El genoma humano "NOMAGE (decodificalo)" (página 4)

1. Interpretación o conclusión

Con los resultados obtenidos se puede determinar que menos de la mitad de los encuestados no sabe los que es el genoma humano. Además, se puede observar que los adultos saben más del tema que los adolescentes. Sin embargo, la mayoría de las personas que sí conocen el significado del genoma, están al tanto de la importancia de la decodificación de este para la solución de enfermedades genéticas.

Cuando se pregunta si escucharon hablar del Proyecto Genoma Humano, solo la mitad, aproximadamente, responde afirmativamente. En este caso, también se observa que más de la mitad de los adolescentes encuestados no conoce dicho proyecto, mientras que los adultos están un poco más informados.

Con respecto al medio de información donde lo escucharon nombrar, es evidente, que la televisión (en ambos casos, adultos y adolescentes) ha predominado sobre otras formas de comunicación como revistas y diarios. Por detrás de estos últimos podemos encontrar Internet, en el caso de los adolescentes, y la radio, en adultos; solo un pequeño porcentaje ha seleccionado otros medios de comunicación en lugar de los ya mencionados. También es notorio, que la mayoría de los que escucharon hablar del proyecto no tienen suficiente información sobre el tema.

Acerca de las implicancias éticas que conlleva el Proyecto Genoma Humano y las consecuencias que puedan surgir de este, muy pocos adolescentes conocen del tema, mientras que los adultos poseen un conocimiento mayor, pero su porcentaje sigue si ser significativo. También se les pide una opinión sobre el tema, frente a lo un gran porcentaje responde que el proyecto debe seguir adelante, pero que este debe ser controlado, para asegurar el respeto a la dignidad humana; y que dentro de cierto contexto ético y cristiano lo aceptan. En cambio, un pequeño porcentaje ha dado otras opiniones.

En cuanto a la manipulación genética para la cura de enfermedades, un gran cantidad de personas opina que la manipulación genética es un gran avance científico que debería seguir adelante solo si es para la cura de enfermedades, otros no conocen demasiado del tema para opinar; un 25% la acepta siempre que esta siga las normas de la bioética y una minoría dio otras opiniones.

Finalmente, los resultados demuestran un importante porcentaje, ya sea en adultos o en adolescentes, al que le interesaría saber más del tema.

1. Entrevista: conclusiones

2. He realizado dos entrevistas, una de ellas al Padre Ariel Manavella, y la otra al Lic. Alberto Díaz, actual Director del ProTIT (Programa de Transferencia e Innovación Tecnológica) de la Universidad Nacional de Quilmes.

   Como ya me he referido a la entrevista del Padre Ariel en el Capítulo 7, aquí solo mencionaré las conclusiones obtenidas a partir de la entrevista a Alberto Díaz.

   Este señor es Licenciado en Ciencias Químicas, y ha sido director de varios Centros de Investigación y empresas de biotecnología; también ha recibido el Premio Innovación en Biotecnología y otro de la Academia Nacional de Medicina. Por lo tanto, decidí contactarme con él para realizarle una entrevista.

   Me comentó que conoce mucho acerca del Proyecto Genoma Humano, por haber leído mucho sobre este tema y haber conversado con el Dr. John Sulston, premio Nóbel del 2002 y uno de los que fueron directores del PGH.

   Si bien no realiza investigaciones científicas, ha trabajado en la creación de diagnósticos moleculares para enfermedades genéticas o enfermedades en general, y también en difundir y discutir los beneficios y riesgos que puede traer el PGH.

   Según su criterio, los temas éticos, sociales y legales referidos a este proyecto deben tenerse en cuenta, para poder ser controlados. Con respecto a los intereses económicos del PGH, opina que estos deben ser regulados, porque sino podrían llegar a perjudicar los objetivos del mismo. También, está en desacuerdo con el patentamiento de los genes en sí, y opina que nuestro país no tuvo en cuenta su desarrollo económico y el de sus industrias, al modificar la ley de patentes.

   Además, cree que el PGH revolucionó toda la biología y la medicina. Sin embargo, sostiene que la decodificación del genoma humano no podrá, en un futuro, controlar las enfermedades genéticas, sino que solo reducirá sus impactos.

3. Propuesta

Con el trabajo de campo, se ha demostrado que casi la mitad de la población de Marcos Juárez no sabe lo que es el genoma humano, pero los que saben no conocen mucho sobre el tema, o tienen una idea errada de lo que realmente significa la decodificación del genoma humano. Por este motivo, pienso que es indispensable mantener a la población bien informada, no sólo acerca del Proyecto Genoma Humano, sino también de sus posibles consecuencias éticas, religiosas y principalmente médicas.

Por lo tanto propongo informar a la población de Marcos Juárez sobre este tema. Para ello he mandado una carta de lector a la revista La Nación pidiendo la publicación de un artículo sobre el Proyecto Genoma Humano. Si bien mi carta ha sido publicada (como se puede observar en la imagen), todavía no he observado que ninguna respuesta a mi petición, por parte de los editores de la revista.

Luego, he decidido diseñar folletos de información sobre la decodificación del genoma humano y su importancia médica, a través de su distribución a la población de Ms. Jz., podría lograr mi propuesta.

CONCLUSIÓN

Actualmente, en el mundo de la biotecnología, de la genética, de la genómica, entre otros, uno de los temas de interés es el genoma humano, mejor dicho, su decodificación.

Solo al poder entender como funciona una célula, qué es el ADN y para qué sirven las proteínas, es posible comprender la magnitud de este descubrimiento.

Si bien el genoma fue decodificado en el 2003, todavía se siguen planificando sus posibles aplicaciones en medicina. Es increíble pensar que en tan solo unos años toda nuestra información genética estaría contenida en un gene chip, que podríamos saber que enfermedades somos propensos a padecer en el futuro, que sabríamos si nuestro hijo nacerá sano o si tendrá alguna desventaja genética. Los objetivos de las actualmente llamadas empresas genómicas no tienen límites, ¿o si los tienen?…

Junto con la decodificación del genoma humano no solo nació la genómica, también nacieron los intereses económicos, los dilemas éticos y sociales, y nuevas leyes relacionadas con el patentamiento de los genes.

Muchas preguntas han surgido, y con ellas ninguna respuesta. Muchas esperanzas han surgido, y todavía ninguna se ha concretado definitivamente. La decodificación del genoma es todavía muy reciente, faltan muchos años para poder llegar a ver los verdaderos beneficios de este suceso; pero ya se sabe que sin dudas el genoma será la solución para la cura de enfermedades genéticas.

Con mi trabajo de campo he descubierto que de la población de Marcos Juárez son muy pocos los que verdaderamente tienen información sobre el tema. Es necesario que la gente esté informada, porque en unos años la medicina y la biología cambiarán completamente, los intereses económicos y los dilemas éticos serán cada vez mayores; pero la persona y su dignidad siempre estarán en el medio de esta cuestión.

Finalmente, puedo asegurar que se han cumplido los objetivos propuestos al comenzar el trabajo, porque logré no solo interiorizarme con el tema elegido, sino también aprender a realizar trabajos de investigación. Espero que mi monografía haya sido de interés para quien la haya leído. Tengamos presente que la revolución científica todavía no ha comenzado…

ANEXO

Proyecto Diversidad del Genoma Humano

En 1992, algunos científicos propusieron incorporar al Proyecto Genoma Humano el estudio de las variaciones genéticas (ver capítulo 3.1.1. Genoma Humano: "el libro de la vida") entre todos los grupos humanos: Proyecto Diversidad del Genoma Humano (PDGH). Estos científicos elaboran también un Protocolo Ético Modelo para la Recolección de Muestras de ADN. La propuesta del protocolo del comité estadounidense del PDGH estableció entre sus objetivos:

"El Proyecto es un esfuerzo internacional para colectar, preservar, analizar, y hacer disponible material genético e información etnográfica sobre gente de todo el mundo. El proyecto espera que su trabajo se traduzca en adelantos en la comprensión del desarrollo biológico y la historia de nuestra especie y últimamente en ka comprensión y tratamiento de numerosas enfermedades con componente genéticos […]."

El PDGH generó numerosas críticas y no se ha concretado, aunque existen registros parciales en algunos países, debido a una serie de complejos problemas éticos y legales tales como derechos de propiedad intelectual, tratamiento hacia pueblos indígenas y consentimiento de personas donantes de ADN.

Proyecto Genoma para la Vida

Como los genomas poseen diferentes tipos de información –la codificada que se traduce en la producción de proteínas, la de las instrucciones para orquestar su desarrollo y las que permitan regular un complejo sistema de redes biológicas-, la secuenciación del genoma humano es solo el inicio de la denominada revolución genómica, de modo que los próximos y muy ambiciosos pasos, entre otros, son los siguientes:

• Desarrollar sistemas que permitan reducir drásticamente el costo de secuenciar un genoma, permitiendo de esta manera que se convierta en análisis médico de rutina para detectar un gran número de enfermedades.
• Estudiar la interacción de genes entre sí y con el conjunto de las proteínas dentro de la célula.
• Estudiar la interacción entre células, en los organismos pluricelulares.
• Estudiar la interacción con los organismos en el medio.

Son varias las instituciones académicas que han comenzado a desarrollar proyectos en este sentido. Uno de ellos presentado en 1999, es el denominado Proyecto Genoma para la Vida(GTL) liderado por el Departamento de Energía de los Estados Unidos (DOE).

Los cromosomas humanos y su relación con las enfermedades genéticas

La información genética de los 23 cromosomas humanos ha sido secuenciada, y por lo tanto se ha podido asociar cada cromosoma a algunas de las miles enfermedades genéticas:

• Cromosoma 1:

El cromosoma 1 (el cromosoma humano más grande) tiene la mayor cantidad de genes (2.968), es responsable de 350 enfermedades conocidas y portador del 8 % de toda la información genética. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 1 son:

• Melanoma Maligno: es la forma menos común y más mortal de cáncer de piel.
• Cáncer de próstata: es un tumor maligno dentro de la glándula prostática.
• Glaucoma: se caracteriza por una elevación de la presión intraocular hasta un nivel que produce un daño irreversible en las fibras del nervio óptico.
• Enfermedad de Gaucher: trastorno en el que se depositan cantidades anormales de glucocerebrósido (un componente de la membrana de los glóbulos rojos y blancos) en varios tejidos del organismo.
• Alzheimer: es la causa de demencia más frecuente en la población anciana, representa entre un 50% y 80% del total de las demencias.
• Porfiria cutánea tardía: se caracteriza por lesiones cutáneas crónicas, en relación con la exposición de la piel a la luz. No cursa ni con dolores abdominales ni con alteraciones neuropsiquiátricas agudas.
• Enfermedad de Parkison: patología neurodegenerativa caracterizada por producir alteraciones motoras y rigidez.
• Cromosoma 2:

Contiene más de 2500 genes con más de 240 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 2 son:

• Temblor esencial: trastorno neurológico que produce temblores durante el movimiento sin una causa identificable.
• Cáncer de colon y recto: el colon y el recto son parte del intestino grueso. Los cánceres en estas partes, que algunas veces son denominados juntos como "cáncer colorrectal", nacen del recubrimiento del intestino grueso.
• Enfermedad de Parkinson
• Anemia de Fanconi: es una enfermedad hematológica rara,en la que se desarrolla de forma gradual una disminución de las tres series celulares sanguíneas (pancitopenia)

  hematocitos (glóbulos rojos) , leucocitos (blancos) y plaquetas.

• Síndrome de Waardenberg: es un trastorno que se presenta como un mechón de pelo que crece carente de pigmentación en el frente de la cabeza o ausencia de pigmentación en un iris.
• Cromosoma 3:

Contiene aproximadamente 1900 genes con 200 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 3 son:

• Cáncer de pulmón microcítico: es un tipo de tumor pulmonar que afecta a un tipo de células denominadas pequeñas, de ahí su calificativo.
• Enfermedad de Von Hippel- Lindau: se caracteriza por el crecimiento anormalde los vasos sanguíneos en ciertas partes del cuerpo. Es uno de los cánceres hereditarios más frecuentes.
• Cáncer de colon
• Anemia de Fanconi
• Síndrome de Bernard-Soulier
• Temblores esenciales
• Cromosoma 4

Contiene aproximadamente 1600 genes con unos 190 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 4 son:

• Enfermedad de Huntington: se trata de una degeneración neurológica hereditaria caracterizada por movimientos corporales anormales, demencia y problemas psiquiátricos.
• Enfermedad de Parkinson
• Enfermedad poliquística del riñón: enfermedad hereditaria del riñón que produce un agrandamiento de estos órganos debido a la formación de múltiples quistes.
• Acondroplasia: es una enfermedad

  genética rara, del grupo de las displasias que se caracteriza por: macrocefalia (cabeza inusualmente grande), una frente prominente y un puente nasal plano o deprimido, enanismo, abdomen y nalgas inusualmente prominentes, y manos.

• Fibrodisplasia osificante progresiva: patología que provoca una miositis osificante de ciertos tejidos blandos, es decir partes del cuerpo como músculos o tendones se osifican, se convierten en hueso.
• Síndrome de Fraser
• Síndrome de Ellis-van Creveld
• Cromosoma 5:

Contiene aproximadamente 1700 genes con unos 180 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 5 son:

• Atrofia muscular espinal: grupo de enfermedades neuromusculares hereditarias en las cuales se produce una destrucción de las neuronas que controlan los movimientos musculares.
• Carcinoma del endometrio: es el cáncer más común del aparato genital femenino. El endometrio es el revestimiento interno del útero.
• Asma: es una enfermedad

  inflamatoria del aparato respiratorio que provoca dificultad en la respiración.

• Calvicie masculina
• Displasia diastrófica
• Síndrome de Cockaine
• Cromosoma 6

El cromosoma 6 tiene el mayor conglomerado de ARN de transferencia y su gran cantidad de genes inmunitarios, además de ayudar al desarrollo de tratamientos contra las enfermedades, lo convierten en un elemento de gran importancia para la medicina de transplantes.

Contiene unos 1900 genes con unos 170 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 6 son:

• Hemocromatosis: patología que se caracteriza por una acumulación de hierro que resulta tóxica para el organismo.
• Dislexia: es la incapacidad para leer o expresarse debido en un defecto en la habilidad para procesar símbolos gráficos.
• Diabetes: es una enfermedad caracterizada por niveles altos de azúcar en sangre provocadas por la falta y/o resistencia a la insulina.
• Esquizofrenia: es un trastorno psiquiátrico cuyos síntomas más característicos son las alucinaciones, ideas delirantes e incapacidad emocional.
• Ataxia espinocerebelosa
• Hiperplasia adrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa
• Epilepsia: es una enfermedad crónica de causas diversas, caracterizada por crisis recurrentes debidas a una descarga excesiva de las neuronas cerebrales, asociadas eventualmente con diversas manifestaciones clínicas y paraclínicas.
• Síndrome de Zellweger
• Parkison
• Cromosoma 7:

Contiene aproximadamente 1800 genes con unos 150 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 7 son:

• Fibrosis quística: es una enfermedad hereditaria que provoca importantes problemas respiratorios y digestivos.
• Diabetes
• Obesidad severa: es una enfermedad caracterizada por un peso 50% mayor al peso ideal.
• Síndrome de Pendred
• Síndrome de Williams
• Cromosoma 8:

Contiene unos 1400 genes, con unos 140 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 8 son:

• Anemia hemolítica: falta de glóbulos rojos debido a que se destruyen más rápidamente de lo que la médula ósea puede producirlos.
• Linfoma de Burkitt: es un tumor de las glándulas linfáticas del tipo no Hodgkin.
• Síndrome de Werner
• Cromosoma 9:

Contiene unos 1400 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 9 son:

• Melanoma maligno
• Cardiomiopatía dilatada: es un grupo de trastornos en los que el músculo del corazones debilita y no puede bombear sangre con eficiencia.
• Ataxia de Friedrich
• Enfermedad de Tangier
• Esclerosis tuberosa: es una enfermedad

  genética rara multisistémica (afecta a varios órganos), su característica principal son los nódulos de Pringle (tumores benignos de tamaño variable de color amarillento), convulsiones, y retraso mental, pueden incluir retraso del desarrollo.

• Cromosoma 10:

Contiene unos 1400 genes con más de 130 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 10 son:

• Cataratas: es un área nublada u opaca en el cristalino.
• Enfermedad de Refsum: es una enfermedad poco común del metabolismo de las grasas que provoca ceguera, perdida de audición y alteraciones neurológicas.
• Atrofia: la atrofia muscular es la disminución de la masa muscular y el desgaste de los tejidos musculares.
• Síndrome de Dubin-Johnson
• Hiperplasia adrenal
• Cromosoma 11:

Contiene aproximadamente 2000 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 11 son:

• Anemia falciforme: es un trastorno hereditario caracterizado por la anemia crónica y por episodios periódicos de dolor.
• Síndrome del QT largo: es una enfermedad cardiaca congénita y rara, caracterizada por las arritmias ventriculares.
• Diabetes
• Neoplasia endocrina múltiple: es una enfermedad hereditaria en la que se producen tumores en ciertas glándulas.
• Enfermedad de Best
• Acromegalia: enfermedad

  endocrinológica muy rara. Se debe a la secreción excesiva de hormona del crecimiento; se caracteriza por el aumento desproporcionado de las extremidades, dolores articulares y alteración de las proporciones faciales por aumento de las partes acras.

• Múltiples displasias endocrinas (MEN-1)
• Cromosoma 12:

Contiene aproximadamente 1600 genes con 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 13 son:

• Fenilcenoturia: es un trastorno heredado que afecta la química del organismo y que, si no se trata oportunamente, provoca retraso mental.
• Raquitismo: es un trastorno de la niñez que involucra el reblandecimiento y debilitamiento de los huesos, ocasionado principalmente por la falta de vitamina D, de calcio o fosfato.
• Enfermedad intestinal inflamatoria: incluye dos trastornos intestinales: la Colitis Ulcerativa y la Enfermedad de Crohn que se caracterizan por importantes alteraciones intestinales.
• Síndrome de Zellweger,
• Hipertensión esencial
• Linfoma de células B, no de Hodgkin: los linfomas son un conjunto de enfermedades cancerosas que se desarrollan en el

  sistema linfático, que también forman parte del sistema inmunológico del cuerpo humano.

• Cromosoma 13:

Contiene unos 800 genes con 120 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 13 son:

• Cáncer de mama: es el tumor maligno más frecuente de la mujer. Afecta a las glándulas mamarias.
• Retinoblastoma: es un cáncer de la retina que generalmente afecta a niños menores de 6 años.
• Enfermedad de Wilson: patología hereditaria producida por un exceso de cobre en el organismo.
• Cromosoma 14:

Contiene aproximadamente 1200 genes correspondientes a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 14 son:

• Leucemia: es un tipo de cáncer que provoca un aumento de la producción de glóbulos blancos en la médula ósea.
• Alzheimer
• Enfermedad de Niemann-Pick: concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa. Las cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick se caracterizan por una acumulación de esfingomielina y colesterol en las células, particularmente en las células de órganos importantes como el hígado y el bazo.
• Síndrome de Krabbe
• Bocio familiar
• Retinitis pigmentaria
• Cromosoma 15:

Contiene aproximadamente 1200 genes que equivalen a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 15 son:

• Síndrome de Marfan: es un trastorno hereditario del tejido conectivo que afecta los sistemas esquelético y cardiovascular, ojos y piel.
• Epilepsia juvenil: es un trastorno cerebral que involucra convulsiones recurrentes.
• Enfermedad de Tay-Sachs: es una enfermedad rara que afecta al

  sistema nervioso central.

• Síndrome de Angelman
• Síndrome de Prader-Willi: enfermedad que produce obesidad, talla baja, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y postnatal, dando la impresión de una lesión cerebral severa.
• Cromosoma 16:

Contiene aproximadamente 1300 genes que equivalen a unos 90 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 16 son:

• Enfermedad poliquística de riñón
• Talasemia: es una enfermedad hereditaria en la que se produce un defecto en la síntesis de la hemoglobina.
• Enfermedad de Crohn : es una enfermedad crónica autoinmune en la cual el sistema inmunológico del individuo ataca su propio intestino produciendo inflamación.
• Síndrome de Richner-Hanhart
• Tirosinemia
• Cromosoma 17:

Contiene aproximadamente 1600 genes que equivalen a unos 80 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 17 son:

• Proteína supresora de tumores: son moléculas encargadas de reparar los daños en el ADN que podrían producir células tumorales.
• Cáncer de mama
• Retinitis pigmentosa: un grupo de trastornos hereditarios del ojo que causan una reducción gradual de la habilidad visual.
• Osteoporosis: es un trastorno asociado a la menopausia y la senectud que se caracteriza por la pérdida de la masa ósea.
• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
• Cromosoma 18:

Contiene unos 600 genes, con unos 70 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 18 son:

• Cáncer de páncreas: el más habitual se produce en el revestimiento del conducto pancreático.
• Diabetes
• Síndrome del túnel carpiano: es una patología ocasionada por la compresión del nervio mediano en la muñeca, que puede derivar en entumecimiento, cosquilleo, debilidad, o atrofia muscular en la mano y dedos.
• Enfermedad de Parkinson
• Deficiencia en glucocorticoides
• Sarcoma sinovial
• Linfoma/Leucemia de células B
• Cáncer colorectal
• Obesidad autosómica dominante
• Cromosoma 19:

Contiene más de 1700 genes con unos 60 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 19 son:

• Distrofia miotónica: es el tipo de distrofia muscular más común en adultos. Debilita y reduce el tamaño de los músculos.
• Aterosclerosis: se trata de una acumulación de rasas en las paredes de los vasos sanguíneos que puede provocar infartos de miocardio y cerebrales.
• Hipertermia maligna: se caracteriza por la respuesta exagerada del metabolismo (actividad muscular, consumo de energía…) a ciertos anestésicos.
• Alzheimer
• Neuropatía de Déjerine-Sottas
• Enfermedad de Hirschsprung
• Retinitis pigmentaria
• Síndrome de Peutz-Jeghers
• Cromosoma 20:

Contiene unos 900 genes que corresponden a unos 60 millones de pares de base. Algunas enfermedades asociadadas a mutaciones del cromosoma 20 son:

• Inmunodeficiencia severa combinada: es un conjunto de trastornos hereditarios que reducen la capacidad de los glóbulos blancos para combatir las infecciones.
• Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: una de las variantes de esta enfermedad es el mal de las vacas locas. Se acumulan proteínas en el cerebro que provocan la muerte neuronal.
• Diabetes insípida
• Cáncer de colon
• Hipertensión esencial
• Resistencia insulínica
• Obesidad severa
• Epilepsia
• Cromosoma 21:

Contiene unos 400 genes con más de 40 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 21 son

• Enfermedad poliglandular autoinmune: Es la asociación entre diabetes insulinodependiente, afectación de glándula tiroides y una enfermedad no endocrina.
• Esclerosis lateral amiotrófica: es una enfermedad neuromuscular en la que las células nerviosas que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria, disminuyen su funcionamiento y mueren, provocando debilidad y atrofia muscular.
• Enfermedad de Alzheimer
• Cromosoma 22:

Contiene más de 800 genes con unos 40 millones de pares de bases. Algunas de la enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 22 son:

• Sarcoma de Ewing: es un tipo específico de tumor óseo maligno que afecta a los niños.
• Leucemia mieloide crónica: es una enfermedad en la que aumenta la producción de glóbulos blancos en la médula ósea.
• Neurofibromatosis tipo II
• Síndrome de DiGeorge: comúnmente incluye una historia de infecciones recurrentes, defectos

  cardíacos, hipocalcemia, una constitución facial característica y problemas de paladar o insuficiencia velofaríngea.

• Cromosoma X:

Contiene unos 1400 genes con más de 150 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma X son:

• Ceguera del color: trastorno que impide percibir uno o más de uno de los tres colores de la luz (rojo, verde y azul).
• Hemofilia: enfermedad caracterizada por la incapacidad de detener la hemorragia a causa de bajos niveles o carencia completa de algunos factores de coagulación.
• Gota: es una enfermedad metabólica persistente, que produce un aumento del ácido úrico circulante, que se deposita en las articulaciones produciendo inflamación dolorosa.
• Retraso mental: enfermedad por la que los individuos presentan un cociente intelectual significativamente bajo y problemas considerables en su adaptación a la vida diaria.
• Distrofia muscular de Duchenne: es la más común dentro de las distrofias musculares, siendo una miopatía, de origen genético, donde se produce degeneración muscular, siendo hereditaria y afectando a todos las razas.
• Síndrome de Rett: es un desorden neurológico visto casi exclusivamente en mujeres, y encontrado en una gran variedad racial y de etnias en todo el mundo.
• Síndrome de Lesh-Nyhan
• Síndrome de Alpont
• Cromosoma Y:

Contiene 231 genes y unos 50 millones de pares de bases. Además de determinar el sexo, algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son:

• Disgénesis gonadal: trastorno que se manifiesta en una desarrollo anormal de los órganos reproductores.
• Azospermia

Clasificación de las enfermedades genéticas

Enfermedades Monogénicas

Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:

• Enfermedad autosómica recesiva: Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.
• Enfermedad autosómica dominante: Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.
• Enfermedad ligada al Sexo: El gen afectado se localiza en alguno de los cromosomas sexuales. Estas pueden ser:
• Recesiva ligada al sexo:
• En el caso de estar ligada al cromosoma X un 25% de la descendencia femenina y el 50% de la descendencia masculina está afectada por la enfermedad
• En el caso de estar ligada al cromosoma Y un 50% de la descendencia femenina y un 100 de la descendencia masculina. Ej. Hemofilias A y B, Distrofia muscular de Duchenne, Lesch-Nyhan, Síndrome de Hunter, deficiencias en G6PD, enfermedad de Kennedy, etc.
• Dominante ligada al sexo: El 50% de la descendencia está afectada por la enfermedad. Ej. Síndrome de Frágil-X, Hipofosfatemia, Incontinencia pigmento, Charcot-Marie-Tooth ligada al X, Síndrome de Alpont, etc.

Enfermedad cromosómica

Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica. Estas pueden ser:

• Alteraciones numéricas:

Las alteraciones numéricas son un cambio en la dotación de cromosomas. Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía, tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosomía. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias

Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas, las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau).

Las anomalías de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusión fenotípica que la de los restantes autosomas y suele ser la esterilidad. Las alteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales son el síndrome de Turner (45, X), el síndrome de Klinefelter (47, XXY), el síndrome de la triple X (47, XXX) y el síndrome de la doble Y (37, XYY). Además de estas alteraciones numéricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar, como los autosomas, alteraciones morfológicas (translocaciones entre dos cromosomas sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y un autosoma)

• Alteraciones estructurales

Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anómales de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar. Las alteraciones estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una deleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero.

Modelo de Encuesta

Esta encuesta forma parte de un trabajo monográfico para las asignaturas Estrategias Comunicacionales y Biología. Ruego a usted sinceridad en sus respuestas. Muchas gracias.

1. SI NO

2. ¿Sabe qué es el genoma humano? (en caso de que la respuesta sea negativa pasar al ítem 8)

   SI NO

3. ¿Conoce la importancia de la decodificación del genoma humano para la solución de enfermedades genéticas como la diabetes y algunos tipos de cáncer?

   SI NO

4. ¿Escuchó nombrar el Proyecto Genoma Humano?

   Diarios revistas televisión radio Internet otros

5. ¿En qué medio de comunicación lo oyó nombrar?

   SI NO

6. ¿Tiene información suficiente sobre el tema?

   SI NO

   ……………………………………………………………………

7. ¿Está al tanto de las implicancias éticas que conlleva el Proyecto Genoma Humano y las consecuencias que pueden surgir de este? (en caso de que la respuesta sea afirmativa, dar una opinión)

   ………………………………………….

8. ¿Qué opina sobre la manipulación genética del genoma humano para la solución de enfermedades incurables?
9. ¿Le gustaría saber más sobre el tema?

SI NO

Entrevistas

Las dos entrevistas realizadas se han hecho vía e-mail. A continuación se encuentran transcriptas:

Entrevista a Alberto Díaz:

Mi nombre es Flavia Lambertucci, tengo 17 años y vivo en Marcos Juárez, Argentina. Estoy realizando un trabajo monográfico para mi escuela sobre la decodificación del Genoma Humano y los beneficios que este podría traer para la cura de enfermedades genéticas. A través de su libro "Bio… ¿Qué?" me enteré que ha realizado muchas investigaciones en el campo de la Biotecnología, y me preguntaba si no podría responderme algunas preguntas como parte de una entrevista para mi monografía.

-¿Conoce el Proyecto Genoma Humano?

-Si lo conozco muy bien, por lecturas de artículos científicos, políticos, éticos, lecturas de libros y por haber invitado al país y conversado con él extensamente, al Dr. John Sulston, premio Nóbel del 2002 y uno de los que fueron directores del PGH.

-¿Alguna de sus investigaciones estuvo relacionada con este Proyecto?

-Yo no hago investigación científica, me considero un tecnólogo (biotecnólogo) que lo que hago es llevar los resultados de la investigación científica a la industria y en general a la sociedad. En ese sentido he trabajado en temas de hacer diagnósticos moleculares para enfermedades genéticas o enfermedades en general y también en difundir y discutir los beneficios y riesgos que puede traer el PGH (temas bioéticos).

-¿Conoce las implicancias éticas que conlleva el PGH? Si su respuesta es afirmativa me podría dar su opinión sobre esta cuestión.

-Si. Desde su comienzo el PGH creó un programa que se llama ELSI por sus letras en inglés, que se refiere a los temas éticos, sociales y legales que produce el PGH.

Son todos para tener muy en cuenta de manera que se puedan usar los grandes beneficios que trae el PGH para todas las sociedades y las personas, controlando los riesgos. Por ejemplo evitar el aumento de la discriminación por tener determinados genes que podrían llevar a patologías cardíacas o de hipertensión o neurodegenerativas. Otro tema es el las patentes sobre genes que existen en la naturaleza o en nuestros cuerpos: no pueden tener dueños.

-¿Qué opina de los intereses económicos que hay en este Proyecto?

-NO está mal siempre que sean regulados y controlados y que sirvan para beneficios de todos. Es normal que la industria haga negocios y gane dinero porque también produce beneficios por los medicamentos que elabora y llegan a todos, porque incorpora los nuevos conocimientos a la producción y porque paga impuestos que vuelven a la sociedad. LO que hay que evitar son las deformaciones y que se aprueben medicamentos o diagnósticos sin estar suficientemente evaluados por llegar rápido al mercado y ganar dinero; apropiarse de los que es de todos sin pagarlo o sin pagar lo suficiente: conocimientos de las universidades, patentes, etc.

-¿Cree que  estos intereses podrían perjudicar o modificar los objetivos del mismo?

Si, porque cuando hablamos de tecnología, hablamos de industria, negocios, política, poder, etc. y la ciencia o mejor el conocimiento es parte de este poder. Pero el PGH es un ejemplo de que se puede controlar en parte esos intereses, como lo  hicieron los investigadores para defender que no se deben patentar los genes humanos (si, si se usan como base para fines industriales pero no el gen en si mismo), los temas éticos y además demostraron que los investigadores del sector público (el estado) llegaron antes y con muchos mejores resultados para la secuencia del PGH que el sector privado. Esto lo cuenta muy bien el Dr. Sulston en su libro que está editado también en castellano.

-¿Está de acuerdo con el patentamiento de genes?

No con los genes en si. Pero si el uso de genes dentro de una célula o dentro de un diseño para hacer diagnósticos y medicamentos o vacunas. Es decir si me permiten fabricar cosas útiles. De todas formas el tema de patentes es un tema muy complicado y de alta sensibilidad para nuestro país y países en vías de desarrollo. Se debe establecer un sistema de patentes en relación al desarrollo económico del país, sus industrias y luego actualizarlas, sino quedamos dependiendo de los grandes avances que se hacen en el exterior. La actual ley de patentes de nuestro país no tuvo esto en cuenta, o tal vez si…, salvo para los medicamentos que dio 5 años de plazo.

-¿Qué opina del Proyecto Genoma Humano en relación con sus fines para la  cura de enfermedades genéticas?

El PGH comenzó siendo para entender y curar las enfermedades genéticas, pero es mucho más que eso. Es el final de un nuevo y gran comienzo que es entender lo que se llama la genomita funcional, es decir las funciones de los genes y su interacción dentro de las células, es un gran éxito científico que cambia la biología toda y en especial la futura medicina. Por otro lado  vienen sus grandes avances de conocimientos aplicados a la industria para nuevos medicamentos, vacunas, curas de enfermedades no sólo genéticas. Hoy se habla de que todas las enfermedades tienen componentes genéticos porque los podemos estudiar, PERO NO SON TODAS GENETICAS NI LA GENETICA DETERMINA NUESTRA CONDUCTA Y ENFERMEDADES.

-¿Cree qué en un futuro las enfermedades genéticas estarían totalmente controladas gracias a la decodificación del genoma humano?

No creo, que se llegue a controlar ni siquiera las enfermedades genéticas, si a reducir sus impactos, porque la biología es evolutiva como ya lo estableció Darwin y constantemente cambia. Creíamos que con las vacunas habíamos dominado a los microorganismos y aprecio el HIV y otras, y así será. Pero nos da mayores e importantes conocimientos para saber, junto con medidas sociales y culturales, cómo actuar.

-En su opinión, nuestro país, ¿podría llegar a desarrollar alguna técnica para la cura de enfermedades genéticas utilizando la información obtenida de  la decodificación del genoma humano?

-Si, de hecho hay algunos centros de investigación que en colaboración con empresas lo están haciendo.

-Le agradezco mucho por haber dispuesto de su tiempo para responder mis preguntas. Muchas gracias.

Entrevista a Ariel Manavella:

-Mi nombre es Flavia Lambertucci, tengo 17 años y vivo en Marcos Juárez. Estoy realizando un trabajo monográfico para mi escuela sobre la decodificación del Genoma Humano y los beneficios que este podría traer para la cura de enfermedades genéticas. Me enteré que usted tiene muchos conocimientos sobre bioética, y pensé que podría responder unas preguntas para una entrevista.

-¿Escuchó nombrar el Proyecto Genoma Humano? ¿Qué opinión le merece dicho proyecto? ¿Qué opina la Iglesia de este proyecto? ¿Lo aprueba?

-Respecto al Proyecto Genoma Humano, es un estudio científico que ayuda a comprender el insondable misterio de la persona humana, su inagotable riqueza y la profundidad de su ser. Es muy importante y valioso en cuanto ayuda a mejorar la vida de las personas y nos invita  descubrir y respetar continuamente el enorme misterio que encierra toda vida humana.

-¿Qué opina de la eugenesia? ¿Está de acuerdo con esta nueva tecnología?

-Lo que se conoce con el nombre de "Eugenesia" es una técnica orientada a eliminar las personas antes de nacer por medio de la "selección" de los embriones y de los fetos, dejando solo a los que no tienen defectos y son bien formados y sanitos y eliminando por medio del aborto a todos los demás. Es terrible por ser discriminatoria y criminal, nadie tiene derecho sobre la vida de otra persona.

-Según su criterio, ¿dónde está el límite de la ciencia con respecto a los derechos o la dignidad de una persona?

-La persona no es solamente un "cuerpo" para investigar, toda persona tiene su historia, sus recuerdos y sus afectos y es además la imagen y la semejanza de Dios por eso que la tecnología y la ciencia tiene que respetar esa dignidad inherente a todo ser humano.

-¿Cuándo la intervención genética se considera excesiva?

-Es excesiva cuando es invasiva e irrespetuosa de la dignidad o bien, cuando reduce la persona a lo biológico y estructural.

-¿Tienen los padres el derecho de evitar tener a hijos con defectos genéticos?

-Ya está respondida en la anterior, de todos modos lo padres no tienen ningún derecho a eliminar ese hijo, al contrario, es el hijo el que tiene el derecho de ser amado y acogido con al inmensa novedad que aporta su ser.

-¿Está de acuerdo en qué una persona conozca las enfermedades que tiene predisposición a padecer, sabiendo que esta información podría hacer muy difícil su vida creando angustia, discriminación, etc.?

-Es algo que debe pedir la misma persona y siempre a contraparte de un "consentimiento informado"; creo que la persona no lo tiene que ver como un a amenaza sino como una posibilidad de preparase, de prevenir las enfermedades y de hacerse fuerte ante la adversidad.

-Muchas gracias por su tiempo, y por haberme concedido esta entrevista.

La organización humana del genoma (HUGO)

La organización humana del genoma (HUGO) es la organización internacional de los científicos implicados en genética humana. Establecido en 1989 por una colección de los genetistas humanos que conducen del mundo, el objetivo primario de la organización humana del genoma es promover y sostener la colaboración internacional en el campo de la genética humana.

Declaración de la misión

La organización humana del genoma (HUGO) ha lanzado recientemente una nueva declaración de la misión, basada en los principios colocados en las punterías y los objetivos de HUGO:

• para investigar la naturaleza, estructura, función e interacción de los genes, elementos genómicos, y genomas de seres humanos y de organismos patógenos;
• para caracterizar la naturaleza, la distribución y la evolución de la variación genética en seres humanos y otros organismos relevantes;
• para estudiar la relación entre la variación genética y el ambiente en los orígenes y características de poblaciones humanas y las causas, las diagnosis, los tratamientos y la prevención de la enfermedad;
• para fomentar la interacción, la coordinación, y la difusión de la información y de la tecnología entre los investigadores y la sociedad global en genómica, el proteómica, el bioinformática, la biología de los sistemas, y las ciencias clínicas promoviendo la educación de la calidad, la comunicación comprensiva, y los recursos exactos, comprensivos, y accesibles del conocimiento para los genes, los genomas y la enfermedad;

• http://www.hugo-international.org

Comité de ética de HUGO.

• Comité de la nomenclatura del genoma de HUGO.
• Comité del IP de HUGO (característica intelectual).
• Comité de HUGO para la educación y la conciencia pública en Genómica.

Organización del Proteoma Humano (HUPO)

La organización del Proteoma Humano (HUPO) fue lanzada el 9 de febrero de 2001 y su objetivo es fomentar las iniciativas proteómicas internacionales para entender mejor las enfermedades humanas. Hay actualmente siete iniciativas científicas que se están desarrollando en un país, pero tienen alcance internacional. Cada año la HUPO convoca un congreso mundial, así como también numerosas actividades regionales.

Entre otras misiones del HUPO podemos encontrar: fomentar las actividades científicas y educativas a la extensión de las tecnologías proteómicas, para desarrollar el conocimiento referente al proteoma humano y a los organismos modelo; y asistir a la coordinación de las iniciativas públicas del proteoma.

Como presidente de HUPO se eligió a un prestigioso científico, el Dr. Sam Hanash, un pionero en la proteómica del cáncer, con contribuciones científicas muy valiosas que van desde desarrollos de complejas tecnologías analíticas, construcción de bancos de datos de las expresiones proteicas, integración de datos genómicos y proteómicos, hasta ciertas aplicaciones clínicas como las posibilidades proteómicas en la clasificación de las enfermedades, en el desarrollo de nuevos medicamentos o en el descubrimiento de nuevos biomarcadores aplicables al diagnóstico precoz del cáncer.

Tanto la organización del Proteoma Humano como la del Genoma humano, surgieron a partir del Proyecto Genoma Humano. Ambos tienen objetivos muy similares, su diferencia radica en que una apunta al estudio de las proteínas y la otra al del genoma. Los comités que componen al HUPO son muy similares a los del HUGO, ya que también se busca tener en cuenta tanto los aspectos éticos como científicos.

GLOSARIO

Adenovirus

Denominación común de un grupo de pequeños virus que contienen ácido desoxirribonucleico (ADN) de doble cadena y parasitan las células animales; provocan el resfriado común y otras infecciones de las vías respiratorias altas en el hombre y diversos trastornos en los animales; también transforman las células normales en tumorales.

ADN mitocondrial (ADNmt)

Las mitocondrias se encuentran ubicadas fuera del núcleo de la célula, y encierran en su interior una pequeña parte del genoma humano, el ADNmt, que tiene forma circular y está formado por 16.569 nucleótidos (37 genes) que codifican ARN y proteínas para usos específicos de las mitocondrias. El ADNmt es una molécula que, a diferencia del ADN nuclear, se hereda por vía materna únicamente y sin recombinarse, por lo que resulta muy útil para realizar estudios filogenéticos.

Alelo

Los genes pueden aparecer en versiones diferentes, con variaciones pequeñas en su secuencia, denominadas alelos. Los alelos pueden ser dominantes o recesivos. Cuando una sola copia del alelo hace que se manifieste el rasgo fenotípico, el alelo es dominante. Cuando son precisas dos copias del alelo (una en cada cromosoma del par), el alelo es recesivo.

Algoritmos computacionales

Método de resolución de cálculos complicados mediante el uso repetido de otro método de cálculo más sencillo. En la actualidad, el término algoritmo

se aplica a muchos de los métodos de resolución de problemas que emplean una secuencia mecánica de pasos. Los algoritmos para ordenadores pueden ser desde muy sencillos hasta bastante complejos.

Bioética

Vocablo de origen griego: bios (vida) y ethos (ética). Disciplina que propone servirse de las ciencias biológicas para mejorar la calidad de vida de los seres humanos.

Biotecnología

Cualquier técnica que utilice organismos vivos o parte de ellos para modificar un producto, mejorar plantas, animales o microorganismos, para usos específicos.

Células eucariotas y procariotas

Organismo vivo formado por células que tienen núcleos verdaderos, es decir, separados del citoplasma por una membrana doble bien diferenciada.

Por el contrario, los procariotas o procariontes, son organismos cuyos núcleos celulares no están envueltos por una membrana nuclear. Todos los procariotas son organismos unicelulares, la mayoría de ellos bacterias, mientras que los eucariotas pueden ser unicelulares, que comprenden los protozoos, y pluricelulares que incluyen hongos, plantas y metazoos.

Célula germinal

Toda célula del organismo que tiene función reproductora (óvulo y espermatozoide).

Célula somática

Toda célula de un organismo que no cumple función reproductora como el óvulo y el espermatozoide.

Código genético

Correspondencia entre tripletes de bases del ADN y los aminoácidos que codifican.

Codón

Tres bases adyacentes de una molécula de ADN o de ARN mensajero que codifican un aminoácido particular. La secuencia completa de los codones en cada uno de los genes configura el mensaje para fabricar una proteína determinada.

Decodificar

Aplicar inversamente las reglas de su código a un mensaje codificado para obtener la forma primitiva de este.

Enzimas

Proteínas (o ciertos ARN) que aceleran las reacciones químicas que ocurren en la célula.

Expresión génica

La expresión génica es el proceso por medio del cual todos los organismos procariotas y eucariotas transforman la información codificada en los

ácidos nucleicos en las

proteínas necesarias para su desarrollo y funcionamiento.

Genética

Ciencia que trata de la reproducción, herencia, variación y el conjunto de fenómenos y problemas relativos a la descendencia.

Genómica

La genómica estudia los genes y sus funciones.

Genotipos y fenotipos

Genotipo: la constitución genética de un individuo con respecto a todo su complemento genético o respecto a un locus en particular.

Fenotipo: las características observables de un individuo determinadas por su genotipo y el ambiente en que se desarrolla. En un sentido más limitado, corresponde a la expresión de algún(os) gen(es) en particular.

Heterocigoto

Que posee dos alelos diferentes en la localización específica correspondiente al par de cromosomas homólogos.

Homocigoto

Que posee dos alelos idénticos en la localización específica correspondiente al par de cromosomas homólogos.

Ingeniería genética

Conjunto de técnicas para cortar y ensamblar genes formando muevas combinaciones. Especialidad científica que manipula el material genético.

Leyes de Mendel

Principios de la transmisión hereditaria de las características físicas. Mendel concibió la idea de unas unidades hereditarias, que en la actualidad llamamos genes, los cuales expresan, a menudo, caracteres dominantes o recesivos. Al formular su primer principio (la ley de la segregación), Mendel planteó que los genes se encuentran agrupados en parejas en las células somáticas y que se segregan durante la formación de las células sexuales (gametos femeninos o masculinos). Cada miembro del par pasa a formar parte de células sexuales distintas. Cuando un gameto femenino y otro masculino se unen, se forma de nuevo una pareja de genes en la que el gen dominante oculta al gen recesivo.

Luego, Mendel formuló su segundo principio (la ley de la segregación independiente). En él se afirma que la expresión de un gen, para dar una característica física simple, no está influida, generalmente, por la expresión de otras características.

Metabolómica

La metabolómica es, en términos generales, el análisis de las miles de

moléculas que son producto del metabolismo, como azúcares y grasas. Los científicos pretenden utilizar esta información para crear una nueva herramienta que permita diagnosticar enfermedades con mayor antelación y precisión.

Polimorfismo genético

Un polimorfismo genético es la existencia de múltiples alelos de un gen presentes en una población, normalmente expresados como diferentes fenotipos, que aparecen en una frecuencia significativa de al menos en un uno por cien de la población. Es decir, un polimorfismo es una variación en la secuencia de un lugar determinado de ADN entre los individuos de una población. Por ejemplo el color de la piel es un polimorfismo.

Los cambios poco frecuentes en la secuencia de bases en el ADN, no se llaman polimorfismos, pues podrían tratarse de mutaciones.

Proteómica

La proteómica puede definirse como la

genómica funcional a nivel de

proteínas. Es la ciencia que correlaciona las proteínas con sus genes, estudia el conjunto completo de proteínas que se pueden obtener de un genoma.

La proteómica aspira por lo tanto no sólo a catalogar, caracterizar y cuantificar estas proteínas, sino también a determinar su ubicación, sus modificaciones, sus interacciones, identificar su rol funcional y comparar sus variaciones.

Secuenciar

Determinar el orden exacto en que se encuentran dispuestos las bases químicas o nucleótidos del ADN. Hay cuatro bases o "letras químicas" de la vida: A (adenina), C (citosina), G (guanina) y T (timina). En el ser humano suman 3.000 millones de pares de bases.

Virus

Entidades orgánicas compuestas tan sólo de material genético, rodeado por una envuelta o envoltura protectora. El término virus se utilizó en la última década del siglo XIX para describir a los agentes causantes de enfermedades más pequeños que las bacterias. Carecen de vida independiente, pero se pueden replicar en el interior de las células vivas, perjudicando en muchos casos a su huésped en este proceso. Los cientos de virus conocidos son causa de muchas enfermedades distintas en los seres humanos, animales, bacterias y plantas.

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• www.hugo-international.org
• www.porquebiotecnologia.com.ar
• www.wikipedia.org

PLAN DEFINITIVO

HIPÓTESIS 1: La decodificación del genoma humano sería la solución a las enfermedades genéticas actuales.

HIPÓTESIS 2: La población de Marcos Juárez no posee conocimientos suficientes sobre la decodificación del genoma humano.

Por:

Flavia Lambertucci

26 de septiembre de 2006

Instituto María Inmaculada

Marcos Juárez (Cba.)