En Europa fue William Bateson, quien impulsó en 1900 el conocimiento de las leyes de Mendel. Al dar una conferencia en la Sociedad de Horticultura, tuvo conocimiento del trabajo de Mendel, a través del relato de Hugo de Vries; así encontró el refrendo de lo que había estado experimentando. Él fue, pues, quien dio las primeras noticias en Inglaterra de las investigaciones de Mendel. En 1902, publicó "Los principios mendelianos de la herencia": una defensa acompañada de la traducción de los trabajos originales de Mendel sobre hibridación. Además, fue el primero en acuñar términos como "genética", "gen" y "alelo" para describir muchos de los resultados de esta nueva ciencia biológica.
En 1902, Theodore Boveri y Walter Sutton, trabajando de manera independiente, llegaron a una misma conclusión y propusieron una base biológica para los principios mendelianos, denominada "Teoría cromosómica de la herencia". Esta teoría sostiene que los genes se encuentran en los cromosomas y al lugar cromosómico ocupado por un gen se le denominó locus (se habla de loci si se hace referencia al lugar del cromosoma ocupado por varios genes). Ambos se percataron de que la segregación de los factores mendelianos (alelos) se correspondía con la segregación de los cromosomas durante la división mediática (por tanto, existía un paralelismo entre cromosomas y genes).
Algunos trabajos posteriores de biólogos y estadísticos tales como R.A. Fisher (1911) mostraron que los experimentos realizados por Mendel tenían globalidad en todas las especies, mostrando ejemplos concretos de la naturaleza. Los principios de la segregación equitativa (2ª ley de Mendel) y la transmisión independiente de la herencia (3ª ley de Mendel) derivan de la observación de la progenie de cruzamientos genéticos, no obstante, Mendel no conocía los procesos biológicos que producían esos fenómenos.
Así, puede considerarse que las leyes de Mendel reflejan el comportamiento cromosómico durante la meiosis: la primera ley responde a la migración aleatoria de los cromosomas homólogos a polos opuestos durante la anafase I de la meiosis (tanto los alelos como los cromosomas homólogos segregan de manera equitativa o 1:1 en los gametos) y la segunda ley, al alineamiento aleatorio de cada par de cromosomas homólogos durante la metafase I de la meiosis (por lo que genes distintos y pares diferentes de cromosomas homólogos segregan independientemente).
Leyes de Mendel
Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y el 1866, aunque fue ignorado por largo tiempo hasta su redescubrimiento en 1900.
La historia de la ciencia encuentra en la herencia mendeliana un hito en la evolución de la biología sólo comparable con las Leyes de Newton en el desarrollo de la Física. Tal valoración se basa en el hecho de que Mendel fue el primero en formular con total precisión una nueva teoría de la herencia, expresada en lo que luego se llamaría "Leyes de Mendel", que se enfrentaba a la poco rigurosa teoría de la herencia por mezcla de sangre. Esta teoría aportó a los estudios biológicos las nociones básicas de la genética moderna.
No obstante, no fue sólo su trabajo teórico lo que brindó a Mendel su envergadura científica a los ojos de la posteridad; no menos notables han sido los aspectos epistemológicos y metodológicos de su investigación. El reconocimiento de la importancia de una experimentación rigurosa y sistemática, y la expresión de los resultados observacionales en forma cuantitativa mediante el recurso a la estadística ponían de manifiesto una postura epistemológica totalmente novedosa para la biología de la época. Por esta razón, la figura de Mendel suele ser concebida como el ejemplo paradigmático del científico que, a partir de la meticulosa observación libre de prejuicios, logra inferir inductivamente sus leyes, que en el futuro constituirían los fundamentos de la genética. De este modo se ha integrado el trabajo de Mendel a la enseñanza de la biología: en los textos, la teoría mendeliana aparece constituida por las famosas dos leyes, concebidas como generalizaciones inductivas a partir de los datos recogidos a través de la experimentación.
Las leyes de Mendel
Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como «leyes para explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la descendencia. Desde este punto de vista, de transmisión de caracteres, estrictamente hablando no correspondería considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos que Mendel observó en sus experimentos es una ley de transmisión, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel. Así pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisión: la Ley de segregación de caracteres independientes (2ª ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1ª Ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres (3ª ley, en ocasiones descrita como 2ª Ley).
1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad
Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.
No es una ley de transmisión de caracteres, sino de manifestación de dominancia frente a la no manifestación de los caracteres recesivos. Por ello, en ocasiones no es considerada una de las leyes de Mendel. Indica que da el mismo resultado a la hora de descomponerlo en fenotipos
2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación
Conocida también, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa o disyunción de los alelos. Esta ley establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alérgicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1).
Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular mediática. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.
Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno para cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos.
En palabras del propio Mendel:6
"Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número. 3ª Ley de Mendel: Ley de la segregación independiente
En ocasiones es descrita como la 2ª Ley. Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos,
por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.
HERENCIA MENDEL
La genética maneja hoy conceptos relativos a la herencia que se deben al aporte de las investigaciones realizadas por Gregor Mendel. Sin embargo, en el desarrollo de los principios básicos de la ley de la herencia han contribuido otros muchos científicos que generalizaron y ampliaron los planteamientos mendelianos a un gran número de organismos vivos.Este biólogo nace en 1822 en el pueblo de Heinzendorf, una localidad a austríaca que luego formó parte de la ex Checoslovaquia. Sus padres, agricultores, lo acercaron desde pequeño al trabajo con siembras y cultivos.En 1843, a la edad de 21 años, ingresa al monasterio agustino de Santo Tomás de Brunn en Austria. En dicho monasterio existía un estatuto particular según lo cual los monjes debían enseñar ciencias en los establecimientos de enseñanza superior de la ciudad. Por este motivo, la mayor parte de los monjes realizaban experimentos científicos. Como parte de su formación en ciencias, Mendel fue enviado a estudiar a la universidad de Viena, donde tuvo eminentes profesores, entre los cuales se destaca el físico Doppler. Sus estudios en matemática y ciencias naturales se extendieron dos años, entre 1851 y 1853.A su regreso al monasterio, en 1854, inicia una serie de trabajos en plantas. Quería llegar a conocer los principios que regían la transmisión de características de este los progenitores a sus descendientes. Estudió una gran variedad de plantas ornamentales y de árboles frutales en el monasterio; pero sus trabajos más importantes para la genética actual los guiso con la planta de arveja común (Pisum Sativum).La decisión de Mendel de trabajar con guisantes comunes de jardín resultó excelente. La planta es resistente y crece rápidamente. Como en muchas leguminosas, los pétalos de la flor encierran los órganos sexuales completamente. Estos son los estambres, que producen polen (portadores de los gametos masculinos) y el pistilo, que produce el gameto femenino u óvulo. Aunque ocasionalmente los insectos pueden penetrar en los órganos sexuales, la norma es la autofecundación. Mendel pudo abrir los botones florales y retirar los estambres antes de que maduraran. Fecundando luego el pistilo con polen de otra planta, Mendel pudo efectuar fertilización cruzada entre las dos plantas.
matemáticos. El resumen de la conferencia dictada por Mendel se publicó en 1866, en los anales de la sociedad de historia natural de Brunn. Los ejemplares de la revista fueron enviados a Londres, Berlín, Viena y Estados Unidos.Dos años más tarde Mendel debía asumir obligaciones que involucraban un cargo superior dentro de la Iglesia, por lo que debió abandonar sus investigaciones. En los Cruzamientos realizados por Mendel se aplica toda una simbología que permite entender la transmisión de características desde los progenitores a los descendientes y se sienta las bases para la definición de conceptos clave en la genética clásica. Aunque los resultados obtenidos por este gran biólogo no despertaron el interés de los científicos de su época; sólo treinta años más tarde, en 1900 otros biólogos de distintos países, redescubrieron en forma independiente los principios mendelianos de la herencia biológica.
Conceptos básicos
Un pequeño diccionario con los términos más usuales utilizados en Genética mendeliana.Gen. Unidad hereditaria que controla cada carácter en los seres vivos. A nivel molecular corresponde a una sección de ADN, que contiene información para la síntesis de una cadena proteínica.Alelo. Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante, presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Por regla general se conocen varias formas alélicas de cada gen; el alelo más extendido de una población se denomina "alelo normal o salvaje", mientras que los otros más escasos, se conocen como "alelos mutados".Carácter cualitativo. Es aquel que presenta dos alternativas claras, fáciles de observar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos caracteres están regulados por un único gen que presenta dos formas alélicas ( excepto en el caso de las series de alelos múltiples). Por ejemplo, el carácter color de la piel del guisante está regulado por un gen cuyas formas alélicas se pueden representar por dos letras, una mayúscula (A) y otra minúscula (a).Carácter cuantitativo. El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo la variación de estaturas, el color de la piel; la complexión física. Estos caracteres dependen de la acción acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeño. En la expresión de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales.Genotipo.Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.Fenotipo. Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo. Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci).Homocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa .Heterocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.
Herencia ligada al sexo
Es la herencia con el par sexual. El cromosoma X porta numerosos genes en tanto el cromosoma Y tan solo unos pocos y la mayoría en relación con la masculinidad. El cromosoma X es común para ambos sexos, pero solo el hombre posee cromosoma Y.
Herencias influidas por el sexo y limitadas al sexo
En las herencias limitadas al sexo pueden estar comprometidos mutaciones de genes con cromosomas autosómicos cuya expresión solamente tiene lugar en órganos del aparato reproductor masculino o femenino. Un ejemplo es el defecto congénito septum vaginal transverso, de herencia autosómica recesiva, o la deficiencia de 5 a reductasa que convierte a la testosterona en dihidrotestosterona que actúa en la diferenciación de los genitales externos masculinos, por lo que su ausencia simula genitales femeninos cuando el niño nace.
Una mutación puede estar influida por el sexo, esto puede deberse al efecto del metabolismo endocrino que diferencia a machos y hembras. Por ejemplo, en humanos la calvicie se debe al efecto de un gen que se expresa como autosómico dominante, sin embargo en una familia con la segregación de este gen solo los hombres padecen de calvicie y las mujeres tendrán su cabello más escaso después de la menopausia. Otro ejemplo puede ser la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa que interviene en el metabolismo de los glucocorticoides. Cuando esta enzima está ausente, la síntesis de glucocorticoides se desplaza hacia la formación de testosterona y esta hormona está comprometida en la embriogénesis de los genitales externos del varón, por lo que su presencia anormal en el desarrollo de un feto femenino produce la masculinización de los genitales femeninos, mientras que en el caso de un feto varón, solo incrementa el desarrollo de los masculinos. Una anormalidad de este tipo, permitirá sospechar un diagnostico clínico más rápidamente en una niña, basado en el examen de los genitales del recién nacido, que en un niño.
Herencia en mamíferos [editar]
El árbol genealógico [editar]
Pedigree autosómico dominante.
Como en cualquier otra especialidad médica, en genética adquiere enorme importancia el interrogatorio del individuo enfermo y sus familiares, pero, adicionalmente, es vital establecer los lazos de parentesco entre los individuos afectados y los supuestamente sanos, por eso se utiliza el llamado árbol genealógico o pedigree en el que mediante símbolos internacionalmente reconocidos se describe la composición de una familia, los individuos sanos y enfermos, así como el número de abortos, fallecidos, etc.
Herencias dominantes [editar]
Cuando el gen productor de una determinada característica (o enfermedad) se expresa aún estando en una sola dosis se denomina dominante y los linajes donde se segrega muestran un árbol genealógico en que, como regla, hay varios individuos que lo expresan y los afectados tienen un progenitor igualmente afectado. No obstante, hay diferencias de acuerdo a si el gen está ubicado en un autosoma o en el cromosoma X.
En la herencia autosómica dominante se cumplen los siguientes hechos:
Varios individuos afectados.
Los afectados son hijos de afectados.
Se afectan por igual hombres y mujeres.
Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afección.
Los individuos sanos tienen hijos sanos.
Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la afección está ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre).
El patrón ofrece un aspecto vertical.
En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigóticos y tienen un riesgo del 50% en cada intento reproductivo de que su hijo herede la afección independientemente de su sexo.
En la herencia dominante ligada al cromosoma X, aunque el gen sea dominante, si está ubicado en el cromosoma X, el árbol genealógico suele mostrar algunas diferencias con respecto al de la herencia autosómica dominante:
Aunque los afectados usualmente son hijos de afectados y la mitad de la descendencia presenta la afección, no podemos identificar varones que hayan heredado la afección de su padre, o sea, no hay trasmisión varón-varón, puesto que los padres dan a sus hijos el cromosoma Y.
Igualmente llama la atención que hay un predominio de mujeres afectadas pues mientras estas pueden heredar el gen de su madre o de su padre, los varones sólo lo adquieren de su madre.
Una mujer afectada tendrá el 50% de su descendencia afectada, mientras que el hombre tendrá 100% de hijas afectadas y ningún hijo afectado.
Herencias recesivas [editar]
Cuando el gen causante de la afección es recesivo, por regla general el número de afectados es mucho menor y suele limitarse a la descendencia de una pareja, pero es más evidente la diferencia en la trasmisión según la mutación esté situada en un autosoma o en el cromosoma X.
En la herencia autosómica recesiva llama la atención la aparición de un individuo afectado fruto de dos familias sin antecedentes. Esto ocurre pues ambos padres de este individuo son heterocigóticos para la mutación, la cual, por ser recesiva, no se expresa ya que existe un alelo dominante normal, pero, como estudiamos en las leyes de Mendel, existe un 25% en cada embarazo, de que ambos padres trasmitan el alelo mutado, independientemente del sexo del nuevo individuo. Por aparecer usualmente en la descendencia de un matrimonio, se dice que su patrón es horizontal. Otro aspecto a señalar es que cuando existe consanguinidad, aumenta la probabilidad de aparición de este tipo de afecciones, debido a que ambos padres comparten una parte de su genoma proporcional al grado de parentesco entre ellos.
En la herencia recesiva ligada al cromosoma X es evidente que los individuos afectados son todos del sexo masculino; esto se justifica porque al tener la mujer dos X y ser el gen recesivo, el alelo dominante normal impide su expresión, mientras el varón hemicigótico si tiene la mutación la expresará. También se observa que entre dos varones afectados existe una mujer, que en este caso es portadora de la mutación. La probabilidad de descendencia afectada dependerá del sexo del progenitor que porta la mutación:
Un hombre enfermo tendrá 100% de hijas portadoras y 100% de hijos sanos.
Una mujer portadora tendrá 50% de sus hijas portadoras y 50% de hijos varones enfermos.
Patrones de herencia mendeliana [editar]
Mendel describió dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresión fenotípica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en organismos dioicos y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X (XX) mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y (XY), con lo cual quedan conformados cuatro modos o "patrones" según los cuales se puede trasmitir una mutación simple:
Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosómica dominante).
Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosómica recesiva).
Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al cromosoma X).
Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma X).
Fenómenos que alteran las segregaciones mendelianas
Herencia genética
La herencia genética es la transmisión a través del material genético contenido en el núcleo celular, de las características anatómicas, etc. de un ser vivo a sus descendientes. El ser vivo resultante tendrá caracteristicas de uno o de los dos padres.
La herencia consiste en la transmisión a su descendencia de los caracteres de los ascendentes. El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijados en los genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestación exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar un carácter que presenta un individuo.
Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una reproducción idéntica que dé lugar a una réplica de cada uno de ellos; este fenómeno tiene un lugar en la meiosis.
Las variaciones que se producen en el genotipo de un individuo de una determinada especie se denominan variaciones genotípicas. Estas variaciones genotípicas surgen por cambios o mutaciones (espontáneas o inducidas por agentes mutagénicos) que pueden ocurrir en el ADN. Las mutaciones que se producen en los genes de las células sexuales pueden transmitirse de una generación a otra. Las variaciones genotípicas entre los individuos de una misma especie tienen como consecuencia la existencia de fenotipos diferentes. Algunas mutaciones producen enfermedades, tales como la fenilcetonuria, galactosemia, anemia falciforme, síndrome de Down, síndrome de Turner, entre otras. Hasta el momento no se ha podido curar una enfermedad genética, pero para algunas patologías se está investigando esta posibilidad mediante la terapia génica.
Lo esencial de la herencia queda establecido en la denominada teoría cromosómica de la herencia, también conocida como teoría cromosómica de Sutton y Boveri:
Los genes están situados en los cromosomas.
Los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas.
La recombinación de los genes se corresponde con el intercambio de segmentos cromosómicos. (Crossing over)
La genética (del término "Gen", que proviene de la palabra griega ????? y significa "descendencia") es el campo de las ciencias biológicas que trata de comprender cómo la herencia biológica es transmitida de una generación a la siguiente, y cómo se efectúa el desarrollo de las características que controlan estos procesos.
La genética es una rama de las ciencias biológicas, cuyo objetivo es el estudio de los patrones de herencia, del modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos. Los genes se forman de segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), la molécula que codifica la información genética en las células. La herencia y la variación constituyen la base de la Genética.
En la prehistoria, los seres humanos aplicaron sus intuiciones sobre los mecanismos de la herencia a la domesticación y mejora de plantas y animales. En la investigación moderna, la Genética proporciona herramientas importantes para la investigación de la función de genes particulares, como el análisis de interacciones genéticas. En los organismos, la información genética generalmente reside en los cromosomas, donde está almacenada en la secuencia de moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN).
Los genes contienen la información necesaria para determinar la secuencia de aminoácidos de las proteínas. Éstas, a su vez, desempeñan una función importante en la determinación del fenotipo final, o apariencia física, del organismo. En los organismos diploides, un alelo dominante en uno de los cromosomas homólogos enmascara la expresión de un alelo recesivo en el otro.
En la jerga de los genéticos, el verbo codificar se usa frecuentemente para significar que un gen contiene las instrucciones para sintetizar una proteína particular, como en la frase el gen codifica una proteína. Ahora sabemos que el concepto "un gen, una proteína" es simplista y que un mismo gen puede a veces dar lugar a múltiples productos, dependiendo de cómo se regula su transcripción y traducción. Esta ciencia ha sido de mucha utilidad para el tratamiento de enfermedades y para el esclarecimiento de casos con ayuda del material genético.
Críticas a la definición de herencia como herencia genética [editar]13
La Teoría de los sistemas de desarrollo (DST) se opone a la definición de herencia como transmisión de genes y aplica el concepto a cualquier recurso que se encuentre en generaciones sucesivas y que contribuya a explicar por qué cada generación se parece a la que le precede. Estos recursos incluyen factores celulares y factores externos como la gravedad o la luz solar. La DST utiliza, por tanto, el concepto de herencia para explicar la estabilidad de la forma biológica de una generación a otra.
Subdivisiones de la genética
La genética se subdivide en varias ramas, como:
Clásica o mendeliana: Se preocupa del estudio de los cromosomas y los genes y de cómo se heredan de generación en generación.
Cuantitativa, que analiza el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo, muy especialmente cuando estos tienen efectos de pequeña escala.
Molecular: Estudia el ADN, su composición y la manera en que se duplica. Asimismo, estudia la función de los genes desde el punto de vista molecular.
de Poblaciones y evolutiva: Se preocupa del comportamiento de los genes en una población y de cómo esto determina la evolución de los organismos.
del desarrollo: Se preocupa de cómo los genes controlan el desarrollo de los organismos.
Ingeniería genética
La ingeniería genética es la especialidad que utiliza tecnología de la manipulación y trasferencia del ADN de unos organismos a otros, permitiendo controlar algunas de sus propiedades genéticas. Mediante la ingeniería genética se pueden potenciar y eliminar cualidades de organismos en el laboratorio. Por ejemplo, se pueden corregir defectos genéticos (terapia génica), fabricar antibióticos en las glándulas mamarias de vacas de granja o clonar animales como la oveja Dolly. Algunas de las formas de controlar esto es mediante transfección (lisar células y usar material genético libre), conjugación (plásmidos) y transducción (uso de fagos o virus), entre otras formas. Además se puede ver la manera de regular esta expresión genética en los órganos.
Heterogeneidad genética
Este término se aplica tanto a mutaciones en genes localizados en diferentes cromosomas que producen expresión similar en el fenotipo (heterogeneidad no alélica) como a mutaciones que afectan a diferentes sitios del mismo gen (heterogeneidad alélica). Esta categoría complica extraordinariamente el estudio etiológico de variantes del desarrollo de origen genético y constituye una amplia y fundamental fuente de diversidad genética del desarrollo.
El material genético se encuentra localizado en el núcleo de cada célula del cuerpo. A excepción de las células reproductoras (espermatozoides y óvulos) y algunas otras excepciones (glóbulos rojos sanguíneos), las células contienen dos copias del material genético completo del animal. Cuando la célula se divide, el material genético se organiza en una serie de estructuras largas en forma de fibras llamadas cromosomas. En las células del cuerpo, cada cromosoma posee una contraparte que posee el mismo largo y forma (con la excepción de los cromosomas que determinan el sexo) y contienen la información genética del mismo rasgo. Estos dos cromosomas son miembros de un par de cromosomas, uno derivado del padre y otro de la madre. El número de pares de cromosomas es típico de una especie y es generalmente abreviado con la letra "n". Por ejemplo, en humanos n=23, en cerdos n=19, en vacas n=30. Por lo tanto las células en el cuerpo humano, cerdos y vacas contienen 2n=46, 38 y 60 cromosomas, respectivamente. Los genes se encuentran localizados a lo largo de los cromosomas. Un gen es la unidad funcional básica de la herencia; esto significa que contiene la información genética que es responsable por la expresión de un rasgo en particular. El largo completo de un cromosoma puede dividirse en miles de estas unidades funcionales, cada una responsable de un rasgo en particular. Un gen se compone de ácido desoxiribonucleico o ADN. La función del ADN es la de llevar la información necesaria para la síntesis de proteínas. A medida que las proteínas son sintetizadas y que el ADN se replica a sí mismo, el número de células del cuerpo se incrementa (crecimiento) y las células pueden especializarse dentro de diferentes funciones específicas (desarrollo) en las que algunos genes se expresan otros no. Por ejemplo, las células de la piel (tejido especializado) contienen todo el material genético necesario para recrear un individuo, pero los únicos genes especializados que se expresan en estas células son los responsables por la formación y el color del pelo.
Transmisión del material genético
Macho y hembra
Los testículos del toro y los ovarios de la vaca producen las células reproductoras por una serie de divisiones celulares que separan el número de cromosomas en una célula. El espermatozoide y el ovario contienen solamente un miembro del par de cromosomas. Por lo tanto, las células de la vaca y del toro contienen 60 cromosomas (2n = 60), pero el espermatozoide en el semen y el óvulo en los ovarios contienen solamente 30 cromosomas (n=30, ). Los dos principios básicos de la transmisión de un rasgo (ejemplo sexo) son los siguientes:
1) Separación de los pares de cromosomas durante la formación de las células reproductoras;
2) Unión del espermatozoide con el óvulo para crear una nueva célula con un conjunto único de cromosomas.
Para 29 pares de cromosomas, ambos miembros son visualmente idénticos. De todas formas, para uno de los pares, un miembro es mucho más largo; es llamado cromosoma X, y el miembro más corto es llamado cromosoma Y. Todos los óvulos llevan el cromosoma X, pero el espermatozoide puede llevar ya sea el cromosoma X o el Y.
Durante la división celular para formar las células reproductoras, cada miembro del par de cromosomas va hacia una célula por separado. Como resultado, 50% de los espermatozoides llevarán el cromosoma X y el otro 50%, el cromosoma Y. Si por casualidad un espermatozoide que lleva el cromosoma Y fertiliza un óvulo, la descendencia será macho.
Si la descendencia recibe dos cromosomas X, se desarrollará una hembra . Es importante darse cuenta que es imposible predecir el sexo de la descendencia al momento del apareamiento (inseminación); aún así, podemos predecir que, en promedio, 50% de la descendencia serán machos y 50% hembras.
¿Qué es el Medio Ambiente en términos genéticos?
El medio ambiente es generalmente entendido como los alrededores físicos del animal, luz, temperatura, ventilación y otros parámetros que pueden contribuir al confort físico del animal. Aún así, en genética, la palabra medio ambiente posee un significado más general. El medio ambiente es la combinación de todos los factores, con excepción de los genéticos, que pueden afectar la expresión de los genes. Por ejemplo, la producción de leche de la vaca se encuentra afectada por la edad al parto, la época del parto, la nutrición y muchos otros factores. Por lo tanto, vacas que tengan una composición genética similar o igual producirán diferentes cantidades de leche cuando se encuentren sometidas a diferentes medios ambientes.
Genotipo y Fenotipo
El genotipo de un animal representa el gen o grupo de genes responsable por un rasgo en particular. En un sentido más general, el genotipo describe todo el grupo de genes que un individuo ha heredado. 16Como contraste, el fenotipo es el valor que toma un rasgo; en otras palabras, es lo que puede ser observado o medido. Por ejemplo, el fenotipo puede ser la producción individual de leche de una vaca, el porcentaje de grasa en la leche o el puntaje de clasificación por conformación. Existe una diferencia importante entre genotipo y fenotipo. El genotipo es esencialmente una característica fija del organismo; permanece constante a lo largo de la vida del animal y no es modificado por el medio ambiente. Cuando solamente uno o un par de genes son responsables por un rasgo, el genotipo permanece generalmente sin cambios a lo largo de la vida del animal (ejemplo color de pelo). En este caso, el fenotipo otorga una buena indicación de la composición genética del individuo. Aún así, para algunos rasgos, el fenotipo cambia constantemente a lo largo de la vida del individuo como respuesta a factores ambientales. En este caso, el fenotipo no es un indicador confiable del genotipo. Esto generalmente se presenta cuando muchos genes se encuentran involucrados en la expresión de un rasgo tal como producción de leche. Como resultado, la producción de leche de una vaca depende de:Producción fenotípica de leche = G + E, donde:
G es el mérito genético de la vaca para producción de leche (el efecto de los genes).
E al resto de efectos que no son genéticos, al ambiente
Fenotipo:
Los individuos de la especie de moluscos Donax variabilis muestran una extraordinaria diversidad fenotípica, tanto en el color como en el patrón de sus conchas.
- En biología y ciencias de la salud, se denomina fenotipo a la expresión del genotipo en un determinado ambiente. Los rasgos fenotípicos incluyen rasgos tanto físicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse como la "manifestación visible" del genotipo, pues a veces las características que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima.
- El fenotipo está determinado fundamentalmente por el genotipo, o por la identidad de los alelos, los cuales, individualmente, cargan una o más posiciones en los cromosomas. Algunos fenotipos están determinados por los múltiples genes, y además influidos por factores del medio. De esta manera, la identidad de uno, o de unos pocos alelos conocidos, no siempre permite una predicción del fenotipo. En este sentido, la interacción entre el genotipo y el fenotipo ha sido descrita usando la simple ecuación que se expone a continuación:
Ambiente + Genotipo = Fenotipo
- En conclusión, el fenotipo es cualquier característica detectable de un organismo (estructural, bioquímico, fisiológico o conductual) determinado por una interacción entre su genotipo y su medio.1
- El conjunto de la variabilidad fenotípica recibe el nombre de polifasia o polifenismo.
- Determinación del carácter color de ojos; genotipo, arriba, y fenotipo, abajo.
- Dado que los fenotipos son mucho más fáciles de observar que los genotipos, la genética clásica usa los fenotipos para determinar las funciones de los genes. Experimentos de reproducción pueden probar estas interferencias. De esta forma, estudios genéticos tempranos son capaces de rastrear los patrones hereditarios sin hacer uso de la biología molecular.
- La idea de fenotipo como el producto del genotipo ha sido generalizada por Richard Dawkins en su libro El Fenotipo Extendido (1982).
Genotipo
El genotipo es el contenido genético (el genoma específico) de un individuo, en forma de ADN. Junto con la variación ambiental que influye sobre el individuo, codifica el fenotipo del individuo. De otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo. Por tanto, los científicos y los médicos hablan a veces por ejemplo del (geno)tipo de un cáncer particular, separando así la enfermedad del enfermo. Aunque pueden cambiar los codones para distintos aminoácidos por una mutación aleatoria (cambiando la secuencia que codifica un gen), eso no altera necesariamente el fenotipo.
Toda la informacion contenida en los cromosomas se conoce como genotipo, sin embargo dicha informacion puede o no manifestarse en el individuo. El fenotipo se refiere a la expresion del genotipo más la influencia del medio. El botánico holandés Wilhelm Johannsen acuñó tanto el término gen como la distinción entre genotipo y fenotipo. Normalmente se refiere al genotipo de un individuo con respecto a un gen de interés particular y, en individuos poliploides, se refiere a la combinación de los alelos que porta el individuo (homocigoto y heterocigoto). Un cambio en un cierto gen provocará normalmente un cambio observable en un organismo, conocido como el fenotipo. Los términos genotipo y fenotipo son distintos por al menos dos razones:
Para distinguir la fuente del conocimiento de un observador (uno puede conocer el genotipo observando el ADN; uno puede conocer el fenotipo observando la apariencia externa de un organismo).
El genotipo y el fenotipo no están siempre correlacionados directamente. Algunos genes solo expresan un fenotipo dado bajo ciertas condiciones ambientales. Inversamente, algunos fenotipos pueden ser el resultado de varios genotipos. La distinción entre genotipo y fenotipo se constata a menudo al estudiar los patrones familiares para ciertas enfermedades o condiciones hereditarias, por ejemplo la hemofilia. Algunas personas que no tienen hemofilia pueden tener hijos con la enfermedad, porque ambos padres "portaban" los genes de la hemofilia en su cuerpo, aunque éstos no tenían efecto en la salud de los padres. Los padres, en este caso, se llaman portadores. La gente sana que no es portadora y la gente sana que es portadora del gen de la hemofilia tienen la misma apariencia externa (es decir, no tienen la enfermedad), y por tanto se dice que tienen el mismo fenotipo. Sin embargo, los portadores tienen el gen y el resto de la gente no (tienen distintos genotipos).
¿Qué hace que el genotipo de una vaca sea único?
Cuando se forman los óvulos, ellos reciben uno de los dos miembros del par de cromosomas. Por lo tanto, un cromosoma en particular en un óvulo puede ser el primer o el segundo miembro del par de cromosomas de los padres. Existen solamente dos tipos de óvulos para un gen en particular. Si en lugar de un par de cromosomas, consideramos dos, ¿cuál es el número de diferentes óvulos?.
En otras palabras, cuál es el número total de combinaciones cromosómicas posibles?. La situación es la misma que la de arrojar dos monedas al mismo tiempo. El número de posibles combinaciones es: dos posibles valores para la primera moneda multiplicado por los dos posibles valores de la segunda = 2 x 2 = 22 = 4 diferentes posibilidades. El número de diferentes genotipos para un óvulo es cuatro y la probabilidad de una combinación en particular de cromosomas es de 1/4. Esto es también verdad para el número de posibles genotipos en las células reproductoras masculinas.
Por lo tanto, cuando uno de cuatro posibles clases de espermatozoides fertiliza uno de cuatro posibles combinaciones de óvulos el número de descendientes genéticamente diferentes es 4 x 4 = 16 (ejem., 22 x 22 ). Por lo tanto, las chances de que un genotipo en particular se presente en el recién nacido es 1/16.
Cuando los 30 pares de cromosomas del ganado lechero se separan durante la formación de las células reproductoras y luego se vuelven a unir en el momento de la fertilización, el número total de posibles combinaciones cromosómicas es 230 x 230 = 1.152.900.000.000.000.000, cada uno siendo único.
Con este número de posibilidades para cada apareamiento, es fácil entender por qué dos individuos no son iguales en una población, aún cuando tengan el mismo padre.
Experimentos
Los siete caracteres que observó G. Mendel en sus experiencias genéticas con los guisantes.
Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. A continuación se describen las principales ventajas de la elección de Pisum sativum como organismo modelo: su bajo coste, tiempo de generación corto, elevado índice de descendencia, diversas variedades dentro de la misma especie (color, forma, tamaño, etc.). Además, reúne características típicas de las plantas experimentales, como poseer caracteres diferenciales constantes.
Pisum sativum es una planta autógama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evitó emasculándola (eliminando las anteras). Así pudo cruzar exclusivamente las variedades deseadas. También embolsó las flores para proteger a los híbridos de polen no controlado durante la floración. Llevó a cabo un experimento control realizando cruzamientos durante dos generaciones sucesivas mediante autofecundación para obtener líneas puras para cada carácter.
Mendel llevó a cabo la misma serie de cruzamientos en todos sus experimentos. Cruzó dos variedades o líneas puras diferentes respecto de uno o más caracteres. Como resultado obtenía la primera generación filial (F1), en la cuál observó la uniformidad fenotípica de los híbridos. Posteriormente, la autofecundación de los híbridos de F1 dio lugar a la segunda generación filial (F2), y así sucesivamente. También realizó cruzamientos recíprocos, es decir, alternaba los fenotipos de las plantas parentales:
(siendo P la generación parental y los subíndices 1 y 2 los diferentes fenotipos de ésta).
Además, llevó a cabo retrocruzamientos, que consisten en el cruzamiento de los híbridos de la primera generación filial (F1) por los dos parentales utilizados, en las dos direcciones posibles:
Los experimentos demostraron que:
La herencia se transmite por elementos particulados (refutando, por tanto, la herencia de las mezclas).
Siguen normas estadísticas sencillas, resumidas en sus dos principios.
Los experimentos de Mendel
Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. Los principales motivos por los que Mendel eligió el guisante como material de trabajo fueron los siguientes:
Material: Pisum sativum (guisante).
Los guisantes eran baratos y fáciles de obtener en el mercado.
Ocupaban poco espacio y tenían un tiempo de generación relativamente corto.
Producían muchos descendientes.
Existían variedades diferentes que mostraban distinto, color, forma, tamaño, etc. Por tanto, presentaba Variabilidad Genética.
Es una especie Autógama, se autopoliniza, de manera que el polen de las anteras de una flor cae sobre el estigma de la misma flor.
Era fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades a voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinización castrando las flores de una planta (eliminando las anteras).
Según Mendel las características que deben reunir las plantas experimentales son:
Poseer caracteres diferenciales constantes.
Los híbridos entre variedades deben protegerse de la influencia de polen extraño durante la floración (embolsando las flores).
Experimento control: las 34 variedades que empleó las sometió a prueba durante dos años (dos generaciones sucesivas por autofecundación) para comprobar que todas producían descendencia constante. Es decir, si las características de una variedad eran que todas las plantas producían semillas redondas y amarillas, comprobaba durante dos generaciones sucesivas de autofecundación que todas las semillas de la variedad eran redondas y lisas. Solamente una variedad de las 34 no produjo descendencia constante, por lo que no la empleó en sus estudios. Las variedades utilizadas por Mendel eran Líneas Puras constituidas por individuos idénticos para los caracteres analizados.
Los principales aciertos de Mendel fueron los siguientes:
Utilizar en sus experimentos una especia autógama, ya que de esta manera se aseguraba de que las variedades que manejaba eran Líneas puras, constituidas por individuos idénticos y homocigóticos.
Elegir caracteres cualitativos fácilmente discernibles en sus alternativas. Por ejemplo, flores color blanco o púrpura.
Iniciar los experimentos fijándose cada vez en un sólo carácter. De está manera obtenía proporciones numéricas fáciles de identificar.
Utilizar relaciones estadísticas en varias generaciones sucesivas. Contar el número de individuos de cada tipo en las sucesivas generaciones y proponer proporciones sencillas.
Llevar a cabo experimentos control y cruzamientos adicionales (retrocruzamientos) para comprobar sus hipótesis.
Analizar caracteres independientes para demostrar su principio de la combinación independiente.
CARACTERES DEL GUISANTE ANALIZADOS POR MENDEL
Mendel estudió los siguientes siete caracteres en guisante:
Forma de la semilla: lisa o rugosa
Color de la semilla: amarillo o verde.
Color de la Flor: púrpura o blanco.
Forma de las legumbres: lisa o estrangulada.
Color de las legumbres maduras: verde o amarillo.
Posición de las flores: axial o terminal.
Talla de las plantas: normal o enana. 22
Antes de continuar con los experimentos de Mendel es preferible introducir la nomenclatura actual y definir los siguientes términos:
Genotipo: constitución genética para el conjunto de los genes de un individuo. Normalmente se refiere a uno o muy pocos genes. En las especies diploides (dos juegos de cromosomas, uno de origen materno y otro de origen paterno) como el guisante, en un locus (posición del genoma) en el que solamente se han encontrado dos alelos distintos (A y a), hay tres genotipos posibles:
Homocigoto dominante: AA
Heterocigoto: Aa
Homocigoto recesivo: aa
Fenotipo: apariencia externa para el carácter analizado, es la expresión del genotipo en un determinado ambiente. En las especies diploides (dos juegos de cromosomas, uno de origen materno y otro de origen paterno) como el guisante, en un locus (posición del genoma) en el que solamente se han encontrado dos alelos distintos (A y a) y con dominancia de A sobre a (A>a), existen dos fenotipos posibles:
Fenotipo Dominante: A
Fenotipo Recesivo: a
La relación entre Genotipos y Fenotipos cuando existe dominancia es la siguiente:
Los Genotipos AA y Aa presentan Fenotipo Dominante A
Los Genotipos aa muestran Fenotipo Recesivo a.
Se dice que existe una relación de dominancia completa entre los alelos de un locus cuando un el heterocigoto presentan el mismo fenotipo que uno de los homocigotos.
CRUSES DE MENDEL
CRUZAMIENTOS DE UN SOLO CARÁCTER
Mendel analizó en primer lugar cada carácter por separado. Cruzando variedades que diferían en un sólo carácter. Por ejemplo, analizó el carácter color de las flores y para ello cruzó una variedad de flores de color púrpura por otra variedad de color de flores blanca.
El cruzamiento de plantas con flores púrpura por plantas con flores blancas dió lugar en cualquiera de las dos direcciones realizadas a una 1ª generación filial (F1) uniforme, todas las plantas de la F1 eran de color púrpura. La autofecundación de los híbridos de la F1 originó una 2ª generación filial (F2) con 3/4 parte de plantas de color púrpura y 1/4 de plantas con flores blancas. Mendel además autofecundó todas las plantas de la (F2) y obtuvo la 3ª generación filial (F3). Todas las plantas de flores blancas de la F2 daban lugar solamente a plantas con flores blancas en la F3 (se comportaban como la variedad parental de flores blancas). Sin embargo, las plantas con flores de color púrpura en la F2 daban en la F3 resultados distintos, 1/3 de la plantas con flores púrpuras de la daban en la F3 solamente plantas de color púrpura (se comportaban como la variedad parental púrpura), mientras que 2/3 de las plantas de flores púrpuras de la F2 daban lugar en la F3 a 3/4 de plantas con flores púrpura y 1/4 de plantas con flores blancas (se comportaban como los híbridos de la F1).
Utilizando la nomenclatura actual podemos escribir de la siguiente forma los resultados obtenidos por Mendel:
Basándose en estos resultados Mendel propusó las dos siguientes Leyes de la Transmisión de los caracteres de una generación a la siguientes:
1ª Ley de Mendel o Principio de la Uniformidad: Las plantas híbridas (Aa) de la 1ª generación filial (F1) obtenidas por el cruzamiento de dos líneas puras que difieren en un solo carácter tienen todas la misma apariencia externa (fenotipo) siendo idénticas entre si (uniformes) y se parecen a uno de los dos parentales. Al carácter que se manifiesta en las plantas de la F1 (híbridos Aa) se le denomina Dominante y al carácter que no se manifiesta se le denomina Recesivo. Este resultado es independiente de la dirección en la que se ha llevado a cabo el cruzamiento.
2ª Ley de Mendel o Principio de la Segregación: La autofecundación de las plantas híbridas (Aa) procedentes del cruzamiento entre dos líneas puras que difieren en un carácter origina una 2ª generación filial (F2) en la que aparecen 3/4 partes de plantas de apariencia externa (fenotipo)
Dominante y 1/4 de plantas con apariencia externa (fenotipo) Recesiva. De manera, que el carácter Recesivo reaparece en la F2 y de cada cuatro plantas una tiene fenotipo Recesivo. Este resultado se debe a que cuando los híbridos de la F1 forman sus gametos, los alelos del mismo locus segregan (se separan) dando lugar dos clases de gametos en igual proporción, mitad del gametos con el alelo dominante (A) y mitad con alelo recesivo (a). Esto sucede tanto por el lado femenino como por el lado masculino.El principio de la segregación se puede resumir de la siguiente manera: Los heterocigotos Aa de la F1 producen dos clases de gametos en igual proporción: 1/2 A y 1/2 a por el lado masculino y por el femenino. Como consecuencia la segregación genotípica en la F2 es 1/4 AA 1/2 Aa y 1/4 aa y la segregación fenotípica es 3/4 A y 1/4 a.
En el siguiente esquema se resumen el Principio de la Uniformidad y el Principio de la Segregación propuestos por Mendel para el carácter color de las flores:
Los siete caracteres analizados por Mendel se comportaron de igual forma en los cruzamientos realizados cuando los analizaba por separado. Los resultados que obtuvo fueron los siguientes:
El carácter que se manifiesta en la F1 es el dominante y el que no se manifiesta el recesivo.
Cruzamiento prueba para comprobar el principio de la segregación
Con objeto de comprobar que su Principio de la Segregación era correcto decidió realizar cruzamiento adicionales para corroborarlo. Pare ello realizó retrocruzamientos de los híbridos de la F1 por el parental recesivo (aa), en las dos direcciones posibles. Este tipo de retrocruzamientos se denominan Cruzamientos Prueba, ya que permiten probar o averiguar el tipo y proporción de gametos que producen los heterocigotos, debido a que la apariencia externa (fenotipo) de los descendientes del Cruzamiento Prueba coincide con los gametos producidos por el híbrido. Dado que el parental recesivo solamente produce gametos de tipo a (recesivo), cuando estos se unan con los gametos producidos por el híbrido no enmascararán el fenotipo de los descendientes.
Los resultados que se obtienen en el cruzamiento recíproco son los mismos:
Como se puede observar, en un Cruzamiento Prueba las apariencia externa (fenotipo) de los descendientes coincide con los tipos de gametos que ha producido el híbrido.
Cruzamientos de dos caracteres
Una vez que había averiguado las leyes que rigen la transmisión de cada carácter por separado, comenzó a estudiar dos caracteres al mismo tiempo, para ello realizó cruzamiento entre variedades de guisante (líneas puras) que diferían simultáneamente en dos caracteres. Dado que para observar el color de flor es necesario sembrar las semillas y esperar que produzcan plantas adultas, para ahorrar tiempo y esfuerzos, decidió estudiar caracteres que se manifestaban en las semillas, como la forma y el color de las semillas. Por tal motivo, cruzó plantas de semilla lisa y verde (AAbb) por plantas de semilla rugosa y amarilla (aaBB). La F1 que obtuvo fue uniforme (genotipo AaBb) y todas las semillas eran lisas y amarillas (Fenotipo AB), indicando este resultado que el carácter dominante para la forma de la semilla es el liso (A) y para el color de la semilla era el amarillo (B). Posteriormente, autofecundó las plantas de la F1 y la descendencia obtenida (F2) estaba formada por 9/16 de semillas lisas y amarillas, 3/16 de lisas verdes, 3/16 de rugosas amarillas y 1/16 de rugosas verdes. En el siguiente esquema se resumen los resultados del cruzamiento realizado por Mendel:
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Cruzamiento de dos caracteres: forma y color de las semillas28 |
Mendel explicó los datos de esta descendencia como la Combinación independiente de lo que le sucede a cada carácter por separado. El carácter forma de la semilla está controlado por el locus (A,a) y el carácter color de la semillas por el locus (B,b). Las plantas diheterocigóticas (AaBb) de la F1 segregan simultáneamente para el locus (A,a) y para el Locus (B,b), de manera que las segregación fenotípica en la F2 para el carácter forma de la semilla es 3/4 A y 1/4 a y la segregación fenotípica para el carácter color de la semilla es 3/4 B y 1/4 b. La segregación conjunta para ambos caracteres se obtiene combinando de forma independiente la segregación de cada locus:
La segregación fenotípoca 9:3:3:1 observada en la F2 para dos caracteres se obtenía debido a que cuando el diheterocigoto de la F1 formaba sus gametos, los alelos de diferentes loci se combinan de forma independiente para producir cuatro clases de gametos en igual proporción.
Es decir, en los diheterocigotos AaBb, el locus A,a produce dos clases de gametos en igual proporción (1/2 A y 1/2 a) y el locus B,b, produce también dos clases de gametos en igual proporción (1/2 B y 1/2 b). Los alelos el locus A,a se combinan de forma independiente con los del locus B,b de manera que se producen cutaro clases de gametos en igual proporción: (1/2 A + 1/2 a) x (1/2 B + 1/2 b) = 1/4 AB + 1/4 Ab + 1/4 aB + 1/4 ab. Esto sucede tanto por el lado masculino como por el lado femenino.
En el siguiente esquema se indican los genotipos y fenotipos obtenidos en la F2 de un cruzamiento entre plantas con semillas lisas y verdes por rugosas y amarillas, suponiendo que tanto por el lado masculino como por el femenino se producen las cuatro clases de gametos en igual proporción. Esta forma de representar los datos de cruzamiento en forma de tabla se debe a Punnet.
Basándose en estos resultados Mendel propuso su 3ª ley o Principio de la Combinación Independiente.
3ª Ley o Principio de la Combinación independiente: 29
los miembros de parejas alélicas diferentes se distribuyen o combinan de forma independiente cuando se forman los gametos de un heterocigoto para los caracteres correspondientes. Es decir, en el caso de un diheterocigoto (AaBb), los alelos del locus A,a y los del locus B,b se combinan de forma independiente para formar cuatro clases de gametos en igual proporción.
Cruzamiento prueba para comprobar el principio de la combinación independiente
Con objeto de corroborar su principio de la combinación independiente Mendel volvió a realizar cruzamientos prueba de los híbridos de la F1 (AaBb) por el parental recesivo (aabb) en las dos direcciones posibles. Los resultados obtenidos para los caracteres de forma y colos de las semillas se resumen en las siguientes tablas:
Los resultados obtenidos en la otra dirección del cruzamiento (cruzamiento recíproco) fueron los siguientes:
Como se puede observar, en ambos cruzamientos, la apariencia externa de los descendientes coincide con los gametos producidos por la planta diheterocigótica (AaBb) de la F1. Por consiguiente, las plantas AaBb forman tanto por el lado masculino, como por el lado femenino, cuatro clases de gametos en igual proporción (1/4 AB + 1/4 Ab + 1/4 a B + 1/4 ab).
Cruzamientos de tres caracteres
Mendel también realizó cruzamientos entre variedades o líneas puras que diferían en tres caracteres (AABBCC x aabbcc). La segregación fenotípica obtenida en la F2 estos casos se calcula combinando de forma independiente lo que le sucede a cada locus por separado:
(3/4 A + 1/4 a) x (3/4 B + 1/4 b) x (3/4 C + 1/4 c) = 27/64 ABC + 9/27 ABc + 9/64 AbC + 9/64 aBC + 3/64 Abc + 3/64 aBc + 3/64 abC + 1/64 abc.
Otra manera de indicar la segregación fenotípica obtenida en la F2 es:
(3A:1a)x(3B:1b)x(3C:1c) = 27 ABC : 9 ABc : 9 AbC : 9 aBC : 3 Abc : 3 aBc : 3 abC : 1abc
También es posible realizar un cruzamiento prueba de un triheterocigoto (AaBbCc) por un homocigoto recesivo (aabbcc). En este caso la segregación fenotípica obtenida en la descendencia de este cruzamiento prueba sería la siguiente:
AaBbCc x aabbcc = 1/8 ABC + 1/8 ABc + 1/8 AbC + 1/8 aBC + 1/8 Abc + 1/8 aBc + 1/8 abC + 1/8 abc.
Comno se puede observar aparecen ocho fenotipos distintos en igual proporción (1/8). El resultado obtenido se explica combinando de forma independiente lo que le suceda a cada locus por separado. De manera que cada locus, en un cruzamiento prueba, segrega 1/2 Dominante + 1/2 recesivo.
(1/2 A + 1/2 a) x (1/2 B + 1/2 b) x (1/2 C + 1/2 c) = 1/8 ABC + 1/8 ABc + 1/8 AbC + 1/8 aBC + 1/8 Abc + 1/8 aBc + 1/8 abC + 1/8 abc.
Cruces monohibridos
Antes de discutir el experimento de Mendel señalaremos la terminología encontrada en los cruces. La generación Parental es llamada Generación P, la progenie del cruzamiento de P es llamada primera generación filial o F1 y la generación subsecuente producida por el cruce entre la F1 se llama F 2 . Mendel para probar su hipotesis primeramente realizó cruces entre cepas puras de arvejas que sólo diferían en una característica. Tales cruces se conocen como cruces monohíbridos.
Mendel, por ejemplo, polinizó arvejas de semillas lisas con polen de una planta de semillas rugosas, obteniendo en este cruce monohíbrido sólo arvejas que producían semillas lisas (Figura 1).
Los resultados fueron los mismos al realizar cruces recíprocos, es decir, cruzamientos donde la planta femenina de semillas lisas se cruzó con una planta masculina de semillas rugosas, y cruces donde la planta femenina tenía las semillas rugosas y la planta masculina las lisas. Como los resultados se repitieron independientemente del sexo del progenitor, se concluye que la característica a estudiar no está ligada al sexo.
La primera generación filial (F1) de plantas que presentaba semillas lisas se auto-polinizó y generó una segunda generación filial (F2). En esta generación, se observan plantas que producen semillas lisas y rugosas.
Mendel encontró que 5474 semillas eran lisas y 1850 semillas eran rugosas. La proporción calculada fué 2,96 : 1 lo cual es muy cercano a una proporción de 3 : 1 (Figura 2). Mendel explicó sus resultados de la siguiente manera:
1- Los caracteres genéticos están controlados por factores únicos que existen en pares en organismos individuales.
De esta manera, en los cruces monohíbridos que involucran por ejemplo a semillas lisas y semillas arrugadas, un par de factores específico existe para cada característica. En las variedades puras los pares de factores son idénticos entre sí. Así, los factores LL controlan la semilla lisa, y los factores ll controlan la semilla rugosa.
Dos factores distintos, como L y l, pueden darse en tres combinaciones: LL, Ll y ll. Cada individuo contiene una de estas tres combinaciones, que determinará la forma de la semilla.
2. Cuando dos factores desiguales responsables para una e característica están presentes en un individuo, un factor es dominante con respecto a otro el cual se denomina recesivo.En cada cruce monohíbrido, en la F1 sólo se expresa una de las características de los padres, que recibe el nombre de característica dominante. La característica que no se expresa en la F1 y que aparece en la F2 en la menor proporción, se la llama característica recesiva.
3. Durante la formación de los gametos, los pares de factores únicos se segregan al azar, por lo que cada gameto recibe uno u otro.
Si un individuo contiene un par de factores únicos iguales todos los gametos recibirán un factor único similar. Si un individuo contiene factores únicos desiguales cada gameto tiene un 50% de probabilidades de recibir ya sea uno u otro.
De esta manera Mendel concluyó su primera ley de la herencia conocida como Ley de la Segregación, que dice:
Cada organismo contiene dos factores para cada característica, y los factores se segregan durante la formación de los gametos, por lo que cada gameto contiene solo un factor por cada par de factores. Cuando ocurre la fertilización, el nuevo organismo tendrá dos factores para cada característica, uno de cada padre.
Este postulado explica los resultados de los cruces monohíbridos. Mendel razonó que las semillas lisas de la generación P contenían un par de factores únicos idénticos como también ocurría en las semillas rugosas. Los gametos de las semillas lisas recibían un único factor como resultado de la segregación, lo mismo ocurría con los gametos de las semillas rugosas. Después de la fertilización todas las plantas F1 recibieron un factor procedente de cada padre, (un factor para semillas lisas y un factor para semillas rugosas) restableciéndose la relación de pares. Debido a que el factor para semillas lisas es dominante con respecto al factor para semillas rugosas, todas las semillas de la F1 fueron lisas (Figura 3).
Cuando las plantas de la F1 forman gametos, el postulado de segregación demanda que cada gameto al azar reciba ya sea un factor único dominante o recesivo. Siguiendo fertilización cuatro combinaciones resultarán para la F2 en igual frecuencia (Figura 4):
1. – liso /liso
2. – liso/arrugado
3. – arrugado/liso 34
4. – arrugado/arrugado
Terminología
Se conoce como genotipo al par de factores que controlan una característica determinada. Cuando ambos factores son iguales, por ejemplo LL o ll el genotipo será homocigoto; cuando los alelos son diferentes como el individuo será heterocigoto.
Todos los factores únicos representan unidades de herencia llamados genes.
Las formas alternativas de un gen se llaman alelos. Ej. el factor L para el fenotipo liso presenta una sola forma alternativa o alelo que es l
El alelo que es capaz de enmascarar a su forma alterna se denomina dominante y el que es enmascarado recesivo.
Por convención, la primera letra de la característica recesiva se escoge para simbolizar el carácter en cuestión. La letra minúscula designa el alelo para la característica recesiva y la letra mayúscula designa el alelo para la característica dominante, por lo tanto, si tenemos un alelo que codifica para una planta alta y un alelo que codifica para una planta enana, siendo ésta la característica recesiva, [ e] representará a este alelo y [ E] al alelo que codifica para la planta alta.
CUADRO DE PUNNETT
Los genotipos y fenotipos resultantes de la recombinación de gametos durante la fertilización pueden ser fácilmente visualizados a través de la construcción del Cuadro de Punnett.
En la (F 5) se ilustra este método de análisis para un cruce monohibrido entre la F1. Todos los posibles gametos que un individuo puede producir se colocan en una columna o en una fila, la columna vertical representará los gametos del parental masculino y la fila horizontal los del parental femenino. Después de ubicar los gametos, la nueva generación se predice combinando la información femenina y masculina, el genotipo obtenido se situa en uno de los casilleros que existen en el cuadro.
Este proceso representa todos los posibles resultados de una fertilización, los genotipos y fenotipos de la potencial descendencia pueden ser encontrados leyendo los casilleros.
Primera Ley de Mendel: Ley de la Segregación
la Segregación: establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro Mendel estudió siete caracteres que aparecen en dos formas discretas, en vez de caracteres difíciles de definir que dificultan su estudio. Lo primero que realizó fueron cruzamientos entre plantas que diferían para sólo un carácter (cruzamiento monohíbrido).
Los resultados obtenidos por Mendel fueron los siguientes:
Términos y resultados que se extraen de la tabla:
Fenotipo: literalmente significa "forma que se muestra" y se puede definir como la apariencia física de la característica estudiada. Ejemplos: semilla redonda, semilla arrugada; flor blanca, flor roja; planta alta, planta baja
¿Qué se observa en la primera generación o F1? Siempre se observa uno de los fenotipos parentales. Pero la F1 posee la información necesaria para producir ambos fenotipos parentales en la siguiente generación.
La siguiente generación o F2 siempre da una proporción 3:1 en la que la característica dominante es tres veces más frecuente que la característica recesiva. Mendel utilizó estos dos términos para describir la relación de los dos fenotipos en la F1 y en la F2 .
Dominante: Es dominante el alelo que se expresa a expensas del alelo alternativo. El fenotipo dominante es el que se expresa en la F1 de un cruzamiento entre dos líneas puras.Recesivo: Es un alelo cuya expresión se suprime en presencia de un alelo dominante. El fenotipo recesivo es el que "desaparece" en la primera generación de un cruzamiento entre dos líneas puras y "reaparece" en la segunda generación.
Conclusiones de Mendel
1. Los determinantes hereditarios son de naturaleza particulada. Estos determinantes son denominados en la actualidad genes.2. En los individuos diploides cada individuo posee un par de estos determinantes o genes en cada célula para cada característica estudiada. Todos los descendientes de un cruzamiento de dos líneas puras (F1) tienen un alelo para el fenotipo dominante y uno para el fenotipo recesivo. Estos dos alelos forman el par de genes.3. Un miembro del par de genes segrega en cada gameto, de manera que cada gameto lleva solamente un miembro del par de genes. El proceso de la Meiosis Link tema meiosis, un proceso desconocido en los días de Mendel, explica como se heredan los caracteres.
Conceptos utilizados en genética mendeliana:
Alelo: Link figura Es una forma alternativa de un par de genes dado. Por ejemplo planta alta y planta enana son los alelos relacionados con la altura de la planta de arveja utilizados por Mendel en sus cruzamientos. Pueden existir más de dos formas alternativas de un gen, más de dos alelos, pero solamente dos se dan en un individuo diploide.
Par alélico: Es la combinación de dos alelos de un par de genes.
Homocigota: Es un individuo que solamente contiene un alelo del par. Ejemplo: DD es un homocigota dominante; dd es un homocigota recesivo; las líneas puras son homocigotas para el gen de interés.
Heterocigota: Un individuo heterocigota es aquél que contiene dos formas alternativas de un par de genes. Ejemplo: Dd
Genotipo: Es la combinación específica de alelos para cierto gen o set de genes.
Utilizando símbolos podemos describir el cruzamiento de plantas altas x plantas enanas de la siguiente manera:
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