Aunque existen considerables variaciones en la apariencia de los individuos afectados por el síndrome de Down, todos presentan una constelación de características que ayudan al clínico a efectuar el diagnóstico. Las características faciales incluyen nariz de implantación baja, hendiduras palpebrales inclinadas hacia arriba, pabellones auriculares pequeños y a veces con pliegues característicos, y aplanamiento de las zonas maxilares y malares, los que les confiere una facies típica. Algunas de esas características llegaron a usar el término "mongolismo" en las descripciones iníciales, aunque no es muy apropiado. Las mejillas son redondeadas y las comisuras bucales se dirigen a veces hacia abajo. El cuello es corto y la piel de la nuca es redundante, sobre todo en los recién nacidos. El hueso occipital es planos y las manos y los pies tienden a ser anchos y cortos. Aproximadamente el 50% de los individuos con síndrome de Down tienen un pliegue flexor marcado que atraviesan sus palmas (denominados pliegue simiesco). La disminución del tono muscular (hipotonía) es una característica constante como útil para diagnosticar estos pacientes.
En los bebes y en los niños con síndrome de Down suelen observarse algunos problemas significativos desde el punto de vista clínico. Alrededor del 3% de estos bebes presentan obstrucción del duodeno o atresia (cierre o ausencia) esofágica, duodenal o anal. Las infecciones respiratoria son bastantes frecuentes y el riesgo de desarrollar leucemia es de 15-20 veces mayor que el de la población general. El problema clínico más importante es que cerca del 40% de estos pacientes nacen defectos cardiacos estructurales. El más frecuente de ellos es la comunicación auriculoventricular (AV), un defecto en el que los tabiques interauricular e interventricular no se fusionan normalmente durante el desarrollo fetal. El resultado es un flujo sanguíneo desde el lado izquierdo del corazón al lado derecho y de ahí a los vasos pulmonares, lo que produce hipertensión pulmonar. También son frecuentes los defectos del tabique ventricular (CIV). En la mayoría de estos individuos se observa retraso mental de moderado a grave (CI entre 25 y 60). Por sí mismo, este síndrome constituye el 10% de todos los casos de retraso mental en los Estados Unidos.
En los bebés y niños con síndrome de Down se observan otros problemas médicos. Los más importantes y frecuentes son la sordera de conducción y a veces neurosensorial, el hipotiroidismo y diversas alteraciones oculares. Debido a los problemas médicos que padecen los niños con síndrome de Down, su tasa de supervivencia es menor. Las cardiopatías congénitas constituyen la causa aislada más importante de la reducción de la supervivencia. Hasta la mitad de la década de 1960, solo la mitad de estos niños con síndrome de Down sobrevivían hasta los cinco años. Como consecuencia de los avances en la cirugía reparadora, al tratamiento antibiótico y el control de la leucemia, la tasa de supervivencia ha aumentado considerablemente estos últimos 40 años. En la actualidad se estima que el 80% de los niños con síndrome de Down sobrevivían hasta los 10 años de edad y cerca de la mitad hasta los 50 años. Existen fuentes fehacientes de que los ambientes con estímulos pueden producir una significativa mejora en el coeficiente intelectual.
Los varones con síndrome de Down casi siempre son estériles, sólo se han comunicado dos casos en los que un hombre con síndrome de Down ha tenido descendencia. Algunas mujeres con esta alteración pueden tener descendencia, aunque alrededor del 40% no ovulan. Dado que la reproducción es tan infrecuente, todas las trisomías 21 pueden ser consideradas como mutaciones de novo. Para una mujer con síndrome de Down, el riesgo de producir un gameto con dos copias del cromosoma 21 (producirían un cigoto trisómico) es del 50%. Sin embargo, dado que cerca del 75% de las fecundaciones con trisomías 21 sufren abortos espontáneos. El riesgo de que una mujer con síndrome de Down tenga descendencia viva afectada desciende menos del 50 %.´
Alrededor del 95% de los casos de síndrome de Down se produce por ausencia de disyunción y la mayoría de los restantes se producen por traslocaciones cromosómica. Basándose en las comparaciones de la morfología de los cromosomas entre los descendientes afectados y sus progenitores, se pensó durante mucho tiempo que cerca del 80% de la ausencia de disyunciones del cromosoma 21 se produce en la madre. Actualmente, es posible realizar una valoración más precisa, comparando el polimorfismo en los microsatélites en el cromosoma 21 de los progenitores y de la descendencia. Este enfoque demuestra que el cromosoma adicional lo aporta la madre en un 90%-95% de los casos de trisomías 21. Alrededor del 75% de esta ausencia de disyunción materna se produce durante la meiosis I Y resto de la meiosis
II. Como se comentara posteriormente con más detalle, existe una fuerte correlación entre la edad de la madre y el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down. Se observa mosaisismo en el 1%-3% de los nacidos con trisomía 21. Estos individuos tienen algunas células somáticas normales y otras con trisomías 21. Este tipo de mosaisismo en un varón se denominaría: 47, XY,+21 [10]/46, XY [10], los números entre corchete demuestran el número de células que presentan cada cariotipo. La causa más frecuente de mosaisismo de una trisomía es una fecundación trisómica, seguida de la pérdida del cromosoma adicional en alguna célula durante la mitosis embrionaria. El mosaisismo origina a menudo una expresión clínica más leve de una cromosomopatía.
Dependiendo del momento y la forma de que se produzca el mosaisismo algunos individuos pueden ser mosaicos específicos en ciertos tejidos. Como sugiere el término, este tipo de mosaisismo solo está confinado a determinados tejidos. Este puede complicar el diagnóstico, dado que los cariotipos se realizan por lo general de un número limitado de tejidos (normalmente linfocitos circulantes de sangre periférica, o con menos frecuencia, fibroblastos de biopsias cutáneas). Los mosaisismo que afectan a las líneas germinales de un progenitor pueden producir múltiples casos de síndrome de Down en las descendencias, este factor contribuye a que el riesgo de recurrencia de síndrome de Down en las mujeres menores de 30 años se aproxime al 1% (10 veces superior al de la población normal a este grupo de edad). Debido a la prevalencia y la importancia clínica del síndrome de Down, se han realizado varios esfuerzos dirigidos a definir los genes específicos responsables de este trastorno. Se está aplicando técnicas moleculares, por ejemplo la clonación y la secuenciación para identificar los genes específicos en esta región que son responsable del fenotipo del síndrome de Down, y este proceso será más sencillo cuando se disponga de la secuencia completa del DNA del cromosoma 21. Un gen candidato para el retraso mental del síndrome de Down es DYRK, el gen de una cinasa localizado en 21 q. la sobre expresión de este gen en el ratón provoca defectos del aprendizaje y la memoria, otro gen localizado en la región crítica APP, codifica la proteína precursora del amiloidea ß. Es probable que una copia triple del APP contribuya a la aparición de características similares a la de la enfermedad del Alzheimer, que aparecen en casi todos los pacientes con síndrome de Down antes de los 40 años. Las mutaciones en APP causan un pequeño porcentaje de enfermedad de Alzheimer, en tanto que los individuos que presentan síndrome de Down con trisomías parcial, que no influye el gen (APP), no desarrolla las características similares de la enfermedad del Alzheimer.
Existen tres tipos de síndrome de Down:
Tipo de trisomías: 21 47, XX, +21 Mujer Down
21 47, XY, +21 Varón Down
Tipo de traslocaciones: 46, XX, -14 + t(14q 21 q) Mujer Down
46, XY, -14 + t(14q 21 q) Mujer Down
Tipo mosaico: 46, XX/47, XX, +21 Mujer Down.
46, XX/47, XX, +21 Mujer Down.
Cariotipo
Trisomía 18
La trisomía 18 también denominada "síndrome de Edwards" llamada así por el primer medico que descubrió el trastorno.
La trisomía 18 es un trastorno genético que presenta una combinación de defectos congénitos en el cual la persona tiene una tercera copia del material genético del cromosoma 18; que incluyen déficit mental, así como problemas de salud que pueden comprometer a varios de los sistemas orgánicos del cuerpo.
Es la segunda causa más frecuente de trisomía autosómica, con una prevalencia aproximada de 1/6000 nacidos vivos. Sin embargo es mucho más frecuente en la fecundación, siendo la anomalía más habitual en los recién nacidos muertos con malformaciones congénitas. El fenotipo del síndrome de Edwards e tan característico como el del síndrome de Down pero, al ser menos frecuente, es menos probable identificarlo clínicamente.
Causas:
Cada ovulo y cada espermatozoide contiene 23 cromosomas. La unión de estos rea 23 pares, 46 cromosomas en total, cuando se realiza la fecundación. De esta manera una persona recibe exactamente la mitad de su material genético de cada uno de los padres. Pero en ocasiones ocurre un error durante la formación del ovulo o el espermatozoide y esto causa la presencia de un cromosoma 18 adicional. Cuando esta célula aporta el cromosoma 18 adicional al embrión, el resultado es la trisomía 18.
En algunas ocasiones, el cromosoma 18 se adhiere a otro cromosoma en el ovulo o espermatozoide; esto se denomina traslocación. Esta es la única forma de trisomía 18 que puede ser hereditaria. A veces uno de los padres puede aportar un reordenamiento balanceado en el cual el cromosoma 18 se adhiere a otro cromosoma. Sin embargo como el padre no tiene ningún material cromosómico adicional o ausente, se dice que presenta una "traslocación balanceada" y suele ser normal y goza de buena salud. Esporádicamente, puede ocurrir una trisomía 18 en mosaico cuando el error en la división celular ocurre después de la fecundación; estas personas poseen algunas células con un cromosoma 18 adicional y otras con la cantidad normal.
Síntomas:
Retraso en el crecimiento intrauterino: bajo peso para la edad gestacional.
Microcefalia con la parte posterior de la cabeza prominente.
Anomalía distintiva en las manos que suele permitir al clínico hacer un diagnostico inicial.
Orejas pequeñas con hélix simple.
Boca pequeña que a menudo es difícil de abrir.
Esternón corto.
Primer dedo del pie bastante corto.
Aprietan los puños de una manera característica y les resulta dificultoso extender los dedos por completo.
Suelen presentar contracturas en las articulaciones – donde los brazos y las piernas se encuentran flexionados en lugar de extendidos.
disminución en la respuesta al sonido y suelen existir antecedentes de actividad fetal poco frecuente durante la gestación.
Exámenes:
El examen de la mujer embarazada puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido amniótico adicional. Cuando el niño nace, se puede observar una placenta inusualmente pequeña.
El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de huellas dactilares y las radiografías pueden evidenciar un esternón corto. Los estudios cromosómicos muestran trisomía 18, trisomía parcial o traslocación.
Otros signos abarcan:
Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo recto abdominal (diástasis de rectos)
Hernia umbilical o hernia inguinal
Con frecuencia, hay signos de cardiopatía congénita, como:
Comunicación interauricular (CIA)
Conducto arterial persistente (CAP)
Comunicación interventricular (CIV)
Los exámenes también pueden mostrar problemas renales, como:
Riñón en herradura
Hidronefrosis
Riñón poliquístico
Diagnostico:
Como la trisomia 18 posee una serie de características específicas, un médico puede sospechar si un bebé la presenta al realizar un examen físico. Para confirmar los resultados del examen físico, puede tomarse una pequeña muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la presencia del cromosoma adicional.
Las anomalías cromosómicas, como la trisomia 18, pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico, de la placenta o del cordón umbilical. La ecografía fetal durante el embarazo también puede proporcionar información sobre la posibilidad de la trisomia 18, pero la ecografía no tiene una precisión del 100 por ciento, dado que algunos bebés con trisomia 18 presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin el síndrome. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, tiene una exactitud superior al 99,9 por ciento.
Después del nacimiento, el médico suele extraer una muestra de sangre del bebé que podría padecer trisomia 18 para realizar un análisis cromosómico (denominado cariotipo). Éste confirma los hallazgos del médico de la presencia de trisomia 18 y determina la anomalía cromosómica subyacente.
Tratamiento:
El tratamiento médico de niños con trisomía 18 se planea caso por caso. También dependerá del estado de cada paciente.
Cariotipo
Trisomía 13
Trisomía 13 o síndrome de Patau es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Patau por primera vez en 1960 relacionó un cuadro clínico con una trisomía en el par de cromosomas 13. Es la trisomías autosómica más rara. Se estima una frecuencia de un caso cada 10.000 nacimientos, es la tercera trisomía más frecuente.
Causas:
En general cada óvulo y cada espermatozoide contiene 23 cromosomas. La unión de estos crea 23 pares, o 46 cromosomas en total, cuando se realiza la fecundación. De esta manera, una persona recibe exactamente la mitad de su material genético de cada uno de los padres. En ocasiones, ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, y esto causa la presencia de un cromosoma 13 adicional. Cuando esta célula otorga el cromosoma 13 adicional al embrión, el resultado es la trisomía 13. El cromosoma 13 adicional puede provenir tanto del óvulo de la madre como del espermatozoide del padre. En algunas ocasiones, el cromosoma 13 adicional se adhiere a otro cromosoma en el óvulo o el espermatozoide; esto se denomina traslocación. Ésta es la única forma de trisomía 13 que puede ser hereditaria. La trisomía del cromosoma 13, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, y es responsable de alrededor del 1% de los abortos espontáneos. Tiene un ligero predominio del sexo femenino. Puede hacerse un diagnóstico de sospecha prenatal al realizar una ecografía y visualizar las lesiones características del síndrome.
Síntomas y datos relevantes:
Clínicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave con bajo peso al nacer, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor profundo y mental profundo; poseen un llanto débil.
Tienen una nariz de gran tamaño, con ojos pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) del iris e hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos), presentan labio leporino, fisura en el paladar y epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos).
En manos y pies se encuentran también alteraciones importantes, polidactilia (dedos adicionales), dedos superpuestos y en flexión, uñas hiperconvexas, calcáneo prominente, y pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos).
El bebé puede presentar una arteria umbilical única al nacer y existen a menudo signos de cardiopatía congénita como: Ubicación anormal del corazón hacia el lado derecho del pecho, en vez del izquierdo, la comunicación interventricular, conducto comunicación interventricular anomalías diafragmáticas, urogenitales, sensoriales(particularmente sordera),etc.
La trisomía 13 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza prominente. Las orejas suelen encontrarse más abajo de lo normal en la cabeza. La boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el esternón (hueso del tórax) es más corto.
Sistema nervioso con alteraciones en el desarrollo, afectando de modo especial al cerebro medio y a los lóbulos olfatorios, presentan oligofrenia e hipotonía muscular.
También presentan anomalías del aparato genitourinario, como criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto) en los niños, útero bicorne (útero de forma anormal, que adopta forma de dos cuernos) en las niñas, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones) y riñón poliquístico
El pronóstico vital es muy grave; la inmensa mayoría de estos enfermos fallecen de muy pocas semanas de edad, debido a los problemas cardiorrespiratorios;alrededor del 90% de los bebés con trisomía 13 poseen defectos cardíacos.
¿Cómo diagnosticarlo?
Como la trisomía 13 posee una serie de características específicas, un médico puede sospechar si un bebé la presenta al realizar un examen físico. Para confirmar los resultados del examen físico, puede tomarse una pequeña muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la presencia del cromosoma adicional.Las anomalías cromosómicas, como la trisomía 13, pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico, de la placenta o del cordón umbilical.
Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotación de los órganos internos.
La resonancia magnética o las tomografías computarizadas de la cabeza pueden revelar un problema con la estructura del cerebro. El problema se denomina holoprosencefalia y consiste en la unión de los dos lados del cerebro.
El manejo médico de los niños con trisomía 13 se planea caso por caso. El tipo de tratamiento que se administra depende del estado de cada paciente.
El síndrome involucra múltiples anomalías, muchas de las cuales no son compatibles con la vida. Más de 80% de los niños con trisomía 13 muere en el primer mes.
Trisomia Triple X
¿Qué es el síndrome de triple X?
Triple síndrome del cromosoma X, también llamado trisomía 47 o X, XXX, se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional en cada una de las células de una mujer. Aunque las mujeres con esta afección pueden ser más altos que el promedio, este cambio cromosómico generalmente no causa características físicas inusuales. La mayoría de las mujeres con síndrome de triple X tienen un desarrollo sexual normal y son capaces de concebir hijos.
Triple síndrome del cromosoma X está asociada con un mayor riesgo de problemas de aprendizaje y retraso en el desarrollo de habilidades del habla y lenguaje. Retraso en el desarrollo de las habilidades motoras (como sentarse y caminar), el tono muscular débil (hipotonía), y las dificultades emocionales y de comportamiento también son posibles, pero estas características pueden variar ampliamente entre las niñas y mujeres afectados. Las convulsiones o alteraciones renales se presentan en aproximadamente el 10 por ciento de las mujeres afectadas.
Incidencia de la Triple X
La Triple X se produce en 1 de cada 1000 mujeres.
Las mujeres normalmente tienen 2 cromosomas X : la constitución cromosómica 46 XX. Las mujeres con triple X tienen 3X ( 47 XXX) o , en casos muy raros , 4 X ( 48 XXXX), también conocido como tetra-X.
Las constitución cromosómica 47 XXX se encuentra en aproximadamente la mitad de las mujeres con un cromosoma X adicional. Aproximadamente un 5% tiene 48 XXXX y el 50% de mujeres con un cromosoma X adicional presenta un mosaisismo cromosómico, que quiere decir que existe una constitución cromosómica de 46 XX en parte de las células y 47 XXX en el resto.
Causa de la aberración de cromosoma en triple X
Ciertas aberraciones cromosómicas aparecen con más frecuencia en los niños de madres de edad avanzada , y esto también parece cumplirse hasta cierto punto con la triple X. Aparte de esto no se conocen las causas definitivas de la aberración del cromosoma X, lo que implica una partición anormal (llamada no-disyunción) del cromosoma X que llevó a un aumento en el número de X-cromosomas que se encuentran en triple-X (47, XXX), tetraX (48, XXXX) o, en casos muy raros penta-X (49, XXXXX).
Las niñas con triple X son generalmente bastante normalmente desarrolladas al nacer, pero su peso al nacer promedio es ligeramente inferior a la de las niñas con cromosomas normales.
El riesgo de tener un segundo hijo con un cromosoma adicional es de aproximadamente 1%, hasta que mamá tiene más de 38 años de edad, pues se cree que este suceso aleatorio se vuelve más común que la mujer envejece. Las pruebas prenatales se encuentran disponible en los futuros embarazos.
desarrollo de estas niñas durante la infancia
Las niñas con triple X son a menudo un poco más tranquilo y pasiva como los bebés, y usualmente tienen una edad asertiva menos pronunciada que sus hermanos y hermanas. Es, sin embargo, las condiciones que no juegan ningún papel importante para su desarrollo si hay conciencia del hecho de que es importante tener tanta atención del bebé que es silenciosa y pasiva como del bebé que está activo y exigentes. También es importante no suprimir a las chicas de triple-X en su período de independencia relativamente débil.
Más a menudo que otras niñas, las niñas triple X ha algo retraso en el desarrollo de motoric y lingüístico, así como una tardía maduración emocional que, sin embargo, de ninguna manera hace que los pacientes o en la necesidad de un tratamiento especial. Esta tendencia a un poco de retraso en el desarrollo en lo anterior mencionado áreas pueden, sin embargo, a una gran medida ser contrarrestada o impedido por la mayor psicológica, social y motoric estimulación en el hogar, así como en la institución del día – jardín de infantes. Es importante que estas niñas asisten a una institución de buen día bastante temprano durante la infancia, y que existe una estrecha cooperación entre los padres y el personal en el /kindergarten de la institución.
Si hay un retraso en el desarrollo del lenguaje es importante contar con asistencia de pedagogo de intervención durante un período. Con respecto al desarrollo motoric, participación en actividades deportivas de padre/hijo, actividades de grupo y creatividad de cualquier tipo es de gran valor. Lo mismo sucede con respecto a la estimulación del desarrollo ligeramente tardía madurez emocional. En este sentido puede mencionarse que es importante estimular a estas niñas a la independencia y de ninguna manera a la les sobreprotección.
En el grupo de Aarhus de 17 niñas no seleccionados de triple X hay una chica sola es muy introvertido y tiene dificultades en conseguir en contacto con otras personas. Esto se describe en casos raros en la literatura, pero no es típico para las niñas de triple X.
Las niñas Triple X a menudo tienen un poco más dificultades que sus hermanos y hermanas en funcionamiento en las conexiones de grupo, pero si uno es consciente de estas dificultades desde la más temprana infancia y estimular y apoyar a estas niñas con respecto a la función en las relaciones de grupo diferente, funcionará normalmente bastante más tarde en relación con estas condiciones.
Durante la pubertad triple-X las niñas pueden tener un poco más dificultades que las niñas de la misma edad, que, hasta cierto punto, puede ser debido al hecho de que a pesar de ser ligeramente más altos que las niñas de su edad son generalmente más emocionalmente inmaduros que de acuerdo a la edad, especialmente si no han sido estimulados y apoyado a través de la infancia, o si no tienen suficientes apoyo, estímulo y ayuda en la escuela.
Estas niñas tienen una mayor tendencia a en comparación con sus hermanos y hermanas de problemas de espalda. Esta puede, sin embargo, ser contrarrestada por la estimulación y desarrollo de habilidades motoric desde la más temprana infancia, especialmente por la participación en la gimnasia, natación y otras actividades de deporte. Esas actividades no sólo son valiosas con respecto a un buen desarrollo de la musculatura, especialmente la musculatura de la espalda, sino también con respecto a la estimulación y desarrollo de habilidades motoric y las relaciones sociales con otros niños.
¿Son las niñas de triple X de inteligencia promedio?
Si las chicas triple X crecen en un entorno bueno, estable y estimulante en el hogar, así como en la escuela, su inteligencia será dentro del rango normal en la gran mayoría de los casos, incluso si se es un poco sesgado, por lo que hay menos de lo esperado con nivel de inteligencia por encima de 110. La inteligencia promedio para las niñas de triple X es ligeramente inferior a la de los hermanos y un grupo de control. Sin embargo, ninguna de las chicas de triple X 17 diagnosticadas entre 35.000 niños liveborn en Aarhus son retrasada mentales.
Hay una conexión entre la inteligencia y condiciones relativas a la estimulación y condiciones durante la infancia en general con una tendencia a un mayor nivel de inteligencia relacionada con las condiciones de las mejores y más estimulantes durante la infancia.
¿Cómo administra en la escuela?
Las niñas con triple X administración dentro del rango normal en la escuela, pero tienen una tendencia a ciertas dificultades de aprendizaje, especialmente durante los primeros años en la escuela. Esta puede, sin embargo, ser reparados mediante un mayor esfuerzo pedagógico en relación a necesitar. Las dificultades de aprendizaje son más pronunciadas durante los primeros años en la escuela, y no están presentes en casi todas las niñas de triple X. Sin embargo, es importante saber que si tales dificultades se presentan necesitan ser investigado y tratadas en consecuencia, tanto en el hogar y en la escuela. Dificultades de aprendizaje pueden superarse mediante la enseñanza correctiva, el apoyo y la estimulación en la escuela, así como en su casa. Es sumamente importante que los padres y maestros saben acerca de esto y tratan con él en consecuencia. Si hay problemas en relación con el desarrollo del lenguaje también es importante que se dé la terapia del habla. Discurso problemas son más frecuentes en las niñas triple X que en sus hermanos de la sib.
Si las condiciones en el hogar son buenas, estables y estimulante, y si ha habido buenas condiciones en la institución del día, donde la niña triple-X ha sido, así como en la escuela, problemas de aprendizaje rara vez tienen consecuencias graves. Sin embargo, la mayoría de las niñas de triple X necesitan correctiva enseñar en la escuela en un momento u otro, y es importante que reciben esta ayuda si y cuando la necesitan.
¿Tienen mayor riesgo de enfermedades?
Las niñas con triple X no tienen ningún aumento del riesgo de enfermedades en la infancia.
Se ha mencionado que tienen una frecuencia de un ligero aumento de problemas de espalda, y es importante que uno presta atención a esto; se podrán ser subsanada por la participación en actividades deportivas, que fortalecen la musculatura de la espalda, información general sobre el levantamiento de la técnica y tal vez también la elección de la ocupación. que no es especialmente difícil para la espalda. Las mujeres de Triple X no tienen, sin embargo, aumenta el riesgo de trastornos en la vida adulta.
¿Cómo es el crecimiento de altura?
Las niñas con triple X tienen una aceleración de crecimiento algo mayor que las otras niñas hasta de 8 años de edad, y su altura final es de unos pocos centímetros por encima de la altura final esperada. La edad ósea para estas niñas es en promedio un poco inferior al esperado hasta alrededor de 10 a 12 años de edad. Tienen de la misma manera como los chicos de KIinefelter comparativamente largas piernas en comparación con el longitud de cuerpo y altura en general. las niñas triple X en general tienen a peso , comparatively low in comparison con height .
¿Cómo es el desarrollo sexual físico?
Las niñas de Triple X tienen un desarrollo sexual físico normal, incluyendo el desarrollo de la pubertad con la primera menstruación a una edad promedio de 12 y el normal desarrollo de los senos, el crecimiento de vello corporal y las características sexuales secundarias en general. No hay nada que indican que las mujeres con triple X difiera de las mujeres con cromosomas normales con respecto a la relación sexual y hormonas sexuales las condiciones, y no hay indicios para cualquier tipo de tratamiento hormonal.
¿Pueden tener las mujeres triple X niños?
Conocimientos acerca de la fertilidad en las mujeres de triple X es escaso y las fechas exclusivamente a partir de casos seleccionados, único de triple X mujeres con hijos. La única investigación de niñas de triple X no seleccionados diagnosticado por investigación de todos los niños recién nacidos compone de 50 niñas de triple X de Dinamarca, Canadá, Estados Unidos y Escocia. La más antigua de estas niñas es 20 años de edad en el momento actual. No hasta que estas niñas de triple X han alcanzado la edad de 40 años podremos tener suficientemente buen conocimiento acerca de la fertilidad de la mujer de triple X.
Sin embargo, sabemos que las mujeres de triple X son fértiles y capaz de tener hijos, y su propia fecundidad es probablemente normal. También sabemos que en casi todos los casos, donde los niños de triple-X las mujeres han tenido cromosoma examen efectuado, se han producido cromosomas normales y no como uno podría esperar varios niños con triple-X (47, XXX) o síndrome de KIinefelter (47, XXY).
En estudios anteriores se ha mencionado que las mujeres de triple X pueden tener una menopausia precoz, que es el cese de la menstruations. No hay, sin embargo, ninguna evidencia real para ello. También las condiciones relativas a la edad de la menopausia no pueden determinarse hasta el mencionado grupo de no seleccionados de triple X de mujeres ha alcanzado la edad de 40-50 años.
En Dinamarca y los países con la posibilidad de tener el examen prenatal cromosoma efectuado, mujeres de triple X pueden tener ese examen realizado, pero más probablemente estas mujeres no tienen ningún aumento del riesgo de tener hijos con aberraciones cromosómicas.
¿Es una enfermedad de triple-X?
¡No! Las niñas y las mujeres con triple X definitivamente no deben considerarse a pacientes. Con toda la información a los padres y de ellos mismos y con un entorno estimulante y buena, estimulación extra y correctiva enseñanza en la escuela es nuestra experiencia aquí en Dinamarca que va a gestionar las chicas de triple X que hemos seguido desde el momento del nacimiento hasta entre 14 y 18 años dentro del rango normal. Las niñas de Triple X no tienen trastornos especiales o aumento del riesgo de cualquier trastorno y no signos físicos especiales que les parte de otras mujeres.
¿Hay un aumento del riesgo de contraer enfermedades mentales?
Anteriormente mencionado grupo de niñas de triple X 50 diagnostica al nacer y siguió hasta entre 14 y 20 años de edad no hay nada que indique cualquier aumento del riesgo de enfermedad mental en comparación con sus hermanos y un grupo de control. Para las mujeres de triple X que crecieron en un buen ambiente con amor, apoyo y estimulación en el hogar, así como estimulación especial y correctiva enseñanza en la escuela, si es necesario, no habrá ningún aumento del riesgo de enfermedad mental.
Para las mujeres de triple X que crecieron en un ambiente pobre sin estimulación suficiente, apoyo y asistencia que probablemente hay un riesgo ligeramente mayor de tener problemas mentales en comparación con sus hermanos de la misma manera como se encuentran en KIinefelter hombres (47, XXY). Sin embargo, nuestro conocimiento sobre el riesgo de enfermedad mental en triple-X mujeres es muy escasa en el momento actual. El conocimiento tenemos fechas en gran medida de las mujeres de triple-X, que han sido diagnosticadas porque tenían trastorno mental, y esos datos ofrecen una imagen muy sesgada del riesgo real de enfermedad mental. Si, sin embargo, las mujeres de la triple X tienen enfermedades mentales, deben tratarse como otros con el mismo tipo de enfermedad.
¿Qué tipo de información debe darse a los padres con un feto de triple X diagnosticado prenatalmente?
Veintidós de los 33 fetos con triple-X diagnosticada por examen prenatal cromosoma en Dinamarca fueron abortados durante el período 1970-84 (76%) y 9 de 16 fetos con triple-X fueron abortados durante el período 1985-87 (56%). Ha habido una disminución con respecto al aborto inducido de fetos con triple X al mismo tiempo que ha mejorado la información sobre triple-X, especialmente por parte de las investigaciones en el laboratorio Cytogenetic, Risskov y de grupos de niñas no seleccionados con triple-X en Estados Unidos, Canadá, Gran Bretaña y Dinamarca.
Los padres tomen su propia decisión de si se va a llevar a cabo el embarazo en caso de un feto de triple X o que se interrumpe con un aborto inducido, pero lo hacen en el fondo de la información, se les da por los consejeros y el peso que se han puesto sobre la positiva contra los aspectos negativos, así como a cierto grado en el fondo de la actitud del Consejero al aborto de un feto de triple X.
Es muy importante para consejeros prenatales poner mucho peso en la información que datan de la investigación mencionada anteriormente de aproximadamente 50 niñas no seleccionadas con triple-X en lugar de en la literatura sobre casos seleccionados cuando se haya efectuado el diagnóstico de triple-X a menudo porque la mujer o la chica en cuestión ha tenido algunos otros trastornos físicos o mentales.
Debe destacarse que el desarrollo de la niña de triple X relativa a la inteligencia, aprendizaje y en lo que respecta al desarrollo durante la edad adulta en gran medida está relacionada con las condiciones durante la infancia, especialmente de estimulación dada en el hogar, en las instituciones de día y de la escuela. Si estas condiciones son buenas, es nuestra experiencia que las niñas con triple X desarrollan dentro del rango normal, incluso si éstas intelectualmente a menudo estarán en la parte inferior de la gama normal.
Insinúan o tener la actitud fetos con triple-X debe ser anulado en relación con el examen prenatal es en mi opinión una clara discriminación contra la mujer con triple-X, que normalmente se desarrollan dentro del rango normal, especialmente si han crecido en mencionados anteriormente buenas condiciones
Síndrome de Klinefelter
Denominado: Síndrome 47 X-X-Y
DEFINICION
El síndrome de Klinefelter o disgenesia, es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo que es trastorno en que los testículos no son funcionales, inmaduros y no bien formados. Se presenta con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.
. 
Estos hombres tienen falla testicular con niveles de algunas hormonas llamadas gonadotropinas (hormonas femeninas) elevados y otras, llamadas andrógenos (hormonas masculinas), bajos.
Es una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante la meiosis, que da lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
El desarrollo puberal tiene lugar a una edad normal, pero el déficit de testosterona se manifiesta con un crecimiento excesivo de las extremidades inferior.
ETIOLOGIA- Causas del síndrome
La presencia de un cromosoma "X" extra es el factor etiológico fundamental.
Los pacientes pueden presentar uno o más cromosomas X extra, y el 2% muestra un patrón de Mosaisismo que es una alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo, supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto (célula resultante de la unión del gameto masculino con el femenino en la reproducción sexual). El cariotipo clásico es de 47XXY, y este patrón es secundario a la falta de disyunción (separación celular) durante la miosis de la madre o el padre.
DIAGNOSTICO – CARACTERISTICAS CLINICAS
No todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo:
Talla elevada.
Mayor acumulación de grasa subcutánea.
Dismorfia facial discreta (forma defectuosa discreta).
Alteraciones dentarias.
En ocasiones presenta criptorquidia (testículo oculto) es la falta de descenso testicular completo, asimismo presenta micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
Esterilidad por azoospermia porque no tiene un nivel mensurable de espermatozoides en su semen.
Ginecomastia uni o bilateral que es el agrandamiento patológico de una o ambas glándulas mamarias.
Vello pubiano disminuido.
Gonadotrofinas elevadas en la pubertad (hormonas secretadas por la hipófisis (glándula pituitaria).
Disminución de la libido o "deseo sexual".
Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión.
Lentitud, apatía (indiferencia).
Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
Falta de autoestima.
TRATAMIENTO
El tratamiento androgénico sustitutivo es recomendable cuando la testosterona es baja. Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:
Promover el crecimiento de vello corporal
Mejorar la apariencia de los músculos
Mejorar la concentración
Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
Mejorar la energía y el impulso sexual
Mejorar la fuerza
La Ginecomastìa que es una condición en la cual se forma tejido mamario glandular firme en los hombres, puede requerir corrección mediante mamoplastia reductora.
La mayoría de los hombres con este síndrome no pueden engendrar hijos; sin embargo, algunos hombres sí han podido hacerlo. Un especialista en infertilidad puede ayudar en este aspecto.
Se aconseja tratamiento precoz con testosterona depot, a partir de los 12 años de edad ósea, a dosis inicial de 50 mg cada 3 semanas, en especial en aquellos niños en los que se constata déficit de testosterona; aumentando progresivamente la dosis. Con ello se consigue mejor virilización, aumento de masa muscular y ósea, menos hábito eunucoide y mejor calidad de vida y de los aspectos psicológicos y de personalidad.
La realización de un diagnóstico precoz en la infancia, permite trabajar de forma especial sobre el área psicomotora, dar apoyo escolar, especialmente en el área del lenguaje.
Síndrome de Turner
Introducción
El síndrome de Turner (ST) es la aneuploidía más frecuente de los cromosomas sexuales. Se sospecha ante una mujer de baja estatura, con disgenesia gonadal, pterygium colli (cuello corto con pliegues laterales desde la oreja al acromion) y linfedema, aunque no hay características patognomónicas. Debe considerarse ST en cualquier niña con estatura baja o retraso puberal. El síndrome puede producir alteraciones linfáticas, esqueléticas, gonadales, cardiovasculares, renales y en el desarrollo cognitivo, y con frecuencia se asocia con otras malformaciones sistémicas. El enfoque terapéutico del ST requiere un equipo multidisciplinario. En esta reseña se analizaron la genética y la etiología, la incidencia y prevalencia, las características y la expectativa de vida.
Genética y etiología
El ST es provocado por la pérdida completa (monosomía) o parcial de una copia del cromosoma X, un defecto estructural en uno de los cromosomas X o el mosaisismo de una línea celular 45,X con otra línea celular. Según el cariotipo, la expresión fenotípica puede ser extremadamente variable. Si bien las mujeres con ST monosómico nunca inactivan su único cromosoma X, hay alteraciones producto de la presencia de una copia sola del cromosoma X (haploinsuficiencia). En el 50% de los casos de ST sólo uno de los cromosomas X se hereda como consecuencia de la falta de disyunción durante la gametogénesis, que produce un genotipo X monosómico (45,X) en el feto. En el 70% a 80% de estos fetos monosómicos de sexo femenino, el único cromosoma X es de origen materno, mientras que en los casos restantes es de origen paterno, aunque no hay factores de riesgo conocidos que expliquen esta diferencia. El fenotipo de la mujer no parece depender del origen del cromosoma X. De las mujeres con ST que no son monosómicas, aproximadamente el 5% a 10% tiene un isocromosoma X, que es resultado de la duplicación del brazo largo de uno de los cromosomas X, con pérdida del brazo corto de ese cromosoma X (46,X,iso[Xq]). La mayoría de los cariotipos restantes del ST muestran alguna forma de mosaicismo con una línea celular normal y monosómica (45,X/46,XX) y una línea celular anormal y monosómica que, por lo general, involucra un isocromosoma (45,X/46,X,iso[Xq]). Probablemente, la mayoría de los casos de mosaicismo sean consecuencia de la falta de disyunción poscigótica. Estas mujeres tienen un fenotipo heterogéneo y con frecuencia se diagnostican durante la adolescencia o adultez por la presencia de amenorrea primaria o secundaria. Las pacientes con un cromosoma X en anillo en general presentan menos anomalías congénitas compatibles con el ST típicocaracterístico, pero tienen mayor probabilidad de presentar alteraciones cognitivas y síntomas menopáusicos precoces después de la menstruación espontánea durante la adolescencia. Las mujeres con ST también pueden tener algunas células con material cromosómico Y (45,X/46,XY), que aumenta el riesgo de gonadoblastomas, disgerminomas y masculinización.
Causas e Incidencia
Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el género de una persona.
En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas X (lo cual se escribe como XX), los hombres tienen el X y el Y (se escribe XY). Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las características sexuales de su género.
En el síndrome de Turner, la niña no posee el par usual de los dos cromosomas X completos. El escenario más común es que la niña tiene sólo un cromosoma X en sus células. Algunas de las niñas afectadas por este síndrome sí poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. En otros casos, algunas células en el cuerpo de la niña tienen dos cromosomas X, pero otras tienen sólo uno.
Actualmente sabemos que este síndrome es relativamente frecuente, aparece en una de cada 2.000 niñas recién nacidas y al menos en el 10% de los abortos espontáneos.
También sabemos que tiene una base cromosómica bien definida: en el año 1959 Ford y sus colaboradores realizaron el primer análisis cromosómico a mujeres Turner y encontraron que todas ellas tenían solo un cromosoma X, en lugar de dos. Ford demostró así que el síndrome de Turner ES EL RESULTADO DE LA AUSENCIA TOTAL O PARCIAL DEL SEGUNDO CROMOSOMA SEXUAL EN HUMANOS.
Existen dos teorías que intentan explicar esta anomalía cromosómica (pérdida de uno de los cromosomas sexuales):
La teoría meiótica dice que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogenesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar, por esta razón, un cromosoma sexual menos. Si el óvulo, o bien el espermatozoide, ha sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo que se forme a partir de la fertilización portará este error cromosómico.
La teoría mitótica afirma que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que se origina más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaisismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con un contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos. Las investigaciones más recientes apoyan esta última teoría y no la primera.
Características específicas
Faciales
Debido a la obstrucción linfática durante el desarrollo fetal, las niñas con ST en general muestran una línea de implantación del pelo posterior baja y cuello corto con pliegues laterales (pterygium colli), inclinación de los ojos hacia abajo, pliegue epicanto y rotación posterior de las orejas.
Musculoesqueléticas
Los hallazgos musculoesqueléticos están presentes en más del 50% de las mujeres con ST, con alteraciones en la mandíbula y en la base del cráneo. Las alteraciones mandibulares comprenden micrognatia, prognatia, retrognatia o mandíbula rotada posteriormente. Las anomalías en la base del cráneo consisten en base posterior corta y aumento del ángulo de la base del cráneo. Puede observarse paladar ojival, hendido o apiñamiento dentario junto con discordancia mandibular o maxilar. También es frecuente la luxación congénita de las caderas (aproximadamente el 5%) que contribuye a la aparición de artritis en las niñas de mayor edad. El platillo tibial y las displasias patelares pueden provocar dislocación de la rótula y posiblemente dolor crónico en las rodillas. Se detecta displasia esquelética generalizada sutil que consiste en un aumento de los ángulos epifisiarios, cúbito valgo, metacarpianos y metatarsianos cortos, curvatura de las piernas y de los antebrazos y falanges distales en penacho. Otras alteraciones comprenden escoliosis (10%), cifosis y lordosis; piernas cortas, tórax en escudo y mayor distancia entre los pezones.
Sistema linfático
Algunas de las características principales del ST (pterygium colli, baja implantación de la línea del pelo y linfedema congénito acral) se producen secundariamente a las alteraciones del desarrollo linfático. La demora en las conexiones entre los sistemas linfático y venoso durante la séptima semana de gestación debido a las deleciones en el cromosoma X provocan drenaje insuficiente del líquido intersticial de la dermis/unión subcutánea. En general, este líquido se acumula subcutáneamente y se presenta como linfedema congénito, en especial en manos y pies, que tiende a resolver de manera espontánea al año o 2 años, aunque pueden observarse recurrencias. El líquido también puede acumularse en los sacos linfáticos yugulares dilatados. Las ecografías realizadas entre las semanas 10 y 14 de gestación muestran aumento de la transluminiscencia nucal debida a la acumulación de líquido en la región del cuello. Estos higromas quísticos son muy habituales en las ecografías de los fetos con ST pero en general se resuelven en el momento del nacimiento.
Crecimiento/estatura y hormona de crecimiento
Las mujeres con ST muestran características antropométricas distintivas, con retardo del crecimiento confinado principalmente al eje longitudinal, mientras que las mediciones horizontales se encuentran dentro de lo normal. Este patrón de crecimiento resulta en el fenotipo característico de este síndrome: acortamiento de la estatura en posición de pie y sentada, envergadura o braza de aproximadamente 3 a 4 desvíos estándar, menor tamaño de manos y, en menor medida, de pies, perímetro cefálico y diámetros biacromial y biilíaco normales. Las mujeres con ST tienen un índice de masa corporal y masa grasa mayores en comparación con un grupo control de edad similar, lo que significa mayor incidencia de adiposidad en el ST.
La baja estatura está presente en casi el 100% de los casos con cariotipo 45,X y en aproximadamente el 96% de los mosaicismos. La mayoría de los estudios considera que en este síndrome la estatura reconoce 4 fases: retraso leve del crecimiento intrauterino, estatura normal hasta una edad aproximada de 2 años, disminución de la estatura durante la infancia, donde la detención del crecimiento es más pronunciada, y reducción de la estatura durante la adolescencia, cuando no se produce el empuje puberal. Las mujeres con ST que no recibieron terapias de reemplazo hormonal presentan una estatura media en la edad adulta de 144 a 148 cm respecto de una media en las mujeres de la población general de 165 cm. Aún no se conocen las causas de la interrupción del crecimiento, aunque se considera que están involucrados el eje hormonal de crecimiento/factor de crecimiento símil insulina (IGF-I) y los genes de la región pseudoautosómica Xp (PAR1), relacionados con la baja estatura, específicamente el gen que contiene la homeosecuencia (homeobox) de la baja estatura (SHOX). La haploinsuficiencia del gen SHOX, debida a la monosomía parcial o completa del cromosoma X, parece ser parcialmente responsable de muchas de las características del ST, como disminución del crecimiento longitudinal, cúbito valgo, metacarpianos cortos, deformidad de Madelung, paladar ojival y cuello corto. Si bien no hay pruebas acerca de que la deficiencia de hormona de crecimiento produzca la baja estatura, se observó que los niveles de hormona de crecimiento se encuentran en disminución en un 50% en el ST respecto de controles de edad similar. Puede lograrse un aumento de 10 cm en la estatura final con las terapias de reemplazo con hormonas de crecimiento iniciadas tempranamente.
Mineralización ósea. Muchas de las características físicas del ST son consecuencia de defectos estructurales óseos, como las piernas desproporcionadamente cortas, la relación anormal de los segmentos superiores/inferiores, el tórax en escudo, la separación entre los pezones, la hipoplasia vertebral cervical, el cuello corto y la escoliosis, que pueden atribuirse parcialmente a la reducción en la masa ósea pico. Los niveles de secreción de estradiol prepuberales son fundamentales en la mineralización esquelética temprana. La mayoría de las mujeres con ST presentan disgenesia gonadal parcial o completa, con niveles estrogénicos bajos o inexistentes que contribuyen con la disminución en la mineralización ósea y, por lo tanto, en la masa ósea. La reducción en la densidad mineral ósea incrementa el riesgo de fracturas en un 16% a 100%, de osteopenia en 23% y de osteoporosis en aproximadamente un 25% respecto de grupos controles. Para la prevención de la osteoporosis y para la maduración sexual es esencial optimizar las terapias de reemplazo con hormonas sexuales.
Histología de los ovarios y fertilidad. Características sexuales secundarias. Eje hipofisario-ovario
Más del 90% de las mujeres con ST presenta algún grado de disgenesia gonadal, una de las características principales de ST. En el momento de nacimiento, los ovarios se vuelven fibróticos, que lleva a cintillas ováricas y al útero hipoplásico debido a la falta de estrógenos. La vagina pequeña y el epitelio vaginal atrófico pueden provocar dispareunia y, en consecuencia, ausencia del interés sexual en la adultez. Hay pocos embarazos exitosos producidos naturalmente en las mujeres con ST y la mayoría sucedieron en los casos de mosaicismo.
La adrenarca se produce más rápidamente en las mujeres con ST y ovarios no funcionantes que en aquellas con ST y menstruación espontánea, pero la cronología opuesta se observó respecto de la pubarca. Aun en los casos en que las menstruaciones de las mujeres con ST se inician en forma espontánea, la ovulación se mantiene por pocos ciclos antes de que se produzca la amenorrea secundaria o la insuficiencia ovárica prematura. Aproximadamente el 30% de las niñas logrará el desarrollo puberal de manera espontánea, mientras que el 2% a 5% tendrá menstruaciones espontáneas y el potencial para concebir. En general, las suprarrenales producen niveles adecuados de testosterona y el vello pubiano y axilar progresan a los estadios de Tanner II o III, aun en pacientes con ovarios no funcionantes.
La insuficiencia ovárica en las niñas con ST habitualmente produce aumento en los niveles de gonadotrofinas, como la hormona foliculoestimulante (FSH) y la hormona luteinizante (LH) después de los 10 años; ambas concentraciones deben controlarse de cerca. En los casos en que sea necesaria la terapia de reemplazo con hormonas sexuales debe iniciarse al final del rango puberal normal (aproximadamente a los 14 a 15 años) y los niveles de estrógenos deben incrementarse lentamente hasta la aparición del sangrado normal. Se prefiere demorar el comienzo de la terapia estrogénica para no comprometer la estatura final. Una vez que se logra un nivel estrogénico adecuado debe agregarse el suplemento con progesterona al segundo año de tratamiento. La terapia debe continuarse hasta la edad de la menopausia normal. La terapia de reemplazo con hormonas sexuales debe sincronizarse con el tratamiento con hormona de crecimiento.
Otras alteraciones endocrinológicas
Se encontró intolerancia a la glucosa en aproximadamente el 15% de las pacientes con ST, con aparición de diabetes mellitus tipo 2 secundaria a la obesidad en la mayor parte de los casos.
La incidencia de hipotiroidismo autoinmune en el ST aumenta con la edad. La mayoría de los casos se produce después de los 10 años, a una media de edad entre 15 y 27 años, aunque el 5% a 10% de los casos se observa antes de la adolescencia. La tiroiditis de Hashimoto, la enfermedad celíaca, la enfermedad intestinal inflamatoria y la artritis reumatoidea juvenil parecen ser más prevalentes en las mujeres con ST en comparación con aquellas sin esta enfermedad. Debe evaluarse el perfil tiroideo después de los 10 años y cada 1 o 2 años, dado que el 15% a 30% de las mujeres adultas con ST presentan hipotiroidismo primario con anticuerpos antitiroideos asociados o sin ellos.
Características oftalmológicas y otológicas
Un tercio de las mujeres con ST presenta estrabismo no familiar. También son habituales la ambliopía, la ptosis, las anomalías de la cámara anterior, la hipermetropía y el epicanto bilateral y, se observan con menos frecuencia, ceguera para los colores rojo-verde, nistagmo alternante periódico congénito, cataratas, escleróticas azules, capacidad reducida de acomodación e insuficiencia de convergencia.
Las mujeres con ST tienen el meato auditivo externo ubicado en la región inferior y anterior en comparación con las mujeres con cariotipo 46 XX, que brinda la apariencia de que las orejas están rotadas hacia atrás. Son frecuentes las otitis media s recurrentes debidas al retardo de crecimiento del hueso temporal y a la disfunción de la trompa de Eustaquio y del paladar. Otro hallazgo habitual es la pérdida auditiva sensorioneural para frecuencias medias (1.5 a 2 kHz) de causa desconocida. Esta pérdida auditiva aparece cerca de los 6 años y progresa en la edad adulta; el 5% de las niñas y hasta el 25% de las mujeres adultas requieren audífonos.
Gastrointestinales
Algunos lactantes con ST presentan hipotonía marcada de las mejillas y labios, movimientos disfuncionales de la lengua y habilidades masticatorias poco desarrolladas que contribuyen a las dificultades para alimentarse. También se observó reflujo gastroesofágico y retraso en el vaciamiento gástrico. Hay informes de casos de infartos vasculares o malformaciones anatómicas del tracto gastrointestinal. Las mujeres con ST tienen mayor riesgo de enfermedad inflamatoria intestinal y aproximadamente el 6% presentan enfermedad celíaca.
Cardiovasculares
Cerca del 26% a 40% de las mujeres con ST presentan coartación de aorta, 8% al 9% válvula aórtica bicúspide y un porcentaje menor, diversos defectos estructurales y no estructurales como estenosis/regurgitación aórtica, disección, dilatación y ruptura de la aorta, hipertensión sistémica, alteraciones en la conducción, prolapso de válvula mitral y derrame pericárdico. Las mujeres con ST y cuello corto tienen significativamente mayor probabilidad de malformaciones cardíacas congénitas que aquellas sin esta alteración. Los defectos cardíacos parecen ser los factores principales que contribuyen a la alta incidencia de abortos espontáneos de los fetos con ST.
Renales
Aproximadamente el 25% a 43% de las mujeres con ST muestran anomalías estructurales renales como doble sistema colector, riñones en herradura, vasculatura renal anormal, cálculos, agenesia renal, mala rotación o riñones poliquísticos o displásicos.
Dermatológicas
Se detecta mayor incidencia de nevos melanocíticos en las pacientes con ST (25% a 70%) que, en general, se producen en la cara, el torso y las extremidades. El crecimiento del pelo en este síndrome es variable. Otros hallazgos menos frecuentes abarcan el envejecimiento prematuro, la alopecia areata, psoriasis, manchas de color café con leche y vitiligo.
Neurológicas, cognitivas y psicosociales
La mayoría de las mujeres con ST tiene una inteligencia normal, buen rendimiento escolar y alcanzan la independencia como adultas, pero un 10% presenta retraso mental. Las pacientes con un cromosoma marcador o un cromosoma X en anillo tienen mayor riesgo de retraso mental (66% y 30%, respectivamente), mientras que aquellas con mosaicismo están menos afectadas que las mujeres con un cariotipo 45,X puro. Si bien la mayoría de las pacientes tiene una inteligencia normal, presentan un puntaje de 12 puntos menos en los test de rendimiento en comparación con las pruebas verbales. Se observan dificultades en la organización visuoespacial, las habilidades visuomotoras, la cognición social y la resolución de problemas no verbales, la discriminación derecha-izquierda, la secuencialidad y la velocidad para completar tareas, la memoria no verbal, la función ejecutiva y los problemas de atención. Las mujeres con ST tienen mayor probabilidad de presentar problemas sociales o de ajuste en las áreas de madurez social, relaciones sociales y autoestima.
Neoplasias
No se verifica un aumento en el riesgo relativo de neoplasias en las mujeres con ST en comparación con aquellas que no presentan este síndrome, pero se halló un incremento en 6.9 veces en el riesgo relativo de cáncer de colon sobre la población general. Además, se observó un aumento en la incidencia de gonadoblastoma en las pacientes con ST con mosaicismo para el cromosoma Y. En estas mujeres se recomienda la gonadectomía antes del comienzo de la terapia de reemplazo hormonal con estrógenos.
Expectativa de vida
Las mujeres con ST y malformaciones congénitas tienen una expectativa de vida 13 años menor. Las enfermedades cardiovasculares son la causa de la mayoría de las muertes en este síndrome.
Perspectiva diagnóstica
El diagnóstico prenatal de ST con frecuencia se realiza de manera accidental como consecuencia de la pesquisa prenatal de rutina. Aproximadamente la mitad de las niñas con ST reciben el diagnóstico en el momento del nacimiento, durante la lactancia o la infancia, con una media de edad de 6.6 años. En general, la sospecha diagnóstica se basa en la presencia de linfedema, estatura baja, cuello corto, coartación de aorta y retraso o ausencia puberal. Las mujeres con ST sin las características físicas más distintivas con frecuencia son diagnosticadas en la infancia tardía o la adolescencia temprana debido a la estatura baja en relación con la estatura familiar. Las mujeres cuyo diagnóstico se pasa por alto hasta la adultez, en general se presentan con menopausia precoz o infertilidad. En todas las personas con sospecha de ST debe obtenerse un análisis cromosómico. Si la sospecha diagnóstica es firme a pesar de un cariotipo normal en sangre, debe considerarse la obtención de biopsias tisulares (generalmente, la piel) para descartar mosaicismo. Si las mujeres tienen signos de virilización o cualquier tipo de disgenesia gonadal mixta deben utilizarse sondas para detectar el material cromosómico Y a fin de descartar mosaicismo 45,X/46,XY debido al riesgo de gonadoblastoma.
Autor:
Albuquerque Raúl
Arroyo Orbegoso Luis
Canaval Díaz Iván
Cuizano Mendocilla Shano
De la Cruz Gómez Liliana
De la Cruz Reyes Dinaliz
Hurtado Ramírez Patricia
Risco Bracamonte Julio
Yarlequé Medina Jhonatan
Zamudio Mendocilla Andrea
UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA
SEMINARIO DE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
Curso : Genética e Histoembriología
Docente : Burgos Oliveros Homero
Trujillo – Perú
2006
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