El síndrome de Down

Introducción

En el presente trabajo se hablará sobre el síndrome de Down y los efectos que este mal congénito trae a las personas que lo padecen, así como los problemas que trae a la sociedad.

Es por ello que la investigación documental y virtual que ahora se presenta tiene el objetivo de aportar un grano de conocimiento más al acervo cultural que ya existe sobre el tema y brindar una herramienta de defensa para detectar y prevenir el síndrome de Down y ayudar de alguna manera positiva a este problema social…porque considero que todos educamos y para muestra es este documento donde van autores de libros y sitios web, investigadores, opiniones y experiencias de los protagonistas, porque hasta los estudiantes nos enseñan a enseñar mejor y nosotros como educadores a que sepan construir sus propios aprendizajes propiciando su aprendizaje por descubrimiento o perspicacia cultural y biológica.

"Una vez diagnosticado el Síndrome de Down intrauterino, no existe ya otro modo de prevenir la enfermedad que suprimir la vida del feto.

El término correcto es "Síndrome de Down." El Dr. Langdon Down fue el primero que describió este síndrome hace unos 100 años y lleva el nombre de él. Debido a que el rostro de estos niños tiene un leve parecido al rostro de personas asiáticas, en tiempos pasados se les describía como "mongoles," y de ahí surgieron los viejos términos "mongolismo" y "mongoloide." Pero es incorrecto relacionar este mal con la apariencia física de los asiáticos, quienes pudieran ofenderse por el uso del término. Se considera humillante referirse a un niño por el término "mongoloide." J. H., California.

¿Cuántos padres de niños con Síndrome de Down habrán soñado con darle hacia atrás a una suerte de mágico reloj biológico para plantearse racionalmente muy al comienzo de la concepción tener un hijo o simplemente – haciendo caso de asesores genéticos – no tenerlo?

El niño con Síndrome de Down, tiene como todos los niños una gran tarea humana que realizar; desarrollar su personalidad psicológica y alcanzar la madurez de todas las cualidades específicamente humanas. Es absolutamente necesario comprender que todo niño con el Síndrome de Down o sin él, constituye un ser individual.

El desarrollo de su personalidad y de su ser físico y mental, dependerá de los factores genéticos hereditarios y de las influencias culturales y ambientales que, unidas, distinguen a toda persona de cualquier otro nacido. Los factores nombrados componen un potencial que quede efectivizarse en crecimiento y buena salud, con educación y entrenamiento en un ambiente acogedor.

Los momentos posteriores al diagnóstico del Síndrome son cruciales para el núcleo familiar, esto puede causar angustia, hasta una desmedida desesperación, es entonces donde los interrogantes desbordan todas las medidas:Es responsabilidad de los padres buscar la ayuda necesaria para averiguar las aptitudes de sus hijos y las áreas de posible desarrollo, comprender sus limitaciones, físicas y mentales y procurarles las condiciones para crecer y aprender en la medida de su capacidad.

En la medida en que estos niños tienen cierta singularidad dentro del total de los deficientes mentales, cada uno de los que padece Síndrome de Down posee su particularidad individual.

El desequilibrio genético causa muchas variantes, que se reflejan en l potencial mental y físico de cada niño, la atenuación de estas variables están dadas por la estimulación que reciben los niños, lo que les permitirá un desarrollo integral.Una vez superadas las primeras etapas del niño en su adaptación familiar, se debe buscar la integración a un Jardín común para facilitar su socialización y así ir avanzando en su educación formal. Por lo cual es necesario que la educación en un sentido amplio con todos los factores y condiciones que en ella intervienen, cree las oportunidades y preste la ayuda necesaria para que el proceso se dé en las mejores condiciones posibles.

Dentro de la labor docente cuando nos encontramos frente a un caso de integración, en este caso con un niño con Síndrome de Down, pasan por la mente miles de interrogantes: ¿Cómo actúo? ¿Qué dirán los compañeros? ¿Lo aceptarán los padres? ¿De qué manera trabajar? ¿Cómo tratarlos? En general no estamos formados ni preparados para recibir niños diferentes físicamente y en consecuencia sentimientos de duda, miedos, inseguridad y responsabilidad nos invaden en estos casos, pero ¿por qué no tomar el compromiso, como un desafío a nuestra labor específica, replanteándonos y enriqueciéndonos en nuestra tarea, buscando y encontrando nuevas estrategias metodológicas y de acción?.

Puesto que los niños que padecen del síndrome de Down necesitan tanta atención y cuidado, el meterlos en una institución no es la solución. No hay suficiente personal que pueda dar atención personal a cada uno de ellos, de modo que se les dan medicamentos para mantenerlos tranquilos y para que duerman la mayor parte del tiempo. Los niños están mejor en el hogar en su ambiente natural.

D. H., Maryland, E.U.A.

Historia del Síndrome de Down

Lady Cockburn y sus hijos, de Sir Joshua Reynolds. El niño a la espalda de Lady Cockburn presenta algunos rasgos compatibles con SD.

El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome. También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas por el SD.

La pintura al temple sobre madera "La Virgen y el Niño" de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía, así como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) "Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos", en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.

El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Atienen Esquirol en 1838, denominándose en sus inicios "cretinismo" o "idiocia furfurácea". P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a "una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras".

En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: "Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales" donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor.

Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involución o retroceso a un estado filogenético más "primitivo".

Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para "romper la barrera de especie", de modo que padres occidentales podían tener hijos "orientales" (o "mongólicos", en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con los grupos nómades del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome. De camino a la denominación actual el síndrome fue rebautizado como "idiocia calmuca" o "niños inconclusos".

En cuanto a su etiología, es en el año 1932 cuando se hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del SD. En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco después, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto último lo demostró de manera simultánea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseñas históricas).

En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominación al actual "Síndrome de Down", ya que los términos "mongol" o "mongolismo" podían resultar ofensivos. En 1965 la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia. El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de "trisomía 21" cuando, poco tiempo después de su descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético.

En la historia  sobre el Síndrome Down podemos constatar que,  a medida que se ha ido profundizando en este síndrome,  ha ido desechándose  la idea del niño mongólico como el niño "idiota", portador  de estigmas, separado de la sociedad y sin capacidad para aprender,  pasando  a considerarse a la persona con síndrome de Down como aquel individuo con una configuración cognitiva diferente y característica que, con una educación adecuada, podrá convertirse en un ser autónomo.

En  realidad  la línea de pensamiento  seguida por  Melero (1983),  nos gusta y nos convence en gran parte, aunque no sin detectar por ello una serie de lagunas. Ellos ven  a estas personas como otro tipo de seres  humanos, con una constitución física y mental característicamente diferenciada, que los distingue de los demás niños que llamamos "normales". 

Lo importante es tener en cuenta que todo niño, con síndrome de Down o sin él, es una persona individual, cuyo desarrollo de su personalidad y de su ser físico y mental, dependerá de los factores genéticos hereditarios y de las influencias culturales y ambientales que, unidas, distinguen a toda persona de cualquier otra.

Todos los factores mencionados van a componer un potencial con el que contamos los educadores para hacer que el aprendizaje sea lo más efectivo posible,  ya que nada se puede hacer para cambiar el hecho de un niño nacido trisómico-21 a nivel médico, pero mucho se puede hacer para mejorar a estos sujetos a fin de que puedan ser más capaces de ser ellos mismos, tanto física como emocional o intelectualmente.

Lo cierto es que con respecto al concepto de deficiente mental, los niños trisómicos-21 no deben ser considerados como subnormales, sino como un ser diferente, ya que al hablar de subnormal en este caso,   además de realizarse una imprecisión del término,  da  automáticamente una carga negativa a la persona con dicho síndrome.  Por eso lo mejor sería utilizar la anomalía que padezca: parálisis cerebral, síndrome de Down….o en su defecto el término genérico diferente. 

Teorías sobre su etiología

Desde que en 1866, Langdon Down reconociera este síndrome como un entidad clínica por primera vez, y  considerara que estos enfermos guardaban una gran similitud con las gentes de razas orientales, llegando incluso a utilizar el término "mongólico" para describir algunas de las características de su aspecto, se han ido sucediendo distintas teorías sobre la etiología de este síndrome, alguna de ellas tan poco sólidas como la que dio Crookshank en su libro " The  Mongol  in our midst " publicado en 1924.

Algunas de estas teorías son las siguientes:

Teoría del atavismo racial de Crookshank (o regresión a la raza mongólica):

Esta teoría fue propuesta en 1912, y consideraba al niño trisómico – 21 como la regresión a una raza primitiva: la mongólica. Para llegar a estas afirmaciones  se basaban simplemente en el aspecto físico de estas personas. En la actualidad se reconoce que cualquier parecido entre los trisómicos – 21 y los miembros normales de las razas del Este, es superficial,  y por lo tanto dicha teoría está totalmente desechada.

Teoría del origen amniótico (o detección en el desarrollo fetal):

Esta teoría se fundamenta en que el niño trisómica es causa de una parada  en el desarrollo fetal (Van der Scheer). Proponen que el saco amniótico presiona en ciertos casos al feto, produciéndole estas características.

El fundamento que escoge esta teoría no es sólido, ya que cae por su propio peso si lo aplicamos al caso de niños gemelos. Según esta teoría, ambos niños gemelos deberían ser trisómicos-21, pero se han dado bastantes casos en los que uno de los gemelos es trisómico-21 y el otro no.

Teoría del origen endocrino (o debilidad de las "glándulas")

Esta teoría se apoya en la afirmación de que las glándulas del niño trisómico no poseen la misma fuerza orgánica y funcional.

 Los críticos exponen que esta teoría confunde defecto con causa. El hecho de que aparezca algún problema endocrino en el niño trisómico, no es razón  suficiente para afirmar que esta sea la causa.

Por otra parte, desde el campo de la endocrinología, no señalan que el niño trisómico-21 sea un tipo de trastorno endocrino, aunque en estas personas se den, de modo irregular, alteraciones en este sentido.

Teoría fundada en factores familiares 

En general, los defensores de esta teoría parecen destacar el hecho de que la mayoría de los padres de niños trisómicos sean de más edad que el  término medio de la población.

Concretamente Schachter afirma que las madres suelen ser de más edad que su cónyuge en el  momento de nacer el trisómico-21. También muestran un estudio en base a la menstruación: ésta tiene su aparición más tarde en madres con  niños trisómicos que en aquellas que no presentan esta peculiaridad. En realidad se trata sólo de reglas anormales tanto en cantidad como en ritmo. Pero este dato no nos proporciona la razón que buscamos.

Teoría de los factores hereditarios

Esta teoría sostiene que el  trisómico – 21 es el producto final de una serie de diversas taras familiares en donde uno de los miembros finales (niño trisómico) las acumula.

Dentro de esta teoría hay personas que afirman que el hecho de engendrar en estado de embriaguez es un factor causante de la trisomía – 21.

Al igual que las teorías anteriores, esta teoría no se sostiene porque los estudios reflejan el nacimiento de niños trisómicos en familias que no presentan ninguna tara precedente.

Teoría del origen genético

Los defensores de esta teoría aseguran que las alteraciones genéticas pueden determinar que el niño sea trisómico- 21.

Uno de los defensores de esta teoría es el español Jerónimo de Moragas, el cual, cita los trabajos de Penrose en 1639 que después continuaron con  éxito, y analiza un caso específico de anomalía cromosómica en un individuo de 45 años que sufría anomalías conjuntas de síndrome de Klinefelter y mongolismo.

Esta teoría es una de las más apoyadas hasta el momento, pero aún no ha llegado a dar una explicación científica concluyente.

Otras teorías sobre su etiología:

Cerebropatías:

Las cerebropatías es un tipo de afección que se debe a perturbaciones bioquímicas, infecciosas y parasitarias en el encéfalo del feto durante la gestación produciendo la anomalía que da lugar al niño trisómico-21. También pueden ser agentes fenotípicos que por alteración del desarrollo, debido a enfermedades infecciosas, tóxicas o metabólicas de la madre, influyan en la deficiencia global y permanente que va a padecer el futuro niño.

 El Dr. Karl Koëning, ha seguido esta línea de pensamiento. Según este autor tres son los factores principales que dan una visión sobre la situación etiológica de la trisomía-21:

• La trisomía-21  aparece en familias cuyos miembros presentan algunos caracteres aislados de este síndrome.

• Las madres que por su edad o cualquier circunstancia no están en el periodo normal de procreación, o porque su salud mental o psíquica es deficiente, dan lugar más frecuentemente al nacimiento de niños trisómicos-21.

• Las enfermedades infecciosas, las crisis morales y psíquicas durante los tres primeros meses de gestación pueden dar como consecuencia el nacimiento de un niño trisómico-21.

Situación actual en  torno a la etiología del trisómico-21

Actualmente ninguna de las teorías anteriormente citadas tiene un valor total. Muchas de ellas caen por su propio peso y han sido descartadas totalmente.

            Hoy por hoy se sabe que:

•  El síndrome de Down aparece por la presencia de un cromosoma suplementario en las células del cuerpo.

• No hay nada durante el embarazo que contribuya a que se produzca esta anomalía.

• Es muy difícil, en el momento actual, definir los factores que intervienen.

• Parece haber un acuerdo, entre los especialistas, sobre la existencia de una multiplicidad de factores etiológicos que interactúan  entre sí, dando lugar a la trisomía. No obstante, se desconoce exactamente de qué manera se relacionan estos factores, por lo que siempre que tengamos que hablar de posibles causas debemos hacerlo con precaución, sin que se pueda interpretar una relación directa de causa-efecto.

             Según los estudios, las posibles causas podrían ser:

•  Aproximadamente un 4 % de los casos de síndrome de Down parecen ser debidos a factores hereditarios: los casos de madre afectada por el síndrome; familias con varios niños afectados; los casos de traslocación  en uno de los padres y aquellos casos en que existe la posibilidad de que uno de ellos, con apariencia normal, posea una estructura cromosómica en mosaico, con mayor incidencia de células normales. Aun así, no está demostrado que esta característica sea más frecuente en padres de niños con síndrome de Down que en padres de niños normales. 

•  Otro factor etiológico más conocido, es el de la edad de la madre. El nacimiento de un niño con síndrome de Down es significativamente más  frecuente a partir de los 35 años, llegándose a una proporción aproximada del 50 % en madres con edad superior a 40 años. No podemos decir lo mismo con respecto al padre y tampoco tenemos una respuesta a esto. Los especialistas apuntan a que posiblemente la interacción de distintos factores puede actuar de modo distinto en cuanto al envejecimiento normal del proceso reproductor, favoreciendo o estableciendo la anomalía cromosómica.

 Otro grupo de posibles causas lo constituyen algunos factores externos:

•  Procesos infecciosos: los agentes víricos más significativos en la aparición del síndrome parecen ser los de la hepatitis y la rubeola.

•  La exposición a radiaciones: la dificultad en el estudio de este factor, se encuentra en el hecho de que las radiaciones pueden haber causado la alteración años antes de la fecundación. Algunos estudios apuntan a que realmente se da una mayor incidencia de síndrome de Down cuando los padres han estado expuestos a radiaciones.

• Algunos agentes químicos que pueden determinar mutaciones genéticas, tales como el alto contenido en flúor del agua, y la polución atmosférica.

• Otros autores se decantan por la relación entre algunos desórdenes tiroideos en las madres.

• También se apunta la relación entre el síndrome y un índice elevado de inmunoglobulina y de tiroglobulina en la sangre de la madre, encontrándose a su vez que el aumento de anticuerpos estaba asociado a una mayor edad de ésta.

• Deficiencias vitamínicas: los especialistas apuntan a que una hipovitaminosis puede favorecer la aparición de una alteración genética.   

Síndrome de Down

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

Todo ser tiene un número determinado de cromosomas, de diversos tamaños,  y  agrupados en pares ya que la mitad de estos proceden del óvulo y la otra mitad del espermatozoide.  El conjunto de todos los cromosomas se llama cariotipo.  El cariotipo del ser humano es de 46 cromosomas, y en concreto, 22 pares de cromosomas denominados autosomas y un par de cromosomas sexuales.

Los cromosomas son pequeñísimas estructuras que se encuentran en el núcleo de cada célula. Un cromosoma está constituido por miles de genes. Este material genético es muy importante para el crecimiento y el desarrollo  de todo individuo. Un niño "normal" recibe 46 cromosomas de sus padres. Un cromosoma de cada par, es decir 23 provienen de la madre y están en el óvulo y los otros 23 de cada par provienen del espermatozoide del padre.

Cuando el milagro de la vida se produce y el espermatozoide fecunda al óvulo, los 46 cromosomas se unen para constituir los 23 pares específicos de la nueva célula o del nuevo ser. El óvulo fecundado, que en su origen es una célula única, crece por un proceso de división celular; es decir, esta célula original se divide en dos células idénticas; estas en cuatro y así sucesivamente. Con la división celular, los cromosomas idénticos se separan en el punto de estrangulación y cada uno de ellos integra una nueva célula, de modo que cada célula tiene 46 cromosomas. En el instante de la división celular es cuando los cromosomas deben distribuirse con acierto. El problema se presenta cuando dicha distribución es defectuosa. El error que se produce en los síndromes de Down es que una de las dos células recibe un cromosoma extra y la otra uno menos, en el par 21. Luego lo que  se produce  es la presencia de un cromosoma suplementario, tres en lugar de dos, en dicho par, por eso también se denomina a este síndrome "trisomía 21". Muy importante es, el momento en el que se produzca la distribución defectuosa. Ya que dependiendo de la aparición temprana de la célula trisómica, así serán las dificultades que tenga ese ser.

Llegados a este punto, debemos de dejar claro que, la aparición de esta trisomía puede acontecer en el momento de la fecundación, durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide o, inmediatamente después de su encuentro, durante la primera o segunda división celular.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precozy el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

Genética

Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).

Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura. El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos.

Trisomía libre Código CIE-10: Q90.0 El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: "trisomía" del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, "trisomía libre" o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. (En la formación habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor sólo transmite la información de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyunción se transmiten ambos cromosomas). No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunción errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis multifactoriales (exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía. El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del material genético con el paso del tiempo. En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el óvulo.

Translocación

Translocación del brazo largo del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par 14.

Código CIE-10: Q90.2

Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra "pegado" a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento "extra" con los genes del cromosoma "translocado". A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.

La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3%5 de todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocación, o si ésta se produjo por primera vez en el embrión. (Existen portadores "sanos" de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).

Mosaicismo

Código CIE-10: Q90.1

La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada "mosaico" (en torno al 2%6 de los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada. El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas homólogos.

Expresión del exceso de material genético

La expresión bioquímica del síndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una de las más conocidas e importantes es la Superóxido dismutasa (codificada por el genSOD-1), que cataliza el paso del anión superóxido hacia peróxido de hidrógeno. En condiciones normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismo, pero su exceso determina la acumulación de H2O2, lo que puede provocar peroxidación de lípidos y proteínas y dañar el ADN. Otros genes implicados en la aparición de trastornos asociados al SD son:

• COL6A1: su expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacos

• ETS2: su expresión incrementada puede ser causa de alteraciones músculo esqueléticas

• CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la síntesis de ADN

• Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar alteraciones metabólicas y de los procesos de reparación del ADN

• DYRK: en el exceso de proteínas codificadas por este gen parece estar el origen de la discapacidad cognitiva

• CRYA1: su sobreexpresión puede originar cataratas (opacidad precoz del cristalino)

• GART: la expresión aumentada de este gen puede alterar los procesos de síntesis y reparación del ADN

• IFNAR : es un gen relacionado con la síntesis de Interferón, por lo que su exceso puede provocar alteraciones en el sistema inmunitario.

¿Qué causa el síndrome de Down?

Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda la información genética de sus padres mediante 46 cromosomas: 23 provenientes de la madre y 23 del padre. En la mayoría de los casos del síndrome de Down el niño(a) recibe una cromosoma 21 adicional sumando un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este material genético adicional ocasiona las características físicas y los retrasos del desarrollo asociados al síndrome de Down.

Aunque nadie sabe con certeza la razón por la que el Síndrome de Down ocurre y aunque no hay forma de evitar el error de cromosomas que lo ocasiona, los científicos saben que las mujeres que conciben a partir de los 35 años aumentan significativamente su riesgo de tener un bebé con esta condición. A los 30 años, por ejemplo, una mujer tiene una probabilidad de 1 en 900 casos de concebir un niño(a) con síndrome de Down. Esta probabilidad incrementa a 1 en 350 a los 35 años. A los 40 años, el riesgo es de 1 caso entre 100.

Síndrome de Down como problema social

Los estudios sobre la conducta realizados en las décadas de los 60, 70 y 70 describían de forma diversa a los niños con síndrome de Down como niños de buen temperamento, cariñosos, plácidos, alegres, tercos, retraídos, desafiantes, lentos (Pueschel y col.,1991). En 1972, Barrón publicó un estudio que analizaba el temperamento de las personas con síndrome de Down y concluía que la conducta en este grupo de estudio fue similar a la de población general si se tenía en cuenta la edad mental (Pueschel y col., 1991). En los últimos años, se ha visto claramente que los viejos estereotipos no son correctos, y que los niños y adultos con síndrome de Down muestran las mismas escalas de temperamento y de conducta que la población general. Con frecuencia, padres y educadores piden ayuda a los médicos y a otros profesionales implicados en la atención de las personas con síndrome de Down, para comprender las dificultades de la conducta que ejercen tanto impacto sobre el desarrollo social y educativo de sus hijos y alumnos, ya que pueden alterar profundamente el orden de la casa o de la clase. La definición de lo que entendemos por problema de conducta varía de una persona a otra, pero ciertas pautas o principios pueden ayudar a determinar cuándo un "problema" sencillo se convierte en un "problema de conducta". Como tales incluiríamos las conductas que son capaces de interferir con el desarrollo/aprendizaje; las que rompen el equilibrio de la casa/escuela; las que dañan al propio niño o a otros; y las que se desvían de lo que podría considerarse como típico o habitual en alguien de similar edad. Al evaluar los problemas de conducta en niños y adultos con síndrome de Down, es importante determinar si existen problemas de salud agudos o crónicos que puedan impactar sobre el desarrollo o sobre la conducta.

Los problemas de visión y audición pueden ejercer un efecto importante sobre la capacidad de una persona para funcionar tanto en situaciones de casa como de la escuela, y ha de vigilarse muy estrechamente de acuerdo con las recomendaciones de los programas de salud (Cohen,1999). Hay otros problemas médicos que también pueden influir en los problemas de conducta, como son el hipo e hipertiroidismo, la enfermedad celíaca, la apnea del sueño, la anemia, el reflujo gastroesofágico y el estreñimiento. Por eso, la evaluación por parte del médico de atención primaria para valorar los posibles problemas médicos y neurológicos es un componente fundamental para trabajar sobre los problemas de conducta de las personas con síndrome de Down de cualquier edad.

Como principal problema social se tiene un alto índice de alfabetismo, bajo índice de personas con este síndrome que poseen estudios secundarios y/o FP y aislamiento social, ya que no existe una integración real, porque los talleres se dedican a ellos nada más, limitándoles el contacto con otras personas.

Considero que a estas personas no se les debe limitar el contacto con otro tipo de personas que no tengan su misma patología, ya que sería tendencia a la discriminación, y por otro lado, veo lógico que se quieran relacionar con personas que tengan sus mismas características, porque a mí personalmente me gusta relacionarme con personas afines a mí, que tengan gustos parecidos, luchen por cosas comunes, tal vez me aburriría con otro tipo de personas, pero esto no quiere decir que limite mi relación con personas afines sino que se debe de ampliar el campo. Del mismo modo, una persona con síndrome Down, como persona, tiene la necesidad de relacionarse, habrá algunos que prefieran tener en su grupo de amigos a personas con las mismas características y otros que, por el contrario, no.

Cuadro clínico

El SD es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita. Representa el 25% de todos los casos de discapacidad cognitiva. Se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad según el modelo clásico, y aunque sí se asocia con frecuencia a algunas patologías, la expresión fenotípica final es muy variada de unas personas a otras. Como rasgos comunes se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotonía muscular generalizada, un grado variable de discapacidad cognitiva y retardo en el crecimiento.

En cuanto al fenotipo han sido descritos más de 100 rasgos peculiares asociados al SD, pudiendo presentarse en un individuo un número muy variable de ellos. De hecho ninguno se considera constante o patognomónico aunque la evaluación conjunta de los que aparecen suele ser suficiente para el diagnóstico.

Algunos de los rasgos más importantes son un perfil facial y occipital planos, braquiocefalia (predominio del diámetro transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raíz nasal deprimida, pliegues epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal, microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar único, y separación entre el primer y segundo dedo del pie. Las patologías que se asocian con más frecuencia son las cardiopatías congénitas y enfermedades del tracto digestivo (celiaquía, atresia/estenosis esofágica o duodenal, colitis ulcerosa…).

Los únicos rasgos presentes en todos los casos son la atonía muscular generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz) y la discapacidad cognitiva aunque en grados muy variables.19 Presentan, además, un riesgo superior al de la población general, para el desarrollo de patologías como leucemia (leucemia mieloide aguda), diabetes, hipotiroidismo, miopía, o luxación atloaxoidea (inestabilidad de la articulación entre las dos primeras vértebras, atlas y axis, secundaria a la hipotonía muscular y a la laxitud ligamentosa). Todo esto determina una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60 años, aunque este promedio se obtiene de una amplia horquilla interindividual (las malformaciones cardíacas graves o la leucemia, cuando aparecen, pueden ser causa de muerte prematura). El grado de discapacidad intelectual también es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante una discapacidad ligera o moderada. No existe relación alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la persona con SD.