Aspectos básicos del Asesoramiento Génético

Desde finales del siglo pasado, debido a una notable mejoría en la higiene y cuidado de la salud en países desarrollados y en vías de desarrollo, se ha evidenciado una sustancial disminución de las enfermedades infecto-contagiosas y por carencias nutricionales. Esto ha focalizado la atención en las alteraciones genéticas, ya que su contribución a la morbilidad y mortalidad se ha visto incrementada en los últimos tiempos. (1)

Se sabe que al menos el 5% de los abortos espontáneos que ocurren en el primer trimestre, se deben a alguna alteración cromosómica. Entre el 2 – 3 % de todos los neonatos, tienen al menos una alteración genética importante. Durante la infancia estas enfermedades son responsables del 50% de las cegueras, 50% de las sorderas y el 50% de los casos de retraso mental severo, así como del 30% de las admisiones hospitalarias y del 40 – 50 % de las muertes durante este período. Ya en la vida adulta, aproximadamente el 10% de los cánceres más comunes como el de mama, colon y ovario tienen un fuerte componente genético. (1)

Todo lo anterior ha motivado un notable, excitante y vertiginoso desarrollo en el campo de la genética humana. Esto ha revolucionado la comprensión sobre el papel que juegan los factores genéticos en el proceso salud-enfermedad. Además constituyen herramientas de alto valor, en el diseño de nuevas estrategias para el manejo de dichas entidades. (2)

No obstante, hasta que la ciencia tenga el conocimiento para tratar algunos de los trastornos genéticos más serios y algunas veces mortales, la mejor opción es la prevención. Este debe basarse en un buen asesoramiento genético y siempre que sea posible, adecuado diagnóstico prenatal (3).

Surge así el ¨Asesor Genético¨ cuyo objetivo es ayudar al paciente y su familia a traducir los conocimientos científicos en información práctica que les permita tomar decisiones. (4)

El estudio de la Genética Humana se había desarrollado desde inicios del siglo XX, especialmente desde un punto de vista médico. En 1910 desde la oficina de Registros Eugenésicos en el estado de Nueva York, Charles Devenport comenzó a dar consejo genético. (5)

Surge así el primer modelo de asesoramiento genético, conocido como Modelo Eugenésico, el cual abogaba por el logro de mejores cualidades físicas y mentales en las futuras generaciones. Este movimiento llevó a cabo horrendos excesos en nombre de la genética, lo cual constituyó la base para los nuevos enfoques. (6)

A mediados de los años 40, comienzan a funcionar las ¨ Clínicas Hereditarias ¨ centradas fundamentalmente en Estados Unidos e Inglaterra. A medida que la medicina se enfoca en la prevención, se comienza a dar información relacionada con los riesgos, sobre basamentos de observaciones empíricas, para que la familia pudiera evitar la recurrencia de algunos defectos que ya habían aparecido. A pesar de que en esta época se disponían de algunas pruebas diagnósticas y se conocía la estructura de la molécula de ADN, no era posible entre otras cosas la identificación prospectiva de portadores. Por esta razón, aunque la visión de este ¨Consejo Genético¨ era prevenir los trastornos genéticos, quedaba limitado solo a ofrecer a la familia la información, simpatía y el ¨consejo¨ de evitar la descendencia. A esta manera de asesorar se conoció como modelo médico-preventivo. (6)

En la década del 60, con los avances alcanzados en el campo de la genética, como por ejemplo el diagnóstico de algunos Errores Congénitos del Metabolismo y la realización de la amniocentesis para el Diagnóstico Prenatal Citogenético de enfermedades cromosómicas, aparece el modelo basado en la toma de decisiones. Aquí la familia tiene nuevas opciones para un análisis más específico de sus riesgos y la posibilidad de evitar enfermedades. (6)

En esta etapa el ¨consejo genético¨ evoluciona hacia ¨asesoramiento genético no directivo¨. El paciente no solo es educado acerca de los riesgos, sino también ayudado a explorar asuntos relacionados con el trastorno específico y a tomar decisiones respecto a su reproducción, según sus propias necesidades y valores. Este enfoque, aunque vigente en la actualidad, continua evolucionando dado el desarrollo creciente de la Genética y sus aplicaciones. (6)

La esfera psicológica del paciente y su familia forma parte esencial del proceso integral del asesoramiento genético. Surge así el modelo psicoterapéutico, con el objetivo de explorar las experiencias, respuestas emocionales, la dinámica familiar e interpersonal y los estilos de afrontamiento. (6, 7)

En 1975 un Comité Ad Hoc de la sociedad Americana de Genética Humana (ASHG) definió el ¨Asesoramiento Genético¨ como un proceso de comunicación que tiene que ver con los problemas humanos asociados a la ocurrencia o riesgo de recurrencia de un trastorno genético en una familia. (1,6 8)

Es decir, es un proceso integral donde el individuo y la familia son advertidos del curso, las consecuencias y el pronóstico de alguna enfermedad genética que estén en riesgo de padecer, de las posibilidades reales de desarrollarla o transmitirla y de las formas en las cuales pudiera ser prevenida, así como las opciones que se brindan para su tratamiento. (9, 10)

El Asesoramiento genético se clasifica según el momento en que se solicite en:

Asesoramiento genético preconcepcional, prenatal y postnatal. (9)

Por lo tanto al asesor genético le corresponde la misión de orientar e informar adecuadamente a la pareja antes de concebir una gestación, a los padres una vez la mujer se embaraza y la familia luego de la aparición de un defecto congénito o enfermedad genética, teniendo en cuenta las características particulares de cada núcleo familiar. Además, ha de continuar resolviendo los diversos problemas que plantea el niño y su entorno en las distintas edades: lactancia, edad preescolar, edad escolar, pubertad y adolescencia, con la correspondiente ayuda del equipo colaborador. (9)

También se brinda asesoramiento genético para las enfermedades del adulto.

Motivos más frecuentes por lo que se solicita un asesoramiento genético

• Edad Materna Avanzada.

• Hijos previos con defectos congénitos.

• Historia familiar de enfermedades genéticas.

• Exposición a teratógenos.

• Mismo origen étnico o geográfico de la pareja.

• Consanguinidad.

• Fallas reproductivas.

• Conocimientos de la presencia de genes deletéreos determinísticos o predisponentes en la familia.

• Conciencia de que existen riesgos generales y deseo de disminuirlos al máximo. (6, 11)

El Asesoramiento Genético persigue un conjunto de objetivos principales los cuales van dirigidos a:

• El individuo afectado: Disminuir el dolor y el sufrimiento por la enfermedad, ofrecerles tratamientos, informarles del riesgo para su descendencia y otros familiares, disminuir la ansiedad y la culpa y ayudarlos a manejar el problema.

• A los padres: Ayudarlos a tomar decisiones, brindarles opciones reproductivas, disminuir la ansiedad y la culpa, educarlos y apoyarlos.

• A la sociedad: Prevenir y eliminar las enfermedades genéticas, disminuir la carga por ellos, aumentar la conciencia de la gente e influir en la selección de pareja.

Otros objetivos:

• Aumentar la autonomía, ofrecer nuevos avances científicos. (6)

Principios del asesoramiento genético: Se refiere a todos los elementos que conforman el proceso.

Componentes básicos

Diagnóstico: En él se fundamenta el Asesoramiento Genético. Sin un diagnóstico preciso es muy difícil y aún imposible el proceso, por lo tanto es la parte inicial del mismo. Los elementos que se tienen en cuenta para el establecimiento de un diagnóstico son: Interrogatorio, la historia natural de la enfermedad, la historia familiar y otros antecedentes, la confección del árbol genealógico, exámen físico a pacientes y familiares, confección de la historia clínica de genética, indicación de exámenes complementarios, revisión de la literatura actualizada y consultas con otros especialistas. (1, 6,9)

No obstante existen factores que dificultan el establecimiento de un diagnóstico preciso como por ejemplo la heterogeneidad genética, fenocopias, ilegitimidad y los casos esporádicos, entre otros. (6)

Estimación del riesgo. Es la estimación de la probabilidad de que un miembro de una familia, nacido o no, desarrolle una enfermedad particular o un desorden previamente diagnosticado. (9)

Se estima en base a la población normal, aunque factores como una penetrancia reducida y el retraso en la edad de aparición, da lugar a cálculos mucho más complejos (9,12)

Se denomina riesgo de ocurrencia a la probabilidad de que un trastorno genético aparezca en una familia y riesgo de recurrencia, a la posibilidad que estando presente, recurra en otro miembro de ella. (12)

El riesgo se clasifica

• 1- Según la fuente de información en que se basa el estimado.

• Riesgos mendelianos: El estimado se basa en predicciones teóricas y solo pueden ser dados, cuando se reconozcan claramente la herencia mendeliana.

• Riesgos empíricos: El estimado se basa en datos observados. Es el riesgo disponible para la mayoría de los trastornos genéticos no mendeliano. Esta información es confiable si se ha obtenido por métodos estadísticos seguros y si el individuo que se está asesorando proviene de una población comparable a aquella donde fueron obtenidos los datos. Es el riesgo estimado en la mayoría de los trastornos cromosómicos, multifactoriales o con heterogeneidad causal.

2- Según la magnitud en cifras.

Altos: mayor o igual al 15%

Moderados: entre el 15 y 5%

Bajos: menor o igual al 5%

3- Existen otros: Riesgos modificados, estimados y compuestos (6)

Comunicación: Es un proceso bidireccional donde el médico no solo aporta información, sino que también debe estar receptivo a los temores y aspiraciones expresadas o no, de las personas asesoradas.

Para lograr una buena comunicación es preciso tener en cuenta al menos los siguientes elementos: suficiente tiempo, privacidad, habilidad para oír, características del momento en que el paciente recibe la información. (8)

Soporte o basamento: Es la base en la que se sustenta el Asesoramiento Genético, pues es la disponibilidad de los recursos existentes para el desarrollo del mismo. Este proceder tiene que incluir una clara explicación de lo que puede hacerse en materia de tratamiento, prevención o modificación de los riesgos o la enfermedad. Ejemplos serían, el diagnóstico presintomático, las estrategias terapéuticas aplicables, detección de portadores, opciones reproductivas, entre otras. Todo esto dependiendo de las características específicas de cada trastorno y las individualidades de cada familia. (6, 13)

• Aspectos prácticos: Dentro de estos aspectos tenemos:

Contenido: Debe haber una completa discusión del diagnóstico y pronóstico de la enfermedad, de los riesgos para el individuo que consulta, y de las opciones y curso de acción disponibles. (6)

Tiempo: El primer deber del médico o asesor es asegurarse de que le dedicó el tiempo suficiente y necesario a cada uno de sus pacientes. (6)

Momento: El momento ideal para el Asesoramiento Genético es antes del matrimonio o la concepción. (6)

Enfoque: Es la forma en que se proyecta el asesor. Puede ser ¨Directivo¨ (indicar, sugerir, aconsejar e insinuar) o ¨No Directivo¨ (dar información, ser imparcial y objetivo, no influir). Este último es el más aconsejado universalmente. (6)

Local: Cualquiera que sea el lugar se debe tener en cuenta: ambiente tranquilo, libre de disturbios, facilidades para examinar adultos, entre otras. (6)

Equipamiento: Debe existir una sala para entrevista, un set para examinar al paciente, área para ilustraciones y proyecciones, área para toma de muestras, computadora, libros y archivo. (6)

Personal: Pueden ser: Genetista clínico, asesor genético, enfermera entrenada en genética, trabajador social y otros, los cuales deben ser previamente entrenados para este trabajo. (6)

Fuentes de información: Deben estar disponibles: libros, bases de datos, registros genéticos, programas para la estimación del riesgo, programas para la confección de árboles genealógicos, directorios de laboratorios y servicios, acceso de Internet, etc. (6)

Efectividad del Asesoramiento Genético: Se debe medir mediante el logro de una comprensión completa por parte del paciente que lo lleve a tomar la decisión más racional, teniendo en cuenta sus creencias religiosas, nivel educacional, percepción del problemas, historia familiar, entre otras; por lo que la evaluación del Asesoramiento Genético debe basarse en: grado de conocimientos adquiridos, racionalidad de la decisión tomada, habilidad para enfrentar el problema y repercusión a largo plazo de la decisión tomada. (6)

• Aspectos psicológicos.

Todo paciente que acude a los servicios de genética, generalmente se enfrenta a un conjunto de nuevos y complejos estímulos en un corto período de tiempo. Se sabe que entre la comunicación del diagnóstico y la toma de decisiones, la pareja o la familia pasa por una etapa conocida como ¨ reacción de enfrentamiento ¨, la cual consta de varias fases como por ejemplo: Shock y Negación, Ansiedad, Ira y Sentimientos de culpa, Depresión y Homeostasis Psicológica. Estas fases deben ser reconocidas por el asesor para brindar el apoyo necesario u ofrecer la ayuda especializada si es preciso. (6, 14)

• Aspectos Éticos.

Los aspectos éticos en la práctica de la Genética Médica es una temática relativamente reciente y ha estado influenciado por el vertiginoso desarrollo de la disciplina de la Bioética y los adelantos en el conocimiento del Genoma Humano y sus aplicaciones prácticas.( 6)

El término Bioética fue propuesto en 1970 como una disciplina que enlazara la biología con las humanidades. Otros autores la definen como… ¨ el estudio sistemático de las dimensiones morales en el campo de las ciencias de la vida y del cuidado de la salud.´´ (5, 15)

Como los problemas éticos, se refieren a dilemas y cuestiones morales, para muchos de ellos no existen respuestas correctas o incorrectas, generalmente se manejan en forma de un grupo de principios que resumen el pensamiento filosófico de personas de la sociedad que son pensadores, están instruidos y son respetados, de donde surge un código de trabajo que constituyen la base de las directrices profesionales. (15)

En este sentido la Organización Mundial de la Salud (OMS) estableció una propuesta de normativas diseñadas para asistir a los que toman decisiones en la protección a las familias con enfermedades genéticas; para reconocer los importantes avances de la Genética Médica en la Salud Pública y para desarrollar políticas que aseguren que estas aplicaciones sean accesibles a todos y aplicadas con el debido respeto a la ética y la justicia. (15)

Dichas normativas establecen que la aplicación del conocimiento genético se debe llevar a cabo respetando los principios generales de la ética médica; es decir:

La Autonomía, Beneficencia, No maleficencia, Justicia y Proporcionalidad: (15, 16)

Los principales dilemas éticos que en la práctica de la Genética Médica se han identificados son:

El Acceso a los servicios, Servicios voluntarios Vs. Servicios obligatorios, Confidencialidad Vs. Deber de informar el riesgo a otros familiares, Privacidad de la información genética respecto a terceras personas institucionales, Diagnóstico Prenatal y Aborto Selectivo, Asesoramiento Genético directivo Vs. no directivo, Diagnóstico Presintomático, Realización de estudios genéticos en menores de edad, Temas de investigación, Terapia génica experimental en humanos, entre otras (6, 15, 17)

Los dilemas éticos y bioéticos en la práctica del Asesoramiento Genético y la investigación genética con seres humanos, constituyen actualmente un tema de prioridad en la práctica de la Genética Médica en Cuba. Las investigaciones nacionales realizadas en este campo (Bioética y Genética), con la participación de profesionales de la Genética Médica, otros profesionales de la salud y el público en general, han aportado elementos de gran utilidad para diseñar y adoptar los principios éticos para el funcionamiento de los servicios de Genética Médica en el país, que se corresponden con las características socioculturales de nuestra población, sin apartarse significativamente de los principios más universalmente aceptados y recomendados por la OMS. (18)

Por todo esto se recomienda como normativa que:

1.-Los servicios de Genética están disponibles para todos.

2.-El Asesoramiento debe ser no directivo en todo lo posible.

3.-Los servicios de Genética deben ser voluntarios.

4.-Se debe mantener confidencialidad de la información genética, excepto

cuando haya un alto riesgo para otros familiares.

5.-La privacidad individual debe ser protegida.

6.-El diagnóstico prenatal debe ser hecho solo por razones relevantes a la salud del feto.

7.-Las opciones relacionadas con los servicios genéticos deben ser voluntarias.

8.-Las pruebas genéticas a menores solo deben realizarse para mejorar su atención de salud.

9.-Los hijos adoptivos deben ser tratados bajo iguales normas que los hijos biológicos.

10.-Incluir el consentimiento informado.

11.-Los protocolos para terapia génica experimental en humanos deben recibir aprobación nacional, por lo que representan para el tratamiento futuro de las enfermedades genéticas (6, 15, 17)

En resumen, los aspectos éticos y bioéticos tienen presente: Principios, dilemas y normativas (11, 19)

Referencias bibliográficas

1. Mueller RF, Young ID. Asesoramiento Genético. En: Emery"s Genética Médica. 10ma ed. Ciudad de La Habana: Ciencias Médicas; 2006.p.7,8, 237-43.

2. Marcheco Teruel B. La Genética en la Salud Pública: el desafío del acceso de todos a los beneficios. Rev cubana genet comunit 2007;1(1):5-6.

3. Información general .Asesoría genética. (En línea). Baltimore: University of Maryland Medical Center; 2008 (cited 10 January 2010).

Available en: http://www.umm.edu/esp-ency/article/0023053.htm-19k-

4. Harper PS: Practical Genetic Counselling. 5th ed. HPS editors: Butterwort Heineman, Boston; 1999.

5. Pechaszadeh VB, Puñales Morejón D: Dimensiones Psicosociales de los problemas genéticos (curso) División de genética médica Beth Israel Medical Center NY, USA. Mayo 2000.

Disponible en: www.revistaciencias.com/…/EEFFyEAFukjXqjUyoV.php

6. Lantigua Cruz A. Prevención de las Enfermedades Genéticas y Asesoramiento Genético. En: Introducción a la Genética Médica. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2011:342-371.

Disponible en: http://bvscuba.sld.cu/libros-de-autores-cubanos/

7. Thompson MW, Mclnnes RR, Willard HF. Consejo Genético. En: Genética Médica. 6ta ed. Masson SA; 2001: 379-393.

8. Doris Pinto-Escalante, José M. Ceballos-Quintal, Ileana Castillo-Zapata, María T. de J. López-Avila Fundamentos y actualidades del asesoramiento genético. Rev Biomed 2001; 12:186-195.

Disponible en: www.revbiomed.uady.mx/pdf/rb011236.pdf

9. En: http://www.vcl.jovenclub.cu/prov/www.genetica/asesoramiento.htm

10. Patricia Grether, Salvador Arrendares. Ética, asesoramiento genético y diagnóstico prenatal.

Disponible en: www.colbio.org.mx/seminario/PGrether_Seminario.pdf

11. Rojas BI. Efectividad del Asesoramiento en la comunidad. Ponencia al primer Congreso Internacional de Genética. Cuba. 2006.

12. Rojas BI. Principios básicos del Asesoramiento Genético. Estimación del riesgo. Ciudad de La Habana. CNGM. 2008

13. What is Genetic Counselling? [Online]. EE.UU: March of Dimes Foundation; 2009 (cite 8 January 2010).

Available: http://www.marchofdimes.com/pnhec/4439-15008.asp

14. Rojas BI. Principios básicos del Asesoramiento Genético. Aspectos psicológicos. Ciudad de La Habana. CNGM. 2008

15. Rojas Betancourt I. Bioética y Genética. Rev cubana genet comunit. 2007; 1(1): 9-14.

16. Carey J, Bamshad W. Genética y consejo genético médico 2da ed. Oxford 2002.p. 187-189.

17. Rojas BI. Aspectos éticos en el AG .Bioética en la práctica de la genética médica. Ciudad de La Habana. CNGM. 2008.

18. Iris A. Rojas Betancourt. Ética y genética médica en Cuba. Rev cubana de genet Comunit. 2009; Vol. 3 (1)

19. BB Berserker (2001) Goal of genetic counselling, Clinical Genetics 60(5): 323-330.

Autor:

Vania de la Noval

Médico General. Máster en Asesoramiento genético.

Enviada por:

Celia Llanusa

Asesora. Genetista Clínico.