Compendio Médico para Neurofisiología Clínica, sintetizado y alfabetizado (P-Z) (2015) (página 3)
Enviado por Manuel Fontoira Lombos
Amantini sí le encuentra alguna utilidad a los PESS en la UCI, en monitorización del paciente con daño cerebral grave (TCE y hemorragia intracerebral con Glasgow menor de 9); en concreto, ha hallado que el deterioro de la respuesta de los PESS (diminución de amplitud mayor del 50%) preludia el desarrollo de hipertensión intracraneal con más eficacia que el EEG, al ser los PESS más resistentes a los anestésicos (sin embargo proponen combinar PESS con EEG para detectar otras cosas, como estatus, etc.). En general, la N20 puede seguir apareciendo incluso cuando ciertos sedantes han provocado ya inactividad eléctrica cortical, por lo que podrían ayudar en alguna ocasión a distinguir la inactividad eléctrica cortical por muerte encefálica, que no aparece N20, de la inactividad por sedación, que sí aparece N20 (Amantini A, et al. Continuous EEG-SEP monitoring in severe brain injury. Clinical Neurophysiology 2099; 39: 85-93). También se ha comprobado que durante hipotermia leve (32-34 grados C) con uso terapéutico tampoco se altera la N20, con lo cual también podría tener valor pronóstico (Guérit JM et al. Consensus on the use of neurophsysiological tests in the intensive care unit (ICU): Electroencephalogram (EEG), evoked potentials (EP), and electroneuromyography (ENMG).
Clinical Neurophysiology 2009; 39: 71-83). Guérit et al también mencionan que la onda N20 sigue presente cuando la sedación es tanta como para producir silencio eléctrico en el EEG, y que por tanto su pérdida indicaría disfunción cerebral primaria con frecuencia de mal pronóstico. No obstante, en la práctica este principio se ve contradicho con frecuencia, ya que en ocasiones, y según observaciones personales, es el EEG el que da la pista de un mal pronóstico, por ejemplo, en forma de un trazado en brotes-supresión con N20 normal. Van Putten también ha observado algo similar, que la ausencia de N20 en el coma postanóxico indica mal pronóstico y que la persistencia de N20 no indica buen pronóstico, sobre todo si el EEG presenta un patrón de bajo voltaje (Van Putten MJAM. The N20 in post-anoxic coma: Are you listening? Clin. Neurophysiol. 2012; 123: 1460- 64). También añaden Guérit et al que la desaparición de N20 podría ayudar en el diagnóstico de la muerte encefálica en el caso de que el EEG no sea útil por el uso de sedación. Y añaden que la hipotermia leve (32-34 grados C) usada a veces en el ataque cardíaco no hace caer las amplitudes de la N20, por lo que también en este caso podría tener valor pronóstico.
Mioclonias y PESS: mioclonias y PESS de amplitud aumentada bilateral: ancianidad, hipertiroidismo; mioclonias y PESS de amplitud aumentada unilateral: lesiones parietales, en TE, en tercer ventrículo.
La amplitud de los PESS es mayor en el caso de mioclonias corticales (en referencia a los componentes corticales), pero pueden ser de amplitud normal. El aumento de amplitud de los PESS en un territorio es más propio de lesiones focales; el aumento generalizado es más propio de enfermedades difusas. Se han descrito PESS gigantes en el estatus no convulsivo (Schorl M. Giant somatosensory evoked potentials as indicator of nonconvulsive status epilepticus. Clinical Neurophysiology 2008; 119: 724-728). Mioclonias y PESS gigantes (por ejemplo, de más de 12 mcV): epilepsia mioclónica progresiva (enfermedad de Nieman-Pick, enfermedad de Lafora, etc.), encefalopatía postanóxica mioclónica (síndrome de Lance-Adams), enfermedad de Alzheimer, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (no en todos sus estadios).
PESS aumentados en niños: gangliosidosis GM2, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Lafora, ceroidolipofuscinosis, síndrome de Ramsay-Hunt, epilepsia mioclónica progresiva.
PESS aumentados en adultos: sialidosis, ceroidolopofuscinosis, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, degeneración olivopontocerebelosa, degeneración corticobasal, anoxia cerebral, traumatismos, lesiones vasculares, tumores, lesiones focales corticales.
Mioclonias con PESS normales: inducido por l-dopa, esencial familiar, distonía de torsión idiopática, uremia, reticular reflejo, parkinsonismo, mioclonias velopalatinas.
POTENCIALES EVOCADOS VISUALES CON DAMERO
REVERSIBLE: valores normales obtenidos personalmente con cuadros de 15 minutos: latencia máxima de P100 (área V1), 116 ms (diferencia izquierda-derecha máxima: 12 ms, y por término medio de 6 ms). Aghamollaii considera los PEV anormales si la latencia P100 es mayor de 3 sd o 118 ms, y con una diferencia izquierda-derecha mayor de 8-10 ms (Aghamollaii V et al. Sympathetic skin response (SSR) in multiple sclerosis and clinically isolated syndrome: A case-control study. Clinical Neurophysiology 2011; 41: 161-171). Se llevan a cabo con electrodo de aguja monopolar o con electrodos de cucharilla con pasta conductora. La onda se compone de N75, P100 y N145 (normalmente de mayor amplitud y duración que N75). Electrodos en Oz y Fz (activo y referencia). Por convención positivo es "hacia abajo". Se supone que los cuadros de 15´ estimulan sobre todo los canales de contraste de la fóvea, y los de 30-40´sobre todo los canales de contraste y luminancia foveales y extrafoveales.
Celesia GG. Evoked potential techniques in the evaluation of visual function. J Clin Neurophysiol 1984; 1: 55-76. Bodis-Wollner I et al. The importance of stimulus selection in VEP practice: the clinical relevance of visual physiology. In: Cracco RQ Bodis-Wollner I, editors. Evoked potentials. New York: Alan R Lisspp; 1986 p 15-27. Hay diversas variantes técnicas descritas en la literatura para esta prueba, haciéndose por lo general hincapié en la importancia de diversos aspectos técnicos, como la precisión en la determinación del tamaño de los cuadros, del nivel de brillo y contraste, de la distancia al monitor, etc. pero en la práctica se ha observado personalmente que el contraste no influye en ese límite superior de 116 ms, ni la distancia al monitor dentro de ciertos límites, ni siquiera las condiciones de penumbra u oscuridad (en la actualidad se llevan a cabo en personalmente ya por sistema con la luz encendida, y se obtienen igual que con la luz apagada), etc.
Se encuentra bastante variabilidad entre individuos en la amplitud de la onda, aunque por término medio la amplitud suele rondar los 6-9 mcV, por lo que lo más interesante es la comparación de la amplitud entre ambos lados, siendo significativa la reducción de amplitud en un lado mayor del 50%, así como una desincronización de la onda.
Es frecuente la aparición de una onda bífida fisiológica (potencial con 5 picos en vez de con 3), según algunos autores del 6%, y en este caso la P100 debe medirse en el segundo pico, como cuando es trifásica (hay que recordar que la onda es trifásica pero el tercer pico suele presentar mayor duración y amplitud que el primero, como ocurre con las ondas trifásicas en el EEG).
Los PEV se ven afectados por las drogas y el estado de conciencia, parece ser, a diferencia de los PEAT.
Las latencias se van acortando desde el nacimiento hasta los 20 años, en que se estabilizan y después vuelven a aumentar a partir de los 60, parece ser.
Aparte de por la neuropatía óptica, la latencia de P100 se alarga en correlación con la disminución de la agudeza visual, y según algunos autores, la P100 desaparece con cuadros de 15´cuando la agudeza visual es de 7/10, extremo que no se ha intentado comprobar personalmente.
Hay un estándar de la ISCEV para PEV (Odom JV et al. ISCEV standard for clinical visual evoked potentials (2009 update). Doc Ophthalmol 2010; 120: 111-9). No está claro qué luminosidad es la más recomendable. Se suele hacer referencia a una que vaya de 50 a 200 candelas por metro cuadrado, más de 50 en todo caso.
Con el contraste tampoco hay acuerdo. Personalmente se le ha ido otorgando progresivamente menor importancia a estos extremos técnicos al cabo de los años, pues con variaciones en todos ellos el valor normal máximo de referencia para la P100 ha seguido siendo de 116 ms según observaciones personales (y sigue vigente la idea de que cada laboratorio debe poseer sus tablas de valores de referencia –Holder et al, 2010-).
El tanto por ciento de contraste de luminosidad entre cuadrados blancos y negros se calcula con la fórmula C = [(L max – L min) / (L max – L min)] x 100. En general el contraste debe ser mayor del 80%. En general se supone que con la disminución de luminosidad aumenta la latencia, y con la disminución de contraste disminuye la amplitud y aumenta la latencia. También se supone que la latencia se reduce con la edad alcanzando un mínimo en la segunda década de la vida y luego se estabiliza para ir aumentando en la quinta década.
También se ha referido que la miosis aumenta la latencia y reduce la amplitud.
Se usan en algunos centros los PEV con pattern onset.
Su utilidad clínica en la práctica se debe a la neuropatía óptica, y el 90% de éstas se deben a la esclerosis múltiple, por lo que es una técnica neurofisiológica prácticamente dedicada a casi una sola enfermedad (del mismo modo que en la práctica el EMG de fibra simple casi se debe en exclusiva a la miastenia gravis). De todos modos, los PEV son útiles en la esclerosis múltiple, por su sensibilidad, que ronda el 100%, y que incluye a pacientes con neuropatía óptica subclínica (de ahí parte de su utilidad), y por su especificidad en correlación con la clínica.
Ante unos PEV alterados, aparte de neuropatía óptica, debe descartarse: error técnico, medios transparentes alterados, degeneración foveal, ambliopía, etc.
En caso de ceguera y PEV normales, hay que descartar histeria, agnosia visual, (ceguera cortical bilateral: síndrome de Anton; agnosia visual por ceguera cortical bilateral, que el paciente niega; arteria cerebral posterior en segmento postcomunal), etc.
Los PEV también son anormales en la leucodistrofia metacromática, la adrenoleucodistrofia, corea de Huntington, ataxia de Friedreich, degeneración espinocerebelosa, distrofia miotónica, encefalopatías metabólicas (riñón, tiroides, vitaminas E y B12, etc.).
La P100 podría estar alargada ocasionalmente y de manera asimétrica en la enfermedad celíaca, pero está pendiente de comprobación (Caro E et al. Neurophysiological changes in coeliac disease: A case study. Clinical Neurophysiology 2009; 120: 139).
En las maculopatías y retinopatías también se puede alargar la latencia de la onda P100 (Holder GE et al. International Federation of Clnical Neurophysiology: Recommendations for visual system testing. Clinical Neurophysiology 2010; 121: 1393- 1409). Supuestamente, el ERG de campo completo serviría para valorar los receptores, el ERG con damero las células ganglionares, los PEV para nervio óptico y quiasma, y los PEV con hemicampos para la vía retroquiasmática y el córtex occipital (personalmente se le encuentra utilidad clínica a los PEV de campo completo para la neuropatía óptica, al ERG utilidad clínica en retinopatía, y al ERG macular en la retinopatía macular cuando el ERG de campo completo es normal).
Sokol ha publicado durante años diversos artículos sobre PEV con pattern en niños pequeños (que lógicamente no fijan la mirada en un punto de la pantalla), incluso en recién nacidos, obteniendo diversos resultados acerca de la maduración de la respuesta, influencia del sexo (latencias más cortas en niñas), etc., pero sin claras correlaciones clínicas que utilizar en la práctica, por lo que es una técnica sin utilidad clínica conocida de momento, salvo excepción. Los PEV con damero reversible generalmente no se consideran útiles en niños pequeños y bebés al no ser posible que fijen la mirada y atiendan a la exploración, opinión compartida personalmente, salvo rara excepción.
Borda RP. Visual evoked potentials to flash in the clinical evaluation of the optic pathways. In JE Desmedt (ed.). Visual evoked potentials in man: New developments, pp. 481-489. Oxford, Claredon Press, 1977. Harding GFA. The use of the visual evoked potential to flash stimuli in the diagnosis of visual defects. In JE Desmedt (ed.). Visual evoked potentials in man: New developments, pp. 500- 508. Oxford, Clarendon Press, 1977. Regan D. Evoked potentials and their applications to neuro- ophthalmology. Neuro-Ophthalmology 1985; 5: 73-108. En neonatos parece ser que los PEV con damero que se obtienen (con una P100 de unos 260 ms de latencia) van reduciendo la latencia en cuestión de días, y que esto podría tener que ver con la maduración, pero se desconoce si esto supone algún tipo de marcador clínico (Porciatty V. Temporal aspects of pattern VEPs in the human neonate.
En: Maturation of the CNS and evoked potentials. V Gallai ed. Elsevier Science Publishers BV, 1986. pp. 314-319), aunque sigue siendo una técnica investigada (Iznaola C et al. Exploración binocular mediante potenciales evocados visuales con estímulo estructurado en lactantes sanos. Rev Neurol 2012; 54: 312-16). En niños y bebés sanos es posible obtener PEV, pero no en niños con problemas visuales, que son precisamente aquellos en los que la exploración sería más necesaria. De todos modos, unos PEV normales en un bebé no garantizan que su visión sea buena, por tanto, no existen en este momento marcadores clínicos fiables en el caso de niños pequeños y bebés, por lo que no se considera indicada la realización de PEV con damero en este tipo de pacientes. Papakostopoulos recomienda empezar a intentar los PEV con damero en niños entre los 2 y 5 años de edad (Papakostopoulos D et al. Combined electrophysiological assesment of the visual system in children. In: Clinical application of cerebral evoked potentials in pediatric medicine. GA Chiarenzak and D Papakostopoulos eds. 1982, Excerpta Medica, Amsterdam, pp. 115-142). Para los niños en los que los PEV con damero no son posibles se han propugnado los PEV con flash, de hecho Papakostopoulos ha observado que en general con frecuencia sólo el ERG y tal vez los PEV con flash permitirían una valoración "realista" de la vía visual en niños pequeños.
POTENCIALES EVOCADOS VISUALES CON FLASH: se integra un potencial con 6 picos cuando la maduración de la respuesta está completa. Al primer pico las latencias máximas son: 1 día, 210 ms; 2 meses, 120 ms; 3 meses, 95 ms; 4 meses, 100 ms; 5 meses, 95 ms; 18 meses, 80 ms; 24 meses, 75 ms; 6 años, 70 ms. Por término medio, el primer pico ronda los 40-50 ms en adultos y los 35 ms en niños.
En este momento personalmente se considera más fiable la exploración clínica de los niños (seguimiento con la mirada, reflejo fotomotor, de parpadeo, etc.) que los potenciales visuales con flash.
En principio, se supone que la respuesta estaría ausente en ciertas enfermedades, como la de Menkes.
La ausencia de respuesta, en general, parece ser que se correlacionaría con un mal pronóstico clínico con algo más de fiabilidad que otras alteraciones en este tipo de PEV, como el alargamiento de latencias, que no se correlacionan bien con el pronóstico clínico (Barnet et al, 1970; Duchowny et al, 1974; citados en: Niedermeyer E, Lopes da Silva I. Electroencefalography. Basic principles, clinical application and related fields. Lippincot, Williams and Wilkins eds. 2004, 5th ed p 1131). Hace años que no se practica esta técnica personalmente, por una razón: ocurre que en niños con ceguera u otro tipo de alteración importante de la visión la respuesta puede ser normal, algo de lo que ya había informado hace años Papakostopoulos (Papakostopoulos D et al. Combined electrophysiological assesment of the visual system in children. In: Clinical application of cerebral evoked potentials in pediatric medicine. GA Chiarenzak and D Papakostopoulos eds 1982, Excerpta Medica, Amsterdam, pp. 115-142), por ejemplo, se ha observado que los PEV con flash pueden ser normales, cuando los PEV con damero son anormales, en casos de atrofia óptica, distrofia macular, retinitis pigmentaria, síndrome de Laurence-Moon- Biedl, etc. Y en niños con visión normal la respuesta puede estar aparentemente alterada, por tanto, no son un buen marcador clínico, o al menos eso parece en este momento, por lo que, en espera de una mejor correlación de esta técnica con la clínica, ya no se lleva a cabo personalmente en la actualidad.
Un comité de expertos (Celesia et al. Recommended standards for electroretinograms and visual evoked potentials. Report of a IFCN Comittee. Electroencephalography and clinical Neurophysiology 1993; 87: 421-436) confirmó que la aparición de respuesta en los PEV con flash no garantiza que haya percepción visual; una de las razones es bien conocida desde antiguo (Penne A et al. Clinical applications of EOG, ERG, and VEP in pediatric ophthalmology. En: Clinical applications of cerebral evoked potentials in pediatric medicine. GA Chiarenza and D Papakostopoulos, eds 1982, Excerpta Medica, Amsterdam, pp. 61-92): existe gran variabilidad intra e interindividual en el resultado de la prueba; otra razón es que no hay tan buena correlación entre los PEV con flash y la agudeza visual como en el caso de los PEV con damero. En observaciones personales se ha dado el caso, por ejemplo, de obtenerse PEV con flash normales en presencia de PEV con damero muy alterados y gran alteración visual desde el punto de vista clínico, como pueda ser en el caso del infarto de la arteria cerebral posterior, y es por esta falta de correlación con la clínica por lo que no se consideran indicados los PEV con flash en este momento. Holder también los considera de escasa utilidad diagnóstica (refiere que debido al amplio rango de variabilidad de los valores de referencia) a pesar de que teóricamente podrían haber sido la alternativa a los PEV con damero en niños y pacientes inconscientes (Holder GE et al. Federation of Clinical Neurophysiology: Recommendations for visual system testing. Clin Neurophysiol 2010; 121: 1393-1409).
PROCEDIMIENTOS EN NEUROFISIOLOGÍA: en general son básicamente de dos tipos (hay más): líneas directrices (guidelines) y estándares (standards). Las líneas directrices son descripciones metodológicas procedimentales no totalmente establecidas como ciertas por la evidencia objetiva, pero con alta probabilidad de ser correctas, por lo que se establecen como paso previo a convertirse, o no, en los estándares, que sí poseen suficiente base objetiva evidente como para considerar dichos procedimientos estándar como marcadores clínicos correctos para el diagnóstico y el pronóstico con los métodos de exploración neurofisiológicos. Por ejemplo: el valor de latencia motora distal de referencia de un laboratorio es una línea directriz para los otros laboratorios, mientras que las descargas de punta-onda a 3 Hz en correlación con una ausencia típica es un estándar. Las líneas directrices y los estándares están en permanente revisión.
Y en cuanto a los "criterios diagnósticos", los más útil quizá sea dividirlos en 3 grupos: posible, probable y definida (Fuglsang- Frederiksen A, Pugdahl K. Current status on electrodiagnostic standards and guidelines in neuromuscular disorders. Clinical Neurophysiology 2011; 122: 440-455). "PROTRUSIÓN" DISCAL: "protrusión" no es una palabra española, sino un anglicismo utilizado en la actualidad, que significa en español abombamiento, abultamiento, protuberancia, prominencia, etc. y que se usa en referencia al saco tecal ("protrusión" discal) en caso de discopatía. La rotura del saco tecal en una siguiente fase de la discopatía supondría la salida del contenido del saco, es decir, la hernia discal propiamente dicha.
PRUEBA DE BABINSKI: véase parálisis histérica.
PRUEBA DE RINNE: véase hipoacusia, prueba de Rinne.
PSICOPATOLOGÍA DE LA INTELIGENCIA: oligofrenia,
imbecilidad disarmónica de Bleuler ("tonto de salón"), seudooligofrenia (carencia afectiva, como en el síndrome de hospitalismo de Spitz; déficit sensorial), demencia, parademencia o dislogia (disminución del rendimiento intelectual de forma secundaria a otro trastorno), seudodemencia (falsa demencia, como en la psicosis carcelaria o síndrome de Ganser; si se lleva a cabo de manera intencionada no es seudodemencia, sino simulación o histeria).
PSICOSIS EPILÉPTICA: véase epilepsia y alteraciones psíquicas.
PTOSIS PALPEBRAL, ALGUNAS CAUSAS Y DIAGNÓSTICO
DIFERENCIAL: AME generalizada infantil ligada al X intermedia. Anemia de Fanconi. Botulismo. Distrofia miotónica. Distrofia oculofaríngea. Enfermedad de Dobkin-Verity. Miastenia gravis. Miopatía congénita. Neuropatía (rara vez). Parálisis del elevador del párpado (puede producirse incluso por un traumatismo craneal aparentemente anodino, por ejemplo, por un golpe leve en el arco superciliar, como se observa a veces en niños). Ptosis aponeurótica por dehiscencia tarsal. Ptosis senil. Síndrome de Horner. Síndrome de Kearns-Sayre (oftalmoplejía externa progresiva). Síndrome de Landouzy-Dejerine. Síndromes miasténicos congénitos. Displasia de núcleos oculomotores (síndromes malformativos diversos). Síndrome de Guillain-Barré. Síndrome de Miller-Fisher. Infarto pontino (García D et al. Degeneración walleriana en ambos pedúnculos cerebelosos medios tras un infarto pontino unilateral. Rev Neurol 2012; 55: 370-78). Neuropatía por talio. Parálisis nuclear del tercer par craneal. Infarto talámico. Infarto mesencefálico (Montojo T et al. Ptosis bilateral de inicio brusco: a propósito de un caso. Rev Neurol 2012; 55: 760). Ptosis fluctuante por hipotensión licuoral espontánea (González M et al. Ptosis fluctuante como presentación del síndrome de hipotensión licuoral espontánea. Rev Neurol 2014; 58: 429- 430). Véase hipotensión licuoral espontánea.
Diagnóstico diferencial: blefaritis; seudoptosis por exoftalmos contralateral (en el exoftalmos el párpado superior no cubre el iris en el ojo abierto, mientras que en el ojo normal abierto el párpado superior cubre el iris casi hasta la altura de la pupila; y hay que tener en cuenta que pueden aparecer en un mismo paciente a la vez la ptosis por miastenia gravis en un lado y el exoftalmos por tiroiditis en el otro lado, por ejemplo).
PUPILA: pupila tónica, pupila de Adie, pupila tónica de Adie, síndrome de Adie: denervación parasimpática idiopática por lesión del ganglio ciliar o de las fibras postganglionares de los nervios ciliares cortos posteriores, con reacción perezosa a la luz y a la acomodación (reacción a la luz más lenta que a la acomodación, de forma característica). El esfínter del iris es hipersensible a la pilocarpina al estar denervado, lo cual provoca miosis.
No hay que confundir la pupila de Adie con el signo de Argyll- Robertson, que consiste en miosis con la acomodación, no con la luz, y aparece en sífilis terciaria, en la neurosífilis sintomática parequimatosa (neurosífilis y tabes). Quizá sea debido a lesión del pretectum, ya que la vía del reflejo luminoso no es totalmente común a la vía del mecanismo de acomodación a la distancia.
Síndrome de Holmes-Adie: pupila tónica+ausencia de reflejo patelar y aquíleo (sospecha de neuropatía autonómica asociada a neuropatía periférica).
Síndrome de Ross: síndrome de Holmes-Adie+hipohidrosis (suele ser "parcheada" y puede haber hiperhidrosis reactiva contralateral)+hiporreflexia. Degeneración del SNA que afecta a fibras colinérgicas. En el síndrome de Ross plus se afectan también fibras no colinérgicas.
Signo de Hutchinson: midriasis unilateral de Hutchinson, por hernia transtentorial de uncus.
Pupila de Marcus-Gunn: mayor miosis con el reflejo consensuado que con el fotomotor directo (anomalía pupilar de origen sensorial, por ejemplo, por neuropatía óptica).
Sindrome de Horner: síndrome de Claude-Bernard-Horner. Miosis, ptosis, enoftalmos (no se debe confundir enoftalmos con endofalmos, que es inflamación del ojo). Aparece en relación con tumor en vertex pulmonar que afecta a plexo simpático (tumor de Pancoast) y en el síndrome de Raeder. Puede aparecer anhidrosis del brazo y hemicara del mismo lado, amiotrofia en mano, dolor de distribución peculiar (plexo braquial). Puede observarse también en la parálisis de Klumpke si se extiende a T1. Conviene tener en mente este síndrome, pues puede ser ocasionalmente la forma de debut de un tumor de Pancoast, y ser remitido el paciente por sospecha de otra cosa, por ejemplo, de miastenia gravis.
La acomodación a la luz es un reflejo (integración neural subcortical), mientras que la acomodación a la distancia en un mecanismo automático (porque interviene la corteza).
Esfínter del iris: miosis (parasimpático). Músculo ciliar (radial y circular): al contraerse (parasimpático) relaja el ligamento suspensorio del cristalino, lo cual provoca el aumento de la curvatura (la inversa del radio) de la lente, para enfocar de cerca.
Anomalía sensorial: pupila de Marcus-Gunn.
Anomalías del parasimpático: pupila de Argyll-Robertson, midriasis paralítica por parálisis del tercer par, pupila tónica de Adie, anisocoria farmacológica (por midriáticos, en este caso la pupila no se contrae con pilocarpina).
Anomalías del simpático: síndrome de Horner (la pupila no se dilata con cocaína tópica, que no bloquea la recaptación de noradrenalina porque no se está liberando; si la pupila no se dilata con hidroxianfetamina, que libera noradrenalina, hay lesión de tercera neurona; si se dilata, es preganglionar).
QUIRALGIA PARESTÉSICA: véase nervio radial.
RABDOMIOLISIS: véase mioglobinuria.
RABIA: virus de la rabia: encefalitis, convulsiones, espamos, alucinaciones, disfunción del TE (pares, respiración, deglución), coma, exitus.
REACCIÓN DE DEGENERACIÓN DE ERB: lo normal es que un impulso menor de 1 ms de corriente farádica (alterna rápida) dé lugar a una contracción. Tras denervación, el impulso debe ser de varios ms y de corriente galvánica (reacción de degeneración de Erb). Antiguo método electrofisiológico, en desuso, para valorar la existencia de denervación.
RECEPTORES SENSORIALES: terminaciones libres: nocicepción. Receptores encapsulados: Merkel y Pacini (presión y vibración, en piel, cápsulas articulares, periostio, envolturas viscerales, etc.), Meissner (tacto discriminativo), Krause (tacto, presión, temperatura), Rufini (tacto y presión), husos neuromusculares.
Órgano tendinoso de Golgi: en la transición de tendón a músculo; la contracción muscular comprime estas fibras amielínicas entre el colágeno; su descarga inhibe a las motoneuronas.
REFLEJO AQUÍLEO MAJESTUOSO O PEREZOSO: lentificación de la fase de recuperación. Hipotiroidismo.
REFLEJO TRIGEMINOCERVICAL: véase electromiografía, blink reflex. REFLEJO TRIGEMINOFACIAL: véase electromiografía, blink reflex. REFLEJOS DE LA LÍNEA MEDIA: nasopalpebral (parkinsonismo), grasping, succión, palmomentoniano. Liberación frontal.
REGLA DE LOS 15 MINUTOS: véase consejos prácticos para la prevención de lesiones nerviosas.
RESPIRACIÓN ATÁXICA DE BIOT, ATAXIA RESPIRATORIA:
véase ataxia.
RESPIRACIÓN DE KUSSMAULL: véase acidosis.
RESPUESTA AUTONÓMICA, MÉTODOS NEUROFISIOLÓGICOS
INDIRECTOS: las fibras autonómicas son amielínicas finas, y se afectan con más frecuencia en neuropatías de fibras finas. La maniobra de Valsalva y el cambio postural en condiciones normales provocan un descenso del retorno venoso y del volumen minuto cardíaco; a continuación aumentan la resistencia periférica, la frecuencia cardíaca y el volumen minuto de manera refleja para aumentar la presión arterial. En el caso de la disfunción autonómica se altera esta respuesta en su vía aferente, eferente, o ambas (pudiendo ser indistinguibles en la práctica). Debe tenerse en cuenta la edad del paciente.
Métodos (Nogues MA, Stalberg E. Rev Neurol Arg 1987; suplemento: 225–231):
Maniobra de Valsalva: razón de Valsalva=intervalo R-R más largo/intervalo R-R más breve; normal mayor de 1,5.
Cambio en la frecuencia cardíaca al incorporarse en menos de 5 segundos (razón 30/15): el pico en el aumento de la frecuencia cardíaca (acortamiento R-R) ocurre hacia el latido número 15, y la relentificación de la frecuencia hacia el número 30. Razón 30/15=duración del intervalo R-R 30 (en ms)/duración del intervalo R-R 15 (ms). Normal: 1,03 o mayor. En sujetos con disautonomía no suele haber bradicardia de rebote. Mediado por el vago; abolido por atropina.
El cambio espontáneo en la frecuencia cardíaca es un signo de enclavamiento, útil por tanto en el diagnóstico de muerte encefálica.
Arritmia sinusal respiratoria: respuesta vagal.
Otros.
Véase disautonomía.
RESPUESTA PARASIMPÁTICA: se puede explorar la respuesta parasimpática explorando la variación del intervalo R-R. Se colocan electrodos en xifoides y quinto espacio intercostal izquierdo (línea medioclavicular). Se registra en reposo y en inspiración profunda. Filtros: 5 Hz y 0,1 KHz. Sensibilidad: 500 mcV/div. Barrido: 800 ms/div. La variación se obtiene calculando la media de la resta entre el intervalo máximo menos el intervalo mínimo. Se desconoce la utilidad clínica de esta propuesta técnica (Stalberg EV, Nogues MA. Automatic analisis of heart rate variation: Method and reference values in healthy controls. Muscle Nerve 1989; 12: 993-1000). La variabilidad R-R tras bipedestación parece ser que indicaría el estado de la vía simpática adrenérgica (índice 30-15). La variabilidad R-R con la ventilación, en comparación con la bipedestación (y el ENG), permitirían distinguir neuropatía de fallo autonómico puro (Fernández J. et al. Pure orthostatic hypotension: Neurophysiological assesment and differential diagnosis. Clinical Neurophysiology 2009; 120: 138). Véase disautonomía.
RESPUESTA SIMPÁTICA CUTÁNEA (RSC): la RSC tiene un componente central, espinal, bulbar y suprabulbar (hipotálamo anterior, formación reticular y córtex límbico sensoriomotor; y con efecto inhibidor sobre la RSC: córtex orbitofrontal, núcleo caudado y lóbulo anterior del cerebelo). El impulso aferente sigue fibras mielinizadas largas, y el eferente fibras simpáticas a las glándulas sudoríparas. Los detalles son poco conocidos.
La RSC se puede obtener con estímulo eléctrico (por ejemplo sobre cubital en codo o muñeca) y registro en palma homolateral (electrodo activo en palma y de referencia en dorso), pero también con una inspiración profunda y forzada, seguida de espiración profunda y forzada, obteniéndose así un potencial idéntico al estimulado con una descarga eléctrica. El potencial suele ser bifásico y el sentido de las deflexiones el mismo en un solo sujeto, pero en sujetos distintos el sentido puede ser negativo-positivo o positivo- negativo. Aghamollaii también ha observado que la primera deflexión puede ser positiva o negativa (Aghamollaii V et al. Sympathetic skin response (SSR) in multiple sclerosis and clinically isolated syndrome: A case-control study. Clinical Neurophysiology 2011; 41: 161-171). Las condiciones de registro son: un barrido de 1000 ms/div., filtros de 1000 Hz y 0,1 Hz, y sensibilidad de 500 mcV/div., por ejemplo. Según observaciones personales, con inspiración forzada la latencia normal de la respuesta con registro en la palma de la mano suele oscilar entre 1,5 y 3 s (desde el estímulo, la inspiración, hasta el inicio de la respuesta –onset-), y la amplitud entre 1,5 y 7 mV (con estímulo en codo se obtienen latencias similares). Como el registro se hace en barrido libre, lo que se hace es iniciar la inspiración cuando la línea de base está a punto de llegar al final de una pantalla, de manera que la respuesta aparezca en la siguiente pantalla con la inspiración coincidiendo en el punto cero. Estos valores se han obtenido en miembros superiores, y se ha explorado con menos frecuencia en miembros inferiores, donde los valores obtenidos hasta la fecha son similares de todos modos.
Lanctin ha descrito valores para la amplitud entre 1,1 y 8,8 mV, y para la latencia entre 1,3 y 2 s (Lanctin C et al. Respiratory evoked potentials and occlusion elicited sympathetic skin response. Clinical Neurophysiology 2005; 35: 119-125). Aghamollaii obtiene la RSC con estimulación (estímulo de 0,2 ms y al menos 10 mA) y sólo mide las latencias, pues considera a la amplitud un parámetro poco fiable, al igual que Haapaniemi (Haapaniemi TH et al. Suppressed sympathetic skin response in Parkinson disease. Clin Auton Res 2000; 10: 337-42). Aghamollaii recomienda explorar por sistema los 4 miembros, siendo los valores de referencia encontrados en su caso los siguientes: latencia en manos en ms (estímulo en miembro contralateral), entre 1250 con registro en mano izquierda y 1293 derecha (sd entre 2,7 y 2,4); latencia en pies (estímulo en miembro contralateral) con latencias izquierda y derecha de 1933 y 1943 (sd: 166 y 183). Personalmente no se considera recomendable recurrir al criterio de la media más 2 o 3 sd en el valor de la latencia como criterio de normalidad, dada la posibilidad de falsos positivos y falsos negativos a que da lugar. Para Aghamollaii la respuesta es anormal si no aparece respuesta tras 10 estímulos de intensidad creciente con intervalos de 60 segundos entre estímulos o si la latencia está alargada más de 2 sd de la media del grupo de control. Hay un estándar dentro de los Technical Standards of the International Federation of Clinical Neurophysiology (Claus D, Schondorf R. Sympathetic skin response. In: Deuschl G, Eisen A, editors. Recommendations for the practice of clinical neurophysiology (EEG), 52. Elsevier 1999 p 277-9). Aghamollaii recomienda una temperatura cutánea mayor de 32 grados C (Aghamollaii V et al. Sympathetic skin response (SSR) in multiple sclerosis and clinically isolated syndrome: A case- control study. Clinical Neurophysiology 2011; 41: 161-171). Personalmente se considera también que la temperatura cutánea debe ser de 33 grados C o mayor para la RSC y para la electroneurografía en general.
Goizueta et al encuentra como valores normales (con estímulo en glabela y registro en palmas) una latencia de 1,42 +/- 0,03 s y amplitud de 2,44 +/- 1,84 (Goizueta G et al. Parámetros de normalidad de la respuesta simpaticocutánea en 100 sujetos normales. Rev Neurol 2013; 56: 321-26).
Es posible que la respuesta simpática cutánea sea la única prueba alterada en algunos trastornos que afecten selectivamente a esta vía (por ejemplo, en la neuropatía diabética), por lo que podría ser una técnica con un interés clínico creciente en el futuro, una vez establecidas las posibles correlaciones. Serán precisas series largas de resultados para despejar esa incógnita sobre su posible utilidad clínica. Según algunos autores la RSC podría ser la prueba más sensible para el diagnóstico de la disfunción autonómica.
Elie B, Louboutin JP. Sympathetic skin response (SSR) is abnormal in multiple sclerosis. Muscle Nerve 1995; 18: 185-9. Kodouni A et al. Measurement of autonomic dysregulation in multiple sclerosis. Acta Neurol Scand 2005; 112: 403-8. Desde hace años, y también recientemente, se sigue invocando su importancia en la esclerosis múltiple (y otros trastornos centrales), de modo que es posible que en un pequeño porcentaje de pacientes la RSC detecte lesiones centrales no detectadas con otras pruebas, resonancia magnética incluida (Aghamollaii V et al. Sympathetic skin response (SSR) in multiple sclerosis and clinically isolated syndrome: A case-control study. Clinical Neurophysiology 2011; 41: 161-171). E incluso podría llegar a ser útil, según Aghamollaii, para distinguir entre la oftalmoplejía internuclear (por ejemplo, por lesión del fascículo longitudinal medial en esclerosis múltiple) de la seudooftalmoplejía internuclear (como en la oftalmoplejía por miastenia gravis). En la experiencia propia con esta técnica suele aparecer alterada en pacientes con polineuropatía con sospecha de afectación de fibras pequeñas, por ejemplo, en pacientes diabéticos con polineuropatía y manifestaciones clínicas como hipotensión ortostática, anhidrosis, etc., en los que por ahora se ha observado que la RSC no aparece; de modo que por ahora sería la ausencia de la RSC, tras varios intentos, lo que permitiría detectar una alteración en la vía simpática. En sujetos con diabetes y polineuropatía pero sin sintomas de fibras pequeñas, o sin polineuropatía, la RSC suele ser normal en los casos en los que se ha comprobado hasta ahora. Otra forma de manifestarse la anormalidad de la RSC en sujetos con diabetes y polineuropatía de fibras pequeñas consiste en la dificultad, anormal, para obtener la respuesta (en sujetos normales suele aparecer a la primera, e incluso sin inspiración/espiración forzada, sino sólo con la actividad ventilatoria normal) que requiere varios intentos antes de empezar a aparecer, haciéndolo entonces con amplitud baja, menor de 0,5 mV, y latencia alargada, mayor de 3,5 s. De modo que es posible que la RSC sí sirva para detectar alteraciones en esta vía nerviosa de esta otra manera.
Quizá podría tener interés también la RSC en la causalgia, pero esta posibilidad no ha sido comprobada fehacientemente todavía. En dos sujetos con causalgia en la palma de la mano en los que se ha probado la RSC no se han encontrado anomalías en la RSC de la zona afectada, curiosamente.
En una paciente con disestesias en un pie y falta de crecimiento del pelo en la misma pierna tras fractura de meseta tibial, se encontró en el lado afectado, en el pie, una RSC con una latencia de 4 s y una amplitud de 0,1 mV, frente a los 2 s y 0,25 mV del lado sano, diferencia que se consideró significativa en este caso, a pesar de no disponer de valores de referencia "estandarizados" para la RSC con registro en el pie.
En un sujeto afectado de enolismo y con trastornos tróficos de cuyo origen se quería descartar si tenían origen circulatorio o neuropático, la RSC fue normal, y el origen de los trastornos resultó ser circulatorio finalmente.
Todos estos hallazgos invitan a obtener series largas de pacientes y sujetos control con esta técnica, dado que podría tener interés. Por ejemplo, podría tener algún interés en la disfunción eréctil saber si esta técnica podría ayudar en algún caso, por lo que quizá convendría disponer de valores de referencia con registro en mano, en pie e incluso tal vez en área genital, si fuera posible.
Geraldes ha encontrado normalidad de la RSC en un paciente con polineuropatía acusada de fibras grandes por xantomatosis cerebrotendinosa, por tanto, parece que la RSC podría servir para valorar fibras pequeñas (Geraldes R. Cerebrotendinous xanthomatosis: No involvement of the autonomic nervous system in a case with severe neuropathy. Clinical Neurophysiology 2007; 37: 47–49).
Hay diversos cuadros con alteración autonómica en los que podría tener interés, como el síndrome de Ross, el síndrome de Sjogren, formas idiopáticas de alteración autonómica y el fallo autonómico puro (Idiazquez J et al. Autonomic function studies in chronic neurogenic segmental anhidrosis. Clinical Neurophysiology 2009; 120: 109).
Salanga ha encontrado que en pacientes con sospecha de neuropatía de fibras pequeñas, es decir, con un EMG convencional normal pero con síntomas de sensación de dolor neuropático, ardor en los pies, o ambos, la exploración autonómica está alterada en un alto porcentaje de ellos (82%), y, de estos, en un 4%, la única prueba alterada de las dos que probaron era la RSC, y en otro 4% la única prueba alterada era la exploración cardiovagal: intervalo R- R con inspiración profunda y Valsalva (Salanga VD et al. Autonomic tests in predominantly sensory neuropathy with normal nerve conduction studies. Clinical Neurophysiology 2009; 120: 109).
La RSC tiene buena correlación con otras pruebas de exploración autonómica (Gunal DI et al. Autonomic dysfunction in multiple sclerosis: correlation with diseaserelated parameters. Eur Neurol 2002; 48: 1-5). La RSC fue descrita en 1984 (Shahani BT et al. Sympathetic skin-response -a method of assessing unmyelinated axon dysfunction in peripheral neuropathies. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1984; 47: 536-42).
Véase amiloidosis. Véase disautonomía. Véase dolor (causalgia).
RETINA: parte visual por detrás de la ora serrata. Papila del nervio óptico a 1,6 mm del polo posterior. Macula lutea o polo posterior, 6 mm de diámetro, con fovea centralis de 1,5 mm, que sólo contiene fotorreceptores; cortada por el eje óptico (el eje geométrico se encuentra entre mácula y papila, encontrándose la papila en el lado nasal y la mácula en el lado temporal). Conos: luz intensa, color, agudeza. Bastones: luz menos intensa, blanco y negro, poca agudeza y menos aun cuanto más a la periferia. En zonas centrales la convergencia de bastones en células bipolares es 10/1, en la periferia, de 100 a 1. Las bipolares conectan a los conos y los bastones con las células ganglionares, cuyos axones convergen en la papila para formar el nervio óptico.
Características de la respuesta de la retina de bastones/conos (condiciones escotópicas/fotópicas):
Agudeza: baja/alta
Sensibilidad: alta/baja
Vía: convergente/directa
Resolución espacial: pobre/buena
Resolución temporal: pobre/buena
Índice de adaptación a la oscuridad: lenta/rápida
Visión en color: no/sí
Vía nerviosa: fotorreceptores… células bipolares (segundo orden)… células ganglionares… cuerpo geniculado lateral… etc.
En la retina hay 100 millones de bastones y 6 millones de conos. El máximo de bastones está a 20 grados de la fóvea. En la fóvea no hay células ganglionares, que se conectan con los conos en la foveola (con células intermedias) en relación 1:1 (relación que implica la máxima agudeza del sistema, la mayor discriminación visual). La capacidad de los bastones para detectar luz muy tenue se relaciona con su convergencia en células ganglionares. En la foveola sólo hay conos. La macula lutea abarca 16 grados 40 minutos; dentro de la mácula está la fóvea, que abarca 5 grados y contiene 100000 conos; dentro de fóvea está la foveola, que abarca 70 minutos y contiene 25000 conos. El disco óptico abarca 5 grados.
RETINITIS PIGMENTARIA PRIMARIA (RP): suele ser AR. La AD es más benigna, la ligada al X más grave. Ceguera nocturna y visión en cañón.
Fondo de ojo: acúmulos con aspecto de espículas óseas, arterias estrechadas, atrofia de papila, ERG "plano".
Supuestamente el ERG se caracterizaría por el potencial de bajo voltaje con afectación precoz de bastones (ERG escotópico; flicker normal), y los conos se afectarían en fases avanzadas. En el ERG, potencial de bajo voltaje, afectación precoz de bastones (ERG escotópico; flicker normal), los conos se afectan en fases avanzadas.
En los casos con retinitis pigmentaria vistos personalmente (enfermedad en la que degeneran los bastones, y por tanto debería explorarse en condiciones escotópicas estrictas, supuestamente) en la práctica, la respuesta en el ERG está significativamente reducida (más de un 50%) aun en condiciones mesópicas y tras promediación, de modo que en principio hay que considerar como hipótesis de partida que sería suficiente desde un punto de vista clínico, en la práctica, con hacer el registro mesópico.
RETINOPATÍA CON FÓVEA INTACTA: lesión de retina con fóvea intacta: ERG sin respuesta, PEV con damero normal.
RETINOPATÍA DIABÉTICA: disminución de la amplitud del ERG, desaparición de potenciales oscilatorios.
RETINOPATÍA, SE
OBSERVA EN:
acromatopsia congénita.
Adrenoleucodistrofia.
Angiomatosis
retinocerebelomedular.
Antipalúdicos (retinitis pigmentaria). Candidiasis sistémica. Déficit de vitamina E. Degeneración macular senil. Desprendimiento de retina +/- traumatismo ocular. Encefalitis herpética (necrosis retiniana; puede ser una secuela tardía, hasta 20 años después, y puede ser ipsilateral o contralateral a la encefalitis –Arruti M. Necrosis retiniana aguda por virus herpes simple tipo 1 a los 3 años de una encefalitis herpética. Rev Neurol 2014; 58: 45-46-). Enfermedad de Batten. Enfermedad de Hallervorden-Spatz: retinitis y atrofia óptica. Enfermedad de Oguchi. Esclerosis tuberosa. Enfermedad de Bourneville-Pringle. Hipertensión arterial. Intoxicación con hexacarbonos. Melanoma. Neurofibromatosis: lesiones retinianas. Neuropatía crónica hereditaria con atrofia óptica (tipo 6 de Dick y Lambert). Nictalopia congénita. Oclusión de la arteria central de la retina. Oclusión de la vena central de la retina. Retinitis pigmentaria primaria.
Retinopatía diabética. Síndrome birdshot (coriorretinopatía en perdigonada; uveítis posterior bilateral autoinmune, con disminución de agudeza visual, fotofobia y ERG alterado). Síndrome de Aicardi: agenesia de cuerpo calloso, coriorretinitis, epilepsia. Síndrome de Alstrom (retinitis pigmentaria). Síndrome de Coats. Síndrome de Bassen-Kornzweig, o abetalipoproteinemia. Síndrome de Cockayne. Síndrome de Coats: distrofia muscular facioescapulohumeral+hipoacusia+retinopatía. Síndrome de Eales: vasculitis retiniana con hemorragias recurrentes. Síndrome de Flynn-Aird. Síndrome de Gazit. Síndrome de Lawrence-Moon-Bardet-Biedl. Síndrome de Leigh. Síndrome de Refsum. Síndrome de Hallervorden-Spatz. Síndrome de Hallgren (retinitis pigmentaria). Síndrome HARP (retinitis pigmentaria). Síndrome de Kearns-Sayre. Síndrome MELAS. Síndrome de Senior-Löken. Síndrome de Sjögren-Larsson. Síndrome de Sturge- Weber-Dimitri. Síndrome de Usher (retinitis y sordera neurosensorial). Síndrome de Von-Hippel-Lindau (angiomas). Síndrome de Wanderburg. Síndrome de Zellweger. Síndrome o enfermedad de Bassen-Kornzweig. Síndrome paraneoplásico en cáncer microcítico. Sorbitol: retinopatía por sorbitol (sorbitol: neuropatía y retinopatía). Oclusión de la arteria central de la retina. Toxoplasmosis neonatal congénita. Incontinencia pigmenti achromicans. Encefalomielitis paraneoplásica.
RIBOFLAVINA: vitamina B2. Déficit: síndrome de Strachan.
RIGIDEZ: véase discinesias con origen espinal.
ROD MONOCHROMATISM: véase acromatopsia congénita.
ROMBOENCEFALITIS: inflamación de cerebelo y tronco encefálico.
ROTACIÓN EXTERNA E INTERNA DEL BRAZO: los músculos sinérgicos para la rotación externa son la porción posterior del deltoides, el infraespinoso y el redondo menor.
La rotación interna del brazo la efectúan el pectoral mayor, deltoides anterior, dorsal ancho y redondo mayor. No hay que confundir la rotación interna del brazo con la pronación del antebrazo, y, ante la duda, el EMG permite aclararlo; por ejemplo: en una parálisis de los pronadores del antebrazo, a lo largo de la evolución los rotadores internos del brazo pueden compensar el defecto y dar la falsa impresión clínica de estarse produciendo la reinervación del antebrazo. Un EMG puede permitir aclarar estos extremos, como se ha comprobado personalmente en alguna ocasión.
SANM: statin associated autoinmune necrotizing myopathy. SARCOIDOSIS: véase neurosarcoidosis.
SAXITOXINA: véase debilidad muscular aguda.
SECCIÓN DE NERVIO ÓPTICO: en el ERG, b de alto voltaje.
SEDACIÓN EN NEUROFISIOLOGÍA CLÍNICA: el secobarbital es una alternativa al hidrato de cloral.
Hidrato de cloral, dosis recomendadas: 55 mg/Kg. Otra recomendación: menor de 6 meses: 0,125-0,25 g; de 6 meses a 1 año: 0,25-0,5 g (máximo: 0,75 g); de 1 a 4 años: 0,5 a 1 g (máximo:
1,5 g); 5-14 años: 1-2 g; mayores de 15 años: de 56-80 Kg: 1,75-2,5 g, 40-55 Kg: 1,25-2 g, más de 80 Kg: 2,5-3,5 g.
En la experiencia propia no ha sido necesario hasta ahora sedar a los niños para explorarlos, con tal motivo, el frasco con hidrato de cloral del que se disponía desde tiempos pretéritos ha caducado y no se ha repuesto.
Sobre la sedación, en EEG en concreto, Freeman y Olson también opinan que es innecesaria:
Freeman JM. Los riesgos de la sedación en la práctica de EEG: datos actualizados. Pediatrics 2001; 52: 1-2. Olson DM et al. Sedation of children in the EEG laboratory. Pediatrics 2001; 108: 163-165. SENSIBILIDAD: general (tacto, presión y termalgesia) y especial (vista, oído, olfato y gusto). La general se suele perder por orden: profunda (vibración y cinestesia)… superficial (táctil, térmica, dolorosa), y se suele reestablecer en orden inverso.
Sensibilidad general:
Exterocepción: sensaciones cutáneas epicríticas (distinción de forma y de puntos próximos: tacto), protopáticas (termalgesia: calor, frío, dolor, cosquilleo, etc.), presión, vibración. Receptores nerviosos: exteroceptores (sensación y percepción): tacto, posición de miembros, dolor, sonido, luz, color, gusto, olfato, calor, frío. Órganos de los sentidos, músculos, articulaciones, piel.
Interocepción: origen en vísceras (presión, dolor). Receptores nerviosos: interoceptores o visceroceptores (sensaciones, percepciones y función reguladora): receptores del sistema nervioso autónomo.
Propiocepción: posición del cuerpo y sus partes, y dolor. Origen en músculos, tendones y articulaciones (presión, vibración, dolor). Sistema general para el mantenimiento del equilibrio, entre otras cosas. Propiocepción: huso muscular, órgano tendinoso de Golgi, etc., configuran el sistema general para mantener el equilibrio. El sistema especial para el mantenimiento del equilibrio está constituido por el visual y el vestibular. Receptores nerviosos: propioceptores (regulación motora): calidad y cantidad de la extensión muscular y tensión muscular. Mecanoceptores.
SENSIBILIDAD PROTOPÁTICA: es la sensibilidad termalgésica. Fibras A delta, dolor lento; fibras C, dolor rápido. Vía: receptor… terminaciones libres amielínicas… neurona en ganglio raquídeo… neurona en núcleos del asta posterior… tercera neurona en núcleo talámico ventral posterior… algognosia en área 3… algotimia en corteza orbitofrontal.
SEUDOAMNESIA: deja-vú, etc.
Fenómeno de Verkenung positivo (confundir a desconocidos con conocidos, y viceversa).
Síndrome de Capgras o ilusión del sosias (esquizofrenia, histeria).
SEUDODEMENCIA: véase psicopatología de la inteligencia. SEUDOESCÁPULA ALADA: véase músculo serrato anterior. SEUDOHIPERTROFIA MUSCULAR: véase hipertrofia muscular.
SEUDOSIRINGOMIELIA: alteración sensitiva termalgésica sin siringomielia. Véase amiloidosis. Véase enfermedad de Tangier.
SIALIDOSIS: véase mioclonus y mancha rojo cereza.
SIDA: encefalopatía subaguda por citomegalovirus.
VIH: demencia, encefalopatía difusa.
En la infección por VIH la mayoría de los pacientes vistos personalmente presentaron una polineuropatía de predominio desmielinizante caracterizada por un notable aumento de la duración de los potenciales motores sin desincronización de los mismos, aparte de la lentificación de la velocidad de conducción motora, característica que no se ha observado en otro tipo de proceso patológico de la manera señalada.
SIGNO DE CROWE: manchas café con leche en axilas (signo de Crowe). Neurofibromatosis.
SIGNO DE FINKELSTEIN: enfermedad de Quervain. Tendinitis del extensor corto y el abductor largo del pulgar con signo de Finkelstein positivo: aumento de dolor (por tendinitis) en los tendones del extensor corto y el abductor largo del pulgar al extenderlos con el pulgar sujeto con el puño.
SIGNO DE GROWERS: parálisis del hipogloso, par duodécimo: la lengua se desvía al lado enfermo (signo de Growers) por acción del músculo geniogloso que no está paralizado (al margen: el geniogloso es el que evita que se ocluya la vía).
SIGNO DE HOFFMAN-TINEL: véase signo de Tinel.
SIGNO DE HOOVER: en la parálisis histérica, no se talonea con miembro inferior sano al intentar elevar el contralateral en decúbito supino, o bien la hipertonía en dicho miembro sano es excesiva.
SIGNO DE HUTCHINSON: véase pupila.
SIGNO DE LA CORTINA DE VEMET: véase neuralgia del glosofaríngeo.
SIGNO DE LA DANZA TENDINOSA: véase ataxia.
SIGNO DE LHERMITTE: véase esclerosis múltiple.
SIGNO DE MEES: líneas de Mees en uñas, paralelas a lúnula, 4-6 semanas tras intoxicación por arsénico.
SIGNO DE ORNETZ: la compresión del nervio laríngeo recurrente conlleva disfonía (signo de Ornetz). Por ejemplo: compresión por aurícula izquierda en estenosis mitral.
SIGNO DE STEWART-HOLMES: signo de Stewart-Holmes: ausencia de rebote, de modo que si se le echa un pulso al paciente y se le suelta de golpe la mano se golpea con su propia mano, siendo incapaz de frenarla (ausencia de rebote) en el síndrome cerebeloso.
SIGNO DE TINEL: signo de Hoffman-Tinel=signo de Tinel: parestesias al palpar nervio lesionado (Hoffman, 1915; Tinel, 1915); su aparición señala también el comienzo de la regeneración de las fibras sensitivas del nervio lesionado; según observaciones personales este signo presenta frecuentes falsos positivos en el síndrome del túnel carpiano, pero no tantos en el síndrome del túnel cubital, sobre todo cuando es unilateral.
SIGNO DE TRENDELEMBURG: trastorno de la marcha por atrofia de glúteo medio (basculación excesiva hacia fuera de la cadera del lado afectado al pisar sobre ese lado).
SIGNO DE UTHOFF: véase esclerosis múltiple.
SIGNO DE VEMET: véase neuralgia del glosofaríngeo.
SIGNO DEL OJO DEL TIGRE: enfermedad de Hallervorden-Spatz: parkinsonismo. Parece ser que en muchos de los casos de esta enfermedad falla un gen para la síntesis de la pantotenato cinasa 2, lo cual desemboca en acumulación de hierro en ganglios basales y otras partes del cerebro. Debuta en la niñez con distonía- coreoatetosis, rigidez, espasticidad, demencia, convulsiones, alteración de la visión (atrofia nervio óptico +/- retinitis pigmentaria), etc. Curso progresivo y degenerativo. Signo del "ojo del tigre" en la resonancia magnética (menor intensidad focal en globus pallidus por depósito de hierro, en T2, con área más intensa alrededor).
SINCINESIA: sincinesia en distonía: véase discinesias con origen subcortical.
En la sincinesia postparalítica de nervio facial, de acuerdo con observaciones personales, toda la contracción del músculo sincinético puede estar producida por fibras sincinéticas y haber ausencia de fibras no sincinéticas (ausencia de contracción voluntaria y presencia sólo de contracción sincinética, por tanto).
La sincinesia en el diagnóstico diferencial de los movimiento faciales anormales: espasmo facial secundario postparalítico (sincinesias postparalíticas, paresia residual, blink reflex hiperactivo, persiste en sueño); espasmo facial secundario por compresión del séptimo par (colesteatoma, neurinoma del séptimo par, aracnoiditis, estrechez del conducto del nervio facial); mioquimia facial (persiste en sueño; esclerosis múltiple, síndrome de Guillain-Barré, parálisis de Bell, ataque cardiopulmonar); crisis focales; distonía facial; blefaroespasmo; tétanos cefálico.
R1c: indica hiperexcitabilidad del reflejo. Aparece en el síndrome del hombre rígido, y en el hemiespasmo facial.
R1 en orbicularis oris: aparece en la sincinesia postparalítica y en el hemiespasmo facial (el componente R1 probablemente refleja dicha sincinesia). Ambos cursan con sincinesias, pero en la postparalítica suele poderse detectar secuelas de parálisis en el EMG, o antecedentes en la anamnesis. La ausencia de sincinesias y de R1 en orbicularis oris puede permitir diferenciar las sincinesias postparalíticas y el hemiespasmo facial de: blefaroespasmo, distonías faciales, mioquimias, y crisis focales, en las que no hay sincinesias ni R1 en orbicularis oris. Este hallazgo se ha podido comprobar como cierto personalmente en los diversos casos de hemiespasmo facial que se han ido viendo, hallazgo sin falsos positivos y con pocos falsos negativos en la experiencia personal acumulada hasta el momento.
En el espasmo facial, según observaciones personales la presencia de una mioquimia en el orbicular de los párpados o de los labios puede aparecer aislada y preceder a las sincinesias meses o incluso años, por lo que están indicados los controles evolutivos en caso de mioquimia facial con sospecha de que se trate de un hemiespasmo pendiente de confirmación.
Sincinesias en bíceps con la ventilación: han sido observadas por algunos autores tras la recuperación de la plexopatía braquial (bíceps y diagragma comparten C5). También se han observado en la siringomielia.
SÍNCOPE: véase crisis cerebrales no epilépticas.
SÍNDROME AFASIA-CONVULSIÓN, DIAGNÓSTICO
DIFERENCIAL: síndrome de Lennox; epilepsia postraumática con complejo punta-onda lenta (EEG parecido a síndrome de Lennox, pero clínica diferente, con epilepsia psicomotora o gran mal); epilepsia del lóbulo frontal con sincronía bilateral secundaria (dagnóstico diferencial difícil o imposible); síndrome ESES (no hay máximo frontal, pero sí posterior o en vértex; ataques más leves); síndrome afasia-convulsión de Landau-Kleffner (crisis más leves, EEG: punta-onda lenta, más en sueño, a menudo generalizada y continua, pero con máximo en área temporal media; enfermedad generalmente autolimitada); epilepsia benigna del lóbulo occipital (EEG: punta-onda con máximo occipital o temporal, especialmente en vigilia y en relación con migraña –ataques visuales y luego dolor de cabeza-); síndrome de Rett (enfermedad degenerativa del SNC; niñas; EEG: punta-onda lenta en estadios iniciales; máximo variable –temporal u occipital-).
SÍNDROME ANTIFOSFOLÍPIDO: síndrome de Hughes.
SÍNDROME CEREBELOSO: alteración de la función cerebelosa: síndrome cerebeloso (se afectan las extremidades homolaterales a la lesión).
Déficit en cantidad, amplitud y fuerza del movimiento.
Hipotonía: movilización pasiva, palpación, movimiento pendular, rebote excesivo.
Ataxia: pérdida de la armonía del movimiento voluntario por asincronía, falta de precisión, fuerza y rapidez de los movimientos implicados; no es sinónimo de ataxia sensitiva. Incluye:
Disinergia, por asincronía entre contracción y relajación de agonistas y antagonistas.
Dismetría, con imprecisión por fallo entre aceleración/desaceleración.
Disdiadococinesia, por dificultad para ejecución rítmica de movimientos alternantes.
Temblor cerebeloso.
Trastornos de la motilidad ocular:
nistagmo y opsoclonus, que es conjugado, se puede acompañar de mioclonias y se observa en cerebelitis y neuroblastoma.
dismetría ocular.
Flutter ocular, que son salvas rápidas alrededor de un punto.
Arquicerebelo; causas: meduloblastoma, tóxicos, enfermedad degenerativa, etc. "Marcha de borracho" (pies separados), con mal equilibrio, oscilación del cuerpo y tendencia a caer hacia atrás, e inseguridad por incoordinación. Nistagmo de posición (de la cabeza). Inestabilidad y ataxia de la marcha y de las extremidades en relación al tronco. Arquicerebelo=equilibrio. Vértigo y nistagmo (conexiones vestibulares) sobre todo. En casos con manifestaciones más floridas se deberá con frecuencia a una combinación de afectación de arquicerebelo y paleocerebelo. Dismetría ocular (varios intentos), flutter ocular (salvas rápidas alrededor de un punto), opsoclonus (movimiento rápido y anárquico multidireccional que empeora al intentar controlarlo, conjugado y acompañado, o no, de mioclonias; cerebelitis, neuroblastoma).
Paleocerebelo; causas: etanol, enfermedad degenerativa, etc. Ataxia del tronco y de la marcha, postura anormal. En conjunto, el paleocerebelo se ocupa del tono, y su alteración no posee manifestaciones clínicas verdaderamente propias, pues en general se altera en combinación con el arquicerebelo.
Neocerebelo; causas: infartos, hematomas, tumores, angiomatosis cerebelosa, etc. Si la lesión es unilateral las manifestaciones son ipsilaterales, y si la lesión no progresa las manifestaciones pueden regresar por acción "vicariante" de otros centros. Síndrome neocerebeloso: hipotonía y ataxia (incluye disinergia, por asincronía entre agonistas y antagonistas, con movimientos en sacudidas, dismetría debida a la asinergia por imprecisión al fallar la coordinación de aceleración-deceleración por lo que se pasan o se quedan cortos, como en el signo del rebote, y disdiadococinesia, por la dificultad para la ejecución rítmica de movimientos alternantes; la disdiadococinesia consiste en la pérdida del control sobre sobre el mecanismo de inervación recíproca de Sherrington en el síndrome cerebeloso, y se detecta por la incapacidad para golpear alternativamente con el dorso y la palma de la mano); trastornos del habla (por asinergia de labios, lengua, etc., palabra escándida, "habla de borracho", habla incoordinada y a sacudidas), temblor intencional, disdiadococinesia, hipotonía (la mayor hipotonía de todas, según algunos autores), signo de Stewart-Holmes (ausencia de rebote, de modo que si se le echa un pulso al paciente y se le suelta de golpe la mano se golpea con su propia mano, siendo incapaz de frenarla en el síndrome cerebeloso). Lo más importante: la ataxia apendicular. La alteración de paleocerebelo puede estar incluida entre las manifestaciones del síndrome neocerebeloso a veces.
SÍNDROME CEREBROHEPATORRENAL: véase enfermedad de los peroxisomas.
SÍNDROME CHARGE: recién nacidos con coloboma, parálisis facial, cardiopatía, atresia de coanas, retraso en el crecimiento o desarrollo, anomalías genitourinarias, malformación oreja e hipoacusia, otros.
SÍNDROME CLUSTER-TIC: véase enfermedad de Horton.
SÍNDROME CUADRICIPITAL: variedad de la enfermedad de Kugelberg-Welander.
Miopatía del cuádriceps (variedad del Duchenne o del Becker). Neuropatía del femoral.
Radiculopatía.
SÍNDROME DE ACTIVIDAD CONTINUA DE LA UNIDAD
MOTORA: síndrome de actividad continua de la unidad motora es un nombre más correcto que los usados anteriormente (Isaac lo había llamado síndrome de actividad continua de la fibra muscular y solía denominarse síndrome de actividad muscular continua). Cuadro clínico que se observa unas dos veces al año personalmente, en la mayoría de los casos por neuropatías compresivas (hematoma, bridas cicatriciales, etc.), o por esclerosis múltiple, sobre todo afectando a musculatura facial en relación con afectación de tronco encefálico. Consiste en una actividad difusa y mantenida de unidades motoras, debida a hiperactividad de los axones motores, tratándose por tanto de una actividad excesiva de unidades motoras con origen, en principio, en el axón.
Este tipo de cuadros han recibido en la literatura las siguientes denominaciones, más o menos con el mismo significado, dependiendo del autor y del caso (Auger, 1994): CMFA (continuous muscle fiber activity, quizá la denominación más usada hasta hace poco), síndrome de Isaac, neuromiotonía (neuromyotonia), síndrome de Isaac-Merton, quantal squander syndrome, mioquimia generalizada (generalizad myokymia), seudomiotonía (pseudomyotonia; sería preferible reservar el término "seudomiotonía" para la descripción electromiográfica de este tipo de descargas repetitivas de alta frecuencia, las descargas seudomiotónicas, que se observan con frecuencia y que tienen cierto interés diagnóstico en la práctica, y no utilizarlo para la descripción clínica de la actividad muscular continua), neurotonía, tetania normocalcémica, actividad continua de la unidad motora, corea ("fibrilar") de Morvan (chorée fibrillaire de Morvan), sustained involuntary muscle activity of peripheral nerve origin, mioclonias de origen periférico (myoclonus of peripheral origin), enfermedad del armadillo, etc. Todas estas denominaciones se refieren a la descripción clínica de la presencia de una actividad muscular anormal visible a simple vista (es importante no confundir la descripción clínica con la descripción electromiográfica).
Etiología (Auger, 1994):
Etiología asociada a signos de neuropatía periférica; hereditaria o adquirida (adquirida: toxinas, paraneoplásica, autoinmune, neuropatía inflamatoria, neuropatía compresiva – hematoma, brida cicatricial postquirúrgica-).
Etiología no asociada a signos de neuropatía periférica, hereditaria o adquirida (adquirida: idiopática, toxinas, paraneoplásica, autoinmune, síndrome calambres-fasciculaciones).
Otras etiologías: síndrome de Schwartz-Jampel, tetania hipocalcémica, tetania hipomagnesémica.
Hallazgos EMG en la CMFA (Auger, 1994): descargas mioquímicas, descargas neuromiotónicas, dobletes-tripletes- multipletes, fasciculaciones (las fasciculaciones se distinguen del resto de las citadas por tratarse de potenciales de unidad motora que descargan sin un patrón ni ritmo ni seudorritmo, algo sí característico del resto de las descargas citadas; las fasciculaciones pueden aparecer en descargas masivas –Seijo et al, 2003-), fibrilaciones (de todas las descargas citadas, éstas son las únicas que no consisten en potenciales de unidad motora), calambres, mioclonias.
Auger G. Diseases associated with excess motor unit activity. Muscle and Nerve 1994; 17: 1250-1263. Myoclonus of peripheral origin: case secondary to a digital nerve lesion. Seijo M, Fontoira M, Celester G et al. Movement disorders 2002; 5: 970-4. Acute femoral neuropathy secondary to an iliacus muscle hematoma. Seijo M, Castro M, Fontoira E, Fontoira M. Journal of the neurological sciences 2003; 209: 119-22. Con frecuencia se denominan fibrilaciones musculares a los movimientos caóticos y arrítmicos, o más o menos rítmicos, que con tanta frecuencia se aprecian a simple vista en la superficie de las masas musculares, y que corresponden a cualquiera de las siguientes situaciones clínicas: fasciculaciones, mioquimia, calambres, temblor mioclonias, clonus, etc. El término fibrilación se refiere a un tipo de actividad muscular no apreciable a simple vista (casi nunca), y que se registra en el músculo esquelético mediante electromiografía, obteniéndose el trazado EMG característico de la fibrilación muscular: los potenciales de fibrilación y las ondas positivas. Por tanto, el término fibrilación debería reservarse para un tipo de registro electromiográfico, no para la descripción de una situación clínica, como ocurre con la corea "fibrilar" de Morvan.
SÍNDROME DE ADAIR-DIGHTON: véase enfermedad de Lobstein.
SÍNDROME DE ADDISON: aparece lentificación en el EEG y en la crisis addisoniana se produce encefalopatía. Disminución de aldosterona: debilidad muscular. Disminución de cortisol: apatía, disminución de memoria, pesadillas, síndrome depresivo, estados confusionales, disminución de tolerancia al cansancio, aumento de sensibilidad al gusto, olfato y audición. Aparece en la adrenoleucodistrofia y en el síndrome de Allgrove (Addison+alácrima+acalasia). Se trata con corticoides. Produce disminución de contenido de creatina en fibra muscular+disminución de excreción de creatinina+aumento de excreción de creatina+hipercreatinemia. Crisis addisoniana: encefalopatía addisoniana, seudomeningitis; EEG: lentificación.
SÍNDROME DE ADIE: véase pupila.
SÍNDROME DE AFASIA-CONVULSIÓN: véase afasia epiléptica.
SÍNDROME DE AICARDI: agenesia del cuerpo calloso. Anomalías coriorretinianas, espasmos flexores (forma especial de espasmos infantiles). Niñas. Un solo caso visto personalmente. EEG: hipsarritmia en 2/3 de los casos, con tendencia a las asimetrías.
SÍNDROME DE AICARDI-OTAHARA: véase epilepsia infantil.
SÍNDROME DE ALCOCK: véase nervio pudendo.
SÍNDROME DE ALEXANDER: aplasia de la base coclear. Hipoacusia.
SÍNDROME DE ALLGROVE: véase síndrome de Addison.
SÍNDROME DE ALPERS: poliodistrofia (polios=gris en griego) progresiva infantil (variante: síndrome de Alpers-Huttenlocher, degeneración neuronal progresiva con hepatopatía – mitocondriopatía-), primera infancia, encefalopatía con epilepsia mioclónica intratable, hipotonía y degeneración neuronal, insuficiencia hepática. EEG: lentificación y paroxismos diversos (punta-onda, etc.) SÍNDROME DE ALPORT: glomerulonefritis crónica, 10% cataratas, hipoacusia 100%, hematuria, esferofaquia, lenticono, trombocitopatía, hiperprolinemia, disfunción cerebral.
SÍNDROME DE ALSTROM: hipoacusia coclear, diabetes mellitus, obesidad, degeneración retiniana, insuficiencia renal, AR.
SÍNDROME DE ANDERSEN-TAWIL: canalopatía, parálisis periódica, disritmia cardíaca, alteraciones físicas diversas, AD. Puede presentarse como miopatía en la edad adulta, e incluyendo hipertrofia (o seudohipertrofia) de pantorrillas en la infancia. Puede haber pérdida progresiva de fuerza durante años, fluctuación de la fuerza durante el día y ataques de debilidad bruscos. EMG miopático, con mejoría del EMG (por ejemplo, de la amplitud del CMAP) tras tratamiento con acetazolamida.
Child ND et al. Andersen-Tawil syndrome presenting as a fixed myopathy. Muscle and nerve 2013; 48: 623. SÍNDROME DE ANGELMAN: primera infancia (2-7 años), retraso psicomotor, aleteo de manos, microcefalia, risa inmotivada, epilepsia (crisis variadas), etc. EEG: lentificación y paroxismos (en un caso visto personalmente el paciente presentaba en el EEG lentificación y desorganización de fondo, con abundante actividad epileptiforme en forma de punta-onda generalizada y sincrónica, a 2-3 Hz, con predominio frontal de la amplitud).
SÍNDROME DE APNEA DEL SUEÑO: véase sueño.
SÍNDROME DE BALINT: véase ataxia.
SÍNDROME DE BASSEN-KORNZWEIG: véase
abetalipoproteinemia.
SÍNDROME DE BATTEN-KUFS: véase lipidosis. SÍNDROME DE BEHÇET: véase esclerosis múltiple. SÍNDROME DE BEHR: paraplejía espástica familiar. SÍNDROME DE BERG: síndrome de Menkes.
SÍNDROME DE BICKERSTAFF: véase jaqueca.
SÍNDROME DE BIELCHOWSKY: véase lipidosis.
SÍNDROME DE BING-FOG-NEEL: hiperviscosidad sanguínea: trombosis, hemorragias en mucosas, alteraciones visuales y del fondo del ojo, insuficiencia cardíaca, alteraciones neurológicas (síndrome de Bing-Fog-Neel), con manifestaciones en SNP (parestesias, etc.) y en SNC (hipoacusia, etc.). Puede llegarse a la situación de coma paraproteinémico. Puede ocurrir en discrasias sanguíneas (macroglobulinemia, mieloma, etc.).
SÍNDROME DE BLOCH-SULZBERGER: incontinentia pigmenti achromians.
SÍNDROME DE BROWN-VIALETTO-VAN LAERE: véase
amiotrofia espinal.
SÍNDROME DE BRUCK-DE-LANGE: véase hipertrofia muscular.
SÍNDROME DE CAPGRAS: véase amnesia.
SÍNDROME DE CAVANAGH: hipoplasia congénita de eminencia ténar.
SÍNDROME DE CAVARÉ-ROMBERG: véase enfermedad de los canales iónicos.
SÍNDROME DE CHURG-STRAUSS: vasculitis sistémica de arterias de pequeño y mediano calibre.
Polineuropatía, mononeuritis múltiple, en ocasiones con seudobloqueos (Pardal JM et al. Mononeuritis múltiple en un paciente con síndrome de Churg-Strauss. Pseudobloqueos como expresión electroclínica temprana. Rev Neurol 2011; 53: 22-26). Los denominan seudobloqueos por considerarlos una alteración del axón, y no como consecuencia de desmielinización segmentaria (véase electromiografía, bloqueo axonal).
La neuropatía se produce por isquemia y es un criterio mayor para el diagnóstico de la enfermedad.
Neuropatía periférica en un 63% de los casos, 65% según otras series (Entrambasaguas M et al. Fast progressive severe mononeuritis multiplex as a debut of Churg-Strauss syndrome. Clinical Neurophysiology 2009; 120: 142). SÍNDROME DE COATS: distrofia muscular facioescapulohumeral+hipoacusia+retinopatía.
SÍNDROME DE COCKAYNE: véase neuropatía hereditaria.
SÍNDROME DE CONN: hiperaldosteronismo primario; debilidad mucular por hipopotasemia.
SÍNDROME DE COSTEN: dolor preauricular y en lengua, con mareos y tinnitus. Origen en articulación temporomandibular.
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