El genoma humano y la donación

Introducción

El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.

De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes1 (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.

La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras, organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.

El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5%2 de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros.

Organización del genoma

Las personas estamos formadas por un ingente número de células y, aunque las que constituyen la piel, el hígado, el músculo, la sangre, el sistema nervioso, etc., muestran características morfológicas y funcionales diferentes, todas ellas encierran, en compartimentos específicos, una información genética idéntica, la cual no se expresa de forma simultánea en una misma célula sino que a lo largo del desarrollo se seleccionan grupos de genes que determinan su futuro estructural y funcional. En este sentido, todas las células de nuestro organismo proceden, por divisiones sucesivas, de una célula precursora común que comparte una información materna y paterna para constituir su propio genoma, y las características morfo-funcionales propias de cada tipo celular dependen básicamente del particular grupo de genes que han sido seleccionados para manifestarse.

El ADN es la molécula responsable del soporte de la información genética, la cual está basada en una secuencia específica de otras moléculas muchísimo menores denominadas nucleótidos. El orden de estos nucleótidos en el ADN es de crucial importancia porque define la secuencia específica de aminoácidos que tendrá la futura proteína. Sólo participan 4 nucleótidos diferentes que, combinados en grupos de tres, establecen un código específico que define el significado de esta información. Cada nucleótido dispone de tres elementos: una base nitrogenada, un azúcar (la desoxirribosa) y un grupo fosfato. La base es la verdaderamente responsable de la especificidad de la información y existen cuatro diferentes, que se identifican con las letras A (Adenina), G (Guanina), C (Citosina) y T (Timina) y representan las cuatro letras con las que se escribirá el libro de la vida; los otros componentes del nucleótido (el azúcar y el grupo fosfato) desempeñan una función estructural y facilitadora de la polimerización mediante el engarce consecutivo de los diferentes nucleótidos.

Estructuralmente, el ADN es una molécula de doble cadena, cada una de las cuales está dirigida en sentido antiparalelo (considerando la dirección de su polimerización o crecimiento) y ambas cadenas forman una estructura en espiral (a modo de escalera de caracol) en donde los grupos azúcar-fosfato constituyen el esqueleto o armazón que representan los laterales paralelos de la escalera de caracol, mientras que las bases nitrogenadas están orientadas hacia el eje central de la espiral y representan los peldaños de la escalera. El apareamiento de las bases entre ambas cadenas se realiza con una extraordinaria selectividad, de acuerdo con la siguiente regla: Adenina con Timina (A-T) y Citosina con Guanina (C-G) y cada 10 pares de bases (peldaños) da lugar a una vuelta completa de la hélice.

La información contenida en el ADN es decodificada en dos etapas consecutivas denominadas transcripción y traducción. La transcripción supone la síntesis de ARN (ácido ribonucleico) constituido por una secuencia de cuatro nucleótidos (ribonucleótidos) conteniendo las mismas bases que los nucleótidos que forman parte del ADN (desoxirribonucleótidos) con la salvedad que la Timina es sustituida por Uracilo. El orden de los nucleótidos en el ARN viene definido por la secuencia de los mismos en una de las cadenas del ADN que sirve de molde. Por último, la traducción supone el cambio del código basado en una secuencia de nucleótidos en otro basado en una secuencia de aminoácidos (proteína), merced a unas moléculas de ARN especiales denominadas ARNt (ARN de transferencia).

Estabilidad del genoma

Dada la importante función que tiene asignada la molécula de ADN, tanto en el propio individuo como en la preservación de la información genética a través de la evolución, el ADN debe garantizar la estabilidad de esta información, que será transmitida a sus propias células y a la descendencia. Para garantizar la estabilidad del genoma, éste no sólo se encuentra protegido y localizado en compartimentos específicos dentro de la célula, sino que además se establecen mecanismos de control que garantizan la ausencia de errores al realizar las copias del mismo. En la actualidad se asume que durante la duplicación del material genético se comete sólo un error cada mil millones de pares de bases, lo cual permite apreciar la gran fidelidad de las copias y el elevado grado de estabilidad de la información en el proceso de la herencia. Pero, el genoma humano no es una entidad absolutamente estable, sino que puede ser objeto de diferentes tipos de cambios denominados mutaciones, las cuales pueden llegar a ser transmisibles a la descendencia si estos cambios afectan a las células germinales. Las mutaciones surgen como resultado de la actividad normal de la célula (mutaciones espontáneas) o de su interacción con agentes químicos o físicos del entorno (mutaciones inducidas) y pueden ser de diferentes tipos, oscilando entre la alteración de un simple par de bases (mutaciones puntuales) hasta las anomalías cromosómicas a gran escala. Las mutaciones de genes y cromosomas han contribuido tanto a la biodiversidad genética de los individuos como a la aparición de patologías de origen genético.

El ADN no se encuentra en la célula como molécula desplegada y desnuda sino que habitualmente se repliega sobre sí mismo y se asocia con otras moléculas, fundamentalmente proteínas, para generar una estructura más estable y compleja denominada cromosoma. Cualquier cromosoma esta constituido básicamente por un centrómero (región central), dos telómeros (uno en cada extremo) y un número variable de orígenes de replicación, distribuidos a lo largo del mismo, que son los puntos en donde se inicia, de forma asincrónica, la duplicación del material genético. Para que el cromosoma sea realmente operativo, éste ha de ser capaz de replicarse (realizar una copia exacta de sí mismo), segregarse en dos copias durante el proceso de la mitosis y autoconservarse en la célula durante generaciones, ya que el número de copias necesarias desde la primera célula hasta el individuo adulto, rebasa la cifra de la unidad seguida de catorce ceros (1014). Durante la división celular, las células hijas reciben una dotación genética idéntica a la célula progenitora mediante un proceso de replicación o duplicación del ADN durante el cual, las dos hebras de la doble hélice de ADN se separan y cada una de ellas sirve de molde para generar una nueva hebra complementaria, de acuerdo con la regla de apareamiento de bases anteriormente mencionada (A-T y C-G). La transmisión o herencia de esta información en el ADN es de tipo semiconservativa de forma que cada una de las células hija recibe una hebra de nueva síntesis y su complementaria antigua, que ha servido de molde para generar la nueva.

Localización del genoma

El genoma humano está constituido por un genoma nuclear y otro mitocondrial. La parte más importante del genoma se localiza en el núcleo de la célula (genoma nuclear) el cual está separado del resto por una envoltura nuclear que limita y regula el intercambio que se establece entre el interior del núcleo (en donde se encuentra el ADN) y el exterior del mismo (citoplasma celular) donde se encuentra la maquinaria relacionada con la decodificación de la información genética, responsable en última instancia de la síntesis de proteínas. El genoma nuclear, que está dispuesto en forma lineal y representa el genoma al que habitualmente nos referimos al hablar del genoma humano, está constituido por algo más de tres mil millones de pares de bases (o nucleótidos) conteniendo aproximadamente unos mil genes. Cada cromosoma nuclear está constituido por una sola hebra de doble cadena de ADN (lógicamente asociada a proteínas) con una longitud de 1,7 a 8,5 cm, conteniendo entre 50 y 250 millones de pares de bases de nucleótidos. Sin embargo, esta molécula habitualmente se encuentra en grados de mayor o menor empaquetamiento y esta especial forma de replegamiento de los cromosomas permite que todo el genoma pueda ser almacenado en el espacio nuclear de la célula, que viene a representar una esfera con un diámetro de unas cinco milésimas de milímetro, en donde se almacena una información equivalente al contenido de 800 Biblias. El otro genoma es el genoma mitocondrial, ubicado en la matriz de un orgánulo celular (mitocondria). La organización del genoma mitocondrial humano es radicalmente diferente del genoma nuclear, pero tiene grandes similitudes con la mayoría de los genomas de las bacterias (células procariotas): es más simple, está constituido por unos dieciséis mil seiscientos pares de bases, conteniendo 37 genes y con una disposición circular. Se cree que la célula eucariótica actual, conteniendo ambos genomas nuclear y mitocondrial, procede de la simbiosis entre dos células diferentes, una nucleada (eucariota) y otra sin núcleo diferenciado (procariota). Esta simbiosis debe ser entendida en los orígenes de la vida. Ésta surgió en un ambiente con una atmósfera reductora y las células liberaban oxígeno al medio como residuo de su metabolismo. En esta época, el oxígeno resultaba ser altamente tóxico para la inmensa mayoría de células eucariotas, aunque surgieron algunas células procariotas con capacidad para utilizar el oxígeno con fines metabólicos. La masiva liberación de oxígeno al medio (hace unos 1500 millones de años), provocó un enriquecimiento de oxígeno en la atmósfera de la tierra, incompatible con la vida. Sin embargo, gracias a la simbiosis de algunas células eucariotas primitivas con las células procariotas (con capacidad para consumir el oxígeno), las primeras pudieron adaptarse y sobrevivir en las nuevas condiciones oxidantes de la atmósfera.

Herencia del genoma

En nuestro organismo podemos diferenciar dos grandes grupos celulares, en función de la carga genómica disponible. Unas son las células somáticas las cuales participan estructural y funcionalmente en la actividad de nuestro organismo y son la mayoría de las que forman parte de nuestro ser. Se caracterizan por disponer de una información genética nuclear duplicada (numero diploide de cromosomas) dispuesta en 22 pares de cromosomas homólogos (autosomas) y dos tipos de cromosomas sexuales X e Y, de cuya combinación depende el sexo femenino (XX) o masculino (XY) de la persona. Las otras células, presentes en menor proporción, son aquellas cuya función está relacionada con la fecundación y son las células germinales o gametos, denominadas óvulo (en el caso de la mujer) o espermatozoide (en el hombre). Todas ellas disponen de una dotación simple de cromosomas (número haploide) constituido por 22 autosomas más un cromosoma sexual. Durante la fecundación, cada una de las células germinales, aportará una dotación haploide de cromosomas, de cuya combinación dependerá el sexo masculino o femenino del nuevo ser, con una dotación final diploide de cromosomas. De ahí que el genoma nuclear del nuevo ser esté constituido al 50% por la información genética derivada del padre y el otro 50% derivado de la madre. Esta información paterna y materna permanecerá almacenada en las células somáticas siempre de forma físicamente independiente (son cromosomas homólogos pero diferentes) mientras que en las células germinales se produce una recombinación entre cromosomas homólogos, generando cromosomas singulares basados en la recombinación del ADN materno y paterno. Además, cada célula germinal esta constituida por una de las 223 posibles combinaciones haploides de cromosomas matemos y paternos. En este sentido, el mecanismo de reproducción sexual garantiza la diversidad evolutiva de la especie, ya que asegura que el genoma nuclear del nuevo individuo es el resultado de una recombinación particular (en las células germinales) de los respectivos genomas de sus progenitores. Sin embargo, debemos destacar que la herencia mitocondrial es exclusivamente materna puesto que durante la fecundación el espermatozoide sólo aporta su núcleo al óvulo, mientras que en el óvulo se encuentran ambos genomas, el nuclear y el mitocondrial, ubicado este último en los orgánulos mitocondriales citoplasmáticos. En este sentido, el genoma mitocondrial es un instrumento de gran utilidad para seguir el linaje materno en el proceso de la herencia.

Tecnología y avances sobre el genoma

Los conocimientos requeridos para el avance del conocimiento sobre el genoma humano requieren al menos tres etapas consecutivas: i) completar la secuenciación de bases del ADN para obtener la información genética común a partir de un número suficiente de personas; ii) conocer qué genes o grupos de genes participan en cada tipo celular y en qué enfermedades podrían estar implicados; iii) adquirir datos referentes a todas las que se producen en la célula y su presencia relativa en los distintos tipos celulares y en las distintas enfermedades. Hasta la actualidad el conocimiento sobre la expresión de los genes se lleva a cabo de una forma muy reducida y selectiva, analizando o estudiando gen a gen su comportamiento e implicaciones en la salud y la enfermedad y a lo sumo estudiando simultáneamente un número reducido de genes. Los nuevos procedimientos basados en análisis sobre micromatrices (microarrays) de ADN permitirán analizar de forma simultánea la práctica totalidad de los genes, utilizando un soporte (chip) con una superficie aproximada de un centímetro cuadrado.

Esta nueva capacidad de identificación simultánea y rápida de los genes, permitirá conocer el grado de interrelación entre genes o grupos de genes y su influencia en relación con la actividad funcional normal de la célula y por tanto, también de sus alteraciones e implicaciones en la patología. De igual modo, facilitará conocer la influencia de sustancias químicas exógenas sobre la expresión o alteración de los genes en los individuos. En un sentido amplio, nos permitirá comprender mejor que el genoma es el soporte de un potencial desarrollo físico del individuo y que su manifestación definitiva viene también definida por los factores ambientales que modulan la expresión del genoma de cada persona.

En la actualidad los expertos están de acuerdo en que más de 6.000 enfermedades tiene un origen claramente hereditario y de ellas, tan solo en un 3% de los casos se ha podido llegar a identificar el gen responsable de la misma. Enfermedades como el Parkinson, Alzheimer, hemofilia, Síndrome de Down, multitud de patologías cardiacas, etc. podrían beneficiarse directamente de los avances en el conocimiento del genoma pero, las aplicaciones diagnósticas y terapéuticas podrían incrementarse por un factor importante, considerando que la manipulación genética de células puede ser utilizada también de forma indirecta con fines terapéuticos, modificando o modulando la expresión génica de células normales, por ejemplo con el fin de potenciar la respuestas del sistema inmunitario, como es el caso de las vacunas. Esto abre también nuevas expectativas en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades adquiridas, como son el cáncer, las enfermedades infecciosas, etc.

En este contexto, surge la terapia génica como una parte especializada de este conocimiento que pretende estudiar y evaluar la posibilidad de reparar, sustituir o silenciar parte del repertorio genético de las células, con fines terapéuticos. Pero destacar que detrás de estos descubrimientos hay importantes intereses económicos, con un gran potencial de suculentos beneficios, lo cual abre un amplio debate sobre la posibilidad de patentar los genes o las aplicaciones médicas de estos nuevos hallazgos. El desarrollo de nuevos fármacos basados en la información derivada de nuestro conocimiento sobre el genoma abre, pues, un nuevo espacio en donde los conceptos bioéticos deberán aportar luz o límites a la hora de regular el posible conflicto de intereses que pudiera presentarse entre los beneficios a la humanidad y los intereses privados de empresas o grupos comerciales. En este sentido, no debe resultar baldío insistir en que el genoma humano es uno de los más valiosos patrimonios del ser humano y, por tanto, su información genética debe ser considerada como un patrimonio indiscutible de la humanidad.

Perspectivas del genoma

Con el fin de apreciar el insospechado potencial que tiene el conocimiento del genoma desde el punto de vista socio-sanitario, diremos que todo lo mencionado en relación con las enfermedades deriva del conocimiento que en la actualidad disponemos respecto de los genes, los cuales son aquellas regiones del ADN que se manifiestan en forma de proteína después de ser decodificada su información genética. Los genes son la parte más importante del genoma porque es la región que define las características estructurales y funcionales de nuestro organismo. Sin embargo, debemos señalar que las regiones génicas representan solo el 3% del genoma, mientras que el resto de este gran libro de la vida, es decir, el 97% restante de las secuencias de nucleótidos presentes en el ADN, no tiene una función claramente codificante y desempeña funciones reguladoras, estructurales y, en gran medida, su función es desconocida.

Algunos autores se refieren a estas regiones como ADN basura, lo cual no deja de ser una interpretación reduccionista. En cualquier caso, el mayor conocimiento sobre el significado y función de cada una de las partes del genoma y la posibilidad de modular o regular las funciones de los genes, actuando no sólo directamente sobre los mismos, sino también sobre las regiones no codificantes, abrirá, sin lugar a dudas, un potencial de aplicación socio-sanitario con insospechadas ventajas.

En este sentido, es razonable pensar que un conocimiento completo desde el punto de vista estructural y funcional del genoma humano no se alcanzará antes de varias décadas. Sin embargo, los conocimientos actualmente disponibles son muy alentadores y ponen de manifiesto que constituyen los cimientos de la medicina molecular del siglo XXI. Mientras tanto, debemos señalar que el conocimiento adquirido en los últimos años sobre el genoma nos ha de permitir comprender mejor la normalidad y la enfermedad, las limitaciones y expectativa de vida de un individuo, las bases moleculares de la enfermedad, los mecanismos de la diferenciación celular, la regulación de la expresión de los genes, la biodiversidad de los individuos y las especies en la naturaleza y de cómo en la actualidad los avances en la tecnología del ADN recombinante o ingeniería genética, sumados a los conocimientos derivados del Proyecto Genoma Humano, tendrán una repercusión directa en las nuevas terapias basadas en la utilización elementos genéticos (terapia génica), así como ofrecernos un marco de comprensión del significado potencial de la clonación humana y su potencial aplicación en el transplante, como fuente inagotable de tejidos y órganos.

Genoma Humano – Ética

John Fleming, en su libro ¨La ética y el Proyecto de Genoma Humano sobre Diversidad¨ se plantea que es posible que la genética de poblaciones ponga en peligro los derechos humanos y las libertades fundamentales de las personas, y de los grupos que participan en el Proyecto Genoma Humano sobre Diversidad (PGHD).

La genética de poblaciones es una disciplina que estudia la variación genética en poblaciones definidas, incluidos los aspectos pertinentes de la estructura poblacional y la variabilidad geográfica de las secuencias de ADN y sus frecuencias. El PGHD, en cambio, ha sido calificado de proyecto antropológico internacional que trata de estudiar la riqueza genética de toda la especie humana.

El principal objetivo científico del PGHD sería, según sus defensores, a) Profundizar en el conocimiento de la historia e identidad del ser humano; b) Adquirir conocimientos sobre los factores medioambientales y genéticos presentes en la predisposición y la resistencia a la enfermedad, la denominada epidemiología genética; y c) Alentar la creación de laboratorios locales en donde se recojan y analicen muestras genéticas.

Se estima que la ciencia contemporánea todavía lleva consigo el bagaje filosófico del siglo XVII; que, lejos de ser "neutral" desde un punto de vista filosófico, está cargada de valores. Reconocer las actitudes filosóficas profundamente arraigadas en la mente de la mayoría de los científicos y en la cultura occidental arroja una considerable luz sobre las cuestiones éticas afectadas por el desarrollo del proyecto y la acumulación de información resultante.

El conocimiento científico y las opciones que parece imponer a la sociedad pudieran ser incontrolables y es posible que la lucha por alcanzar este tipo de ciencia ponga en peligro los derechos fundamentales de las personas y de las comunidades que participan en el PGHD. En estos momentos es imposible indicar cuáles serán las consecuencias para el derecho a la intimidad de las personas y de las sociedades que deseen proteger el conocimiento de su pasado, presente y futuro, especialmente cuando dicho conocimiento pueda constituir una amenaza para la coherencia social, religiosa y cultural del propio grupo.

Por otra parte, cuando se ve afectado "el interés nacional" los viejos prejuicios contra las personas enfermas o discapacitadas, junto con un apremiante deseo de liberarse de la carga económica y social que supone cuidar a personas con discapacidades, pueden servir muy bien para superar escrúpulos cuando se trata de eliminar a personas con discapacidades heredadas (aborto e infanticidio) y soslayar o anular las disposiciones legales concebidas para proteger los derechos a la confidencialidad, la intimidad y el igual acceso a niveles razonables de atención sanitaria. Es posible que la información sobre poblaciones y grupos concretos resulte demasiado tentadora como para no ser utilizada en pro de la eficiencia social. Disponer de más información simplemente puede ofrecer más posibilidades de que se cometan violaciones de derechos humanos en todo el mundo, junto con el utópico deseo de tener una población libre de personas con graves minusvalías heredadas.

Quizás el PGH y el PGHD se conviertan en el proyecto Manhattan del próximo siglo trayendo indudables beneficios para la sociedad humana, pero, asimismo, inimaginadas y espantosas amenazas, especialmente, desde el punto de vista de los derechos humanos.

¿Derechos de propiedad comunitarios?

Genetic Resources Action International (GRAIN), Aedenat y otros grupos de todo el mundo están reclamando un marco legal que establezca un régimen de derechos comunales locales basado en los principios de Herencia, Territorialidad y Comunalidad. En base a ello los Estados reconocerían los derechos de propiedad indígena y comunal, y el derecho al control de acceso a los recursos genéticos por parte de las comunidades locales, e inclusive el derecho a decir NO a una propuesta de recogida o comercialización de elementos de la diversidad biológica. De esta forma se asegura una información y el consentimiento previo informado de quienes han preservado la riqueza genética local, como prerrequisito para el acceso a los recursos genéticos. Se asegura también una participación equitativa en los beneficios, ya sean financieros o de otro tipo, y una participación plena de las comunidades locales en la toma de decisiones.

La normativa que regula los derechos de propiedad en el Norte ha sido pensada para un sistema industrial con sus particularidades propias, y el reto actual es conseguir su adaptación a un modelo más participativo. Las organizaciones firmantes creemos que es posible desarrollar un régimen jurídico alternativo, y que las bases para ello se han esbozado ya en algunos convenios internacionales. Creemos que si los derechos de las comunidades locales no se consagran en la legislación internacional, la biodiversidad se convertirá en simple mercancía entre quienes se pueden permitir el lujo de pagar por ella, o establecer las condiciones de su venta.

En Colombia, India, Filipinas y los países del Pacto Andino se están desarrollando activamente sistemas alternativos de este tipo. Concluimos que «la lucha contra los derechos de propiedad intelectual al estilo monopolístico, como los vigentes en el Norte, es clave si queremos ganar la pelea más amplia por los derechos de los pueblos al control de su subsistencia, y en particular de sus recursos biológicos».

Diez buenas razones para oponerse a las patentes sobre la vida si patentan la vida:

Los CONSUMIDORES pagarán precios más altos por los alimentos, las medicinas y otros productos en cuyo proceso de producción intervenga la ingeniería genética. La industria primará la adopción de tecnologías y componentes patentables, en detrimento de la calidad.

La SEGURIDAD ALIMENTARIA y la SALUD dependerán cada vez mas de las grandes multinacionales, que tendrán mucho más fácil conseguir mercados cautivos. Una misma empresa podrá controlar semillas agrícolas, razas ganaderas, su proceso de producción, también el de transformación o elaboración y finalmente incluso los medicamentos. Es decir, la misma empresa responsable de la calidad de los alimentos (salud) podrá controlar también los productos farmacéuticos (enfermedad).

Los AGRICULTORES y GANADEROS tendrán que pagar precios más elevados por las semillas, plantas y animales que compren. No les estará permitido reproducirlos para la venta sin la autorización y pago de royalties. De esta forma, agricultores y ganaderos perderán el control sobre el primer eslabón de la cadena alimentaria aumentando aún más su dependencia de las multinacionales.

La estructura del MERCADO y el TRABAJO se concentrarán cada vez más. Menos empresas van a poder competir en un contexto de mercado cada vez más internacionalizado. Se afirma que se crearán más empleos pero no se menciona para quién, ni cuántos empleos desaparecerán tanto por causas directas como indirectas.

Las MUJERES se verán especialmente afectadas: el control patriarcal sobre su capacidad reproductiva puede incrementarse, tanto en lo que se refiere al número de hijas (políticas de población), como a las «características» de éstas (discriminación de sexos en India y China; pruebas fetales obligatorias en EE.UU.).

El «TERCER MUNDO» verá disminuir cada vez más su acceso a la información científica y a la transferencia de tecnología. El abismo entre el Norte y el Sur se acentuará. Los países más pobres pagarán precios más elevados por los productos a los países industrializados, agravándose el peso de la deuda externa y la marginación social.

El hecho de que los genes humanos puedan convertirse en propiedad exclusiva de los titulares de las patentes atenta contra el fundamento mismo de los DERECHOS HUMANOS. La inviolabilidad de la información genética personal y su control se verá igualmente violentada por la búsqueda de genes patentables.

Los VALORES ETICOS y RELIGIOSOS basados en el respeto a la vida, la creación y la reproducción serán totalmente alterados. Las patentes sobre los materiales genéticos imponen un concepto reduccionista y materialista de la vida misma como mera colección de sustancias químicas que pueden reproducirse, manipularse, modificarse y patentarse: «todo por dinero».

La relación de la SOCIEDAD con la naturaleza se verá reducida a intereses comerciales basados en la explotación y el lucro. No se puede «inventar» o «crear» a la naturaleza… pero unos pocos pretenden, valiéndose de su poder «científico» y económico, apropiarse de una parte de ella mediante manipulaciones y modificaciones genéticas, expropiando al resto de la sociedad. El concepto de BIENESTAR ANIMAL desaparecerá. Las patentes estimulan la utilización de los animales como si fueran auténticas fábricas de elaboración de alimentos y productos farmacéuticos, restando importancia a su sufrimiento.

La BIODIVERSIDAD natural y domesticada, y los conocimientos populares ligados a ellas, estarán cada vez más bajo el dominio y control monopolístico de los grandes conglomerados empresariales. Con ello se incrementará en gran medida la uniformidad genética. Los sistemas de producción alimentaria y de medicamentos serán cada vez mas vulnerables ante los cambios ecológicos y presiones sociales.

Proyectos Genoma de diversos organismos

En esta sección presentamos los enlaces a las páginas web de diversos proyectos de secuenciamiento de genomas de algunos, organismos por orden alfabético, con los nombres y ubicación de las diversas instituciones a cargo de ellos.

Como resultado secundario del proyecto Genoma Humano, coordinado por el Departamento de Energía de los Estados Unidos, se han empezado a desarrollar y en algunos casos completar, los genomas de algunos organismos bien sean por intereses comerciales, de investigación o ambos.

Algunos de estos organismos ya han sido totalmente secuenciados y caracterizados.

Los proyectos a que aquí se presentan tienes muy distintos estadios de desarrollo. En algunos casos se han completado las secuencias del genoma de todo el organismo, en otros casos están apenas en sus inicios. Dado que cada uno de los proyectos está siendo llevado adelante por muy distintas instituciones a nivel mundial, también se deben esperar muy diversos niveles de calidad en los servicios prestados.

Donación de órganos

INFORMACIÓN GENERAL

El trasplante de órganos y tejidos, tales como córneas, corazón, hígado y riñones, entre otros, es considerado como la única técnica para el tratamiento de enfermedades terminales e irreversibles de esos órganos.

El objetivo fundamental de los trasplantes de órganos es salvar vidas y proporcionar una rehabilitación significativa tanto física como social de los pacientes, reintegrándolos a la familia y al trabajo con una mejor calidad de vida.

Para que haya trasplantes se necesitan órganos y para poder disponer de órganos se necesitan donantes.

En Bolivia, si bien se realizan trasplantes de córnea desde 1948 y trasplantes de riñón desde 1979, luego de la promulgación de la Ley 1716 de Donación y Trasplante de Órganos, Células y Tejidos, de su reglamentación y de la creación de la Comisión Coordinadora Nacional de Trasplante de Órganos y Tejidos, se cuenta con el marco jurídico apropiado y los lineamientos organizativos necesarios para que esta alternativa terapéutica pueda beneficiar a un cada vez mayor número de pacientes.

PREGUNTAS QUE CON FRECUENCIA SE HACEN LAS PERSONAS ACERCA DE LOS TRASPLANTES DE ÓRGANOS Y QUE MERECEN SER EXPLICADAS:

¿Cuál es la situación actual de los trasplantes de órganos?

Los avances de la medicina permiten actualmente el remplazo exitoso de muchos órganos lesionados, principalmente el corazón, el hígado y los riñones. En Bolivia se realizaron los primeros trasplantes de riñón en 1979, el primer trasplante de hígado en 1996 y el primer trasplante de corazón en 1998. Gracias a estos procedimientos, desde hace veinte años en Bolivia es cada vez mayor el número de personas que viven gracias al trasplante de un órgano vital.

¿De dónde se pueden obtener los órganos para el trasplante?

Los órganos para trasplante se obtienen de donantes. Los donantes pueden ser vivos o cadavéricos. Los donantes vivos, preferentemente emparentados, pueden donar a sus seres queridos uno de sus riñones, parte de sus pulmones, una parte del hígado o un segmento del páncreas. Los donantes cadavéricos, pero solamente en un estado de muerte cerebral, pueden donar el corazón, ambos riñones, el hígado, los dos pulmones, el intestino delgado y el páncreas, beneficiando de este modo a por lo menos 7 pacientes condenados de otro modo a perecer.

¿Qué es la Ley de Trasplantes?

Es la norma jurídica que regula la práctica de los trasplantes en nuestro país.

¿Cómo se aplica esta Ley?

La Ley de Trasplantes, para su aplicación, tiene una reglamentación bien específica. Además los profesionales involucrados en la práctica de los trasplantes cuentan con un Manual para la aplicación rigurosa de procedimientos y técnicas.

Todos estos instrumentos tienen la finalidad de asegurar las mayores garantías a los donantes y a los receptores de órganos, a fin de que estos últimos puedan reintegrarse plenamente a la sociedad.

La legislación boliviana da preferencia a la donación de órganos por parte de personas fallecidas con muerte cerebral, tomando en cuenta su voluntad en vida pero respetando siempre la opinión de los familiares.

¿Qué necesidad hay de contar con un mayor número de donantes?

Cada año se pierden en Bolivia miles de vidas porque no hay suficientes donaciones de riñón, hígado y corazón. El número de personas que cada año requieren de un trasplante de riñón para poder salvarse alcanza por lo menos a 300.

¿Cómo puedo hacerme donante?

Simplemente manifestando este noble deseo a tus familiares más cercanos y solicitándoles que respeten tu voluntad. Como constancia escrita del deseo de donar, puedes portar en tu cartera un CARNET DE DONADOR. Esto no significa obligatoriedad ni que el paciente cambie de parecer a lo largo del tiempo, puesto que de todas maneras se consulta la opinión de la familia.

¿Se le pagará algo a mi familia por la donación?

No. Un órgano donado cuando se trasplanta con éxito constituye UN REGALO DE VIDA. Por lo tanto, en ningún caso existirá una compensación económica al donante o a sus familiares por la donación ni se exigirá a los pacientes receptores precio alguno por el órgano trasplantado. Sin embargo, los gastos provenientes de la obtención de los órganos de donantes fallecidos, corren a cargo de los pacientes receptores beneficiados o de las diferentes instituciones del Seguro Social en las cuales están asegurados.

¿Qué más puedo hacer por mis semejantes?

Buscar más donantes. A mayor número de donantes en nuestra comunidad, mayor el número de pacientes con posibilidades de salvarse.

¿Cuál es el futuro de los trasplantes?

En la medida en que mejoran las técnicas quirúrgicas y se superan los problemas del rechazo, el trasplante de órganos se hace cada vez más imprescindible para salvar la vida de los miles de enfermos que de otro modo están condenados a perecer.

¿A quiénes están destinados mis órganos luego de la donación?

A aquellos pacientes que tengan la mayor compatibilidad biológica, a fin de reducir al máximo las posibilidades de rechazo. En ningún caso, existirán preferencias de carácter social, económico, político o religioso.

¿Qué dicen las religiones acerca de la donación?

Teniendo en cuenta que "La donación de órganos es un acto de solidaridad y fraternidad humana y una prueba de que el cuerpo muere pero jamás el amor que lo sostiene", todas las grandes religiones de la civilización apoyan la práctica de los trasplantes y la donación de órganos.

DATOS HISTÓRICOS

La era del trasplante en nuestro país se inició en 1948 con el primer trasplante de córnea efectuado por el Dr. Javier Pescador.

El primer trasplante de riñón fue realizado con éxito con un donante cadavérico en el Hospital Obrero No 1 de La Paz, en noviembre de 1979, por el equipo del Dr. Néstor Orihuela Montero.

El primer trasplante de hígado – parcial – proveniente de donante vivo, fue realizado en la Clínica Incor de Santa Cruz por el Dr. Stephen Dunn de Philadelphia y el Grupo del Dr. Herland Vaca Diez, en octubre de 1996.

El primer trasplante de corazón fue realizado en el Centro Médico Quirúrgico Boliviano Belga de Cochabamba por el Dr. Juan Pablo Barrenechea y su equipo en febrero de 1998.

DATOS JURÍDICOS Y LEGALES

En noviembre de 1996 se promulgó la Ley 1716 de Donación y Trasplante de Órganos, Células y Tejidos de Bolivia. El Decreto Supremo No 24671 de 21.06.97 reglamenta la organización, funcionamiento y procedimientos de los servicios de salud dedicados a la ablación y trasplante de órganos, células y tejidos.

En abril de 1999 se creó la Comisión Coordinadora Nacional de Trasplante de Órganos y Tejidos (CCNTO), organismo inter-institucional constituido por un representante del Ministerio de Salud, un representante de la Academia Boliviana de Medicina y un representante de la Sociedad Boliviana de Trasplantes de Órganos y Tejidos.

Los miembros de ésta Comisión son:

Dr. Andrés Coca (Ministerio de Salud).

Dr. Juan Pablo Barrenechea (Academia Boliviana de Medicina)

Dr. María Terán (Sociedad Boliviana de Trasplantes de Organos y Tejidos)

CENTROS DE TRASPLANTES Y COORDINADORES

Centros y Coordinadores de los Equipos de Trasplante en Bolivia:

LA PAZ

Coordinador Regional: Dr. Juan Padilla

Unidad de Hemodialisis

Hospital San Juan Bautista

El Alto

E-Mail: [email protected]

Hospital Obrero No 1: Dr. Gonzalo Quiroga

Hospital del Seguro Social Militar – COSMIL: Dr. Hugo Badani

Grupo Privado de Trasplantes: Dr. Renán Chávez

Hospital Juan XXIII: Dr. Raúl Plata

COCHABAMBA

Coordinador Regional: Dra. Maiza Saavedra Pozo

Teléfono Consultorio: 591-4-4222776

Direccion: Calama 0-0380 esq. Tumusla

Centro Médico Quirúrgico Boliviano Belga: Dr. Silvestre Arze

Hospital Elizabeth Setón: Dr. Rolando Claure

Hospital Obrero No 2: Dr. Jorge Patiño

SANTA CRUZ