Diagnóstico diferencial de los síndromes del sistema nervioso 9 (página 6)

B. Criterios menores.

• Alteraciones de la micción: poliuria, polaquiuria, nicturia, urgencia miccional, incontinencia urinaria.

• Alteraciones neurovegetativas: taquicardia, frialdad, sudoración profusa de manos y pies.

• Otros: hipoacusia, ataxia, disfonía, irritabilidad, disfagia, constipación, diarreas, impotencia sexual, pérdida de peso inexplicable, adinamia, fatiga y cansancio fácil.

Para realizar el diagnóstico, el paciente debe reunir 3 criterios mayores o 2 criterios mayores y 1 menor. Dentro de los mayores siempre estarán presentes el número 1 y el 2. El diagnóstico debe estar apoyado por los estudios de conducción nerviosa.

Clasificación

La neuropatía epidémica cubana en su forma periférica se ha clasificado en: ligera, moderada y severa.

Forma ligera: En ella el paciente presenta:

• Síntomas sensitivos irritativos: sensación de hormigueo, calambres, ardentía, adormecimiento y sensación de calor.

• Alteraciones de la sensibilidad: hipopalestesia e hipoestesia. Ambas alteraciones son distales.

• Alteraciones de la reflectividad: hiperreflexia bilateral patelar y aquiliana.

• Cualquiera de los criterios diagnósticos menores antes expuestos, menos los que reflejan participación de pares craneales (hipoacusia, disfagia, disfonía), ataxia ni impotencia sexual.

Forma moderada: En ella el enfermo presenta:

• Síntomas sensitivos irritativos: los mismos de la forma ligera.

• Alteraciones de la sensibilidad: las mismas de la forma ligera.

• Alteraciones de la reflectividad: hiporreflexia o arreflexia aquiliana bilateral, con hiperreflexia rotuliana o sin ella.

• Cualquiera de los criterios diagnósticos menores antes expuestos, menos ataxia ni aquellos que reflejan la participación de los pares craneales (hipoacusia, disfagia, disfonía) ni impotencia sexual.

Forma severa: En ella el paciente presenta:

• Síntomas sensitivos irritativos: los mismos que en la forma moderada.

• Alteraciones de la sensibilidad: las mismas que en la forma moderada.

• Alteraciones de la reflectividad: las mismas que en la forma moderada.

• Cualquiera de los criterios diagnósticos menores, incluyendo la toma de pares craneales, ataxia, o cualquier otro trastorno de la marcha, disminución marcada de la fuerza muscular e impotencia sexual.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL:

Formas de inicio agudo y asimétrico

Panarteritis nodosaChurg-StraussWegenerSarcoidosisPorfiria aguda intermitenteMononeuropatías diabéticasIntoxicación por plomo Neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presiónParsonage-Turner

Formas de inicio agudo y simétrico

Polirradiculoneuritis

Guillain-BarréEnfermedad de LymeMononucleosis infecciosasInfección por HIVBrucelosis

Polineuropatía aguda alcohólicaPolineuropatía de los pacientes críticosIntoxicación por mercurio

Formas de instauración lentamente progresiva y generalmente simétrica

Enfermedad de RefsumCharcot-Marie-ToothAdrenomielopolineuropatíaDéficit de vitamina B12Leucodistrofia metacromáticaNeuropatía motora con bloqueos de la conducción

SINDROME VERTIGINOSO

Vértigo: Deriva del latín vertere que significa dar vueltas. Se define como la sensación ilusoria de movimiento del propio cuerpo o de los objetos que lo rodean. Proviene del latín mare o sea mar. Hace referencia a las sensaciones que aparecen en los viajes marítimos.

El vértigo fisiológico ocurre en personas normales cuando hay un desequilibrio entre los sistemas vestibular, visual y somatosensorial por algunos estímulos externos. En el vértigo patológico hay un desequilibrio entre el sistema vestibular, por una lesión dentro de las vías vestibulares. Teniendo en cuenta la localización de la lesión, el vértigo puede ser central o periférico:

• Vértigo periférico: Es él más grave y se acompaña frecuentemente de sordera, náuseas, vómitos y tinitus (zumbido de oído). El nistagmo relacionado con el vértigo periférico suele inhibirse por fijación visual.

• Vértigo central: Es menos grave que el periférico y con frecuencia se presenta asociado a otros síntomas del Sistema Nervioso Central. El nistagmo relacionado con el vértigo central no se inhibe por fijación visual y frecuentemente es visible cuando el vértigo es leve o no se presenta.

TOPOGRAFÍA LESIONAL DEL VÉRTIGO:

• A. Vértigo periférico:

• Órgano receptor: Laberíntico, ocular y cérvico-espinal

• Radicular: Afectación del VIII par craneal.

• B. Vértigo central:

• Tronco encefálico

• Cerebelo

• Cortical.

Causas de vértigo:

• A. Patología ocular:

• B. Patología del sistema vestibular:

• C. Patología cervical:

• D. Patologóía del sistema nervioso central:

DIAGNOSTICO ETIOLÓGICO:

VÉRTIGO PERIFÉRICO:

a) – Vértigo posicional paroxístico (VPP): Aparece en mayores de 50 años. Consiste en un súbito cuadro vertiginoso intenso pero fugaz en el tiempo. Aparece al extender la cabeza, al acostarse en la cama y sobretodo con los giros de la cabeza en la cama. Tiene una latencia de segundos y fatigabilidad si se reproduce el movimiento desencadenante. Puede durar hasta 20-30 días, cura espontáneamente. No se acompaña de síntomas cocleares ni neurológicos. Se ha relacionado con el fenómeno de canalitiasis y la cupulolitiasis. Puede diagnosticarse con la maniobra de Hallpike (no siempre es positiva) acúmulo de material mineral a nivel de la cúpula. Son fundamentales las maniobras de rehabilitación vestibular. Las maniobras liberadoras de Semont y de recolocación de partículas pueden ser curativas. Es aconsejable evitar denominar a este cuadro como vértigo posicional paroxístico benigno, hasta no conocer con certeza el pronóstico.

b) – Arreflexia súbita vestibular:

Neuronitis vestibular: Cuadro vertiginoso de inicio brusco de horas de duración, autolimitado pero recurrente a lo largo de 20-30 dias con intensidad decreciente. Se acompaña de cortejo vegetativo, muchas veces favorecido por movimientos cefálicos, por lo que los pacientes permanecen inmóviles. No hay síntomas cocleares ni neurológicos. Más frecuente en jóvenes. Parece relacionado con afectación de la primera neurona del ganglio de Scarpa, de etiología infecciosa (respiratoria) y a veces vascular.

Laberintoplejía: Sordera brusca, acúfenos intensos y vétigo rotatorio. Posible etiología vascular o traumática.

c) – Laberintitis aguda: Vértigo cataclísmico (que puede llegar a compensarse) e hipoacusia irreversible. De origen infeccioso (meningitis, mastoiditis, lues, sarampión, parotiditis), infarto del laberinto, o colesteatoma (otitis crónica colesteatomatosa que produce una osteitis con erosión de la pared del laberinto).

d) – Síndrome de Ménière: Vértigo paroxístico recurrente pero irregular en sus apariciones, muy invalidante, que se acompaña de hipoacusia neurosensorial (con fenómeno de reclutamiento: "no te oigo… pero no me chilles") y acúfenos (siempre). Además se acompaña de sensación de plenitud ótica y cortejo vegetativo. Duración de minutos a horas. Etiología desconocida pero relacionada con aumentos de presión endolinfática (hydrops). Se diagnostica según la clínica y según su evolución (nunca con la primera crisis). En la fase aguda se utilizan sedantes vestibulares. Fármacos como la betahistina son utilizados en la intercrisis. Se intenta retrasar al máximo la cirugía.

e) – Neurinoma del Acústico: Schwanoma de la rama vestibular del VIII par craneal, situado en el ángulo pontocerebeloso. Suele ser unilateral, escepto en la enfermedad de Von Recklinhausen en que es bilateral. Se presenta con hipoacusia neurosensorial sin fenómeno de reclutamiento, acúfenos (no siempre), y vértigo de menor intensidad que otros cuadros descritos. Cuando se manifiesta como inestabilidad puede implicar peor pronóstico por estar muy avanzada la enfermedad. Se diagnostica por TAC y RMN.

f) – Traumatismo cráneo encefálico (TCE):

Conmoción laberíntica: vértigo periférico autolimitado.

Fractura del peñasco: (timpano laberíntica) Provoca anulación cocleo vestibular completa irreversible (cofosis), anulación de reflejos vestíbulo oculares y reflejos vestíbulo espinales del lado lesionado. Si hay disminución del nivel de conciencia, puede aparecer solo nistagmo (recordemos que hablamos de TCE). También parálisis facial ipsilateral (por la proximidad física del nervio).

g) – Ototóxicos: Salicilatos, AINES, Aminoglicósidos (gentaminicina y estreptomicina como vestibulotóxicos, neomicina como ototóxico), Quinina, Litio, Imipramina, Diuréticos como furosemida y ácido etacrínico, Alcohol, Arsénico y el Monóxido de carbono (CO) provoca lesión vestibular central

h) – Cinetosis: (no implican patología)

De Coriolis: por aceleración

De las profundidades: la desorientación espacial que ocurre en los submarinistas

De las alturas

Instrumental: en el caso de pilotos de avión, se produce por mensajes contradictorios entre los distintos sistemas implicados en el equilibrio.

Alcohólica: en casos de ingesta aguda importante.

VÉRTIGO CENTRAL:

a) Enfermedad vascular:

– Isquemia vertebro basilar: Patología de la columna cervical que puede comprometer el flujo cerebral por compresión hemodinámica sobre las arterias vertebrales, normalmente en relación a movimientos bruscos como hiperextensión cervical (mirada al techo) o bien un giro extremo de la cabeza. Se manifiesta como drop attacks con caída repentina al suelo. Puede coexistir con cervicoartrosis, aunque en su etiopatogenia pueden estar implicadas: placas ateromatosa, enfermedad de Takayasu o malformación de Arnold-Chiari.

– Aterotrombótica: (vértigo presente en el 75% de ECVA vertebro basilar):

*Isquemia de la arteria vertebral y cerebelosa posteroinferior (PICA): Corresponde a la región bulbar dorsolateral. Síndrome Wallemberg: Vértigo y nistagmo ipsilateral, Desviación segmentaria ipsilateral y lateropulsión, Disociación siringomiélica de sensibilidad termotáctil de la mitad ipsilateral de la cara y contralateral de extremidades, A veces síndrome cerebeloso ipsilateral (ataxia), Síndrome Horner (ptosis miosis y enoftalmos), acúfenos. No alteración auditiva (aunque puede haber una presbiacusia previa):

*Isquemia de la arteria cerebelosa anteroinferior (Síndrome protuberancial). Lesión del nervio vestibulococlear con vértigo, nistagmo ipsilateral o vertical, nauseas vómitos, hipoacusia neurosensorial brusca y acúfenos. Ataxia. Oscilopsia. Parálisis conjugada de la mirada hacia el lado de la lesión:

*Afectación de la arteria cerebelosa: Cefalea, vértigo, náuseas y vómitos, nistagmo ipsilateral y ataxia muy incapacitante.

– Hemorragia cerebelosa: cefalea occipital y ataxia

– Migraña basilar: Existe aura previa con diplopía temporal, acúfenos, vértigo y disartria, también hemianopsia homónima y escotoma. A ello sigue cuadro de cefalea occipital de características migrañosas de 5 a 50 minutos de duración. Puede aparecer como equivalente migrañoso en niños

b) Esclerosis Múltiple (EM): Enfermedad degenerativa de la sustancia blanca que evoluciona a brotes. De etiología desconocida. Aparece en mujeres jóvenes, normalmente debuta con neuritis óptica retrobulbar, siendo el vértigo frecuente a lo largo de la historia de la enfermedad (solo un 5% como debut). En casos avanzados aparece la tríada: nistagmus, temblor intencional y palabra escandida por afectación cerebelosa. Otra sintomatología posible: diplopía, paresias, etc. El diagnóstico por RMN apareciendo placas desmielinizantes.

c) Epilepsia del lóbulo temporal: aura o crisis de desequilibrio, acompañado de ausencias, alucinaciones y automatismos.

d) Tumores de cerebelo y troncoencéfalo: Con clínica de ataxia y alteración de los movimientos oculares, aunque las únicas manifestaciones iniciales pueden ser cefalea y vértigo.

e) Intoxicación por Alcohol: antecedente de ingestión de bebidas alcoholicas.

f) Síndrome de Ramsay-Hunt (Herpes Soster a nivel del ganglio geniculado): vértigo, sordera con parálisis facial y en ocasiones dolor auricular. Las lesiones típicas del Herpes Zoster pueden presentarse después de los sintamos neurológicos (a nivel de el conducto auditivo externo y paladar).

MAREOS:

a) Síndrome Cervical: Más frecuente en mayores de 45 años en personas que mantienen una postura fija y tensión en el trabajo (por ejemplo mucho tiempo mecanografiando). Se presenta de manera discontinua con remisiones y empeoramiento coincidiendo el mareo con períodos de estrés laboral (contractura). Cursa con mareo, sensación de desequilibrio, molestias y chasquidos cervicales, dolor cervical y en ocasiones cervicobraquial. A la exploración pueden presentar alteración de la motilidad articular y contractura de musculatura. La radiografía mostrará rectificación de la lordosis cervical, y signos de cervicoartrosis.

b) Ortostatismo: El paso de la posición clinostática a ortostática requiere de un proceso de adaptación del sistema circularotio para mantener el flujo cerebral. Si no se produce dicha compensación a tiempo aparece entonces sensación de pérdida de conocimiento, que puede expresarse como mareo. Así ocurre en los cambios bruscos de posición, como al incorporarse bruscamente. Es más frecuente en personas jóvenes, pero también se da en ancianos en tratamiento con hipotensores.

c) Psicógeno: Es un diagnóstico de exclusión, una vez descartada la patología orgánica. La sintomatología es muy florida, siendo escasos los hallazgos de la exploración. Llanto fácil, postración, incapacidad para mantenerse en pie, mareo permanente. Puede aparecer en: Ansiedad generalizada, Fobias: agorafobia, acrofobia (miedo a las alturas) o claustrofobia y Ataques de pánico y crisis de ansiedad: (mareo, palpitaciones, suspiros, parestesias en manos y peribucales, hiperventilación, sensación de peligro de muerte). Es importante conocer la situación sociofamiliar del paciente.

d) Síndrome de Insuficiencia Circulatoria Cerebral: El llamado vértigo senil, que se manifiesta con mareos. Es la expresión de un déficit circulatorio en relación a patología vascular senil. El mareo permanece mientras la persona está incorporada. A veces puede coexistir con deterioro cognitivo leve

*Otras alteraciones del equilibrio

• 1. Desmayo: consisten en una depresión breve de la conciencia, es sinonimó de lipotimia.

• a) Síncope y ataques súbitos

• b) Hipotensión ortostática

• c) Arritmias cardíacas

• d) Hipersensibilidad del seno carotídeo

• e) Síncope vasovagal

• f) Síncope por tos y micción

• g) Epilepsia (mareo epileptico)

• 2. Desequilibrio: responde a diversos mecanismos lesionales.

• a) Inestabilidad verdadera.

• Aferente o por trastornos de los sistemas receptores: Sistema de la visión, sistema vestibular, sistema propioceptivo.

• Integradora o por trastornos del SNC: Estrcuturas del tronco, cerebelo o vías, ganglios basales y vías, corteza cerebral.

• Eferente o compromisos de vías descendentes: Sistema piramidal, sistema nervioso periférico.

• Patología del aparato locomotor no compensada: Osteoarticular, muscular.

• b) Inestabilidad falsa.

• Psicogéna.

• Facticia.

• 3. Atolondramiento: sensación sugestiva, vaga de malestar y poco precisa.

• a) Hiperventilación

• b) Mareos multisensorial

• c) Enfermedades psiquiatricas

SINDROMES NEUROCUTÁNEOS O FACOMATOSIS

Las facomatosis son un cuadro de enfermedades neurocutáneas de etiología multifactorial. Se asocian a la presencia de tumores y hamartomas por todo el cuerpo. Algunas de las facomatosis son de carácter dominante y otras no son hereditarias.

Entre las facomatosis tenemos:

• Enfermedad de Von Recklinhausen (Neurofibromatosis tipo 1)

• Neurofibromatosis tipo 2

• Síndrome de Sturge-Weber

• Síndrome de Von Hippel-Lindau

• Ataxia-telangiectasia

ENFERMEDAD DE VON RECKLINHAUSEN O NEUROFIBROMATOSIS

Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas). Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos y en todas las razas y grupos étnicos y se transmiten a la descendencia de forma autosómica dominante.

Esta enfermedad posee una variedad de nombres como son: Síndrome de Bourneville Pringle, Esclerosis Tuberosa y Facomatosis, Tuberoesclerosis, Epiloia.

Las lesiones cerebrales de la enfermedad, fueron descritas, por primera vez en el año 1862, por Recklinghausen. Bourneville, años más tarde, hizo publicas las manifestaciones anatomo-clínicas. El nombre esclerosis tuberosa se debe a los crecimientos producidos en el cerebro, en forma de raíz, que se van calcificando con la edad y se vuelven duros.

CLASIFICACIÓN:

Existen 2 tipos de (NF):

– NF 1 ó enfermedad de Von Recklinghausen ó Neurofibromatosis periférica. Que se caracteriza por la aparición de manchas "café con leche" y afectación en el sistema nervioso periférico (Gliomas ópticos), si bien con el paso del tiempo pueden afectarse todos los tejidos y en otros casos la afectación es mínima.

– NF 2 ó Neurofibromatosis central, donde predominan los tumores en nervios craneales (nervios auditivos (VIII par), gliomas, meningiomas, etc.)

SINTOMATOLOGÍA

Manifestaciones cutáneas y mucosas

Manchas hipocrómicas o acrónicas. Se trata de unas manchas que aparecen en la piel, en forma de hoja lanceolada o en hoja de fresno.

Los angiofibromas. Son tumores redondeados de color rojizo que nacen de la dermis protruyendo sobre la epidermis, con un tamaño que oscila entre una cabeza de alfiler a un guisante, suelen aparecer en torno al mentón, mejillas y nariz en forma de alas de mariposa (surcos nasogenianos). Otra localización característica de los angiofibromas son subungueales o periungueales en las manos y los pies.

Piel de naranja. Con una textura irregular como la naranja, generalmente en el dorsal o lumbar.

Manifestaciones neurológicas

Crisis epilépticas. Alrededor del segundo año de vida en un 80-90% de los casos. Si se aparece tempranamente, suele cursarse en forma de sindrome de West o de Lennox-Gastaut.

Otras manifestaciones. Pueden ser las derivadas del aumento de la presión intracraneal (trastorno del sueño, convulsiones, cefaleas, etc.)

Manifestaciones oftalmológicas

Hamartomas retinianos

Los primeros síntomas pueden aparecer en la infancia como las manchas "café con leche" o pecas en la axila, neurofibromas subcutaneos y el crecimiento de las lesiones tiene distintas evoluciones, no se conoce exactamente porqué unos desarrollan la enfermedad muy pronto y otras personas no, incluso en el seno de la misma familia, el desarrollo tiene una velocidad de crecimiento totalmente distinta y los primeros síntomas pueden aparecer a los 40 ó 50 años o incluso más. Se dan familias con hijos poco afectados y padres con gran afectación y al contrario padre solo con manchas y los hijos con mayor afectación, se da el caso de familias con gliomas que se reabsorben con el paso del tiempo y lo llamativo es que le ocurre lo mismo al hijo. Es importante saber que en la adolescencia y en los embarazos las lesiones sufren cambios importantes en cuanto a tamaño y cantidad.

ETIOLOGÍA

En la NF 1 mutación es en el cromosoma 17, mientras que en la NF 2 la mutación se da en el cromosoma 22. La herencia es autosómica dominante, lo que quiere decir que con tener un gen alterado de alguno de los padres aparecerá la enfermedad; así mismo, existe un riesgo del 50% de transmitir la enfermedad a cada uno de los hijos. Hasta el momento se han descrito más de 150 variaciones en la mutación del gen. Existe también la mutación espontánea "de novo" donde los padres no tienen ninguna alteración cromosómica, se conocen casos de mutaciones "de novo" en varios hijos por lo que se habla de mutaciones en células germinales. En el momento actual se considera que el 50% de los casos diagnosticados de NF son de mutación espontánea. Frecuencia de la enfermedad en la Población. La frecuencia de padecer NF es:

– NF1 – 1 de cada 3.000 nacidos. Lo que indica una alta incidencia dentro de las enfermedades hereditarias.

– NF2 – 1 de cada 40.000 nacidos.

Diagnostico

Para diagnosticar un paciente afectado de NF 1 desde el punto de vista clínico debe cumplir unos criterios diagnósticos y está estipulado que deben cumplir DOS o más de los que se detallan a continuación:

1.- Seis o más manchas "café con leche" mayores de 5 mm. de diámetro en personas antes de la pubertad y más de 15 mm. si se miden después de la pubertad.

2.- Dos ó más neurofibromas de cualquier tipo.

3.- Pecas en las axilas y/o en ingles.

4.- Gliomas en vias ópticas.

5.- Dos ó más nódulos de Lisch (hamartomas benignos del iris).

6.- Una lesión ósea característica (como la escoliosis).

7.- Pariente de primer grado afectado de NF 1 (padre o hermano)

Para diagnosticar un paciente con NF 2:

1.- Tumor bilateral del VIII par craneal (N. Vestibulococlear)

2.- Uno de los padres, un hermano o un hijo con NF-2 y un tumor del acústico unilateral.

3.- Uno de los padres, un hermano o un hijo con NF 2 y dos de las condiciones siguientes:

– Glioma. – Meningioma. – Neurofibroma o Schwanoma. – Catarata en edad precoz.

SÍNDROME DE STURGE-WEBER

Es un síndrome no hereditario caracterizado por una marca de nacimiento (usualmente en la cara) conocida como mancha en vino de Oporto, y por problemas neurológicos.

Otras particularidades son: angiomas en diferentes localizaciones, calcificaciones cerebrales, crisis epilépticas y glaucoma.

Este síndrome fue descrito por primera vez por Schirmer en 1860, y fue Sturge quien efectuó su descripción clínica completa en 1879; posteriormente Weber, en 1922, demostró las alteraciones radiográficas típicas de la enfermedad.

Sinónimos: Enfermedad de Dimitri, Angiomatosis Encefalofacial, Angiomatosis Encefalotrigeminal, Angiomatosis Leptomeníngea, Angiomatosis Meníngea Capilar, Síndrome de Sturge Kalischer Weber, Facomatosis de Sturge Weber, Síndrome de Sturge Weber Dimitiri

Síntomas

• Mancha en vino de Oporto (más común en la cara que en el cuerpo)

• Convulsiones

• Parálisis o debilidad en un lado

• Glaucoma

• Dificultades de aprendizaje

Nevo flámeo. (Mancha en vino de Oporto). Lesión plana rosada, roja o púrpura que aparece en el nacimiento.

Los nevos flámeos son ectasias vasculares, que se producen con frecuencia en el cuello y el cuero cabelludo. Los nevos flámeos de la región del trigémino pueden ser un componente del síndrome de Sturge-Weber. La lesión no suele desaparecer, aunque algunas lesiones maculares pequeñas rojizas sobre la nariz y los párpados pueden hacerlo en pocos meses.

Causas

Se desconoce la causa de la enfermedad de Sturge-Weber y no existe un componente hereditario conocido.

SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU

Consiste en el crecimiento anormal de vasos retiniano-cerebelosos, y se cataloga como una enfermedad rara de carácter hereditario autosómico dominante, dentro del grupo de las facomatosis. La enfermedad fue descrita por dos grupos independientes, dirigidos por Eugen von Hippel (en 1894) y Arvid Lindau (en 1926). La causa de la enfermedad es la mutación de ambos alelos del grupo VHL, causada en el uno por factores genéticos y en el segundo tras una mutación de novo. El síndrome se caracteriza por aumentar la predisposición a los tumores de riñón, del sistema nervioso central —en particular el cerebelo— y por afectar a la retina. No existe por el momento un tratamiento médico de cura, pero el conocimiento de su sintomatología y la investigación genética posibilitan que actualmente sea posible establecer diagnósticos precoces antes de la aparición de las complicaciones derivadas de la proliferación de tumores.

También conocida por sus sinónimos: Angiomatosis familiar cerebelorretinal, hemangioblastomatosis, Angiofacomatosis de retina y cerebelo, Angiomatosis familiar y enfermedad de von Hippel.

CLASIFICACIÓN

Hay varios subtipos:

• Tipo 1 (angiomatosis sin feocromocitoma)

• Tipo 2 (angiomatosis con feocromocitoma)

• Tipo 2A (riesgo bajo de carcinoma de células renales)

• Tipo 2B (alto riesgo de carcinoma de células renales)

• Tipo 2C (Sólo feocromocitoma sin angiomatosis ni carcinoma de células renales)

Síntomas

En los enfermos del síndrome de von Hippel-Lindau se observa la proliferación de tumores, de los cuales lo más esencial -desde el punto de vista clínico- es su localización en el cerebro, la médula espinal, la retina y los riñones. Aparte de esto, muchas otras alteraciones clínicas pueden afectar a otros órganos y sistemas. Los tumores que responden al síndrome de von Hippel-Lindau se caracterizan, por lo general, por sus múltiples focos, y del mismo modo se multiplican más rápidamente en un paciente joven que en la población de edad más avanzada.

Los rasgos del VHL son:

• Angiomatosis – pequeños nodulos de capilares en la retina y otros órganos.

• Hemangioblastomas – tumores del sistema nervioso central (especialmente en el cerebelo, tronco del encéfalo y médula espinal).

• Feocromocitoma – tumores de la médula adrenal que frecuentemente producen catecolaminas.

• Carcinoma de células renales – tumores malignos del riñón.

• Páncreas – cistos y tumores del páncreas, que pueden ser tumores neuroendocrinos.

Sin tratamiento, el VHL puede provocar ceguera y daño cerebral permanente. El fallecimiento sobreviene habitualmente por complicaciones de los tumores cerebrales o renales y enfermedades cardiovasculares secundarias al feocromocitoma. Con una detección temprana y el tratamiento apropiado, hoy en día hay más esperanzas que nunca para las personas con VHL.

Etiología

La enfermedad se manifiesta mediante un patrón autosómico dominante. Está relacionada con una mutación genética en la síntesis del gen supresor tumoral de von Hippel-Lindau (VHL), situado en el cromosoma. Según establece la hipótesis de Knudson, para que se exprese el fenotipo, es necesario que el individuo sea previamente portador de la mutación en uno de los alelos, y posteriormente la mutación somática del segundo. A este mecanismo se le conoce como pérdida de heterocigosidad (abreviado como LOH, por sus siglas en inglés: loss of heterozygosity). En la mayoría de los afectados por el síndrome, la mutación constitutiva del gen VHL es heredada del progenitor, y la mutación de novo es la responsable del 15% de los casos de la enfermedad de von Hippel-Lindau. Muy raramente, la mutación se origina en la etapa embrionaria. En ese momento la presencia del gen es sólo parcial en el embrión aún no formado (mosaicismo). Se ha probado que el polimorfismo en el gen de la ciclina D1 (CCND1) en el locus 11q13 puede verse modificado en fenotipos afectados por la mutación del gen VHL.

ATAXIA-TELANGIECTASIA

Un trastorno multisistémico progresivo autosómico recesivo caracterizado por ataxia cerebelosa, telangiectasia de la conjuntiva y la piel, infecciones sinopulmonares recurrentes e inmunodeficiencia variable.

El comienzo de los síntomas neurológicos y de la inmunodeficiencia son variables. La ataxia suele aparecer cuando el niño comienza a caminar, pero puede retrasarse hasta los 4 años. Su progresión conduce a una incapacidad grave. El habla se hace confusa, se producen movimientos coreoatetósicos y oftalmoplejía y la debilidad muscular suele progresar hacia la atrofia muscular. Puede aparecer retraso mental progresivo. Las telangiectasias aparecen entre los 1 y 6 años de edad, sobre todo en la conjuntiva bulbar, los pabellones auriculares, las fosas antecubitales y poplíteas y las zonas laterales de la nariz. Las infecciones sinopulmonares recurrentes, debido a déficit inmunitarios, provocan neumonía recurrente, bronquiectasias y enfermedad pulmonar obstructiva crónica y restrictiva.

Pueden aparecer anomalías endocrinas, incluida una disgenesia gonadal, atrofia testicular y una forma inusual de diabetes mellitus caracterizada por una hiperglucemia marcada, resistencia a la cetosis y una respuesta marcada de la insulina plasmática a la glucosa o a la tolbutamida.

El trastorno se asocia con un alto grado de neoplasias malignas (especialmente leucemia, cáncer gástrico y tumores cerebrales) y un aumento de roturas cromosómicas, probablemente indicativo de un defecto en la reparación del ADN. Se han identificado anomalías genéticas. Los pacientes a menudo carecen de IgA e IgE y tienen anergia cutánea y un defecto inmunitario celular progresivo. La a2-fetoproteína sérica suele estar elevada.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

Es necesario diferenciarla de los trastornos neurológicos hereditarios progresivos o de los que han de ser tratados con cirugía o con otros métodos específicos.

Durante la lactancia, rara vez es posible diagnosticar con certeza una Parálisis Cerebral y muchas veces sólo a los 2 años de edad puede establecerse con seguridad el síndrome específico que padece un paciente determinado. Es necesario vigilar estrechamente a los niños con riesgo conocido, es decir, los que sufrieron traumatismos obstétricos, asfixia, ictericia o meningitis en el período neonatal o tienen una historia de convulsiones, hipertonía, hipotonía o ausencia de reflejos. Antes de desarrollar un síndrome motor específico, el niño presentará un retraso del desarrollo motor con persistencia de los patrones de reflejos de la lactancia, hiperreflexia y alteración del tono muscular. Cuando no exista certeza sobre el diagnóstico o sobre su causa, la TC o la RM pueden ser útiles.

Las formas atáxicas, relativamente raras, son especialmente difíciles de diferenciar y muchos niños atáxicos son diagnosticados de una enfermedad degenerativa cerebelosa progresiva. La atetosis, la automutilación y la hiperuricemia en los varones son signos de un síndrome de Lesch-Nyhan.

Las alteraciones cutáneas u oculares pueden indicar una esclerosis tuberosa, una neurofibromatosis, una enfermedad de von Hippel-Lindau o un síndrome de Sturge-Weber.

La atrofia muscular espinal de la lactancia, las degeneraciones espinocerebelosas y las distrofias musculares no suelen ir acompañadas de signos de enfermedad cerebral.

La adrenoleucodistrofia aparece en etapas más avanzadas de la infancia.

SÍNDROMES NEUROLÓGICOS PARANEOPLÁSICOS

En neurología el concepto de síndrome paraneoplásico se reserva para los síndromes que aparecen en relación con un cáncer, generalmente oculto, y cuya causa no es aún bien conocida.

Los síndromes paraneoplásicos son poco frecuentes, con una incidencia inferior al 1% de los pacientes con cáncer, y pueden afectar diversas partes del sistema nervioso (ver tabla).

Estos síndromes tienen en común la aparición subaguda del cuadro clínico, generalmente grave, en ausencia de evidencia de cáncer, que no suele manifestarse hasta meses o años después del síndrome neurológico. Dadas la escasa incidencia de estos síndromes y la ausencia del tumor al inicio de la enfermedad, el diagnóstico requiere un alto índice de sospecha. Recientemente se han descrito autoanticuerpos antineuronales muy específicos en alguno de estos síndromes que permiten orientar el diagnóstico (ver tabla).

Síndromes neurológicos paraneoplásicos

Los síndromes neurológicos paraneoplásicos más frecuentes que afectan el SNC son la degeneración cerebelosa y la encefalomielitis paraneoplásica. La degeneración cerebelosa paraneoplásica se caracteriza por la destrucción aislada de las células de Purkinje del cerebelo, que origina un síndrome pancerebeloso de rápida evolución. Suele asociarse a cáncer de ovario, mama, pulmón y linfoma de Hodgkin. La encefalomielitis paraneoplásica se caracteriza por pérdida neuronal e infiltrados inflamatorios parenquimatosos y perivasculares en diversas localizaciones del sistema nervioso. El cuadro clínico dependerá del área afecta. La encefalomielitis paraneoplásica puede manifestarse por un cuadro de trastorno de la memoria (encefalitis límbica), alteración de pares craneales y cerebelo (encefalitis de tronco) o una neuropatía sensitiva por lesión del ganglio raquídeo posterior o, con frecuencia, por una combinación de los síndromes descritos. El tumor asociado es casi siempre un carcinoma de células pequeñas de pulmón. Además de la neuropatía sensitiva, otros síndromes paraneoplásicos del SNP incluyen el síndrome de Eaton-Lambert, que se asocia hasta en el 50% de los casos a un carcinoma de pulmón de células pequeñas, y la dermatomiositis, que suele asociarse a adenocarcinomas, sobre todo de mama. La incidencia de neuropatías sensitivomotoras paraneoplásicas es muy baja, con la excepción de la neuropatía asociada a mieloma osteosclerótico. Ante toda neuropatía progresiva de origen desconocido, la búsqueda de neoplasia debe sólo incluir la práctica de una radiografía de tórax, una analítica general, incluyendo proteinograma, y una gammagrafía ósea para descartar lesiones osteoscleróticas aisladas.

La causa de los síndromes neurológicos paraneoplásicos es desconocida. El descubrimiento de autoanticuerpos antineuronales específicos en alguno de estos síndromes ha reforzado la hipótesis autoinmune, en la que una respuesta inmune inicialmente dirigida contra antígenos tumorales afecta el sistema nervioso, que presenta antígenos idénticos o similares. Esta posibilidad sólo se ha demostrado claramente en el síndrome de Eaton-Lambert, en el cual anticuerpos contra los canales del calcio presentes en el tumor y en la presinapsis de la unión neuromuscular desencadenan el síndrome clínico.

La evolución clínica es variable, ya que algunos síndromes (p. ej., el síndrome de Eaton-Lambert) suelen mejorar con el tratamiento antitumoral e inmunodepresor, mientras que otros (p. ej., degeneración cerebelosa subaguda) se caracterizan por la destrucción neuronal, siendo por tanto el cuadro clínico irreversible, aunque pueden estabilizarse tras el tratamiento del tumor.

BIBLIOGRAFÍA

Hertl M. Diagnóstico diferencial en pediatría. Editorial Científico-técnica, Ciudad Habana, 1980.

Krupp MA , Chatton MJ. Diagnóstico Clínico y Tratamiento. 15ª ed. La Habana: Ed. Científico Técnica, 1983.

Adams RD, Victor M, Rooper AH. Principles of neurolgy. 6 ed. México, DF: Mc Graw-Hill Interamericana, 1999:1530-45.

Serradel AP. Neuropatías disinmunes adquiridas. Sintomatología clínica y clasificación. Rev Neurol 2000;30:501-14.

Goldman L, Bennett JC. Cecil textbook of medicine, 21st ed. Philadelphia: W. B. Saunders; 2000.

Farreras Rozman. Medicina Interna. 14ª edición. Ediciones Harcourt, (Edición en CD – ROM). España, 2000

Rowland LP (Editor), Rowland R. Merritt's Neurology 10th Edition Lippincott Williams & Wilkins Publishers. 2000.

Colli Cantí J. Aproximación Práctica al Diagnóstico de las Polineuropatías. Gabinete de Patologia Neuromuscular del Servicio de Neurología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol. Badalona (Barcelona). 2001.

García Sieiro R. Diagnóstico diferencial entre vértigo periférico y central. Guías Clínicas 2001; 1 (22). Fisterra.Com. Atención Primaria en la Red.

Roca Goderich R. Temas de Medicina Interna. 4ta. Edición. Editorial ciencias Médicas. La Habana, 2002.

Springhouse. Rapid diffrential diagnosis. Editorial LIPPINCOTT. 2002

Tellería-Díaz A, Calzada-Sierra DJ. Síndrome de Guillain-Barré. Rev Neurol 2002; 34 (10): 966-976

Días Silva JJ. Epilepsia. Guías Clínicas 2002; 2 (6). Fisterra.Com. Atención Primaria en la Red.

SIGN. Diagnosis and management of epilepsy in adults 2003

Castañeda Fernández JA, del Corral García J. Neuropatías periféricas. Artículo de revisión. MEDISAN 2003;7(4):35-41.

Sosa Acosta A. Urgencias Médicas. Guía de Primera Atención. Editorial Ciencias Médicas. La Habana, 2004.

Farreras Valentí P, Rozman C. (Dir.). Medicina Interna. Barcelona: Elsevier; 2004.

Lee Goldman (edit.). Cecil Textbook of Medicine. Philadelphia: Saunders; 2004.

Roca Pujol J. Mareo. Guías Clínicas 2004; 4 (12). Fisterra.Com. Atención Primaria en la Red.

Llanio Navarro R. Síndromes. Editorial Ciencias Médicas. La Habana, 2005.

Matarama Peñate M. Medicina Interna. Diagnóstico y tratamiento. Editorial Ciencias Médicas. La Habana, 2005.

Laso FJ. Diagnostico diferencial en medicina interna. Editorial ELSEVIER. 2005.

STURM et ZIDEK. Diagnostics différentiels en médecine interne: du symptôme. Editorial MALOINE- 2005.

Argente. Semiológica médica. FISIOPATOLOGIA, SEMIOTECNIA Y PROPEDEUTICA. Editorial PANAMERICANA. 2006

Ferri. FERRI'S. Differential diagnosis. Editorial SAUNDERS. 2006

Alvarez Alvarez G. Temas de Guardia medica. Editorial Ciencias Médicas. La Habana, 2006.

Miller K. Síndromes. En: Diccionario enciclopédico de enfermería. TIII. Editorial Ciencias Médicas. La Habana, 2006:1164-84

Molino D, Sepe J, Anastasio P, De Santo NG. The history of von Hippel-Lindau disease J Nephrol 19 Suppl. 2006; 10: S119–23.

Woodward ER, Maher ER. Von Hippel-Lindau disease and endocrine tumour susceptibility. Endocr Relat Cancer. 2006; 13: 415–25.

Maya Entienza C. Urgencias neurológicas. La Habana: Editorial Ciencias Médicas. 2007

Pozo Alonso AJ, Pozo Lauzán D. Epilepsia. En: Epilepsias y discapacidades neurológicas en el niño. Cáp. 2. Editorial Ciencias Médicas. La Habana, 2007:26-94.

Jankovic J; Tolosa E. Parkinson's Disease & Movement Disorders, 5th Edition. Lippincott Williams & Wilkins. 2007.

Llanio Navarro R, Perdomo González G. Propedéutica clínica y semiológica medica. La Habana: Editorial Ciencias Médicas. 2007

Beers MK, Porter RS, Jones TV, Kaplan JL, Berkwits M. Editores. Manual Merck de diagnóstico y tratamiento. Undécima edición Española. Ediciones Elsevier. 2007

Kahan S. Signos y síntomas en una pagina. Editorial MAYO. 2007

Thomas J. Oxford handbook of clinical examination and practical skills Editorial OXFORD. 2007.

Adler S. A Pocket manual of differential diagnosis. Editorial LIPPINCOTT. 2008.

Katz J. Manual Parkland de diagnóstico y tratamiento Editorial MANUAL MODERNO. 2008

Aguilar Padin N. Manual de terapéutica de medicina interna. La Habana: Editorial Ciencias Médicas. 2008.

Álvarez Sintes R. Medicina General Integral. 2da Edición. La Habana: Editorial Ciencias Médicas, 2008:

Medina Núñez MZ. Acciones Independientes de Enfermería. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2008.

Fauci, Kasper, Longo, Braunwald, Hauser, Jameson, Loscalzo. Harrison's. Principles of Internal Medicine. 17th Edition. The McGraw-Hill Companies, Inc. 2008

McPhee, Papadakis, Tierney Jr. Current Medical Diagnosis & Treatment The McGraw-Hill Companies, Inc. 2008

Irwin and Rippe's Intensive Care Medicine, 6th Edition. Lippincott Williams & Wilkins. 2008.

Guerrero Fernández J, Ruiz Domínguez JA, Menéndez Suso JJ, Barrios Tascón A. Manual de Diagnóstico y terapéutica em Pediatria. 5ta Edición. Publicación de libros Médicos, S.L.V. Madrid. 2009.

Stern S. Symptom to diagnosis, an evidence based guide. Editorial MC GRAW HILL. 2009.

Wasson J. The common symptom guide. Editorial MC GRAW HILL LANGE. 2009.

Springhouse. Handbook of signs & symptoms. Editorial LIPPINCOTT. 2009

Swartz M. Textbook of physical diagnosis. history and examination. Editorial SAUNDERS. 2009

Siegenthaler W. Diagnostico diferencial en medicina interna. De los síntomas al diagnostico. Editorial MANUAL MODERNO. 2009.

McPhee. Current medical diagnosis & treatment 2009. Editorial MC GRAW HILL LANGE 48ª ed. 2009

Fauci – Braunwald – Kasper. Harrison principios de medicina interna. 17ª ed. Editorial MC GRAW HILL. 2009.

Rozman C. Farreras y Rozman Medicina Interna Edición Premium. 16ª ed. 2009.

Goldman, L. Cecil Tratado de Medicina Interna, 23ª ed. Editorial ELSEVIER ES. 2009.

Herold G. Medicina Interna. 3ª ed. 2009

Ferri F. Ferri's clinical advisor 2010. Editorial MOSBY. 2009

Wolfsthal S. NMS de Medicina Interna. (National Medical Series) 6ª ed. Editorial LIPPINCOTT NMS. 2009.

Torre DM, Lamb GC, Van Ruiswyk JJ, Schapira RM. Kochar's Clinical Medicine for Students. 5th Edition. Lippincott Williams & Wilkins. 2009

http://www.sturge-weber.com

http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Sturge-Weber

Autor:

Alberto Martínez-Pinillo 

Dr. Julio Alberto Robles Martínez-Pinillo. Master en Educación. Especialista de I y II Grado en Medicina Interna del Hospital General Docente "Héroes del Baire". Profesor Auxiliar de Medicina Interna y Farmacología de la Facultad de Ciencias Médicas de la Isla de la Juventud. Cuba

Dr. Roberto Bosch Ramírez. Especialista de I Grado en Neurología del Hospital General Docente "Héroes del Baire". Máster en Urgencias Médicas. Profesor Asistente de Medicina Interna de la Facultad de Ciencias Médicas de la Isla de la Juventud.

Colaboradores:

• 1 Dr. Roberto Hernández Hernández. Especialista de I y II Grado en Medicina Interna del Hospital General Docente "Héroes del Baire". Profesor Consultante y Profesor Auxiliar de Medicina Interna de la Facultad de Ciencias Médicas de la Isla de la Juventud.

• 2 Dr. Jesús Quintero Casanova. Especialista de I y II Grado en Medicina Interna. Máster en Infectología Clínica. Profesor Auxiliar de Medicina Interna. Director Municipal de Salud en la Isla de la Juventud.

• 3 Dr. Ismael Dranguet Bouly. Especialista de I y II Grado en Medicina Interna del Hospital General Docente "Héroes del Baire". (Verticalizado en Cuidados Intensivos). Máster en Infectología Clínica. Profesor Auxiliar de Medicina Interna de la Facultad de Ciencias Médicas de la Isla de la Juventud.

• 4 Dr. Jorge Vázquez Cedeño. Especialista de I y II Grado en Medicina Interna del Hospital General Docente "Héroes del Baire". (Verticalizado en Cuidados Intensivos). Máster en Urgencias Médicas. Profesor Auxiliar de Medicina Interna de la Facultad de Ciencias Médicas de la Isla de la Juventud.

• 5 Dr. Alejandro Cantalapiedra Torres. Especialista de I Grado en Pediatría. Máster en Enfermedades Infecciosas. Profesor Auxiliar de Pediatría. Vicedecano Primero de la Facultad de Ciencias Médicas de la Isla de la Juventud.