Tal como en el caso de la distrofia de Duchenne, el patrón de pérdida muscular en la Distrofia Muscular de Becker empieza en las caderas y el área de la pelvis, los muslos y los hombros. Pero la intensidad de degeneración muscular varía mucho de una persona a otra. Aparecen los síntomas iniciales hacia los 10 años de edad. Las más comunes son: debilidad progresiva de los músculos de las piernas y de la cadera. Caídas frecuentes. Pérdida de la masa muscular. Dificultad progresiva para caminar, pero pueden seguir haciéndolo pasados los 40 años. Debilidad menos severa de los músculos de los brazos, cuello y otras áreas.
El diagnóstico generalmente se hace en la adolescencia o incluso en la vida adulta cuando un joven encuentra que no puede seguir en las clases de educación física o en el entrenamiento militar. Para compensar la debilidad muscular, el joven empieza a caminar como balanceándose y apoyándose en la punta de sus pies o sacando el abdomen.
En una época los médicos pensaron que se trataba de una enfermedad totalmente distinta a la de Duchenne, pero cuando pudieron aislar el gen responsable de la distrofia de Becker, averiguaron que la alteración del gen y la proteína de distrofina que se veía afectada eran la misma en ambos casos.
No existe cura conocida para la distrofia muscular de Becker. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para mejorar la calidad de vida de la persona.
La expectativa de vida generalmente se acorta debido a la enfermedad respiratoria y cardíaca.
Se recomienda el consejo genético: todas las hijas de un hombre afectado serán portadoras y tendrán un riesgo del 50% de tener hijos afectados.
Distrofia muscular de Emery – Dreifuss
La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una afección de origen genético que afecta principalmente a los músculos que se emplean en la locomoción (músculo esquelético) y el músculo cardiaco. Aparece, en la mayor parte de los casos, durante la infancia o la adolescencia y, en ocasiones, en adultos jóvenes, pero en ningún caso después de los 40 años. Se trata de una enfermedad poco frecuente, de la que se han descrito en la literatura médica 35 casos en todo el mundo
Esta forma de distrofia muscular, fue nombrada después que el Profesor Emery en Inglaterra y el Profesor Dreifuss en EUA, fueran los primeros en describir el desorden hace mas de 25 años.
Tienen dos modos principales de transmisión: recesiva ligada al cromosoma X por anormalidad en los genes de emerina y FHL1, y autosómica dominante que ocurre por mutación en los genes de lamina A/C . También existen formas muy poco frecuentes con transmisión autosómica recesiva
Causa: mutaciones en los genes que producen las proteínas Emerina, Laminina A o Laminina C que se encuentran en la membrana de las células musculares.
¿Cómo se manifiesta?
La característica que hace único y diferente a este tipo de distrofia es la aparición temprana de contracturas -desde la primera infancia hasta la adolescencia, nunca después de los 40 años- en los músculos flexores del cuello, extensores del cuello y posteriores de la pantorrilla que se presentan muy tempranamente, antes de que la debilidad muscular sea muy marcada. Estas contracturas limitan el desdoblar el codo, haciendo que el brazo, aún cuando está extendido, se mantenga semiflexionado. También resultan en una tendencia de caminar de puntas y limitar doblar el cuello hacia adelante.
La debilidad muscular se inicia en los músculos de los brazos y de la cintura escapular y más tarde a los de la cintura pélvica y en los músculos distales de las extremidades inferiores en donde, a diferencia de la mayoría de las otras distrofias, el debilitamiento afecta la mitad inferior de las piernas primero.
Distrofia Muscular
de Emery Dreyfuss
Esta distribución específica del debilitamiento muscular es conocido a veces como: "Escapuloperoneal".Los primeros síntomas en presentarse, son la dificultad para levantar los brazos por encima de la cabeza y levantar objetos pesados, además de una tendencia a tropezarse con las alfombras y suelo rugoso.
Más tarde, los músculos de las caderas y los muslos de igual forma se verán afectados, resultando en un aumento en la dificultad para subir escalera y levantarse de sillas sin ayuda. En ocasiones están afectados los músculos faciales.
La debilidad muscular progresa lentamente, a lo largo de un período de unos 40 años, lo que permite a la mayor parte de las personas afectadas, mantener una vida casi normal. Dada la afectación hacia los músculos de las cinturas pelviana y escapular, en etapas tardías de la vida pudiera ser necesario el uso de silla de ruedas.
El corazón se ve afectado de una forma que es única en este tipo de DM, en la que el ritmo cardiaco muchas veces es anormalmente lento (bradicardias), pudiendo ocurrir palpitaciones cardiacas (o taquicardias, las que también se presentan en personas normales y no tienen una sola causa para que se produzcan), así como mareos y desmayos temporales. Un incremento en el cansancio y la falta de aliento de igual forma pudieran ocurrir.
En muchos casos, estos problemas se producen por anormalidades en las señales eléctricas que controlan el ritmo cardiaco.
¿Qué se puede hacer, si el corazón se ve afectado?: Si el corazón se ve afectado, que no en todas las personas se afecta de igual manera, existe el peligro de una falla cardiaca. En el caso de que él médico especialista encontrara que se está desarrollando un problema cardiaco, como el que genera la enfermedad, es entonces que pudiera recomendar la inserción de un marcapasos. Este pequeño aparato se inserta debajo de la piel del pecho y previene que surjan problemas imprevistos, al asegurar que el corazón lata normalmente en esos momentos.
Además del problema de conducción, el corazón de las personas afectadas también puede dilatarse y agrandarse sin cumplir bien la función de recibir y enviar la sangre al organismo. Con frecuencia, la evolución de las afectaciones musculares y cardiaca son, diferentes entre un enfermo y otro e incluso dentro de una misma familia.
Corazón normal | Corazón dilatado |
¿Cómo se realiza el diagnóstico?: El médico debe confirmar el diagnóstico con exámenes complementarios de laboratorio como escáner o ecografía muscular, monitorización por electrocardiograma (ECG) durante 24 horas y ecocardiograma (ultrasonido del corazón) que van a poner de manifiesto la afectación de los músculos y del corazón.
En la biopsia, el estudio de las proteínas puede mostrar la ausencia de alguna de las 3 proteinas, emerina, FHL1 o lamina A/C. La "emerina", será normal en la forma autosómica dominante de la enfermedad en la que puede encontrarse disminuída la lamina. El descubrimiento de una mutación en el gen de las laminas A/C confirma el diagnóstico de la forma dominante. Por lo general se requiere recurrir a estudios genéticos para confirmar el tipo de distrofia.
¿Qué se puede hacer?: Desafortunadamente hasta el momento no existe una cura o tratamiento efectivo, aparte de la inserción del marcapasos cuando es requerido.
Seguramente tu médico te recomendará terapia física que ayude a limitar las retracciones muy tenaces. Un regular y moderado ejercicio, que sea tolerado sin causar estrés, es benéfico. Pero un ejercicio físico fuerte (como para perder peso) debe ser evitado. Es esencial que se tenga una dieta balanceada, acompañada de una variedad de actividades físicas, y así evitar que se produzca un sobrepeso haciendo estos esfuerzos, sólo hasta que la debilidad muscular lo permita.
Una intervención quirúrgica (tenotomía) permite alargar el tendón de Aquiles cuando se ha acortado demasiado, lo que facilita la marcha. Debido a que el corazón pudiera verse afectado, y por ello complicar cualquier operación, el anestesiólogo debe de realizar un diagnóstico antes de que se realice la operación. La ortopedia ayuda a luchar contra las deformaciones del pie.
La afectación cardiaca debe ser controlada cada seis meses. Podría exigir, además de la prescripción de medicamentos, la implantación de un marcapasos (desfibrilador) o incluso un trasplante de corazón.
Es importante examinar a las mujeres que transmiten la enfermedad para poder controlarlas desde un punto de vista cardiológico.
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURA Y EXTREMIDADES
La distrofia muscular de cintura (DMC) no es en realidad una sola enfermedad. Es un grupo de desórdenes que afecta a los músculos voluntarios, principalmente alrededor de las caderas y los hombros - cintura escapular y cintura pélvica, conocidos también como los anillos óseos. La edad de aparición de la enfermedad está entre los 8 y 27 años, aunque hay algunos pacientes asintomáticos en su tercera década de vida.
A través del tiempo (generalmente muchos años), una persona con este tipo de distrofia pierde volumen y fuerza muscular. Eventualmente, podrá requerir una silla de ruedas motorizada, especialmente para recorrer largas distancias.
Ambos sexos se ven afectados por igual. Cuando la distrofia muscular de cintura inicia en la niñez, algunos médicos dicen que el avance es generalmente más rápido y que la enfermedad es más incapacitante. Cuando la enfermedad inicia en la adolescencia o en la edad adulta, dicen que generalmente no es tan severa y avanza más lentamente. En la actualidad no se puede predecir con certidumbre el avance de este tipo de distrofia.
Síntomas: La distrofia muscular de cintura en sí no es una enfermedad mortal. La mayor parte del peligro proviene del debilitamiento del corazón o de los músculos respiratorios.
Muchas veces, las personas afectadas primero se dan cuenta del problema cuando empiezan a caminar "como pato", debido a la debilidad de los músculos de las caderas y las piernas. Puede dificultársele levantarse de una silla o del asiento del escusado, o subir escaleras.
La debilidad en la zona de los hombros puede dificultarles subir los brazos por encima de la cabeza, mantener los brazos estirados o cargar objetos pesados. Puede ser cada vez más difícil detener los brazos encima de la cabeza en actividades tales como peinarse o arreglar cosas en repisas altas. A algunas personas se les dificulta escribir en el teclado de la computadora o en cualquier otro teclado y posiblemente hasta puedan tener problemas para alimentarse.
Actualmente se pueden distinguir subtipos diferentes de DMC mediante análisis genéticos y de proteínas.
DISTROFIA MUSCULAR FACIO-ESCÁPULO-HUMERAL
Este nombre proviene de las palabras en latín: "facies" que quiere decir cara, "scapula" término anatómico para la escápula o paleta y "humerus" o hueso de la parte superior del brazo que va del hombro al codo. La palabra facio-escápulo-humeral se refiere a los músculos que mueven la cara, la escápula y el húmero (hueso superior del brazo).
Causa: La DMFEH se hereda del padre o de la madre (herencia dominante) o puede ocurrir sin que exista historia familiar, afecta a hombres y mujeres. La evidencia en la investigación indica que está asociada a la pérdida de un segmento de ADN en el cromosoma 4. Este segmento no es parte de ningún gen en particular pero sin embargo parece que interfiere con el correcto funcionamiento del material genético.
Generalmente empieza a los 20 años de edad con debilidad y atrofia de los músculos de alrededor de los ojos y de la boca, los hombros, los antebrazos y las piernas. Más tarde, la debilidad se extiende a los músculos abdominales y algunas veces a los de la cadera.
Algunos expertos dividen este padecimiento en "de inicio en la vida adulta" o "de inicio en la niñez", la primera es más común, pero en cualquiera de estas dos, la debilidad de los músculos de la cara se inicia en la niñez y, ocasionalmente, otros síntomas empiezan casi desde la infancia. Cuando sucede esto, generalmente va acompañado de una debilidad muscular más pronunciada y, algunas veces, también afecta la visión y la audición.
El rango de severidad de esta distrofia va de leve a considerablemente discapacitante por las dificultades para caminar, masticar, tragar y hablar.
La enfermedad progresa muy lentamente y puede tomar hasta 30 años para que realmente sea incapacitante y esto no les sucede a todos. Se estima que, eventualmente, solamente el 20% de los afectados usará silla de ruedas.
Síntomas
Las personas con este padecimiento generalmente no van al doctor sino hasta que los músculos de las piernas o de los brazos están afectados y tienen dificultad para alzar los brazos o para subir y bajar escaleras o cerrar bien los ojos. Cuando se les interroga más a profundidad, pueden recordar datos en su juventud o en su infancia como que sus "paletas" o huesos de la espalda eran demasiado prominentes o que tenían problemas para lanzar la pelota. Es frecuente que digan que nunca pudieron silbar o inflar un globo, o que les costaba trabajo beber a través de un popote.
Este padecimiento no causa problemas de aprendizaje ni retraso mental; tampoco afecta la habilidad para controlar los esfínteres del intestino y de la vejiga o la función sexual.
En algunos casos el problema es tan leve que la persona afectada puede vivir sin que la diagnostiquen y el padecimiento se observa hasta que aparece alguna otra persona afectada en la familia.
Debilidad facial: Generalmente es el primer síntoma de este tipo de distrofia y puede ser ignorado al principio hasta que se los hace notar alguna otra persona. Los músculos más afectados son los que rodean a los ojos y la boca. Para ellos es difícil echar los labios hacia adelante o tener fuerza en la boca.
Más importante es la debilidad de los músculos del ojo que puede impedir que se cierren totalmente al dormir. Conforme la enfermedad progresa, los ojos pueden resecarse en la noche y dañarse. Algunas veces es necesario usar un parche al dormir.
Debilidad en los hombros: En este tipo de DM, los músculos que mantienen los huesos de la espalda en su lugar, se debilitan y permiten que se muevan excesivamente. Se hacen prominentes y se elevan hacia el cuello semejando unas alas. La debilidad no es la misma en los dos lados del cuerpo.
La debilidad de los músculos de la espalda hace que se muestren al frente músculos que generalmente no se ven. Se puede observar también un patrón asimétrico de debilidad con "alas" escapulares y escoliosis (curvatura de la columna vertebral).
La enfermedad progresa muy lentamente y puede tomar hasta 30 años para que realmente sea incapacitante y esto no les sucede a todos. Se estima que, eventualmente, solamente el 20% de los afectados usará silla de ruedas.
Debilidad de los músculos de la pierna: Conforme va progresando la enfermedad, los músculos de la parte baja de la pierna, se debilitan. Estos son los músculos que nos permiten levantar la punta del pie al caminar para que no nos tropecemos con nuestros dedos del pie. A este problema se le denomina "pie caído". No todas las personas presentan este problema.
Esta persona con trabajos puede elevar la punta del pie derecho.
Debilitamiento de los músculos abdominales: muchos de los afectados con este tipo de DM, desarrollan debilidad en estos músculos y esto puede suceder casi al principio. Conforme avanza la enfermedad, las personas desarrollan lo que se llama "lordosis" que es una curva exagerada de la región lumbar (la parte baja) de la columna vertebral.
Debilidad en los músculos de la cadera: algunos de los afectados por este tipo de DM presentan también debilidad de estos músculos que les causan problema para levantarse de una silla o subir escaleras. Puede ser incapacitante y llevar al uso de la silla de ruedas, especialmente cuando hay que recorrer grandes distancias.
Puede ser causa de una forma de caminar peculiar y de lordosis. En los niños este puede ser el primer síntoma que notan los padres ya que interfiere con la marcha y la carrera.
Debilidad asimétrica: en la mayoría de los afectados, la debilidad muscular es asimétrica (diferente en cada lado del cuerpo). No se sabe la causa.
¿HAY ALGÚN OTRO SÍNTOMA QUE TENGA QUE CONSIDERARSE?
Si, es importante considerar también que puede presentarse:
Dolor e inflamación muscular.
Anormalidades de las articulaciones y de la columna vertebral.
Ligera pérdida de la audición.
Anormalidades de la retina que, afortunadamente, no son causa de pérdida de la visión.
Distrofia muscular congénita
El diagnóstico de "Distrofia Muscular Congénita" (DMC) puede ser confuso en sí mismo porque, durante muchos años, se usó indistintamente para describir condiciones que parecían distrofia muscular pero cuyos síntomas se iniciaban mucho antes o seguían otros patrones de herencia.
Actualmente se reconocen cuando menos 30 tipos diferentes de DMC. A primera vista, no parecen tener mucho en común entre ellos excepto su inicio desde el nacimiento. Son muchos los genes afectados y en el nivel molecular, pueden agruparse por cómo la proteína faltante afecta a las células musculares.
Un grupo pequeño está ligado a proteínas que afectan lo que pasa adentro de las fibras musculares afectando la forma en que las fibras procesan las señales que envía el sistema nervioso, por ejemplo, cómo deben de manejar el calcio.
Pero la gran mayoría de este tipo de distrofias musculares está relacionado con las proteínas que hacen o interactúan con la matriz extracelular que rodea las fibras musculares.
¿Qué es la matriz extracelular?
Es la substancia que rodea a las células de un tejido, como por ejemplo los músculos dándole apoyo físico y bioquímico. Un importante papel de la matriz alrededor de los músculos es la transmisión de fuerza. Para que el músculo tire contra los huesos, necesita tener contacto con algo que transmita fuerza de las fibras musculares a los tendones y a los huesos.
Cuando todo va bien, la matriz transmite esta fuerza y, al mismo tiempo, señales químicas que son necesarias para que el músculo se mantenga saludable. La matriz celular es indispensable para la sobrevivencia y regeneración del músculo. Cuando se pierde este contacto…surgen problemas.
Signos y síntomas
Se dice que una enfermedad o padecimiento es congénito cuando los síntomas están presentes en el momento de nacer o aparecen poco después. La mayoría de los niños con DMC muestran debilidad progresiva de los músculos aunque puede haber mucha diferencia en la severidad y en la progresión del padecimiento.
Aunque los niños con DMC tienen diferentes síntomas asociados, grados de severidad y promedio de progreso de la enfermedad, la mayoría de ellos muestra debilidad muscular progresiva. Esta debilidad, que generalmente se diagnosticaba como hipotonía (falta de tono muscular), puede hacer que un bebé se vea poco firme ("blandengue o suave"). Más adelante, es posible que estos niños tarden en llegar – o de plano no lleguen- a lograr determinadas metas de su desarrollo como: rodar, sentarse o caminar.
Algunas de las formas más raras de DMC están acompañadas de problemas en el aprendizaje y retraso mental. Las formas más graves pueden tener anormalidades y malformaciones de ojo y cerebro.
Diagnóstico:
Un diagnóstico de DMC puede ser confuso en un nombre que describe muchos otros padecimientos; los investigadores han acorado, recientemente, que existen varias categorías de "verdadera DMC" causada por la mutación de un gen en específico y que son diferentes de otras distrofias musculares.
Para hacer el diagnóstico, generalmente se puede determinar por medio de la historia clínica y un examen físico. Ocasionalmente se puede necesitar realizar un estudio especial "de conducción nerviosa" y una "electromiografía" en la que se utiliza electricidad y unas agujas finas para probar los músculos y los nervios individualmente y así determinar cuál es el problema. En este proceso puede necesitar también un estudio de sangre para determinar el nivel de la enzima "creatinine kinaze" que suele elevarse cuando hay daño muscular y una biopsia muscular para determinar el tipo de padecimiento.
¿Cuál es la causa de las distrofias musculares congénitas?
Las DMC son causadas por mutaciones genéticas que afectan a proteínas de las fibras musculares. La mayoría de ellas se heredan siguiendo un patrón autosómico recesivo pero, cuando menos una de ellas, sigue un patrón de herencia dominante.
No se conoce por qué la debilidad muscular se inicia mucho antes que en las otras formas de distrofia muscular. Una posibilidad es que las proteínas afectadas sean requeridas para el desarrollo del músculo del bebé durante el embarazo mientras que otras proteínas, ligadas a otras distrofias musculares, no son importantes sino hasta que los músculos se empiezan a utilizar más conforme el bebé crece.
Es importante saber que esto mismo no la hace más severa que las otras, el grado y la velocidad a la que va a progresar varía en las diferentes formas de DMC y de un niño a otro.
El patrón de herencia es autosómico recesivo.
¿CUÁNTOS TIPOS HAY DE DISTROFIAS MUSCULARES CONGÉNITAS?
DMC deficiente de Merosina: (proteína cuya función es anclar las células musculares a una estructura que las envuelve a todas (como la piel de una salchicha).
La enfermedad generalmente se diagnostica cuando el bebé no puede aprender a caminar. El grado de debilidad muscular puede ir de leve (camina a los 2 o 3 años de edad) a severo (nunca llega a caminar) y todo depende del grado de merosina que tenga.
Esta forma progresa muy lentamente y, en algunos casos, ni siquiera progresa. Los problemas principales que se pueden presentar son las contracturas, dificultad para respirar y ataques epilépticos. La inteligencia es, generalmente, normal.
Una característica distintiva que es importante para que el médico establezca el diagnóstico se encuentra en el estudio de Resonancia Magnética que le hagan al bebé. Estas imágenes muestran cambios en la materia blanca del cerebro que consiste de fibras nerviosas encargadas de transmitir señales del cerebro a la medula espinal. A pesar de esto, las personas afectadas tienen pocas señales de tener problemas de inteligencia.
DMC de Ullrich: Las características clínicas incluyen hipotonía (baja de tono muscular), hiperelasticidad de las articulaciones, especialmente en las manos y los pies) y múltiples contracturas articulares desde el nacimiento, con rigidez de la espina vertebral. Progresa lentamente provocando debilidad y pérdida muscular. La inteligencia es normal. La enfermedad puede provocar falla respiratoria durante el sueño en la primera década de vida.
DMC de Fukuyama: Se presenta casi exclusivamente en descendientes de japoneses. Se ha ligado a un defecto en el gen llamado "fukutina". La disminución de la fuerza muscular puede ser desde leve hasta severa. Aparte del músculo se afectan los ojos y el cerebro.Aparte del músculo se afectan los ojos y el cerebro.
Implica una debilidad severa en los músculos de la cara y las extremidades y una falta de tono muscular que aparece en el bebé antes de los nueve meses. Las contracturas en las articulaciones son frecuentes, así como ciertas anormalidades en el cerebro.
Generalmente se acompaña de discapacidad intelectual severa y problemas del lenguaje, epilepsia, pérdida de la visión y poca expectativa de vida (generalmente mueren entre los 11 y los 16 años de edad).
Las convulsiones son también frecuentes. Si se llegan a presentar, los padres deben consultar al neurólogo para aprender a controlarlas.
Distrofia muscular distal
Descrita por primera vez en 1902, este problema representa a un grupo de desórdenes que afectan principalmente a los músculos distales, o sea, aquellos que se encuentran más lejos de las caderas y de los hombros como son los músculos de la mano, pies, antebrazo y parte baja de las piernas. Con el tiempo puede afectar también a otro grupo de músculos. La inteligencia no está afectada.
Se presenta: Desde la edad adulta temprana hasta la edad madura
¿Cuántos tipos de Distrofia Distal se conocen?
Miopatía distal de Welander: esta forma se presenta generalmente entre los 40 y 50 años de edad. Primero se afectan las extremidades superiores y después las inferiores. El grado de daño puede ir de leve a severo. No se conoce la causa.
Miopatía Distal Finlandesa: se inicia después de los 40 años de edad en las extremidades inferiores y progresa lentamente a las extremidades superiores y músculos del tronco. Puede haber problemas cardiacos. Puede ser leve o severa y afecta típicamente a personas de ascendencia finlandesa. Los que tienen 2 genes afectados inician los problemas en la niñez y pueden perder la capacidad de caminar alrededor de los 30 años.
Miopatía Distal de Miyoshi: Este problema involucra debilidad muscular que se inicia en las extremidades inferiores, especialmente en los de la pantorrilla y puede progresar a otros músculos. Los síntomas generalmente se inician a entre los 15 y los 30 años de edad.
Miopatía Distal de Nonaka: tiene mayor incidencia en familias de ascendencia japonesa. Sus síntomas se inician alrededor de los 20 años de edad. Los músculos anteriores de la pierna, son los primeros en afectarse, pero la enfermedad progresa y puede afectar a los músculos del brazo y del muslo. Los músculos del cuadríceps tienden a permanecer normales. La causa son las mutaciones sufridas en el gen GNE cuya proteína es necesaria para la transmisión de señales entre las células para adherirse unas con otras.
Miopatía Distal de Gowers- Laing: Este tipo de distrofia distal se puede iniciar desde la niñez hasta los 25 años de edad. La debilidad muscular se presenta primero en la pierna y en los músculos del cuello y va progresando lentamente hasta incluir los músculos del muslo, mano y más del cuello. La causa es la mutación que sufre el gen MYH7 quien produce una proteína que participa en el proceso de la contracción muscular.
Progresión: Por lo general, la enfermedad evoluciona lentamente, pero no pone en peligro la vida
Distrofia muscular oculofaríngea
Se presenta: Desde la edad adulta temprana hasta la edad madura.
Está caracterizada por debilidad de los músculos que controlan los párpados (lo que hace que los ojos se vean como cerrados, este es un problema que se conoce también como "ptosis") y de los músculos de la cara y de la faringe (los que se usan para tragar). Afecta también a los músculos de las piernas.
Los síntomas generalmente no empiezan sino hasta los 40 o 50 años, pero puede empezar antes.
Cuando se examina al microscopio (de alto poder) el músculo de una persona con este tipo de distrofia muscular, se pueden ver acumulaciones de proteínas (llamadas inclusiones) en el núcleo de la célula muscular (el compartimento de la célula donde están contenidos los cromosomas) y estructuras tipo burbujas en las células.
Este padecimiento se presenta con mayor frecuencia en las familias franco canadienses o de ascendencia franco canadiense. Existe también una gran incidencia entre los residentes hispánicos del norte de Nuevo México.
Síntomas:Una persona con distrofia oculofaríngea puede notar al principio que se le "caen" los párpados lo que hace que poco a poco vaya levantando la cabeza hacia atrás para ver bien.
Al mismo tiempo, algunas personas sienten que se ahogan frecuentemente y pueden tener otros problemas relacionados con la dificultad de tragar (disfagia). Casi todos desarrollan estos dos problemas.
Es común también el debilitamiento de los músculos de la cara y piernas. Por ejemplo, muchas de las personas afectadas reportan problemas al arrodillarse, al agacharse, al doblar las rodillas, al caminar y al subir escaleras. Puede haber también una doble visión y la voz puede adquirir un tono especial.
Por el momento no hay curación pero se ha visto que ayuda mucho el tratar los problemas conforme se vayan presentando.
Progresión: Lenta evolución.
Tratamiento de las distrofias musculares
Por el momento no existe una cura o tratamiento efectivo para detener o revertir su desarrollo; sin embargo, existen una serie de tratamientos paliativos que pueden mejorar algunos de los síntomas, por lo menos en algún pequeño grado, o hacer más lento su inevitable avance. Su objetivo es mejorar la calidad de vida del paciente y su entorno familiar.
Los padres deberán solicitar a su médico toda la información disponible sobre el tipo específico de distrofia que padece su hijo. Esto les dará confianza y permitirá adelantarse a los problemas y tomar decisiones equilibradas, así como establecer las bases del seguimiento médico a largo plazo.
En las etapas tempranas de la distrofia es necesaria la intervención médica, pero se convertirá en algo cada vez más importante con el paso de los años; por eso es fundamental encontrar a un especialista experimentado y establecer con él una excelente comunicación.
¿Cuáles son los principales pilares del tratamiento?
Deben tenerse en cuenta distintos aspectos: la rehabilitación física o kinesiología, la terapia respiratoria, los medicamentos, el apoyo psicológico y la dieta adecuada.
Tu médico los irá guiando para que acudas a los distintos controles que debes realizar durante la evolución de la enfermedad y les dirá el momento adecuado para acudir con los especialistas: cardiólogo, neuro-ortopedista, nutriólogo, neumólogo (especialista en vías respiratorias) o con otros especialistas y les dirá también cuándo y qué tipo de análisis serán necesarios.
REHABILITACIÓN
La rehabilitación tiene como objetivo incrementar y mantener el funcionamiento y la movilidad así como evitar la deformidad y proporcionar las vías para adquirir una vida independiente y una plena integración en la sociedad. De una buena rehabilitación depende que no se desarrollen complicaciones que suelen transformarse en limitaciones en la vida cotidiana.
Tiene que haber un equipo multidisciplinario con médicos, enfermeras, terapeutas, consejeros sociales, psicólogos, etc. que puedan orientar y proporcionar un tratamiento rehabilitador individualizado.
Terapia física, ocupacional y respiratoria: la terapia física no puede detener el proceso de la enfermedad ni restaurar el tejido muscular afectado, pero podrá ayudar a mantener funcionando los músculos que aún se encuentran saludables y demorar el inicio de las contracturas.
Es vital que el fisioterapista establezca desde el principio una rutina de ejercicios para mantener sanos los músculos. Hay que trabajarlos sin extenuarlos; la natación y la caminata son ejercicios completos que ayudan a mantener los músculos tonificados sin causar demasiado estrés en ellos. El niño deberá aprender a disfrutar y convertirlos en parte de su vida cotidiana.
La terapia respiratoria debe iniciarse aun cuando el paciente no presente signos de debilidad de la musculatura respiratoria. Todos los días se deben realizar ejercicios y en los casos en que ya ha deterioro de las funciones respiratorias es importante el uso de broncodilatadores. Parte de la terapia consiste en enseñar a los pacientes y padres el manejo de las secreciones.
Nunca inicies un programa de actividades para tu hijo si no lo has consultado con tu médico y asegúrate de que le hagan una evaluación cardiaca.
Tratamiento de las contracturas:
Tratamiento físico: por medio de ejercicios físicos de estiramiento, especialmente diseñados para manejar las contracturas y realizados por un terapeuta físico, otra persona o el mismo afectado, se trata de lograr que los músculos y las articulaciones se mantengan lo más flexibles posible y que se mantenga, en lo posible, la fuerza muscular. Todos estos ejercicios deben ser recomendados por un terapeuta físico calificado.
Implementos ortopédicos: por medio de estos se trata de lograr que la articulación y los músculos implicados se mantengan estirados el mayor tiempo posible, previniendo la aparición y el avance de las contracturas. El implemento que se utiliza con más frecuencia son las férulas, que a modo de entablillado, actúan sobre las articulaciones de la rodilla y el tobillo manteniendo estirados los músculos susceptibles a sufrir de contracturas. Las férulas se recomiendan usar durante las noches o al menos una vez al día para cumplir su objetivo.
Procedimientos quirúrgicos: se hacen pequeñas incisiones y/o cortes en diversos tendones de los músculos, siendo realizados principalmente en el tendón de Aquiles. Seguido a los procedimientos quirúrgicos, se aplica el uso de ciertos implementos ortopédicos para mantener la movilidad y balance de la articulación.
Tratamiento de la escoliosis: el objetivo es mantener la capacidad de caminar. Los que pueden caminar de manera prolongada pero tienen una escoliosis que va en aumento, se pueden beneficiar de los corsés para fijar la columna, pero si le resulta difícil caminar, el corsé lo entorpecerá más. Es en estos casos cuando se puede plantear la intervención quirúrgica.
Los niños que han perdido la capacidad de caminar desde pequeños se pueden beneficiar de un soporte para la columna para retrasar el progreso del encorvamiento y puede ser la mejor solución para poder esperar a que el niño haya crecido lo suficiente como para poder someterlo a una cirugía para corregir la escoliosis y estabilizar la columna.
Los avances en las técnicas quirúrgicas hacen que hoy en día sea recomendable la realización de cirugías correctivas en deformidades de columna en niños con Distrofia Muscular tipo Duchenne. Muchas veces le será de mucha ayuda a las familias que están considerando la cirugía de columna, contactar a otras familias que ya han pasado por la experiencia y poder discutir la situación con ellas.
En resumen: La terapia física y respiratoria deben de estar adaptadas a cada caso partiendo de las necesidades individuales de cada persona.
Exige constancia y compromiso por parte de la persona afectada y de la familia. Cada sesión es el "granito de arena" diario para un mejor mañana.
MEDICAMENTOS
No hay todavía medicamentos capaces de CURAR las Distrofias Musculares pero en algunas formas hay medicamentos que son efectivos. Estos medicamentos pueden mejorar notablemente la evolución natural de la enfermedad y disminuir su agresividad.
Algunas formas de Distrofia Muscular también pueden ser tratadas con corticoesteroides sobretodo cuando existe inflamación del músculo.
Hay otros medicamentos y substancias que pueden ayudar a un mejor desempeño físico y su utilización depende del tipo de distrofia y de la situación particular en cada caso.
Es importante tener en cuenta que los corticoesteroides catabólicos, disponibles desde los años cincuentas y usados en una larga lista de condiciones, tienen efectos secundarios serios cuando se toman a largo plazo.
En la actualidad se encuentran en periodo de ensayo varias substancias con potencial efecto beneficioso en la distrofia muscular.
Muchas de ellas son primero ensayadas en modelos animales y luego estas pruebas son trasladadas al paciente cuando las pruebas de seguridad son aprobadas (ensayos terapéuticos).
Terapia génica: Consiste en la utilización de "genes sanadores" que una vez introducidos en el organismo y más precisamente dentro de las células musculares son capaces de reemplazar a los genes enfermos y así restaurar esa función perdida.
Este procedimiento que así mencionado parece muy sencillo involucra un enorme esfuerzo científico y económico de investigación en la que están participando varios laboratorios en el mundo.
Las primeras experiencias fueron llevadas a cabo en modelos animales y en la actualidad ya se están realizando en seres humanos con resultados promisorios.
Nutrición
Muchas personas piensan que cuando les dicen que el "músculo carece de una proteína" entonces debemos comer más alimentos que contengan proteínas. Desafortunadamente, y como ya lo explicamos anteriormente, esto no serviría de nada para este problema.
Los buenos hábitos alimenticios en la familia son importantes para evitar el sobrepeso. Es muy común que en la medida en que la distrofia avanza y el niño pierde movilidad, gane peso puesto que come lo mismo que sus hermanos y amigos que desarrollan más actividad y esto puede causarle un estreñimiento severo. Es por eso que se recomienda que la dieta sea alta en fibras, líquidos y con vegetales y frutas. La obesidad puede poner un esfuerzo mayor en los músculos y en el corazón.
El tabaco es extremadamente perjudicial para los pulmones de una persona con distrofia; si hay adultos en la familia que fuman, deberán dejar de hacerlo.
Hay que prever y planear la adecuación del entorno para que el chico con distrofia pueda gozar de una vida lo más independiente posible aún si ya no puede subir escaleras o requiere una silla de ruedas. Es necesario hacer adaptaciones para hacer accesible la casa, especialmente el baño, su recámara y las áreas de convivencia.
PRONÓSTICO
Se trata de enfermedades progresivas de mal pronóstico ya que pueden terminar con la muerte o con graves limitaciones.
Todos los tipos de DM empeoran de forma progresiva, pero la velocidad y magnitud de la discapacidad son variables. La distrofia muscular de Becker se vuelve una discapacidad progresiva lenta. Aunque es posible tener una vida relativamente normal, la muerte ocurre después de los 40 años.
Prevención
PREVENCIÓN PRIMARIA: El asesoramiento genético es recomendable cuando hay antecedentes familiares de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero ser portadoras del gen que produce el trastorno. La distrofia muscular de Duchenne puede ser detectada con aproximadamente un 95% de precisión mediante estudios genéticos realizados durante el embarazo cuando ya se conoce que la madre es portadora del gen para esta enfermedad.
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El papel que el ejercicio desarrolla en la distrofia todavía no está muy claro. Se ha demostrado que el ejercicio, en las primeras etapas de la enfermedad, puede ser beneficioso, pero todavía no se sabe cuanto dura ese beneficio o si verdaderamente lleva a una mejoría funcional. Igualmente, no hay ninguna evidencia de que el músculo pueda resultar dañado por el ejercicio por lo que es aconsejable que se ejercite Ud. todo lo que pueda sin llegar a la fatiga. La inactividad produce, y se ha demostrado, pérdida de tono muscular en los músculos normales. Por lo que es esencial que alguien con musculatura débil, evite quedarse en la cama y si ello no fuera posible, que intente hacer ejercicio en la cama.
Todos los pacientes con problemas musculares tienden a tener retracciones en las articulaciones. Las retracciones llevan a unas malas posturas que no permiten a los músculos trabajar de forma adecuada. En los miembros inferiores es muy importante poner especial cuidado en mantener todos los movimientos de cadera, rodillas y tobillo, para evitar deformidades.
También en los miembros superiores es importante mantener todos los movimientos de las articulaciones de los hombros, especialmente si la musculatura no es lo suficientemente fuerte como para levantar los brazos por encima de la cabeza.
Los ejercicios pueden ser activos -usando tus propios músculos para que todas las articulaciones hagan toda su gama de movimientos- o pasivos -usando el peso de tu propio cuerpo para estirar los ligamentos alrededor de las articulaciones, pidiendo a otra persona que te ayude a realizar las movilizaciones. Es muy importante que tanto tú como la persona que te ayuda, esteis seguros de que lo que haceis es la forma segura y efectiva de hacerlo. Si hay alguna duda, pide consejo a tu centro de rehabilitzación.
Los métodos explicados a continuación son sólo unas líneas generales. Si sabes otros métodos más fáciles de conseguir el mismo resultado, úsalos, pero asegúrate de no haber desarrollado un "truco" para evitar estirarte perfectamente.
ECHARTE ESTIRADO SOBRE TU ESTÓMAGO Esto ayudará a estirar las articulaciones de la cadera, puede hacerse en la cama antes de dormir, o en el suelo. Te estirarás mejor si te pones una almohada debajo de los muslos. Si te resultara incómodo permanecer en esta posición, suele ayudar el dejar los pies colgando fuera de la cama. Una persona puede ayudar a estirarte mejor, empujando suavemente el pompis hacia abajo
ECHADO SOBRE TU ESPALDA
a) Con las rodillas flexionadas, gíralas juntas de lado a lado, esto te ayudará a mantener el tronco ágil. Este ejercicio puede facilitarse, levantando los brazos por encima de la cabeza y balanceándolos en sentido opuesto a las rodillas.
b) Otra forma de estirar la cadera es permanecer echado con una pierna flexionada y dejar la otra colgar estirada fuera de la cama. Estírate 5 minutos con cada pierna. La otra pierna permanece flexionada para alisar tu columna y evitar estirones en la baja espalda
SENTADO CON LAS PIERNAS ESTIRADAS
Pon los pies planos contra la pared y empuja las rodillas hacia abajo para estirar la parte posterior de la rodilla y el tendón de Aquiles. O coge el pie con una mano y empuja la rodilla con la otra para conseguir el mismo efecto
La forma más fácil y más efectiva para estitrar el tendón de Aquiles, es usar el propio peso de tu cuerpo. Colócate en el peldaño inferior de una escalera – asegúrate de que
tienes algo donde cogerte y ayudarte a mantener el equilibrio.
Despacio, tírate hacia atrás hastaque sólo te apoyes con medio pie y deja que tu propio
peso estire el tendón. 0 a una distancia de unos 60 cm . de la pared, pon las palmas de las manos en la pared, mantén las rodillas estiradas y los talones en el suelo, inclínate despacio hacia adelante. Deberías sentir como se estiran las pantorrillas y el tendón de Aquiles Si estos ejercicios son difíciles, un amigo podríaayudarte a estirar mientras estas sentado o estirado.
De pie, a tu lado, debería coger tu talón y dejar que la planta del pie se apoye en su antebrazo. Con la otra mano mantiene tu rodilla estirada firmemente, con suavidad, inclina hacia delante usando el antebrazo y el peso del cuerpo para estirar el tendón de Aquiles
El ejercicio debería formar parte de tu rutina diaria si quieres que sea efectivo.
Proponte 20 min. al día y elige por lo menos un ejercicio para estirar cada articulación bien. Puedes cambiar de ejercicios para evitar la monotonía o dependiendo de la ayuda que tengas en ese momento.
Para tu propia seguridad, sigue estos consejos:
1. Asegúrate de estar fuera de`peligro, ten siempre algo a lo que agarrarte si estás de pie. Si tienes los brazos débiles, pide a alguien que te ayude.
2. Si te sientes débil o poco seguro durante el ejercicio, PARA.
3. Asegúrate que la persona que te ayuda en los ejercicios sabe exactamente lo que debe hacer. Si no, consulta con tu especialista.
4. No te canses, los músculos cansados afectarán tu equilibrio, y si te caes puedes romperte algo.
CONTROL DE PESO
El ejercicio diario y la actividad pueden también ayudar a controlar el peso. Los músculos débiles se cansan fácilmente. Cuanto menos peso tengan que aguantar, más
Efectivamente trabajarán. Recuerda, mantente en movimiento y vigila tu dieta.
2ª PARTE – EJERCICIOS RESPIRATORIOS
A pesar de que no te pasa nada en los pulmones, la distrofia muscular afecta a los músculos respiratorios igual que a los demás miembros. Esto afecta a tu capacidad de respirar hondo y usar toda la capacidad pulmonar además de tu capacidad para toser y limpiar de secreciones y flemas tus pulmones. Cualquier acumulación de secreciones puede desarrollar una infección. Por lo que es muy importante que sepas cómo preveer la infección, y si ésta ocurre, cómo llevarla.
Es de sentido común, que si tienen los músculos respiratorios débiles, no debes fumar.
inspirar y como baja al expirar. Repite, colocando una mano sobre el estómago, igualmente deberías sentir como se hincha y deshincha al respirar. Los movimientos no deben producirse en la parte baja del pecho; si la mayoría de los movimientos están en la paret superior y tus hombros se levantan cuando respiras, pide ayuda a alguien para hacer los ejercicios. Tu ayudante debe sentarse mirando hacia ti, colocar su manos sobre tus costillas inferiores y aplicar unapresión ligera pero firme. Suspira tranquila y profundamente, intentando llenar los pulmones bajo sus manos. Mientras expiras, él debe DRENAJE POSTURAL Algunas personas tienen problemas para desplazar las secreciones de la parte baja de los pulmones hasta el punto donde pueden ser espectoradas. La forma más fácil de remediar esto es usar la gravedad. Echado sobre tu estómago, con dos almohadas bajo las caderas, de manera que tu pecho quede a 45º. Relájate y respira profundamente, permanece así, durante 10-20 min. También puede hacerse de medio lado, alternando de lado (ver figuras 11 y 12). Puede que el mero hecho de permanecer así, te haga espectorar, si no es así debes pedir ayuda a alguien que te ayude a toser. Ayudarte oprimiendo ligeramente el pecho. Vuelve a inspirar despacio otra vez intentando llenar hasta el fondo tus pulmones. Repite esta operación 5-6 veces y luego descansa. Si respiras profundamente demasiadas veces puedes marcarte un poco. Si ello pasa, relájate y respira superficialmente y despacio.
TOS ASISTIDA
Esta debería hacerse después de la postura de drenaje para acabar de limpiar todas las secreciones.
Tu ayudante debe poner las manos sobre las costillas inferiores, presionando suavemente mientras tu inspiras. Tose, y mientras tu toses, tu ayudante debe darte un corto pero agudo apretón para ayudarte a sacar todo el aire de los pulmones.
Continúa hasta que tus pulmones y garganta estén limpios. Si te cansas antes, descansa un rato y vuelve a empezar.
Si en cualquier momento tus mocos se vuelven amarillos o verdes, debes consultar con tu médico para que te de un tratamiento.
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Autor:
Orlando Cano
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