Distrofia muscular y actividad

Introducción

El primer relato histórico de distrofia muscular apareció en 1830, cuando Sir Charles Bell escribió un ensayo sobre una enfermedad que causaba debilidad progresiva en niños varones. Seis años más tarde, otro científico informó sobre dos hermanos que desarrollaron debilidad generalizada, daño muscular y reemplazo del tejido muscular dañado con grasa y tejido conjuntivo.

En la década de 1850, las descripciones de niños que se volvían progresivamente más débiles, que perdían la capacidad de caminar y que morían a temprana edad se hicieron más prominentes en las revistas médicas.

En la década siguiente, el neurólogo francés Guillaume Duchenne presentó un relato completo de 13 niños con la forma más común y más grave de la enfermedad (que ahora lleva el nombre de Distrofia muscular de Duchenne). Pronto se hizo evidente que la enfermedad tenía más de una forma y que estas enfermedades afectaban a las personas de ambos sexos y de todas las edades.

Definición

La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas caracterizadas por una debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos o voluntarios que son los que controlan al cuerpo, con o sin degeneración del tejido nervioso. Es generalmente hereditaria, pero en muchas familias no hay una historia que indique la presencia de esta enfermedad.

Las Distrofias Musculares son la consecuencia de la afectación de las fibras (o células) musculares mientras que la neurona (nervio) que las inerva, no se altera.

Estos trastornos varían en la edad en la que se inician, en la gravedad y en el patrón de los músculos afectados. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos degeneran y se debilitan progresivamente. La mayoría de los afectados finalmente pierde la capacidad de caminar.

Algunos tipos de distrofia muscular también afectan al corazón, el sistema gastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otros órganos. Las enfermedades respiratorias y cardíacas son comunes y algunos pueden tener un trastorno para tragar. La distrofia muscular no es contagiosa y no puede provocarse por una lesión o actividad.

Las Distrofias Musculares pueden aparecer a cualquier edad, dependiendo del tipo.  Mientras que algunas formas se manifiestan en la infancia o adolescencia, otras pueden presentarse en la vida adulta.

Incidencia

La distrofia muscular se produce en todo el mundo y afecta a todas las razas. Su incidencia varía y algunas formas son más comunes que otras. Sus formas más comunes en los niños son las distrofias musculares de Duchenne (DMD) y Becker (DMB), por sí solas afectan aproximadamente 1 de cada 2000 nacimientos. Algunos tipos de distrofia muscular prevalecen más en ciertos países y regiones del mundo.

La mayoría de las distrofias musculares son familiares, o sea que hay antecedentes familiares de la enfermedad.

¿QUÉ LES PASA A LOS MÚSCULOS?

Aunque la distrofia muscular puede afectar a varios tejidos y órganos del cuerpo, afecta con mayor prominencia a la integridad de las fibras musculares. La enfermedad causa degeneración muscular, debilidad progresiva, muerte de la fibra, ramificación y división de la fibra, fagocitosis (en la cual el material muscular fibroso se descompone y se destruye por las células recolectoras de desechos) y, en algunos casos, el acortamiento crónico o permanente de tendones y músculos.

Además, la fuerza muscular en general y los reflejos tendinosos están generalmente disminuidos o faltan debido al reemplazo del músculo por el tejido conjuntivo y la grasa.

¿CÓMO ESTÁN COMPUESTOS LOS MÚSCULOS?

Los músculos están compuestos por miles de fibras musculares. Cada fibra es realmente un número de células individuales que se han unido durante el desarrollo y están encerradas por una membrana exterior. Las fibras musculares que componen los músculos individuales están unidas por tejido conjuntivo.

Los músculos se activan cuando un impulso, o señal, se envía desde el cerebro por los nervios periféricos (los nervios que conectan al sistema nervioso central con los órganos sensoriales y los músculos) a la unión neuromuscular (el espacio entre la fibra nerviosa y el músculo que activa). Allí, la liberación de una enzima (la acetilcolina), desencadena una serie de eventos que hacen que el músculo se contraiga.

La membrana de la fibra muscular contiene un grupo de proteínas, llamadas complejo de distrofina-glucoproteína, que evita el daño a medida que las fibras musculares se contraen y relajan. Cuando se daña esta membrana protectora, las fibras musculares comienzan a perder la proteína creatina kinasa (necesaria para producir las reacciones químicas que producen la energía para las contracciones musculares) y captan calcio excesivo, lo que causa daño.

Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este daño, llevando a la degeneración muscular progresiva.

¿Cuál es la causa?

La falta de alguna de las proteínas de la membrana de la célula muscular, ocurre por un defecto o problema en un gen que produce alguna de esas proteínas de la membrana.

Es por esto que se dice que las distrofias musculares son enfermedades que tienen un origen y causa genética (que se producen por un defecto en algún gen). Para comprender un poco mejor lo que significa esto, es necesario saber más sobre lo que son los genes y qué hacen.

Genes y Proteínas

Los genes son las instrucciones (o la receta, si se le quiere llamar así) que usan la células del cuerpo para crear proteínas. Las proteínas son unos compuestos químicos que crean y usan las células del cuerpo para poder vivir y funcionar correctamente. Las proteínas tienen cualidades muy importantes que utiliza la célula, cualidades como servir de material para construir las partes de la célula, producir combustible para la célula, convertir un químico en otro (como en la digestión y metabolismo), ser un medio de comunicación entre las células, generar movimiento, entre otras cosas más. Las proteínas son el articulo mil usos de las células que, sin su acción, les sería imposible existir.

En la mayoría de los casos, la tarea de un gen específico es decirle a las células cómo hacer una proteína específica que no puede obtenerlas de otra forma.  Y es que, en realidad, las proteínas que ingerimos -por ejemplo- de la carne y la leche, las células solamente utilizan los componentes de esas proteínas para crear otras nuevas.

A través de toda su vida, una célula muscular fabrica 10,000 proteínas diferentes, cada una de las cuales tiene una función específica, esencial para el crecimiento, desarrollo o actividad muscular normal.

Ya que sabemos lo importante que son las proteínas, nos damos cuenta lo -todavía más- importantes que son los genes y de lo que podría pasar sin su existencia o si algo está mal en ellos. Una anormalidad que se presente en uno sólo de esos genes, impidiendo la producción de una sola de esas 10,000 proteínas, puede causar una enfermedad de los músculos como la distrofia muscular.

Genes y herencia

Los genes son también las unidades básicas de la herencia en el organismo y determinan características físicas hereditarias como la estatura, el color del cabello y el desarrollo muscular.  Los genes de cada individuo o ser vivo provienen de sus padres, lo que significa que los padres dan parte de sus genes a los hijos que conciben, por lo que, si los padres tienen un defecto en sus genes, existirá siempre la probabilidad de heredar ese defecto en sus genes a sus hijos.

Genes y cromosomas

Los genes están formados de un compuesto químico llamado ADN (Acido Desoxiribonucleico). Y se agrupan, dentro de cada célula, en grandes grupos aislados conocidos como Cromosomas.

Los cromosomas se encuentran en el centro de las células y siempre se agrupan en pares bien definidos, el número de estos pares de cromosomas varia de ser vivo a ser vivo, siendo de 23 pares en el caso de los humanos. La mitad de estos 23 pares de cromosomas es heredada por el padre y la otra mitad por la madre.

Así que los dos cromosomas de un par cualquiera, de esos 22 cromosomas, son iguales, teniendo los mismos genes cada uno. Esto significa que el gen de una proteína dada se encuentra repetido en un par, teniendo un gen un cromosoma (del padre) y otro gen el otro cromosoma (de la madre).

Estos pares de cromosomas se denominan autosomas o autosómicos y el par 23 son los cromosomas sexuales, conocidos también como gonosomas (X e Y). La mujer posee dos cromosomas X idénticos y el hombre, un cromosoma X y un cromosoma Y, que es más pequeño.

¿Cuál de los dos genes del par heredado (uno del padre y uno de la madre) usa la célula?

La célula puede utilizar cualquiera de los dos genes; o bien puede utilizar solamente un solo gen entre los dos. Esto se debe a la influencia de señales de los genes sobre la célula para que decida cuál de los dos genes debe usar, o a que no existe más que un gen en el par (como en el caso del par que dicta el sexo, donde los dos cromosomas no son iguales en ocasiones) para usar.

Todo esto da como resultado el patrón de herencia que siguen los genes (incluidos los defectuosos).

h3 style="text-align: justify;">¿Qué patrones de herencia siguen las distrofias musculares?

Las diferentes formas de la distrofia muscular se pasan de los padres a los hijos de acuerdo a uno de los siguientes patrones de herencia:

Recesivo: La herencia autosómica recesiva significa que ambos padres deben transportar y transmitir el gen defectuoso y ambos trasmitirlo a los individuos -sin importar el sexo. Los afectados- deberán tener dos genes defectuosos iguales en un par de cromosomas). 

Cada uno de los padres tiene un gen defectuoso pero no está afectado por el trastorno. En este caso se considera que es "portador", y si concibe hijos con otro portador, existe posibilidad de que tengan hijos afectados, así como hijos portadores.

Los hijos en estas familias tienen una probabilidad del 25 por ciento de heredar ambas copias del gen defectuoso, una probabilidad del 50 por ciento de heredar un gen y por ello convertirse en portador, capaz de trasmitir el defecto a sus hijos y un 25 por ciento de que sea totalmente sano. Los hijos de cualquier sexo pueden estar afectados por este patrón hereditario.Este patrón de herencia lo siguen las distrofias musculares: distrofia de cintura (subtipos), Congénita y Distal (subtipos).

Dominante: En la herencia autosómica dominante los individuos afectados tienen un  gen normal  y un gen defectuoso. Autosómica significa que la mutación genética puede producirse en cualquiera de los 22 cromosomas no sexuales de cada una de las células del cuerpo.

En las familias donde un padre es portador de un gen defectuoso, cada hijo tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen y por ende el trastorno. Tanto los hombres como las mujeres están igualmente en riesgo y la gravedad del trastorno puede diferir de una persona a otra.En ocasiones el individuo afectado no tiene parientes enfermos y en ese caso se considera que la mutación es nueva para esa familia. Los padres son sanos y sin riesgo de tener hijos afectados. Los afectados si tendrán un 50% de riesgo de heredarlo a sus hijos.Este patrón de herencia lo siguen las distrofias musculares: Miotónica, distrofia de Cinturas y todos los subtipos, Facioescapulohumeral, Oculofaringea y Distal con todos sus subtipos.Herencia recesiva ligada al cromosoma X. En una enfermedad genética donde el gen defectuoso se localiza en el cromosoma X (que forma parte del par que dicta el sexo), se dice que tiene un "patrón de herencia ligado al cromosoma X".La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando una madre es portadora del gen afectado en uno de sus dos cromosomas X y lo trasmite a su hijo (los varones siempre heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las hijas heredan un cromosoma X de cada uno de sus padres).Los hijos de madres portadoras tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el trastorno. Las hijas también tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen defectuoso pero generalmente no están afectadas, ya que el cromosoma X sano que reciben de su padre puede compensar el defectuoso recibido de su madre. 

Los padres afectados NO pueden transmitir un trastorno ligado a X a sus hijos, pero sus hijas serán portadoras de ese trastorno. Las portadoras en ocasiones pueden exhibir síntomas más leves de distrofia muscular.¡OJO! En el caso que una mujer portadora conciba hijos, existe la posibilidad de tener hijos varones afectados e hijas portadoras. Mientras que en el caso que un varón afectado conciba hijos, todas las hijas serán portadoras, mientras que todos los hijos serán completamente sanos.

Este patrón de herencia lo siguen las distrofias musculares: Duchenne, Becker y Emery-Dreyfuss.

¿La distrofia muscular puede aparecer sin que existan antecedentes familiares?

Sí. Como en otras enfermedades genéticas, las mismas pueden ser el resultado de una "mutación nueva", o "espontánea", al producirse un error en la "lectura" (trascripción) del código genético. En este caso aparece por primera vez en la historia de la familia una enfermedad de este tipo.

Recordemos también que en las formas recesivas puede nunca haberse manifestado la enfermedad previamente en la familia.

Síntomas de las distrofias musculares

La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas severas tienden a ocurrir en la infancia. Los síntomas varían de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular y pueden abarcar:

Retardo intelectual (sólo presente en algunos tipos de la afección)

Debilidad muscular que empeora lentamente. La distrofia muscular no solamente afecta los músculos esqueléticos, mientras avanza la enfermedad se pueden ver afectados el corazón y los músculos respiratorios. La debilidad muscular puede causar

Contracturas Musculares: : Pueden presentarse rigidez y contracturas musculares y articulares principalmente en tobillos, rodillas y caderas (pie zambo, mano en garra u otras).

Proceso de fibrosis: el tejido muscular al verse dañado continuamente y no poderse regenerar correctamente por efecto de la enfermedad, es suplido en parte por tejido fibroso y graso. Este nuevo tejido a diferencia del músculo normal, no tiene las mismas capacidades de flexibilidad y elasticidad, por lo que hace que el músculo tienda a acortarse con el tiempo, haciéndose menos funcional y limitando la movilidad de la articulación.

Falta de movilidad de las articulaciones: debilitamiento impar de los músculos que mueven las articulaciones. Un caso en el que este debilitamiento impar es notorio, es en los músculos que levantan y bajan la punta del pie, donde el músculo del frente de la pantorrilla se ve más debilitado que el de detrás de la misma, provocando la notable característica de caminar de puntas en la persona afectada

Las articulaciones que se ven más afectadas son los hombros, caderas, rodillas, codos, tobillos, muñecas y los dedos. En las rodillas, codos y dedos se caracteriza por no poder extender la articulación. En el tobillo hay dificultad para levantar la punta del pie y poner el pie en ángulo recto. En la muñeca hay dificultad de levantar la mano con la palma hacia abajo.

Escoliosis: la escoliosis es un encorvamiento lateral no natural de la columna vertebral. Esta condición se puede dar en los niños por diversas razones.

En la distrofia muscular -y en algunos otros desórdenes neuromusculares-, muchas veces se desarrolla debido al debilitamiento de los músculos espinales que mantienen la columna vertebral en posición recta tanto al permanecer de pie como al sentarse.En niños jóvenes el debilitamiento de los músculos espinales puede empezar a producir un encorvamiento de la columna desde etapas muy tempranas, muchas veces después de que el niño comienza a mantenerse sentado por sí mismo.La escoliosis también puede aparecer después, cuando ya es prácticamente imposible caminar. Cuando el niño se hace mayor, pierde movilidad y pasa mucho tiempo sentado, el encorvamiento de la columna tiende a incrementarse. Lo que al principio puede ser un encorvamiento flexible se puede convertir en rígido, no existiendo ningún tratamiento que lo corrija de una manera completa.

Al principio se produce una inclinación lateral de la pelvis, con la consiguiente dificultad para sentarse. Posteriormente, la escoliosis puede provocar una alteración en la forma de la caja torácica, restringiendo la capacidad de los pulmones y el respirar cuesta más trabajo. Este es el motivo básico por el que hay que retrasar su aparición lo máximo posible, además se debe permitir que se encuentre mejor sentado y tenga más libertad de movimiento en los brazos.

Problemas cardiacos: hay dos tipos de problemas cardiacos que se asocian con más frecuencia a las Distrofias Musculares:

Cardiomiopatía (problema del corazón): se trata de una anomalía del corazón, que es un músculo (que igualmente está debilitado).

• La cardiomiopatía se presenta normalmente de dos formas:

• Hipertrófica: las paredes del músculo cardiaco crecen de tamaño y las cámaras principales de bombeo, los ventrículos, tienen menos espacio para contener la sangre.

• Dilatada: el músculo del corazón se dilata y expande; los ventrículos se hacen más espaciosos y "flácidos".

En cualquiera de los dos casos, si el problema es muy severo se produce una insuficiencia cardiaca. La palabra insuficiencia cardiaca puede sonar a grave y, aunque lo es, no significa que el corazón se vaya a parar, sino que es una condición en que el corazón no puede satisfacer adecuadamente las necesidades de sangre y nutrientes (oxígeno) de los tejidos. La insuficiencia cardiaca puede ser tratada y progresar más lentamente con medicación y otros medios. Algunas personas con insuficiencia cardiaca severa sólo pueden sobrevivir gracias a un trasplante de corazón.

Arritmia cardiaca: anormalidad en el sistema eléctrico que regula el ritmo de los latidos del corazón. Se da con mayor frecuencia en la Distrofia Muscular Miotónica y de Emery-Dreyfuss.

Existen otras manifestaciones de esta enfermedad de tipo interno como elevación de enzimas hepáticas sin explicación por función hepática, entre otras.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

Al diagnosticar cualquier forma de distrofia muscular, el médico empezará, generalmente, haciendo la historia clínica de la persona afectada y de su familia y realizando un examen físico completo que le ayude a encontrar el patrón de debilidad. La historia clínica y el examen físico ayudan mucho a hacer el diagnóstico aun antes de que se realicen pruebas diagnósticas.

Como parte del examen físico, el médico va a comprobar  la fuerza de los músculos de los brazos, piernas, hombros y caderas y de los músculos faciales. Recordemos que cada enfermedad neuromuscular muestra un patrón típico y específico. Es importante que el médico determine si la debilidad que presenta la persona afectada se debe a un problema en los músculos en sí o de los nervios que los controlan.

Algunos datos esenciales para el diagnóstico son: ¿Cuándo apareció la debilidad muscular? ¿En qué músculos? ¿Con qué severidad?

Con frecuencia, hay una pérdida de masa muscular (atrofia) que puede ser difícil de observar, debido a que algunos tipos de distrofia muscular ocasionan una acumulación de grasa y tejido conectivo que hacen que el músculo parezca más grande, lo que se denomina Pseudohipertrofia muscular.

Pruebas de laboratorioEs probable que el médico pida también que se hagan algunas pruebas que lo van a ayudar a destacar la presencia de otro tipo de alteraciones en los músculos o nervios y para definir el tipo de distrofia que presenta:

• Electromiografía y Velocidad de Conducción Nerviosa: En estas pruebas, se mide la actividad eléctrica de los músculos y se estimulan los nervios para ver si el problema es muscular o nervioso. En el caso de la Distrofia Muscular, el tejido muscular funciona de manera anormal, por lo que el flujo eléctrico en respuesta a la señal eléctrica de los nervios será anormal y produce un patrón anormal, el cual puede ser reconocido.

• Análisis de sangre: los exámenes de sangre son útiles puesto que los músculos en deterioro suelta una enzima que se puede detectar en la sangre: "creatinofosfoquinasa" (CPK) (debido a que la mayoría de la CPK del cuerpo normalmente se localiza en los músculos, un aumento de la cantidad de ésta presente en la sangre indica que un daño muscular ha ocurrido, o está ocurriendo).  La presencia de esta enzima en la sangre en niveles mayores a los normales puede ser indicación de distrofia muscular.

• El valor de estas pruebas es enorme en las etapas iniciales de la enfermedad, incluso puede que antes de comenzar los síntomas. Una vez instaurada la enfermedad, la masa muscular puede estar tan reducida, que los niveles de proteínas de suero en plasma estén normales.

• Biopsia muscular: Para determinar qué desorden está causando un problema, el médico puede solicitar una , es decir, la extirpación quirúrgica de una pequeña muestra de músculo de la persona afectada. Al analizar esta muestra, los médicos pueden saber mucho acerca de lo que está pasando en realidad dentro de los músculos. Las técnicas modernas pueden emplear la biopsia para distinguir las distrofias musculares de las enfermedades inflamatorias y de otra índole, así como entre diferentes formas de distrofia. En algunos casos, la biopsia y el examen de sangre para analizar el ADN puede ser todo lo que se necesite.

• Exámenes genéticos: en algunos tipos de Distrofia Muscular es posible examinar el código genético de la persona afectada buscando si existe algún problema con un gen relacionado a alguno de esos tipos de la enfermedad. En general este tipo de examen genético es de uso reciente y, debido a que en sólo algunos tipos de Distrofia Muscular se conoce con seguridad la localización del gen anormal, no siempre es posible utilizarla para todos los tipos, o quizás se requieran muestra de varios familiares del afectado.

• Por otro lado, este tipo de examen tiende a ser mucho más costoso que los anteriores, lleva más tiempo en obtener un resultado y no siempre se realiza en el país del afectado. Sin embargo, cuando se conoce bien el gen implicado, es de gran utilidad y sirve para identificar a una persona portadora y conocer sus posibilidades de heredar la enfermedad.

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¿Cuántas variedades o tipos existen de distrofia muscular?

Existen más de 20 variedades de Distrofia Muscular. Dependiendo del tipo, puede afectar a personas de diferentes edades, variarán la severidad de los síntomas, los músculos afectados y la rapidez de progresión. Las más comunes son:

1.- DISTROFIA MUSCULAR MIOTÓNICA:

También conocida como enfermedad de Steinert o "distrofia Miotónica" es la más común de las formas de distrofia muscular en adultos. Su nombre se deriva de un síntoma que solo se presenta en este tipo de distrofia: miotonía, algo similar a un espasmo o contractura sostenida de los músculos (incapacidad de relajarlos voluntariamente). Por ejemplo, la miotonía dificulta la capacidad de relajar los dedos después de un saludo firme. Para el adulto que se inicia con este problema, este inicio puede pasar desapercibido.

Esta enfermedad provoca debilidad muscular y afecta al sistema nervioso central, corazón, tracto gastrointestinal, ojos (provoca cataratas) y glándulas endócrinas (son las glándulas productoras de hormonas).

• Causa: un segmento repetido de DNA en el cromosoma 19 o en el 3.

• Edad de aparición: la forma congénita aparece al nacer, pero la forma más común se presenta en la adolescencia o en la edad adulta.

• Herencia: autosómica dominante; afecta a hombres y mujeres.

Músculos afectados inicialmente: cara, pies, manos y parte delantera del cuello. Su progresión es lenta y a veces toma hasta 50 a 60 años. Varía en severidad y sintomatología aún dentro de una misma familia. Sin embargo, existe una marcada diferencia entre la forma congénita y la que se presenta más tarde en la vida.

La distrofia miotónica congénita es una forma poco frecuente de esta alteración; ocurre casi exclusivamente en los hijos de madres que padecen esta enfermedad. Desde el nacimiento los bebés pueden mostrar algunos síntomas de distrofia: debilidad severa, dificultad para succionar y tragar, dificultades respiratorias, retraso en el desarrollo motor e intelectual.

SÍNTOMAS:

Debilidad de los músculos distales de los miembros superiores e inferiores: Los músculos distales son los primeros (y algunas veces los únicos),  en afectarse (antebrazos, manos piernas y tobillos) Con el tiempo, estos músculos se acortan por lo que la pierna y el antebrazo se ven mucho más delgados que el muslo y el brazo.

Las personas afectadas con este problema, notan que no tienen fuerzas para agarrar algo con la mano o mantenerlo derecho con la fuerza de la muñeca. Al mismo tiempo, los músculos que sostienen el pie al caminar se debilitan y hacen que el pie se caiga provocando que la persona se tropiece y caiga.

Puede ser que lleguen a necesitar férulas:

Músculos de la cabeza, cuello y cara: Estos músculos se debilitan y le dan a la cara una apariencia característica de este problema: La cara es larga y delgada, los párpados están caídos (ptosis), los músculos de la masticación pueden estar afectados y esto hace que los temporales (laterales de la frente) estén sumidos. En los hombres hay pérdida del pelo en la parte frontal. La debilidad de los músculos del cuello dificultan que se pueda sentar rápidamente o que levante la cabeza de la cama.

Músculos de la respiración y de la deglusión: La debilidad del diafragma y de otros músculos de la respiración, impidiendo que el organismo obtenga el oxígeno que le es necesario para funcionar.

La cirugía es necesaria para remover las cataratas que aparecen frecuentemente en las personas con este tipo de distrofia y las férulas pueden ser útiles para dar apoyo a muñecas y tobillos.

Algunos medicamentos como los corticoesteroides hacen más lento el desgaste muscular, sin embargo su uso debe ser recetado y controlado por el médico ya que estas potentes drogas antinflamatorias tienen serios efectos colaterales: hinchazón, aumento de peso desgaste de los huesos, cataratas, problemas dermatológicos, presión arterial alta, propenso a las infecciones y efectos psicológicos.

Distrofia muscular de Duchenne: seudohipertrófica

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética causada por la escasez de una proteína denominada distrofina, una proteína asociada a otras de las que recubren las fibras musculares, que es la responsable del buen funcionamiento de la contracción muscular.

Suele aparecer en niños de entre dos y seis años, y provoca que los músculos se debiliten hasta el punto de que, con el tiempo, el niño afectado pierde la capacidad para caminar y, posteriormente, tiene problemas respiratorios y cardiacos.

Síntomas:

Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. Éstos pueden ser:

Debilidad muscular generalizada y degeneración muscular: El curso de esta enfermedad es bastante predecible. Los primeros síntomas aparecen a los dos-cuatro años de edad, tras un desarrollo de los movimientos que suele ser normal. La debilidad muscular comienza a apreciarse en la pelvis y las piernas, para irse extendiendo a otras áreas del cuerpo (brazos, cuello…). Empeora rápidamente.

Los niños afectados tardan en aprender a caminar y resulta evidente el engrosamiento de las pantorrillas("pseudohipertrofia"), que es una característica típica de estos niños, ya que el músculo gemelo es reemplazado por grasa y otros tejidos, por lo que la zona aumenta de tamaño pero, como no hay músculo, se pierde la fuerza de esta zona.

La infiltración grasa aparece también en otros músculos distintos de los gemelos, como los de los brazos, y presentan una consistencia gomosa; sin embargo, los músculos del cráneo y de los ojos no suelen verse afectados.

Hacia los 5-6 años suelen tener caídas frecuentes, así como dificultad para correr y subir escaleras. La debilidad de la musculatura que rodea la columna vertebral provoca su deformación, produciéndoseescoliosis y el aumento de la curvatura normal lumbar, lo que hace que el vientre parezca más prominente

En estas ilustraciones se muestra la maniobra que se hace para diagnosticar a un niño con Duchenne y se llama maniobra de "Gowers" en la que se pide que el niño de levante de estar sentado en el piso y se tiene que estar apoyando en el piso las rodillas y cintura para poderlo hacer.

Cuando  llega a la edad escolar, camina sobre las puntas de los pies. Para mantener su balance, saca el abdomen y hecha los hombros para atrás. También tiene dificultad para levantar los brazos.

La capacidad de andar se pierde aproximadamente a los 10 años de edad, debido en gran parte a la debilidad, contracturas, fracturas y deformidades, por lo que precisan una silla de ruedas para desplazarse. Ya para la adolescencia, las actividades que involucran  a los miembros superiores, inferiores y al tronco, requerirán de ayuda o de apoyo mecánico.

Alrededor de los 20 años aumenta la debilidad y la incapacidad de las extremidades superiores y de los músculos respiratorios.

Progresión: Los avances de la enfermedad varían de un niño a otro  pero la enfermedad evoluciona de forma sostenida. La supervivencia es poco común después de finales de la segunda década de vida.

• La terapia física y el uso de aparatos ortopédicos ayudan a prolongar la movilidad. Sin embargo es frecuente que hacia los 12 años el niño necesite una silla de ruedas para desplazarse.

• Algunos chicos – no todos – presentan discapacidad intelectual moderada.

Aunque la DMD afecta casi exclusivamente a varones, en algunos casos, muy raros, puede afectar a mujeres.

La muerte se produce alrededor de los 25 años de edad por la insuficiencia respiratoria o por enfermedades del aparato respiratorio, como la pulmonía y, en el 10% de los pacientes, a causa de la alteración cardiaca (aunque sólo un 10% muera por esta causa, casi todos los pacientes presentan alteración cardiaca).

Dolor y sensibilidad: es una tranquilidad para los padres saber que el deterioro muscular no es doloroso por sí mismo aunque algunas veces es necesario tomar algún analgésico para aliviar el dolor de los calambres musculares que se llegaran a presentar. Igualmente, como la distrofia no afecta a los nervios directamente, los niños afectados siempre mantienen su tacto y sensaciones en perfecto estado. Generalmente tienen control sobre los músculos involuntarios: los de la vejiga e intestinos y pueden llegar a tener funciones sexuales normales.

Diagnóstico

Duchenne es generalmente diagnosticado entre los 2 y 7 años de edad. Los padres y el pediatra notan que se presentan retrasos en las metas de desarrollo como sentarse, caminar y/o hablar, en el lenguaje y/o la inhabilidad de mantenerse dentro de los parámetros de sus compañeros de edad, serán las primeras señales de la enfermedad.

Además de estos signos, en la actualidad existen estudios de laboratorio confiables para ayudar a los médicos a diagnosticar a un niño con Duchenne. Las siguientes pruebas se utilizan normalmente para confirmar un diagnóstico preliminar de Duchenne:

El estudio de las enzimas musculares (análisis de laboratorio en sangre en el que se suele mostrar una gran elevación -hasta 20 veces los valores normales- de las enzimas musculares séricas: CPK, aldolasa, TGO y DHL).

Pruebas genéticas: Las pruebas genéticas (utilizando células de la sangre o las células musculares) son la mejor manera de obtener información genética exacta de un diagnóstico concluyente de Duchenne. El campo de las pruebas genéticas está evolucionando rápidamente, y hay varios tipos de pruebas que proporcionan el diagnóstico genético preciso.

Se realizan también estudios eléctricos de la función muscular (electromiografía) para medir la respuesta del músculo a estímulos eléctricos.

Si un análisis genético da un resultado sin equivocación, la biopsia de músculo ya no se no se hace necesaria. Los niños pequeños podrían así evitar este procedimiento quirúrgico. Sin embargo, si se requiere realizar una biopsia en el músculo, ésta se puede conducir como una biopsia de aguja con anestesia local.

Importancia del diagnóstico correcto: es importante que tu médico llegue a un diagnóstico formal porque hay otras enfermedades que pueden dar los mismos síntomas que la Distrofia Musuclar de Duchenne y Becker. Es por eso que es importante hacer las pruebas genéticas y la biopsia muscular antes de asumir que se trata de este padecimiento.

Tratamiento: No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida.

En los últimos años se ha visto que el tratamiento con corticoides como el deflazacort y la prednisona permiten un retraso en la progresión de la enfermedad, porque mejora temporalmente la debilidad muscular y retrasan la progresión de los problemas cardiológicos y respiratorios.

Otros tratamientos abarcan:

• Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma

• Aminoácidos, Carnitina, Coenzima Q10, Creatina y Aceite de pescado

• Vitamina E

Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido comprobados. Además, se tratarán los síntomas y las complicaciones que vayan apareciendo, como fracturas, contracturas, infecciones pulmonares y descompensación cardiaca.

Los niños afectados no deben permanecer en cama de forma prolongada, y conviene estimularlos para que mantengan una vida lo más normal y completa posible, evitando la obesidad y practicando ejercicio mientras sea posible. La terapia física es de gran ayuda para mantener la fuerza y la función musculares y la terapia respiratoria es primordial para aprender a manejar las secreciones y mantener el esfuerzo respiratorio.

Es preciso, por tanto, facilitarle una educación adecuada y prepararlo para una ocupación sedentaria. Mientras no haya una terapia efectiva para curar la enfermedad, es importante que reciban el apoyo necesario para mejorar en todo lo posible su calidad de vida.

Es trascendental el entrenamiento del paciente y de su familia en los ejercicios de estiramiento, que sirven para evitar o retrasar las retracciones y deformidades, que producen dolores y deformidades y afectan a la capacidad de movimiento. Los aparatos ortopédicos que sostengan las rodillas y las caderas son útiles para prevenir las caídas y mantener más tiempo la capacidad de andar. La cirugía correctora de la escoliosis mejora la posición y también la ventilación.

La evaluación de la función respiratoria debe hacerse desde el diagnóstico cada 6-12 meses. Las alteraciones respiratorias, que se dan principalmente durante el sueño, mejoran mucho con la ventilación asistida, que prolonga la supervivencia de los pacientes. A este respecto, los enfermos y sus familias deben ser informados sobre la indicación y la retirada de la ventilación asistida, para lo cual los documentos de voluntades anticipadas son muy convenientes.

La terapia definitiva para tratar la distrofia muscular de Duchenne, está en fase de experimentación con dos vías principales:

• El trasplante de células musculares normales en el músculo afectado.

• La terapia génica, que pretende conseguir que los músculos produzcan la distrofina de la que carecen los enfermos.

Se ha descrito una proteína relacionada con la distrofina llamada utrofina, que parece que puede ser usada para corregir el defecto muscular en las distrofias musculares ligadas al cromosoma X, como en el caso de la enfermedad de Duchenne.

Prevención: Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con una precisión del 95% mediante estudios genéticos llevados a cabo durante el embarazo.

Distrofia muscular de Becker

La distrofia muscular de Becker es un trastorno hereditario debido al cromosoma X. Al igual que la de Duchenne, sólo afecta a los varones.

La Distrofia muscular de Becker es una forma más leve de la de Duchenne. Los signos, síntomas y curso de este tipo de distrofia son muy similares pero aparecen más tarde y el curso de la enfermedad es mucho menos predecible.