Proyecto educativo para desarrollar las potencialidades del niño autista

¡Sol en el mundo autista!

Y cuando todos pensábamos

(Profesionales, padres, niños)

Que solo existía oscuridad

Aparecen soles de claridad.

Magda Martínez Toca

Resumen

La preparación a la familia, personal docente y comunidad constituye un aspecto de trascendental importancia para lograr un trabajo correctivo compensatorio en los niños con autismo. Teniendo en cuenta que a pesar del tiempo dedicado a este trastorno sigue encubriendo su origen y presenta desafíos difíciles para su intervención educativa y terapéutica por lo que es imprescindible organizar el sistema de influencias de los agentes socializadores que intervienen en dicha intervención y lograr una interrelación fusionada entre ellos con el objetivo de transformar la personalidad del niño autista.

El objetivo de esta investigación está dirigido a la elaboración de un proyecto educativo que contribuya a orientar y preparar a la familia a través de la consulta de estimulación temprana para desarrollar las potencialidades del niño autista del círculo infantil Muñequita de Serrín del municipio de Los Arabos. Fue concebido como método general el dialéctico-materialista y además se emplearon métodos del nivel teórico y empírico del conocimiento como: histórico-lógico, analítico-sintético, el tránsito de lo abstracto a lo concreto, enfoque de sistema, análisis de documentos, encuestas, entrevistas cuyos resultados ilustraron las dificultades fundamentales de la intervención educativa del niño autista.

Introducción

Desde los albores de la humanidad se recogen innumerables pretensiones de los seres humanos por explicar las conductas de sus semejantes; se podría plantear que esta preocupación deviene, incluso, génesis de las primeras concepciones filosóficas acerca del hombre y la sociedad. Grandes pensadores de la antigüedad realizaron valiosos aportes con sus postulados acerca de la lógica del comportamiento del ser humano (Aristóteles, 384-322 a.n.e; Mahoma, 570-632 d.n.e).

Desde hace más de cien años se han descrito casos de niños con trastorno mental severo que experimentaban una profunda distorsión del proceso de desarrollo y su comportamiento.

El autismo desde su aparición conceptual ha constituido un desafío para las ciencias médicas como pedagógicas, psicológicas, neurológicas, genéticas y bioquímicas entre otras. El aislamiento desconectado de los niños autistas, es muy extraño y complejo, de ahí la inquietud de profesionales de diversos ámbitos por penetrar en este mundo fascinante.

A pesar de las investigaciones con carácter científico, realizadas desde mediados del siglo pasado (Kanner, 1943; Asperger 1944; Wing, 1982; Rivere, 1990; Frith, 1991); el autismo sigue ocultando su origen y gran parte de su naturaleza. La educabilidad de los niños que lo padecen fue y es tema de álgido debate y las vías para garantizar una intervención educativa de calidad representan aún un significativo desafío.

Se debe señalar que aunque el autismo infantil no tiene cura reconocida, en la actualidad existen numerosos reportes que avalan a la intervención psicológica y pedagógica, con carácter temprano, como la mejor opción rehabilitadora. Esta intervención mejora la calidad de vida del educando, en cuanto a su validísimo y le aporta estrategias comunicativas.

En Cuba, el autismo es una nueva rama de la Pedagogía Especial en la que se ha comenzado a incursionar durante los últimos cinco años. El devenir contemporáneo en la educación de niños y adolescentes con autismo, particularmente en Cuba y en general a escala internacional, orienta y alude al imprescindible estudio del desarrollo histórico en las concepciones teóricas acerca de este complejo objeto, para adquirir posiciones vanguardistas en la intervención integral a estos educandos.

La atención del niño autista en Cuba ha atravesado por diferentes etapas, de modo similar a todo lo anteriormente planteado. Sin embargo se debe considerar que, respecto al tópico esencial del análisis de "la educabilidad"; Cuba si se ha distinguido por poseer una concepción clara desde 1959 con respecto a las posibilidades reales de todo ser humano para acceder a la educación como derecho y emanciparse por medio de esta, con independencia, de cualquier discapacidad o limitación de toda índole. Ello responde a la existencia de una verdadera revolución política y social así como una distinción ideológica de avanzada.

En el curso escolar 1992-1993, comenzó a desarrollarse una experiencia educativa en la escuela "Cheché Alfonso" del municipio Plaza de la Revolución, en Ciudad de La Habana, funcionando como laboratorio del Centro de Referencia Latinoamericano para la Educación Especial (CELAEE).

El crecimiento de casos con esta patología, la necesidad de preparación de las familias y los planteamientos de los padres hizo que se pensara en la necesidad de crear una institución para la atención a este tipo de niños, la escuela "Dora Alonso".

En la Ciudad de Matanzas existe un aula creada con este objetivo que cuenta con una matrícula de 12 niños autistas en la escuela especial Franklin Gómez.

En la provincia se cuenta además en la Sala de Neurodesarrollo de Cárdenas que da atención a esta necesidad educativa especial a través del Psicoballet y la práctica de equitación debido a su incremento en la zona de Varadero, Cárdenas y Matanzas.

Nuestro Municipio no queda al margen de esta problemática debido a que recientemente se realiza el diagnóstico de un niño con autismo integrado al círculo infantil "Muñequita de Serrín" de la enseñanza general no existiendo un proyecto educativo con el fin de lograr un sistema de influencias en el niño capaz de desarrollar su auto transformación.

Esto provoca consecuencias negativas para el desarrollo de las capacidades de este tipo de niño debido a que la interrelación de los diferentes agentes educativos y socializadores (escuela, familia, comunidad) son los mediadores del desarrollo para una labor educativa más eficiente hasta lograr una acción fusionada entre ellos.

La situación problémica descrita anteriormente conduce a la formulación del problema científico de la investigación en los términos siguientes: ¿Cómo contribuir a promover las potencialidades educativas del niño autista del Círculo Infantil de Enseñanza General Muñequita de Serrín?

Para dar solución al problema científico se trazó como objetivo general:

Diseñar un proyecto educativo que contribuya a orientar y preparar a la familia a través de la consulta de estimulación temprana para desarrollar las potencialidades del niño autista del círculo infantil de Enseñanza General Muñequita de Serrín del municipio de Los Arabos.

Como guía para alcanzar el objetivo propuesto se formularon las siguientes preguntas científicas:

• ¿Qué referentes teóricos deben ser tenidos en cuenta para promover las potencialidades educativas en el niño autista del círculo infantil de enseñanza general "Muñequita de Serrín"?

• ¿Cuáles son las características actuales más significativas del niño autista del círculo infantil de enseñanza general "Muñequita de Serrín"?

• ¿Qué aspectos teóricos, organizativos y metodológicos pudieran integrarse para conformar el proyecto educativo dirigido a promover las potencialidades educativas en el niño autista del círculo infantil de enseñanza general "Muñequita de Serrín"?

Durante el desarrollo de la investigación se realizan las siguientes tareas investigativas:

• Determinación de los referentes teóricos que sirven de fundamento para promover las potencialidades educativas del niño autista del círculo infantil de enseñanza general "Muñequita de Serrín".

• Caracterización de la situación que presenta el niño autista del círculo infantil de enseñanza general "Muñequita de Serrín".

• Diseño de un proyecto educativo dirigido a promover las potencialidades educativas del niño autista del círculo infantil de enseñanza general "Muñequita de Serrín"

Capitulo I-

Preparación de la familia del niño autista para desarrollar sus potencialidades en la consulta de estimulación temprana

• El autismo y sus características mas relevantes

Cuando hablamos de Trastorno generalizado del desarrollo (TGD) nos referimos a una serie de entidades con tres grupos de manifestaciones comunes a todas ellas

1. Trastorno de la relación social;

2. Trastorno de la comunicación, incluyendo expresión y comprensión del lenguaje; y 3. Falta de flexibilidad mental, que condiciona un espectro restringido de conductas y una limitación en las actividades que requieren cierto grado de imaginación.Los TGD fueron incluidos inicialmente en las clasificaciones internacionales de enfermedades como pervasive developmental disorder, traducido posteriormente a Trastornos profundos del desarrollo y más tarde a Trastornos generalizados del desarrollo. Los TGD incluyen el Trastorno autista, el Trastorno de Rett, el Trastorno desintegrativo infantil, el Trastorno de Asperger y el Trastorno generalizado del desarrollo no especificado, siendo el nexo común de todos ellos las tres características citadas anteriormente. Sin embargo el Trastorno de Rett, por sus características clínicas y evolutivas, se aparta bastante del resto de trastornos. El Trastorno desintegrativo infantil, tiene como característica determinante la existencia de un periodo de desarrollo normal que alcanza por lo menos hasta los dos años, a partir de ahí y antes de los 10 años comienza una pérdida clínicamente significativa de las habilidades adquiridas anteriormente, tanto en el lenguaje, como sociales, en el juego, motoras o esfinterianas. veces es difícil de diferenciar con el trastorno autista en los casos en los que existe una regresión después de un periodo de normalidad, cuyo inicio es difícil de precisar. En cuanto al Trastorno de Asperger también es difícil de diferenciarlo del trastorno autista; según los criterios del DSM-IV la diferencia viene dada por las habilidades en el lenguaje, mejor desarrolladas en el Trastorno de Asperger pero con alteraciones en el mismo bien definidas. A veces es difícil diferenciarlo del autismo de funcionamiento elevado. El Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (TGD-NE), a diferencia de los demás carece de criterios positivos para su diagnóstico, apareciendo como un diagnóstico residual, limitándose a dar cabida a trastornos que cumplen las características principales pero que no cumplen los criterios propios de estos trastornos. A pesar de estos problemas los TGD-NE tienen un gran interés por dos motivos. En primer lugar es la categoría más frecuente, puesto que permite ubicar muchos pacientes que no cumplen estrictamente todos los criterios del Trastorno autista o del Trastorno de Asperger; y en segundo lugar porque puede ofrecer una visión global del espectro autista más comprensiva y ajustada a la realidad clínica.

El autismo es un trastorno generalizado del desarrollo, de inicio precoz, que presenta alteraciones en: 1. La relación social; 2. La comunicación/lenguaje; y 3.Espectro restringido de conductas e intereses. Constituye una de las alteraciones más graves del desarrollo, la conducta y la comunicación.El autismo fue descrito por el psiquiatra austríaco Leo Kanner en 1943, y a pesar de las investigaciones realizadas desde entonces sus causas no se han determinado con exactitud y el diagnóstico continúa siendo clínico, esto unido al desconocimiento general de la enfermedad ha hecho que los autistas hayan sido incorrectamente tratados en muchos casos.

Podemos considerar al autismo como una disfunción del sistema nervioso central que ocasiona una serie de síntomas clínicos que son los que se tienen en cuenta para realizar el diagnóstico. Para complicar más el tema se sabe que niños con anomalías genéticas, rubeola congénita, esclerosis tuberosa, malformación cerebral u otras entidades pueden cursar con autismo. Por lo que se presupone que en unos años el autismo será una descripción de la conducta que irá asociado a diversas patologías concretas, es decir será un diagnóstico conductual. En la actualidad se tiende a considerar el autismo como un espectro amplio de trastornos que comparten aspectos comunes, pero ante los cuales está por definir de forma definitiva cuáles son los subtipos que lo integran.

En la 10ma Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10), pautas de investigación, se define al autismo como un trastorno generalizado del desarrollo determinado por la presencia de un desarrollo anormal o alterado, que se manifiesta antes de los 3 años y por un tipo característico de comportamiento anormal que afecta la interacción social a la comunicación y a la presencia de actividades respectivas y restrictivas. Es 3-4 veces más frecuentes en varones.(F 84.0).

Es autista aquella persona para la cual las otras personas resultan opacas e impredictibles; aquella persona que vive como ausente – mentalmente ausente – a las personas presentes, y que por todo ello se siente incompetente para regular y controlar su conducta por medio de la comunicación (Ángel Riviere)

Autista es aquella persona con desarrollo marcadamente anormal o deficiente de la interacción y comunicación social, y un repertorio sumamente restringido de actividades e intereses (DSM-IV)

La prevalencia del autismo es incierta debido a las grandes dificultades que existen para su diagnóstico y varía mucho según se consideren únicamente formas puras de autismo o bien se acepten niños que cumplan criterios suficientes pero no todos. Los diferentes estudios realizados ofrecen cifras que oscilan entre 2 y 5 casos por 10.000 individuos, y otros entre 0,33 y 5 casos por 1.000 niños, siendo entre tres y cuatro veces más frecuente en niños que en niñas. Hay que indicar también que el riesgo de recurrencia para una familia con un niño autista de etiología desconocida es del 8,6%.

MANIFESTACIONES CLINICAS

El autismo, por definición, se inicia antes de los 3 años, aunque en muchas ocasiones los niños llegan a la consulta mucho más tarde. Podríamos distinguir dos grupos de niños: uno en los que la sintomatología es precoz ya desde el nacimiento; y otro en los que los niños fueron normales al nacimiento y comenzaron a presentar síntomas característicos a partir de los 18 meses, acentuándose a partir del año y medio o dos, que es cuando el niño debe evolucionar rápidamente en la adquisición del lenguaje. Precisamente el retraso o la anomalía en la adquisición del lenguaje es el motivo más frecuente de consulta de los niños que al final son diagnosticados de autismo. Hay que tener en cuenta que esta regresión a veces coincide con acontecimientos en la vida del niño que pueden atribuírseles un mecanismo causal pero que no es así, son hechos coincidentes en el tiempo. De todas maneras también hay que tener en cuenta los factores ambientales que podrían influir sobre el niño con una predisposición genética.

Ejemplos de frases que con frecuencia dicen los padres serían: – "cuando nació la hermana empezó a ser así"

– "al empezar el colegio comenzó a cambiar"

– "desde que estuvo ingresado no le notamos igual"

Vamos a ir describiendo las características del Trastorno autista siguiendo las directrices diagnósticas del DSM-IV, siendo lo más prácticos posibles poniendo ejemplos vividos en la consulta.

1.- Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes características:

(a) Importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales, como son contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social.

(b) Incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo.

(c) Ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos.

(d) Falta de reciprocidad social o emocional

El síntoma más típico del autismo es la falta de reciprocidad en la relación social. Las claves de la empatía están ausentes o son rudimentarias, con incapacidad para compartir las sensaciones que experimenta con sus semejantes por lo que su alegría o enfado pueden aparentar ser enigmáticos.

Una característica de estos niños es su mirada, que suele recorrer el espacio prescindiendo de la mirada de las otras personas. El contacto, que puede existir en algunos casos, es frío y fugaz sin contenido comunicativo. La forma de mirar dota a su cara de un aspecto inexpresivo o enigmático, imposibilitando el conocimiento de lo que ocurre en su interior.

La alteración en la mirada no suele ser motivo de consulta pero en una ocasión nos fue remitido un niño de 8 meses porque "no veía". El pediatra, tras la insistencia de los padres, lo había enviado al oftalmólogo quien nos lo remitió con urgencia. El niño, gemelo de otro normal, no es que no viera sino que no fijaba la mirada junto con otros síntomas que nos permitieron realizar el diagnóstico de Trastorno autista. En comparación con el hermano gemelo, a los padres sólo les había llamado la atención que "no veía" y que era más tranquilo sin requerir atención, habiendo por supuesto muchas más diferencias.

Existe, en la mayoría de los casos, una ausencia de expresión facial ya sea en situaciones agradables o desagradables. Una madre decía: "parece que no llegue a mi hija, como si no tuviéramos comunicación entre las dos, no sé lo que puede estar pensando".

Cuando preguntas por la relación que tiene con otros niños la mayoría de las veces te encuentras con la misma contestación: "siempre suele estar solo pero en todo caso le gusta estar con niños más pequeños que él"; "va a su aire"; "es distinto". Por lo general prefieren a los adultos en vez de a los niños, posiblemente por la mayor tolerancia de los primeros con el comportamiento autista

Generalmente van a la suya y no comparten nada con los demás. Esto se puede observar más en los niños que presentan algo de lenguaje: "nunca me cuenta nada, tengo que preguntarle yo". Existe un completo desinterés por las personas de su alrededor, que son ignoradas o tratadas como objetos. El autista utiliza al adulto como un medio mecánico que le satisfaga sus deseos. "Si quiere agua, me coge de la mano como si fuera un simple instrumento y me lleva a donde están los vasos, todo ello sin decir nada y sin mirarme a los ojos".

En otros casos puede producirse una repetición constante de preguntas con el fin de mantener una interacción social en movimiento. Y, aunque no es frecuente, hay niños que tienen tendencia a invadir el campo del otro, acercándose demasiado, tocándoles inapropiadamente, besándolos u oliéndolos. A otros les encanta que ser afectuosos incluso con desconocidos.

2.- Alteración cualitativa de la comunicación manifestada al menos por dos de las siguientes características:

• (a) Retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompañado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicación, tales como gestos o mímica)

• (b) En sujetos con un habla adecuada, alteración importante de la capacidad para iniciar o mantener una conversación con otros

• (c)  Utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrásico (d) Ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo.

El trastorno del lenguaje es la causa más frecuente de consulta médica en los niños autistas y va desde la ausencia del lenguaje en un niño de 2-3 años hasta la alteración en la comprensión y la pragmática del lenguaje, es decir en su uso social. Muchos de ellos tienen una jerga que imita el lenguaje del adulto, pero sin contenido semántico y son incluso capaces de decir palabras o frases sofisticadas, pero totalmente fuera de contexto. Carecen del uso social del lenguaje.

El padre, médico, de un niño autista nos decía: "el motivo de venir es que el nene emplea el lenguaje sin un uso social, dice muchas cosas pero sin sentido y sin venir a cuento; además dice frases hechas dichas por mí ante las mismas situaciones, por ejemplo, cada vez que sube al tobogán y antesde bajar dice: Cuidado, no te vayas a caer".

Otro niño era capaz de repetir canciones enteras del programa La parodianacional, o anuncios enteros de televisión. Otros padres dicen: "está en su mundo y cuando se le habla parece que no comprenda lo que se le dice". Estos dos casos podrían corresponder al Síndrome de Asperger ya que si que existe lenguaje pero sólo son repeticiones hechas de frases que se les ha enseñado y fragmentos de anuncios de televisión o canciones.

Otras alteraciones del lenguaje son las ecolalias, inmediatas o retardadas, la ausencia de interlocutor durante los discursos que acompañan al juego infantil (discurso vacío de contenido, pero con entonación y pudiendo mezclar anuncios o frases hechas), la falta de gesticulación y de expresión facial, o el uso del "tú" o el "él" en sustitución del "yo". Cuando un niño quería agua le decía a su madre: "toma agua", que era la frase que ella le decía para ofrecerle a él el agua, hablando así en tercera persona.

Los trastornos del lenguaje que podemos encontrar en el autismo son: la agnosia auditiva verbal, el síndrome fonológico-sintántico, el síndrome léxico-sintáctico, trastorno semántico-pragmático, trastorno de la prosodia, mutismo selectivo, alteración en el turno de palabra, alteración en el inicio de la conversación, alteración en el lenguaje figurado, hiperlexia.

Las manifestaciones de un niño autista en cuanto al juego es el empobrecimiento del mismo. En general lo que hacen es manipular los juguetes en vez de jugar con ellos; a veces los acumulan o realizan maniobras con ellos imitadas; se sienten bien jugando solos.

"Generalmente juega solo y con juguetes concretos que nadie le puede tocar"."Le encantan las pinzas de la ropa". "Se pasa el día rodando las ruedas de los coches."

3.- Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas y restrictivas de interés que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo:

(a) preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo (b) adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales(c) manierismos motores estereotipados y repetitivos

(d) preocupación persistente por parte de objetosSon inflexibles a rutinas o rituales específicos. A veces llevan cosas como "amuletos" de las que no se pueden separar, sin dotarles de ninguna función que en la de ser algo que le pertenece. Tuvimos un niño que no se podía separar de una almohada en ningún momento, incluso estando dormido. El niño autista no admite cambios de su rutina, todo estará bien si se hace a su manera, pero sino todo son problemas con peleas, gritos y comportamientos agresivos o autoagresivos, todo ello representando la gran ansiedad de estos niños ante los cambios. En general parece como si el niño se sintiera amenazado ante cualquier cambio que se produce en su vida habitual. La obsesión por el orden conduce a conductas ritualistas, patrones comportamentales repetitivos que se aproximan mucho a la conducta del trastorno obsesivo-compulsivo, siendo a veces difíciles de diferenciar un trastorno obsesivo-compulsivo y un trastorno de Asperger.Una madre nos decía que el problema estaba cuando iba alguien iba a su casa: "cuando viene alguien a casa, aunque sean sus abuelos, se vuelve "como loco" y no hay forma de controlarlo, le altera cualquier cambio". Todo esto lo sufre la familia del autista que debe de girar en torno al niño, siendo él quien determina lo que se va a hacer, lo que se va a comer, etc.

Las estereotipias están presentes en todos los niños autistas y en todas las edades y a veces son difíciles de diferenciar de las conductas obsesivas. Pueden consistir en andar de puntillas o contraer los músculos cuando se excitan. Otras veces tienen carácter rítmico como mecerse en la cama mientras concilian el sueño, balancearse de un pie a otro, patear, dar golpes repetidamente, girar sobre sí mismos, correr en círculos, abrir y cerrar una puerta. Las estereotipias manuales consisten en aplaudir, entrecruzar los dedos, aletear con las manos, o coger los objetos mediante un patrón peculiar de movimiento.

Una explicación a todas estas actividades es que cumplen la función de autoestimulación en relación con una posible alteración de los neurotransmisores en los ganglios basales. La preocupación persistente por parte de objetos la vemos en la atracción que tienen por las cosas que giran, como los ventiladores, la lavadora o las ruedas de los coches.

Clasificación por niveles de funcionamiento

• Nivel A: Está referido a aquellos niños con menor grado de autismo; pero su validismo es muy deficiente.

• Nivel B: Están agrupado aquellos menores que su validismo es más aceptable, tiene menos afectadas algunas áreas del desarrollo y sus potencialidades son mayores.

• Nivel C Nos encontramos niños con su validismo casi completo, mayores potencialidades y en condiciones de recibir conocimientos puramente pedagógicos.

DIAGNÓSTICOAntes que nada habría que plantearse ¿quién diagnostica al niño con un trastorno generalizado del desarrollo?

La persona que más conoce al niño, dejando a parte a su familia, es su pediatra, pero la dificultad que conlleva la sospecha de este tipo de problemas y su desconocimiento hace que en muchas ocasiones el diagnóstico se haga tardíamente y lleguen a la consulta del neuropediatra cuando ya han pasado por otros especialistas como otros pediatras, otorrinolaríngologos, oftalmólogos, psicólogos, logopedas, etc.

Son comentarios comunes: "nosotros veíamos algo raro, pero nos decían, ya hablará"; "eso que hace el niño no es nada, son manías"; "todo lo que hace es porque está muy consentido"; "eso es por culpa de beber mucha cocacola"; "todo eso es por culpa de los padres y en concreto de la madre, ya que es la que más tiempo pasa con el niño".

Mayoritariamente son los profesionales de las guarderías o colegios los que dan la voz de alarma, muchas veces sin repercusión ya que los padres hacen caso y no consultan adecuadamente ya que es información que a nadie le gusta oírse de su hijo.

Como en casi todas las patologías, el diagnóstico precoz es esencial para aplicar un tratamiento correcto y eficaz. Sin embargo, en el caso del autismo esto es complicado ya que no existe una prueba biológica que nos lo de, siendo por tanto un diagnóstico estrictamente clínico. Debido a esto se produce una peregrinación de los padres de un niño autista por diversos especialistas hasta encontrar la ayuda adecuada.

El papel de neuropediatra es realizar un diagnóstico adecuado lo antes posible, descartando una serie de problemas o enfermedades que puedan relacionarse con el espectro autista. Para ello se necesita un conocimiento adecuado de los TGD y un elevado grado de sospecha ante los distintos y variados motivos de consulta de los niños que al final van a ser diagnosticados de un TGD. Entre éstos los más frecuentes son: los problemas del lenguaje, las alteraciones en la relación social o aislamiento, el comportamiento "raro", los problemas de visión y el retraso escolar.

Nuestra actuación inicial es la misma ante todos los niños que consultan por un problema neuropediátrico. Primeramente se pregunta por el motivo de consulta y la preocupación que los padres tienen por el niño, mientras tanto vas observando al niño que lo tienes delante.

Historia clínica

La evaluación inicial comienza con una historia clínica completa haciendo hincapié en que la descripción del problema actual no se debe de realizar de una forma aislada sino en el contexto del desarrollo neuroevolutivo del niño tanto desde el punto de vista psíquico como motor y del lenguaje por lo que es muy importante el conocimiento del desarrollo completo del niño hasta ese momento. Muchas veces nos ayuda las grabaciones de vídeo antiguas. En todos los casos en los que se pueda sospechar un TGD preguntamos a los padres a cerca de las tres grandes características de estos trastornos (relación social, lenguaje y conducta) para orientar más el diagnóstico.En cuanto a los antecedentes personales hay que conocer todos los datos concernientes a la gestación, al parto y al periodo perinatal, y otros antecedentes como: infecciones como la meningitis, el empleo de fármacos ototóxicos, los traumatismos craneoencefálicos, las crisis epilépticas, las otitis medias crónicas serosas, etc.

Conocer el ambiente psicosocial del niño hasta ese momento ya que niños con una gran deprivación afectiva como los niños que han estado en orfanatos que posteriormente son adoptados, pueden presentar problemas relacionados. Hay que incidir en los hitos del desarrollo psicomotor para valorar la existencia o no de retrasos o problemas en esta área así como el desarrollo del lenguaje.

También hay que conocer los antecedentes familiares de problemas de este tipo o que pudieran estar relacionados.

Exploración clínica

La exploración se inicia observando al niño como se desenvuelve en el entorno, alrededor de sus padres y con los juguetes que hay en la consulta. Realizamos una exploración clínica pediátrica general descartando posibles malformaciones o dismorfias que nos orienten hacia patología concreta, incluyendo una adecuada somatometría.

La exploración neurológica será detallada comenzando por el perímetro cefálico, exploración de los pares craneales, así como asimetrías o signos clínicos focales neurológicos, valorando anomalías del tono, de la fuerza muscular, de los reflejos normales y patológicos y de la marcha, todo ello dependiendo de la edad del niño. También es importante la visualización del fondo de ojo. Valoraremos el lenguaje y la audición aunque de forma somera.

Pruebas complementarias

Neurofisiológicas Realizamos un trazado electroencefalográfico (EEG) de sueño a todos los niños con sospecha de este tipo de problema. La mayoría de los mismos son patológicos observándose una alteración del ritmo con ondas agudas, sobre todo durante el sueño, incluso aunque no hayan tenido nunca crisis. El control EEG debe de hacerse de forma periódica ya que hasta el 33% de los autistas adultos tienen crisis, sobre todo los que presentan una lesión cerebral estructural, ausencia de lenguaje o retraso mental severo. Las crisis suelen ser generalizadas y difíciles de controlar.

Esta práctica es fundamental para descartar la afasia adquirida o Landau- Kleffner. Consiste en una afasia global que suele instaurarse en un niño de 3 a 8 años con desarrollo lingüístico previamente normal o retrasado. El inicio puede ser abrupto, progresivo o en brotes sucesivos con remisiones parciales intercaladas. En el 90% de los casos tienen crisis epilépticas y en todos los casos se objetivan alteraciones paroxísticas uni o bilaterales en el EEG sobre las regiones temporales con tendencia a la generalización secundaria. Tras la instauración del proceso el niño suele mostrar una conducta excitada y desorganizada que luego tiende a la normalización permaneciendo la afasia de forma más o menos intensa. Las crisis epilépticas generalmente son refractarias al tratamiento, pudiendo mejorar el trazado EEG pero no tanto la afasia.Los potenciales evocados auditivos de tronco (PEA) los solicitamos como prueba audiológica para descartar hipoacusias.

NeuroimagenA todos los niños se les solicita una prueba de neuroimagen, concretamente una Resonancia Magnética (RM) para descartar patologías malformativas o displásicas en el sistema nervioso central que se han visto relacionadas con el autismo sin ser específicas del mismo. Entre estas se encuentran: mayor volumen de los hemisferios cerebrales, displasias corticales. Más recientemente se están haciendo RM con espectroscopia ya que se han descrito casos de alteraciones metabólicas en los hemisferios cerebelosos de los niños autistas. Nosotros lo hemos solicitado en un caso y se ha confirmado la sospecha, que siempre es clínica.

Estudios metabólicos cerebrales

La tomografía por emisión de positrones (PET) y otras técnicas de funcionalismo cerebral no tienen un gran papel para el diagnóstico aunque si para orientar posibles terapias sobre todo las del lenguaje. En las imágenes de PET se observa una disminución de la captación talámica, con alteraciones hipometabólicas en los lóbulos frontal y temporal.

Estudios genéticos

Les solicitamos un cariotipo convencional y un estudio citogenético para descartar un síndrome del cromosoma X frágil. Esto tiene importancia en cuanto a la recurrencia y en cuanto a la fertilidad de las hermanas del niño autista. Valoración psicológica y del nivel de inteligencia.

En general existe dificultad para encontrar a especialistas que valoren a los niños autistas de forma adecuada por lo que muchas veces los remitimos a centros específicos.

Hay que recordar que la mayoría de los niños autistas, hasta el 70%, asocian retraso mental con un cociente de inteligencia menor de 70. En estos niños hay problemas para realizar las psicometrías convencionales y sólo se puede valorar tras la observación de la conducta espontánea y eventualmente de su juego en varias sesiones. Además las puntuaciones son más bajas en las habilidades verbales que en las no verbales, por lo que se eligen test que valoren sobre todo estas últimas.

También estaría indicada una valoración auditiva y una del lenguaje por parte de los especialistas oportunos.

Etiología del autismo:

Los científicos no están seguros sobre la causa del autismo, pero es probable que tanto la genética como el entorno jueguen un papel en esto. Los investigadores han identificado diversos genes asociados con este trastorno. Estudios sobre personas con autismo han encontrado irregularidades en varias regiones del cerebro. Otros estudios sugieren que la gente con autismo tiene nivel anormal de serotonina o algún otro neurotransmisor en el cerebro. Estas anormalidades sugieren que el autismo podría resultar de la interrupción del desarrollo normal del cerebro en una etapa temprana del desarrollo fetal, causado por defectos en los genes que controlan el crecimiento del cerebro y que regulan el modo en que las neuronas se comunican entre ellas. Si bien estos hallazgos son prometedores, sólo son preliminares y requieren de estudios adicionales. La teoría de que las conductas de los padres son responsables del autismo ha sido refutada.

Etiologia de base biológica

1-Hallazgos genéticos

– Estudio de gemelos

– Estudios familiares

– Asociación con trastornos genéticos específicos (Síndrome frágil X y Esclerosis Tuberosa)

– Implicación de los cromosomas 7, 15, 13

2-Hallazgos neuroinmunológicos

3-Hallazgos neuroquímicos

– Aumento de serotonina en sangre

– Aumento de opioides endógenos y otros neuropéptidos

4- Hallazgos neuropatológicos

– Alteraciones en el sistema límbico, el cerebelo y la región caudal de la protuberancia.

5- Hallazgos neurofisiológicos

– EEG: crisis epilépticas

– Potenciales evocados: no significativos

La nutrición es fundamental para el niño autista, en estudios realizados en España por la Dra Anna Vollér sobre la incidencia de la nutrición y el metabolismo en los trastornos neurológicos y el comportamiento de las personas con autismo aporta resultados prometedores:

–Desintoxicar el organismo de los metales pesados y otras sustancias tóxicas.

–Limpiar el intestino de levaduras, bacterias y parásitos.

–Eliminar los alimentos con gluten, azúcar

–Aportar los nutrientes (vitaminas, minerales enzimas, aminoácidos ect)

–Reforzar el sistema inmune

–Evitar agresiones antibióticas, vacunas alérgicas, tóxicas

Diagnóstico Diferencial:

A MEDIDA QUE LAS ESCALAS DE EVALUACIONES SEAN MÁS CERTERAS, LA DIFERENCIACIÓN EN EL DIAGNÓSTICO SERÁ CON MAYOR PRECISIÓN.

• Síndrome de Rett: Se acompaña de un retraso mental severo, se presenta solo en niñas, esteriotipias manuales (lavado de manos, retorcimiento), aislamiento y diambulaciones.

• Síndrome de Frágil X: Causa más común del retraso mental hereditario. Existe un punto débil en el cromosoma X de los individuos afectados.

• Trastorno desintegrativo de la niñez (Heller): Existe una pérdida de funciones y capacidades previamente adquiridas por el niño, luego de un desarrollo normal. La perdida tiene que producirse después de los dos años y antes de los diez.

• Síndrome de Algerman: Hay presencia de retraso mental profundo. Se puede diagnosticar con fiabilidad con el tets de cromosomas. Se caracteriza por rigidez de las extremidades y los niños están casi siempre como riendo.

• Síndrome de Klinefelter: Son portadores de un cromosoma XXY. Se diagnostican por test genéticos, incluyen trastornos del lenguaje y comportamientos retraídos.

• Hiperlexia: Desarrollo precoz de la lectura, con un aprendizaje desordenado del lenguaje y déficits sociales y del comportamiento.

• Fenilcetonuria: Trastorno genético del metabolismo que produce daños cerebrales si no se aplican dietas especiales.

• Retraso Mental: Insuficiencia general del desarrollo de tipo estable, ocasionada por una lesión orgánica en el Sistema Nervioso Central, trae consigo dificultades intelectuales severas.

Preocupaciones de los padres que son ALERTAS ROJAS, de DIFICULTADES DEL DESARROLLO PARA AUTISMO

COMUNICACIÓN:

• No responde a su nombre

• No siguen instrucciones.

• A veces parece sordo y otras que si oye.

• No señala ni dice adiós con la mano

• Lenguaje retrasado

• Usaba unas pocas palabras y ya no las dice

• No puede decirme lo que quiere

SOCIALIZACIÓN:

• No sonríe socialmente

• Parece preferir jugar solo

• Consigue las cosas por sí mismo

• Es muy independiente

• Hace las cosas precozmente

• Tiene pobre contacto ocular

• Esta en su propio mundo

• No está interesado en los niños.

CONDUCTA:

• Rabietas

• Hiperactividad, oposicionista, no coopera

• No sabe jugar con los juguetes

• Se queda enganchado con los objetos una y otra vez (no la suelta)

• Tiene un extraño cariño por algún juguete (siempre lo lleva con él)

• Pone objetos en fila

• Es hipersensible a los ruidos, texturas

• Tiene patrones de movimiento raros.