El síndrome de Proteus y Joseph Merrick, alias -el hombre elefante-

El Síndrome de Proteus es un padecimiento congénito que causa un desarrollo excesivo de la piel y un avance anormal de los huesos, regularmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo. Esta enfermedad congénita, denominada en honor del Dios Griego Proteo, que podía cambiar de forma, causa un crecimiento excesivo de la piel con un desarrollo óseo anormal.

1.- Etiología

Es un síndrome genético no hereditario, altamente versátil de un sujeto a otro, de aparición espontánea en las primeras fases embrionarias. Se debe a una mutación genética de un gen letal dominante en mosaicismo somático (Un mosaico genético o mosaicismo es una alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo [dos o más líneas celulares], supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto. Existen dos tipos de mosaicismo: 1.- Mosaicismo somático en el que coexisten células normales y anormales dentro de un mismo organismo (puede afectar o no a la línea germinal). La mutación no puede ser transmitida a la descendencia a menos que algunas células de la línea germinal estén afectadas. Sus consecuencias son que si se produce una mutación en una célula de la piel, a nivel genético se transmitirá a las células que deriven de ella pero no a las restantes. Por tanto, a partir de ese momento, en un mismo organismo coexisten células con distinta información genética. La distribución de las células es visible principalmente en la piel, dónde forman patrones conocidos como líneas de Blaschko, tablero de ajedrez, o formas similares a hojas. 2.- Mosaicismo gonadal en el que la mutación afecta a una parte de los gametos [óvulos o espermatozoides]. La mutación puede transmitirse a la descendencia. Este tipo de mosaicismo tiene importantes implicaciones en el diagnóstico genético de ciertas enfermedades hereditarias, ya que es posible que un feto esté afectado por la enfermedad sin que la mutación causante de dicha enfermedad sea detectable en muestras sanguíneas de ninguno de los progenitores. Dado que estos dos tipos celulares [células somáticas y gonadales] se separan pronto en el desarrollo embrionario, es raro que el mosaicismo afecte a ambas líneas celulares).

El síndrome de Proteus aún está en fase de estudio y se desconoce exactamente a qué cromosoma o cromosomas involucra. Sí se sabe que el fenotipo de estos enfermos cambia con la edad (Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. La diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se puede distinguir observando el ADN y el fenotipo puede conocerse por medio de la observación de la apariencia externa de un organismo). El gen y el locus son desconocidos (Un locus [en latín, lugar; el plural es loci] es una posición fija en un cromosoma, como la posición de un gen o de un marcador genético). Afecta por igual a ambos sexos y no distingue razas.

2.- Primer caso documentado

El caso más célebre de esta increíble enfermedad, es el del británico Joseph Merrick, que pasó a la historia con el apelativo de "El Hombre Elefante". El suyo es uno de los casos más extremados del Síndrome de Proteus. En un primer dictamen, se pensó que Merrick padecía neurofibromatosis. Una vez descubierto el síndrome y gracias a recientes pruebas al esqueleto de Merrick, se ha podido confirmar que la enfermedad que padeció fue realmente el Síndrome de Proteus y no neurofibromatosis. Ambas enfermedades tienen síntomas parecidos (como por ejemplo las manchas de color café por todo el cuerpo y tumoraciones desmedidas), lo que explicaría el error del primer diagnóstico y que no fue hasta finales de los años 70 del siglo XX en que el Síndrome de Proteus fue identificado.

El Síndrome de Proteus causa un crecimiento anormal de la piel, huesos, músculos, tejido adiposo, y vasos sanguíneos y linfáticos. Además, algunas partes del cuerpo se desarrollan más que otras, provocando un crecimiento exagerado en unas extremidades o falta de desarrollo en otras, o la apariencia de ello por el crecimiento de la contraparte. Por ejemplo, en el caso de Joseph Merrick, su brazo y mano derechos además de ambas piernas, presentaban un desarrollo anormalmente grande y deforme, mientras que su brazo izquierdo presentaba un aspecto normal pero falto de desarrollo: era delgado, delicado y pequeño como el de un niño de entre 10 y 12 años de edad.

Al final de esta breve alocución, pasaremos a detallar la vida de Joseph Merrick bajo el título de "EL HOMBRE ELEFANTE".

3.- Diagnóstico

Este síndrome sólo puede ser diagnosticado por observación clínica, evolución del paciente y pruebas específicas. Las radiografías del esqueleto del enfermo pueden ser de una gran ayuda para realizar el diagnóstico.

4.- Síntomas

Los síntomas más comunes del síndrome pueden ser:

• Hemihipertrofia de las extremidades.

• Tumores subcutáneos, que crecen hasta ser deformantes.

• Macrodactilia (crecimiento excesivo de los dedos).

• Piel corrugada debido a su crecimiento excesivo.

• Asimetría corporal.

• Problemas cardíacos.

• Cráneo con osificación blanda.

• Problemas de columna (escoliosis, cifosis), pelvis y cadera.

• Estrabismo (desviación de los globos oculares).

• Genitales anormales.

• Manchas de color café con leche por todo el cuerpo.

• Verrugas.

• Retraso mental diagnosticado sólo en un 20% de los enfermos.

No todos los síntomas se cumplen en un mismo individuo, puesto que el síndrome presenta una alta variabilidad de un individuo a otro.

5.- Tratamiento y pronóstico

Es una dolencia progresiva y, por el momento, incurable. El tratamiento es paliativo y suele consistir en la erradicación de los tumores deformantes o la amputación de miembros exageradamente desarrollados. Por regla general, tras las intervenciones suelen desarrollar queloides (Los queloides son lesiones de la piel formadas por crecimientos exagerados del tejido cicatricial en el sitio de una lesión cutánea que puede ser producida por incisiones quirúrgicas, heridas traumáticas, sitios de vacunación, quemaduras, varicela, acné, radiación, piercings o incluso pequeñas lesiones o raspaduras. Al contrario que otras cicatrices hipertróficas, la mayoría de los queloides no se aplanan ni se hacen menos visibles con los años. La diferencia entre una cicatriz hipertrófica y un queloide reside en la capacidad del queloide de extenderse en superficie, mientras que las cicatrices hipertróficas se extienden en grosor, sin superar los límites de la lesión originaria. Los queloides extensos pueden limitar la movilidad de las manos, pies o extremidades, además de causar problemas estéticos).

Los pacientes que presentan padecimientos en el corazón o riesgo vascular son tratados farmacológicamente. Si presentan neoplasias, esto acorta su esperanza de vida. El principal objetivo es mejorar la calidad de vida del enfermo. También es parte del tratamiento el apoyo psicológico, puesto que es una enfermedad altamente deformante y el paciente necesitará ayuda para sobrellevarla.

Los niños afectados suelen nacer sin ninguna imperfección evidente, pero su variabilidad puede presentar a neonatos con leves síntomas en sus miembros. Presenten o no ya síntomas nada más nacer, es común en todos que al crecer, hacia el año o año y medio de edad aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos. Las manchas de color café con leche también hacen su aparición. La gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el cráneo, columna vertebral, pelvis, uno o más miembros, dedos y en la plantas de los pies. El desarrollo anómalo finaliza al terminar la pubertad en algunos individuos. El crecimiento óseo puede detenerse pero no el crecimiento de los tumores. Todo depende de cómo afecta la enfermedad específicamente en cada enfermo.

Junto a las neoplasias son también un riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a trombosis y trombo embolismo pulmonar, causadas por malformaciones asociadas a este desorden en los vasos.

6.- Recurrencia

Si se tiene un hijo/a con el síndrome de Proteus, el riesgo de tener un segundo hijo con el mismo mal es la misma que la del resto de la población. Desafortunadamente no existe un diagnóstico prenatal para este síndrome.

7.- El hombre elefante

Ilustración 2 Joseph Merrick

"Vi la luz por primera vez el 5 de agosto de 1860. Nací en Lee Street, Leicester. La deformidad que exhibo ahora se debe a que un elefante asustó a mi madre; ella caminaba por la calle mientras desfilaba una procesión de animales. Se juntó una enorme multitud para verlos, y desafortunadamente empujaron a mi madre bajo las patas de un elefante. Ella se asustó mucho. Estaba embarazada de mí, y este infortunio fue la causa de mi deformidad". Así describe Joseph Carey Merrick la probable causa de su enfermedad. En su conmovedora inocencia, el joven inglés, que nada sabe de malformaciones congénitas ni de genes dominantes transmitidos hereditariamente, atribuye la culpa de su demoledora enfermedad al evento ocurrido con un paquidermo.

Joseph Merrick es, a poco que se considere, uno de los seres humanos más desafortunados de la historia. Su substancial deformidad, la más severa jamás registrada en un ser humano vivo, lo condenó a una existencia de ostracismo a veces y de pública exhibición como fenómeno en otras oportunidades.

Joseph se convierte, así, en protagonista principal de este artículo.

Pero no es el único.

El Dr. Frederick Treves

Nació el 15 de febrero de 1853, en Dorchester, Inglaterra. Su nombre era Frederick Treves, y toda la historia del Hombre Elefante habría de llegar hasta nosotros gracias a su interés científico, su conmiseración humana y su trabajoso esfuerzo.

De gran inteligencia y con gran vocación para el estudio, Treves ingresó a la Escuela de Medicina del Hospital de Londres con escasos 18 años de edad, y pronto se destacó por su capacidad intelectual y su inclinación científica. Tardó ocho años en recibirse de cirujano, y comenzó a ejercer su profesión en el mismo hospital que lo había albergado como estudiante.

Se dedicó a la cirugía durante varios años, hasta que llegó a sus oídos el rumor de que en una feria de espectáculos dirigida por un tal Tom Norman, se exhibía a un hombre tan espantosamente deformado como nunca se había visto en Inglaterra. Corría el año de 1884, y Treves acababa de ser nombrado Cirujano Jefe del Hospital de Londres. Las noticias que le habían contado hablaban de la existencia de graves deformidades óseas y dérmicas en el protagonista del show, a quien se llamaba "El Hombre Elefante". Ello excitó la curiosidad científica del médico. No hacía dos años que había publicado un libro muy importante titulado "Escrófulas y enfermedades glandulares", y comenzó a preguntarse si las inflamaciones y tumores que se decía eran visibles en el cuerpo del artista, no serían sino escrófulas producidas por una patología endócrina. Pero era extraño: las escrófulas son inflamaciones de los ganglios linfáticos (normalmente del cuello) asociadas con ciertos estados de delgadez y debilidad que habitualmente —y más aún en aquellos tiempos— correspondían a o derivaban en el principal flagelo del siglo XIX: la tuberculosis.

Sólo había una manera de salir de dudas: Treves se desplazó hasta el 123 de Whitechapel Road, prácticamente enfrente del Hospital de Londres, donde funcionaba la feria, pagó su entrada y se preparó para observar por primera vez, de cerca y en persona, al infortunado Joseph Merrick, el Hombre Elefante.

El espectáculo que presenció le sobrecogió sobremanera. El Hombre Elefante era una espantosa combinación de gravísimas deformidades, que habían remodelado su cuerpo hasta convertirlo en una entidad extraña, asimétrica, prácticamente extraterrestre.

Lo más notable era la cabeza: la mitad derecha del cráneo había crecido descontroladamente, soterrando la forma de la cabeza y las facciones de esa parte del rostro bajo un mar de pliegues, protuberancias óseas, protrusiones dérmicas y lunares. La columna vertebral estaba radicalmente desviada, y los miembros del lado derecho del cuerpo eran mayores, más pesados y masivos que los del lado izquierdo, prácticamente normales.

La piel se asemejaba a un paisaje lunar pintado sobre la piel de un elefante: gruesa, rugosa, poblada de cráteres y salientes, con grandes pliegues fofos que caían como faldones por la axila y nalga derechas de Merrick. El Hombre Elefante estaba cubierto de grandes paquidermatoceles y papilomas verrugosos. El efecto general era perturbador y profundamente conmovedor.

Sin saber aún si se trataría de un retardado mental, Treves se aproximó a Merrick y habló con él. A las pocas palabras, se sintió aún más confundido. ¡Debajo de esa apariencia monstruosa y deformada se ocultaba todo un caballero!

Merrick hablaba con voz cultivada, afable y pausada. Tenía una instrucción que nadie hubiese esperado en un londinense de clase baja de aquella época. Disfrutaba de una extraordinaria imaginación y se notaba a la primera frase que uno estaba en presencia de una persona perspicaz, de extenso vocabulario y con una sorprendente característica para fines del siglo XIX: ¡sabía incluso leer y escribía con estilo y corrección! Pocos hombres normales podían presumir de lo mismo en el Londres victoriano…

Joseph explicó a Treves que un año y medio antes (a mediados de 1882), había sido operado para extirparle una protuberancia carnosa en forma de tubo o tronco que se proyectaba desde la nariz y el labio superior. Ése era el rasgo que le había valido —junto con la peculiar deformidad de su hueso frontal— el triste "nombre artístico" de "Hombre Elefante". Merrick cuenta en sus memorias que el trozo que le extirparon pesaba más de 114 gramos.

Treves propuso a Merrick estudiarlo mejor para tratar de desentrañar su extraordinaria patología. "Si podemos conocer de qué se trata", razonaron juntos, "tal vez encontremos una forma de solucionarla". El Hombre Elefante se mostró de acuerdo. Menos de un mes más tarde, el 2 de diciembre de 1884, Treves presentó a Merrick, desnudo, exhibiendo su horrible fealdad ante los conturbados miembros de la Sociedad de Patología de Londres.

Poco tiempo después, se realizó una segunda exhibición ante los mismos médicos —esta vez sin la presencia del paciente— donde Treves expuso los resultados de sus estudios y todos juntos debatieron acerca de la naturaleza y pronóstico de la enfermedad y de las posibilidades terapéuticas a aplicar. No tuvieron, como veremos, demasiado éxito.

La mejor relación de los hechos e infortunios de la vida de Joseph Merrick es su propia autobiografía.

Su lectura es vibrante, chocante y tierna a la vez, porque da cuenta de su formidable estilo literario, de su carácter dulce e infantil y de su tendencia a simplificar los hechos con mirada maravillada.

El primer párrafo es el que citábamos al principio, acerca de lo que él creía que era la causa de su mal. En el segundo se describe a sí mismo de la siguiente manera:

"Mi cráneo tiene una circunferencia de 91,44 cm., con una gran protuberancia carnosa en la parte posterior del tamaño de una taza de desayuno. La otra parte es, por describirla de alguna manera, una colección de colinas y valles, como si la hubiesen amasado, mientras que mi rostro es una visión que ninguna persona podría imaginar. La mano derecha tiene casi el tamaño y la forma de la pata delantera de un elefante, midiendo más de 30 cm de circunferencia en la muñeca y 12 en uno de los dedos. El otro brazo con su mano no son más grandes que los de una niña de diez años de edad, aunque bien proporcionados. Mis piernas y pies, al igual que mi cuerpo, están cubiertos por una piel gruesa y con aspecto de masilla, muy parecida a la de un elefante y casi del mismo color. De hecho, nadie que no me haya visto creería que una cosa así pueda existir". El cráneo de Joseph Merrick era holgadamente mayor que su cintura.

Mas Joseph Merrick no nació deforme. En su primera infancia fue un niño normal. Leámosle: "No se notaba mucho cuando nací, pero comenzó a desarrollarse a la edad de 5 años. Fui a la escuela como cualquier niño hasta que tuve 11 ó 12 años, cuando me ocurrió el más grande infortunio de mi vida".

¿En qué cree Merrick que consistió su desgracia? ¿Fue segregado, ofendido, agredido? ¿Se burlaban de él? Nada de eso. El sensible Merrick se refiere a la muerte de su querida madre, Mary Jane Potterton, acaecida el 28 de diciembre de 1861 como consecuencia —común en aquellos días— de una bronconeumonía. "Descanse en paz", dice el Hombre Elefante con infinita tristeza. "Fue muy buena conmigo. Luego de su muerte, mi padre, desafortunadamente para mí, se casó con su casera. De ahí en más nunca volví a tener un momento de tranquilidad. Ella tenía hijos propios, y en parte a causa de mi deformidad, se encargó de convertir mi vida en una miseria total. Rengo y deforme como soy, me escapé de casa dos o tres veces. Supongo que mi padre conservaba aún una chispita de amor paterno por mí, porque me obligó a regresar a casa".

Ilustración 4 Dibujo de la época de Joseph Merrick

Esta funesta madrastra que le tocó en suerte fue peor que la más malvada de los cuentos infantiles. Merrick se preocupa, en su autobiografía, en describir los tormentos a que fue sujeto por aquella mujer, que se entretuvo en abusar, durante años, de un niño huérfano, gravemente enfermo y espantosamente discapacitado. El nombre de la madrastra era Emma Wood Anthill, y se casó con el padre de Joseph en 1874: "Cuando yo tenía 13 años, ella hizo todo lo posible para conseguir que yo saliera a buscar trabajo. Obtuve un empleo en la fábrica de cigarros Freeman y trabajé allí por unos dos años. Luego, mi mano derecha comenzó a crecer, hasta que se volvió tan grande y pesada que ya no pude liar los cigarros, y tuve que irme. Ella me mandó por toda la ciudad para buscar trabajo, pero nadie quería contratar a un rengo deforme. Cuando volvía a casa para comer, ella solía decirme que había estado vagando y no buscando empleo. Se mofó tanto de mí, se burló y me despreció de tal manera, que dejé de regresar a casa a las horas de las comidas. Allí me quedaba solo, en las calles, con el estómago vacío, con tal de no regresar para soportar sus pullas. De lo poco que yo comía, medias raciones y platos casi vacíos, ella igualmente me decía: ´Es más de lo que te mereces. No te has ganado esa comida´. Incapaz de encontrar empleo, mi padre me consiguió una licencia de buhonero y comencé a recorrer las calles como vendedor ambulante ofreciendo telas, géneros y pomada para zapatos. Al ver mi deformidad, la gente ni siquiera me abría la puerta ni escuchaba mis ofertas. Como consecuencia de mi enfermedad mi vida seguía siendo una miseria perpetua, de modo que me escapé de nuevo de mi casa e intenté salir a vender por mi propia cuenta. Para esos tiempos mi deformidad había crecido a un grado tal que ni siquiera podía recorrer la ciudad sin que las multitudes se reunieran a mi alrededor y me siguieran por todas partes". Joseph tenía desde su nacimiento un defecto en la articulación de la cadera. Era para él muy dificultoso caminar incluso sobre una superficie plana. Imagínese el martirio que debieron significar para él los húmedos e irregulares empedrados del Londres victoriano, perseguido por multitudes de niños que lo golpeaban, insultaban y gritaban a causa de su fealdad.

Harto ya de aquella vida, Merrick se internó por sí mismo en el hospital de Leicester, donde lo albergaron por dos o tres años y le extirparon la extraña probóscide de su labio superior y su nariz. Sin embargo, luego de ese tiempo le solicitaron que se fuera. Una vez más el pobre Hombre Elefante no tenía adónde ir ni qué comer.

La solución al problema económico de Merrick, no por obvia se vuelve menos patética: convertirse en artista de variedades y exhibirse a sí mismo como fenómeno en una feria de monstruosidades, exponiendo sobre el escenario toda su espantosa apariencia para diversión y asombro de los incrédulos paseantes.

Joseph escuchó que un empresario de Leicester, Sam Torr, estaba en busca de atracciones para una feria y de inmediato le escribió una carta. Torr fue a verlo, se impresionó con su aspecto, y lo recomendó a Mr. Ellis, quien arregló las primeras apariciones públicas de Joseph.

La célebre película de David Lynch, protagonizada por John Hurt como Merrick y Anthony Hopkins como Treves, trata muy mal al empresario teatral. Se lo muestra como cruel y desalmado, tiene a Merrick encerrado en una jaula como a un animal y suele castigarlo a latigazos. Merrick, sin embargo, dice en su autobiografía que de Ellis "recibí el más grande afecto y atención. Desde mi primera aparición ante el público se me trató bien. Puedo decir, de hecho, que estoy tan cómodo ahora como incómodo estuve antes". Incluso el empresario que lo contrató más tarde, Tom Norman, lo trató asimismo con grandes cuidados y sumo respeto. Gracias al interés de Torr, Ellis y Norman, Joseph Merrick amasó la cifra de 200 libras esterlinas, la cual era una gran suma para aquella época.

Poco tiempo después, una nueva desgracia se proyectaría sobre Joseph: un empresario (que no tenía nada que ver con los nombrados) lo invitó a hacer una gira por Bélgica. Una vez en Bruselas y a solas, el inescrupuloso robó a Merrick su dinero y lo abandonó, dejándolo solo y muerto de hambre, vagando por las calles.

Aunque este administrador fue el único que traicionó a Joseph, el resto de la gente (bastante ignorante por cierto) no lo trataba demasiado bien. A las pullas y burlas que debió soportar desde la infancia se sumaba la repugnancia que causaba en ciertas personas. Lo más difícil para él era viajar: más de un capitán de barco se negó a transportarlo e incluso a dejarlo subir a bordo de sus buques. Varias veces debió buscar medios alternativos de transporte para poder llevar a cabo sus giras.

Luego del hurto, de algún modo el Hombre Elefante se las arregló para volver a Londres y a la seguridad de la feria de Norman. Fue en estos tiempos (1884) cuando Treves vio a Merrick por primera vez.

Después de la presentación ante la Sociedad de Patología, Merrick y Treves no volvieron a verse durante dos años. En 1886, el profesional encontró al Hombre Elefante en la estación ferroviaria de Liverpool Street, y toda la antigua tragedia del enfermo se abatió sobre el galeno una vez más.

Fue el instante decisivo: Merrick estaba desnutrido, arrastraba algunas nuevas enfermedades, sufría una grave bronquitis y su monstruosidad se había hecho peor, mucho peor. Su aspecto triste y lánguido impulsó a Treves a emprender una cruzada personal para conseguirle a Merrick un hogar.

La tarea no era sencilla. Si la idea era que el paciente pudiera alojarse definitivamente en un solo sitio, que a la vez le brindara alimentación y tratamiento adecuados, entonces el lugar ideal era el Hospital de Londres. Sin embargo, todos los hospitales británicos de esa época aplicaban la política de no ofrecer camas permanentes a los enfermos crónicos o incurables.

El trabajo de Treves acerca de la dolencia de Merrick había, pese a todo, convertido a este último en una especie de celebridad nacional. El médico recurrió entonces a la prensa para divulgar su problema, y encontró eco. Los filántropos y organizaciones de bien público se compadecieron de Merrick, y las libras esterlinas comenzaron a llover sobre la cabeza del cirujano. Desde todas partes de Europa llegaban cartas ofreciendo todo tipo de apoyo para Joseph, y pronto se acopió una notable cantidad de cheques para atender a la manutención del enfermo.

Pero Treves no se quedó en eso. Él no sólo deseaba dinero: quería darle a Merrick un auténtico hogar. De modo que apremió a la prensa para que presionara, a su vez, sobre los directivos del hospital. Ellos resistieron, imperturbables. Por último, Treves apuntó a lo más alto que pudo. Se entrevistó con Alexandra, Princesa de Gales, y con el Duque de Cambridge, quienes accedieron a conocer personalmente a Joseph Merrick el 21 de mayo de 1887.

Ahora sí, el momento había llegado: una vez que la familia real decidió que Merrick merecía un hogar, todo estuvo dicho. Se asignó al enfermo un alojamiento permanente en un ala del hospital y se le dio la bienvenida como huésped perpetuo. El Hombre Elefante tenía, por fin, un lugar de donde no sería echado. Allí se quedaría hasta su muerte.

Ilustración 5 Maqueta de Iglesia elaborada por Joseph Merrick

La vida de Merrick ciertamente cambió bajo los atentos cuidados de Frederick Treves: bien alimentado y atendido, comenzó a hacer vida social y su voz cultivada y sus buenas maneras cautivaron a todos los que lo conocieron. Incluso asistió al teatro de Drury Lane para presenciar una función de "El gato con botas".

Su ternura y habilidad también eran enormes. Desde la ventana de su habitación podía ver parte de una iglesia situada junto al hospital. Pidió a la gente que le donaran cartones duros, y armado de paciencia y con su única mano útil construyó una maravillosa maqueta de la iglesia. Los sectores que no alcanzaba a ver desde su lugar fueron reemplazados por su fértil imaginación. La bella pieza se encuentra hoy en el mismo museo del hospital donde se exhibe su esqueleto.

Pero, tristemente, su enfermedad no se había detenido: las fotografías tomadas por Treves muestran que entre 1888 y 1889 los progresos de la patología se precipitaron a niveles aterradores.

Lo peor era el incremento del cráneo, que se había convertido en una masa monstruosa, ciclópea y asimétrica. Joseph conseguía mantenerla erguida sólo con enorme dificultad.

Las actividades más simples de la vida eran dificilísimas para el Hombre Elefante. Por ejemplo, echarse para dormir. Merrick no podía permanecer acostado, porque la deformidad de su cráneo hacía que éste se apoyara sobre el pecho y la espalda y su peso comprimía severamente la tráquea. Si se tendía para dormir como una persona normal, Joseph se ahogaba. Debía por lo tanto dormir sentado o agachado, con las manos juntas sobre las piernas y la cabeza apoyada en las rodillas.

En el verano de ese último año, Merrick disfrutó, gracias a las diligencias de Treves, de seis semanas de vacaciones en Northampton. Habían sido las únicas vacaciones de su vida y serían también las últimas.

Cinco días después del Día de Pascua, durante el cual Merrick asistió a las misas oficiadas en la capilla del hospital, su enorme y pesada cabeza venció por fin la resistencia de su cuello y cayó hacia atrás, fracturándoselo.

Así murió el infortunado Joseph Carey Merrick el viernes 11 de abril de 1890 a la 1:30 de la tarde, como consecuencia de un dislocamiento cervical y asfixia provocada por el peso de su cráneo sobre la tráquea, después de haber vivido una vida de pesadilla que ni en nuestros más oscuros sueños seremos capaces de imaginar. Tenía sólo 27 años.

Ilustración 7 Radiografía de Cráneo de Joseph Merrick

Hay dos evidentes discrepancias en la historia de Joseph Merrick: una es su edad. Él mismo afirma en su autobiografía que nació en 1860. Es por ello que muchos de sus historiadores dicen que tenía 29 años al momento de su muerte. En realidad se ha demostrado que Merrick nació el 5 de agosto de 1862, muriendo, por tanto, a los 27 años de edad. ¿Cómo es posible que una persona inteligente y culta como Merrick equivoque por dos años la fecha de su nacimiento al escribir su autobiografía? Nunca lo sabremos.

La otra cuestión es la del nombre. Quienes han visto la película de Lynch verán que el Hombre Elefante invariablemente se presenta como John Merrick y no Joseph. El error proviene del libro que Treves escribió sobre él, titulado "El hombre elefante y otras reminiscencias". En él se basa el guion del filme. En su obra, Treves llama a Joseph "John". Si uno consulta los originales manuscritos (que se conservan) se verán que el médico tachó el nombre Joseph todas las veces que aparecía, reemplazándolo por John. La poca correspondencia de Merrick que se posee está firmada como Joseph, y lo mismo se anota en la investigación sobre su muerte y la subsiguiente autopsia. Treves conoció personalmente a Merrick, convivió con él y fue su amigo. Es obvio que sabía perfectamente cómo se llamaba. De hecho, lo escribió en su libro, mas luego se arrepintió y reemplazó el nombre por otro. ¿Por qué? Otro misterio que quedará sin respuesta.

La monstruosa tragedia de Joseph Merrick difícilmente tenga comparación con la de cualquier otro ser humano que haya nacido vivo y llegado a la adultez.

Todos quienes conocieron al Hombre Elefante y los médicos e investigadores posteriores se han quebrado —literalmente— la cabeza tratando de establecer qué patología padecía en concreto el extraordinario paciente. Considérese que tenemos registros médicos más o menos completos desde tiempos de los egipcios dinásticos hasta hoy, y en ninguna parte se encuentra una descripción que se asemeje ni de lejos a los durísimos síntomas que sufría Joseph Merrick. Se conoce con bastante exactitud las dolencias que eran comunes entre los sumerios, babilonios y celtas —por no hablar de árabes, indios y chinos de tiempos remotos, que registraban todo y estaban enamorados de las estadísticas—. Entonces, ¿cómo es posible que nunca, ni antes ni después, ningún médico haya oído hablar jamás de otro Hombre Elefante? La simple y pura verdad es que no lo sabemos.

Ilustración 8 Cráneo de Joseph Merrick

La película de David Lynch y Mel Brooks muestra, en su primera serie, a un elefante arrojándose sobre una mujer indefensa. Ésta es la versión que Merrick daba, como hemos visto, acerca del origen de su deformidad. Puede que algunos de sus coetáneos le hayan creído, pero ciertamente no los médicos, y por supuesto que no Frederick Treves. Treves es recordado hoy como el pionero de la cirugía abdominal —además de haber descripto por primera vez el Síndrome del Hombre Elefante— de modo que estamos hablando de un médico experto, cirujano reconocido y científico de nota. En 1902 fue elevado a la nobleza por la manera rápida, indolora y técnicamente impecable en que operó al rey —nada menos— de una apendicitis perforada y una peritonitis. Treves no creía que un susto provocado por un animal pudiese crear una patología así.

La película sugiere algo más en la escena citada: el modo en que el elefante avanza hacia la mujer tiene una cierta connotación de violencia sexual o violación. Pero es imposible que un elefante tenga relaciones sexuales con una mujer y que el producto sea viable.

Los alelados espectadores que concurrían a las presentaciones de Merrick probablemente creían la explicación del pregonero que voceaba el espectáculo en la vereda: decía que el Hombre Elefante sufría de elefantiasis.

No era así. La elefantiasis es una enfermedad tropical, y como tal, totalmente ausente de las Islas Británicas. Es común, por el contrario, en África, América del Sur, el sudeste asiático, el Caribe, el Pacífico y ciertas islas mexicanas, sin olvidar el sur de España. Su nombre correcto es filariasis, porque su causa es un gusano nematodo, parásito del ser humano, llamado filaria (Wuchereria bancrofti). Otras filarias causantes de distintas filariasis son Loa loa (loaiasis), Dracunculus medinensis (enfermedad del Gusano de Guinea) y Onchocerca volvulus (oncocercosis).

La filaria se introduce y se propaga en el tejido subcutáneo humano. Los gusanos se alojan principalmente en la vejiga y el escroto, y con el tiempo colonizan los ganglios linfáticos de la pelvis y el abdomen. Como los vasos linfáticos quedan obstruidos por grandes masas de gusanos, la linfa no puede retornar desde las piernas o los testículos (linfoedema), y por consiguiente el órgano o el miembro comienzan a hincharse hasta adquirir, en algunos casos, proporciones monstruosas.

Sin embargo, la filariasis no produce las radicales deformidades óseas que se observaban en Joseph Merrick. Por lo tanto, a pesar de que se trata de una enfermedad espantosa y gravemente deformante y desfigurante, se comprueba que nuestro hombre no sufría de elefantiasis.

8.- Entonces, ¿cuál era su mal?

A la defunción de Merrick, el patólogo del hospital le efectuó una autopsia completa. Previamente tomó mascarillas mortuorias de su cabeza, el brazo derecho y la pierna derecha.

Al abrir el cuerpo encontró graves hipertrofias de casi todos los órganos internos, especialmente del bazo —esplenomegalia— y del hígado —hepatomegalia—. Tomó los órganos de Merrick y los guardó en frascos, conservándolos con mucho cuidado por medio del formol. Desnudó el esqueleto, lo limpió y lo armó como era habitual.

Lastimosamente, los frascos con los órganos internos fueron destruidos durante la II Guerra Mundial, como consecuencia de los bombardeos nazis con las bombas voladoras hitlerianas V1 y V2. Mas se conserva el esqueleto y los moldes en cera, que están en poder del Hospital General de Londres donde Merrick vivió y murió. Basándose en ellos, los investigadores están luchando para desentrañar el secreto de la enfermedad que costó la vida al Hombre Elefante.

En 1882, apenas 22 años después de la muerte de Joseph Merrick, el médico alemán Friedrich von Recklinghausen describió por primera vez una enfermedad nueva, nunca incluida en ningún manual de medicina.

La llamó "facomatosis", porque la palabra griega "fakos" significa lunar o antojo, o marca de nacimiento, y la patología observada por von Recklinghausen se caracterizaba precisamente por numerosas marcas de nacimiento o manchas de color café con leche. La enfermedad presentaba numerosas y graves alteraciones de distintas partes del organismo y a distintos niveles y grados de compromiso. Von Recklinghausen la catalogó dentro del grupo de las enfermedades neurocutáneas, porque el caso que vio había desarrollado grandes tumores benignos de los nervios periféricos, algunos sobres y otros debajo de la piel.

Durante muchos años esta circunstancia se denominó "Enfermedad de von Recklinghausen" a falta de un término mejor. Hoy sabemos que los tumores presentes en estos pacientes son en realidad neurofibromas, por lo que la enfermedad ha encontrado por fin un nombre más científico y correcto. La llamamos "neurofibromatosis". En la neurofibromatosis (abreviada NF) el tejido nervioso —especialmente el de los nervios periféricos— comienza a crecer descontroladamente y forma grandes (a veces gigantescos) tumores benignos. En ciertos casos la enfermedad se extiende a otros tejidos, por lo general los huesos y/o la piel. Los pacientes suelen presentar anormalidades del desarrollo del esqueleto y el sistema dérmico, aparte de otros problemas como retrasos madurativos y dificultades del aprendizaje.

9.- Las Neurofibromatosis

Las neurofibromatosis son un grupo de tres trastornos conexos pero genéticamente diferentes del sistema nervioso que causan que ciertos tumores crezcan alrededor de nervios. Los tumores inician en las células que componen la vaina de mielina, una fina membrana que rodea y protege las fibras nerviosas, y a menudo se propagan a las áreas adyacentes. El tipo de tumor que se desarrolla depende de su ubicación en el cuerpo y del tipo de células implicadas. Los tumores más habituales son los neurofibromas, que se desarrollan en el tejido que circunda los nervios periféricos. La mayoría de los tumores no son cancerosos, aunque en ocasiones se vuelven cancerosos con el tiempo.

Aún no se sabe completamente porqué estos tumores siguen produciéndose, pero parece estar principalmente relacionado con las mutaciones en los genes que juegan papeles clave en la supresión del crecimiento tumoral en el sistema nervioso. Estas mutaciones hacen que los genes, identificados como NF1 y NF2, dejen de producir proteínas específicas que controlan la producción celular. Sin estas proteínas, las células se multiplican fuera de control y forman tumores.

Los científicos han catalogado los trastornos como neurofibromatosis de tipo 1 (NF1), neurofibromatosis de tipo 2 (NF2), y un tipo que alguna vez fue considerado como una variación de NF2 pero ahora se llama schwanomatosis.

9.1.- NF1

NF1 es la neurofibromatosis más común, aunque muchas personas afectadas heredan el trastorno, entre el 30 y el 50 por ciento de casos nuevos se produce debido a una mutación genética espontánea por causas desconocidas. Una vez que se produce esta mutación, el gen mutante puede trasmitirse a las generaciones sucesivas.

Signos y síntomas de NF1

Para diagnosticar la NF1, un médico busca dos o más de los siguientes:

• Seis o más manchas marrón claro en la piel (a menudo llamadas manchas "café con leche"), que miden más de 5 milímetros de diámetro en los niños, o más de 15 milímetros en los adolescentes y adultos;

• Dos o más neurofibromas, o un neurofibroma plexiforme (un neurofibroma que involucra muchos nervios);

• Pecas en el área de la axila o la ingle;

• Dos o más crecimientos en el iris del ojo (conocidos como nódulos de Lisch o hamartomas del iris);

• Un tumor en el nervio óptico (glioma óptico);

• Desarrollo anormal de la columna (escoliosis), el hueso de la sien (esfenoides) del cráneo, o la tibia (uno de los huesos largos de la espinilla);

• Un familiar de primer grado (padre, hermano, o hijo) con NF1.

Otros síntomas o enfermedades asociadas con NF1