Anomalías óseas congénitas (página 2)

Ambos se desarrollan a partir del mesodermo. El mesodermo embrionario adyacente al notocordio en desarrollo (eje embrionario) y el tubo neural, se engrosan para formar dos columnas longitudinales llamadas mesodermo paraxial. Estas columnas mesodérmicas pronto se dividen en segmentos pares que se denominan somitas. Las somitas forman elevaciones en la superficie dorsolateral del embrión. Cada somita consiste de un esclerotoma y un dermomiotoma. Las células mesenquimatosas dejan los esclerotomas y envuelven el notocordio. Aquí dan lugar a la columna vertebral y a las costillas. Las células mesenquimatosas de las regiones del miotomo derecho dermomiotoma, crean los músculos del dorso. Las regiones del dermatoma de los dermomiotomas originan la dermis cutánea.

1. HUESOS

· Desarrollo óseo

Los huesos aparecen al principio como condensaciones de células mesenquimatosas que constituyen los modelos o moldes mesenquimatosos de los huesos. Algunos huesos se desarrollan en este mesénquima (tejido conectivo embrionario) por osificación intramembranosa. En otros casos, los modelos óseos mesenquimatosos se transforman en modelos cartilaginosos de la siguiente manera: las células mesenquimatosas que se han agregado en la formación del futuro hueso, se diferencian en células cartilaginosa embrionarias llamadas condroblastos. Estas células secretan matriz cartilaginosa, de manera que el modelo óseo pronto se convierte en cartílago hialino. El modelo óseo cartilaginoso se osifica más tarde por formación ósea endocondral.

El desarrollo óseo se conoce como osificación u osteogénesis, hay mecanismos distintos. Todos los huesos son derivados del mesénquima, pero mediante dos procesos diferentes, según los huesos involucrados. Por ejemplo, los huesos planos del cráneo, se desarrollan directamente en áreas del mesénquima vascularizado por medio de un proceso conocido como osificación intramembranosa. El proceso se llamó así porque el sitio de estos huesos aparece al principio como una membrana mesenquimatosa. Los huesos largos, como se mencionó más arriba, son precedidos por modelo cartilaginosos. La mayor parte del cartílago en estos huesos es reemplazado durante la vida fetal por tejido óseo durante un proceso conocido como osificación endocondral.

Figura 1-1. Cortes, secciones transversales de embriones a diversos estadios

1.1. ESQUELETO AXIAL

1.1.1. Desarrollo de la columna vertebral

Las vértebras se dividen de regiones de los esclerotomas de los somitas. Las células mesenquimatosas de estas regiones migran hacia el plano medio y rodean el notocordio. Cada vértebra forma la condensación de células mesenquimatosas a partir de la mitad caudal de un esclerotoma, que fusiona con células mesenquimatosas unidas de manera laxa, de la mitad craneal del siguiente esclerotoma.

El notocordio persiste a través de los estadios mesenquimatosos y cartilaginoso del desarrollo vertebral, pero tarde o temprano desaparece, entre tanto ocurre la osificación de las vértebras. El derivado adulto del notocordio es el núcleo pulposo, el cual forma la parte central del disco intervertebral.

Mientras continúa el desarrollo, aparecen apófisis de las vértebras en crecimiento; apófisis espinosa, arco vertebral, dos apófisis transversas, y dos costales. La apófisis que forman el arco vertebral (arco neural), crecen en dirección dorsomedial y se funden una con otra en el plano medial para encerrar la médula espinal en desarrollo. Algún trastorno en este proceso para encontrarse y fusionarse origina un defecto óseo en el arco vertebral conocido como espina bífida oculta. Si los arcos vertebrales de varias vértebras son incapaces de desarrollarse en forma normal, el defecto óseo combinado puede permitir que las meninges (membranas) y la médula espinal presenten una hernia, lo que produce una forma grave de espina bífida, conocida como espina bífida cística (es decir, meningocele y meningomielocele).

Las apófisis transversas crecen en dirección lateral a partir de las vértebras y los procesos costales en dirección ventrodorsal en la pared costal. En la pared torácica, la apófisis costales forman las costillas.

Durante o un poco después de la pubertad (de 12 a 16 años), aparecen cinco centros secundarios de osificación en las vértebras. Todos los centros secundarios se unen con el resto de las vértebras alrededor de los 25 años.

Figura 1-2. Ilustraciones de varios estadios en el desarrollo de una vértebra.

1.1.2. Desarrollo del cráneo

El cráneo se desarrolla en dos porciones: un neurocráneo y un viscerocráneo. El neurocráneo se divide en 1) un neurocráneo membranoso que da lugar a los huesos planos del cráneo, por ejemplo, huesos parietales, que rodean el cerebro y forman la bóveda del cráneo (cúpula craneal); y 2) un neurocráneo cartilaginoso o condrocráneo que forma la base del cráneo.

Al nacimiento, los huesos planos del cráneo se separan uno de otro por suturas de tejido conectivo. En áreas donde se encuentran más de dos huesos, las suturas son amplias y se conocen como fontanelas. La más prominente de estas es la fontanela anterior, la cual se localiza en la unión de los dos huesos parietales con las dos partes del hueso frontal. Las suturas y fontanelas del cráneo permiten que los huesos se trasplanten uno sobre el otro durante el nacimiento, esto permite a la cabeza pasar a través del conducto del nacimiento (conducto cervical vaginal). Varias de estas estructuras y fontanelas permanecen membranosas durante un tiempo considerable después del nacimiento. Por ejemplo, la fontanela anterior (llamada a menudo "punto suave" o "mollera”) por lo general se cierra alrededor de la mitad del segundo año.

El viscerocráneo, forma los huesos de la cara y, sobre todo, se deriva a partir de los cartílagos de los dos primeros arcos branquiales.

1.2. ESQUELETO APENDICULAR

1.2.1. Desarrollo del esqueleto apendicular

El esqueleto apendicular consiste en cintura pectoral (hombro), cintura pélvica y huesos de las extremidades. Estos últimos aparecen al principio como condensaciones mesenquimatosas en la quinta semana. Posteriormente se desarrollan los centros de condrificación, modelos cartilaginosos de los huesos que se desarrollarán en la sexta semana.

· Los centros primarios de osificación.- Se desarrollan en los huesos largos y la osificación se inicia hasta el final del periodo embrionario (56 días). Hacia la decimosegunda semana, aparecen centros primarios en casi todos lo huesos de las extremidades.

· Los centros de osificación secundarios.- Aparecen por lo regular justo antes del nacimiento de los huesos que forman la articulación de la rodilla. Sin embargo, la mayor parte de los centros de osificación secundaria aparecen después del nacimiento.

El hueso que se forma a partir de un centro primario no se fusiona con el formato a partir del centro secundario hasta que el hueso alcanza sus dimensiones de adulto. Conocer las épocas de aparición de los diversos centros de osificación, es útil para los radiólogos para determinar si el esqueleto de un niño crece de manera normal.

Figura 1-3. Dibujo del cráneo fetal a las 20 semanas, que indica la derivación de sus huesos.

II. ANOMALÍAS CONGÉNITAS ÓSEAS

Según la clasificación internacional de las enfermedades, ICD 10 tenemos:

ENFERMEDADES CONGENITAS Y MALFORMACIONES Q00-Q99

De todas las enfermedades presentadas anteriormente nuestro objeto de estudio se centrara en las más comunes del periodo fetal y postnatal. Estas serán desarrolladas a continuación tomando el criterio de desarrollo céfalo-caudal:

II.1. MALFORMACIONES CONGÉNITAS DE LOS HUESOS DEL CRÁNEO Y DE LA CARA

1. CRANEOSINOSTOSIS

1.1. DEFINICIÓN

Craneosinostosis es el cierre prematuro de una (o varias) suturas craneales. Cuando esto ocurre, el cráneo deja de crecer en la zona sinostosada y compensatoriamente crece más en las zonas donde las suturas aún no están osificadas, para así poder acomodar el crecimiento del cerebro subyacente. Se manifiesta clínicamente por una deformidad craneal, de grado variable, según que suturas estén alteradas. De una forma simple podemos decir que el aspecto de la cabeza de un paciente con craneosinostosis presentaría una región plana y otra abollonada. La craneosinostosis puede ocurrir como un hecho aislado o puede ser parte de un síndrome con otras malformaciones asociadas. Si la sinostosis es múltiple y severa, puede haber un impedimento al crecimiento del cerebro, ocasionando desde hipertensión endocraneana hasta microcefalia y déficit intelectual. Si la sinostosis no es múltiple, el crecimiento cerebral es normal y no hay déficit intelectual.

Figura 1-4 Craneosinostosis

1.2. CAUSAS

La craneosinostosis se presenta en uno de cada 2000 nacidos vivos y afecta a los niños con una frecuencia dos veces mayor que a las niñas.

Este trastorno suele ser esporádico (ocurre por azar). En algunas familias, la craneosinostosis se hereda de una de las siguientes maneras:

· gen autosómico recesivo:Autosómico recesivo significa que se necesitan dos copias del gen para que el trastorno se manifieste, una heredada del padre y otra de la madre, que son portadores. Los padres portadores tienen un 25 por ciento (una en cuatro) de probabilidades en cada embarazo de tener un niño con craneosinostosis. Afecta a ambos sexos en igual proporción.

· gen autosómico dominante:Autosómico dominante significa que se necesita un gen para que el trastorno se manifieste, y el gen se transmite del padre o la madre al hijo con un riesgo del 50 por ciento en cada embarazo. Aquí también ambos sexos se ven afectados en igual proporción.

La craneosinostosis es una característica de muchos síndromes congénitos diferentes que tienen una variedad de patrones de herencia y probabilidades de repetición, según el síndrome específico presente. Es importante examinar minuciosamente al niño así como a los miembros de la familia para buscar señales de una causa sindrómica (trastorno genético hereditario) de la craneosinostosis como por ejemplos, defectos de las extremidades, anomalías del oído o la oreja o malformaciones cardiovasculares.

1.3. TIPOS

Existen diversos tipos de craneosinostosis, los cuales reciben nombres diferentes, según qué sutura, o suturas, están comprometidas. Entre estos nombres se encuentran los siguientes:

1.3.1. ESCAFOCEFALIA: El cierre precoz y exclusivo de la sutura sagital que separa a los huesos parietales, lleva al crecimiento del cráneo en paralelo a la sutura cerrada y a la imposibilidad de crecimiento transversal. El resultado es una cabeza alargada en sentido anteroposterior (dolicocefalia o escafocefalia) que recuerda a un barco volcado, correspondiéndose la quilla del mismo con la sutura fusionada (escafo, es un término griego que significa barco). No produce hipertensión intracraneal y es, por tanto, un problema esencialmente estético.

Figura 1-5 Escafocefalia

1.3.2. BRAQUICEFALIA: Cierre precoz de la sutura coronal que separa a los huesos parietales del occipital. Si el cierre prematuro se limita a una sutura coronal el resultado es la plagiocefalia aunque este tipo de deformidad craneal puede tener otras causas. En el primer caso el cráneo es transversalmente ancho pero corto en sentido longitudinal. Puede ocasionar exoftalmos, hipertelorismo, aplanamiento de la cara e incluso deficiencia mental. En el segundo, la deformidad es asimétrica con aplanamiento del lado afectado y de la órbita ocular correspondiente, y prominencia del lado indemne.

1.3.3. TRIGONOCEFALIA (cráneo en cuña): Resulta del cierre prematuro de la sutura frontal o metópica. La frente es estrecha y prominente y se aprecia hipotelorismo. Su interés es exclusivamente estético.

Figura 1-6 Trigonocefalia

1.3.4. TURRICEFALIA: Se trata de una forma mixta, es decir una modalidad de craneosinostosis en la que se encuentran involucradas varias suturas. Esencialmente el crecimiento del cráneo es hacia arriba recordando la forma final al de una torre. Aunque sin acuerdo entre los estudiosos del tema, suelen describirse dos formas: la Oxicefalia, en la que el crecimiento es hacia la zona fontanelar, y la Acrocefalia

cuyo crecimiento es esférico. Ambas originan retraso mental y trastornos visuales por acodamiento del nervio óptico.

1.4. SÍNTOMAS

Los bebés con este trastorno presentan cambios en la forma de la cabeza y la cara que suelen ser evidentes. El aspecto de la cara del niño puede ser diferente si se la compara con el otro lado. Otros de los síntomas pueden incluir los siguientes:

· fontanela abultada (punto blando localizado en la parte superior de la cabeza)

· somnolencia (o menos alerta de lo normal)

· venas del cuero cabelludo muy evidentes

· aumento de la irritabilidad

· y llanto fuerte y agudo

· mala alimentación

· vómitos explosivos

· aumento de la circunferencia de la cabeza

· convulsiones

· ojos prominentes e incapacidad del niño de mirar hacia arriba con la cabeza hacia delante

· retardo del desarrollo

1.5. DIAGNÓSTICO

La craneosinostosis puede ser congénita (estar presente al nacer) o puede observarse más adelante, durante un examen físico. El diagnóstico se realiza luego de un examen físico detallado y las pruebas de diagnóstico.

Durante el examen, el médico de su hijo obtendrá los antecedentes prenatales y de nacimiento del niño y averiguará si existen antecedentes familiares de craneosinostosis u otras anomalías de la cabeza o del rostro. Es posible también que el médico le pregunte acerca de las etapas de desarrollo de su hijo ya que la craneosinostosis puede asociarse con otros trastornos neuromusculares. Los retardos del desarrollo a menudo requieren un seguimiento médico más exhaustivo para poder así evaluar los problemas subyacentes.

Durante el examen, se toma una medida de la circunferencia de la cabeza de su hijo y se representa en una gráfica para identificar los valores normales y anormales.

Los exámenes de diagnóstico que pueden realizarse para confirmar la craneosinostosis incluyen:

· radiografías de la cabeza – examen de diagnóstico que utiliza rayos de energía electromagnética invisible para obtener imágenes de los tejidos internos y los huesos de la cabeza en una placa radiográfica.

· tomografía computarizada (También llamada TC o TAC.) – procedimiento de diagnóstico por imágenes que utiliza una combinación de radiografías y tecnología computarizada para obtener imágenes de cortes transversales (a menudo llamadas "rebanadas") del cuerpo, tanto horizontales como verticales. Una TC muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluidos los huesos, los músculos, el tejido adiposo y los

· órganos. Las tomografías computarizadas muestran más detalles que las radiografías generales.

1.6. TRATAMIENTO

Su tratamiento variará según el tipo y los problemas que acarree. Casi siempre será quirúrgico, tanto si se buscan mejoras estéticas como si trata de evitar las graves complicaciones que comportan algunas de las formas de craneosinostosis. En la actualidad se están investigando nuevas formas de tratamiento menos agresivas. Si desea más información al respecto deberá consultar con un neurocirujano pediátrico que tenga experiencia en este tipo de enfermedades.

2. DISOSTOSIS CRANEOFACIAL (SÍNDROME DE CROUZON)

2.1. DEFINICIÓN

El síndrome de Crouzon es un trastorno genético. Es uno de muchos defectos congénitos que provoca la fusión anormal entre los huesos en el cráneo y rostro. Normalmente, a medida que el cerebro de un niño crece, las estructuras abiertas entre los huesos permiten que el cráneo se desarrolle normalmente. Cuando las estructuras se unen demasiado temprano, el cráneo crece en dirección de las estructuras abiertas restantes. En el síndrome de Crouzon, los huesos en el cráneo y rostro se unen demasiado temprano. Esto provoca una cabeza, rostro, y dientes de forma anormal. Se cree que la enfermedad de Crouzon afecta a 1 de cada 60,000 personas.

Figura 1.7 síndrome de Crouzon

2.2. CAUSAS

El síndrome de Crouzon es un trastorno genético. Es causado por mutaciones (cambios anormales) del FGFR2 (receptor de factor de crecimiento fibroblasto) o menos comúnmente de los genes FGFR3. Estos genes ayudan a regular el desarrollo de las extremidades. Una mutación en estos genes puede causar que los huesos en el cráneo se unan demasiado temprano. Investigadores continúan aprendiendo más sobre las relaciones entre las mutaciones en estos genes y los varios tipos de síndromes de craneosinostosis que causan.

2.3. FACTORES DE RIESGO

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Quienes tienen mayor riesgo de síndrome de Crouzon son hijos de:

§ Padres con el trastorno

§ Padres que no tienen el trastorno, pero que llevan el gen que causa el trastorno.

§ Padres en edad avanzada al momento de la concepción

2.4. SÍNTOMAS

Las principales señales y síntomas de síndrome de Crouzon incluyen:

§ Parte superior y posterior aplastada de la cabeza

§ Frente y sienes aplastadas

§ Parte media del rostro que es pequeña y se localiza más atrás en el rostro de lo normal

§ Nariz similar a un pico

§ Compresión de pasajes nasales, con frecuencia causando flujo de aire reducido a través de la nariz.

§ Mandíbula inferior grande y sobresaliente.

§ Desalineación de los dientes.

§ Paladar estrecho de arco alto, o paladar hendido.

Otros síntomas y complicaciones que pueden resultar por el síndrome de Crouzon incluyen:

§ Pérdida de la audición

§ Deformidad de los oídos medios

§ Ausencia de canales auditivos

§ Enfermedad de Meniere (mareos, vértigo, o zumbido en los oídos)

§ Problemas de la visión

§ Ojos cruzados o movimiento ocular involuntario

§ Curvatura de la columna

§ Dolores de cabeza

§ Articulaciones unidas (en algunos casos)

§ Acantosis nigrican (porciones pequeñas, oscuras, aterciopeladas de piel)

2.5. DIAGNÓSTICO

Por lo general, un médico puede diagnosticar síndrome de Crouzon en el nacimiento o en la niñez temprana con base en las señales físicas y síntomas del paciente. Se hacen exámenes para confirmar el diagnóstico. Estos pueden incluir:

§ Rayos X – una prueba que usa radiación para tomar una imagen de estructuras internas del cuerpo, especialmente los huesos

§ Examinación Genética– exámenes para confirmar mutaciones en el gen FGFR2 o FGFR 3, los cuales se pueden usar si los resultados clínicos no son suficientes para hacer un diagnóstico.

2.6. TRATAMIENTO

No hay cura para el síndrome de Crouzon. Debido a que no se conoce la causa molecular, científicos están explorando maneras para bloquear el proceso que conlleva a la fusión temprana de las estructuras sin afectar otros procesos importantes de crecimiento. Estos esfuerzos actualmente se restringen a animales experimentales, pero avances humanos pueden estar en el horizonte. Actualmente, muchos de los síntomas se pueden tratar con cirugía. Además, por lo general se necesita tratamiento ortodóncico, tratamiento ocular y auditivo, y tratamiento de apoyo. El buen cuidado dental también es un aspecto importante para controlar el cuidado de niños con síndrome de Crouzon.

El tratamiento puede incluir:

§ Cirugía –Existen numerosas cirugías usadas para tratar los síntomas del síndrome de Crouzon. Estas incluyen:

o Craniectomía– extirpación y reemplazo de porciones del hueso craneal. Esta cirugía se realiza lo más temprano posible después del nacimiento para: Prevenir la presión y daño al cerebro y mantener una forma craneal que sea lo más normal posible

o Cirugía para tratar exoftalmia (protuberancia de uno o ambos globos oculares).Esta cirugía:

– Se realiza directamente sobre la cuenca del ojo o sobre los huesos que rodean las cuencas de los ojos.

– Puede ayudar a minimizar, pero no eliminar totalmente la exoftalmia.

2.7. PREVENCIÓN

No se conoce alguna manera para prevenir el síndrome de Crouzon. Si usted tiene síndrome de Crouzon o tiene un historial familiar del trastorno, puede hablar con un asesor genético cuando decida tener hijos.

3. HIPERTELORISMO

3.1. DEFINICIÓN

El hipertelorismo es un aumento de la distancia de las paredes internas de la órbita, que en el adulto normal corresponde a 23-28 mm de distancia interorbitaria (medición efectuada en una Rx) y de 30-35 mm de distancia intercantal (medición efectuada en el paciente, tomando como referencia ambos cantos internos). El hipertelorismo no es en sí un diagnóstico, sino es la manifestación clínica de otra patología como podría ser una fisura facial de la línea media (0-14) o una craneoestenosis o un tumor.

Figura 1.8 Hipertelorismo

3.2. TRATAMIENTO

El tratamiento es la cirugía ósea con movilización de las órbitas hacia la línea media, resecando un segmento óseo en la región de la frente y la nariz y además tratando la enfermedad de base… Es una patología de resorte multidisciplinario en que intervienen el Cirujano Plástico, el Neurocirujano y el Oftalmólogo.

4. MACROCEFALIA

4.1. DEFINICIÓN

Defecto raro del desarrollo cerebral en el que el cerebro crece de forma excesiva durante los primeros meses de vida del niño, a causa de lo cual se produce un crecimiento anormalmente rápido de la cabeza.

La macrocefalia se determina cuando la medida de la parte más ancha del cráneo es mayor con respecto a la medida correspondiente según edad y sexo del paciente.

§ Normalmente la cabeza de un bebé recién nacido es aproximadamente 2 cm más grande que el tamaño del pecho o tórax.

§ A los 2 años de edad las medidas son generalmente casi iguales.

§ Después de los 2 años de edad el pecho o tórax es más grande que la cabeza.

Figura 1.9. Macrocefalia

4.2. CAUSAS

§ Hidrocefalia (congénita, postraumática u obstructiva)

§ Enfermedad de Canavan

§ Síndrome de Morquio

§ Macrocefalia familiar benigna (predisposición familiar al tamaño grande de la cabeza)

§ Sangrado intracraneal

5. MICROCEFALIA

5.1. DEFINICIÓN

Es el término designado para denominar el tamaño de la cabeza (distancia alrededor de la parte superior de la cabeza) significativamente inferior a la media normal para la edad y el sexo de una persona, sobre la base de tablas estandarizadas.

La microcefalia usualmente se presenta en la mayoría de los casos debido a una deficiencia en la tasa de crecimiento cerebral. El crecimiento del cráneo está determinado por la expansión cerebral que sucede durante el crecimiento normal del cerebro en el embarazo y en la infancia.

Las condiciones que afectan el crecimiento cerebral pueden ocasionar microcefalia, incluyendo infecciones, trastornos genéticos y desnutrición severa.

Figura 1.10. Microcefalia

5.2. CAUSAS

§ síndrome de Down

§ rubéola congénita

§ toxoplasmosis congénita

§ citomegalovirus congénito

§ síndrome del maullido de gato

§ síndrome de Seckel

§ síndrome de Rubinstein-Taybi

§ trisomía 13

§ trisomía 18

§ síndrome Smith-Lemli-Opitz

§ síndrome de Cornelia de Lange

§ fenilcetonuria (PKU) materna no controlada

§ envenenamiento por metilmercurio

Nota: puede haber otras causas para la microcefalia, además de las mencionadas. La posibilidad de incidencia de las mismas no está determinada por el orden en que éstas se presentan. Entre las causas de este síntoma se pueden citar enfermedades y medicamentos poco comunes. Además, las causas pueden variar según la edad y el sexo de la persona y las características específicas del síntoma, tales como calidad y enfermedades asociadas.

6. ANANCEFALIA

6.1. DEFINICIÓN

Es una malformación congénita en la que falta el encéfalo o tiene un desarrollo rudimentario.

El tubo neural es de las primeras estructuras del embrión, junto con el corazón; inicialmente es un plato plano que, cuando el embrión se repliega y crece adelante y hacia atrás queda finalmente cerrado, como un tubo.

El tubo neural forma todo lo que son las estructuras de la columna vertebral, de los nervios, contiene al sistema nervioso central.

La anencefalia es una malformación grave, porque no hay desarrollo de hemisferios cerebrales, básicamente hay rudimentos, o estructuras mínimas de lo que sería el cerebro.

Figura 1.11. Anancefalia

6.2. CAUSAS

Es una enfermedad de herencia poligénica, hay muchos genes que predisponen, pero también factores de tipo ambiental están ayudando a que esta malformación progrese.

Aún no se comprueba que haya un gen que predisponga a las hispanas, sin embargo; una de las teorías es que hay mutaciones en algunas de las personas que impiden que el ácido fólico se metabolice bien, pues aunque lo consuman en los alimentos, su organismo no lo aprovecha.

El ácido fólico es un compuesto muy importante en la síntesis del DNA, Ácido Desoxirribonucléico, que es el que da la herencia para todo, la participación del ácido fólico está en relación directa con la formación de DNA, si no contamos con lo necesario para poderlo metabolizar entonces se presentan problemas, de ese tipo, relacionados con tubo neural, o de algunos otros.

Sí hay una predisposición genética porque no todas las mujeres tienen embarazos así, o sea vemos que hay poblaciones con mayor riesgo que otras, entonces en niveles más elevados económicamente no se ve mucho esto. No quiere decir que esas parejas no tengan predisposición, pero su nivel de alimentación es diferente, por eso se piensa mucho que tienen que ver con la nutrición.

Otros factores de riesgo que predisponen al producto para que desarrolle esta malformación son:

· La diabetes de la madre puede provocar la anencefalia en el gestante.

· La presencia de algún cuadro que provocó fiebre al comienzo del embarazo.

· La costumbre de algunas personas de ir a los saunas, los baños de temascal, estando embarazadas sobre todo en el primer trimestre.

· La hipertermia, el aumento de la temperatura, tanto interna como externa de la mujer, todo esto en los primeros meses de embarazo.

No es nada más el que no consuma ácido fólico, o el que padezca fiebre en los primeros meses, tienen que ver la predisposición genética o familiar para que se presenten este tipo de defectos, pero también pueden desarrollarse por factores externos como sustancias muy tóxicas, en el agua o en el aire.

6.3. SÍNTOMAS

A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la anencefalia. Sin embargo, cada niño puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:

· la parte posterior del cráneo aparece sin cerrar

· ausencia de huesos en la regiones laterales y anterior de la cabeza

· plegamiento de las orejas

· paladar hendido – trastorno que se presenta cuando el techo de la boca del niño no se cierra completamente, sino que deja una abertura que puede extenderse hasta la cavidad nasal.

· defectos cardíacos congénitos

· algunos reflejos básicos, pero sin el cerebro no puede haber consciencia y el bebé no logra sobrevivir

Los síntomas de la anencefalia pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para obtener un diagnóstico.

6.4. DIAGNÓSTICO

El diagnóstico de la anencefalia puede realizarse durante el embarazo o mediante el examen físico del recién nacido. La cabeza del bebé presenta un aspecto aplanado debido al desarrollo anormal del encéfalo y a la ausencia de los huesos del cráneo.

La anencefalia específicamente se puede detectar desde las 8 semanas, o sea los 2 meses y más adelante después de las 12 semanas, lo que equivale a los primeros 3 meses.

Los exámenes de diagnóstico que se realizan durante el embarazo para detectar a los bebés con anencefalia incluyen los siguientes:

6.4.1. alfafetoproteína – proteína producida por el feto que se excreta al líquido amniótico. Los niveles anormales de alfafetoproteína pueden indicar la presencia de defectos encefálicos o de la médula espinal, fetos múltiples, error en el cálculo de la fecha de parto o trastornos cromosómicos.

6.4.2. Amniocentesis – examen que se lleva a cabo para determinar la existencia de trastornos cromosómicos y genéticos, además de ciertos defectos congénitos. Consiste en insertar una aguja a través de la pared abdominal y uterina hasta al saco amniótico para tomar una muestra de líquido amniótico.

6.4.3. Ecografía (También llamada sonografía.) – técnica de diagnóstico por imágenes que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia y una computadora para crear imágenes de los vasos sanguíneos, los tejidos y los órganos. Se utiliza para ver el funcionamiento de los órganos internos y para evaluar el flujo sanguíneo a través de diversos vasos.

6.4.4. análisis de sangre

6.5. PREVENCIÓN

Es importante el consumo suficiente de ácido fólico para las mujeres que puedan quedar embarazadas.

Hay buena evidencia de que el ácido fólico puede ayudar a reducir el riesgo de algunas anomalías congénitas, incluyendo la anencefalia. Las mujeres que estén en embarazo o que estén planeando embarazarse deben tomar un suplemento vitamínico con ácido fólico todos los días. Muchos alimentos ahora vienen fortificados con ácido fólico para ayudar a prevenir estos tipos de anomalías congénitas.

El consumo de ácido fólico en cantidad suficiente puede reducir en un 50% el riesgo de aparición de anomalías congénitas del tubo neural.

II.2. DEFORMIDADES CONGÉNITAS DE LA CARA Y DE LA MANDÍBULA

1. MICROSOMÍA HEMIFACIAL

1.1. DEFINICIÓN

Es una malformación presente al nacimiento, no es tan rara (1/ 3.000 RN vivos). Se manifiesta por hipoplasia (en grado variable) de la hemimandíbula y del maxilar, que además presenta malformación auricular en ese lado. Es generalmente unilateral, aunque raramente puede

ser bilateral. No se conoce bien su etiología, pero se supone que se originaría in útero, por una alteración vascular en la arteria estapedia (arteria embrionaria del 1er y 2do arco branquial y precursora del sistema carotídeo).

Antiguamente se la conocía como Síndrome del Primer y Segundo Arco Branquial, pues todas las estructuras que derivan de estos arcos, están alteradas en grado variable.

Figura 1.12. Microsomía Facial

1.2. TRATAMIENTO

Su tratamiento comprende la reparación de los tejidos óseos y blandos alterados. El tratamiento se inicia en la primera infancia con reparación del nervio facial y elongación del ramo mandibular (distracción ósea). A los 6 años de edad se efectúa la reconstrucción auricular (con cartílagos costales) y en la juventud se efectúa cirugía del maxilar y la mandíbula (osteotomías e injertos óseos).

2. SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

2.1. DEFINICIÓN

También llamado Disostosis Mandibulofacial. Clínicamente podría tener un aspecto parecido a la microsomía hemifacial, pero este síndrome es siempre bilateral y además no se presenta como casos aislados debidos a un accidente vascular in útero, sino que tiene un patrón de transmisión genética autonómico dominante. Según Tessier, este síndrome correspondería a la combinación de las fisuras faciales (6,7 y 8) de la región orbito-malar.

Anatómicamente se presenta como una hipoplasia con ausencia de hueso (fisura) en el zigoma (o malar) y en la órbita. Además existe una mandíbula con un ramo hipoplásico, malformación auricular, inclinación antimongoloide de los párpados y colobomas (detecto en el borde libre del párpado).

Figura 1.13. Síndrome de Treacher Collins

2.2. TRATAMIENTO

El tratamiento de estos pacientes se inicia en la infancia y comprende la reconstrucción de partes blandas (orejas y párpados) así como injertos óseos vascularizados en el área del malar y cirugías en maxilar y mandíbula.

3. HIPOPLASIA MAXILAR

3.1 DEFINICIÓN

Es un maxilar superior poco desarrollado en el sentido antero posterior (retrusión maxilar) o en el sentido vertical (colapso maxilar vertical). La causa más frecuente de hipoplasia maxilar es la fisura labio palatina, cuya secuela es un defecto del crecimiento óseo maxilar.

Figura 1.14. Hipoplasia Maxilar

4. HIPERTROFIA MAXILAR

4.1. DEFINICIÓN

Es un desarrollo exagerado del maxilar superior. Cuando es en sentido vertical, ocasiona la Sonrisa Gingival, que es la exposición exagerada de encía. Cuando la hipertrofia es en sentido antero posterior, ocasiona el perfil convexo con dientes salientes y mal oclusión Angle II. Se corrige con cirugía ósea maxilar.

Figura 1.15. Hipertrofia Maxilar

5. SÍNDROME DE PIERRE ROBIN

5.1. DEFINICIÓN

Es una micrognatia y retrognatia congénita severa, de carácter esporádico (no hereditaria) que se asocia a fisura del paladar y a una lengua grande, por lo cual estos recién nacidos presentan problemas respiratorios por obstrucción de la vía aérea superior. Ver manejo general y de problemas respiratorios en la sección de Fisuras del Labio y Paladar, manejo del recién nacido fisurado.

Figura 1.16. Síndrome de Pierre Robin

II. 3. MALFORMACIONES CONGÉNITAS DE LA COLUMNA VERTEBRALY TÓRAX ÓSEO

1. TÓRAX EXCAVADO O EN EMBUDO / TÓRAX EN QUILLA

1.1. DEFINICIÓN

Un niño con el tórax excavado tiene una depresión en el centro del pecho, que puede parecer bastante profunda.

Consulta con un médico si la depresión es tan profunda como para afectar al corazón y los pulmones.

El tórax excavado puede ser causado por raquitismo o puede ser transmitido de padres a hijos. En la mayoría de los casos las causas se desconocen. Con el tórax en quilla, el esternón y el pecho del niño salen hacia fuera.

El tórax en quilla se da más en los niños que en las niñas. Por lo general en las niñas aparece muy pronto en la vida, y en los niños, más tarde, según crecen. El tórax en quilla es menos frecuente que el tórax excavado, y su causa es desconocida.

Ambos tórax, excavado y en quilla, pueden darse en forma leve o severa, y pueden asociarse a escoliosis, problemas respiratorios y cardiopatías.

Ambas condiciones pueden causar dificultades para jugar o hacer ejercicio. Los niños en edad de crecimiento pueden experimentar dolor en el pecho e hinchazón y dolor de la zona del esternón.

· El tórax excavado es el que se "mete hacia dentro".

· El tórax en quilla es el que "sale hacia fuera".

Figura 1.17. Tórax Excavado

Figura 1.18. Tórax en quilla

1.2. TRATAMIENTO

Si un niño presenta cualquiera de las dos condiciones, debe ser examinado por un médico. Estas condiciones se pueden diagnosticar con rayos X.

Los casos leves se pueden corregir por si mismos al crecer el niño.

La cirugía es recomendable si el defecto del tórax es moderado o severo, o si el niño tiene dificultad al respirar o dolores en el pecho al hacer ejercicio. Acude al médico inmediatamente si esto sucede.

2. ESCOLIOSIS

2.1. DEFINICIÓN

La escoliosis es una curvatura de la columna vertebral. Un hombro puede estar más alto que el otro, o una cadera más alta que la otra, lo que afecta el caminar y el sentarse.

Puede ser causada por raquitismo, por un defecto de la columna o por causas desconocidas. Afecta más a las niñas que a los niños.

Las personas con escoliosis deben ser tratadas por un médico. La escoliosis severa puede afectar a la habilidad de respirar o de caminar con facilidad y puede causar dolor en las actividades diarias.

Figura 1.19. Escoliosis

2.2. CAUSAS

Tres causas generales de escoliosis:

· Congénita que suele estar relacionada con un problema en la formación de las vértebras o costillas fusionadas durante el desarrollo prenatal.

· Neuromuscular (control muscular deficiente, debilidad muscular o parálisis debido a enfermedades como parálisis cerebral, distrofia muscular, espina bífida y aunque es historia la secuela de una polio)

· Condición idiopática (de causa desconocida) que aparece en una columna previamente derecha

2.3. TRATAMIENTO

La escoliosis se trata mejor cuando el cuerpo de una persona está todavía creciendo y puede responder a los tratamientos. Estos incluyen la terapia física para mantener los músculos flexibles y fuertes, calzados con alzas o corsés. Los casos severos pueden requerir cirugía

3. CIFOSIS

3.1. DEFINICIÓN

La cifosis es la curvatura de la columna que produce un arqueamiento de la espalda, llevando a que se presente una postura jorobada o agachada.

Es una deformidad de la columna que puede resultar de un trauma, problemas en el desarrollo o una enfermedad degenerativa. Esta condición puede ocurrir a cualquier edad, aunque es rara en el momento del nacimiento.

La cifosis adolescente, también conocida como enfermedad de Scheuermann, puede ser producto de la separación de varias vértebras (huesos de la columna) consecutivas y se desconoce la causa.

En los adultos, la cifosis se puede dar como resultado de fracturas osteoporóticas por compresión, enfermedades degenerativas como la artritis, o espondilolistesis (deslizamiento de una vértebra hacia adelante sobre otra vértebra).

Figura 1.20. Cifosis

3.2. CAUSAS

Hay otras causas para la cifosis como:

· Infección (tuberculosis)

· Neurofibromatosis

Trastornos del tejido conectivodistrofia muscular

· Espina bífida (deformidad congénita con formación incompleta de una parte de la columna)

· Degeneración de los discos

· Ciertas enfermedades endocrinas

· Enfermedad de Paget

· Polio

· Tumores

La cifosis también se puede presentar asociada con la escoliosis. Los factores de riesgo de esta condición están relacionados con sus causas.

3.3. SÍNTOMAS

Los síntomas más frecuentes en las cifosis son:

· Dolor de espalda

· Fatiga

· Sensibilidad y rigidez en la columna

· Apariencia redondeada de la espalda.

· Dificultad para respirar (en los casos severos)

3.4. TRATAMIENTO

El tratamiento depende de la causa del trastorno:

• La cifosis congénita requiere una cirugía correctiva a temprana edad.

• La enfermedad de Scheuermann inicialmente se trata con un corsé y fisioterapia. De vez en cuando, se requiere cirugía en caso de curvaturas grandes y dolorosas (superiores a 60 grados).

• Las fracturas múltiples por compresión a causa de la osteoporosis se pueden dejar sin tratar si no se presenta dolor o no se presenta déficit neurológico, pero es necesario tratar la osteoporosis para ayudar a prevenir las fracturas futuras. Cuando se presenta una deformidad o un dolor debilitante se puede optar por la cirugía.

Es necesario tratar la cifosis secundaria a una infección o a un tumor de una manera más agresiva, a menudo, con medicamentos y cirugía.

El tratamiento de otros tipos de cifosis incluye la identificación de su causa y, en caso de que se presenten síntomas neurológicos, se puede recomendar la cirugía.

Los adolescentes que sufren esta enfermedad tienden a tener un mejor resultado aún si necesitan cirugía y la enfermedad se detiene una vez que ellos terminan de crecer. Si la cifosis se debe a enfermedad degenerativa de las articulaciones o fracturas múltiples por compresión no es posible la corrección del defecto sin la cirugía, y el alivio del dolor es menos confiable.

4. ESPINA BÍFIDA

4.1. DEFINICIÓN

La espina bífida, también conocida como mielodisplasia, es un trastorno en el cual existe un desarrollo anormal de los huesos de la columna, de la médula espinal, del tejido nervioso circundante y del saco con líquido que rodea a la médula espinal. Este trastorno neurológico puede provocar que una parte de la médula espinal y de las estructuras circundantes se desarrollen por fuera y no por dentro del cuerpo. Dicha anomalía puede producirse en cualquier parte de la columna vertebral.

4.2. CAUSAS

La espina bífida es un tipo de anomalía congénita del tubo neural. Estas anomalías, como por ejemplo, la espina bífida (columna vertebral abierta) y la anencefalia (cráneo abierto), se presentan en uno de cada 1.000 embarazos.

Durante el embarazo, el cráneo y la columna vertebral comienzan a desarrollarse en forma de un plato plano de células que se enrolla para formar un tubo llamado tubo neural. Si este tubo no se cierra en forma total o parcial y queda una abertura, se produce lo que se denomina anomalía congénita del tubo neural abierto (su sigla en inglés es ONTD). Esta abertura puede quedar expuesta (en el 80 por ciento de los casos) o puede cubrirse con hueso o piel (en el 20 por ciento de los casos).

La anencefalia y la espina bífida son los tipos más frecuentes de ONTD, mientras que los casos de encefalocele (la protrusión de masa encefálica o de su recubrimiento fuera del cráneo) se producen con mucha menor frecuencia. La anencefalia ocurre cuando el tubo neural no se cierra en la base del cráneo; la espina bífida, en cambio, se produce cuando el tubo neural no se cierra en algún lugar de la columna vertebral.

En más del 95 por ciento de los casos, una ONTD se produce sin que existan antecedentes familiares del trastorno. Las anomalías tienen su origen en una combinación de genes heredados de ambos padres que se suma a distintos factores ambientales. Debido a esto, estas anomalías se consideran rasgos hereditarios multifactoriales, es decir, "muchos factores", tanto genéticos como ambientales, que contribuyen a su aparición.

Algunos de los factores ambientales que contribuyen a estas anomalías incluyen la diabetes no controlada en la madre y determinadas prescripciones médicas. Según los Centros para la Prevención y el Control de las Enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention, CDC), la tasa de incidencia de las ONTD puede variar de un estado a otro y de un país a otro.

Las anomalías congénitas del tubo neural abierto se manifiestan con una frecuencia cinco veces mayor en las mujeres que en los hombres. Si en una familia existe un individuo con una ONTD, las posibilidades de que se produzca otro caso se elevan del 3 al 5 por ciento. Es importante tener en cuenta que en el segundo caso el tipo de anomalía congénita del tubo neural puede ser distinto. Por ejemplo, un bebé puede nacer con anencefalia mientras que el segundo puede padecer espina bífida (en lugar anencefalia).

4.3. TIPOS

Hay tres tipos de espina bífida:

4.3.1. Espina bífida oculta: Es una apertura en uno o más huesos de la columna vertebral que no causa daño alguno a la médula espinal.

Figura 1.21. Espina bífida oculta

4.3.2. Meningocele: Es una condición muy severa de espina bífida en la cual las meninges que son la cubierta protectora del cordón espinal escapan al exterior por una apertura en la columna vertebral. La bolsa que contiene esta parte expuesta al exterior se conoce como meningocele. La bolsa que puede ser tan pequeña como una tuerca o tan grande como una toronja puede corregirse mediante cirugía sin que se le ocasione un daño significativo a los nervios que componen el cordón espinal.

Esta bolsa subcutánea contiene principalmente meninges y fluido, también pueden contener raíces nerviosas.

Figura 1.22. Meningocele

4.3.3. Mielomeningocele: Es la forma más severa de espina bífida

. Consiste en una protuberancia de los nervios internos del cordón espinal a través de una apertura en la columna vertebral y sin una capa protectora de la piel. El líquido intrarraquídeo puede gotearse hacia el exterior y ocasionar un grave problema de infección. Esta condición suele ocurrir en la parte inferior de la espina dorsal ocasionando problemas de control de la vejiga e intestinos del bebé. La lesión espinal puede afectar al tejido nervioso, meninges y hueso; el saco meningeo contiene una médula espinal malformada.

Se desarrolla hidrocefalia en más del 80 % de niños con espina bífida, se produce cuando hay un aumento del líquido cefalorraquídeo que circula en el cerebro y alrededor de este, también circula alrededor de la médula espinal y por el canal central. De existir un bloqueo en la circulación particularmente en el acueducto o alrededor de la base del cerebro el líquido cefalorraquídeo no puede ser absorbido y la presión comienza a elevarse. En el niño la cabeza puede crecer fácilmente ya que las suturas del cráneo y las fontanelas son muy flexibles. La hidrocefalia puede estar presente en el momento del nacimiento pero usualmente se desarrolla después del cierre de la lesión espinal, aumentando rápidamente la circunferencia cefálica. La hidrocefalia ocurre también en niños que no tienen espina bífida.

Figura 1.23. Mielomeningocele

4.4. SÍNTOMAS

A continuación se enumeran los síntomas más frecuentes de la espina bífida. Sin embargo, cada bebé puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:

· aspecto anormal de la espalda del bebé, que puede variar desde una zona pequeña cubierta de vello, un hoyuelo o una marca de nacimiento hasta una protrusión en forma de saco ubicada a lo largo de la columna.

· problemas intestinales y vesicales (por ejemplo, estreñimiento, incontinencia)

· pérdida de la sensibilidad por debajo de la zona de la lesión, en especial en los bebés que nacen con meningocele o mielomeningocele

· incapacidad para mover la parte inferior de las piernas (parálisis)

El bebé también puede presentar otros problemas relacionados con la espina bífida, entre los que se incluyen:

· hidrocefalia (aumento del líquido y de la presión en la cabeza; se presenta en alrededor de un 80 a un 90 por ciento de los casos)

· problemas cardíacos

· problemas (óseos) ortopédicos

· nivel de inteligencia inferior a lo normal

Los síntomas de la espina bífida pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su bebé para obtener un diagnóstico.

4.5. DIAGNÓSTICO

Se pueden realizar pruebas de diagnóstico durante el embarazo para detectar un posible caso de espina fíbida en el feto. Las pruebas incluyen las siguientes:

4.5.1. Análisis de sangre – El Colegio Estadounidense de Obstetricia y Ginecología (American College of Obstetrics and Gynecology, ACOG) recomienda la sugerencia de un análisis de sangre durante las 15 y las 20 semanas a todas las mujeres embarazadas que nunca tuvieron un hijo con una ONTD y que no tienen antecedentes familiares de la anomalía. Este análisis de sangre mide los niveles de la alfa-fetoproteína (AFP) y otros marcadores bioquímicos en la sangre de la madre para determinar si su embarazo corre riesgo de una anomalía congénita del tubo neural abierto. La AFP es una proteína que normalmente produce el feto y que atraviesa la placenta y llega a la sangre de la madre. En general, si un feto padece una ONTD, el nivel de alfa-fetoproteína en la sangre de la madre será más elevado. Aunque esta prueba no indica con certeza si un feto padece una ONTD, determinará qué embarazos corren mayor riesgo y así realizar pruebas más específicas.

4.5.2. Ecografía prenatal (También llamada sonografía.) – técnica de diagnóstico por imágenes que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia y una computadora para crear imágenes de vasos sanguíneos, tejidos y órganos. Las ecografías se utilizan para ver el funcionamiento de los órganos internos y evaluar el flujo sanguíneo a través de diversos vasos. La ecografía prenatal puede detectar una ONTD y se puede utilizar para examinar los órganos y los sistemas y aparatos del cuerpo del feto.

4.5.3. Amniocentesis – procedimiento que consiste en insertar una aguja larga y delgada a través de la pared abdominal de la madre y dentro del saco amniótico para extraer una muestra pequeña de líquido amniótico con el fin de examinarlo. El examen se realiza para determinar la presencia o la ausencia de una anomalía congénita del tubo neural abierto. Se debe tener en cuenta que las anomalías pequeñas o cerradas pueden no detectarse con esta prueba.

4.6. PREVENCIÓN

Debido a que el tubo neural se cierra entre 28 y 32 días después de la concepción y antes de que muchas mujeres se percaten de su embarazo, el desarrollo normal del cerebro y de la médula espinal, durante estas primeras tres a ocho semanas, puede verse afectado por los siguientes factores:

· problemas genéticos

· exposición a químicos o substancias peligrosas

· falta de vitaminas y nutrientes adecuados en la alimentación

· infección

· medicamentos recetados y consumo de alcohol

A pesar de que se relacionaban muchos factores con el desarrollo de la espina bífida, las investigaciones demostraron que el ácido fólico (vitamina B-9), un nutriente que se encuentra en algunos vegetales de hoja verde, las nueces, los frijoles, los cítricos y los cereales fortificados para el desayuno, pueden ayudar a disminuir el riesgo de aparición de las anomalías congénitas del tubo neural. Por este motivo, el Colegio Estadounidense de Genética Médica (American College of Medical Genetics, ACMG) y los Centros para la Prevención y el Control de las Enfermedades recomiendan que todas las mujeres tomen un complejo vitamínico que contenga ácido fólico durante los años reproductivos. Si una pareja ya ha tenido un niño con una ONTD, se recomienda la ingesta de una mayor cantidad de ácido fólico, que puede prescribirla el médico de la mujer o un profesional de la salud. Esto permite que la mujer lo tome durante uno o dos meses antes de la concepción y durante el primer trimestre del embarazo y así disminuir el riesgo de gestar otro bebé con ONTD. Los estudios actuales se centran en analizar cómo los genes controlan la neurulación o la formación del tubo neural. Comprender este proceso servirá de ayuda para prevenir defectos del tubo neural.