Síndrome de feminización testicular a descartar o asociado al transexual (página 2)

• Gómez Marcos MA, Orobón Martínez ML, García Ortiz L. Abordaje de la amenorrea. FMC 1997; 4: 491-504.

• Crosignani PG, Vegetti W. A practical guide to the diagnosis and management of amenorrhoea. Drugs 1996; 52: 671-681

La clasificación simplificada, divide la posición del testículo por su proyección al canal inguinal que a su vez tiene dos partes: la inferior comprendida entre la parte media del canal inguinal y el pubis.

• Posición inferior 1 o baja,

• La posición 2 situada en la mitad superior o altas

• La posición 3 o de testículos NO PALPABLES.

La clasificación en cuanto al tamaño del testículo, se clasifica como

• A. Tamaño normal.

• B. Tamaño intermedio

• C. Tamaño menor

Ahora, existe variabilidad de la posición del testículo, de acuerdo a la clasificación anterior (posición y tamaño), por lo común puede estar situada también en el abdomen (raro), la mayoría en nivel inguinal o alguno descendido en "bolsa palpables", de acuerdo su clasificación de Quigley del SIA o fenotipo.

De ahí la importancia de la línea del tratamiento o de criterio médicos aplicado, que la toma de biopsia del testículo se hace necesario, para su viabilidad o trastorno degenerativo, de encontrarse la sospecha de cambios estructurales orientadores de compromiso patológico o alteración celular, debe ser extirpado. Ahora en el caso del Grado 7 de Quigley o fenotipo totalmente femenino completo, debe extirparse el testículo

• Beltrán BF, Villegas Álvarez F, Blanc GC, Catalan MJ, Bierzwinski KA. Síndrome de escroto no desarrollado. Acta Pediatr Mex 2002;23(4):228-32.

• Beltrán-Brown. Francisco. Criptorquidia. Nueva clasificación. Diagnóstico, tratamiento y pronóstico. Acta Pediatr Mex 2006;27(6):337-40

• Hack WW, Meijer RW, Bos SD, Haasnoot K. Una nueva clasificación clínica de testículo no descendido. Scand J Urol Nephrol 2002; 37:43-7.

"En 527 niños consecutivos (0.4 a 16,5 años de edad, con una media de 7,5) se hace referencia a los testículos no escrotal, el número de alta testículo escrotal se determinó prospectivamente. De acuerdo a la posición anterior testículo, el testículo escrotal alta se clasificó en testículo escrotal congénito y adquirido en la alta. En orquidopexia testículo escrotal-congénita alta se realizó mientras que el descenso espontánea en la pubertad se esperaba en adquirida en la alta testículo escrotal. En 210 los testículos, la gónada se le diagnosticó alta escrotal. En seis testículos la condición era congénita y 204 testículos fueron diagnosticados como adquiridos. Fueron tratados quirúrgicamente Todos los casos de testículos escrotal-congénitos alta. En 100 se realizó adquirida en la alta del escroto testículo seguimiento. De éstos, 75 testículos descienden espontáneamente en la pubertad"

• Hack W. M. The high scrotal ("gliding") testis revised. Eur J Pediatr (2007) 166:57–61.

Hack, Clasificó a los testículos no descendidos de las formas congénitas, en:

• Intra -abdominal,

• intra – canalicular,

• supra- escrotal y

• testículos ectópicos

"Nueva clasificación de los testículos no descendidos (UDT), adecuada para un entorno clínico, se propone. UDT se clasifica en las formas congénitas y adquiridas. Formas congénitas incluyen intra -abdominal, intra – canalicular, supra- escrotal y testículos ectópicos. Las formas adquiridas se pueden dividir en tipos primarios y secundarios. Formas primarias se describen como testículos ascendente, es decir, aquellos que no pueden ser manipulados en el escroto o testículos escrotales altas, es decir, aquellos que todavía puedan pasar por la entrada del escroto en una posición (inestable) de alta escrotal. Las formas secundarias son el resultado de la cirugía de la ingle ipsilateral y se denominan " atrapados " testículos. Las formas congénitas de UDT deben ser tratados quirúrgicamente a una edad temprana, de preferencia en 1 año. La terapia para las formas primarias adquiridas sigue siendo controvertida. Las modalidades terapéuticas incluyen orquidopexia , el tratamiento hormonal (preferiblemente con gonadotropina coriónica humana) o esperar a que el descenso espontáneo durante el período peripuberal ( "política de laissez faire ") . Formas adquiridas secundarios están probablemente mejor tratada quirúrgicamente."

• Mieusset R. Clinical and biological characteristics of infertile men with a history of cryptorchidism. Hum Reprod. 1995;10(3):613–619.

• Radcliffe J. Hospital Cryptorchidism Study Group. Cryptorchidism: a prospective study of 7500 consecutive male births: 1984/8. Arch Dis Child. 1992; 7:892–899

• Meijer RW, Hack WW, van der Voort-Doedens LM, Haasnoot Bos SD. Surgical findings in acquired undescended testis. J Pediatr Surg 2004;39(8):1242-4.

• Barthold JS. The epidemiology of congenital cryptorchidism, testicular ascent and orchiopexy. J Urology 2003, 170, 2396 –2401

• Acerini C L. The descriptive epidemiology of congenital and acquired cryptorchidism in a UK infant cohort. Arch Dis Child 2009; 94:868–872.

Con el conocimiento del SIA forma incompleto y con los estudios más modernos, autores con casos de SIA y su tratamiento más oportuno, establecen que la extirpación de los testículos se hace necesaria y que permiten evitar cáncer de testículo, así como un desarrollo y crecimiento de acorde al sexo femenino. El diagnóstico prenatal de SIA parcial permite una orientación adecuada de los padres y una óptima gestión temprana de la enfermedad, no sólo para las reflexiones psicológicas y sociales, sino también para evitar complicaciones y la morbilidad postnatal debido a un mal diagnóstico o retrasos en el tratamiento de la ambigüedad genital

• Vincenzo Mazza, Emma Bertucci , Silvia Latella , Carlotta Cani , Pierluca Ceccarelli , Lorenzo Iughetti , Fulvia Baldinotti , y Antonio Percesepe. Surface Rendering of External Genitalia of a Fetus at the 32nd Week of Gestation Affected by Partial Androgen Insensitivity Syndrome. Obstetrics and Gynecology Volume 2013, Article ID 325714,3pages

"Para demostrar la viabilidad del diagnóstico prenatal de síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos por 3D -4D de ultrasonido. Métodos. Para informar de un diagnóstico prenatal de síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos en la 32 ª semana de gestación por 3D -4D de ultrasonido en un feto con un cariotipo 46XY , probando negativa al análisis de la mutación del gen SRY y el 2 gen 5a -reductasa ( SRD5A2 ) . Resultados. 3D- 4D representación en superficie permite la detección de malformaciones genitales externos e internos y puede abordar el diagnóstico prenatal de PAIS y puede excluir complicaciones asociadas…."

Figura 1: (a) la superficie de representación 4D genitales externos femeninos / ambiguos, (b ) los órganos genitales femeninos con los labios mayores edematosa y clitoromegalia leve ; ( c ) vulvovaginoplastia perineal , clitoroplastia y gonadectomía .

El examen anatomopatológico demostró que las gónadas fueron representadas por los testículos normales con epidídimo normales y los conductos deferentes

Perfil hormonal y gabinete

El estudio hormonal por medio de laboratorio proporciona algunos datos que debe ser observado, los niveles de testosterona y LH específicamente se encuentran proporcionalmente ligero a moderado elevados, pero durante la pubertad estos niveles hormonales aumentan aún más, sobre todo la testosterona, en la forma completa, que comparativamente con la incompleta se encuentra dentro del rango establecido.

Este aumento de testosterona en la SIA completo, es debido a la "resistencia androgénica" a nivel hipotálamo- hipofisario y debido a su aromatización de la testosterona se observan niveles de estradiol aumentados y se producen manifestaciones clínicas en su desarrollo durante la pubertad como ginecomastia y grasa en la silueta corporal, su distribución de manera femenina, así como otros cambios, por igual, como suceden en la mujer transexual, durante su tratamiento de reasignación de sexo. Por eso la forma completa es considerada como de feminización testicular.

Un estudio de ecografía o ultrasonido abdominal y pélvico, se hace necesario, así como otros estudios de imágenes, que se consideren necesarios, pero aquí lo más importante su indicación de estos estudios es en base a los hallazgos clínico de los genitales externos. La importancia de "buscar" los testículos cuando no se encuentran "descendidos", ya que deben extirparse lo más pronto posible y un estudio histopatológico se hace necesario, debido a tumoraciones o neoplasias asociadas y la más temida es el cáncer de testículo, los tumores de las células germinales (gonadoblastoma o disgerminoma) aunque también se han descrito seminomas puros

• Dell" Edera D, Malvasi A, Vitullo E, Epifania AA, Tinelli A, Laterza E, Novelli A, Pacella E, Mazzone E, Novelli G. Androgen insensitivity syndrome (or Morris syndrome) and other associated pathologies.Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2010 Nov; 14(11):947-57

"Todos los sujetos tenían una amenorrea primaria común y una ecografía pélvica siguiente destacaron la ausencia de órganos genitales internos y la presencia de una vagina sin salida Este estudio confirma la necesidad de realizar un examen pélvico por medio de la ecografía en la pre- puberal y puberal edad para resaltar la normalidad de los genitales internos (útero y ovarios). Si se analiza una amenorrea primaria, el cariotipo es obligatorio. Si se sospecha de un síndrome de Morris, es de importancia fundamental para encontrar las gónadas masculinas rudimentarios (por medio de la resonancia magnética, la ecografía pélvica, laparoscopia) y cirugía eliminarlos para prevenir la aparición de tumores malignos (teratoblastoma, gonadoblastoma). Una vez que la enfermedad considerada ha sido identificado, una ayuda psicológica continua puede ser considerada útil para el paciente y la familia….."

• Skakkebaek ME. Testicular carcinoma in situ in children with androgen insensitivity (testicular feminization) syndrome. Br Med J. 1984;288:1419-20.

• Bangsbøll S, Qvist I, Lebech PE, Lewinsky M. Testicular feminization syndrome and associated gonadal tumors in Denmark. Acta Obstet Gynecol Scand. 1992;71: 63-6.

Cariotipo, que muestra cromosoma X, cromosoma Y, varón biológico

Diagnóstico diferencial

Como se ha mencionado el síndrome de insensibilidad androgénica o de resistencia androgénica, es considerado un varón debido a su cromosoma X y el cromosoma Y, que eso la diferencia con los cromosomas XX de la mujer biológica. Por eso el SIA se le conoce con otros nombres como feminización testicular o pseudohermafroditismo masculino. Pero existe el pseudohermafroditismo femenino cuando se trata de un individuo con cariotipo femenino normal 46, XX y genitales externos virilizados. La causa más común es la Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) o la exposición a algún otro andrógeno.

HSC, La glándula suprarrenal sintetiza cortisol a partir del colesterol. Una anomalía estructural en una de las enzimas (5 enzimas) que altera la síntesis de cortisol y aldosterona, produce una hiperplasia de la corteza suprarrenal debido al exceso de ACTH que ocasiona debido a esto, un aumento en la síntesis de esteroides andrógenos, debido a la enzima afectada.

El déficit de 21-a-hidroxilasa es el trastorno más común del HSC, se presenta 90% de los casos. La deficiencia produce virilizacion en diferentes grados (Manifestación clínica, Escala de Prader) y es la causa más frecuente de ambigüedad genital

• Leer más: http://www.monografias.com/trabajos96/ambiguedad-sexual-y-enfermedad-genetica-descartar-transexuales/ambiguedad-sexual-y-enfermedad-genetica-descartar-transexuales#ixzz2vmtJH8mP

"Por eso en el transexualismo, se debe descartar el síndrome de insensibilidad a los andrógenos y la hiperplasia suprarrenal congénita"." Es obligatorio".

Manejo del SIA

La mayoría deciden por el consumo de estrógenos y observarse como mujeres. Principalmente en el SIA completo (7) e incompleto (2, 3, 4, 5, 6). En el grado 1 o síndrome de infertilidad la administración de testosterona, prácticamente no tiene efecto celular y en algunos casos, solo se ha observado cierto aumento del vello pubiano en los fenotipos bajos

Algunas publicaciones, refieren en el síndrome de infertilidad o grado1, fenotipo masculino, la administración con mesterolona, les ha dado resultados satisfactorios en algunos casos, con el fin de aumentar la espermatogénesis. Nosotros somos cautelosos en esta información y tenemos nuestras dudas si el tratamiento con andrógenos exógenos en el grado 1, ofrece resultados prometedores.

• Mc Phaul MJ, Marcelli M, Tilley WD, Griffin JE, IsidroGutierrez RF, Wilson JD, 1991 Molecular basis of androgen resistance in a family with a qualitative abnormality of the androgen receptor and responsive to high-dose androgen therapy. J Clin Invest 87: 1413-1421.

Además de la administración de estrógenos, la recesión parcial de "clítoris" se hace necesaria, ya que no impide su sensibilidad como estructura orgásmica y la confección quirúrgica de una neovagina, la más sugerida es la porción o segmento sigmoides, la misma técnica utilizada en el síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser.

• Slob AK, Van der Werff ten Bosch JJ, et al. Psychosexual functioning in women with complete testicular feminization: Is androgen replacement therapy preferable to estrogen? J Sex Marital Ther 1993;19(3):201-09

• Cabrera Jacome Rafael. Vaginoplastia con sigmoides. Servicio de Ginecologia-urología C..M. Oblatos Guadalajara Jalisco. México.

• C. Piro. Vaginoplastia con sigma. Cir Pediatr. Urología Pediátrica. Hospital Vall d"Hebrón. Barcelona. 2006; 19: 19-22

• Cirugía de reasignación por interposición segmento sigmoides en mujeres transexuales. http://www.monografias.com/trabajos99/cirugia-reasignacion-interposicion-segmento-sigmoides-mujeres-transexuales/cirugia-reasignacion-interposicion-segmento-sigmoides-mujeres-transexuales. 7 de febrero de 2014

En el SIA completo o grado 7, con vagina corta ciega, las dilataciones con el instrumento y lubricante apropiado, permite su permeabilidad y su cierre, similar a la mujer transexual que se le practicó la cirugía de inversión de pene.

• Oakes MB. El síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo – una revisión. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2008 Dec;21(6):305-10. doi: 10.1016/j.jpag.2007.09.006.

"Este trabajo es una revisión de importantes problemas de diagnóstico y terapéuticos para las niñas con síndrome de insensibilidad androgénica completa (CAIS). CAIS es un trastorno defecto del receptor de andrógenos asociados con agenesia vaginal y uterino en las mujeres con un cariotipo 46, XY. Los principales problemas clínicos en torno a este síndrome son el momento de la gonadectomía, reemplazo hormonal, la dilatación vaginal, y la atención a los problemas psicológicos."

Ahora bien, al igual que en la mujer transexual en etapa de conservación, las dosis sugeridas de estrógenos, no están establecidas y en cada caso debe manejarse las dosis adecuadas, sea con 1 o 2 mgs de valerato de estradiol, y aquí lo más importante en el caso de SIA, mantener sus órganos sexuales externos en condiciones óptimas y evitar la atrofia, tal como sucede en la mujer en menopausia. Además otro de las finalidades es evitar la osteoporosis o algún otro daño que pueda producirse debido a esta carencia de estrógenos.

Ahora bien, otros médicos refieren que el estrógeno debe ser combinado con un progestágeno y el más utilizado es la norestisterona (derivado de la testosterona) a partir de la pubertad, sobre todo cuando ya fueron extirpados ambos testículos, pero también es un hecho que la combinación con un progestágeno a pesar de otra actividad, se considera peligroso, ya que aumenta el riesgo de tromboembolia, serios trastornos en el metabolismo de los lípidos y otros efectos adversos y colaterales, que no podrá ser sostenido de por vida el consumo de este progestágeno o de otros.

Además su uso no está indicado ya que no se trata de una mujer biológica, con ciclo hormonal y sus características sexuales externas normales, así como su crecimiento mamario, se conserva solo con los estrógenos exógenos.

Hasta ahora es controversial si los testículos se extirpan antes de la pubertad o a partir de los 16 años o cuando la pubertad está establecida, ya que debido a la producción de estrógenos por el propio testículo, se deja su función, pero la biopsia determinara su viabilidad o un proceso asociado o degenerativo e incluso el cáncer. Algunos refieren que en los casos incompletos que representan a una niña y así son educados, se permite su extirpación temprana, antes de que sucedan cambios en su desarrollo sexual-genital o como medida profiláctica anticancer.

• Kriplani A, Abbi M, Ammini AC, et al. Laparoscopic gonadectomy in male pseudohermaphrodites. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 1998;81:37-40.

• Cristensen JD, Dogra VS. The undescended testis. Semin Ultrasound CT MRI 2007;28(4):307-16.

Por igual forma en todo paciente con algún trastorno genético o de otro tipo, sea insensibilidad a los andrógenos, Hiperplasia suprarrenal congénita, Mayer Rokitansky y más aún en la mujer transexual, debe descartarse dependiendo del caso, bajo estudios genéticos por antecedentes de cáncer heredofamiliares, cáncer de mama, testículo, próstata y colon.

• Muller J, Skakkebaek N. Testicular carcinoma in situ in children with the androgen insensitivity (testicular feminization) syndrome. Br Med J 1984; 288:1419-20.

• Skakkebaek NE. Carcinoma-in-situ of testis in testicular feminization syndrome. Acta Pathol Microbiol Scand A. 1979 Jan;87(1):87-9.

"Un estudio microscópico dio luz de un testículo extirpado de una niña de 14 1/2-años de edad con el tipo incompleto del síndrome de feminización testicular reveló un patrón de carcinoma in situ en una parte de la gónada. Un patrón histológico idéntico en repetidas ocasiones se ha demostrado en los hombres infértiles que desarrollaron tumores de células germinales testiculares brutos. Se sugiere que los carcinomas de células germinales en pacientes con síndrome de feminización testicular pueden ser precedidos por esta característica anomalía intratubular de células germinales."

También al igual que la mujer transexual en edad avanzada la administración de calcio y bifosfonatos (ácido alendronico) se hace necesario.

Una de las ventajas que se tienen con las personas de apariencia femenina que tienen el síndrome de Morris, es su estatura, son altas y sobre todo de facciones muy finas y algunas de belleza extrema a pesar de que genéticamente son hombres, pero al parecer eso no significa nada, eso dicen los expertos o médicos especialistas en el síndrome de Morris o SIA completo, no son personas "cromosómicas ambulantes" son personas femeninas que observa su entorno como tal. Otra de las cualidades que se dice que son "puro estrógeno", hormona antioxidante secundaria, tienen longevidad y además no presentan menopausia, que eso "destruye" la belleza de la mujer y las envejece en corto tiempo, de todos los cambios corporales que se producen, así como atrofia de sus órganos reproductivo y genitales, en pocas palabras se "androgenizan"

Westphal O: Tall Stature. Growth Matters Oct 1991 p6. Publishers Chapterhouse Codex Ltd

"Westphal establece que en el SIA "el cariotipo XY (cromosomas) tendrá como consecuencia una altura final excesiva en relación al fenotipo femenino (aspecto del cuerpo)". Varrela et al observaron que el aspecto del cuerpo (en lo que respecta a diferencias en las medidas corporales) de las mujeres XY no difiere mucho del de las mujeres XX, pero que las mujeres XY tienden a tener medidas superiores en todas las medidas del cuerpo, aunque con tendencia a un cuerpo más esbelto. La altura media (171.5 cm) de las mujeres XY era 10.2 cm superior a la de las mujeres normales pero 4.9 cm inferior a la de los hombres normales de una muestra de 40 hombres. Concluyen que el comosoma Y tiene una influencia directa en el crecimiento pero que la altura superior en hombres normales parece indicar que una acción aditiva o inductiva de los andrógenos es necesaria para completar el crecimiento corporal en hombres normales. Sugieren que el desarrollo del aspecto del cuerpo en las mujeres 46 XY está bajo el control de los estrógenos y no se ve afectado por el cromosoma Y…."

• Zachmann M., Prader A., Sobel E.H. et al: Pubertal growth in patients with androgen insensitivity: indirect evidence for the importance of estrogens in pubertal growth of girls. J. Paediatr. 1986:108:694-7.

Otras complicaciones en el SIA

Es obligación comentar, que algunos efectos secundarios y de complicación se presentan en el síndrome de insensibilidad a los andrógenos, que han sido reportados por diferentes especialistas y sus publicaciones, que hacen ver que la persona con SIA, no está exenta de estas manifestaciones y que en algunos casos le impiden una calidad de vida, pero en otras se logran sobrellevar con o sin tratamiento.

Se ha observado algunas complicaciones oftalmológicas, en este síndrome en la patogénesis de la disfunción de la glándula de Meibomio y el síndrome de ojo seco. Se observó mediante fentobiomicroscopio la película lagrimal, el menisco lagrimal, párpados y la conjuntiva. También se analizó la calidad de las secreciones de la glándula de Meibomio.

• Dres. Cermak JM, Krenzer KL, Sullivan RM, Dana MR Complicaciones oftalmológicas del síndrome de insensibilidad androgénica completaSchepens Eye Research Institute, 20 Staniford Street, Boston, Massachusetts, USA. Cornea. 2003 Aug;22(6):516-21

"Los resultados demuestran que el SIA completo, está relacionado con alteraciones en la glándula de Meibomio y el aumento significativo de los síntomas de ojo seco. La evaluación clínica determinó que las mujeres con SIA sufrían mayormente de telangiectasia, queratitis, eritema del párpado, metaplasia de la glándula de Meibomio, disminución significativa del menisco lagrimal y de la calidad de las secreciones de la glándula de Meibomio. El resultado de los cuestionarios mostró que los síntomas de ojo seco se ven duplicados en individuos con SIA en relación con los controles, en especial la sensación de sequedad, dolor y sensibilidad leve"

Existen diferentes publicaciones del cáncer de mama, que además de su presentación en la mujer biológica, se ha observado en la mujer transexual, por ingesta crónica de hormonas, principalmente anticonceptivos, es decir la combinación de estrógenos con un progestágeno, pero también con la ingesta de estrógenos sintéticos o naturales Aunque raro también se ha observado en el hombre biológico, que no consume hormonas o estrógenos exógenos, también existen las publicaciones al respecto y nos proporcionan esta información, no únicamente sobre metástasis a mama, ocasionado por algún tumor situado en otro lugar del cuerpo.

El hecho de consumir estrógenos por igual en la mujer transexual y en el SIA, como tratamiento de conservación, existe la posibilidad de un cáncer de mama y más en aquella en que se tiene antecedentes genéticos heredofamiliares de cáncer de mama, colon y sobre todo de próstata en la mujer transexual, además de los mencionados.

Por eso, el tratamiento por igual en el transexualismo en su etapa de conservación y en el SIA, hasta hora no existe una dosis aun estandarizada del tipo de hormona o de estrógeno que se tiene que consumir, sea con sintéticos o naturales, se incluyen los conjugados.

Pero lo más importante es la indicación de un estrógeno natural o estradiol, debe estar basado en un protocolo de seguridad y la selección del estrógeno ofrezca una mejor calidad de vida, sin serios efectos secundarios que son variados y algunos de ellos de efecto grave como las tromboembolias. Las dosis se establecerán en base a un criterio medico de cada caso en particular, para mantener sus condiciones y manifestaciones corporales y de otras en la mujer transexual y en el SIA en su conservación genital y también de sus caracteres, así como su silueta corporal.

Las dosis continuadas de valerato estradiol por vía oral, son sugeridas a pesar de la orquiectomia (Mujer transexual y SIA) o la castración química de los testículos en la mujer transexual, son establecidas de 1 a 2 mgs diarios de por vida.

El cáncer de testículo es observado en niños, adolescentes y prácticamente a cualquier edad. Existen diferentes clasificaciones en base a su histología y el tipo de cáncer de acuerdo a la edad. Se ha observado en niños hasta de un año de edad, con masa palpable en la ingle y su estudio histopatológico es compatible con seminoma

El seminoma, es un tumor de células germinales. Se dividen en germinales y no germinales. Por lo común es propio de personas adultas el seminoma, más del 90% de los tumores cancerosos de testículo se presentan en células especiales llamadas células germinales (25 – 45 años de edad), y de los tumores germinales no seminomas es propio de la adolescencia.

Se describen tres variedades del seminoma, el llamado clásico o típico (85%), anaplasico (5-10%) y el espermatocito (4-6%).

• Anaya Domínguez. Seminoma en niños. Revistas bolivianas. org. bogota

"Niño de 1 año 10 meses de edad, con tumor de células germinales con áreas de seminoma. Niño de 4 años de edad, se le estableció el mismo diagnóstico".

Carcinoma del saco vitelino: sus células se asemejan al saco vitelino de los embriones humanos en sus primeras etapas de formación. Este cáncer se incluye tumor del saco vitelino, tumor de los senos endodérmicos, carcinoma embrionario infantil u orquidoblastoma.

Esta es la forma más común de cáncer testicular en niños (especialmente en infantes),

La imagen, muestra hasta ahora todas las complicaciones y otras por factores de riesgo en el SIA

Problemas psicosociales complejos y otros

Un gran número de usuarios con SIA, no tienen problemas durante su desarrollo en su niñez, y se "crían" y educan de acuerdo al fenotipo, ya que no se les establece el diagnostico de SIA al momento de su nacimiento en su mayoría, pero iniciada su pubertad o a más tardar en la adolescencia, al no presentar su primera menstruación o menarca o por la presencia de tumoraciones en la ingle (testículos), son examinadas por Médicos y es ahí en donde se enteran, en el caso de las de fenotipo femenino completo o incompleto, que sus estudios de cromosomas muestra que pertenecen al sexo masculino (cariotipo 46XY) y debido a esto la imposibilidad de embarazo, por los cambios estructurales anatómicos o la carencia de estos.

A partir de ese momento el primer conflicto que sucede es con su propia familia y más tarde en caso de tener alguna pareja sentimental o noviazgo, suceden hechos de separación y distanciamiento, pero lo que más les preocupa es no tener hijos, ya que fueron educados y desarrollados como mujer, su mayoría respondan bastante bien a la psicoterapia y continúan con su rol femenino.

• Migeon CJ, Wisniewski AB, Gearhart JP, Meyer-Bahlburg Genitales ambiguos HF Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland,U SA Pediatrics 2002 Sep;110(3):e31

"Investigadores norteamericanos. Dres Migeon CJ, Wisniewski AB, Gearhart JP, Meyer-Bahlburg llevaron a cabo un estudio para identificar y estudiar adultos (21 años o mayores) con un cariotipo 46 XY y que se presentaron como niños con ambigüedad genital, incluyendo un pene pequeño e hispospadias perineoescrotal, criados como hombres o mujeres."

"Se evaluaron los resultados médicos y quirúrgicos a largo plazo con un cuestionario escrito y exámenes físicos. Se evaluó el desarrollo psicosexual a largo plazo con un cuestionario escrito y entrevistas semiestructuradas".

"Participaron 39 (72%) de 54 pacientes elegibles. La causa de ambigüedad sexual subyacente de los participantes incluyó síndrome de insensibilidad parcial adrogénica (n = 14; 5 hombres y 9 mujeres), disgenesia gonadal parcial (n = 11; 7 hombres y 4 mujeres) y otras condiciones intersexuales. Los hombres sufrieron significativamente un mayor número de cirugías genitales (promedio: 5.8) que las mujeres (promedio: 2.1) y la apariencia cosmética de los genitales, evaluada por los médicos, fue significativamente peor para los hombres que para las mujeres. La mayoría de los participantes estaban satisfechos con su imagen corporal y no se observaron diferencias entre hombres y mujeres en esta medición."

"La mayoría de los hombres (90%) y las mujeres (83%) habían tenido una experiencia sexual con una pareja. No se observaron diferencias en cuanto a la satisfacción de su funcionamiento sexual entre hombres y mujeres. La mayoría de los participantes eran exclusivamente heterosexuales; los hombres se consideraban a si mismos masculinos y las mujeres se consideraban a si mismas femeninas. Finalmente, el 23% de los participantes (5 hombres y 4 mujeres) no estaban satisfechos con el sexo bajo el que fueron criados determinado por sus padres y médicos."

"Tanto la crianza bajo el sexo femenino como masculino, puede llevar a un resultado exitoso a largo plazo en la mayoría de los casos de ambigüedad genital severa en individuos 46 XY. Se discuten factores que deberían ser considerados por los padres y los médicos en el momento de decidir bajo que sexo serán educados sus niños."

Abordaje psicológico, en usuarios con SIA vs mujer transexual

Las ventajas relativas que tiene la persona portadora de este síndrome en comparación con la transexual, son múltiples, principalmente con la mujer transexual. Por ejemplo, la portadora de un SIA sobre todo completo de fenotipo totalmente femenino, se desarrolla dentro de su ámbito familiar y educativo, como una niña. incluso se le registra con el nombre de niña y eso es una gran ventaja sobre la mujer transexual, que su desarrollo es conflictivo, aunque este niño demuestre con hechos y palabras durante su desarrollo, que pertenece al sexo opuesto con el que nació, este solo hecho crea un grave conflicto con sus padres y resto de entorno familiar, que puede ser entendido y ofrecerle todo el apoyo necesario o puede ser discriminado y más tarde en su adolescencia abandona el hogar, o crea una serie de sucesos como intentos de suicidios o suicidios consumados. Además si a esto se le asigna un nombre de varón desde su registro al nacer, viene a sumar otro factor, que considera que tampoco le corresponde y esto es ya una desventaja.

La mayoría de esta problemática, ocurre en la pubertad y adolescencia, se puede decir que estos hechos suceden por igual en la portadora del SIA y la mujer transexual. veámoslo de otra manera, la mujer transexual es considerado en México como una discordancia sexo genérica, en otros países como USA de disforia de género, pero ciertamente corresponde a un trastorno de identidad de género y sexo, debido a su incongruencia de sexo y género, ahora bien, en la persona con SIA de preferencia con fenotipo femenino o completo, sabemos que también ocurre un estado de discordancia de factores que estrictamente determina el sexo de la persona que hace la diferencia entre el hombre y la mujer, como son sus genitales externos, aparato reproductivo se incluye sus gonadas, así como determinado por su genética (cromosomas), todo este conjunto es considerado como biológico.

"los organismos biológicos son portadores de información codificada que controla directa o indirectamente su desarrollo y su fisiología, y a su vez esta información se transmite de generación en generación con independencia del soma o fenotipo".

Con este conjunto existe su desarrollo biológico de acorde a cada sexo que permite reproducción, su morfogénesis y otras propiedades más de cada sexo, pero siempre en un estado de interrelación físico o somático y mental o psicológico, si esto se compromete, estamos ante un trastorno de identidad de la persona, cuando sabe que no es una mujer biológica, que es un varón biológico que está determinado por sus genes, su desarrollo interno y externo, no por su apariencia, que compromete también a sus órganos con cambios estructurales considerado de predominio en base a su fenotipo o ambiguos y esto crea un grave conflicto consigo misma y su entorno principalmente el familiar en sus inicios y es lo mismo lo que sucede con la mujer transexual.

Pero la mujer transexual, presentara algunas variantes de interrelación física y mental, dependiendo la línea que dirección tome el desarrollo de su transexualidad. Pero si esta discordancia sexo genérica de la mujer transexual o discordancia biológica de la persona con SIA no se logra corregir este trastorno de identidad de su sexo, ocasionara graves consecuencias que son los trastornos del ánimo, aislamiento e intentos de suicidios hasta el suicido consumado.

Ambos "trastornos de identidad", tiene conflictos consigo mismo y con sus familiares, pero mientras no lo exprese a su entorno la persona con SIA, ya que además su nombre de registro le permite afrontar mejor esta situación, así como sus antecedentes de desarrollo y crecimiento desde niño hasta la edad adulta, siempre será aceptada como mujer y así sucede en la realidad.

Pero su conflicto interno, sobre todo de su identidad y todo lo que conlleva, es donde uno debe utilizar estrategias de rehabilitación psicológica bien diseñadas, que en la mayoría de las veces los resultados son satisfactorios.

Pero esto no sucede con la mujer transexual, su entorno es más exigente, debido a una serie de factores y empezando con su propio nombre y sexo asignado desde su nacimiento, así como los cambios corporales que se logre después de su proceso de reasignación de sexo, de ahí la necesidad de un cambio de entorno nativo o de ciudad, para que las terapias psicológicas ofrecidas puedan tener resultados satisfactorios, de otra manera es perder el tiempo.

La terapia psicológica cumple dos fines, reafirmar su propia identidad de género, de acorde a su desarrollo y su propia identificación, es decir de mujer y no de varón biológico en base a sus cromosomas. Desarrollarse como mujer y entender que existen otras alternativas para tener hijos, como es la adopción y sobre todo vivir con pareja sentimental, hasta que haya recuperado esta "crisis".

El éxito de resultados satisfactorios, que por igual en la persona con SIA con fenotipo femenino y en la mujer transexual, debe estar libre de alguna enfermedad mental o coexistente o también de las llamadas enfermedades psiquiátrica, pero los trastornos del ánimo tienen preferencia, el binomio ansiedad-depresión debe ser tratado con terapias psicológicas personalizadas y en caso necesario ayuda con psicofármacos.

Conclusiones

La transexualidad es considerada como un trastorno de identidad o discordancia sexo genérica, manifestado únicamente por síntomas disforico de pertenecer al otro sexo contrario con el que nació y así lo expresa la persona transexual. Con estas manifestaciones clínicas de disforia y aun con la presencia de un comportamiento transexual, sea femenino o masculino que exprese, no basta para establecer solo con una línea mental o psicológica, que la persona transexual "sufre" de disforia de género o transexual.

El termino disforia como se ha mencionado, es un término o palabra muy sobre utilizada en psiquiatría, que solo hacer ver manifestaciones clínica que son difícil de sobrellevar por la propia persona, por lo común se aplica a un trastorno mental, siempre mencionando que un paciente disforico muestra síntomas contrarios a la euforia, pero también se utiliza en otras especialidades cuando ocurre un comportamiento o manifestación clínica ocasionado por un trastorno orgánico, sobre todo metabólico, como la diabetes, intoxicación por diferentes substancias e incluso puede ser inducido con medicamentos o con la administración de drogas, se incluye la mariguana, pero también puede ser un indicador de riesgo se suicidio.

Pero si se le complementa con la palabra género, es decir disforia de género, solo traduce que la persona no puede sobrellevar lo que tiene de manera física y le ocasiona algo desagradable o que no quiere, sea de disconformidad o intolerancia .pero no establece un diagnóstico de transexual libre de enfermedad mental.

Por eso el establecer el diagnostico de transexual preciso y veraz, debe considerarse a la persona con el sexo que ella manifiesta y no por imposición o construcción social y debe ofrecérsele todos los instrumentos de apoyo orgánico, metabólico e incluso el quirúrgico y psicólogo para lograr una interrelación física y mental concordante, sea de mujer u hombre. Lo mismo sucede en el síndrome de insensibilidad a los andrógenos, sobre todo en el fenotipo femenino completo.) (SIA 7 de Quigley)

El objetivo principal de una persona que se dice transexual, es diagnosticarlo de una manera integral y precisa, y eso lleva tiempo, incluso pueden ser varios meses y que solo con el acompañamiento y seguimiento de la persona que se dice transexual, en todos sus ámbitos e incluso en el laboral, podemos establecer un diagnóstico de probable, siempre y cuando se hayan descartado otros factores o "causas" que ocasiones este comportamiento, es decir orgánicas, pero interrelacionados con su mente

Las "causas" orgánicas o somáticas son muy variadas y que pueden ser de origen neurológico, endocrinológico e incluso inmunológico. Dentro de la biológica integral se incluyen las genéticas y de malformaciones y que a través de su desarrollo y crecimiento de la persona desde que se nace, y de acuerdo a su fenotipo que representa sin importar la malformación genética que padezca será su identidad de género y sexual, así será educada y más tarde su integración a su entorno envolvente y eso hace la diferencia con la persona transexual, principalmente con la mujer transexual.

Las enfermedades genéticas que estamos obligados a descartar o asociadas a síntomas disforico de transexualidad, son en primer lugar el llamado el síndrome de insensibilidad de los andrógenos y que para eso se deben tener todos los conocimientos suficientes y además que debemos identificar el fenotipo de acuerdo con la escala de Quigley, que hasta ahora es la más utilizada y que nos permite establecer un diagnóstico más preciso y su diferenciación, previo estudios de exámenes de imágenes y cariotipo, y establecer el diagnostico de SIA ante una persona que manifieste síntomas disforico de transexualidad.

Se ha observado comportamiento transexual en personas que padecen SIA, sobre todo el completo, fenotipo femenino y que corresponde a la escala de Quigley de 7, que exigen su reasignación de sexo a "varón transexual", ignorando que estas personas son portadores de este síndrome y su cariotipo les hace ver que son hombres biológicos con manifestación externa de mujer y que así fue su desarrollo y educación. Pero con el conocimiento de que se trata de una resistencia a los andrógenos, el tratamiento con testosterona exógena es imposible.

Así mismo en la hiperplasia suprarrenal congénita, que también está considerada como una enfermedad genética, aunque solo en algunos casos se manifiesten síntomas propios de esta enfermedad a partir de la segunda semana de nacimiento, como son los trastornos de agua y sodio, y a pesar de manifestaciones clínicas genitales, son considerados después bajo un estudio más completo, como ambiguos y permite determinar posteriormente al sexo que pertenece, pero no en todos los casos se presenta por igual.

La investigación es prioritaria en ese orden para determinar la "causa" de su comportamiento transexual o de comportamiento disforico de pertenecer al sexo contrario. Pero también es obligatorio descartar ciertos comportamientos debido al consumo de drogas, medicamentos de uso crónico e incluso hormonas y psicofármacos.

La presencia de procesos degenerativos y tumorales, sobre todo cerebrales también ofrecen comportamientos transexuales o disforico que hacen pensar a la persona que pertenece al sexo contrario con que se nació y una serie de manifestaciones también que hacen pensar que podría tratarse de un pesudotransexualismo o de una enfermedad psiquiátrica , como es la esquizofrenia, trastornos de psicopatía maniaca depresiva, de personalidad y los más habituales como son los trastornos "dismorficos", somatomorfos, obsesivos compulsivos. Se incluyen algunas parafilias, como la autoginofilia.

Por eso la línea de los trastornos mentales, se investiga hasta agotar "causas" físicas u orgánicas, de no ser así, solo se ofrecerá un tratamiento sintomático hormonal que solo ocasionara arrepentimientos, serias complicaciones e incluso muerte fulminante o súbita, pero también una mala calidad de vida, intentos de suicidios hasta el consumado, como se ha observado a pesar haber aprobado el protocolo más exigente de algún país, de acuerdo con sus normas y leyes establecidas.

Existen publicaciones muy interesantes y se incluyen en este trabajo, sobre el tratamiento hormonal ofrecido a ciertos trastornos mentales o psicopatías que debido a este comportamiento extremo hacen ver comportamiento transexual o ideas de pertenecer al otro sexo contrario al que nació y que el consumo de psicofármacos y aun en combinación no "eliminan" estos "síntomas" considerados de solo de ideas o delirios, que no le permiten cierta calidad de vida, que también estas personas exigen, son sometidos a tratamiento hormonal, y su respuesta a favorecido su incorporación a su entorno envolvente con una mejor calidad de vida. Pero los estudios a largo plazo también han demostrado fracasos y una mayoría han terminado en el suicido o en aislamiento de por vida.

Comentario final

Esta publicación no menciona de una manera estricta toda la información sobre la persona portadora de este síndrome genético o de ambigüedad sexual, que recibe el nombre de síndrome de insensibilidad a los andrógenos y con diferentes "nombres" en base a su fenotipo y así está clasificado con la escala de Quigley, que la manifiesta en grados y hasta ahora es la más precisa y "fácil" de aplicar.

Debemos entender que toda la bibliografía proporcionada, en algunos casos no se puede comprobar su veracidad, sobre todo las estadísticas mencionadas y sus resultados. Solo su veracidad debe ser basada en los conocimientos y experiencia que "tenga" el médico tratante respecto al SIA. Los diagramas y esquema de flujos solo son una guía que puede orientar para el diagnóstico de un probable SIA, pero existen datos clínicos que hacen sospechar y que deben tomarse muy en cuenta, como son la falta de menstruación, la presencia de tumoraciones en la ingle de acuerdo con la clasificación mencionada, con estudios de imágenes y ultrasonido, que permiten "ver" órganos reproductivo o genitales internos, así como la búsqueda de testículos y un cariotipo que demuestre un cromosoma X , cromosoma Y, ante este conjunto de datos, hacen pensar en un diagnóstico de SIA.

Algunos médicos optan por la laparoscopia abdominal y visualizar otras malformaciones congénitas, cuando un testículo no es palpable y no se le encuentra. Se proporciona la publicación. Tekgül S. Guidelines on Paediatric Urology. European Association of Urology 2013

"Hasta ahora la extirpación de los testículos en su niñez o edades tempranas, cuando se establece este diagnóstico, con métodos más avanzados no debe quedar solo a criterio del médico tratante, los familiares del niño deben estar bien informados al respecto y solo ellos decidirán si estos testículos se extirpan o no, a pesar de su resistencia a los andrógenos o riesgo de cáncer, sobre todo en el fenotipo femenino completo, que permita su desarrollo sexual y de identificación de genero con el femenino. Se han "visto" inconformidades por "condicionar" el sexo mediante cirugías de genitales externos (recién nacidos o niñez) cuando se ha efectuado cirugias en hermafroditas y SIA incompleto, y en etapa más adulta se observan los reclamos por la propia paciente, por haber condicionado su sexo, que en ocasiones no quieren tener o por padecer una disforia de género….."

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"Insensibilidad completa a los andrógenos (CAI) es la causa más común de pseudohermafroditismo masculino. Se aconseja a las personas afectadas a tener gonectomías bilaterales para prevenir el desarrollo de tumores de células germinales. Paciente de 19 años de edad fenotípica femenina presenta para la evaluación de la amenorrea primaria y fue diagnosticado con CAI. Se realizó videolaparoscopia Operativo, y las gónadas intraabdominales se resecaron, el paciente fue dado de alta en <24 horas. Gonadectomía laparoscópica se puede realizar en individuos con CAI. Este enfoque elimina la necesidad de laparotomía y se traduce en una rápida recuperación con mínima pérdida de sangre. Este enfoque debe ser considerado en todos los pacientes con CAI y las gónadas intraabdominales…."

La figura muestra que se practica una gonadectomía quirúrgica laparocopica sin complicaciones. El resultado de la anatomía patológica presencia de parénquima testicular con túbulos seminíferos constituidos por células de Sertoli e intersticio con hiperplasia de células de Leydig.

• Belén Cochs Síndrome de insensibilidad a los andrógenos como causa de amenorrea primaria. Prog Obstet Ginecol. 2011;54(11):592—595 Vol. 54. Núm. 11. Noviembre 2011

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Autor:

Dra. Mireille Emmanuelle Brambila

Higiene mental – trastornos y enfermedades somáticas

Mexicali Baja California.

México 2014