Compendio médico para neurofisiología clínica, sintetizado y alfabetizado. Letra N-O (Versión 2015) (página 17)
Enviado por Manuel Fontoira Lombos
intoxicación por marisco: saxitoxina (en Japón, tetrodotoxina y ácido domoico). Dinoflagelado, sobre todo en moluscos bivalvos, crudos o cocidos. Neurotóxica, inodora, insípida, termoestable y estable en ácido. Inhibe la permeabilidad al sodio, bloqueando el potencial de acción. En minutos o media hora aparecen parestesias periorales que se extienden a extremidades, y tetraplejía en 12 horas. Cefalea, náuseas, vómitos, anuria. No alteración de conciencia ni de reflejos musculares profundos. EMG: latencias alargadas y velocidades sensitivomotoras lentificadas. Acidosis láctica. No alteraciones crónicas. Exitus 10%. Recuperación en menos de 1 semana.
NEUROPATÍA EN LA INTOXICACIÓN POR MONÓXIDO DE
CARBONO: según Maestro-Saiz: latencias motoras alargadas, velocidades motoras disminuidas, ondas F alargadas o ausentes, amplitudes motoras disminuidas, ausencia de respuestas sensitivas, todo ello en miembros inferiores, en miembros superiores normalidad (Maestro-Saiz et al. Neuropatía periférica en un caso de intoxicación aguda por monóxido de carbono. Rev Neurol 2003; 37: 991). NEUROPATÍA EN LA LEPRA: predominio en zonas frías del cuerpo. La forma más frecuente es la mononeuropatía múltiple de predominio sensitivo.
NEUROPATÍA EN LA LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA: se puede
observar neuropatía en relación con cloromas, por ejemplo, pie caído por afectación del ciático común simulando radiculopatía L5 S1 o compresión aguda del nervio peroneal en rodilla. También por supuesto, en relación con los tratamientos. También es frecuente observar una polineuropatía sensitivomotora de predominio desmielinizante.
NEUROPATÍA EN LA PARÁLISIS POR GARRAPATA: debilidad
muscular aguda; similar al Guillain-Barré salvo que no aparecen alteraciones sensitivas. Neuropatía desmielinizante y axonal. Debe extirparse la garrapata (este tipo de parálisis incluye a la garrapata y otros insectos, como la carcoma).
NEUROPATÍA EN LA PARAPLEJÍA ESPÁSTICA FAMILIAR:
véase paraplejía espástica familiar.
NEUROPATÍA EN LA PERIARTERITIS NODOSA: mononeuropatía múltiple, entre otras posibilidades.
NEUROPATÍA EN LA PORFIRIA: neuropatía periférica, axonal. AD. Tipos de porfiria: aguda intermitente (neuropatía indistinguible del síndrome de Guillain-Barré), "variegata", coproporfiria hereditaria, eritropoyética.
NEUROPATÍA EN LA SARCOIDOSIS: véase neurosarcoidosis.
NEUROPATÍA EN LA TABES DORSAL: véase tabes dorsal.
NEUROPATÍA EN LA XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA:
véase xantomatosis.
NEUROPATÍA EN LAS LIPIDOSIS: véase lipidosis.
NEUROPATÍA EN LAS VASCULITIS: véase debilidad muscular aguda.
NEUROPATÍA EN SÍNDROMES CONGÉNITOS
MALFORMATIVOS: síndrome de Flynn-Aird (atrofia cutánea, ictiosis, calvicie, sordera, demencia, convulsiones, neuropatía periférica, ataxia), síndrome de Parry-Romberg (hemiatrofia facial por lipodistrofia focal progresiva, con ocasionales alteraciones EMG en la zona afectada).
NEUROPATÍA HEREDITARIA, CLASIFICACIÓN DE DICK Y
LAMBERT: clasificación internacional de neuropatías crónicas hereditarias (Dick y Lambert, 1968). Hereditary motor and sensory neuropathies (HMSN):
Tipo 1: neuropatía crónica hereditaria hipertrófica de transmisión AD (Charcot-Marie-Tooth, 1886, y Roussy-Levy, es la forma más frecuente, AD (80%), AR, XR (en la forma ligada al X las alteraciones EMG pueden ser mixtas entre axonal y desmielinizante). Segunda-tercera décadas. Desmielinización y remielinización segmentaria, hiperplasia. Células de Schwann en capas de cebolla. Evolución crónica, pie equino, dedos en martillo, piernas en "patas de cigüeña", disminución de la sensibilidad (puede pasarle desapercibida al paciente), temblor (variante de Roussy-Levy). Es característica la no desincronización de los potenciales motores (o apenas) a pesar de la lentificación de las velocidades motoras (con frecuencia, 15-20 m/s; en la literatura internacional se suele referir: velocidad menor de 38 m/s, pero en todos los casos que se han visto personalmente la velocidad era menor de 25 m/s). A diferencia de la AME, en la NSMH no hay respuestas sensitivas (a pesar de que el paciente puede referir que conserva el tacto). Al cabo de varias décadas puede aparecer actividad denervativa por afectación axonal sobreañadida. El análisis genético va sustituyendo al análisis histopatológico, y ha desvelado una notable complejidad fenotípica y genotípica.
Charcot JM, Marie P. Sur une forme particuliére dátrophie musculaire progressive, souvent familiale, debutant par les pieds et les jambes atteignant plus tard les mains. Revue de Médicine 1886; 6 : 97-138. Tooth H. The peroneal type of progressive muscular atrophy. London, HK Lewis and co. lmtd. 1886. Dick PJ, Lambert EH. Lower motor and primary sensory neuron diseases with peroneal muscular atrophy. Neurologic, genetic, and electrophysiologic findings in hereditary polyneuropathies. Arch Neurol 1968; 18: 603-618. Dick PJ, Lambert EH. Lower motor and primary sensory neuron diseases with peroneal muscular atrophy. Neurologic, genetic, and electrophysiologic findings in various neuronal degenerations. Arch Neurol 1968; 18: 619-625. Tipo 2: atrofia muscular peroneal tipo neuronal (Lambert y Mulder, 1958). Forma axonal del Charcot-Marie-Tooth. Sin hipertrofia de nervio periférico. Tercera-quinta décadas. AD, AR, XR. Menor lentificación que en el tipo 1, y potenciales motores de baja amplitud así como actividad denervativa (en el tipo 1 muy evolucionado también aparece actividad denervativa y caída de amplitudes por afectación axonal sobreañadida), con mayor afectación en partes acras.
Tipo 3: neuropatía hipertrófica de la infancia de Dejerine-Sottas. AR. Primera década y lactantes. Bulbos de cebolla. Engrosamiento de nervio periférico (por ejemplo, el cubital). Puede haber retraso mental. Polineuropatía sensitivomotora (hipoestesia en guantes y calcetines).
Tipo 4: neuropatía atáxica polineuritiforme de Refsum (ácido fitánico). AR. Primera-segunda década. Aumento de ácido fitánico. Bulbos de cebolla. Inicio similar a la ataxia de Friedreich. Ataxia, ictiosis, retinitis pigmentaria, hipoacusia, miocardiopatía. Exitus: cuarta década. Ácido fitánico en plasma, sistema nervioso, hígado, riñón, grasa. Polineuropatía desmielinizante. Tratamiento: plasmaféresis y dieta.
Tipo 5: paraplejía espástica familiar con polineuropatía crónica hereditaria.
Tipo 6: neuropatía crónica hereditaria con atrofia óptica.
NEUROPATÍA HEREDITARIA, CLASIFICACIÓN DE HARDING Y THOMAS (1990) MODIFICADA: 1. Idiopáticas:
Neuropatías hereditarias motoras y sensitivas (NHMS, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o CMT).
Tipo 1: forma hipertrófica de la enfermedad de Charcot-Marie- Tooth (1a, AD ligado al cromosoma 17; 1b, AD ligado al cromosoma 1; AR). Forma desmielinizante. Las formas AD son el 80% (con una proporción parecida para el tipo 1 y 2, sobre todo la 1A; las formas ligadas al X son el 15% y el 5% restante corresponde a otras formas).
Tipo 2: forma axonal de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (AD, AR, forma infantil severa AR o variedad de Ouvrier; transimisión usual AD).
Tipo 3: enfermedad o síndrome de Dejerine-Sottas, neuropatía hipomielinizante congénita. AR. Síndrome de Dejerine-Sottas: neuropatía hereditaria sensitivo motora tipo 3. Radiculopatía, o neuropatía, o neuritis intersticial hipertrófica. Neuropatía en bulbo de cebolla. Neuropatía hipertrófica (imagen en capas de piel de cebolla por hipertrofia de células de Schwann). Nervios palpables. Complicaciones oculares: miosis, nistagmo, anisocoria, papilotonía, atrofia óptica. Comienzo temprano (lactantes).
Otras: neuropatía sensitiva y motora ligada al X (axonal o desmielinizante, incluso en miembros de una misma familia; formas leves, moderadas o severas); otras formas complejas, enfermedad de Lom (CMT 4D, 8Q24), etc.
Reclasificación de NHMS más moderna recurriendo a la genética:
Tipo 1, AD o ligada al sexo según alteración genética: 1A, 1B, 1C y 1D, 1E, 1F, 1G; herencia desconocida, tipos: CMT X1 y CMT X2; para formas recesivas véase CMT 4. La CMTX puede ser asimétrica y mostrar lentificación desigual de la conducción (ocurre también con la HNPP). Tipo 2 (habitualmente AD): 2A, 2B, 2C; el tipo 2C con parálisis de cuerdas vocales, 2D, 2E, 2F, G, H, J, K L, N O, P, con pequeñas variaciones clínicas descritas entre unos y otros. Formas recesivas: véase CMT 4.
Tipo 3: enfermedad de Dejerine-Sottas (A, B, C, D-AD, E-AR).
Tipo 4 (CMT 4, AR): tipos A (desmielinización y bulbos de cebolla), B (desmielinización y plegamientos mielínicos focales), C (forma desmielinizante argelina), D (enfermedad Lom), E (con velocidad de conducción conservada), F (formas complejas).
Ahora se incluye también un tipo 5 (HMSN 5), o paraplejía espástica hereditaria con neuropatía, o paraplejía espástica hereditaria complicada); AD o AR; diversos subtipos, incluyendo el síndrome de Silver (atrofia de la mano), formas con amiotrofia distal, con afectación de sistema nervioso central, retina, etc.
Otra reclasificación de NHMS:
Tipo 1 (desmielinizantes); AD (CMT 1A, 1B, 1C y con mutación EGR2); AR (CMT 4A o forma tunecina, 4B, 4B1, 4B2, 4C o forma clásica y CMT Lom –asociada a sordera-).
Tipo 2 (axonal); AD (CMT 2A, 2B, 2C o síndrome de Young- Harper con paresia de cuerdas vocales y 2D); formas AR.
Otras variantes: CMT ligada a X, neuropatía hipomielinizante congénita, neuropatías familiares relacionadas con el CMT: neuropatía familiar con vulnerabilidad a la presión, neuralgia amiotrófica hereditaria, neuropatía hereditaria motora distal sin afectación sensitiva –tipo 2 AD y tipo 5 AD- (Palencia R. Aspectos actuales de las neuropatías hereditarias motoras y sensitivas (NHMS). Bol Pediatr 2003; 43: 46-55).
Neuronopatía hereditaria motora (atrofia espinal distal).
Neuropatías hereditarias sensitivas, o autonómicas, o ambas (NHSA). AD o AR. Sólo se ha visto un caso personalmente, que se descubrió de manera casual (acudía para descartar síndrome el túnel carpiano), y llamaba la atención, aparte de la ausencia de respuestas sensitivas, su indiferencia a su hipoestesia generalizada (algo que también se observa en el Charcot-Marie-Tooth) y la presencia de temblor en partes acras. En general van desde una disautonomía congénita hasta una acropatía ulceromutilante (con o sin marcha tabética). Véase disautonomía.
Tipo 1: AD. Primera-tercera décadas. Acropatía mutilante. Neuronas de los ganglios de las raíces dorsales. Comienza de modo similar a la siringomielia, con disminución de la sensibilidad termalgésica por disminución de neuronas ganglionares amielínicas, sordera neurosensorial, enfermedad de Morvan (úlceras en los dedos de los pies, celulitis, articulación de Charcot por reabsorción ósea). En una segunda fase degeneran también las neuronas mielínicas. Síndrome de Thevenard.
Tipo 2: AR. Primera-tercera década. Menos grave que la NHS tipo 1. Neuropatía sensitiva congénita.
Tipo 3: disautonomía familiar. Síndrome de Riley-Day. AR. Hipertensión arterial sistólica y diastólica. Ashkenazi. Desarrollo insuficiente del sistema nervioso vegetativo. La dopamina no pasa a noradrenalina. Hipotensión postural. No sudoración. Alteración de la temperatura. Disminución de la sensibilidad termalgésica. No lágrimas. No papilas fungiformes. Diminución del crecimiento. +/- retraso mental.
Tipo 4: neuropatía anhidrótica sensitiva. AR. Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis.
Tipo 5: pérdida de fibras mielínicas finas. Neuropatía sensitiva congénita con pérdida selectiva de las fibras mielinizadas pequeñas.
Otros: neuropatía sensitiva recesiva ligada al X.
Neuropatía asociada a ataxias hereditarias. Ataxia de Friedreich: AR (primera década), AD (segunda década). Daño en células ganglionares, raíces posteriores, fibras sensitivas periféricas, haz piramidal, haz espinocerebeloso, cordón posterior, primera neurona sensitiva. Ataxia cerebelosa, disminución de la sensibilidad profunda, Babinski, nistagmo horizontal. Reflejos normales, aumentados o disminuidos. Pie zambo o cavo, dedo gordo en martillo (pie de Friedreich). Cifoescoliosis. Neuropatía axonal. Diabetes en 30% (intolerancia 60%). Aumento bilirrubina. Disminución LDH. Véase ataxia.
Miscelánea:
Tendencia hereditaria a la parálisis por presión (neuropatía por vulnerabilidad excesiva a la presión, NHVP, NHPP; nota: la NHPP y la CMTX se caracterizan porque a diferencia de las demás pueden presentarse clínicamente de manera asimétrica y mostrando velocidades de conducción lentificadas de manera desigual). Neuropatía por presión. Neuropatía tomacular. Parálisis recurrente de los nervios presionados (rara vez, fenotipo de atrofia muscular peroneal). Neuropatía hereditaria con tendencia a la parálisis por presión. AD. Episodios recurrentes de parestesias, paresias, o ambas. Cromosoma 17 (deleción). Puede debutar como mononeuropatía aguda (radial, peroneal), y puede evolucionar como mononeuropatía crónica o polineuropatía crónica. Los hallazgos en el EMG son generalizados y sensitivomotores a pesar
de la focalidad clínica que pueda haber (latencias alargadas, velocidades lentificadas, etc.).
Jong JGY. Over families met hereditaire dispositie tot het optreden van neuritiden, gecorreleerd met migraine. Psychiat Neurol 1947; 50: 60-76. Parra S, et al. Neuropatía hereditaria con labilidad a las presiones: características clínicas y electrofisiológicas. Rev Neurol 2003; 37: 991-991. Se han visto dos casos personalmente, un hombre y una mujer, ambos en la cuarentena, confirmados con análisis genético. Desde el punto de vista EMG el primero era indistinguible de un síndrome de Guillain-Barré crónico de acusada intensidad, pues se presentaba como una polineuropatía crónica de predominio desmielinizante y acusada intensidad. El otro caso en cambio presentó ligeras alteraciones en el EMG, con velocidades motoras de 38 m/s y 38 m/s (nervios peroneales derecho e izquierdo), sin desincronización y con latencias motoras ligeramente aumentadas (7 ms y 6,8 ms); presentaba pie cavo y actividad denervativa en tibial anterior derecho tras sentarse con la pierna derecha cruzada sobre la izquierda.
Neuropatía hereditaria del plexo braquial. Neuralgia amiotrófica hereditaria (AD; en algunas familias, de acuerdo con la revisión bibliográfica al respecto, se ha encontrado talla corta, hipertelorismo, paladar hendido, epicanto, asimetría facial, sindactilia parcial).
Neuropatía axonal gigante (neuropatía hereditaria, cuadro degenerativo, síndrome cerebeloso, piramidalismo, epilepsia, pelo rojizo y pestañas rizadas, neuropatía con pérdida axonal y axones gigantes, 16q24.1, gen de la gigaxonina, AR).
Neuroacantocitosis. Sídrome de McLeod. Afección multisistémica de origen genético. Anemia, acantocitosis, atrofia muscular progresiva, afectación de SNC y SNP (neuropatía hereditaria), hígado, corazón, etc.
Enfermedad de Chediak-Higashi. Hereditaria. Gránulos gigantes en los glóbulos blancos. Albinismo, inmunodeficiencia, neuropatía periférica, convulsiones, etc. AR.
Error metabólico o molecular conocido.
Enfermedades peroxisomales: enfermedad de Refsum, adrenoleucodistrofia.
2. 2. Lipidosis.
2.3. Déficit de lipoproteínas: enfermedad de Tangier, enfermedad de Bassen-Kornzweig.
4. Neuropatía en la enfermedad mitocondrial.
Porfiria: neuropatía periférica, axonal. AD. Intermitente aguda, "variegata", coproporfiria hereditaria, eritropoyética.
Amiloidosis hereditaria: tipo 1 (portuguesa), tipo 2 (indiana), tipo 3 (Van Allen, cursa con neuropatía), tipo 4 (finlandesa), tipo 5 (judía), tipo 6 (Apalache). Véase amiloidosis.
Enfermedades asociadas a reparación defectuosa del ADN.
Xeroderma pigmentosum: un caso visto personalmente, un niño, con PEAT y PESS alterados, y con empeoramiento progresivo con el paso de los años.
Síndrome de Sanctis-Cacchione.
Ataxia telangiectasia: enfermedad de Louis-Barr.
Síndrome de Cockayne (al margen: la progeria del adulto es el síndrome de Werner).
Otras: asociadas a ataxias hereditarias.
Nota final: las clasificaciones actuales tienden a basarse en la genética. Hay revisiones continuamente, por ejemplo:
Ionasescu V. Charcot-Marie-Tooth neuropathies: from clinical description to molecular genetics. Muscle and Nerve 1995; 18: 267-275. Palencia R. Aspectos actuales de las neuropatías hereditarias motoras y sensitivas (NHMS). Bol Pediatr 2003; 43: 46-55.
NEUROPATÍA HEREDITARIA TIPO PORTUGUÉS: véase
| Página siguiente |