Donde Presentamos Información Acerca del SIDA — Donde se Entiende la Obesidad como Trastorno de las Emociones, Donde se discute el Síndrome de Down, de la Asesoría Genética, Asuntos del Sobrepeso y de Otras Cosas de Interés…
SIDA: Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida
En el mundo existe una epidemia generalizada de esta condición, que antes muchos creyeran que afectaba, como castigo de Dios, exclusivamente al homosexual. Mientras que otros más sofisticados y con mayor perspicacia, entenderían que el SIDA, condición conectada a la actividad sexual, era una manera eficiente para la Naturaleza refrenar los efectos de una expansión demográfica desbocada.
He aquí la ecuación: Más sexo con más parejas = más chances de reproducción = mayor crecimiento de la población. Más actividad sexual con más parejas = más chances de infección por transmisión sexual = menos personas para reproducirse.
Entremos a la clase de hoy preparados a educarnos acerca de las consecuencias de esta epidemia trágica, y descuidada por nuestros gobiernos, quienes la ignoran con criminal indiferencia.
Definición:
El SIDA es la etapa final y más grave de la enfermedad del VIH, la cual produce daño severo al sistema inmune.
Los Centros para el Control de Enfermedades (CDC) han definido al SIDA (Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida) como una condición que comienza cuando una persona con infección por VIH tiene un conteo de células inmunes CD4 (también denominadas "células t") por debajo de 200.
También se define por numerosas infecciones oportunistas y cánceres que se manifiestan en presencia de la infección por VIH.
El SIDA es la quinta causa de muerte en las personas entre 25 y 44 años en los Estados Unidos. Alrededor de 47 millones de personas en todo el mundo se han infectado con el VIH desde que la epidemia presente comenzó.
El Virus de la Inmunodeficiencia Humana (VIH) causa el SIDA. Este virus ataca el sistema inmune y deja al organismo vulnerable a una gran variedad de enfermedades y cánceres potencialmente mortales.
Las bacterias, levaduras y virus comunes, que generalmente no provocan enfermedades serias en personas con un sistema inmunológico sano, pueden provocar enfermedades fatales en las personas con SIDA.
Se ha encontrado el VIH en saliva, lágrimas, tejido del sistema nervioso, sangre, semen y sus fluidos, flujo vaginal y leche materna. Sin embargo, sólo se ha comprobado el contagio a otras personas a través de sangre, semen, secreciones vaginales y la leche materna.
La transmisión del virus ocurre:
Durante el contacto sexual, ya sea oral, vaginal o anal.
Por vía sanguínea, mediante transfusiones o cuando los drogadictos comparten una misma aguja.
De la madre al niño. Una mujer embarazada puede transmitir de manera pasiva el virus a su feto o una madre lactante puede transmitirlo a su bebé.
Hay otros métodos de transmisión menos comunes como una lesión accidental con una aguja, inseminación artificial por semen donado y a través de un órgano donado.
La infección por VIH no se propaga por contacto casual, como un abrazo o un apretón de manos, por tocar platos, perillas de las puertas o asientos de sanitarios que han sido tocados con anterioridad por una persona infectada con el virus, ni durante la participación en deportes ni por las picadas de mosquitos.
No se transmite generalmente, a personas que donan sangre u órganos en los Estados Unidos ya que los hospitales toman medidas drásticas para evitar estas contingencias.
Sin embargo, el VIH se puede transmitir a la persona que recibe sangre u órganos de un donante infectado. Es por esto que los bancos de sangre y los programas de donación de órganos hacen exámenes minuciosos a los donantes, la sangre y los tejidos.
El grupo con mayor riesgo para adquirir el SIDA, son los hombres homosexuales o bisexuales que tienen relaciones íntimas sin protección, los consumidores de drogas intravenosas que comparten las agujas, los compañeros sexuales de personas que participan en actividades de alto riesgo, niños nacidos de madres con VIH y personas que recibieron transfusiones sanguíneas entre 1977 y 1985, prior al establecimiento de métodos estándar para detectar el virus en la sangre.
El SIDA comienza como una infección de VIH. Es posible que las personas infectadas no presenten síntomas durante 10 o más años, aunque sí pueden transmitir la infección a otros durante este período asintomático. Entre tanto, su sistema inmune se va debilitando gradualmente hasta cuando desarrollan el SIDA.
La infección aguda de VIH progresa con el tiempo a una infección asintomática de VIH y luego a infección sintomática temprana con VIH. Posteriormente progresa a SIDA (infección por VIH muy avanzada con conteo de células T por debajo de 200).
La mayoría de los individuos infectados con el VIH, con el tiempo, progresarán a las manifestaciones clínicas típicas del SIDA. Sin embargo, hay un pequeño grupo de pacientes en los que el SIDA evoluciona muy lentamente o simplemente no evoluciona; estos son los llamados casos latentes; muchos de entre ellos, parecen poseer una protección genética que evita que el virus se adhiera a ciertos receptores inmunes.
La faz del SIDA…
Síntomas:
Los síntomas del SIDA son principalmente el resultado de las infecciones que no se desarrollan normalmente en personas con un sistema inmunológico sano. Estas son llamadas "infecciones oportunistas".
Los pacientes con SIDA tienen su sistema inmunológico destruido por el VIH y son muy susceptibles a dichas infecciones oportunistas. Los síntomas comunes son:
fiebre
sudoración nocturna
glándulas inflamadas
escalofríos
debilidad
pérdida de peso.
Manifestaciones físicas
La siguiente es una lista de infecciones y cánceres relacionados con el SIDA que las personas con esta enfermedad adquieren a medida que su recuento de CD4 disminuye. Anteriormente se definía que la persona tenía SIDA al tener una infección por VIH y adquirir una de estas enfermedades adicionales, pero en la actualidad simplemente se define como tener un conteo CD4 por debajo de 200. Muchas otras enfermedades adicionales a las que aparecen en la lista a continuación pueden desarrollarse también, con sus respectivos síntomas.
Recuento de CD4 inferior a 350/ml:
Virus del herpes simple: causa úlceras en la boca o en los genitales y se presenta con más frecuencia y severidad que en ocasiones anteriores Tuberculosis: infección con la bacteria de la tuberculosis que afecta predominantemente los pulmones
Muguet oral o vaginal: candidiasis en la boca o en los genitales
Herpes zoster: úlceras sobre una determinada parte de la piel causadas por este virus
Linfoma de tipo no Hodgkin, cáncer de los ganglios linfáticos
Recuento de CD4 inferior a 200/ml:
Neumonía por Pneumocystis carinii: neumonía PCP
Esofagitis por Candida: infección dolorosa del esófago causada por hongos
Recuento de CD4 inferior a 100/ml:
Meningitis por Criptococcus: infección del cerebro por este hongo
Demencia por SIDA: deterioro y disminución de las funciones mentales causadas por el VIH en sí
Encefalitis por toxoplasmosis: infección del cerebro causada por este parásito que se encuentra frecuentemente en las heces de gato
Leucoenfalopatía multifocal progresiva: una enfermedad viral del cerebro causada por un virus (llamado el virus JC), que causa un declive rápido de las funciones cognitivas y motoras
Síndrome de desgaste: pérdida de peso extrema y anorexia causadas por el VIH
Recuento de CD4 inferior a 50/ml:
Micobacterium avium: una infección de la sangre causada por una bacteria relacionada con la tuberculosis
Infección por citomegalovirus: una infección viral que puede afectar casi cualquier órgano o sistema, especialmente los ojos
Además del recuento de linfocitos CD4, son de utilidad otras pruebas para el manejo de la enfermedad por VIH como radiografías de tórax, frotis de Papanicolaou entre otros. Los hombres homosexuales que se involucran en sexo anal receptor pueden desear considerar un frotis de Papanicolaou anal para detectar los cánceres potenciales.
Tratamiento:
Hasta el momento, no existe cura para el SIDA. Sin embargo, se encuentran disponibles varios tratamientos que pueden retardar el progreso de la enfermedad por muchos años y mejorar la calidad de vida de aquellas que han desarrollado síntomas.
La terapia antiviral suprime la replicación del virus VIH en el organismo. Una combinación de varios agentes antirretrovirales, conocida como Terapia Anti-Retroviral Altamente Activa (HAART), ha sido muy efectiva en reducir el número de partículas de VIH en el torrente sanguíneo (medidas con un examen llamado la carga viral), lo que puede ayudar al sistema inmune a recuperarse durante un tiempo y a mejorar los recuentos de células T.
A pesar de que ésta no es una cura para el VIH y las personas en Terapia Anti-Retroviral Altamente Activa con niveles reducidos de VIH aún pueden transmitir el virus a los demás a través del sexo o del uso compartido de agujas, el tratamiento es muy promisorio.
Existe evidencia de que, si se controlan los niveles de VIH circulante y se mantiene el recuento de CD4 alto (>200), puede prolongarse y mejorarse significativamente la vida y la calidad de vida. Sin embargo, el VIH tiende a desarrollar resistencia en los pacientes que no toman sus medicamentos cada día. También ciertas cepas de VIH mutan fácilmente y pueden hacerse refractarios a la Terapia Anti-Retroviral Altamente Activa muy rápidamente.
En la actualidad están disponibles pruebas de laboratorio para determinar si el virus es renuente a un medicamento en particular, las cuales pueden ser útiles para determinar la mejor combinación de medicamentos y ajustarla si comienza a fallar.
Cuando el VIH se vuelve resistente a la Terapia Anti-Retroviral Altamente Activa, se requiere terapia agresiva para tratar de suprimir la cepa particular de VIH. Se prueban diferentes combinaciones de medicamentos para intentar reducir la carga viral. Desdichadamente este enfoque no siempre tiene éxito y el paciente por lo general desarrollará SIDA y sus complicaciones.
El tratamiento con Terapia Anti-Retroviral Altamente Activa no está exento de riesgos, ya que es una combinación de diferentes medicamentos y cada uno tiene sus propios efectos colaterales. Algunos de estos efectos comunes son: náuseas, dolor de cabeza, debilidad, malestar general y acumulación de grasa en la espalda y en el abdomen ("giba de búfalo", lipodistrofia). Cuando se utilizan estos medicamentos a largo plazo se puede aumentar el riesgo de ataque cardíaco porque se interfiere con el metabolismo lípido.
Todo médico que prescriba una Terapia Anti-Retroviral Altamente Activa debe seguir cuidadosamente al paciente en busca de los posibles efectos asociados con la combinación de medicamentos administrada. Además, deben hacerse exámenes de sangre rutinarios para medir los recuentos de CD4 y la carga viral (un examen que mide cuanto virus se encuentra en la sangre). El objetivo es alcanzar un recuento de CD4 tan cercano a lo normal como sea posible y bajar los niveles de carga viral de VIH a niveles no detectables.
Otros agentes antivirales están en la etapa de investigación y muchos nuevos medicamentos están en desarrollo. Factores de crecimiento que estimulan el crecimiento celular, como el Epogen (eritropoyetina) y el G-CSF, se utilizan, en ocasiones, para el tratamiento de la anemia y de los bajos conteos de glóbulos blancos asociados con el SIDA.
También se utilizan medicamentos para prevenir las infecciones oportunistas (como la neumonía por Pneumocystis carinii) y pueden mantener a los pacientes con SIDA más sanos durante períodos de tiempo más largos. Estas infecciones oportunistas se tratan a medida que aparecen.
Pronóstico:
Actualmente no existe una cura para el SIDA, el cual ha probado ser una enfermedad fatal a nivel mundial. Sin embargo, la mayoría de los pacientes sobrevive muchos años después del diagnóstico. La tara de supervivencia ha aumentado dramáticamente el tiempo entre el diagnóstico y la muerte, y las investigaciones continúan, tanto en lo relacionado con drogas para el tratamiento como en el desarrollo de una vacuna.
Complicaciones:
Cuando un paciente se infecta con VIH, el virus comienza a destruir lentamente su sistema inmune, pero la velocidad de este proceso varía de una persona a otra. El tratamiento con Terapia Anti-Retroviral Altamente Activa puede ayudar a retardar y aún detener el deterioro de dicho sistema inmunológico.
Sin embargo, una vez que el sistema inmunológico está seriamente menoscabado ya se dice que el paciente ha desarrollado el SIDA, y en ese momento es susceptible a infecciones y cánceres que la mayoría de adultos sanos no adquirirían.
Prevención:
La prevención del SIDA requiere previsión y autodisciplina. Los requisitos a menudo parecen ser restricciones personales, pero son efectivos y pueden salvar vidas.
1. No tener relaciones sexuales con:
Personas que se sabe o se sospecha estén infectadas con SIDA
Parejas múltiples
Personas que tengan múltiples parejas
Personas que consuman drogas por vía intravenosa
2. No consumir drogas intravenosas, pero si ha de hacerse, no compartir agujas ni jeringas. En la actualidad muchas comunidades tienen programas de intercambio de jeringas en los cuales las jeringas usadas se pueden desechar y se pueden obtener jeringas nuevas estériles gratis. Estos programas también pueden ofrecer recursos para el tratamiento de la adicción.
Jeringas compartidas…
3. Evitar la exposición a la sangre de lesiones o hemorragias nasales cuando se desconozca la condición VIH del individuo con la hemorragia. Puede ser útil usar ropas de protección, máscaras y gafas de seguridad cuando se ayude a personas lesionadas.
4. Cualquier persona que tenga resultados positivos en el examen para VIH puede transmitir la enfermedad a otros y no deben donar sangre, plasma, órganos corporales ni semen. Desde el punto de vista legal, ético y moral, estas personas deberían informar a sus posibles parejas sexuales de su estado VIH positivo y no intercambiar líquidos corporales durante la actividad sexual, usando siempre medidas preventivas (como los condones de látex) que aseguren la mayor protección para la pareja.
5. Las mujeres positivas al VIH deben recibir asesoramiento antes de quedar embarazadas sobre los riesgos para el bebé y los avances médicos que pueden ayudarles a evitar que el feto se infecte con el virus. El uso de ciertos medicamentos puede reducir dramáticamente las posibilidades de que el bebé se infecte durante el embarazo.
6. Las mujeres que son VIH positivas no deben amamantar a sus bebés.
7. Las prácticas de "sexo seguro" como los condones de látex son altamente efectivas para prevenir la transmisión del VIH, sin embargo, permanece el riesgo de adquirir la infección aún con el uso de condones. La abstinencia es el único método seguro de prevenir la transmisión sexual del VIH.
8. Otra información acerca de la reducción de riesgo sexual: El comportamiento sexual de mayor riesgo es el contacto receptivo anal sin protección, el comportamiento sexual menos riesgoso es recibir sexo oral. La realización de sexo oral a un hombre se asocia con algún riesgo de transmisión del VIH, pero es menos riesgoso que la relación vaginal sin protección. La transmisión del virus de mujer a hombre es mucho menos probable que la transmisión hombre a mujer. La realización de sexo oral a una mujer que no tiene su período presenta un riesgo de transmisión bajo.
9. Los pacientes VIH positivos que están tomando medicamentos anti-retrovirales tienen menores posibilidades de transmitir el virus. Por ejemplo, una mujer embarazada que está en tratamiento al momento del parto tiene sólo un 5% de posibilidad de transmitir el VIH a su bebé, comparado con el 20% si no se están utilizando medicamentos.
10. La provisión de sangre de los Estados Unidos está entre las más seguras del mundo. Casi todas las personas infectadas con VIH a través de transfusiones de sangre recibieron esas transfusiones antes de 1985, el año en el que comenzó la investigación de VIH para toda la sangre donada. En la actualidad el riesgo de infección con VIH en los Estados Unidos a través la recepción de una transfusión sanguínea o de productos de la sangre es extremadamente baja y se ha vuelto progresivamente menor, aún en áreas geográficas con alta incidencia de VIH.
11. Si una persona cree que ha estado expuesta al VIH debe buscar atención médica de modo inmediato. Existe alguna evidencia de que un curso rápido de medicamentos antivirales puede reducir las posibilidades de que la persona sea infectada. Esto se denomina profilaxis pos exposición (PEP) y se ha utilizado para tratar los trabajadores de salud lesionados con agujas durante años. Hay poca información acerca de la efectividad de la PEP para personas expuestas a través de actividad sexual o consumo de drogas intravenosas, sin embargo, si una persona cree que ha estado expuesta, debe discutir la posibilidad con un especialista reconocido tan pronto como sea posible. A todas las víctimas de violación se les debe ofrecer PEP y se deben considerar sus riesgos y beneficios potenciales en el caso particular.
Fotos de interés acerca del SIDA:
En esta parte de la lección de hoy retornamos al mundo proteico de la obesidad. Enfermedad, que como el SIDA ha adquirido proporciones epidémicas y que, como el SIDA está diezmando poblaciones enteras con sus efectos y complicaciones inmediatas y tardías.
Presentaremos un historial clínico para que nos sirva de apuntalamiento a nuestras tareas pedagógicas.
La obesidad como trastorno de las emociones
El otro día un señor, cuyos logros en la vida de los espectáculos y de las candilejas dominicanas, lo calificaría como dechado de felicidad y de equilibrio emocional; me decía: "…a mí lo que me sucede… es que yo no puedo perder este peso (más de 50 libras)… porque yo vivo bajo muchas presiones… tú no…".
En este mundo tan complicado, los glucocorticoides, elementos que se activan en nuestros organismos cuando el estrés nos visita, sólo están ausentes en sus efectos en aquéllas personas que están muertas. Tengo el presentimiento, de que muerto aún no lo estoy. Esa fue mi respuesta a ése, mi triste amigo… exitoso… acaudalado… gordo… e infeliz…
El caso de William
En la playa de La Palapa, a dónde nuestros pasos nos conducen varias veces a la semana, debido a la ingenuidad perceptiva de los trabajadores dominicanos humildes, ya nos reconocen a mi esposa y a mí como un team de profesionales médicos, que se les muestra accesible a ellos, por la manera por la cual respondemos a sus necesidades. De esta manera, hemos desarrollado un ejercicio peripatético de la medicina inconvencional y amistosa; ya que se limita a charlar sin recibir remuneración alguna. Ello significa que, acompañado del paciente, caminando despacio, a veces deteniéndose para palpar un pulso, o para evaluar los resultados de algunas pruebas de laboratorio; o simplemente para escuchar los pormenores de una historia clínica, que es lo suficiente para orientar a nuestros amigos: los toalleros y los limpiadores de la playa.
Obesidad y salud…
William pesaba 390 libras, las cuales escondía de modo magnífico y discreto tras la torre montañosa de sus 77 pulgadas de estatura. A pesar de su corpulencia, William se sentía feliz y era apacible… como los elefantes… porque como esos paquidermos, William, carece de predadores naturales. Habitualmente, él solía escoltarnos a nuestra destinación litoral con una sonrisa, despidiéndose de nosotros con un cálido apretón fuerte de manos y con un gesto respetuoso de tocarse la cachucha.
Un día, cuando retornáramos a la playa, luego de una ausencia de varias semanas por motivo de viaje; sentimos una agitación que ocurriera cuando antes de que llegáramos al lugar. William estaba cabizbajo, sentado en su banquillo habitual, electrizándose con visible entusiasmo cuando oyera las palabras pronunciadas por sus compañeros: "¡Ya llegaron… ya llegaron!…". William estrechó nuestras manos con efusión, se removió la gorra, y produjo para nosotros los resultados de una historia clínica obscurecida por la falta de datos para elucidar la razón por la cual él había perdido 60 libras, no podía respirar, no dormía bien, y se sentía totalmente — miserablemente, infeliz.
Nosotros, inmediatamente hicimos los arreglos para que William consultara con un colega prestigioso, un internista, en Santo Domingo. Pero, luego de varias visitas a la Capital, nuestro amigo permanecía silencioso, taciturno, pálido, desanimado y frustrado. Se lamentaba: "Yo no me puedo curar si no me dan medicina". A lo que nosotros respondíamos, tratando de darle soporte, que es mejor medicina la de no dar medicinas para un mal desconocido; que darle a una persona una caterva de pastillas para tratar de lograr una mejoría sintomática y nada más.
Entra Osvaldo
Una tarde llegamos a la playa cuando los últimos rayos del sol se extinguían bajo la línea platinada del horizonte. Ese día a William no le tocaba trabajar. Osvaldo caminó con nosotros y añadió a la historia clínica de su amigo el hecho importantísimo de que William había estado muy triste desde la partida de su esposa. Circunstancia ésta que coincidiría exactamente con la fecha cuando la aflicción empezara. La esposa, por mutuo acuerdo, se había ido a Puerto Rico, a pacer en prados de más verdor, para beneficiarlos a ellos, su joven familia y su progenie.
Ahora el problema estaba finalmente en nuestras manos. No, éste no era un asunto de la psiquiatría ni de las disorexias. Este era el problema de una persona acongojada por una "pérdida" de gran significado en su vida, necesitando ser restaurada en su vida emocional. Nos tomó, simplemente, muchas caminatas largas con el amigo de la semblanza triste y del apodo anglosajón, para que sus síntomas cesaran.
Corolario
Aquéllos quienes pretendan "tratar" los trastornos del peso, los del comer y los de las emociones humanas; tienen el solemne y grave deber, ética y humanamente, de considerar a la persona en su totalidad, y no como se acostumbra en el comercio, a veces indiferente, de las industrias dietéticas.
La obesidad es otra de las condiciones que pertenece de un modo prominente en esta categoría de condiciones. Resumiéndola de un modo sucinto y breve: Dada la campaña intensa con la que el gobierno norteamericano la ha atacado en los últimos veinte años, debería de estar siendo erradicada; pero sin embargo, la incidencia de la obesidad sigue aumentando en proporciones alarmantes en ese y en otras naciones las cuales llamamos "países desarrollados."
Recuerden, por si lo olvidaron… William había perdido (no ganado) de peso… Los que nunca ganaría de nuevo — así lo sabemos porque William nos envía e-mail desde la isla de Borinquen, donde ahora reside con su esposa y sus hijos.
Fin de la lección
El Buzón Universitario
El Síndrome de Down o Trisomía 21
Descripción
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down es causado por un cromosoma 21 adicional y es la causa más común de malformaciones de nacimiento en el hombre, con una incidencia de 1 caso por cada 660 nacimientos.
Los niños con este síndrome tienen una apariencia característica ampliamente reconocida, con una cabeza que puede ser más pequeña de lo normal (microcefalia) y deformada. Los rasgos faciales prominentes son una nariz achatada, una lengua que está fuera constantemente y ojos inclinados hacia arriba, como el oriental típico — de eso se deriva la denominación vieja de "mongolismo". La esquina interna del ojo puede tener un pliegue redondeado de piel, pliegue epicántico en lugar de terminar en punta. Las manos son cortas y anchas con dedos cortos, que suelen tener un único pliegue palmar. El retardo en el crecimiento y desarrollo normales es típico y la mayoría de los niños afectados nunca alcanza una altura adulta promedio.
Manos típicas…
Los defectos cardíacos congénitos en estos niños son frecuentes, produciendo por lo general una mortalidad temprana. Las anomalías gastrointestinales, como la atresia esofágica (obstrucción del esófago) y la atresia duodenal (obstrucción del duodeno), también son relativamente comunes. La obstrucción del tracto gastrointestinal puede requerir cirugía poco después del nacimiento. Los niños con síndrome de Down también tienen una incidencia elevada hacia la leucemia linfocítica aguda.
Síntomas:
Disminución del tono muscular al nacer
Suturas craneales separadas
Cráneo asimétrico o deforme
cabeza redonda con un área plana en la región occipital
cráneo pequeño (microcefalia)
Ojos inclinados hacia arriba, distintos a los de cualquier grupo étnico
Boca pequeña con lengua protruida y seca
Manos cortas y anchas
Pliegue único en la palma de la mano
Retraso en las facultades mentales y sociales
Lesión en el iris ocular, una anomalía conocida como las manchas de Brushfield
Pliegue epicántico
Exámenes diagnósticos:
La auscultación del tórax puede revelar un soplo cardíaco. Mediante un examen físico se aprecian las anomalías características como un perfil facial plano, orejas pequeñas, músculos abdominales separados, articulaciones hiperflexibles, marcha inestable, piel de más en la parte posterior del cuello al nacer y una curvatura anormal del dedo meñique.
Los vómitos tempranos y profusos pueden indicar una obstrucción del esófago o del duodeno, y rara vez de segmentos más bajos del tracto gastrointestinal. Algunas veces, esto se descubre por la imposibilidad de pasar una sonda por la nariz hasta el estómago o el duodeno al momento del nacimiento, al igual que con radiografías especiales.
Los exámenes son:
Examen físico: sospecha y confirmación del diagnóstico
Estudios cromosómicos: revelan tres copias del cromosoma 21 en el 94% de los casos
Radiografía de tórax: determina la existencia de anomalías cardíacas
Radiografías gastrointestinales, cuando la indicación existe
Tratamiento:
No existen métodos de tratamiento específicos para el síndrome de Down. En la mayoría de las comunidades se ofrece educación y capacitación especial para los niños con discapacidades mentales. Ciertos defectos cardíacos pueden requerir corrección quirúrgica. La posibilidad de sufrir de problemas visuales, pérdida auditiva y aumento de la susceptibilidad a las infecciones exigen el seguimiento del paciente a intervalos propios.
Los grupos de apoyo ofrecen soporte y asistencia.
Pronóstico:
La expectativa normal de vida de una persona con síndrome de Down puede acortarse debido a una enfermedad cardíaca congénita y por la aparición de una leucemia aguda. El retardo mental es variable, aunque por lo general es de severidad moderada. Algunos adultos logran vivir una vida adecuada e independiente.
Complicaciones:
Anomalías cardíacas
Infecciones de oído frecuentes
Obstrucción gastrointestinal
Atresia esofágica o atresia duodenal
La tercera parte de los pacientes experimenta bloqueo de las vías respiratorias durante el sueño
Hay un aumento en la incidencia de demencia a medida que van creciendo
Inestabilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello que puede provocar lesiones compresivas de la médula espinal.
Hay un riesgo claro de que otras personas supongan que un niño presenta un retardo mayor del real
Prevención:
Se recomienda asesoría genética en todas las familias que presenten este síndrome. El síndrome de Down puede detectarse en el feto a los pocos meses del embarazo mediante un examen de los cromosomas realizado por medio de una amniocentesis. Los padres de un niño con síndrome de Down corren un mayor riesgo de tener otro niño con síndrome de Down, por lo que se les debe informar sobre la amniocentesis. Las mujeres que quedan embarazadas después de los 40 años también corren un mayor riesgo de tener un niño con síndrome de Down.
Temas actualizados
Asuntos de salud en breve…
Asesoría genética y diagnóstica prenatal – Información general
INFORMACIÓN:
Por muchos miles de años, el ser humano ha observado ciertas anomalías del nacimiento que aparecen con mayor frecuencia en determinadas familias. El significado de estas observaciones se hizo posible con el advenimiento de la genética moderna y del reconocimiento de cómo se trasmite la información hereditaria.
La medicina actual ha reconocido cómo se heredan las enfermedades genéticas en base a la comprensión de la naturaleza del ADN, de los genes y de los cromosomas. Actualmente, los científicos han logrado 'trazar un mapa' de los cromosomas humanos que determina la ubicación y la función de los millones de genes en cada uno de ellos, lo que ayudará al tratamiento de enfermedades hereditarias.
Sin embargo, hasta que la ciencia tenga la capacidad para ofrecer tratamiento a algunas de las enfermedades familiares más desastrosas y funestas, el mejor recurso que queda es el de la prevención. La prevención de las enfermedades de transmisión genética se puede realizar de varias maneras: evitar el embarazo, la inseminación artificial, el diagnóstico prenatal y la terminación de embarazos afectados.
El diagnóstico prenatal abarca: examen de las células fetales, líquido amniótico o membranas amnióticas para detectar anomalías en el feto.
La asesoría genética y el diagnóstico prenatal suministran a los padres conocimiento para que gocen de la libertad de poder tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y sus consecuencias. Algunos padres basados en la asesoría genética, y frente a una posible enfermedad hereditaria letal, han renunciado al embarazo, optando por la adopción de hijos, mientras que otros han elegido la inseminación artificial por un donador anónimo que no sea portador de ninguna enfermedad específica.
Muchas enfermedades que se transmiten como defecto de un gen en particular se pueden diagnosticar ahora desde el inicio del embarazo. Debido a esto, algunos padres deciden por el embarazo y luego, en las etapas tempranas, hacen que se determine el estado del feto. Se continúa con el embarazo si el feto está libre de enfermedades. Los padres que deciden continuar el embarazo con un feto defectuoso pueden prepararse mejor psicológicamente para cuidar al bebé informándose acerca del riesgo de la enfermedad posible con anticipación.
Asuntos de mucho peso
Gorda y saludable… así pensaba Mariela…
El único factor conocido que se asocia con la longevidad es la dieta restrictiva en calorías. La razón que se ha sugerido para este fenómeno es que la restricción calórica retarda el proceso, de daño por oxidación, causado por el proceso normal del envejecimiento humano — la ruta final camino hacia la apoptosis.
Es obvio, que la Naturaleza recompensa a quienes no comen más de lo que les corresponde. Porque comer mucho se resume en el aforismo de nuestros médicos de otrora: "Libras de más, años de menos…"
Conozcamos a Mariela. Joven de 17 años de edad, víctima de muchas dietas sin resultados y pronunciada "saludable" y feliz. Saludable por el médico familial y feliz por ella misma.
"Ya puedo tirar a la basura los libros de dieta, comer como se me antoje, no preocuparme por el ejercicio y vivir feliz el resto de mi vida".
185 libras… tamaño 14…quizás regordeta…
Mirarse en el espejo solía ser una experiencia frustrante para Mariela. La joven había sido rechoncha, toda su vida sin poder cambiar su imagen negativa.
No comía fast foods, iba al gimnasio regularmente, hacía lo que su dietista le decía, sin que su peso bajara.
Decidió pararlo todo, ver a su médico para confirmar que no estaba enferma y abandonarse al destino sin mirar atrás.
En una entrevista, que ella misma ofreciera al periódico de su colegio privado, Mariela recalcó la importancia de quererse a uno mismo, como quiera que uno luzca y sin pensar en ser como son todos los demás.
"En lugar de inquietarme por lo que peso, o no peso, voy a dedicarme a leer más, a tomar clases de cocina, que es lo que realmente me gusta y a ir a más conciertos con mis amigas — si es que los muchachos varones prefieren las que son delgadas".
El médico de Mariela se cuenta entre un número creciente de médicos (ambos, física y filosóficamente) que proponen que la salud es más importante que el peso, lo que comemos y la actividad física. Este médico, fumador de un par de paquetes de cigarrillos al día, obeso y sedentario aconseja a esta joven, que es mejor ser gorda y feliz que flaca y "sin personalidad".
El problema para Mariela es que su médico no tiene la razón lo que trata de justificar con explicaciones falsas.
En algo, estamos de acuerdo. Perder de peso no es simple, como no lo es dejar de fumar o levantarse temprano para salir a caminar. No lo es…
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