Compendio médico para neurofisiología clínica, sintetizado y alfabetizado (Letra A)

Vademécum de neurofisiolgía Clínica, alfabetizado y sintetizado, octubre de 2014, enésima edición Actualización, algoritmos, bibliografía, casos clínicos, clínica, conceptos, contraindicaciones, criterios, diagnosis, enfermedades, experiencia propia, fisiopatología, indicaciones, "instalación" (recursos y medios), know how, libro de oro, líneas directrices (guidelines), listados, marcadores clínicos, memoria profesional, modelos, músculos, nervios, normas, observaciones personales, organigramas, patogenia, procedimientos, propedéutica, protocolos, puesta al día, reglamentación, revisiones, semiología, síndromes, sistematización, standards, state of the art, técnicas, valores de referencia.

ABDOMEN AGUDO, CAUSAS NEUROLÓGICAS: tabes dorsal, herpes zóster, meningoencefalitis, radiculopatía, migraña en forma de dolor abdominal recurrente (niños).

ABETALIPOPROTEINEMIA: véase lipidosis.

ACANTOSIS NIGRICANS: enfermedad de la piel, rara; hiperinsulinemia por resistencia a la insulina, con hiperqueratosis e hiperpigmentación. Atrofia en partes acras.

ACEITE DE LORENZO: véase enfermedad de los peroxisomas.

ÁCIDO DOMOICO: véase saxitoxina.

ÁCIDO HOMOVANÍLICO: véase enfermedad de Gilles de la Tourette.

ÁCIDO NICOTÍNICO: véase pelagra.

ÁCIDO PIRÚVICO: cifra normal en plasma: menor de 0,5 mg/dl. Aumenta en la miastenia gravis, en la oftalmoplejía de Kearns- Sayre y en la parálisis periódica familiar.

ACIDOSIS: véase electroencefalografía, acidosis.

ACRODINIA: véase dolor.

ACROMATOPSIA CONGÉNITA: véase electrorretinografía, patología.

ACROMEGALIA: secreción excesiva de la hormona de crecimiento (GH). Hipertrofia muscular al comienzo de la enfermedad. Hipotrofia, debilidad proximal y astenia más adelante. Propensión a padecer el síndrome del túnel carpiano. EMG: 2 casos vistos personalmente, ambos en la fase de hipotrofia; se encontraron signos EMG compatibles con un síndrome del túnel carpiano, y no se encontraron signos electromiográficos miopáticos.

ACROPATÍA ULCEROMUTILANTE: véase dolor. Véase neuropatía hereditaria.

ADRENOLEUCODISTROFIA: véase enfermedad de los peroxisomas.

AFASIA EPILÉPTICA: afasia epiléptica o síndrome de Landau- Kleffner, síndrome de afasia-convulsión. Afasia adquirida, brusca o progresiva, + punta y punta-onda multifocal en el electroencefalograma, +/- epilepsia de evolución favorable y trastornos de la psicomotricidad y del comportamiento. A menor edad peor pronóstico. Debut: 3-7 años (18 meses-13 años). Estado previo normal. Evolución de la afasia variable. La epilepsia remite antes de los 17 años (el EEG también). +/- antecedente familiar de epilepsia. No se conocen casos familiares de este síndrome. Tratamiento: ACTH y valproato sódico.

En el EEG: en vigilia puntas y punta-onda, sobre todo temporales izquierdas. Brotes generalizados de punta-onda o seudopunta- onda, con comienzo en 3-4 Hz y continuación en 1,5-3 Hz (parecidos a los del síndrome de Lennox). El EEG suele normalizarse antes de los 17 años.

Diagnóstico diferencial:

1. Afasia adquirida + crisis epilépticas: a menor edad, mejor pronóstico.

2. EPOCS: epilepsia con punta-onda continua durante el sueño, síndrome ESES (electrical status epilepticus during sleep). En el EEG, punta-onda continua durante más del 85% del sueño lento, a 1-3 Hz, durante NREM, durante meses, a diario; desaparición de la punta-onda continua en fase REM. Ausencias atípicas en vigilia. Otras crisis, excepto tónicas. Debut: 8 meses-11 años (media: 4,5 años). Trastornos del lenguaje. Disminución de la inteligencia. Trastornos del comportamiento. Antecedente de lesión cerebral en el 40%. No antecedente familiar. Los trastornos neuropsicológicos mejoran tras desaparecer la POCS (antes de los 15 años). Tratamiento: ACTH, valproato, carbamazepina. Desaparece en la adolescencia.

Hay diversos cuadros con EPOCS (ESES, síndrome de Landau- Kleffner, síndrome de Lennox, epilepsia parcial benigna rolándica atípica, epilepsia parcial secundaria a lesión en región rolándica, estatus epiléptico orofacial).

En cuanto al síndrome ESES y al de Landau-Kleffner, como se ve no está claro si se trata de uno o dos entes clínicos.

Podría haber una asociación entre la EPOCS y el síndrome de Landau-Kleffner y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, aunque no se sabe si dicha asociación sería casual o no (Castañeda C et al. Alteraciones electroencefalográficas en niños con trastorno por déficit de atención con hiperactividad. Rev Neurol 2003; 37: 904-908).