Explorando el iceberg de la celiaquía

Objetivos

En los últimos años se ha desarrollado un importante avance en relación a la celiaquía

Esta es considerada una enfermedad del intestino delgado.

¿Cuál es la diferencia fundamental entre un persona sana y una que posee la enfermedad?

Las prolaminas, "he aquí la clave".

¿Cómo actúan estas proteínas vegetales, presentes especialmente en los cereales? Este es un proceso interesante a desarrollar. Ver la forma en que pueden transformarse en alérgenos produciendo reacción alérgica e hipersensibilidad aún cuando se exponen al organismo en bajas concentraciones.

TACC : "trigo , avena, cebada, centeno" y la sensibilidad al gluten ese será el tema a tratar.

¿Qué entendemos entonces como celiaquía?

Veremos cómo afecta al individuo que la posee, como cambia sus vidas solo el hecho de enterarse que algunos alimentos ya no estarán a su alcance y dejarán de ser prioritarios en su mesa.

¿A qué cantidad de personas afecta en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires?, las personas que poseen la enfermedad tienen un marco de contención legal y social que les permite seguir desarrollando su vida diaria sin mayores inconvenientes, fuera de lo que implica adaptarse a nueva vida ( otros alimentos, comprensión del entorno, vida social, etc.)

Este es entonces el fundamento de nuestra investigación. Empecemos por definir la enfermedad como tal y a tratar de evaluar su epidemiología y las zonas de interés, hay un largo camino por recorrer.

Marco teórico Nº1

La enfermedad celíaca (EC) es una enteropatía sistémica autoinmune que es producida por la intolerancia al gluten presente en ciertos cereales (TACC).

La enfermedad puede tener diferente manifestación clínica según su sintomatología. Es característica la lesión de la mucosa del intestino delgado que conlleva a una deficiencia en la absorción de nutrientes. Su diagnóstico precoz evita complicaciones a largo plazo.

Historia de la enfermedad celíaca

La primera descripción de la enfermedad, tanto en niños como en adultos, aparece en la segunda mitad del siglo II a.C. por un sucesor contemporáneo del médico romano Galeno, conocido como Aretaeus de Capadocia. Se describió entonces por primera vez a la esteatorrea (diarrea grasa) junto con la pérdida de peso, palidez, diarrea crónica.

A las personas portadoras de estos síntomas se los denominó "koliakos", de la cual se deriva la palabra "celíacos" que significa "Aquellos que sufren del intestino".

Pero no fue hasta 21 siglos después de Aretaeus, en 1888, que un informe clínico a manos de Samuel Gee describe claramente la enfermedad y profetiza: "La alimentación es la parte más importante del tratamiento. La proporción de alimentos farináceos debe ser mínima…, pero si el paciente pudiera curarse, ello se debería a los efectos de la dieta". Luego en 1908, un pedíatra reconocido de la época, Herter, contribuye afirmando que las grasas son mejor toleradas que los hidratos de carbono y denomina a la enfermedad como la enfermedad de Gee-Herter. Tras investigaciones sobre la intolerancia a los hidratos de carbono recién en 1950 el pediatra Dicke demostró como los niños celíacos mejoraban extraordinariamente con una dieta libre de trigo avena y centeno.

Desde entonces la base del tratamiento ha sido la dieta libre de gluten. El descubrimiento de Dicke más la observación del doctor Paulley que describe una anormalidad de la mucosa del intestino delgado dan por asentada la causa de la enfermedad celíaca.

Cifras epidemiológicas

Es una afección a nivel mundial y su prevalencia ha ido aumentando y se estima que 1:100 a 1:200 personas tienen EC. Puede presentarse en cualquier etapa de la vida. Desde la lactancia a la adultez. La relación entre mujeres y hombres es de 2:1. Siendo más frecuente en mujeres.

En Argentina según estudios realizados existe una prevalencia de 1:167 en adultos y 1:79 en la población pediátrica.

En adultos las formas asintomáticas y oligosintomáticas son más frecuentes.

La EC tiene características que pueden compararse con un iceberg. Se estima que por cada celíaco diagnosticado hay 9 celíacos que no lo saben. Se cree que en la argentina son alrededor de 500.000 celíacos.

Pero estos datos son estimativos debido al subdiagnóstico.

Causas

No se conoce con certeza la causa exacta de la patogenia. Es multifactorial donde intervienen factores genéticos, ambientales e inmunológicos.

La intolerancia es producida en personas genéticamente susceptibles portadoras de HLA haplotipo DQw2 y HLA haplotipo DR3. Siendo la herencia familiar un factor de riesgo.

Factores de riesgo genéticos y ambientales

El papel del componente genético está demostrado por la recurrencia familiar de esta enfermedad, aproximadamente 10 veces más común entre parientes de primer grado respecto al resto de la población. No obstante, no se conocen aún todos los genes que contribuyen a la predisposición hereditaria.

Es necesario poseer ciertos genes para poder desarrollar la enfermedad celíaca. No todas las personas que tienen estos genes la desarrollan, siendo necesario además ingerir gluten y ciertos factores ambientales que desencadenan la enfermedad (por ahora no conocidos del todo).Aproximadamente el 30% de la población tiene una base genética compatible con la enfermedad celíaca, pero aproximadamente sólo algo más del 1% de la población desarrolla la enfermedad.

El Sistema HLA es un conjunto de genes localizados en el cromosoma 6, que se encarga de vigilar que las células del organismo sean propias, es decir, asegurar la respuesta inmune para defender al organismo frente a agentes extraños.

El sistema HLA presenta innumerables variaciones, pero ciertas variaciones de estas, predisponen a la celiaquía.

• DQ2 positivos. El 93% de los celiacos tienen los alelos que codifican la molécula DQ2 (DQA1*0501/DQB1*0201).

• DQ8 positivos. Un 5% de los celiacos tienen los alelos que codifican la molécula DQ8 (DQA1*0301/DQB1*0302).

• En el resto de los casos, celíacos DQ2 y DQ8 negativos, los celíacos suelen tener al menos uno de los alelos de riesgo por separado, siendo muy raros los casos en que no tienen ninguno de los dos alelos.

En los celíacos, las moléculas DQ2 o DQ8 identifican las proteínas de gluten digeridas como agentes nocivos, y el sistema inmunitario actúa provocando la inflamación y lesión del intestino delgado y la producción de anticuerpos.

Hay que tener en cuenta que en este campo queda mucho por investigar, ya que sólo el 2% de las personas que son DQ2 o DQ8 positivos son celíacas, por lo que existen otros genes implicados que están fuera de esta región HLA y que intervienen en que la enfermedad se desarrolle o no.

Se realizará la prueba genética cuando por ejemplo la biopsia intestinal no puede realizarse, no es concluyente o no se ha realizado correctamente, o cuando los marcadores serológicos son normales. De esta manera, si el paciente no tiene la base genética, puede decirse al 99% que no es celíaco y deberá continuar buscándose el diagnóstico adecuado. Además la prueba está recomendada para los familiares de primer grado de celíacos y las personas que pertenecen a grupos de riesgo, como Síndrome de Down, Diabetes tipo I. Un diagnóstico precoz en fundamental para evitar graves enfermedades y patologías asociadas.

Uno de los factores ambientales que influye es la presencia de gluten en el régimen alimentario.

Enfermedades asociadas:

La celiaquía está asociada a numerosas afecciones y enfermedades, tales como:

• Trastornos autoinmunitarios como artritis reumatoidea, lupus eritematoso sistémico y síndrome de Sjogren

• Enfermedad de Addison

• Síndrome de Down.

• Linfoma intestinal.

• Cáncer intestinal.

• Intolerancia a la lactosa.

• Tiroiditis autoinmune crónica, tiroiditis de Hashimoto, enfermedad de Graves.

• Diabetes tipo I

• Dermatitis herpetiforme. (véase Imagen Nº1)

• Alteraciones en el aparato reproductor, tales como retraso puberal, menopausia precoz, infertilidad, abortos recurrentes, niños con peso bajo al nacer.

Imagen Nº 1. Fuente:http://www.nlm.nih.gov

Tipos

• Típica (Poli sintomática) : síntomas digestivos diversos y biopsia intestinal alterada.

• Mono u oligosintomática: sin síntomas digestivos, con manifestación extra digestiva.

• Asintomática o silente: sin manifestación clínica pero con lesión de mucosa intestinal observada histológicamente.

• Latente: Sin síntomas ni lesión de mucosa intestinal perceptible pero con presencia de anticuerpos específicos.

Imagen Nº 2 . Fuente:http://www.nutricion.pro

Manifestación de la enfermedad en niños

Imagen Nº 3. Fuente: www.guiaceliacos.com

Si bien la manifestación se puede presentar en cualquier etapa de la vida, es más común en pacientes pediátricos. Prolongar la lactancia materna y la incorporación de gluten en la dieta de los lactantes ayuda a que la enfermedad se desarrolle en forma tardía. Las formas de representación se dan de distintas formas de acuerdo a la edad:

• Clásica o Típica: se presenta entre los 9 y 18 meses de edad. Se inicia con diarreas líquidas o pastosas con contenido graso. También puede padecer constipación y adelgazamiento progresivo. Abdomen distendido (véase Imagen Nº3). Anorexia, vómitos, detención del crecimiento. El niño tiene cambios en el comportamiento, apatía, tristeza, insomnio.

• Precoz: los síntomas aparecen por la incorporación de alimentos que contienen gluten en el primer o segundo mes de vida, cuando se recomienda la ingesta a partir de los seis meses. Se presentan vómitos, pérdida de peso, distensión abdominal, deshidratación que puede llegar a un cuadro de crisis celíaca.

• Atípica: es la más característica en la infancia. Niños de baja talla, malabsorción, anemia por falta de hierro y ácido fólico. Se pueden observar casos de artritis, constipación intestinal, tetania, adenopatías y retraso puberal.

• Tardía: niños con baja talla, anemia resistente al tratamiento, raquitismo, trastornos de conducta, distensión abdominal y retardo de pubertad.

Manifestación de la enfermedad en adultos

Si la enfermedad celíaca no se desarrolla y diagnostica en la niñez, puede permanecer oculta hasta la edad adulta. Se presenta con mayor frecuencia entre los 20 y 40 años en el sexo femenino y en edades mayores para el sexo masculino. Los síntomas agudos pueden aparecer luego de una situación de estrés, embarazo, cirugía, infección.

Es común confundir los síntomas con otras patologías ya que los síntomas son muy variados. No todos los pacientes presentan diarreas y algunos manifiestan constipación. Debilidad, cansancio, pérdida de peso y anorexia.

Es importante el diagnóstico temprano y comenzar cuanto antes el tratamiento para minimizar riesgo y alteraciones del cuadro clínico.

Síntomas

Los síntomas son variados, así como también puede ser asintomática, lo cual dificulta el diagnóstico. La enfermedad puede presentarse en cualquier momento de la vida, los cuadros clínicos que pueden presentarse son los siguientes:

Tabla Nº 1. Fuente: http://www.msal.gov.ar/index.php/component/content/article/48/125-enfermedad-celiaca#sthash.kuSZZBoQ.dpuf (modificado)

Tratamiento

La enfermedad celíaca tiene como único tratamiento una dieta libre de prolaminas tóxicas durante toda la vida. La prolamina es la porción proteica que se encuentra en los cereales tales como el trigo, avena, cebada y centeno. Tendrán un nombre y una proporción específica de acuerdo al cereal. (Véase Tabla Nº2).

Tabla Nº2.

Una dieta libre de gluten mejora el estado de salud general del paciente, se corrigen las deficiencias nutricionales y se recupera la vellosidad intestinal. Antes de iniciar el tratamiento se deberá tener en cuenta la edad y el estado general de salud, el grado de evolución de la enfermedad, los síntomas presentes y la tolerancia a determinados medicamentos. Los pacientes podrán consumir todo tipo de alimento de origen natural, carnes vacunas, de pollo y pescado, frutas y verduras frescas, legumbres y huevos. Una dieta sin prolaminas tóxicas suprime por completo todos los productos alimenticios que incluyan en su elaboración harinas de trigo, avena, cebada y centeno.

Para lograr este cambio en la conducta alimentaria debe acompañarse de un profesional en nutrición. La evolución de la enfermedad se la puede dividir en tres etapas y el plan alimentario debe ser específico para cada una de ellas.

Etapa aguda: generalmente es la etapa previa al diagnóstico en donde los pacientes pueden presentar un alto grado de intolerancia a los alimentos acompañada o no, de diarrea. Esta etapa se caracteriza por la mal absorción de los nutrientes. Se indica una dieta hipofermentativa en donde se restringen por completo los alimentos con prolaminas tóxicas, con lactosa, sacarosa y fibra. Se continúa con este plan alimentario hasta recuperar la capacidad absortiva.

Etapa intermedia: se incorporan gradualmente nuevos alimentos de acuerdo a la evolución del paciente y a su capacidad de tolerancia alimentaria. Dieta hipofermentativa moderada de transición, se indica suprimir alimentos con prolaminas tóxicas, baja ingesta de lactosa y sacarosa, fibras de fácil digestión y absorción.

Etapa definitiva: el paciente ya no presenta manifestaciones digestivas. Se establece una dieta que el paciente celiaco deberá respetar por el resto de su vida, se elimina por completo las prolaminas tóxicas que se encuentran en los cereales y todos sus derivados. Con una dieta libre de gluten se consigue mejorar los síntomas a partir de las dos semanas de iniciado el tratamiento. Los valores serológicos se normalizan entre los 6 y 12 meses y la recuperación de la vellosidad intestinal alrededor de los 2 años.

Es importante el seguimiento y control periódico de los pacientes para valorar la adhesión al tratamiento y en los niños poder controlar su crecimiento. Es importante para el paciente y su familia que todo el equipo de salud brinde información y contención necesaria para el abordaje de esta enfermedad crónica. Existen Asociaciones de celíacos que brindan información sobre el listado de productos comerciales libres de prolaminas.

La educación al paciente es una forma de asegurar un buen tratamiento y ayudar al celíaco a elegir sus alimentos. La elaboración de cuadros y listas es una forma fácil de identificar aquellos productos que integran la dieta, incluyendo las bebidas.

Tabla Nº3. Fuente:https://terragaiablog.wordpress.com/2014/01/22/la-dieta-sin-gluten- para-celiacos/http://www.anmat.gov.ar/Alimentos/Alimentos.asp

Cumplir de manera estricta con una dieta libre en gluten alivia casi por completo los síntomas, mejora la calidad de vida del paciente y a largo plazo permite la recuperación de la mucosa intestinal y la correcta absorción de nutrientes logrando normalizar el proceso digestivo.

Este cambio en los hábitos alimenticios impacta de manera diferente en los pacientes. El niño se acostumbra de manera más fácil al nuevo régimen de comida pero es el entorno familiar y social quien debe acompañar y educarse de manera conjunta sobre el tratamiento.

El ámbito escolar, incluyendo docentes y padres de otros niños debe ser informado acerca de la enfermedad celíaca con el único propósito de incluir, acompañar y colaborar con el tratamiento. La buena comunicación y conducta responsable de todos los adultos ayudan al niño a comprender que hay alimentos que no son buenos para él y que consumir aunque sea muy poquita cantidad genera un malestar en su salud.

Para el adulto la transición es mucho más difícil. Es adaptarse a una nueva forma de comer, de cocinar, incorporar productos nuevos y un estilo de vida completamente diferente.

El paciente adulto asintomático no logra comprender el cambio por esta dieta estricta ya que su anterior forma de comer no le causaba un malestar aparente. Sentimientos de frustración, negación, angustia envuelven a la persona. Es muy importante contar con un apoyo psicológico y la supervisión de un especialista en nutrición.

El entorno familiar y social tanto para el niño como para el adulto es un pilar fundamental para llevar adelante un adecuado tratamiento sin recaídas ya sea por abandonar la dieta o por transgresiones alimentarias durante reuniones familiares o sociales.

Es aconsejable tomar contacto con grupos y asociaciones de ayuda a celíacos que brindan contención, información y contribuyen en la educación del paciente y su entorno.

Estas son las páginas web disponibles para visitar:

http://www.celiaco.org.ar/

http://www.acela.org.ar/

Factores de riesgo psicológico que inducen a no cumplir con el tratamiento

Tabla Nº4 Fuente:«Enfermedad Celíaca» Investigación sobre características, avance, y dietoterapia actuales.