Impacto social del tratamiento integral de la Fenilcetonuria en Cuba

Introducción

La salud infantil y las problemáticas relacionadas con ella, varían mucho en las distintas naciones del mundo, en relación con algunos factores interrelacionados y en ella influyen:

La frecuencia y ecología de los agentes infecciosos y su huésped
El clima, la geografía y el medio ambiente
La agricultura, sus recursos y técnicas
Factores educacionales, económicos y socioculturales
Grupo étnico y frecuencia de algunos desórdenes genéticos
Medios y modos de comunicación con otros pueblos.

La salud es por definición (OMS, 1946) un estado de completo bienestar físico, mental y social y no solamente la ausencia de afección o enfermedad.

Es una condición inherente al ser vivo y que esta a merced del correcto equilibrio entre el individuo y su entorno, desde una concepción sistémica donde el individuo es un sistema abierto que interactúa continuamente con el medio que lo rodea.

Son las ciencias médicas y sus diferentes ramas las que estudian cada uno de los fenómenos que condicionan la salud del hombre. Las ciencias médicas como toda ciencia comprende la adquisición de conocimientos, de forma continua, mediante el método científico y siempre en aras de la verdad y del conocimiento lógico y tiene como atributos la objetividad y el rigor. (1)

El progreso científico es la base del desarrollo humano y esta condicionada por fenómenos sociales y propios de la civilización donde surja. A su vez el progreso científico tiene consecuencias también sociales y ambientales.

Estas consideraciones son plenamente aplicables a las ciencias médicas y hace que esta disciplina este indisolublemente ligada al fenómeno social.

La Pediatría es una Ciencia desprendida de la Medicina Interna, que se encarga de la salud del niño desde la concepción hasta la edad adulta. Existen facetas de la Pediatría que incluyen la asistencial o clínica, la preventiva y la social; que están íntimamente relacionadas unas con otras y que permiten dar una atención integral al paciente.

Así el compromiso de los pediatras va más allá de lo puramente físico, pues es además asegurar a todos los niños la plenitud de su potencial de desarrollo. En su papel de expertos vigilantes de los procesos físicos, mentales y emocionales de los niños desde su concepción hasta la madures, están a la vanguardia de los intereses sociales de ellos y sus familiares. El niño es un ser activo, que aporta de sí al mundo que le rodea, acorde a sus potencialidades de desarrollo, que irán apareciendo con la edad si las condiciones del entorno les son favorables.

La calidad de la asistencia médica de una nación puede medirse de manera óptima por la preocupación que muestra por sus niños y jóvenes, en el contexto médico y social.

En Cuba como en otras partes del mundo el desarrollo de la Pediatría ha permitido erradicar algunas causas responsables de la mortalidad infantil como son las enfermedades diarreicas y respiratorias agudas y otras enfermedades infectocontagiosas, cobrando entonces papel protagónico otras causas de muerte como accidentes y malformaciones congénitas.

También le siguen en un lugar importante los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) en su conjunto, a los cuales en otras épocas no se hacía alusión por la rareza con que se presentan, pero hoy se sabe que muchas muertes súbitas sobre todo en lactantes son explicadas por ECM, es pues necesario darle ya otra connotación, por el hecho de una declinación inversa en la balanza en las causas de mortalidad infantil.

No es menos cierto que de forma global las tazas de mortalidad infantil han disminuido, y también ha aumentado la duración de la vida, siendo necesario darle prioridad a las enfermedades que puedan afectar la calidad de vida de los niños.

Esto es el caso de muchas enfermedades que antes no se trataban y llevaban al paciente a la muerte o a un grado de postración tal, que lo desvinculan del medio familiar y social como son los ECM.

Hoy se ha visto que muchos ECM son susceptibles de tratamiento nutricional. A principios del siglo XX los esfuerzos de quienes contribuyeron al control de las enfermedades infecciosas que azotaban en épocas anteriores, se complementaron con los de los especialistas en nutrición, pues el progreso de la ciencia no debe ni puede detenerse y hay que confiar en la capacidad del hombre para encontrar por si mismo el camino de su supervivencia,

Una de estas enfermedades es la Fenilcetonuria u Oligofrenia Fenilpirúvica, como la llamada Folling en 1934 cuando la describió en Noruega en dos hermanos retrasados mentales.

Es una enfermedad congénita de herencia autonómica recesiva que se caracteriza por un error en el metabolismo del aminoácido fenilalanina donde está interrumpida su ruta metabólica por el déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa, provocando un aumento en sangre de los niveles de dicho aminoácido con el consiguiente daño del Subsistema Nervioso (SN).

Desde la época en que fue descrita la enfermedad se realizaron múltiples investigaciones para su tratamiento, hasta que en 1953 el médico inglés Bickel planteó la posibilidad de tratamiento con una dieta restringida en fenilalanina, teniendo tal aceptación, que en 1960 ya se había extendido en toda Gran Bretaña un programa de pesquisaje para la Fenilcetonuria. El éxito del tratamiento se basa en el inicio precoz de la dieta, antes de que se dañe el SN.

En Cuba existe un programa de pesquisaje generalizado para la Fenilcetonuria desde 1986 y hasta la fecha se han diagnosticado 52 pacientes.

De igual forma desde esa fecha se realiza el tratamiento dietético-nutricional de la enfermedad logrando evidente beneficio en la evolución clínica de los casos. A medida que transcurren los años, se ha hecho necesario perfeccionar los métodos de asistencia para brindar un soporte alimentario nutrimental y metabólico adecuado, así como un apoyo psico-social-económico-educacional y rehabilitatorio a los casos.

Se ha realizado en los últimos años un intenso trabajo de mejoramiento de métodos científicos, con el apoyo del Gobierno de Cuba, que ha puesto todo su interés y muy especialmente desde el año 2002, se ha realizado una intensa labor en el campo del diagnóstico y asistencia de los pacientes con ECM. La mayor experiencia es en el seguimiento de la Fenilcetonuria que data de 1986 y se trata de transportar esta, al resto de los ECM en la infancia.

Así, a través de estos años se han ido incorporando otras disciplinas pediátricas, formando un equipo multidisciplinario y logrando una asistencia integral con un mayor beneficio para pacientes, familiares y sociedad.

Creemos en el hombre y en la ciencia, y la ciencia es el porvenir del hombre.

Palabras claves: Fenilcetonuria, impacto social

Desarrollo

Política científica de la salud en Cuba en los ECM

Durante las últimas 4 décadas el desarrollo de la cultura, la educación y la ciencia, ha constituido una prioridad fundamental del estado cubano. Existe una percepción ético-política del trabajo científico que incluye la clara convicción de que el mismo se realiza fundamentalmente para satisfacer las urgencias del desarrollo social y las necesidades de los ciudadanos.

En Cuba, las causas de mortalidad infantil ya no constituyen las enfermedades diarreicas aguda y respiratorias agudas, por tanto, se impone la necesidad de priorizar programas de salud con otra óptica, como son los Errores Congénitos del Metabolismo.(1,2)

Existe la voluntad política del Gobierno y del Estado cubano de apoyar esta tarea y ya han dispuesto recursos financieros para el equipamiento del Centro Nacional de Genética Médica.

En el transcurso del año 2003 al 2005 se crean las condiciones para realizar el diagnóstico de 80 enfermedades metabólicas y de ellas 37 son tributarias de tratamiento de tipo metabólico-nutricional.

Para Cuba es un desafío científico y tecnológico el diagnóstico de estas enfermedades, pues son equipos sumamente costosos, no obstante el Gobierno y el MINSAP a través de la Dirección Materno Infantil han trazado una estrategia para el diagnóstico y la atención integral de estos pacientes.

El Instituto de Nutrición e Higiene de los Alimentos tiene un papel rector en brindarle a estos casos el soporte alimentario nutrimental y metabólico necesario para evitar los daños que puede causar el defecto metabólico si no se diagnostica y se trata a tiempo.

El potencial científico y técnico con que cuenta el país en la actualidad es suficiente para mejorar la calidad de vida de estos niños con la solución de sus problemas básicos, como son: la alimentación, la salud, la habitación, la educación, la rehabilitación y la protección social.

La Fenilcetonuria

La Fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, caracterizada por un ECM de los aminoácidos, específicamente del aminoácido fenilalanina que al no poder metabolizarse se acumula en sangre y produce efectos perjudiciales en el SN llegando al Retraso Mental Severo (RMS) (3,4)

Los ECM son trastornos bioquímicos de origen genético, debido a un defecto específico en la estructura o función de las moléculas de proteínas. (4)

La transmisión genética de los ECM es en el 95% de los casos de la forma autosómica recesiva. Los heterocigotos, portadores del gen mutante presentan un fenotipo normal. En este tipo de herencia, los padres de los individuos afectados tienen que ser, necesariamente, portadores ambos del gen mutante. En cada nuevo embarazo que se produzca entre dos portadores, tendrán el 25% de probabilidades de tener un hijo afectado, un 25% de que sea absolutamente normal y un 50% de que sea portador igual que los padres. En aquellos ECM en los que el modo de herencia sea recesivo ligado al cromosoma X, si su madre es portadora, cada hijo varón tendrá un riesgo del 50% de padecer la enfermedad. (5,6)

Ya Cuba va haciendo historia dentro del mundo del estudio y tratamiento de los ECM, pues desde 1986 se diagnostica por pesquisaje neonatal masivo la Fenilcetonuria, gracias al Programa Nacional de Genética incluido dentro del Programa de Tecnología Avanzada. (7, 8, 9, 10,11).

Desde esa fecha se han diagnosticado cerca de 4 decenas de recién nacidos y otros casos más de pacientes con cierto grado de daño neurológico que habiendo nacido antes de iniciar el Programa, se han captado de Instituciones para débiles mentales o en salas y consultas de neuropediatría.

Así existe en estos momentos hasta diciembre del 2002, una población de 63 fenilcetonúricos en todo el país, con 25 femeninos y 38 masculinos, distribuidos en las diferentes provincias.

En Cuba la incidencia para la Fenilcetonuria es de 1 x 45 a 50000 nacidos vivos (12), mucho menor que en los países de Europa del Norte donde la incidencia es de 1 x 10000 o quizás más. En EEUU y Canadá se reporta una incidencia de 1 x 15000 o 20000 y en México 1 x 25000. Es una enfermedad característica de la raza caucásica lo que explica la mayor incidencia en Europa del Norte. (1,2,3,4,13)

En Cuba se heredó la mutación genética para la Fenilcetonuria de los inmigrantes europeos que a través de la historia poblaron este país, y por tanto es menor la incidencia.

La mutación genética se ha encontrado por estudios moleculares en el cromosoma 12 entre q22 y q24 y hasta la fecha se han descrito 130 mutaciones causantes de la Fenilcetonuria Clásica.(14,15,16,17 )

En la Fenilcetonuria el error está en una deficiencia de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa (en la forma clásica) o de su cofactor pteridina (en la forma maligna), que provoca un bloqueo en el paso metabólico de fenilalanina a tirosina, causando un aumento de las concentraciones de fenilalanina en sangre y una deficiencia de tirosina, convirtiéndose esta última en un aminoácido esencial para el enfermo, en tanto los niveles altos de fenilalanina son tóxicos para el SN. Por este bloqueo metabólico se producen rutas alternativas que llevan a la eliminación por la orina de metabolitos no usuales que le dan a esta un olor peculiar; este detalle fue lo que hizo que Folling describiera por primera vez la enfermedad en 2 hermanos retrasados mentales en Noruega, en 1934. (4,13)

Se han ido perfeccionando los métodos dietoterapeúticos en el mundo para esta enfermedad, lográndose estabilizar los niveles séricos de fenilalanina en los pacientes tratados.

Los principios de la dieta consisten en dar un aporte mínimo de fenilalanina, que sea suficiente para el crecimiento y desarrollo, pero que el paciente tolere sin elevar sus niveles sanguíneos y además debe de administrarse un aporte total de proteínas acorde a sus requerimientos según edad, sexo y peso así como un aporte de carbohidratos y grasa. También deben recibir un suplemento de vitaminas, minerales y oligoelementos. (13,14,15,16,17).

Surgió la disyuntiva de que al proporcionarle una dieta pobre en proteínas a los pacientes, para evitar la ingestión de fenilalanina, el paciente corría el riesgo de no lograr un crecimiento y desarrollo adecuado, por tanto se crearon productos industrializados hidrolizados de proteínas donde se les extraía una parte del contenido de fenilalanina, quedando sólo una pequeña porción de ella, como fue el Berlofen (de la RDA), el Lofenalac (de la Mead Johson) y el Nofelan (de la Polfa de Polonia) (13,14). Posteriormente apareció el Phenylfree (de la Mead Johson) totalmente exento de fenilalanina (13). En estos momentos existen en el mercado los productos PKU (de Milupa-Nutricia) y los productos SHS (de Ross Laboratori) que también son libres de fenilalanina.(18,19)

Ya en la actualidad se le puede proporcionar al paciente un aporte importante de proteínas sin riesgo de administrarle fenilalanina, que por otra parte se encuentra en un promedio de 2.5 a 5 % en toda la proteína natural (14,15,16,17,18,19).

Se aconseja, dar la mayor parte de la proteína del día en forma del producto industrial y una pequeña porción de la recomendación diaria en forma de proteína natural, pero la proporción exacta depende de los niveles séricos de fenilalanina que tenga el paciente y de la tolerancia individual. En cada caso en particular se inicia la dieta y se van determinando los niveles sanguíneos, hasta encontrar la cantidad adecuada de fenilalanina que tolere el paciente. (14,15,16,17)

En el país, a través de los últimos años se han logrado éxitos en este tratamiento pues de 63 fenilcetonúricos, la mayoría tienen coeficiente de inteligencia normal o Retraso Mental Ligero (RML) y se sabe que de los casos con coeficiente de inteligencia entre RM Moderado y RMS, están aquellos pacientes diagnosticados tardíamente (13 casos) por haber nacido antes de iniciarse el Programa de Genética.(datos de consulta)

Estos logros son el motivo para que haya más esmero cada día en perfeccionar los métodos, logrando así mejores resultados en los pacientes cubanos.

Programa de atención integral de la Fenilcetonuria en Cuba

Como ya se explicaba, la atención a estos pacientes se instaura en 1986 cuando se generaliza el pesquisaje. Como centro jerarca en esta actividad está el Instituto de Nutrición e Higiene de los Alimentos (INHA), apoyándose en los hospitales pediátricos provinciales.

Cuando se diagnostica un paciente por el tamizaje neonatal se sita a través de su área de salud, médico de familia o policlínico para que sea llevado al Centro Provincial de Genética Médica donde se le extrae una segunda muestra de sangre para confirmación del diagnóstico, si es positiva se sita por segunda vez al paciente para ingreso en el Hospital Pediátrico. Allí será atendido por el equipo de salud multidisciplinario y se toma inmediatamente una tercera muestra de sangre antes de iniciar el tratamiento dietético con la restricción de la ingesta de fenilalanina, para una tercera segunda confirmación.

La tercera muestra sirve como confirmación del diagnóstico y si esta es igualmente positiva se mantiene la dieta realizando a los tres días otra extracción de sangre para seguir evolutivamente las variaciones de los niveles séricos de fenilalanina, bajo los efectos del tratamiento.(ver anexo 1)

Esta dieta es compleja, pues el paciente tiene los mismos requerimientos energéticos, de proteína total, de grasa y de carbohidratos que cualquier niño normal de su misma edad, peso y sexo. Solo hay que variar la calidad de la proteína que debe ingerir, tratando de utilizar fuentes naturales bajas o libres de fenilalanina.

Toda proteína natural presenta fenilalanina, pero las proteínas naturales de origen animal son muy ricas en este aminoácido y serán por tanto prohibidas al paciente.

También serán prohibidas proteínas vegetales provenientes de cereales y leguminosas, pues son igualmente muy abundantes en fenilalanina. Dentro de los cereales solo se podrá suministrar arroz en muy pequeñas cantidades y cuando el niño es mayor, por tanto las proteínas naturales las podrá obtener solamente de viandas, frutas y vegetales que son alimentos de muy escaso contenido proteico.

Para completar el 100% de las recomendaciones de proteína a ingerir, se utilizan fórmulas enterales especiales, formadas por hidrolizados de aminoácidos libres en fenilalanina, de diferentes firmas comerciales especializadas.

Además del tratamiento nutricional, el paciente debe recibir tratamiento psicológico, neuropediátrico, social, por tanto en el equipo de trabajo se cuenta con pediatra-nutriólogo, psicólogo, antropometrista, genetista, dietista y trabajadora social.

Fundamento de la Dieta del fenilcetonúrico.

Basado en la fisiología, la dieta del fenilcetonúrico requiere de:

Una disminución de la administración de fenilalanina
Un aumento de la administración de tirosina, que de un aminoácido no esencial, se convierte en estos pacientes, en un aminoácido esencial, puesto que es imposible que lo sinteticen en el organismo.

Por lo demás, como ya se mencionó, el paciente debe recibir en su alimentación nutrimentos que correspondan a las recomendaciones normales para su edad, sexo y peso, como cualquier otro individuo normal. Lo que varía es la calidad de esta proteína, la cual, debe ser casi nula en fenilalanina.

También deben recibir vitaminas, minerales y oligoelementos suficientes para mantener buen equilibrio nutricional. En cuanto a las grasa, sería beneficioso que pudieran recibir aceites de pescado, que les aporten ácidos grasos omega 3, que de otra forma no pueden ingerir al tener prohibida la ingesta de pescado como fuente de proteína animal.

Para variar la calidad de la proteìna (disminuir la cantidad de fenilalanina) se realizan las siguientes medidas:

Se prohibe la proteína de origen animal pues toda es rica en fenilalanina. Al igual se prohiben los cereales por ser una rica fuente de proteína con su correspondiente cantidad de fenilalanina, permitiendose sólo el arroz por ser de ellos el que menos proteìnas aporta, no obstante se brinda en pequeñas cantidades. Lo mismo sucede con las leguminosas que también se prohiben.
Se suministran alimentos con escaso contenido en proteínas como son vegetales, frutas y viandas , con ellos se administra un pequeño aporte de fenilalanina que deben recibir los pacientes para poder subsistir con un crecimiento y desarrollo normal.
Se suministra cantidades muy pequeñas de leche para contribuir al aporte mìnimo necesario de fenilalanina y aportar calcio sobre todo en los períodos de intenso crecimiento.
Se suministra un homogeneizado de proteínas de origen industrial que es libre de fenilalanina y que por lo demás contiene el resto de los aminoácidos, enriquecido especialmente con tirosina, vitaminas, minerales y oligoelementos. Se plantea internacionalmente que la proteína del producto industrial debe aportar entre el 75 y el 90 porciento del total de la proteína de los requerimientos del niño y que la proteína natural será entre el 10 y 25 porciento restante.

En resumen los principios de la dieta son:

Las necesidades del paciente coinciden con los niños normales en cuanto a: energía, carbohidratos, grasas, vitaminas, minerales y oligoelementos. También son iguales las necesidades totales de proteínas (2g/ kg/día).
Sólo es necesario limitar el aminoácido fenilalanina y su ingesta se controla según la tolerancia individual.
La tirosina se convierte en un aminoácido esencial para ellos, que debe ser suministrado (de 100-200mg/kg/dia).
El aporte proteico de la dieta se lleva a cabo con alimentos con contenido bajo o nulo de fenilalanina, y con el hidrolizado de aminoácidos de origen sintético, que aporta además vitaminas, minerales, oligoelementos y suplemento de L-tirosina.
El preparado con aminoácidos sintéticos aporta entre el 75 y 90 % de las necesidades proteicas diarias y deben repartirse durante las 24 horas en 3 o 4 tomas. El resto de las proteínas son de origen natural.
Debe realizarse monitorización frecuente de los niveles séricos de fenilalanina y ajustar dieta hasta que se normalicen.

Beneficios de la dieta.

En 1953, Bickel fue el primero en plantear ante el mundo, que con una dieta pobre en fenilalanina, los niveles de este aminoácido en sangre disminuyen y por tanto se evita el daño neurológico en aquellos casos en que se detecta temprano la enfermedad (antes de los 3 meses).

La dieta restrictiva es beneficiosa tanto al paciente de 1 a 3 meses de vida en que aún no hay manifestaciones de daño neurológico, como el paciente con algun daño del SN o incluso daño severo, pues se ha comprobado que el paciente aunque esté dañado severamente, al recibir una dieta con bajo contenido en fenilalanina, presenta alivio de los síntomas, como son la agitación, la agresividad y autoagresividad que llega a la automutilaciòn, los rasgos esquizoides que les caracterizan, haciéndose mejor custodiables.

En los casos de daño intermedio se logran mejores relaciones interpersonales, mejor carácter, mejor control del sueño y mas atención.

Por tanto en todos los sujetos fenilcetonúricos se recomienda la dieta, desde su diagnóstico en los primeros meses de nacido y se prolonga de por vida; pues también fue de muy mala experiencia suspender la dieta en la adolescencia ya que el paciente después de comer los alimentos prohibidos cambiaba sus hábitos dietéticos y se hacía resistente a recibir la dieta nuevamente, si fuera necesario por su estado de salud. (14,15,16,17,21,40)

Alimentos básicos y complementarios en la dieta del fenilcetonúrico.

En Cuba cuando se inició el seguimiento clínico de los pacientes diagnosticados por el Programa Nacional de Genética en el año 1986, el producto que se compró en el extranjero como hidrolizado de proteínas fue el llamado Berlofen (de la RDA) con muy malas características organolépticas (8).Posteriormente entró al país el producto Phenylfree de similares características.

En años posteriores comenzó a recibirce productos de la firma comercial Milupa, especializada en productos dietéticos para regimenes especiales, y de ellos los de la línea PKU específica para está enfermedad y con mejores características organolépticas que los anteriores, los cuales reciben los pacientes desde hace algunos años para llevar a efecto su tratamiento, obteniéndose muy buenos resultados. Existen otras firmas comerciales de prestigio en el mundo como la SHS que produce tambien productos para regimenes especiales como este y son los llamados XP Analog, XP Maxamaid y XP Maxamun. A todos estos productos es a lo que llamamos la Dieta Básica del fenilcetonúrico y se les suministran gratuitamente a todos los pacientes en Cuba con un promedio de 4 a 5 latas percápita mensuales.

Para complementar la dieta básica se le prescribe una dieta especial vitalicia, en 3 categorias según la edad del paciente y que son la 26.17, 26.18 y 26.19. En esta dieta se les vende a precios módicos productos que les son permitidos.(ver anexo 2)

En el mercado internacional existen productos alimenticios industrializados con características propias para fenilcetonúricos por su bajísimo contenido proteico y casi exentos de fenilalanina. Entre ellos la firma Milupa produce una buena cantidad de variados productos como pastas (espaguetis y similares), barras energéticas, sorbetos, que son de agradable sabor y presentación, ayudando grandemente a la variabilidad de la dieta del paciente, reportando gran beneficio sico-emocional a los mismos y sus familiares.

La harina de semilla de algarrobo del Mediterraneo se utiliza para la elaboración de dulces y pastas por su bajo contenido en proteínas. Esta harina es importada en Cuba ya que no es posible usar del algarrobo que crece en estas tierras (especie Pithecolobiun Saman) pues presenta alto contenido de proteínas y ademas, hay estudios que plantean que posee efectos tóxicos por la presencia de un alcaloide. (39)

De esta manera se garantiza no solo el tratamiento objetivo del defecto metabólico, sinò también el tratamiento psicològico a pacientes y familiares, en una enfermedad que si bien no es de gran incidencia en este medio, si se puede decir que está presente y que antaño aportaba aproximadamente el 2 porciento de los retrasos mentales institucionales.(8,11,44,45.49)

Es humano velar no solo por diagnosticarlos sinò también porque crezcan con mentes sanas y se incorporen a la sociedad como un individuo mas dentro de ella.

El Programa de Atención Integral de la Fenilcetonuria en Cuba es altamente especializado

El INHA jerarquiza la atención integral de la Fenilcetonuria en Cuba. De él parten las directrices a seguir con estos pacientes mediante el equipo multidisciplinario que trabaja en coordinación con la dirección Materno-Infantil del MINSAP.

Dicho Instituto se apoya en los hospitales pediátricos provinciales donde existen segundos equipos multidisciplinarios con idénticas características. Es en estos hospitales donde se realizan las consultas y los ingresos a los pacientes.

Este equipo ofrece las consultas quincenales hasta los seis meses de edad una vez que son dados de alta del hospital y una vez al mes después de esta edad y son atendidos hasta la adultez.

La consulta incluye:

Determinación de peso, talla y valoración nutricional integral.
Historia Clínica exhaustiva y búsqueda de enfermedades asociadas
Registro de alimentos de 3 días, antes de la extracción de sangre, a criterio medico.
Valoración de los niveles sanguíneos de fenilalanina
Corrección de la dieta
Indicación de suplementación
Interconsulta con Psicología
Interconsulta con ginecología infanto-juvenil (si necesario)
Interconsulta con genética clinica.
Apoyo de trabajo social

El equipo de trabajo es multidisciplinario:

Pediatra-Nutriólogo

Psicólogo

Dietista

Genetista clinico

Asistente social

Ginecología Infanto-Juvenil

Función del Médico de la familia en el área de salud

Ante el pesquisaje:

El médico del área debe ser celoso en el cumplimiento del test neonatal, tanto en la realización a todos sus recién nacidos, como en que dicho test se realice con la calidad requerida, siguiendo las normas técnicas para ello.

El Área de Salud debe velar porque las muestras en papel de filtro lleguen a su destino sin dificultades.

Ante el paciente ya diagnosticado:

Ante un paciente fenilcetonúrico el médico del área debe:

1.-Dispensarizarlo

2.-Velar por el cumplimiento de la dieta que se le indicó en la consulta especializada en trastornos metabólicos (del hospital)

3.-Garantizar que se le realice la extracción de sangre en el tiempo establecido para realizar la determinación de los niveles de fenilalanina en sangre, así como la realización de la Encuesta Dietética de Registro de tres días por parte de la madre o tutor del paciente. Los pacientes adolescentes deben llenarlas ellos mismos.

4.-Garantizar la asistencia a la consulta especializada mensual que se ofrece en el centro de referencia nacional o provincial.

5.-Controlar el correcto uso del producto industrial homogenizado de aminoácidos, así como el suministro de forma adecuada.

6.-Velar por la vinculación del paciente al Programa de Estimulación Temprana en el Neurodesarrollo en los primeros años de la vida

7.-Velar por la incorporación del paciente al Sistema Nacional de Educación normal o especial y su continuidad escolar.

8.- Observar ambiente familiar y detectar posibles disturbios que puedan afectar el correcto desarrollo del paciente, con vista a realizar acciones de salud en coordinación con la Comisión Provincial de Atención Integral a Fenilcetonúricos (CPAIF).

9.-Garantizar las acciones del departamento de Trabajo Social del área para lograr un entorno favorable en el desarrollo del paciente

En el caso de las pacientes femeninas de 10 años o más, es diferenciada su asistencia, brindándole esta con un alto grado de especialización, con una frecuencia mensual, pues en el mismo equipo de trabajo se incorpora para ellas un especialista en ginecología infanto-juvenil, que se ocupa de temas concernientes a la adolescencia, la fecundidad, la planificación familiar, el riesgo preconcepcional.

En esta consulta juega un importante papel la asesoría genética.

Hay dos aspectos importantes para lograr resultados fructíferos con estas féminas adolescentes que son:

La instrucción prioritaria de las pacientes mediante dinámicas de grupo y otras técnicas educativas, que se realizan en la propia consulta.
La planificación familiar mediante métodos anticonceptivos.

Siempre es aconsejable tanto para las féminas adolescentes como para el total de pacientes fenilcetonúricos, utilizar la familia como medio natural de centro de prevención. Debemos integrar en todo momento al paciente a su medio familiar cualquiera que sea el coeficiente de inteligencia que posea. (44,45.46)

El grupo familiar satisface las necesidades del niño en el contexto biológico, afectivo y de estímulos del medio. La familia es un agente estimulador natural.

La humanización del niño se va produciendo dentro del medio familiar adquiriendo conciencia de "si mismo" y "del otro".

La dependencia del niño a su familia en los primeros años de vida y la necesidad del cuidado y participación familiar que estimule su aprendizaje, obliga a dirigir acciones de salud tanto al medio social como familiar, capacitando y educando a los padres como agentes estimuladores de sus propios hijos posibilita una interacción adecuada y oportuna.(47,48,49)

La familia debe recibir periódicamente normas de manejo en centros especializados y así cumplir los siguientes objetivos:

Cuidados individualizados
Ahorro económico
Permanencia del niño dentro de la familia
Evitar la marginación social

Solo en situaciones de extremo deterioro intelectual, donde el paciente es incapaz de tener una relación afectiva con miembros de la familia, donde él no aporta nada a la familia, al contrario puede crearle grandes conflictos tencionales, es que se podría analizar la alternativa de un hogar de limitados mentales.(49)

Para lograr integrar al paciente a la familia, el médico debe lograr ver la enfermedad como la ven y la perciben los pacientes y familiares, pues deben saber que paciente y familia no hablan el mismo idioma que los médicos. El médico siempre debe pensar …y si fuera yo?… y si fuera mi hijo?…¿Qué querría que hicieran entonces conmigo y con mi hijo?… ¿Cómo querría entonces que me trataran y trataran a mi hijo?…

Es con esta óptica que ha trabajado el equipo de salud del INHA a través de estos años.

Se ha tratado de que no haya obstáculos como la distancia, las contingencias naturales, el alejamiento social y cultural, que dificulte el acceso a los servicios médicos a estos pacientes y que no haya barreras económicas e injustas para un tratamiento adecuado.

La salud y la asistencia sanitaria son derechos del individuo que deben mantenerse, desde los aspectos moleculares hasta los sociales, mediante los esfuerzos de la comunidad o la sociedad a la que el individuo pertenece.

El papel del psicólogo es fundamental para la armonía paciente-familia y la armonía familia-equipo de salud, tanto para el paciente recién diagnosticado como para el caso de pacientes grandes o adolescentes. Esta enfermedad es trágica sobre todo en nuestro medio donde las madres le dan tanta importancia a la comida en la crianza y es necesario que comprendan que no es posible dar leche ni proteína animal alguna, cosa difícil de aceptar por ellas.

En la adolescencia está la crisis de insubordinación del paciente en la cual no quieren cumplir su dieta, al igual que se niegan a otras disciplinas de la vida. En esta época hacen rechazo a llevar sus alimentos a la escuela, por tanto el esfuerzo de la familia y del equipo de salud debe multiplicarse

.¿Qué no decir de la trabajadora social?, Pues la subnormalidad mental es causa importante de inadaptación y es un problema esencial de la Pediatría Social. Aún en pacientes normales tenemos que el niño en todas sus edades tiene una actividad receptiva extraordinaria que lo hace particularmente sensible a las influencias del ambiente como son las condiciones de alimentación, de la vivienda, del clima, de la higiene general, de la familia, de la escuela y de la comunidad ejerciendo una definitiva influencia en su evolución neuropsíquica. Es comprensible pues la acción del trabajo social sobre los factores que pueden incidir negativamente en el niño.

Como parte del tratamiento, esta también ofrecer estimulación a pacientes y familiares con actividades comunes como los "Cumpleaños Colectivos" que tienen el objetivo de que compartan sus inquietudes e intereses, se confraternicen en su estatus de alimentación limitada, y que sientan que su problema no en el problema de uno solo, sino el problema de muchos, y que todos, familias, pacientes y equipo de salud están involucrados en el asunto,

Cuba ha llegado a niveles superiores en la asistencia médica

El gobierno de Cuba no escatima en la compra de alimentos básicos para la dieta de la Fenilcetonuria, que constituyen el hidrolizado de aminoácido libre en fenilalanina, que tiene un precio promedio en el mercado internacional de 60 dólares la lata y cada paciente debe consumir en promedio 3 a 4 latas mensuales y se les suministra de modo gratuito.

En Cuba el órgano de trabajo mediante su dirección de Asistencia y Seguridad Social apoya y jerarquiza planes asistenciales a estos pacientes, tanto en efectivo como en especie.

También se garantiza la permanencia del paciente en el Sistema Nacional de Educación, ya sea Normal o Especial, ayudando en los casos que lo necesiten, para evitar que se sometan a regímenes de internados donde no sea posible el cumplimiento de la dieta.

Se garantiza la incorporación del paciente recién captado al Programa de Estimulación Temprana en el Neurodesarrollo, pues la falta de determinado logro en el desarrollo psicomotor, implica la posibilidad de riesgo elevado de retraso. La detección precoz de alteraciones del desarrollo permite intentar un tratamiento adecuado.

Por ser los primeros años de vida la etapa más vulnerable, independientemente de existir un daño biológico o ambiental establecido, son necesarios una vigilancia, cuidado y estimulación familiar adecuada y oportuna que garanticen al niño un ambiente favorable.

Se le facilita el acceso a la formación profesional y técnica mas adecuada para estos adolescentes acorde a su Coeficiente de Inteligencia que posteriormente le permita el acceso a puestos de trabajos, adaptados a sus características físicas y psicológicas y en centros especializados cuando sea posible, pudiendo recibir un salario mínimo.

Resultados

Queda establecido el impacto social y humano del tratamiento integral de la Fenilcetonuria en Cuba, pues se ha logrado una integración de los servicios de salud para mejorar la calidad de vida de los pacientes fenilcetonúricos mediante:

Mejor control de los niveles séricos de fenilalanina con más estabilidad metabólica de los pacientes
Optimización del tiempo de la consulta
Mayor nivel de conocimiento de los pacientes y familiares sobre la enfermedad
Mayor vinculación a la Estimulación Temprana y/o Rehabilitación
Mejor asistencia de los pacientes a consulta
Diferenciación de la asistencia a féminas fenilcetonúricas con alto grado de especialización
Mayor apoyo psicosocial al paciente y familia
Una relación costo-beneficio mas ostensible

Conclusiones

El estilo de trabajo del equipo de salud y el perfeccionamiento del tratamiento de la Fenilcetonuria en Cuba, aunado a la voluntad política del Gobierno ha devenido en un importante impacto social en la población de fenilcetonúricos del país.

El trabajo realizado cumple los objetivos de la política científica de salud en lo concerniente a los ECM en la infancia.

Recomendaciones

Continuar la generalización del tratamiento integral de la Fenilcetonuria en Cuba, incorporando nuevos elementos que surjan en la práctica clínica-social y que enriquezcan sus proyecciones
Extender esta experiencia al seguimiento de otros ECM de la infancia en Cuba, acorde con los intereses del Departamento de atención Materno-Infantil del MINSAP.

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Autor:

Dra. Ligia Maria. Marcos Plasencia*

Especialista de I G en Pediatría y de II G en Nutrición

Máster en Nutrición, Investigadora auxiliar

* J de la Comisión Nacional de Atención Integral a Fenilcetonúricos en Cuba (CNAIF). Instituto de Nutrición e Higiene de los Alimentos de Cuba (INHA)

Dra. Ana Jenny Pérez Torres**

Especialista en MGI. Master en Nutrición

** Miembro de la CNAIF. Policlínico Girón de Ciudad de La Habana, Cuba

Lic Cristina Tamayo***

Psicóloga. Investigadora Agregada

*** Miembro de la CNAIF. INHA

Categoría: NUTRICION y ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO