Compendio médico para neurofisiología clínica, sintetizado y alfabetizado (Letra A) (página 2)

EEG: en vigilia punta-onda en salvas sincrónicas o asincrónicas, focales y generalizadas; en sueño, POCS 85% o más del sueño lento durante un año al menos. Punta-onda escasa en REM., de predominio frontal (y desaparición de la punta-onda continua). Las crisis remiten antes de los 15 años. La punta es mayor que la onda, el complejo punta-onda no está bien formado. Según Niedermeyer, pocos hallazgos en vigilia y REM. El sueño es reparador. ESES. 3. Síndrome de Lennox.

4. Epilepsia postraumática con complejo punta-onda lenta: EEG parecido al que se observa en el síndrome de Lennox, pero con clínica diferente, con epilepsia psicomotora o gran mal.

5. Epilepsia del lóbulo frontal con sincronía bilateral secundaria:

dagnóstico diferencial difícil.

6. Síndrome ESES: en el EEG no hay máximo frontal, pero sí posterior o en vértex; ataques más leves.

7. Síndrome afasia-convulsión de Landau-Kleffner: crisis más leves; EEG: punta-onda lenta, más en sueño, a menudo generalizada y continua, pero con máximo en área temporal media; enfermedad generalmente autolimitada.

8. Epilepsia benigna del lóbulo occipital: EEG: punta-onda con máximo occipital o temporal, especialmente en vigilia y en relación con migraña (ataques visuales y luego dolor de cabeza).

9. Síndrome de Rett: enfermedad degenerativa del sistema nervioso central; niñas; EEG: punta-onda lenta en estadios iniciales; máximo variable (temporal u occipital).

AGENTES BLOQUEANTES COMPETITIVOS: iones de amonio cuaternario. Ocupan los receptores de acetil-colina en el músculo (es un mecanismo que recuerda al de los autoanticuerpos contra los receptores de la placa terminal en la miastenia gravis).

ALFA-AMINOACIDURIA: enfermedad de Hartnup. Autsómica recesiva. Metabolopatía (aminoácidos). 3-5 años. Déficit de nicotinamida (del triptófano). Ataxia. Trastornos psíquicos, como inestabilidad emocional, delirio. Nistagmo. Diplopia. Retraso mental. Epilepsia. Cuadro pelagroide. Aminoacidemia con indicanuria. Se trata con nicotinamida y proteínas.

ALGODISTROFIA SIMPÁTICA REFLEJA: véase dolor.

ALODINIA: véase dolor.

ALOMNESIA: véase amnesia. AMAUROSIS FUGAX: véase arteritis de la arteria temporal (arteritis craneal o de Horton).

AMEBIASIS: Enthamoeba histolytica: si se produce diseminación hematógena puede haber afectación cerebral. Naegleria: afecta a niños al nadar en agua dulce; meningoencefalitis brusca y potencialmente fatal; diagnóstico: líquido cefalorraquídeo. Acanthamoeba: protozoo patógeno oportunista, habita en cursos acuáticos, sobre todo tropicales; afecta a adultos inmunodeprimidos, meningitis crónica y benigna; queratitis por traumatismo corneal o lente de contacto en no inmunodeprimidos; diagnóstico: líquido cefalorraquídeo.

AMÍGDALA: véase crisis uncinada.

AMILOIDOSIS: se encuentra amiloidosis en: enfermedad de Alzheimer, síndrome de Down, polineuropatía amiloidótica familiar, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, etc.

Relación con: neuropatía periférica (incluidos pares craneales), síndrome del túnel carpiano, pupilas festoneadas, cardiopatía.

Tipos de amiloide:

1. Tipo AL: cadenas ligeras; primaria (lambda), por mieloma (kappa).

2. Tipo AA: SAA; secundaria a infección, inflamación, neoplasia, fiebre mediterránea familiar (autosómica recesiva).

3. Tipo AF: prealbúmina anormal; polineuropatía amiloidótica familiar o hereditaria tipo portugués.

4. Tipo ¿AF?: ¿prealbúmina?; senil (afectación cardíaca).

5. Tipo AEmtc: precursor de calcitonina; cáncer medular de tiroides.

6. Tipo beta-2-microglobulina; diálisis (artropatía).

7. Tipo betaproteína: péptido amiloide beta (gen cromosoma 21); Alzheimer, síndrome de Down.

Amiloidosis hereditaria, tipos: tipo 1 (portuguesa), tipo 2 (indiana), tipo 3 (Van Allen; cursa con neuropatía), tipo 4 (finlandesa), tipo 5 (judía), tipo 6 (Apalaches). Autosómica dominante.

Neuropatía tipo portugués, polineuropatía amiloidótica familiar hereditaria tipo portugues: mejora con trasplante hepático; personalmente se atiende a una nueva familia afectada cada 5 años aproximadamente; en el EMG: signos de polineuropatía desmielinizante acusada; según experiencia personal los hallazgos en el EMG son parecidos a los observados en el síndrome de Guillain-Barré crónico (según otras fuentes los hallazgos suelen corresponden a una neuropatía axonal). Puede mejorar con trasplante hepático, según experiencia propia (Sánchez P, Cebrián E, Rodríguez JR, Amigo MC, Fontoira M Comunicación-póster: Evolución postransplante hepático en la PAF tipo 1. Decimocuarta reunión de la Sociedad Gallega de Neurología, en Orense, 12 y 13 de mayo de 2000).

Según Conceiçao, el transplante de hígado es la única terapia eficaz en la neuropatía tipo portugués, pero debe ser llevada a cabo en una fase precoz de la enfermedad (Conceiçao IM et al. Neurophysiological markers in familial amyloid polyneuropathy patients: early changes. Clinical Neurophysiology 2008; 119, 1082-1087).

Conçeiçao también refiere alteraciones precoces en la respuesta simpática cutánea (RSC) en pie en la fase inicial de la neuropatía de tipo portugués, que ya habían sido descritas en palma por Montagna en 1988. Conceiçao refiere disminución de la amplitud de dicha respuesta obtenida en la planta del pie; y en fase avanzada de la enfermedad ya no encuentra dicha respuesta; define el límite inferior normal para la RSC en planta en 0,2 mV, utilizando filtros de 0,5 Hz a 2 KHz, con ganancia de 200 mcV/división y barrido de 1 s/división.

Cruz también ha encontrado mejora con transplante hepático en la neuropatía de tipo portugués (Cruz M et al. Liver transplantation on familial amyloidotic polyneuropathy. Clinical Neurophysiology 2008; 119: 42-43).

Se suele considerar que en la fase inicial de la neuropatía amiloidótica hereditaria de tipo portugués predominan la alteración predominantemente sensitiva y la disautonomía (diarrea, hipotension ortostática, anhidrosis, disfunción eréctil). Las manifestaciones suelen ser de predominio sensitivo, con parestesias, disestesias e hipoestesia de predominio termálgésico (seudosiringomielia). Se añade posteriormente alteración motora y otras manifestaciones (neuropatía craneal, miocardiopatía, opacidad vítrea, síndrome del túnel carpiano, distrofia corneal, etc.).

Las neuropatías amiloidóticas familiares se han relacionado, desde el punto de vista genético, con la transretina, la apolipoproteína y la gelsolina.

Véase neuropatía hereditaria.

AMIOTROFIA BULBOESPINAL: véase amiotrofia espinal.

AMIOTROFIA DEL MÚSCULO PRIMER INTERÓSEO DORSAL, DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: véase nervio cubital, clínica.

AMIOTROFIA ESPINAL: atrofia muscular espinal, AME.

Personalmente se ve un caso nuevo cada 2 años aproximadamente.

La amiotrofia bulboespinal aparece en los siguientes casos: enfermedad de Kennedy (amiotrofia bulboespinal crónica ligada al X), enfermedad de Dobkin-Verity (amiotrofia bulboespinal, con amiotrofia distal y ptosis), enfermedad de Takikawa, enfermedad de Matsugana, síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, etc.

En raras ocasiones es más llamativo el distress respiratorio que la hipotonía al producirse el debut clínico (Mellins RB et al. Respiratory distress as the initial manifestation of Werdnig- Hoffmann disease. Pediatrics 1974; 53: 33-40).

Formas de AME según la World Federation of Neurology Research Committee, Research Group on Neuromuscular Disease, 1988 (clasificación modificada): 1. Forma infantil aguda, o enfermedad de Werdnig-Hoffmann: (Dubowitz, 1978; forma generalizada tipo 1 de Byers y Banker). Forma proximal infantil. La causa más frecuente de hipotonía neonatal (niño con brazos en jarra). Debilidad muscular simétrica de tronco y extremidades, con mayor afectación de miembros inferiores que superiores (Emery, 1994; Munsat, 1991). AR. Presentación 0-2 años (0-6 meses sobre todo). Exitus en menos de 2 años. No sedestación. Tipo 1 a: "contracturas" al nacer. Tipo 1 b: más supervivencia. EMG: denervación, perdida acusada de unidades motoras, signos de afectación de segunda neurona motora (se han referido PUM a 5-15 Hz en aparente reposo, como posible hallazgo peculiar; no confirmado de momento personalmente); conducciones sensitivas normales.

2. Forma infantil subaguda (forma generalizada tipo 2): forma intermedia. Inicio menos de 18 meses (1-4 años). No bipedestación.

Exitus en más de 2 años. Supervivencia larga a veces.

3. Forma juvenil: forma seudomiopática o enfermedad de Kugelberg-Welander (generalizada tipo 3). Forma proximal crónica. AD o AR. Cinturas pélvica y escapular. Inicio más de 18 meses (2- 15 años). Bipedestación. Exitus en edad adulta. Variedad juvenil (3- 18 años), variedad del adulto (18-60 años). El límite entre los tipos 2 y 3 puede ser indefinido.

Las formas generalizadas, 1, 2 y 3 son de predominio proximal, hereditarias, con mayor frecuencia AR, progresivas, y más severas cuanto más precoces.

Dos casos vistos personalmente del tipo 3, presentando en el EMG los hallazgos típicos: actividad denervativa y signos de pérdida crónica de unidades motoras, con PUM gigantes, y mayor afectación desde el punto de vista electromiográfico cuanta mayor hipotrofia muscular y debilidad correlativas; conducciones sensitivas normales.

Existe una forma localizada asimétrica cuadricipital de esta enfermedad.

4. Forma infantil ligada al X: forma generalizada muy rara, cursa con artrogriposis, y puede ser (Hall, 1982): severa, con acortamiento muscular, escoliosis, deformidad torácica, hipotonía, exitus antes de 3 meses; puede ser intermedia, con contracturas musculares, ptosis, microcefalia, criptorquidia, hernias inguinales, inteligencia normal; o puede ser leve, menos acortamiento muscular y mejoría con el tiempo. Xp11.3-q11.2 (Greenberg, 1988).

5. Forma distal del adulto, del niño, o ambos (DSMA, atrofia muscular espinal distal, forma generalizada tipo 4): forma de Aran- Duchenne. Inicio más frecuente 30-50 años (15-60 años, forma juvenil o del adulto). Personalmente sólo se ha visto un caso de este cuadro.

5.1. AME distal leve: inicio a cualquier edad, con frecuencia en la infancia. Pie cavo, marcha de puntillas, AD. Reflejos presentes. Poca clínica. ENG normal, EMG anormal (trazados neurógenos, fasciculaciones en pedios; pie cavo con EMG alterada). Buen pronóstico en general. Diagnóstico diferencial con NHSM 2 (respuesta sensitiva alterada en NHSM 2) de Dick y Lambert (1975).

5.2. AME distal grave: menos frecuente que la leve, comienzo menos de 10 años, atrofias pies y manos, arreflexia aquílea e hiporreflexia del resto de los RMP. EMG: denervación. Progresa o se estabiliza. No suele afectar a la musculatura proximal. Esporádica. Antes del comienzo, deambulación normal. Marcha en varo con steppage de instauración en unos pocos meses.

Diagnóstico diferencial entre AME distal/enfermedad de Charcot- Marie-Tooth tipo 2: debilidad distal, sí/sí; hipoestesia distal, no/frecuente; ENG, velocidad de conducción motora, mayor del 80% del límite inferior normal/mayor del 80% del límite inferior normal; amplitud del potencial motor, disminuido o normal/ disminuido o normal; amplitud del potencial sensitivo, normal/disminuido o ausente; EMG, actividad denervativa/actividad denervativa; biopsia muscular, denervación/denervación; biopsia sural normal/pérdida axonal.

6. Forma proximal del adulto: forma de Vulpian-Bernhardt. Esporádica. Hombros, brazos, manos (síndrome escapulohumeral).

40-50 años.

7. Atrofia muscular bulbar, parálisis bulbar progresiva o de Fazio- Londe (Fazio, 1892, Londe, 1893), rara, esporádica, AD, AR. Afectación de pares 7, 9, 10, 11 y 12. 2 a 12 años. Debilidad facial, disartria, disfagia, posteriormente afectación de otros pares. Curso rápido y exitus. No afectación de miembros: diagnóstico diferencial con AME infantil. Diagnóstico diferencial con miastenia gravis, Guillain-Barré, neuropatía craneal múltiple, AME con afectación bulbar, parálisis seudobulbar, miositis con cuerpos de inclusión y parálisis aguda idiopática del hipogloso.

8. Formas localizadas simétricas escapuloperoneales: síndrome de Stark-Kaeser (30-50 años, poco invalidante, AD); forma escápulo-peroneal severa (4-10 años, mayor deformidad de pies, AR, puede empeorar en edad adulta); forma escapuloperoneal con cardiopatía (5-15 años, AD, lig. X).

9. Formas localizadas simétricas facioescapulohumerales: enfermedad de Fenichel (adolescencia).

10. Forma localizada simétrica escapulohumeral: enfermedad de Furukawa (adolescencia-adulto).

11. Forma localizada simétrica distal de las 4 extremidades: enfermedad de Meadows-Marsden (juvenil, adulto); diagnóstico diferencial con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

12. Forma localizada simétrica distal de las extremidades superiores: enfermedad de O´Sullivan-McLeod; infancia, AR.

13. Forma localizada simétrica distal de las extremidades inferiores (forma peroneal): adolescencia, 5-15 años.

14. Forma localizada simétrica distal con parálisis de cuerdas vocales: enfermedad de Young-Harper; infancia-adolescencia.

15. Forma asimétrica monomélica localizada en una extremidad superior: enfermedad de Hirayama (partes acras de miembro superior); esporádica (adulto, unilateral, antebrazo y mano, 20-25 años, no progresiva) o hereditaria, AD (adulto).

Hirayama ha sugerido un posible origen microvascular (y por tanto al margen del resto de las AME), e incluso ha recomendado el uso de collarín.

Misra UK, Kalita J. Central motor condución in Hirayama disease. Electroencephalography and clinical neurophysiology. Electromyography and motor control 1995.

97; 2: 73-76.

Hirayama K. Juvenile muscular atrophy of distal upper extremity. Internal medicine 2000; 39: 283-90.

16. Forma localizada asimétrica cuadricipital: forma localizada del síndrome de Kugelberg-Welander.

17. Forma asimétrica localizada como forma del síndrome postpoliomielítico.

18. Forma localizada bulboespinal ligada al X: amiotrofia bulboespinal cronica ligada al X o enfermedad de Kennedy; adolescencia-adulto. Neuronopatía o atrofia muscular bulboespinal crónica, ligada al X. En un caso visto personalmente, confirmado genéticamente, el paciente presentaba amiotrofia bulboespinal, ginecomastia, disartria, disfagia, parálisis hemifacial, hipertrofia o seudohipertrofia de pantorrillas, mayor afectación en musculatura proximal que en la distal (trazados simplificados y de amplitud aumentada). En cuanto a las conducciones motoras y sensitivas, el único parámetro claramente alterado fue la velocidad de conducción, estando la motora mínimamente reducida y la sensitiva ligeramente reducida (por ejemplo, nervios surales derecho e izquierdo, velocidades: 34 m/s y 31 m/s). Se desconoce si esta alteración en las velocidades de conducción se debía a degeneración walleriana en relación con esta neuronopatía o si se debía a una neuropatía periférica verdadera. El hecho de observarse alteración sensitiva sugiere que la última posibilidad es probable.

19. Forma localizada bulboespinal asociada a amiotrofia distal y ptosis: enfermedad de Dobkin-Verity; adolescencia, AD. Diagnóstico diferencial con enfermedad mitocondrial.

20. Forma localizada bulboespinal y de cintura escapular: enfermedad de Takikawa; adulto, ligada al X.

21. Forma localizada bulboespinal, oculofaríngea: enfermedad de Matsugana; adulto, AD.

22. Forma localizada bulboespinal, bulbopontina asociada a sordera: síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere.

23. Formas localizadas asociadas a hipertrofia de pantorrillas: adolescencia, AD, ligada al X.

24. Formas localizadas multisegmentarias: adolescencia (15-30 años).

25. AME en forma de esclerosis lateral amiotrófica (indistinguibles), con afectación sólo de segunda motoneurona, y por tanto, en general, ELA, con la excepción de la ELA primaria:

25.1. Esclerosis lateral amiotrófica típica (forma esporádica o enfermedad de Charcot, adulto, 20-70 años).

25.2. ELA familiar (AD, adulto).

25.3. Formas juveniles (3 tipos, adolescencia, menos de 25 años, AR).

25.4. Formas asociadas a ELA o limítrofes:

25. 4. 1. Poliomielitis anterior crónica (el 90% de la poliomielitis es abortiva, no paralizante, y puede cursar con meningitis aséptica, poliomielitis paralítica, miocarditis; tropismo por motoneuronas de asta anterior en médula, corteza, bulbo y cerebelo).

25. 4. 2. ELA y degeneración espinocerebelosa (adolescencia, 10-20 años).

25. 4. 3. ELA y demencia frontal.

25. 4. 4. AME y atrofias multisistémicas hereditarias.

AMIOTROFIA FALSA: puede estar producida por lipoatrofia semicircular por pérdida localizada del tejido adiposo subcutáneo, debida a posturas matenidas, microtraumas repetidos, ropa apretada, etc. El EMG es normal. La lipoatrofia focal puede verse también en la paniculitis por lupus, la paniculitis lobular en la dermatomiositis, la inyección de corticoides, etc. (Pardal JM et al. Falsa amiotrofia en los antebrazos por lipoatrofia semicircular. Rev Neurol 2013; 58: 443-444).

AMNESIA: -Formas de presentación:

1. Súbita con recuperación gradual incompleta: infarto cerebral bilateral o unilateral (hemisferio dominante), infarto del hipocampo por oclusión arterial (aterosclerosis, embolismo) de arterias cerebrales inferiores, traumatismo de región diencefálica o temporal inferomedial, hemorragia subaracnoidea espontánea, monóxido de carbono y otros estados hipóxicos (raro), encefalitis herpética.

2. Súbita con recuperación total: epilepsia de lóbulo temporal, estados postconmocionales, amnesia global transitoria.

3. Comienzo subagudo y mayor o menor recuperación con secuelas: enfermedad de Wernicke-Korsakoff, encefalitis herpética, meningitis tuberculosas o granulomatosas de la base del cerebro.

4. Progresiva lenta: tumores de las paredes del tercer ventrículo y lóbulos temporales, Alzheimer y otras enfermedades degenerativas en etapas iniciales.

(Harrison, Principios de Medicina Interna).

-Amnesia global transitoria; EEG: normal, o lentificación difusa, u ondas agudas, o alfa asimétrico, o signos de afectación cortical focal, u otras alteraciones.

-Tipos de amnesia: anterógrada, retrógrada, global, afásica, lacunar, alomnesia (hipomnesia psicógena).

-Paramnesias: falsificación retrospectiva, seudología fantástica, mentira patológica (mitomanía en psicopatías histéricas), fabulaciones, alucinaciones de la memoria, alucinosis delusional (lentificación frontal en el EEG).

-Seudoamnesia: deja-vú, etc. Fenómeno de Verkenung positivo (confundir a desconocidos con conocidos, y viceversa; esquizofrenia). Síndrome de Capgras o ilusión del sosias (esquizofrenia, histeria).

-Hipermnesias: criptemnesia (no se pierde la orientación), ecmnesia (se pierde la orientación).

ANASTOMOSIS: anatomosis de Martin-Gruber: anastomosis de nervio mediano a nervio cubital en antebrazo (15-31% de las personas, parece ser). Signos compatibles con anastomosis de nervio cubital a nervio mediano también se encuentran con frecuencia durante la exploración electromiográfica.

Otro hallazgo posible es la doble inervación (por ejemplo, por una verdadera doble inervación como resultado de una anastomosis en antebrazo de las citadas antes), por ejemplo, la doble inervación motora de abductor pollicis brevis por nervios mediano y cubital es frecuente, y debe ser detectada (atendiendo a las variaciones en la morfología de los potenciales para mediano y cubital desde muñeca y codo respectivamente, tanto estimulando desde los puntos para mediano como desde los puntos para cubital) para evitar un falso negativo en el diagnóstico del síndrome del túnel carpiano.

Es frecuente, en el síndrome del túnel carpiano muy acusado, de acuerdo con observaciones personales, que no haya conducción por nervio mediano a abductor pollicis brevis desde muñeca estimulando en la zona del nervio mediano, y que sí la haya por nervio cubital desde muñeca por doble inervación de abductor pollicis brevis, dando la falsa impresión de que el atrapamiento es menor de lo que en realidad es, de manera que en estos casos habrá un bloqueo motor y sensitivo del 100% por nervio mediano en mano, alguna actividad motora paradójica en el EMG en dicho músculo, respuesta motora evocada en dicho músculo estimulando nervio cubital en muñeca, e hipotrofia o atrofia de eminencia ténar.

Anastomosis de Riche-Cannieu: en la palma, entre la rama recurrente del nervio mediano y la rama profunda del nervio cubital (Russomano S et al. Riche-Cannieu anastomosis with parcial transection of the median nerve. Muscle and Nerve 1995; 18: 120-122).

ANECDOTARIO: 1550 AC, papiro de Ebers.

500 AC, Alcmeón, primeras disecciones; describe el nervio óptico y la separación en hemisferios cerebrales.

400 AC, Hipócrates correlaciona el cerebro con la inteligencia y declara el origen natural o físico, no mágico ni sobrenatural, de la enfermedad (y por tanto propone que el conocimiento se puede poner a prueba).

300 AC, Herófilo describe en el encéfalo: cerebro, cerebelo, cuarto ventrículo, calamus scriptorius, nervios sensitivos y motores.

300 AC, Erasístrato correlaciona el mayor desarrollo de las circunvoluciones humanas con una mayor inteligencia.

200 AC, Galeno describe los nervios craneales, los grupos musculares (la sinergia), y halla (en experimentos con animales, inaugurando así el método experimental) que la sección medular presenta, según el nivel de sección, correlación con la clínica; así, la sección a la altura de las vértebras 1 y 2 conlleva la muerte, a la altura de las vértebras 3 y 4 conlleva parada respiratoria, y por debajo parada vesical, intestinal y de miembros inferiores.

1550, Vesalio describe los núcleos de la base, hipocampo, fórnix, cápsula interna, pulvinar, tubérculos cuadrigéminos, cuarto ventrículo, pares craneales, etc.

1560, Eustaquio describe el sistema nervioso vegetativo, los pares craneales y el puente de Varolio.

1570, Montpellier, alumno de Falopio, describe los pares craneales, las dos raíces de cada nervio raquídeo, y la sustancia gris y blanca en médula.

1600, Bacon introduce la inducción frente a la lógica aristotélica: comprobación con hechos de las hipótesis.

1649, Descartes filosofa acerca del dualismo entre alma y cuerpo (o mente y cerebro).

1665, Hooke describe las células vegetales.

1674, Leeuwenhoek descubre las fibras nerviosas.

1755, Le Roy utiliza la terapia electroconvulsiva para algunas enfermedades mentales.

1774, Mesmer desarrolla el "magnetismo animal" (mesmerismo, hipnosis).

1780, Galvani descubre que una descarga de electricidad estática de una botella de Leyden da lugar a una contracción muscular. Según Galvani, el músculo no sólo conduce el estímulo eléctrico, sino que genera una electricidad medible, igual que la de Volta, lo cual marca el comienzo de la electrofisiología. La neurofisiología recibía hace años el nombre de electrofisiología. Los primeros experimentos en este terreno los reinició Gilbert hacia 1600, al recuperar el clásico interés por el magnetismo, seguido por Galvani hacia 1730 y por Volta hacia 1800.

1781, Fontana describe el axón y las fibras nerviosas, aunque sin distinguir entre axón y vainas.

1791, Galvani publica sus investigaciones sobre la estimulación eléctrica de los nervios de las patas de las ranas, de donde induce que la contracción muscular se produce por corrientes eléctricas.

1801, teoría tricromática de la composición de la visión de Young (y concepto de energía, 1807), modificada posteriormente por Helmholtz.

1808, Gall y su frenología, que introduce la idea de la posible localización de ciertas funciones nerviosas en determinadas áreas cerebrales.

1817, Parkinson publica sus observaciones acerca de la enfermedad de Parkinson.

1824, Dutrochet menciona a las células nerviosas; las llamó "corpúsculos globulares".

1824, Flourens realiza experimentos para tratar de encontrar una localización específica de las funciones cerebrales, sin éxito.

1825, Deiters identificó soma y prolongaciones o neuritas.

1831, Faraday, ley de inducción electromagnética.

1833, Ehrenberg describe las células nerviosas. Valentin describió las dendritas a mediados del siglo 19.

1836, Remak describe el axón y las vainas.

1838, Remak describe las fibras mielínicas y amielínicas.

1838, Mateucci registra la producción de corriente eléctrica por el músculo ("corriente propia").

1839, Schleiden y Schwann enuncian la teoría celular.

1839, Schwann describe la formación de la vaina de mielina por las células llamadas de Schwann.

1840, Müeller enuncia la ley de energías nerviosas específicas (a un receptor, un estímulo; umbral bajo para su estímulo y alto para el resto).

1840, Baillarger describe la estratificación de la corteza.

1848, Dubois-Reymond demuestra que los impulsos transmitidos por los nervios y músculos son de naturaleza eléctrica, una "onda de negatividad" que se transforma en corriente o "potencial de acción".

1850, Helmholtz es el primero en medir de forma correcta la velocidad de conducción motora por un nervio, demostrando que la transmisión nerviosa no es instantánea, sino que tiene lugar a una velocidad expresable en metros por segundo.

1850, Waller describe la degeneración axonal.

1855, Duchenne publica una obra pionera de la electromiografía: De l´electrisation localissée et son aplication a la pathologie et a la thérapeutique.

1857, Bernard comienza la investigación sobre transmisión química, y Vulpain, hacia 1866, continúa estas investigaciones centrándose en la transmisión química entre neuronas, comenzando a hablarse de neurotransmisores.

1858, Gerlach propone la teoría reticular, defendida por Golgi y desbancada por Ramón y Cajal, según la cual el sistema nervioso es continuo.

1859, Darwin publica "El origen de las especies", en el que describe a la selección natural como el "mecanismo" detrás de la evolución de las especies.

1861, Broca describe el área de Broca, una zona del cerebro específica con una función específica.

1862, Kühne describe la terminación motora.

1864, se doctora Erb (estableció la separación entre psiquiatría y neurología, y por tanto se suele considerar que marca el comienzo de la neurología; entre sus diversas aportaciones se incluye la descripción del umbral de excitación nerviosa).

1865, Deiters distingue entre axón y dendrita.

1867, Meynert se da cuenta de que las neuronas son más o menos iguales, a pesar de la multiplicidad de sus funciones.

1868, Owen introduce el concepto de volumen y peso encefálico como técnica comparativa, y describe la aparición temprana de las circunvoluciones y su regularidad a lo largo de la existencia.

1870, Fritsch y Hitzig, con sus experimentos, establecen el vínculo entre electricidad y función cerebral, al provocar en animales contracciones musculares estimulando el área motora.

1870, Gudden describe la atrofia y desaparición de las células dañadas (cambios más rápidos y evidentes a menor edad).

1871, Ranvier describe fibra y nodos en la mielina (interdigitación).

1872, Huntington describe la corea de Huntington.

1873, Golgi describe la tinción con nitrato de plata.

1874, Wernicke describe el área de Wernicke.

1875, Richard Caton consigue registrar la actividad eléctrica cerebral, y también descubre entonces los potenciales evocados visuales, al observar los cambios en el registro occipital con estímulos luminosos en la retina.

1876, Flechsig describe la maduración de la mielina y la mielinización.

1876, Galton utiliza los términos nature and nurture para referirse a herencia y ambiente (se basa en parte en la observación de gemelos idénticos).

1877, His aporta hallazgos importantes para la doctrina de la neurona, al observar el crecimiento de neuroblastos.

1877, Charcot, profesor de Freud, describe la enfermedad de Charcot, y fue un precursor de la psicopatología.

1878, Broca describe el centro de la palabra.

1878, Golgi describe las neuronas.

1884, Gilles de la Tourette describe el síndrome de Gilles de la Tourette.

1885, Ebbinghaus, investigaciones pioneras sobre la memoria.

1886, Zeiss construye lentes cuya resolución se encuentra en los límites de la luz visible.

1887, Korsakoff describe el síndrome de Korsakoff.

1888, Ramón y Cajal confirma la teoría neuronal (la unidad funcional del sistema nervioso es la célula nerviosa individual, no una red continua; las neuronas se comunican entre sí mediante uniones intercelulares específicas, las sinapsis; la corriente eléctrica, dentro de una neurona, entra por las dendritas y sale por los axones – "polarización dinámica"-).

1890, Waldeyer acuña el término "neurona" para la célula nerviosa.

1890, William James publica sus "Principios de Psicología".

1892, Nissl describe la cromatolisis o rotura de los gránulos de Nissl como parte de la respuesta aguda del soma a la lesión axonal (también describe en este caso la excentricidad del núcleo y la hinchazón de la célula).

1896, Kraepelin distingue entre esquizofrenia ("demencia precoz") y psicosis maniacodepresiva o trastorno bipolar. Había acuñado también los términos "neurosis" y "psicosis".

1897, Sherrington acuña el término "sinapsis" (cuya existencia había sido predicha por Freud). Sherrington también describe la inhibición neuronal, la integración neuronal, la rigidez por descerebración y acuña el término "propiocepción".

1898, Thorndike publica "Inteligencia animal". Precursor del conductismo, junto a Pavlov y su condicionamiento clásico. Describe la "ley del efecto".

1900, Freud publica "Interpretación de los sueños".

1902 a 1929, en este periodo Hans Berger investiga la actividad eléctrica cerebral, y bautiza su detección y registro gráfico con el nombre de electroencefalografía. Describe el ritmo alfa.

1902, Overton comienza con sus experimentos sobre carga eléctrica celular, y durante 50 años son continuados por, entre otros, Bernstein (que describe el potencial bioeléctrico transmembranar, incluso en reposo, que estima en 70 mV, y propone la idea de la "membrana porosa", antecedente de la idea de los "canales iónicos"), Katz, y Hodgkin y Huxley, para hacia 1952 tener claro el mecanismo de flujo iónico transmembranar durante la generación de los diversos tipos de potencial bioeléctrico de membrana (de reposo, de acción, etc.).

1904, Elliot aclara el papel de los neurotransmisores en la sinapsis ("transmisión química"). Posteriormente Dale y Loewi aislan la acetilcolina en la sinapsis, que más adelante será indentificada como neurotransmisor.

1905, Binet y Simon desarrollan los tests de inteligencia.

1906, Alzheimer describe la enfermedad de Alzheimer ("degeneración presenil").

1909, Campbell, Vogt y Brodmann describen la citoarquitectura en mapas (áreas de Brodmann), y la división de la corteza en 6 capas.

1911, Bleuler acuña el término "esquizofrenia".

1913, Watson desarrolla el conductismo.

1929, Cannon acuña el término "homeostasis".

1929, el electrodo concéntrico para electromiografía es inventado por Adrian y Bronk (Adrian ED., Bronk DW. The discharge of impulses in motor nerve fibres. The frequency of discharge in reflex and voluntary contractions. J Physiol 1929; 67: 119-152). Adrian registra el potencial de acción neuronal y establece el principio del "todo o nada".

1932, Knoll y Ruska inventan el microscopio electrónico.

1935, Gibbs y Gibbs, así como Lennox y Davies hacen aportaciones sobre la utilidad del EEG en epilepsia.

1935, Lindsley describe cambios en la morfología de la unidad motora durante esfuerzo en la miastenia gravis (Lindsley DB. Myographic and electromyographic studies of myasthenia gravis. Brain 1935; 58: 470-479).

1935, Bremer opina que las ondas del EEG son fruto de fluctuaciones de la excitabilidad neuronal, no de descargas (opinión que sigue siendo la vigente en la actualidad, dado que se considera que se debe a las fluctuaciones de potenciales postsinápticos de la membrana neuronal).

1936, Bishop propone al tálamo como marcapasos del ritmo del EEG.

1937, El EEG se incorpora a la práctica hospitalaria rutinaria.

1937, la electrofisiología clínica parece ser que comienza en España en Burgos, al montarse el primer electroencefalógrafo como complemento diagnóstico en neurocirugía, por su utilidad para detectar y localizar tumores (todavía no se había inventado la resonancia magnética). A partir de 1953 los equipos asistenciales de electroencefalografía se establecen como unidades o departamentos de electroencefalografía.

1937, Loomis y cols. Primeros registros EEG de sueño.

1938, Skinner publica "El comportamiento de los organismos" ("condicionamiento instrumental").

1938, Cerletti y Bini realizan terapia con electroshock.

1938, descripción de fibrilaciones y ondas positivas (Denny- Brown D, Pennybacker JB Fibrilation and fasciculation in voluntary muscle. Brain 1938; 61: 311-34).

1941, Weddell encuentra que los receptores cutáneos son inespecíficos y que la recepción cutánea depende del patrón espaciotemporal de los impulsos en una vía neural común.

1941, estudios pioneros en EMG (Buchthal F, Clemmesen S. On the differentiation of muscle atrophy by electromyography. Acta Pshychiatr Scand 1941; 16: 143-181).

1948, Hodes, Larrabee y German comienzan a utilizar exitosamente la electroneurografía motora con aplicaciones clínicas (Hodes R, Larrabee MG, German W. The human electromyogram in response to nerve stimulation and the conduction velocity of motor axons. Studies on normal and on injured peripheral nerves. Arch Neurol Psychiatry 1948; 60: 340).

1949, Dawson consigue realizar la electroneurografía sensitiva (Dawson GD, Scott JW The recording of nerve action potentials through skin in man. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1949; 12: 259).

1949, Hebb publica "La organización del comportamiento", donde afirma que "las neuronas que se disparan juntas se conectan entre sí" (principio de sincronización neuronal).

1951, cuantificación de los parámetros del potencial de unidad motora midiendo unidades individuales a mano (Pinelli P, Buchthal F. Duration, amplitude, and shape of muscle action potentials in poliomielitis. Electrenceph Clin Neurophysiol 1951; 3: 497- 504).

1952, se publica el DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders; American Psychiatric Associaton). 1952, Hodgkin y Huxley describen la técnica del voltage clamp para medir el potencial de membrana y formulan la transferencia iónica durante el potencial de acción. Posteriormente Neher y Sakmann desarrollarán la técnica del patch clamp para medir las diferencias de potencial a través de canales iónicos individuales.

1952, generalización del uso de la ventilación asistida (Ibsen B. Principles of treatment of respiratory complications in poliomyelitis. Ugeskr Laeger 1953; 115: 1203-5).

1953, se funda la American Association of Electromyography and Electrodiagnosis, más tarde llamada American Association of Electrodiagnostic Medicine. En recientes publicaciones de la AAEM (American association of Electrodiagnostic Medicine. Guidelines in electrodiagnostic medicine. Muscle and nerve 1992; 15: 229-253) se admite el empleo del término electromiografía para referirse tanto a la electromiografía propiamente dicha, como al conjunto de técnicas exploratorias relacionadas, como la electroneurografía (electromiografía = electromiografía + electroneurografía).

1953, Aserinski y Kleitman describen el sueño REM. 1953, Kuffler publica sus investigaciones sobre el funcionamiento de las células ganglionares de la retina (fenómenos on-off entre campos receptivos, y organización centro-periferia), trabajo que inspirará posteriormente a Hubel y Wiesel para sus hallazgos sobre la organización de la corteza visual.

1953, Watson y Crick describen la estructura del ADN.

1954-1955, análisis cuantitativo manual del potencial de unidad motora.

Buchthal F, Pinelli P, Rosenfalck P. Action potential parameters in normal human muscle and their physiological determinants. Acta Physiol Scand 1954; 22: 219-29.

Buchthal F, Rosenfalck P. Action potential parameters in different human muscles. Acta Physiol Scand 1955; 30: 125-31.

1956, Levi-Montalcini y Cohen describen los factores de crecimiento neuronal.

1956, el Instituto Nacional de Previsión comienza a crear en su red asistencial plazas por oposición para especialistas en varias capitales del estado español.

1957, Mountcastle observa la organización columnar en corteza para procesamiento sensorial (patrón espacial), observaciones mejoradas por Lorente de No, observando que dicha organización es en parte innata y en parte adquirida.

1957, Milner describe el papel del hipocampo en la formación de la memoria.

1957, Penfield y Rasmussen describen el homúnculo de Penfield.

1957, Chomsky publica la tesis "Estructura lógica de la teoría lingüística" ("gramática universal").

1958, Gilliatt y Sears consiguen la aplicación clínica de la electroneurografía sensitiva (Gilliatt RW, Sears T. A. Sensory nerve action potentials in patients with peripheral nerve lesions 1958. J Neurol Neurosurg Psychiatry; 21: 109).

1959, Mountcastle y Powell (y posteriormente Sinclair en 1967, y Wall en 1967), encuentran que algunas fibras arrancan de más de un tipo de receptor (receptores polimodales), y que hay receptores de adaptación rápida (repuesta a un estímulo breve con una descarga rápida) y lenta (menos agotables), y con matices entre ambos tipos.

En la década de los años ´60 del siglo 20 empiezan a convocarse plazas para médicos residentes en neurofisiología clínica en hospitales clínicos universitarios españoles.

1963, turns/amplitude: turn es cambio de dirección para cierta amplitud (umbral), y la amplitud es considerada a partir de 100 mcV. En miopatías aumenta turns/amplitude, en neuropatía aumenta la amplitud o disminuye la relación turns/amplitude (Willison RG: A method of measuring motor unit activity in human muscle. J Physiol 1963; 168: 35-36).

1965, Cooley y Tukey introducen el uso del algoritmo de Fourier para el análisis espectral del EEG.

1969, se acuña el término "neurociencia".

1969, introducción de la delay line y el trigger en el análisis del potencial de unidad motora (Czekajewski J, Ekstedt J, Stalberg E. Oscilloscopic recording of muscle fiber action potentials. The window trigger and the delay unit. Electroencephalogr Cli Neurophysiol. 1969; 27: 536-9).

1971, introducción del triggered averaging para el análisis del potencial de unidad motora (Lang AH, Nurkkanen P, Vaahtoranta K. Automatic sampling and averaging of electromyographic unit potentials. Electroenceph. Clin. Neurophysiol. 1971; 31: 404-6).

1973, Bliss y Lomo describen la potenciación a largo plazo de las sinapsis con la estimulación adecuada.

1974, resonancia magnética.

1974, size principle (Henneman E, Clamann HP, Gillies JD, et al. Rank order of motorneurons within a pool: Law of combination. J Neurophysiol. 1974; 37: 1338-1349).

1977, parece ser que había en España 49 servicios de neurofisiología clínica, y 79 secciones.

En el Real Decreto 2015/1978 se define a la neurofisiología clínica como especialidad médica en España, y se la integra en el sistema MIR, utilizándose como fuente de referencia los programas sobre la especialidad de otros países donde ya era especialidad de manera oficial (Dinamarca, Finlandia, Italia, Noruega, Reino Unido, Suecia, etc.).

La neurofisiología clínica es especialidad de manera oficial en otros países: en Suecia, desde 1957; en Noruega, desde 1957; en Finlandia desde 1965; en Dinamarca, desde 1966; en Italia, desde 1982; en Gran Bretaña, desde 1971; en Irlanda, desde 1975; en Holanda, desde 1991 (incluida en el área de neurología, pero con independencia). Existe como subespecialidad de la neurología (y sin incluir todas las técnicas) en Islandia, Portugal, Rumania y República Checa. Existe como "campo de interés" en Francia, Polonia, Grecia, Eslovenia y Hungría.

En el Real Decreto 127/1984 vuelve a denominarse la especialidad de forma oficial en España, así como a definirse los requisitos necesarios para acceder al título de especialista. Este decreto regula la formación médica especializada. De acuerdo con dicho decreto se crea de manera oficial un programa de formación en neurofisiología clínica, que es aprobado por el Ministerio de Educación y Ciencia en resolución del 25 de abril de 1996 de la Secretaría de Estado de Universidades e Investigación.

1981, CPAP (Sullivan CE et al. Reversal of obstructive sleep apnoea by continuous positive airway pressure applied through the nares. Lancet 1981; 1: 862-865).

1985, estimulación magnética transcraneal (Barker A et al. Non invasive magnetic stimulation of the human motor cortex. Lancet 1985; 2: 1106-7).

1986, EMG de fibra simple (Stalberg E et al. Quantitative analysis of individual motor units potentials : a proposition for standardized terminology and criteria for measurement. J Clin Neurophysiol. 1986; 3: 313-48).

1990, Ogawa, resonancia magnética funcional.

1992, Rizzolatti describe las neuronas espejo.

1993, se identifica el gen relacionado con la enfermedad de Huntington.

2004, sigue vigente la técnica de eye-balling para el análisis de unidad motora, mediante análisis a simple vista, de los potenciales en barrido libre, con la ayuda del altavoz (Stalberg E. Book review: the sounds of EMG-CD by J. Daube and D Rubin (Prod. Nicholet, VIasys, Healthcare). Clin Neurophysiol 2004; 115: 1233-4).

2005, Sporns acuña el término "conectoma" para la zona cerebral activada en red detectada mediante resonancia magnética mediante difusión tensor Imaging (DTI). 2007, el área de registro activo del electrodo concéntrico (0,03 frente a 0,07 milímetros cuadrados) de EMG tiene poca influencia en los parámetros del PUM, usando métodos cuantitativos (Brownell AA, Bromberg MB. Comparison of standard and pediatric size concentric needle EMG electrodes. Clin. Neurophysiol. 2007; 118: 1162-5).

2010, últimos avances en EMG de fibra simple (Stalberg E et al.

Single fibre electromyography. Studies in healthy and diseased muscle. 3rd Ed. Fiskebackskil (Sweden): Edshagen Publishing House; 2010).

ANEMIA DE FANCONI: anemia aplásica; manchas café con leche, disminución del crecimiento, retraso puberal y mental, microcefalia, hiperreflexia, hipoacusia, leucemia, etc.

La disqueratosis congénita o enfermedad de Zinser-Cole-Egman cursa con anemia de Fanconi: XR, poiquilodermia precoz en cuello, alteraciones ungueales, queratodermia palmoplantar, leucoplasia, carcinomas en mucosas, alteraciones hematológicas (anemia de Fanconi), retraso mental, microcefalia, calcificaciones intracraneales.

ANEMIA FERRÓPÉNICA: irritabilidad, trastornos del sueño, antojos como el de comer hielo, almidón, barro; parestesias, ataxia, papiledema rara vez.

ANGIOMATOSIS: -Síndrome de Sturge-Weber-Dimitri: angiomatosis craneofacial o encefalotrigeminal. Angioma plano en los dos tercios superiores de la cara. Si afecta a la rama oftálmica del trigémino (párpado superior) puede haber afectación neurológica (Diagnóstico en pediatría clínica del dr. Fontoira Surís). Telangiectasias oculares, angioma de coroides, glaucoma, alteración retiniana, megalocórnea, hidroftalmos, angiomatosis leptomeníngea (epilepsia), parálisis, retraso mental, calcificaciones vasculares, afectación visceral, etc. Déficit mental, hemiplejía, convulsiones focales o generalizadas. EEG: depresión de la actividad en el hemisferio afectado. Es frecuente la epilepsia de lóbulo occipital.

-Angiomatosis retinocerebelomedular: síndrome de Von Hippel- Lindau; AD; angiomas planos en región occipitocervical, síndrome cerebeloso, hipertensión intracraneal (quistes cerebelosos), angiomas retinianos, trombocitopenia, policitemia vera; podría ser una variante del síndrome de Sturge-Weber.

ANGIOQUERATOMA CORPORIS DIFFUSUM: véase lipidosis.

ANHIDROSIS: véase disautonomía.

ANTICOLINESTERÁSICOS: neostigmina (prostigmina), piridostigmina (mestinón), edrofonio (tensilón), fisostigmina (eserina), succinilcolina, decametonio, diisopropilfluorofosfato (dfp), tetraetilpirofosfato (tepp), gases e insecticidas del pirofosfato (organofosforados).

Mantienen la placa despolarizada mediante diversos mecanismos moleculares, y refractaria a la activación por potenciales de acción adicionales o a la llegada de cuantos de acetil-colina, y por tanto mantienen el músculo paralizado.

ANTICUERPOS ANTI-AQP4: característicos del síndrome de Devic (neuromielitis óptica). Véase síndrome de Devic.

ANTICUERPOS ANTICASPR2: son unos de los que se analizan en los casos de sospecha de encefalitis paraneoplásica o autoinmune. El síndrome asociado puede presentarse por ejemplo como disartria, epilepsia y discinesia. También se han observado en algún caso de síndrome de Morvan atípico (Benedetti L et al. Atypical electromyographic features and FDG-PET hypermetabolism y Morvan´s syndrome. Journal of the peripheral nervous system 2014; 19: 2). ANTICUERPOS ANTIGANGLIÓSIDO GQ1b: véase encefalitis de Bickerstaff.

ANTICUERPOS ANTIGLIADINA: véase enfermedad celíaca.

ANTICUERPOS ANTI-GM1, GM1b, GD1a, GalNAc-GD1a: asociados a la neuropatía axonal motora aguda y a la forma axonal sensitivomotora (véase síndrome de Guillain-Barré).

Se ha descrito algún caso con anti GA1, y con hiperreflexia y rigidez de nuca (Murillo LM et al. Neuropatía axonal motora aguda con hiperreflexia y desmielinización central asociada a anticuerpos anti-GA1. Rev Neurol 2011; 52: 283-88).

ANTICUERPOS ANTI-GQ1b: véase síndrome de Miller-Fisher.

ANTICUERPOS ANTI-HMGCR: las estatinas producen desde mialgias hasta rabdomiolisis severa. La miotoxicidad es autolimitada, pero en ocasiones se desarrolla miopatía necrotizante autoinmune, con anticuerpos anti 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A reductasa (HMGCR), que es la diana farmacológica de las estatinas. Estos anticuerpos pueden aparecer en miopatía autoinmune sin consumo de estatinas, y no aparecen en la mayoría de los pacientes expuestos a estatinas, incluyendo aquellos pacientes con intolerancia autolimitada (por tanto, la presencia de anticupepos permite distinguir la intolerancia autolimitada de la miopatía autoinmune en pacientes expuestos a estatinas).

Payam M et al. Statin-associated autoinmune myopathy and anti-HMGCR autoantibodies. Muscle and Nerve 2013; 48: 477- 483.

ANTICUERPOS ANTI HU: véase síndrome paraneoplásico.

ANTICUERPOS ANTI MUSK: véase miastenia gravis.

ANTICUERPOS ANTI NMDA: véase encefalitis asociada a anticuerpos anti NMDA.

ANTICUERPOS NMO: véase síndrome de Devic.

ANTIPALÚDICOS: véase artritis reumatoide.

APARATO SUBNEURAL DE COUTEAUX: véase nervio, anatomía.

APRAXIA DEL ELEVADOR DEL PÁRPADO: véase blefaroespasmo.

AR: autosómico recesivo.

ARSÉNICO, INTOXICACIÓN: véase neuropatía por arsénico.

ARTERIA DE PERCHERÓN: véase electroencefalografía, actividad periódica.

ARTERITIS DE LA ARTERIA TEMPORAL, O CRANEAL, O DE HORTON: fiebre, anemia, aumento de la velocidad de sedimentación, cefalea, claudicación mandibular, amaurosis fugax, neuropatía opticoisquémica (posible evolución a ceguera), debilidad muscular, parálisis del tercer par (diplopia).

Otras causas de amaurosis fugax: arteritis de Takayasu (amaurosis fugax, manifestaciones del SNC correspondientes a carótida, episodios sincopales), afectación de arteria oftálmica media, schwannoma orbitario.

ARTERITIS DE TAKAYASU: véase arteritis de la arteria temporal.

ARTICULACIÓN DE CHARCOT: osteoartropatía neuropática. Aparece en el pie diabético, en relación con traumatismos repetidos en una región del pie isquémica y denervada (más frecuente en DM tipo 2 mal controlada y de larga evolución, por ejemplo mayor de 15 años).

ARTRITIS REUMATOIDE: incluye debilidad y atrofia de musculatura esquelética (atrofia de fibras y necrosis). La subluxación atlantoaxoidea puede provocar compresión medular. Los antipalúdicos pueden causar retinitis pigmentaria (es posible que el clínico indique la realización de un ERG en estos casos; hasta el momento según experiencia propia no se ha detectado ningún paciente a tratamiento con antipalúdicos con alteración en el ERG entre los explorados con esta indicación). Los antipalúdicos pueden causar miopatía y neuropatía.

La atrofia muscular en la AR se debe a una combinación de desuso, neuropatía y miopatía, cada una de las cuales se puede categorizar y cuantificar por separado mediante un EMG (Fontoira M et al. Diagnóstico del paciente con amiotrofia del músculo primer interóseo dorsal: a propósito de 15 casos clínicos. Rehabilitación 2002; 36: 50-58).

Es posible la mononeuropatía múltiple (con múltiples bloqueos sensitivomotores) tras tratamiento con infliximab en el curso de una artritis reumatoide (síndrome de Lewis-Sumner). Mejoría con inmunoglobulinas. Anti GM1 negativo. Este hallazgo tiene que ver con la variabilidad fenotípica de la neuropatía inducida por anti- TNFa (Hooper SK. Lewis-Sumner syndrome associated with infliximab therapy in rheumatoid artritis. Clinical Neurophysiology 2009; 120: 110).Véase síndrome de Lewis- Sumner. Véase neuropatía motora multifocal.

ASTERIXIS: véase discinesias con origen cortical.

ATAXIA, ALGUNAS CAUSAS:

1. Tabes dorsal.

2. Abetalipoproteinemia.

3. Síndrome de Refsum juvenil.

4. Síndrome cerebeloso.

5. Déficit de vitamina B12.

6. Neuropatía sensitiva grave.

7. Enfermedad de Hartnup.

8. Síndrome de Richards-Rundle.

9. Anemia ferropénica.

10. Síndrome de Joubert.

11. Esclerosis múltiple.

12. Xantomatosis cerebrotendinosa.

13. Hipotiroidismo.

14. Ataxia telangiectasia, enfermedad de Louis-Barr, síndrome de Louis-Barr.

15. Síndrome de Wernicke.

16. Encefalitis troncoencefálica paraneoplásica (síndrome paraneoplásico).

17. Enfermedad celíaca.

18. Degeneración cerebelosa subaguda (síndrome paraneoplásico).

19. Neuropatía sensorial subaguda paraneoplásica (síndrome paraneoplásico).

20. Hipovitaminosis A.

21. Varicela.

22. Epilepsia mioclónica.

23. Lipidosis.

24. Síndrome o enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

25. Síndrome de Hakim-Adams.

26. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

27. Parálisis cerebral.

28. Lesión del núcleo rojo contralateral (arteria cerebral posterior).

29. Piebaldismo (síndrome neurocutáneo discrómico).

30. Encefalitis de Bickerstaff.

31. Enfermedad o síndrome de von-Hippel-Lindau.

32. Enfermedad de Lyme.

33. Fucosidosis.

34. Síndrome de Ekbom.

35. Insomnio familiar fatal.

36. Déficit (congénito) de acetilcolinesterasa.

37. Síndrome de Miller-Fisher.

38. Ataxias hereditarias: síndrome de Bassen-Kornzweig, ataxia hereditaria de Ekbom (síndrome de Ekbom).

39. Síndrome de Kearns-Sayre.

40. Ataxia de Friedreich (neuropatía asociada a ataxias hereditarias): FRDA. Ataxia cerebelosa autosómica recesiva. AR (primera década), AD (segunda década). Daño en células ganglionares, raíces posteriores, fibras sensitivas periféricas, haz piramidal, haz espinocerebeloso, cordón posterior, primera neurona sensitiva. Ataxia cerebelosa, disminución de la sensibilidad profunda, Babinski, nistagmo horizontal. Reflejos normales, aumentados o disminuidos. Pie zambo o cavo, dedo gordo en martillo (pie de Friedreich). Cifoescoliosis. Neuropatía axonal.

Diabetes en 30% (intolerancia 60%). Aumento bilirrubina. Disminución LDH. EMG en la ataxia de Friedreich: en la literatura (Codina, Tratado de Neurología) está descrita la lentificación de las respuestas sensitivas y su baja amplitud, o en su lugar la ausencia de respuestas sensitivas (y la desintegración de los PESS), con respuestas motoras dentro de límites fisiológicos. Estos hallazgos ayudan a diferenciar esta ataxia de cuadros similares. Según experiencia propia, con los dos casos vistos, esta descripción se ajustó a lo observado y ayudó a distinguir esta ataxia de otros tipos de ataxia hereditaria observados. Dependiendo de la variante genética hay formas atípicas: de inicio tardío, con reflejos conservados, paraparesia espástica, síndrome radiculocordonal puro, o mimetizando una atrofia multisistémica de tipo cerebeloso, etc. (Apolinar D. Ataxia de Friedreich de inicio tardío con reflejos osteomusculares conservados. Rev Neurol 2012; 55: 765-767).

Aparece miocardiopatía dilatada en los siguientes: enfermedad de Duchenne, distrofia miotónica, distrofia de cinturas, distrofia facioescapulohumeral y ataxia de Friedreich; en la de Friedreich también aparece cardiopatía hipertrófica.

41. Ataxia episódica: enfermedades de origen genético por alteración en canales iónicos. Alteración en sistema nervioso central y periférico. Disfunción cerebelosa paroxística y mayor incidencia de epilepsia.

41.1. Ataxia episódica tipo 1: episodios de ataxia de corta duración, con mioquimia y neuromiotonía interictal. Canal de potasio. En el EMG se ha referido un doble potencial en el CMAP y neuromiotonía. EEG heterogéneo.

41. 2. Ataxia episódica tipo 2: episodios de ataxia de horas de duración, a veces con debilidad muscular. Alteración cerebelosa interictal, a veces progresiva. Canales de calcio. Se ha descrito aumento del jitter en el EMG de fibra simple. EEG, heterogéneo.

Tomlinson SE et al. Approach to clinical neurophysiologic assessment of the episodic ataxias. Clínical neurophysiology 2008; 119: 17.

Tomlison S et al. Clinical neurophysiology of the episodic ataxias: insight into ion channel dysfunction in vivo. Clinical Neurophysiology 2009; 120: 1768-1776.

Véase discinesias paroxísticas.

42. Ataxia óptica, síndrome de Balint.

43. Ataxia respiratoria: respiración atáxica de Biot.

44. Ataxia sensorial: el equilibrio depende de tres sistemas: la vista, el oído y el tacto. El equilibrio se altera de manera grave cuando faltan dos de los anteriores. Si falta la aferencia sensitiva en miembros inferiores se produce el signo de la danza tendinosa al tratar de permanecer de pie, y la marcha tabética (taloneando con vigor y con el paciente mirando hacia el suelo). Véase marcha tabética.

45. Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (Espinós C et al. Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas. Clasificación, aspectos genéticos y fisiopatología. Rev Neurol 2005; 41: 409- 422):

45.1. Ataxias mitocondriales (ataxia de Friedreich o FRDA).

45. 2. Ataxias metabólicas: ataxia con déficit de vitamina E (enfermedad neurodegenerativa; a diferencia de la FRDA no hay cardiopatía ni diabetes, y la neuropatía sensitiva empieza más tarde), abetalipoproteinemia, enfermedad de Refsum, xantomatosis cerebrotendinosa.

45. 3. Ataxias por defectos en la reparación del ADN: ataxia telangiectasia, ataxia con apraxia oculomotora de tipo 1 (neuropatía motora axonal, ataxia de aparición temprana, hipoalbuminemia) y de tipo 2 (ataxia espinocerebelosa no Friedreich, neuropatía sensitivomotora axonal, corea, niveles altos de alfa-fetoproteína), síndrome de Cockayne (retinopatía, hipoacusia neurosensorial, etc.), xeroderma pigmentoso (fotosensibilidad, hipoacusia, corea, etc.).

45. 4. Otras ataxias degenerativas: ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay (ataxia espástica, disartria, nistagmo, amiotrofia, neuropatía periférica –axonal según unas series, desmielinizante según otras-).

45. 5. Ataxias congénitas: síndrome de Joubert (hipoplasia cerebelar, hipotonía, ventilación irregular, movimientos oculares anormales, retraso psicomotor, signo de la muela en RM; enfermedades relacionadas: síndrome de Arima, síndrome COACH (cerebellar vermis hypoplasia, Oligophrenia, congenital Ataxia, Coloboma and Hepatic fibrocirrhosis), y síndrome de Senior-Löken o nefronoptisis con distrofia de retina; quizá también tenga relación con el síndrome de Cogan o nefronoptisis con apraxia oculomotora).

46. Síndrome de Unverricht-Lundborg (y síndrome de Hartung).

47. Encefalitis de Hashimoto (anticuerpos antitiroideos).

48: Siderosis superficial por hemorragia subaracnoidea crónica (ataxia cerebelosa progresiva, hipoacusia neurosensorial con tinnitus y mielopatía).

ATETOSIS: véase distonía.

ATP-ASA: véase déficit de ATP-asa.

ATROFIA MULTISISTÉMICA: degeneración estrionígrica, atrofia olivopontocerebelosa idiopática y síndrome de Shy-Drager.

ATROFIA MUSCULAR BULBAR: véase amiotrofia espinal.

ATROFIA/HIPOTROFIA MUSCULAR POR DESUSO: modificaciones por desuso en el músculo estriado (Sunderland, 1985): no signos de denervación, disminuye peso y tamaño, no fibrilaciones, no aumento de sensibilidad a acetil-colina, no aumento de cronaxia. La experiencia propia acumulada hasta el momento confirma que ciertamente no aparecen signos EMG de denervación en la atrofia por desuso, lo cual, por cierto, ayuda en la práctica a diferenciarla de la atrofia por denervación.

ATROFIA ÓPTICA, ALGUNAS CAUSAS: incontinencia pigmenti achromicans, síndrome de Dejerine-Sottas, síndrome de Devic, esclerosis tuberosa, leucodistrofia, síndrome de Frohlich, síndrome de Hallervorden-Spatz, neuropatía crónica hereditaria tipo 6 (de Dick y Lambert), papiledema, glaucoma.

AVC INFANTIL Y JUVENIL, ALGUNAS CAUSAS: homocistinuria, enfermedad de Fabry tipo 1, migraña hemipléjica familiar, tóxicos, síndrome MELAS.

Autor:

Manuel Fontoira Lombos

Doctor en Medicina, Especialista en Neurofisiología Clínica, Vocal de la Sociedad Gallega de Neurofisiología Clínica, Jefe de la Sección de Neurofisiología Clínica del Complejo Hospitalario de Pontevedra.