Alteraciones cromosómicas

Alteraciones numéricas

• EUPLOIDÍAS: Cuando una célula contiene en su núcleo un número de cromosomas múltiplo de 23 (n).

• HAPLOIDES: n = 23

• DIPLOIDES: 2n = 46

• POLIPLOIDES: 3n = 69, 4n = 92, etc.

• ANEUPLOIDES: Cuando las células no contienen en su núcleo un número de cromosomas múltiplo de 23 y presentan ganancia o pérdida de cromosomas. Las principales son las monosomías y trisomías, que por lo general están causadas por ausencia de disyunción.

• MONOSOMÍAS: SINDROME DE TURNER

• TRISOMÍAS

• SINDROME DE DOWN (Cromosoma 21)

• SÍNDROME DE EDWARDS (Cromosoma 18)

• SÍNDROME DE PATAU (Cromosoma 13)

• SÍNDROME XXX

• SÍNDROME DE KLINEFELTER

Alteraciones estructurales

• TRANSLOCACIONES: Es el intercambio de material genético entre cromosomas no homólogos.

• TRANSLOCACIONES RECÍPROCAS: Cuando las roturas ocurren en dos cromosomas diferentes y se produce un intercambio mutuo de material genético. Los portadores de este tipo de translocación suelen tener fenotipos normales sin embargo su descendencia puede presentar una trisomía parcial o una monosomía parcial y un fenotipo anormal.

• TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS: Se producen cuando los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos (cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22) no homólogos se unen por el centrómero y los brazos cortos se pierden.

• DELECIONES: Son roturas cromosómicas con la consiguiente pérdida de material genético. Son clasifican en terminales e intersticiales.

Si ADN = ABCDEFG

Entonces: D. TERMINAL = ABCDE

D. INTERSTICIAL = ABEFG

• SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO (CRI DU CHAT)

Descrito por el característico llanto del niño, a medida que el niño crece el llano suele hacerse menos obvio, lo que dificulta el diagnóstico. Se debe a una deleción del brazo corto del cromosoma 5.

• SINDROME DE WOLF – HIRSCHHORN

Se debe a una deleción distal del brazo corto del cromosoma 4.

• DUPLICACIONES: Son excesos de material genético y suelen tener consecuencias menos graves que las deleciones.

• INVERSIONES: Es el resultado de dos roturas en un cromosoma, seguidas por la reinserción del fragmento perdido en su lugar de origen, pero en sentido inverso. Pueden ser Pericéntricas (si incluye el centrómero) o Paracéntricas ( si no incluye el centrómero).

Trisomía 21

La trisomía 21 (47, XY, +21) o (47, XX,+21) se observa en alrededor de 1/800 -1.000 nacidos vivos y constituye la causa más frecuente de aneuplodia compatible con supervivencia a término. Esta trisomía produce el Síndrome de Down, un fenotipo descrito inicialmente por John Langdon Down en 1866. Transcurrieron casi 1000 años entre la fecha en la que Down describió este síndrome y el descubrimiento (en 1959) de que su origen era la presencia de un cromosoma 21 adicional.