidad de las hendiduras palpebrales. Los ojos son ligeramente sesgados con una pequeña capa de piel en los ángulos anteriores. La parte exterior del iris puede tener unas manchas ligeramente coloreadas, son las llamadas manchas de Brusmfield. Un tanto por ciento  apreciable  de estos niños tienen  nistagmo, cuya motivación habría que buscarse en la miopía y en las cataratas. A partir de los 7 años se aprecian cataratas con relativa frecuencia pero no llegan a crear conflicto visual. A menudo muestran estrabismos, de marcada tendencia a la corrección espontánea.

 Nariz.  Es frecuente el hundimiento de la raíz nasal. La nariz es un poco respingona y los orificios nasales dirigidos ligeramente hacia arriba.

 Orejas. Las anomalías morfológicas de las orejas son prácticamente constantes y de lo más variado. El término descriptivo de orejas con implantación baja es poco preciso, pero, dada su frecuencia, debería ser un signo característico. Es común que sean pequeñas y de forma redondeada y con el hélix enrollado en exceso.

Cuello, tronco y abdomen.  El cuello es habitualmente corto y ancho. El tronco tiende a ser recto, sin la ensilladura lumbar fisiológica. Muchos tienen pezones planos. El abdomen frecuentemente es abultado, por la flaccidez e hipotonía de los músculos parietales.

Genitales. Algunos varones tienen testes pequeños, criptaquidia uni o bilateral, escroto o pene hipoplásico y horizontalidad de vello púbico. En las niñas, los labios mayores suelen ser de tamaño exagerado y a veces los menores aumentados de tamaño hacen igualmente protusión. El clítoris tiende a estar agrandado. Las mamas, durante los primeros años de la pubertad permanecen pequeñas, después se suelen agrandar y contener una grasa subcutánea excesiva. La libido, en los varones, está disminuida y el semen posee un número reducido de espermatozoides incapaces de engendrar. Por el contrario, en las hembras existe una mayor apetencia sexual y pueden dar a luz  un hijo.