Otros factores de riesgo incluyen:
· la edad de la madre (la espina bífida se observa con mayor frecuencia en las madres adolescentes)
· los antecedentes de aborto espontáneo
· el orden de nacimiento (los lactantes primogénitos corren mayor riesgo)
· el nivel socioeconómico (Los niños que nacen en familias de nivel socioeconómico bajo corren mayor riego de desarrollar la espina bífida. Se cree que la nutrición escasa, en la cual faltan minerales y vitaminas esenciales, puede ser un factor contribuyente.)
En los últimos años, cirujanos precursores han desarrollado una técnica experimental de cirugía prenatal para corregir este trastorno antes del nacimiento. En un principio, la entidad March of Dimes respaldó esta cirugía, que se practicaba en un centro de investigación, entre las semanas 19 y 25 de gestación. Actualmente, el Instituto Nacional para la Salud del Niño y el Desarrollo Humano (National Institute of Child Health and Human Development, NICHD), parte de los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health, NIH), lleva a cabo un estudio clínico para determinar si la realización del procedimiento en forma prenatal conlleva a una mejora general para estos niños, con riesgos aceptables.
4.7. REHABILITACIÓN
Terapia física, es sumamente importante que los niños con espina bífida comiencen terapia física temprano. Tan pronto como sea posible después de la operación, un fisioterapeuta les enseña a los padres cómo realizar estimulación temprana en el bebé adiestrándolos para que ejerciten las piernas y los pies y los preparen para el uso de ortesis y el uso de muletas o bastones canadienses en los brazos más tarde.
La espina bífida oculta generalmente no requiere ningún tratamiento. La meningocele, que no incluye la médula espinal, puede repararse quirúrgicamente y generalmente no hay alguna parálisis. Los problemas del hidrocéfalo y vesicales son poco comunes en los niños con meningocele; sin embargo, los niños afectados deben evaluarse para estos problemas para que puedan tratarse con prontitud, si es necesario. La mayoría de los niños con meningocele se desarrollan normalmente.
Se ha demostrado que un por ciento bastante alto de niños afectados pudieron caminar con estos dispositivos de asistencia. La gravedad de la parálisis del niño es determinada en gran parte por los nervios espinales específicos afectados. En general, entre más alto esté el daño en la espalda, más severa es la parálisis. Cerca de 80 por ciento de quistes de la espina bífida están ubicados en la parte baja de la espalda -las regiones lumbares y sacrales y la mayoría de estos niños pueden caminar con ayuda; los niños con quistes más arriba de este nivel tienen mayor probabilidad de necesitar una silla de ruedas.
Si el niño desarrolla hidrocéfalo, el líquido puede drenarse del cerebro mediante la colocación quirúrgica de un tubo especial llamado una anastomosis. La anastomosis corre bajo la piel en el tórax o abdomen, y el líquido pasa inocuamente a través del cuerpo del niño.
Con tratamiento, los niños con espina bífida generalmente pueden convertirse en individuos activos.
Debe comenzar tan pronto como sea posible, realizando una evaluación completa del niño, tanto de motricidad como de sensibilidad. En la evaluación se tendrá en cuenta la posición anormal de los miembros, existencia de deformidades, movimiento (si lo hay), el trabajo de grupos musculares. Se evaluara la sensibilidad siendo útil un alfiler, por ser más efectivo por la respuesta que da el niño.
En las caderas son comunes la dislocación, subluxación y la displacía. Generalmente hay mayor compromiso de un miembro que del otro. Las primeras medidas serán tratar cualquier deformidad presente y evitar que se desarrollen otras; mejorar cualquier movimiento que pueda haber en los miembros y fortalecer los grupos musculares que la producen. El tratamiento estará dirigido a estimular al niño según el desarrollo normal, girar, gatear, sentarse y enseñarles a caminar con ortesis según el nivel que se necesite.
Se comenzará la estimulación de los miembros con masajes y movilizaciones pasivas. Estas movilizaciones de las articulaciones deben realizarse en toda la amplitud del movimiento, empezando por los dedos de los pies, tobillos, rodillas, caderas y tronco. Estas movilizaciones ayudan a mantener la flexibilidad evitando acortamientos tendinosos, mejoran la circulación y son útiles también para reducir la espasticidad
5. COSTILLA CERVICAL
5.1. DEFINICIÓN
La costilla cervical es una malformación de desarrollo, más común en las niñas, originada durante el primer trimestre de gestación. La razón aún se desconoce. Malformación del desarrollo por la que nace una costilla de la última vértebra cervical, a uno o ambos lados, en vez de comenzar en la primera vértebra dorsal. En el 70 por ciento de los casos suele ser bilateral. A veces no tiene mayor importancia, depende, sobre todo, de su longitud y de la dirección del hueso.
Aunque esta malformación podría corregirse con una sencilla operación, si no genera complicaciones, el médico no suele estimarla oportuna. Conviene seguir la evolución del pequeño y acostumbrarle a unos hábitos correctos: sentarse con la espalda recta, caminar siempre erguido, etc. Este tipo de medidas es suficiente para que la costilla cervical no altere su vida cotidiana.
Figura 1.24. Costilla Cervical
5.2. TRATAMIENTO
Si el médico lo estima oportuno y necesario, se corrige con una sencilla operación. Si no, con una serie de medidas preventivas es suficiente (sentarse con la espalda recta, caminar siempre erguido) para que no altere la vida del niño.
6. ACONDROGÉNESIS
6.1. DEFINICIÓN
La acondrogénesis es una enfermedad muy rara caracterizada por enanismo con piernas extremadamente cortas, carencia del desarrollo de las costillas y otros huesos y generalmente causa la muerte al momento de nacer o poco tiempo después del nacimiento.
La cabeza es normocéfala (tiene un tamaño normal) pero puede ser extraordinariamente blanda dependiendo del tipo de acondrogénesis.
Hay varios tipos de acondrogénesis, algunos de los cuales pueden ser peligrosos tanto para la vida intrauterina (dentro de la matriz o útero) como después del nacimiento.
La acondrogénesis se puede heredar como un rasgo genético recesivo.
Figura 1.25.Acondrogénesis
6.2. CAUSAS
La acondrogénesis es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos.
Algunos tipos se conocen por ser recesivos, lo que quiere decir que ambos padres portan el gen defectuoso y la probabilidad de que el siguiente hijo resulte afectado es aproximadamente del 25%.
6.3 SÍNTOMAS
§ Tronco, brazos, cuello y piernas muy cortos
§ La cabeza parece grande en relación con el tronco
§ Mandíbula inferior pequeña
§ Tórax angosto
6.4. TRATAMIENTO
Actualmente, no existe una terapia para esta afección. Se recomienda hablar con el médico acerca de las decisiones con respecto a los cuidados.
La asesoría genética puede ser apropiada.
7. ENANISMO TANATOFORICO
7.1. DEFINICION
El enanismo tanatofórico es una displasia esquelética letal que se engloba dentro del grupo de las condrodisplasias con transparencia ósea normal. Es esporádica, afecta a 1/17.000 R.N.
Figura 1.26.Enanismo Tanatoforico
8. ACONDROPLASIA
8.1. DEFINICIÓN
La acondroplasia es un trastorno genético que causa enanismo (estatura corta). Es un trastorno en el cual los huesos y cartílagos no crecen normalmente. Es la causa más común de enanismo.
Esta condición conlleva a que los pacientes alcancen una estatura de crecimiento completo menor de cuatro pies. El mayor acortamiento ocurre en el húmero (el hueso entre el hombro y el codo) y el fémur (el hueso entre la cadera y la rodilla). También puede haber sub-desarrollo en el rostro.La acondroplasia es la forma más común de estatura corta desproporcional hereditaria. Ocurre de 1 en cada 15,000 a 1 en cada 40,000 nacimientos vivos.
Figura 1.27.Acondroplasia
8.2. CAUSAS
La acondroplasia es un trastorno genético. Es causada por mutaciones en el gen FGFR3 que inhibe el crecimiento de cartílago en la placa de crecimiento. El FGFR3 codifica una proteína llamada Receptor 3 de Factor de Crecimiento Fibroblasto que es el sitio de acción de un factor principal de crecimiento responsable del alargamiento de los huesos. Cuando este factor de crecimiento no puede actuar apropiadamente a causa de la ausencia de su receptor, el resultado es que se desacelera el crecimiento de los huesos, que normalmente ocurre en el cartílago de la placa de crecimiento. Esto conlleva a huesos más cortos, huesos en forma anormal, y estatura más corta.
El gen para la acondroplasia se puede pasar de una generación a la siguiente. Si un padre tiene el trastorno, existe una probabilidad del 50% de heredar el gen para acondroplasia a su hijo. En la mayoría de los casos de acondroplasia (80%-90%), más comúnmente es el resultado de una mutación espontánea (un defecto genético repentino) que ocurre en el embrión en desarrollo.
8.3. FACTORES DE RIESGO
Un factor de riesgo es aquello que incrementa sus probabilidades de contraer una enfermedad o condición. Quienes están en riesgo de heredar acondroplasia son:
· Hijos de un padre con acondroplasia
· Hijos de padres de estatura normal que llevan un gen FGFR3 mutado.
· Edad paterna avanzada que causa mutaciones espontáneas
8.4. SÍNTOMAS
Los pacientes con acondroplasia tienen:
· Estatura corta, un tronco largo, y miembros cortos, que son perceptibles desde el nacimiento.
· Los adultos por lo general alcanzan una estatura de entre 42 y 56 pulgadas
· La cabeza es grande y la frente es prominente
· Porciones del rostro pueden estar sub-desarrolladas
· Al nacer, las piernas parecen derechas, pero a medida que el niño comienza a caminar, él desarrolla una deformidad de maneto o piernas arqueadas
· Las manos y los pies parecen grandes, pero los dedos de manos y pies son cortos y regordetes
· El enderezamiento del brazo y el codo puede estar restringido, pero por lo general no evita que un paciente con acondroplasia realice alguna actividad específica
· Los niños pueden desarrollar una curvatura excesiva de la parte baja de la espalda y un patrón de caminar similar a un pato
Otros síntomas comunes incluyen:
§ Problemas con el control de peso
§ Piernas arqueadas
§ Infecciones del oído medio , especialmente en niños
§ Problemas dentales (por el abarrotamiento de los dientes)
§ Hidrocéfalo (agua en el cerebro)
§ Problemas neurológicos y respiratorios
§ Puede ocurrir compresión espinal en la parte superior de la espalda o donde la columna vertebral sale del cráneo en la parte posterior del cuello. La compresión en este último sitio podría causar apnea del sueño o incluso la muerte si no se reconoce y trata temprano. La evaluación con Imagen de Resonancia Magnética o Tomografía Computarizada puede ayudar a detectar estas complicaciones.
§ Fatiga, dolor, y adormecimiento en:
o La parte baja de la espalda
o La columna
Las personas con acondroplasia generalmente tienen inteligencia normal. Aparte de la estatura corta, su desarrollo en general por lo general es normal. Sin embargo, los niños con frecuencia tardan más tiempo en desarrollar habilidades motrices normales.
8.5. DIAGNÓSTICO
El diagnóstico incluye:
· Evaluación clínica
· Radiografías
· Se puede usar examinación genética molecular para detectar una mutación en el gen FGR3. Tal examinación es 99% sensible y está disponible en laboratorios clínicos. Generalmente, un médico puede diagnosticar el trastorno en un recién nacido al observar síntomas físicos. Para confirmar que el enanismo es causado por acondroplasia, se toman rayos X.
Es importante seguir los consejos de su médico para asegurar que no se desarrolle estenosis espinal. El médico evalúa la fuerza de las extremidades y el control de la vejiga. La debilidad y la pérdida de control de la vejiga son señales del desarrollo de estenosis espinal.
8.6. TRATAMIENTO
Desafortunadamente, actualmente no hay tratamiento que pueda curar esta condición. Debido a que ahora sabemos que la acondroplasia es causada por una ausencia del receptor del factor de crecimiento, científicos están explorando maneras para crear factores alternos de crecimiento que puedan evitar el receptor que falta y conllevar a crecimiento óseo normal. Tales tratamientos todavía están bien en el futuro pero pueden ofrecer la posibilidad de una estatura aumentada para futuras familias que tengan hijos con acondroplasia.
El tratamiento con hormona del crecimiento humano se ha usado durante más de una década e incrementa efectivamente el índice de crecimiento óseo; al menos en el primer año de vida. Ha habido unos cuantos estudios que observan si los niños tratados con hormona del crecimiento alcanzan estaturas adultas más altas (o normales).
Algunas veces se necesita cirugía para corregir deformidades óseas específicas. Por ejemplo, en pacientes con maneto severo o piernas arqueadas, el cirujano ortopédico pediátrico puede realizar una osteotomía en la que él corta los huesos de la pierna y permite que sanen en una posición anatómica más correcta.
Para quifosis espinal significativa, algunas veces se realiza una fusión espinal (conectar permanentemente vértebras de otra manera separadas). La complicación más seria de acondroplasia es el estrechamiento del canal espinal llamado "estenosis espinal". El canal aloja la columna vertebral y tal estrechamiento puede conllevar a una compresión de la columna y problemas neurológicos severos. Se necesita descompresión quirúrgica de la columna para aliviar la presión en ella. Esto se realiza mediante una abertura en el canal en los niveles afectados en un procedimiento llamado "laminectomía."
Aunque la osteotomía se ha usado principalmente para corregir deformidades, en años recientes se han usado procedimientos de extensión ósea para muchos niños de estatura corta, incluyendo quienes tienen acondroplasia. Los procedimientos son prolongados, traumáticos, y muy demandantes tanto para niños como para sus familias. Las complicaciones (algunas veces serias) son comunes.
Un centro ha reportado un promedio de aumento en la extensión de la pierna (estatura) de aproximadamente siete pulgadas y un incremento promedio en la extensión de brazo de aproximadamente cuatro pulgadas para personas con acondroplasia que se someten a cirugía. La combinación de terapia de hormona del crecimiento seguida por cirugía de extensión puede proporcionar beneficio para alcanzar estatura y proporciones casi normales.
El pronóstico depende de la severidad de la enfermedad. Los pacientes que tienen dos copias del gen deficiente (es decir, uno de cada padre, también conocido como "homocigo") generalmente mueren de unas semanas a meses después de nacer. Quienes tienen una copia (es decir, de sólo un padre, también conocido como "heterocigo") tienen un periodo normal de vida e inteligencia, aunque existe un riesgo incrementado de muerte en el primer año de vida a causa de problemas respiratorios. Por lo general son independientes en sus actividades de la vida diaria. En realidad, muchos de estos pacientes han salido adelante para realizar grandes cosas en la vida.
9. DISPLASIA DIASTRÓFICA
9.1. DEFINICIÓN
Diastrofia Displasia (DD) un tipo raro del enanismo. Ocurre una vez encada 500.000 nacimientos en los Estados Unidos. Los enanos con diastrofia eran considerados como una variante de Acondroplasia. Un bebé de diastrofia puede nacer con, o desarrollar, las características siguientes:
o Los miembros cortos severos
o Paladar hendido
o Las orejas en forma de coliflor
o Deformidades y contracciones progresivas en las articulaciones
o La dislocación progresiva de la cadera
o Las deformidades típicas de la mano: incluyen, el dedo pulgar hacia atrás.
o El pie con deformidad severa
o La curvatura de la columna vertebral es progresiva (lordosis lumbar, escoliosis, sifosis cervical)
o Los cambios degenerativos tempranos de las articulaciones.
Los bebés recién nacidos de diastrofia promedian33 centímetros de talla. Los adultos pueden tener una estatura de 87-127cm. En la mayoría de los niños con DD, el primer metacarpiano en cada mano puede ser excepcionalmente pequeño y deforma ovalada causando que los pulgares estén lejos de la mano. Otros dedos pueden ser también anormalmente cortos y las articulaciones entre ciertos huesos de los dedos se pueden fusionar, causando flexión limitada y movimientos restringidos de las articulaciones.
Figura 1.28.Displasia Diastrófica
10. OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
10.1. DEFINICIÓN
La Osteogénesis Imperfecta (OI) es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos; los huesos pueden fracturarse ante el mínimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia.
Debido a las frecuentes fracturas que padecen, en muchas ocasiones se confunde la enfermedad con maltrato infantil.
Figura 1.29.Osteogénesis Imperfecta
10.2. CAUSAS
La OI se produce por un defecto congénito (que existe desde el nacimiento, no adquirido) en la producción de una sustancia denominada colágeno. El colágeno es la proteína principal del tejido conectivo, que es el tejido de sostén del cuerpo. En la OI hay menor cantidad de colágeno o éste es de "mala calidad", por lo que los huesos son débiles y se fracturan con facilidad.
En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. El defecto influye en la producción de colágeno. En la OI tipo I se produce demasiado poco colágeno, pero de calidad normal. En los otros tipos el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar también reducida.
La mayor parte de los casos de OI se producen por un defecto genético de carácter dominante. Algunos niños heredan la enfermedad de uno de los progenitores, si bien en otros niños no hay ninguna historia familiar de la enfermedad y se considera que el defecto genético se debe a una mutación espontánea.
Los genes son segmentos de ADN que contienen la información necesaria para construir una proteína; todas las características diferenciales hereditarias, (rasgos), están codificadas por los genes. Una enfermedad hereditaria puede ser el resultado de las características anormales que aparecen como expresión de un gen anormal. Recibimos dos copias de cada gen de cada padre, y realizan su misión de manera normal; en alguna ocasión los genes se pueden transformar por una mutación y hay un cambio en la estructura del ADN de un gen: cuando se da una mutación puede haber un cambio en la función normal del gen.
La mayoría de los casos de OI se producen por una mutación dominante. Cuando un gen con una mutación dominante se une a un gen normal, el gen defectuoso "domina" al gen normal.
En la OI, se pueden dar dos circunstancias:
§ El gen dominante cambiado provoca alteraciones en una proteína llamada colágeno, cambios en la calidad del colágeno. Tipo II, III y IV.
§ Problema de cantidad de colágeno (disminución de la cantidad total): tipo I.
Cuando una mutación es dominante es suficiente recibir un gen defectuoso para tener un desorden genético.
Cuando la herencia es recesiva, ambas copias del gen deben ser defectuosas para que la descendencia tenga un desorden genético; ambos progenitores tienen que tener una copia cambiada del gen. Los padres no tienen el desorden genético (ellos tienen sólo un gen defectuoso) pero son portadores del desorden. Con cada embarazo hay un 25% de probabilidades de recibir dos genes mutados, uno de cada padre, un 50% de recibir uno sólo (serán portadores), y en un 25% no serán ni portadores ni enfermos.
La mayor parte de los investigadores consideran que la herencia recesiva se da en raras ocasiones en el caso de la OI.
Para que un niño padezca la enfermedad se tienen que dar una de las tres situaciones siguientes:
a) Herencia directa de un padre
Una persona con OI tipo I tiene dos genes para la formación de colágeno, uno de ellos es defectuoso. Cada vez que concibe un niño le pasa uno de los dos genes, por lo que hay un 50% de posibilidades de que el niño tenga la enfermedad; el hijo tendrá el mismo tipo de OI que el progenitor, pero puede estar afectado de forma diferente (número de fractura, nivel de movilidad, estatura, etc.). Si el padre transmite el gen normal a su hijo (50%), el niño no padecerá la enfermedad ni la transmitirá a su vez a su descendencia.
b) Nueva mutación dominante
Aproximadamente, el 25% de los niños con OI carecen de antecedentes familiares de la enfermedad. La enfermedad se debe a una mutación genética dominante. Al tener un gen dominante mutado tienen un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos.
Cuando no existe historia familiar de la enfermedad, la probabilidad de tener un segundo hijo con OI es la misma que en el resto de la población; así mismo, los hermanos de la persona afectada tienen la misma probabilidad que el resto de la población de que sus hijos padezcan la enfermedad.
c) Mosaico
En estudios de familias con hijos con OI tipo II, (forma perinatal considerada mortal), se ha encontrado que la mayor parte de los bebés tenían una nueva mutación dominante; sin embargo, en algunas de estas familias nació más de un hijo con OI. Se cree que la mutación no se da sólo en un espermatozoide o en un óvulo, sino en un porcentaje de sus células reproductivas, por lo que aunque un padre no esté afectado, la mutación en un porcentaje de sus células reproductivas puede causar más de un niño afectado.
Se considera que un 2 – 4 % de las familias que han tenido un hijo con OI tipo II, tendrán otro hijo afectado.
Si ambos progenitores sufren OI, tienen un 75% de posibilidades de tener un niño con OI. En este caso habría un 25% de posibilidades de tener ambos genes alterados y se supone que sería una forma muy grave de la enfermedad, posiblemente mortal.
Bien por herencia o por mutación espontánea, una persona con la enfermedad tiene un 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos. Es muy importante el consejo genético a las personas con la enfermedad, que deseen tener descendencia.
10.3. EPIDEMIOLOGÍA
La OI es una enfermedad rara. Su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000. Esta estimación es un límite inferior ya que las formas livianas de la enfermedad frecuentemente no se diagnostican. La OI ocurre en todas las razas y es independiente de género.
Solamente un 0.008% de la población mundial está afectada por la OI. Esto significa que en la actualidad hay un 0.5 Millón de personas con OI en el mundo.
En España podría haber un mínimo de 2.700 afectados por alguno de los tipos de OI.
No obstante, existe mucha dificultad en precisar estas tasas porque la enfermedad puede tomar muchas formas, desde prácticamente leves, sin apenas fracturas o muy leves en que el afectado apenas se entera, hasta casos que son tan serios que no sobreviven ni al nacimiento, porque cuando respiran se les rompen las costillas y fallecen.
10.4. SÍNTOMAS
Las características de la enfermedad varían enormemente de un individuo a otro e incluso dentro de los individuos con el mismo tipo de OI.
Se han aprobado cuatro formas de enfermedad según características y severidad de la enfermedad:
o Tipo I
Es la forma más frecuente y benigna de la enfermedad.
· Los huesos tienen facilidad para fracturarse y la mayor parte de las fracturas se dan antes de la pubertad.
· Estatura normal o cercana a la normalidad.
· Tono muscular bajo.
· La esclerótica (blanco de los ojos) tienen por lo general un tinte azulado.
· Cara triangular.
· Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.
· No suele haber deformidad del hueso o ésta es mínima.
· En ocasiones los dientes son frágiles.
· Puede haber pérdida del oído (más frecuente entre los 20 y 30 años).
· La estructura del colágeno es normal pero hay menos cantidad de lo normal.
o Tipo II
Es la forma más severa.
Con frecuencia es mortal o la muerte se da poco después del nacimiento normalmente por problemas respiratorios. Hoy en día algunas personas con esta forma de enfermedad han sobrevivido hasta la edad adulta (temprana).
· Numerosas fracturas e importante deformidad del hueso.
· Baja estatura y los pulmones están poco desarrollados.
· El colágeno está mal formado.
o Tipo III
Los huesos se fracturan con facilidad. A menudo se presentan en el nacimiento e incluso con rayos x se pueden ver las fracturas ya curadas que se dieron antes del nacimiento.
· Baja estatura.
· La esclerótica tiene un tinte azulado.
· Pobre desarrollo muscular de brazos y piernas.
· Caja torácica en forma de barril.
· Cara triangular.
· Curvatura anormal de la columna vertebral.
· Posibles problemas respiratorios.
· Deformidad de los huesos que a menudo es severa.
· Con frecuencia los dientes son muy frágiles.
· Posibilidad de pérdida del oído.
· El colágeno está formado deficientemente.
o Tipo IV
· En cuanto a gravedad se encuentra entre el tipo I y el tipo III.
· Los huesos se fracturan con facilidad, sobre todo antes de la pubertad.
· Estatura más baja que la media.
· La esclerótica suele ser blanca.
· Ligera deformidad de los huesos.
· Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.
· Caja torácica en forma de barril.
· Cara triangular.
· Con frecuencia los dientes son más frágiles.
· Pude haber pérdida del oído.
· El colágeno se forma de manera incorrecta.
10.5. DIAGNÓSTICO
Debido a la relativamente pequeña posibilidad (2-4%) de tener otro hijo con OI tipo II, muchos centros de asesoría genética recomiendan estudios precoces de ultrasonido para determinar si el feto tendrá este desorden. Las mujeres con OI que se encuentren embarazadas o si el padre tiene la enfermedad, también pueden querer realizar un diagnóstico prenatal de la enfermedad. El diagnóstico prenatal de la enfermedad no obliga a los padres a la interrupción del embarazo y la información obtenida puede ser útil para llevar un embarazo mejor dirigido y un planteamiento de vida futura más consciente.
10.5.1. Ultrasonido: Es el procedimiento menos invasivo para realizar un diagnóstico prenatal. El doctor puede examinar el esqueleto del feto, desviaciones, fracturas u otras anormalidades. La OI tipo II se puede identificar a las 14 semanas y el tipo III de la 16 a la 18 semana. Las formas más leves de la enfermedad no suelen descubrirse hasta más tarde, incluso no se aprecia hasta el nacimiento o después.
10.5.2. Examen del tejido coriónico: se examinan las células de la placenta y en algunas circunstancias se pueden descubrir proteínas anormales de colágeno o una mutación genética que indica que el feto tiene OI. La prueba se puede realizar de la 10 a la 14 semana. Existe un riesgo de 1% de aborto asociado a la prueba.
10.5.3. Amniocentesis: examina las células fetales de descamación en el líquido amniótico. Como estas células llevan toda la carga genética que ha heredado el feto, puede ser útil para buscar una mutación genética que haya originado una OI. Esta técnica es la más útil cuando la mutación que provoca la OI ha sido identificada en pruebas genéticas anteriores en miembros afectados de la familia. Se realiza de la 15 a la 18 semana y el riesgo de aborto asociado a la prueba es de 1 entre 200.
10.6. TRATAMIENTO
Es importante que estos niños tomen mucho calcio y vitamina D. Una dieta rica en productos lácteos y pasar mucho tiempo al sol son fundamentales.
Estos niños deben evitar aquellas actividades en las que se puedan lesionar, pero deben ser tan activos como sea posible ya que la fortaleza muscular reduce las fracturas de huesos.
La terapia física ayudará a tener un movimiento adecuado y al desarrollo muscular. Los huesos rotos deben ser tratados por un médico para prevenir deformidades óseas. Si un niño está malhumorado o irritable sin razón aparente, o si es obvio que le duele algo, puede que se haya roto un hueso incluso si no hay un trauma aparente. Consulta con el médico la medicación analgésica (para el dolor) que puedes dar al niño si tiene irritabilidad continua.
Algunos niños pueden necesitar ayudas ortopédicas como abrazaderas, andadores o muletas.
11. SÍNDROME DE KLIPPEL-FEIL
11.1. DEFINICIÓN
Se trata de una fusión anómala de dos o más vértebras, debido a un fallo en el proceso de segmentación vertebral. Se da con una frecuencia aproximada de 1/50.000 personas y es mas frecuente a nivel de C2-C3 o en el resto de las vértebras cervicales, siendo excepcional a nivel torácico o lumbar.
La clínica consiste en apariencia de cuello corto e inicio precoz de síntomas y signos de espondiloartrosis cervical (dolor, radiculopatía y/o mielopatía).
Figura 1.30. Síndrome de Klippel-Feil
II. 4. MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL MIEMBRO SUPERIOR Y MANO
Las malformaciones congénitas de los miembros superiores no son frecuentes, afectando a menos del 0,2 % de los nacidos vivos. Muchas de ellas son malformaciones leves que tienen escasa repercusión funcional. Sin embargo, su amplia variabilidad exige al cirujano de la mano un profundo conocimiento de la anatomía y de los principios quirúrgicos.
El desarrollo embriológico del miembro superior es precoz, presentando una completa diferenciación a la 7ª semana de gestación. Por ello, cuando la madre ha confirmado su embarazo, la lesión ya está establecida.
Figura 1.31
1. DÉFICITS TRANSVERSALES
Producen las llamadas amputaciones congénitas. La transcarpiana y la proximal de antebrazo son las más frecuentes. Según el nivel de la afectación se denominan:
1.1. AMELIA:ausencia completa del miembro superior.
1.2.
Figura 1.32. Amelia
1.2. HEMIMELIA: ausencia de antebrazo y mano.
Figura 1.33. Hemiamelia
1.3. ACHEIRIA: ausencia de mano.
Figura 1.34. Acheiria
1.4. ADACTILIA: ausencia de metacarpo y falanges.
Figura 1.35. Adactilia
1.5. AFALANGIA: ausencia de todas las falanges.
Figura 1.36. Afalangia
2. DÉFICITS LONGITUDINALES
2.1. PHOCOMELIA
Es la ausencia o déficit en el desarrollo de las estructuras esqueléticas proximales a la mano. Su relación con la talidomida es bien conocida. Tiene una presentación clínica variable, habiéndose clasificado en tres grupos:
· tipo I:ausencia completa de los huesos del miembro próximos a la mano, que se une directamente al tronco.
· tipo II:ausencia de brazo o segmento corto de brazo-antebrazo sinostósico proximal a la mano.
· tipo III:ausencia de antebrazo, con la mano unida directamente al húmero.
·
Figura 1.37. Phocomelia
2.2. DÉFICIT RADIAL
En la deficiencia de radio hay una ausencia total o parcial de las estructuras que componen el eje radial del miembro: pulgar, carpo radial, radio, arteria y rama sensitiva del nervio radial, deficiencias musculares, etc. Se asocia frecuentemente con otras anomalías: discrasias sanguíneas (Fanconi, TAR), defectos cardiacos (Holt-Oram) o Síndrome de VATER.
Bayne estableció una clasificación en relación con la afectación del radio:
· tipo I: radio distal corto.
· tipo II: radio hipoplásico
· tipo III: ausencia parcial del radio
· tipo IV: ausencia total del radio
El tipo IV o agenesia de radio es el más frecuente. Salvo en el tipo I, en el que el único hallazgo clínico relevante es un pulgar hipoplásico, en el resto existe un antebrazo corto y un desplazamiento radial de la mano. Se conoce como mano zamba radial (radial club hand) y se debe a la falta de soporte y la acción de los músculos radiales.
El tratamiento consiste en la centralización del carpo, siguiendo la técnica descrita por el propio Bayne. En ella se estabiliza la muñeca centrando el carpo en el cúbito, preservando todos los huesos del carpo y transfiriendo los músculos radiales de la muñeca. Se recomienda colocar una férula durante el preoperatorio para corregir la desviación radial. La colocación de fijadores externos para distracción (con dispositivos de Ilizarov o de Kessler) también pueden ser útiles. La edad idónea para la intervención será entre los 6 y los 18 meses.
Mediante incisión dorsal cubital se libera completamente la cápsula carpocubital y se contornea la epífisis distal del cúbito, sin lesionar la físis, para que encaje adecuadamente en el carpo. Se realiza la fijación con agujas de Kirschner, alineando III metacarpiano, carpo y cúbito y se transfieren los tendones radiales al lado cubital de la muñeca. La agujas K se mantienen durante varios meses y se coloca férula nocturna hasta la maduración del esqueleto. La pulgarización, cuando sea necesaria, se realizará a los 6 meses de la intervención.
Figura 1.38. Déficit Radial
2.3. DÉFICIT CENTRAL
Es la ausencia de dedos y metacarpianos del eje central de la mano, estando presentes el radio y el cúbito. En el patrón típico, que suele se hereditario, hay una ausencia bilateral del III dedo con metacarpiano intacto. El patrón atípico, que no es hereditario, presenta unilateralmente una hendidura central profunda por ausencia de los tres radios centrales, incluyendo los metacarpianos. Estos pacientes presentan una buena funcionalidad, pero el aspecto de la mano es aberrante.
El tratamiento quirúrgico dependerá del grado de deformidad: liberación de la sindactilia, cierre de la hendidura central, liberación de la contractura en aducción del pulgar, osteotomías en cuña en las deformidades axiales o rotacionales y profundización del primer espacio interdigital. La técnica de Miura-Komada o de pulgarización inversa ofrece buenos resultados.
Figura 1.39. Déficit Central
2.2. DÉFICIT CUBITAL
El déficit del eje cubital es la forma más rara de deficiencia longitudinal del miembro superior. A diferencia de la agenesia radial, la anomalía mas frecuente en la deficiencia cubital es la ausencia parcial o la hipoplasia de cúbito. Son frecuentes las malformaciones en muñeca y mano, con ausencia del IV y V dedos y de los huesos cubitales del carpo. Son también frecuentes las anomalías en el lado radial de la mano. Existe además una hipoplasia de la musculatura cubital.
Debido al escaso numero de pacientes descritos, no existe unanimidad respecto al tratamiento del antebrazo. En la mano se emplearan las técnicas habituales según el defecto: liberación de las sindactilias, resección de los dedos cubitales que no tengan el soporte de un metacarpiano, pulgarización del II dedo si el pulgar esta ausente, etc. Ocasionalmente, la inestabilidad del antebrazo requerirá fusionar el radio distal al cúbito proximal y crear un antebrazo de un solo hueso.
Figura 1.40. Déficit Cubital
3. SINÓSTOSIS
Se denomina así a la fusión de huesos adyacentes. Puede ser digital, metacarpiana, carpiana o radiocubital. La digital formaría parte de las sindactilias complejas.
3.1. La metacarpiana Existen dos grupos:
· tipo I: la fusión está limitada a la base, con desviación cubital del V metacarpiano que provoca un ensanchamiento del IV espacio interdigital. El tratamiento consistirá en una osteotomía del V metacarpiano.
· tipo II: la fusión se establece en casi toda la longitud de los metacarpianos, lo que da lugar a un estrechamiento del IV espacio. Se tratará mediante apertura longitudinal del puente óseo e interposición de injerto de cartílago o silicona.
3.2. La carpiana suele establecerse entre el semilunar y el piramidal (que suele ser familiar) y entre el hueso grande y ganchoso. Estas fusiones óseas tienen mayor riesgo de fractura.
Figura 1.41. Sinostosis
4. LUXACIÓN CONGÉNITA DE LA CABEZA RADIAL
Es la malformación congénita más frecuente del codo, presentándose ya desde el nacimiento. La cabeza del radio es hipoplasia y suele estar dislocada posteriormente. Es un trastorno hereditario y habitualmente bilateral. En el 60% se asocia a otras anomalías congénitas, como escoliosis, retardo mental y cúbito corto.
Produce limitación de la movilidad, en particular de la prono-supinación, que compensan con movimientos de la muñeca y el hombro. Habitualmente no consultan por problemas funcionales, si no por la presencia de un bulto en la cara posterolateral del codo o la aparición de dolor al llegar a la adolescencia.
Figura 1.42. Luxación congénita de la cabeza radial
5. SINFALANGISMO
Consiste en una fusión de las falanges por un fallo, usualmente parcial, en su segmentación. Esta rigidez congénita de las articulaciones IF o MCF da lugar a una ausencia de los pliegues de flexo-extensión correspondientes (11). Afecta con más frecuencia a la articulación IFP del IV y V dedos. Existen 3 categorías:
· Sinfalangismo verdadero: son dedos de longitud normal, con fusión de uno o más dedos, estando afectada habitualmente la articulación IFP. Presenta una herencia autosómica dominante.
· Sinbraquidactilia: son dedos cortos, con las articulaciones IFD e IFD afectadas y con variable profundidad de los pliegues interdigitales. Según la gravedad, se clasifica en tipo intercalar o tipo terminal, presentando este último unos dedos rudimentarios hipoplásicos o aplásicos.
· Sinfalangismo sindrómico: es el que suele aparecer en los síndromes de Apert y Poland y suele afectar a los tres dedos centrales.
La reconstrucción de las articulaciones IF no es satisfactoria, por lo que el tratamiento se dirigirá a la corrección de la angulación y la rotación de estos dedos en estadios precoces. La posición en que serán fijados variará desde los 10º del II a los 50º del V.
Figura 1.43. Sinfalangismo
6. SINDACTILIA
Es la persistencia de membranas congénitas entre los dedos. Tiene consideraciones estéticas y usualmente no amerita resolución a menos que exista una polidactilia (dedos accesorios) o que el paciente manifieste su desagrado. Puede verse en forma aislada o formando parte de otros síndromes como el S. Appert, Poland Pie equino varo, etc.
La incidencia varía desde 1/1000 hasta 1/3000. Se puede ver en forma bilateral en el 50% de los casos. Se desconoce su verdadera causa. Ocurre entre la 6ª y 8ª semana de vida Es mas frecuente en el 2do y 3 dedos.
Puede ser
a. Incompleta: cuando la membrana interdigital no esta presente a todo lo largo de la extensión de ambos dedos.
b. Completa: La membrana se extiende a todo lo largo de los dedos
c. Simple: La falange no esta involucrada
d. Compleja: la falange esta involucrada y es anormal
Figura 1.44. Sindactilia
7. DUPLICACIÓN DEL PULGAR (POLIDACTILIA PREAXIAL)
El pulgar supernumerario suele ser más un problema estético que funcional. Cada uno de los elementos que componen el duplicado contiene todas las estructuras sensitivas y motoras que componen el pulgar único, por lo que cualquier estrategia reconstructiva pasa por emplear elementos de ambos pulgares. La mayoría de los casos son espontáneos y unilaterales.
Figura 1.45. Polidactilia Preaxial
8. POLIDACTILIA CENTRAL
Es la polidactilia del II, III y IV dedos. Suele asociarse a una sindactilia compleja (polisindactilia). Suelen ser bilaterales y más frecuentes cuanto más a cubital.
La edad adecuada para intervenir es a partir de los 6 meses, liberando la sindactilia y resecando el duplicado en peor estado. Si el caso es muy complejo se puede optar por resecarlo completamente, dejando solo 3 dedos largos útiles.
Figura 1.46. Polidactilia Central
9. POLIDACTILIA POSTAXIAL
La polidactilia del V dedo aparece en el borde cubital, usualmente como una protuberancia rudimentaria que a menudo se trata a los pocos días de nacer mediante una ligadura en su base. Su aparición en otras razas aparte de la negra debe alertarnos sobre la presencia de síndromes asociados.
En general, los duplicados del lado cubital son escindidos en favor del más desarrollado del lado radial, extirpando el exceso de hueso en la base del metacarpiano. Dependiendo de la situación individual, se deberá reconstruir el ligamento colateral cubital y transferir las inserciones musculocutaneas intrínsecas.
Figura 1.47. Polidactilia Postaxial
10. MANO ZAMBA RADIAL
La mano zamba radial es una deformidad que afecta a todos los tejidos del lado del radio (lado del pulgar) del antebrazo y de la mano. Puede haber acortamiento del hueso, un pulgar pequeño o ausencia del dedo pulgar. Las deformidades de la muñeca normalmente se operan alrededor de los 6 meses de edad.
11. MANO ZAMBA CUBITAL
La mano zamba cubital es menos frecuente que la mano zamba radial. Esta deformidad puede implicar el subdesarrollo del cúbito (el hueso del antebrazo en el lado del dedo meñique) o la ausencia completa del hueso.
Figura 1.48. Mano Zamba Radial y Cubital
II.5. DEFORMIDADES CONGÉNITAS DE LA CADERA
1. DISPLASIA DE LA CADERA
1.1. DEFINICIÓN
La displasia de la cadera (DDC) es la alteración anatómica de la articulación coxofemoral en el recién nacido, en donde la cabeza femoral permanece fuera del acetábulo al nacimiento o es inestable (puede luxarse) en las primeras semanas de vida. Esto provoca que la cabeza femoral y el acetábulo no se desarrollen normalmente y se deformen, produciendo osteoartritis prematura en jóvenes. Es frecuente que la DDC acompañe a otras malformaciones congénitas; en este caso se le denomina DDC teratológica, la cual tiene una evolución y tratamiento diferente a la DDC típica.
Figura 1.49. Articulación de la Cadera
Figura 1.50. Articulación de la Cadera
1.2. NOMBRES COMUNES
ü Luxación congénita de la cadera
ü Malformación luxante de la cadera
ü Aplasia del desarrollo de la cadera
ü Inestabilidad de cadera neonatal
ü Cadera luxable
ü Cadera luxada del recién nacido
ü Subluxación (luxación parcial) congénita de la cabeza femoral
ü Luxación completa de la cabeza femoral del acetábulo verdadero en el recién nacido.
1.3. INCIDENCIA
§ Es de 5 por 1000 nacidos vivos (nv) en general, pero puede variar entre el 2 y el 15 por 1000 nv dependiendo del método de diagnóstico empleado.
§ La DDC es más común en la cadera izquierda
§ La alteración bilateral es más común que la displasia de la cadera derecha.
§ La DDC es la causa mas común de dolor por artrosis de la cadera en adultos jóvenes, cuyo tratamiento es costoso y llega a requerir reemplazos articulares (prótesis).
§ El tratamiento de la DDC en etapas avanzadas, no sólo es costoso, sino doloroso y produce discapacidad. Además los resultados son inciertos y limitan la calidad de vida del paciente. La aplicación de programas de detección temprana ayuda a disminuir los costos de atención y permite una mejor calidad de vida de quienes la padecen ya que si ésta enfermedad se detecta y trata oportunamente es prácticamente curable.
§ Por otro lado la DDC en niños de 18 meses o más, es una de las principales causas de ingreso a los servicios de Ortopedia Pediátrica, lo que se considera como un inicio tardío del tratamiento. Un cambio en las estrategias diagnósticas traerá beneficios a los pacientes y redituará en mejores resultados del tratamiento.
§ El diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno son menos complejos y dan mejores resultados. Un diagnóstico tardío complica el tratamiento y ensombrece el pronóstico.
1.4. FACTORES DE RIESGO
· Es 5 veces más común en mujeres que en hombres
· Si se trata del primer embarazo y el producto es femenino, aumentan las probabilidades
· Cuando existe presentación pélvica al nacimiento
· Si la madre es menor de 18 años o mayores de 35
· Si el bebe pesa más de 4 kg
· Si hubo disminución de líquido amniótico en el embarazo (Oligohidramnios)
· En niñas con presentación pélvica la incidencia de DDC es 1 de cada 35 nacimientos
· La historia familiar de DDC incrementa el riesgo de padecerla en un 10% al 25% al nacimiento
· Existe una fuerte asociación entre la DDC y otras anormalidades músculo esqueléticas como PEVAC (pie equino varo aducto congénito) tortícolis congénita, metatarso aducto y calcáneo valgo. En caso de existir una sospecha clínica importante, los pacientes deben ser referidos al ortopedista en el momento del diagnóstico.
1.5. TIPOS
Según el tipo de luxación en:
a) Luxacionestípicas, constituyendo el 98% de las mismas. A ellas nos referiremos en este tema.
b) Luxaciones atípicas o teratológicas que se relacionan con la artrogriposis y otras malformaciones (fémur corto congénito), con una alteración morfológica mucho mas intensa y rebelde a los diversos tratamientos.
c) Luxaciones neuromusculares como las que aparecen en el mielomeningocele. Hay autores que las incluyen dentro de las atípicas. Se producen fundamentalmente por un desequilibrio muscular.
1.6. DIAGNÓSTICO
Varía de acuerdo a la edad del niño:
a) De recién nacido a 3 meses
La exploración física intencionada mediante las pruebas clínicas de Ortolani y la maniobra de Barlow son especialmente importantes porque las radiografías y otros estudios de imagen no son absolutamente confiables a esta edad. La rutina de tamizaje en los recién nacidos debe incluir las pruebas clínicas de Ortolani y la maniobra de Barlow.
Inicialmente estas pruebas se describieron en forma independiente una de la otra causando confusiones, sin embargo deben de realizarse en forma armónica y continúa ya que en caso de ser positivas detectan:
ü Caderas que en ciertas posiciones se luxan (Ortolani)
ü Caderas que se encuentran luxadas y pueden o no reducirse (Barlow)
b) De los 3 a 6 meses de edad
Los resultados con las pruebas de Ortolani y la maniobra de Barlow no son confiables a partir de esta edad, no obstante con el desplazamiento de la cabeza femoral hacia fuera y arriba, surgen algunos signos físicos sugerentes.
· El signo de Galeazzi
Es un signo de la DDC unilateral de diagnóstico tardío (se considera tardío después de los 3 meses). Este se observa con el paciente en decúbito con las caderas y rodillas flexionadas. Es positiva cuando una rodilla esta más abajo que la otra, lo cual significa que la rodilla más baja corresponde al lado de la cadera que está afectada, sin embargo cualquier acortamiento de la extremidad pélvica producirá un signo de Galeazzi positivo. Lo que indicará que el paciente debe ser enviado a valoración por el ortopedista.
c) De los 6 a 12 meses de edad
Una vez que la cabeza femoral permanece luxada y su capacidad de reducirse ha desaparecido, se pueden observar otras señales clínicas.
· Movimiento limitado
Es un signo de la DDC unilateral de diagnóstico tardío; es positivo cuando hay disminución de la abducción (apertura) de la cadera displásica de forma pasiva y activa en comparación con la contralateral sana debido a una contractura de los músculos aductores.
· Asimetría de pliegues
Los pliegues de la piel de la ingle, glúteos y muslos son asimétricos, sin embargo este signo no es confiable porque los niños normales pueden tener pliegues asimétricos, y los niños con las caderas luxadas pueden tener pliegues simétricos.
A pesar de esto, si se observa que los pliegues inguinales son asimétricos o anormalmente largos, se debe realizar una evaluación más extensa.
· Acortamiento de la extremidad
La presencia de una discrepancia de longitud en una de las extremidades pélvicas puede también traducirse en DDC, este signo debe explorarse con el paciente en decúbito dorsal y al extender las caderas y rodillas puede observarse la diferencia de longitud de las extremidades pélvicas.
Todos estos signos son positivos en DDC unilateral; los niños de este grupo de edad que los presenten, deben referirse al ortopedista.
· Limitación a la abducción bilateral
Es un signo de DDC bilateral y se explora con el paciente en decúbito dorsal, con los talones juntos, se abducen (abren) y la cara externa de las rodillas no toca la superficie de la mesa, lo que se traduce en una prueba positiva.
Los niños de este grupo de edad que presenten estos signos, deben de referirse al ortopedista.
d) Mayor de 12 meses
· Signo de Trendelemburg-Duchenne
Es un signo para la DDC unilateral de diagnóstico tardío, se explica por un acortamiento y debilidad del glúteo medio de la cadera afectada.
· Signo de Lloyd Roberts
Es un signo para la DDC unilateral de diagnóstico tardío y se explica por un acortamiento relativo de la extremidad afectada. Este es positivo cuando el niño estando de pie, presenta la extremidad afectada en completa extensión y la no afectada requiere de cierto grado de flexión de la rodilla para que ambos pies tengan apoyo plantígrado.
· Patrón de Marcha
La DDC unilateral en un niño al caminar produce un patrón de marcha anormal (claudicante) cuando el problema es bilateral el patrón de marcha se describe como “contoneándose” o “de pato” (marcha de Duchenne).
· Limitación de movimiento
Los padres pueden describir la dificultad de movimiento de la cadera durante los cambios del pañal.
Las radiografías pueden revelar la DDC claramente cuando un niño es mayor porque los tejidos blandos de la cadera displásica se acortan y la articulación se deforma.
La DDC bilateral de la cadera, sobre todo a una edad temprana, puede ser bastante difícil de diagnosticar. Esto se presenta a menudo como un patrón de marcha con “contoneos” y con hiperlordosis.
1.7. TRATAMIENTO
El tratamiento de la cadera desplazada o inestable debe de ser precoz y su principal objetivo se basa en el principio de la reducción concéntrica en posición de abducción y flexión de cadera. Tomando en consideración el principio de Leveuf y Bertrand, de que "la cabeza modela el acetábulo", los objetivos son los siguientes:
§ Obtener una reducción concéntrica, suave y atraumática.
§ Confirmar y mantener mediante una posición de la cadera en flexión y abducción un centraje concéntrico entre la cabeza y el acetábulo que sea estable. Esta posición se mantendrá hasta que se corrija la laxitud de la cápsula articular, y si existe una displasia del acetábulo, se mantendrá una posición estable hasta que se compruebe por radiografía o ecografía que se ha resuelto el problema.
§ Que la estabilización de la cadera no impida su movilidad.
§ El objetivo final del tratamiento es "hacer de la cadera displásica una cadera normal anatómica y funcionalmente".
El tratamiento depende de la edad del niño en el momento del diagnóstico.
2. PRELUXACIÒN DE PUTTI
2.1. DEFINICIÓN
Son alteraciones morfológicas, tanto ósea como de partes blandas, que sí llegan a la etapa de bipedestación y marcha se produce la luxación, por lo tanto debemos hablar de displacia luxante de cadera y no de luxación congénita de cadera.
Figura 1.51. Preluxación de Putti
2.2. EPIDEMIOLOGÍA
Por lo general es mas frecuente en mujeres con una relación de 6 a 1, puede ser unilateral o bilateral, y generalmente asociado a presentación de nalgas. También se observa que es mas frecuente en Europa que en Asia y África.
2.3. ETIOLOGÍA
Se observan dos tipos.
· Embrionario: Es de menor frecuencia (1% o 2%), y generalmente se acompaña de otras alteraciones, como ser: Pie varo o equino, espina bífida, Escoliosis, distrofias musculares, etc.
· Fetal:De mayor frecuencia (98%) La alteración se presenta solo en la articulación coxofemoral. El cotilo no se desarrolla bien (Hipo o Aplasia) por lo tanto tiene poca profundidad y continencia.
2.4. TRATAMIENTO MÉDICO
Se basa en la utilización de dispositivos ortésicos que facilitan la reducción mediante su acción abductora. Debemos tener en cuenta que el tratamiento del recién nacido es diferente al del niño mayor, pues el recién nacido tiene laxitud ligamentaria y capsular, y un rodete cotiloideo levemente excéntrico pero no posee anormalidad en la cabeza femoral o en la cavidad cotiloídea, además de las contracturas aductoras lo que sí sucede en el niño mayor.
Se utiliza el arnés de Pavlik durante los primeros 9 meses de vida. Este estimula la flexión y abducción libre, consta de un cinturón abdominal dos tiradores que pasan sobre los hombros y dos estribos para las piernas. Es usado de día en los niños hasta los 6 meses y de noche en los mayores.
Luego puede empezar a ser retirado 1 o 2 horas por día siempre y cuando los rayos x muestren reducción y cuando el índice acetabular sea estable o haya mejorado.
Si la cabeza femoral no ha quedado bien centrada luego de 2 o 3 semanas puede emplearse tracción de partes blandas.
También son utilizadas las ortesis abductoras de cadera como la “A FRAME Y DE SCOTTISH RITE BRACE” en niños entre 9 meses a 4 años. Estas ubican a la cadera en abducción y rotación interna, con rodillas extendidas.
A su vez pueden realizarse dos tipos de reducción:
üA cielo cerrado la cadera es reducida bajo anestesia y ubicada en posición intermedia entre abducción y el punto de inestabilidad, con flexión de por lo menos 90°.
üA cielo abierto se realiza en casos de luxación teratológica y se utiliza un abordaje anterior ya que el índice de reluxación es muy alto así como también la incidencia de necrosis avascular.
La osteotomía pélvica debe realizarse cuando las caderas del niño resistieron la reducción a cielo abierto.
II.6. MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL MIEMBRO INFERIOR Y PIE
1. HEMIMELIA PERONEA / TIBIAL
1.1. DEFINICIÓN
La hemimelia peronea/tibial es la causa más común de diferencia en la longitud de las piernas.
A los niños por lo general, les suele faltar el dedo meñique del pie y/o tienen el peroné de una pierna (uno de los huesos entre la rodilla y el tobillo) más corto o ausente.
Estos niños suelen tener el pie de la pierna afectada, más pequeño. Y a menudo les faltan uno o más dedos de la parte exterior del pie.
El tobillo y/o la articulación de la cadera pueden estar afectados. Otros huesos y otras articulaciones de la pierna, como la cadera, el hueso del muslo o el tobillo, pueden estar asimismo afectados.
Esta condición se origina por un problema durante el embarazo; no se transmite de madre a hijo.
Aparte de la diferencia en la longitud de sus piernas, estos niños son normales en las demás áreas de crecimiento y desarrollo.
Estos niños aprenden a andar, a correr, a montar en bicicleta y a hacer casi cualquier cosa, incluso con su pierna más corta.
Figura 1.52. Hemimelia Peronea
1.2. TRATAMIENTO
Los niños con diferencia en la longitud de las piernas deben ser examinados por un médico traumatólogo que trabaje con esta condición.
La longitud de las piernas del niño debe equilibrarse para evitar que se desarrollen problemas de cadera o de espalda más tarde en la vida. Se puede poner un zapato con plataforma para igualar la longitud de las piernas.
Llevar alzas en el zapato o poner plataformas para elevar la suela del zapato, son remedios comunes no quirúrgicos.
Existen dos posibilidades para la corrección quirúrgica. A muchos niños se les puede realizar un alargamiento de la pierna. Pero a otros, amputar el pie o parte de la pierna les permite usar un pie artificial.
2. RODILLA VARA
2.1. DEFINICIÓN
Recibe el nombre de rodilla vara (genu varum) la forma arqueada de las piernas cuando el niño está de pie, es decir, una alineación de las extremidades inferiores en la cual los tobillos se tocan y las rodillas están separadas
Figura 1.53. Rodilla Vara
2.2. CAUSAS
Los niños nacen con las piernas arqueadas debido a su posición plegada en el útero, pero éstas comienzan a enderezarse una vez que el niño empieza a caminar y sus extremidades a soportar peso (aproximadamente entre los 12 y 18 meses de edad).
La apariencia normal se alcanza, por lo general, a la edad de 3 años, cuando el niño puede pararse con los tobillos juntos y puede poner ligeramente las rodillas en contacto. Si a esta edad persisten las piernas arqueadas, entonces se dice que el niño es "patizambo".
Las piernas severamente arqueadas pueden ser una manifestación de raquitismo, el cual es ocasionado por una deficiencia de vitamina D, y en los Estados Unidos los bebés lactantes de piel oscura son los que tienen el más alto riesgo. Otras causas del arqueamiento de las piernas incluyen la enfermedad de Blount, la displasia ósea y la intoxicación por plomo o por fluoruro.
2.3. SÍNTOMAS
· Las rodillas no se tocan cuando el individuo está de pie con los pies juntos (los tobillos en contacto).
· El arqueamiento de las piernas es igual en ambos lados del cuerpo (simétrico)
· Las piernas arqueadas persisten después de los tres años de edad.
2.4. DIAGNÓSTICO
El médico generalmente puede diagnosticar las piernas arqueadas simplemente observando el niño, pero se pueden necesitar exámenes de sangre para descartar la presencia de raquitismo.
Es posible que sea necesario tomar radiografías si el niño tiene tres o más años, si el arqueamiento de las piernas está empeorando, si es asimétrico o si existen otros hallazgos que sugieran la presencia de patología.
2.3. TRATAMIENTO
No se recomienda realizar ningún tipo de tratamiento para estos casos, a menos que la deformidad sea extrema y se debe evaluar al niño al menos cada 6 meses.
Si la condición es grave, se pueden usar zapatos especiales que roten los pies hacia afuera con una barra de aproximadamente 20 a 25 cm (8 a 10 pulgadas) entre ellos, aunque aún no está claro qué tan bien funciona esto. Ocasionalmente, se lleva a cabo una cirugía para corregir la deformidad en adolescentes que presentan un arqueamiento severo de las piernas.
2.4. PREVENCIÓN
No existe una forma conocida de prevenir esta condición distinta a evitar el raquitismo. Asimismo, se recomienda asegurarse de que el niño tenga exposición normal a la luz solar y consumo de niveles apropiados de vitamina D en la dieta.
3. RODILLA VALGA
3.1. DEFINICIÓN
Recibe el nombre de rodilla valga (genu valgum) la forma en "X" de las piernas cuando el niño está de pie, es decir, una alineación de las extremidades inferiores en la cual las rodillas se tocan y los tobillos están separados
Figura 1.54. Rodilla Valga
4. PIE ZAMBO
4.1. DEFINICIÓN
El pie zambo, también llamado talipes equinovarus, es una malformación congénita (presente desde el nacimiento) de los pies. Afecta a los huesos, los músculos, los tendones y los vasos sanguíneos, y puede presentarse en uno o en ambos pies. Habitualmente, el pie tiene un aspecto corto y ancho, y el talón apunta hacia abajo mientras la parte delantera está girada hacia adentro. El cordón aquilino (tendón de Aquiles) está tieso. El talón puede ser angosto y los músculos de la pantorrilla son más pequeños en comparación con los músculos surales normales.
Se observa aproximadamente en uno de cada 1000 nacidos vivos y la cantidad de niños afectados duplica la de niñas. El cincuenta por ciento de los casos de pie zambo afectan a ambos pies.
Figura 1.55. Pie Zambo
4.2. CAUSAS
El pie zambo se considera "herencia multifactorial". La expresión herencia multifactorial significa que el defecto congénito puede ser provocado por muchos factores, Generalmente, los factores son tanto genéticos como ambientales.
En lo referido a los rasgos hereditarios multifactoriales, a menudo uno de los sexos (el masculino o el femenino) suele verse afectado con mayor frecuencia que el otro. Parece haber un "umbral de expresión" diferente, lo que significa que un sexo tiene mayor probabilidad de padecer el problema que el otro. Por ejemplo, el pie zambo tiene una incidencia dos veces mayor en los varones que en las mujeres. Una vez que se produce un nacimiento con pie zambo, la posibilidad de que vuelva a suceder en un niño o una niña es aproximadamente de un 4 por ciento en total. En otras palabras, hay una posibilidad del 96 por ciento de que el otro niño no nazca con pie zambo.
4.3. FACTORES DE RIESGO
· Los factores de riesgo incluyen:
· antecedentes de pie zambo en la familia
· posición del bebé dentro del útero
· mayor incidencia en niños con trastornos neuromusculares, como parálisis cerebral (su sigla en inglés es CP) y espina bífida
· oligohidramnios (deficiencia de la cantidad de líquido amniótico que circunda al feto en el útero) durante el embarazo
Los bebés que nacen con pie zambo también pueden correr mayor riesgo de sufrir un trastorno asociado en la cadera, conocido como displasia del desarrollo de la cadera (su sigla en inglés es DDH). La DDH es un trastorno de la articulación de la cadera en el que la parte superior del hueso del muslo (fémur) entra y sale de la cavidad porque ésta no es suficientemente profunda para que la articulación se mantenga intacta.
4.4. DIAGNÓSTICO
El médico de su hijo diagnostica el pie zambo mediante un examen físico cuando el niño nace. Durante el examen, el médico obtendrá una historia clínica completa del embarazo y parto de su hijo y le preguntará si algún otro miembro de la familia padece pie zambo. Cuando el diagnóstico de pie zambo se efectúa en un lactante o un niño más grande, el médico también le hará preguntas sobre los acontecimientos más importantes del desarrollo del niño ya que el pie zambo puede estar asociado a otros trastornos neuromusculares. Los retrasos del desarrollo pueden requerir un seguimiento médico más exhaustivo para evaluar los problemas subyacentes.
Entre los procedimientos para el diagnóstico del pie zambo se pueden incluir los siguientes:
§ Rayos X – examen de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía electromagnética para producir imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa.
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