- Qué es el Síndrome de Prader Willi?
- Cuál es la causa para el síndrome de Prader Willi?
- Es el síndrome de Prader Willi un defecto común del nacimiento?
- Cual es la base genética para el síndrome de Prader Willi?
- Características clínicas del SPW?
- Diagnóstico diferencial
- Síndrome de Angelman
- Síndrome de Cohen
- Criterios diagnósticos para el Síndrome de Prader Willi
- Requisitos para diagnosticar el SPW
- Consejo genético
- Bibliografía
QUE ES EL SINDROME DE PRADER WILLI?
Fue conocido por primera vez en 1956 por A. Prader, A. Labhart, H. Willi, quienes describieron a un grupo de niños con obesidad, corta estatura, hipotonia y una historia de retardo mental, este es un defecto en el nacimiento, no hereditario, poco común de por vida y peligroso para la supervivencia, puede presentarse en cualquier raza y sexo, no se contagia ni se origina por una causa externa, sino que se nace con él, y se presentara durante toda su vida. Es una de las 10 condiciones más comunes que se ven en las clínicas de genética, y una de las causas de obesidad más común que se ha identificado hasta el momento.
CUAL ES LA CAUSA PARA EL SINDROME DE PRADER WILLI?
No está determinada con claridad, se debe a la ausencia de unos pocos genes que afectan al hipotálamo, aproximadamente el 60 al 70 % de los casos presentan una delección intersticial y otra anomalía del cromosoma 15q11-13 procedente del padre, utilizando análisis de alta resolución (prometafase). En otros se pierde el cromosoma 15 del padre y en su lugar tiene 2 copias del cromosoma 15 de la madre, y los genes de esta región del cromosoma 15 no están expresados de modo que es como si no se tuviera los genes de esta región. Generalmente no se considera como condición hereditaria, sino un defecto genético espontáneo que se da durante ó en un momento cercano a la concepción.
ES EL SINDROME DE PRADER WILLI UN DEFECTO COMUN DEL NACIMIENTO?
Ocurre en alrededor de 1 de cada 15.000 nacimientos, afecta a ambos sexos por igual y en todas las razas. El riesgo de repetición en una familia es bajo, así se estima que es menor del 0,1 %.
CUAL ES LA BASE GENETICA PARA EL SINDROME DE PRADER WILLI?
Sabemos desde hace mucho tiempo que, en los seres vivos existen dos sistemas de información heredables que son: el genético y el epigenético.
La información genética es necesaria, pero no suficiente y los organismos no derivan solo de sus genomas sino también dependen de una epigénesis, la misma que resulta de una serie de factores que incluyen interacciones entre genes diferentes, entre genes y productos genéticos preexistentes, y entre todos ellos, y elementos del ambiente, es decir constituye una experiencia individual irrepetible e impredecible de cada célula y de cada organismo, ejemplo; el cambio epigenetico que experimentan las células en el desarrollo embrionario.
Hay un proceso epigenetico conocido como la impronta genética, que es la diferente expresión de un gen dependiendo de sí se hereda del padre o de la madre.
La impronta del gen que resulta en su inactivación hereditaria, ocurre en el óvulo pero no en el espermatozoide; aunque sus efectos son diametralmente distintos, el gen sigue siendo el mismo, y la secuencia de nucleótidos no se altera, cuando el origen es materno en lugar de paterno. El síndrome se presenta cuando el gen mutado se hereda del padre y no de la madre.
No se ha aclarado aun la base molecular de la impronta, pero se cree que son cambios epigenéticos, no existe alteración del código genético, pero puede haber alteraciones bioquímicas del ADN que influyen sobre la expresión de los genes con la atención de una información epigenética que resulta de las interacciones entre genes existentes y productos genéticos preexistentes, entre todos ellos y los elementos del ambiente.
CARACTERISTICAS CLINICAS DEL SPW?
a) PRIMERA ETAPA – FALTA DE DESARROLLO.
HIPOTONIA.
Presentan poca fuerza al succionar y letargo, suele durar los primeros meses de vida. Produce problemas de alimentación, fatigándose con facilidad y algunas veces dificultad de expectorar secreciones. Progresos como el levantar la cabeza, sentarse, gatear, caminar y hablar tienden a realizarse con retraso. Así se sientan por si solos a los 12 a 13 meses, caminan entre los 24 y 30 meses, andan en triciclo a los 4 años, dicen su primera palabra alrededor de los 21 meses y su primera frase a los 3 años y medio.
DESARROLLO MOTRIZ.
Esta retrasado en la mayoría de las etapas evolutivas, generalmente entre el 1 y 2 años, así se empieza a andar alrededor de los 2 años, presentan el área motora gruesa y equilibrio pobre, mejorando estas lentamente y siempre retrasadas con respecto a los niños de la misma edad.
HIPOGONADISMO.
El inadecuado desarrollo de los genitales está presente durante toda su vida. En los varones hay criptorquidia, escroto hipoplásico y hernias inguinales. En las mujeres puede presentarse hipoplásia de los labios menores y del clítoris, suele haber amenorrea u oligomenorrea. La pubertad puede adelantarse o atrasarse y es generalmente incompleta. Las inadecuadas características sexuales que se presentan en ambos sexos suelen responder bien al tratamiento hormonal, las hormonas de crecimiento, dan algún tipo de resultado. No se ha estudiado la fertilidad en ninguno de los sexos.
PROBLEMAS DENTALES.
Son comunes e incluyen, debilidad de la superficie dental, saliva densa y pegajosa, higiene dental pobre, chirriar de dientes e infrecuentemente rumiación, la ortodoncia debe tener en cuenta el retraso en el desarrollo óseo y la pubertad anómala.
COEFICIENTE INTELECTUAL MEDIO.
Presenta dificultad para pensamientos y conceptos abstractos incluso en los casos de C.I. bajo, la habilidad para buscar y conseguir comida puede ser extraordinaria.
b) SEGUNDA ETAPA –DESARROLLARCE DEMASIADO BIEN.
COMER COMPULSIVAMENTE Y LA OBESIDAD CON LA COMIDA.
La compulsión de comer se hace patente cuando empieza a caminar, es decir entre los 2 y 4 años de edad, aunque puede empezar más tarde. A pesar de que pueden aprender a comer en un horario fijo y rechazar ciertos alimentos persiste el apetito insaciable. Pueden comer grandes cantidades de comida sin llenarse ni tener náuseas ni indigestión y muchos nunca han vomitado.
Además de su deseo de comida, también aumentan rápidamente de peso aun con pocas calorías. Es común que escondan o roben la comida, por eso todos los lugares donde se almacena comida deben mantenerse bajo llaves. La grasa se suele acumular en la parte baja del torso, los glúteos, las caderas, los muslos y el abdomen. La obesidad se presenta en el 95 % de los casos si no existe control de la dieta, cuando esta obesidad se presenta en forma desenfrenada puede llevar a enfermedades como hipertensión, problemas del aparato respiratorio, enfermedades del corazón, diabetes y otras más.
PORQUE LAS PERSONAS CON SPW COMEN TANTO?
Las personas con SPW tiene un FLW en el lugar del cerebro que determina el hambre y la saciedad (el hipotálamo). Estas personas no pueden sentir saciedad de modo que tienen una urgencia continua de comer. Agravando este problema las personas con el SPW necesitan considerablemente menos calorías de lo normal para mantener un peso adecuado.
La obesidad resultante es la causa principal de las enfermedades y muertes en este trastorno.
Como en la población general la obesidad en el SPW puede provocar: hipertensión, dificultades respiratorias, diabetes y otros problemas.
IMPOSIBILIDAD DE VOMITAR.
Se presenta en dos terceras partes de los casos. Algunos comen cualquier cosa y los medicamentos para inducir él vomito son ineficaces y dosis repetidas pueden dar otros problemas.
CONDUCTA Y PROBLEMAS EMOCIONALES.
En los primeros años de vida son contentos, tienden a ser cariñosos y obedientes, luego presentan un cambio sutil y comienzan ha presentar terquedad, rabietas y depresión que aumentan con la edad. Aún así su carácter es amigable y sociable. Generalmente aparecen en edad preescolar, se ha informado de depresiones verdaderas y episodios psicóticos. Cuando una persona con SPW esta con una rabieta no se debe tratar de razonar con él ya que solo empeoraría las cosas. Los premios y recompensas por una buena conducta son muy efectivos.
c) CONDICIONES ASOCIADAS AL SPW.
PROBLEMAS DE DICCION Y LENGUAJE.
Son comunes. La causa no esta clara, probablemente se debe a la hipotonía que afecta a los músculos de la boca o a la producción reducida de saliva. Hay retraso en el desarrollo del lenguaje, la habilidad verbal suele ser buena, la articulación puede mantenerse pobre.
ACTIVIDADES DEPORTIVAS.
Correr y saltar puede producir lesiones en las articulaciones debido a la hipotonia y coordinación pobre, también se incrementa el número de fracturas debido a la osteoporosis y la disminuida masa muscular, se recomienda andar, nadar y el uso de aparatos fijos de gimnasio.
TRASTORNOS RESPIRATORIOS O APNEA EN EL SUEÑO.
Debido a la obesidad masiva y al síndrome de hiperventilación. Es común la somnolencia que se da en los más obesos aunque también se presenta en los que tienen un peso adecuado, la pérdida de peso puede aliviar estos trastornos.
ALTA RESISTENCIA AL DOLOR Y TRASTORNOS EN LA TEMPERATURA CORPORAL.
Frecuentemente las heridas (picaduras o heridas) permanecen irritadas por varios meses debido a la manipulación y pueden infectarse. Las infecciones no detectadas son factores de riesgo potenciales las cuales se suele sentir solo cuando ya es grave. Algunos presentan variaciones en la temperatura corporal debido a causas aun no conocidas.
TAMBIEN SE PUEDE PRESENTAR:
Estrabismo, miopía, dolicocefalia, diámetro bifrontal un poco más estrecho, ojos almendrados, boca pequeña, labio superior más pequeño, pies pequeños, estatura baja, escoliosis y diabetes tipo II secundaria a la obesidad, responden bien a la pérdida de peso y dieta.
HIPOTONIA GENETICA BENIGNA
Esta no es una enfermedad, sino un término para describir a lactantes y niños con hipotonia no progresiva de causa desconocida. No se asocia a retraso mental ni a debilidad, aunque algunos pacientes pueden adquirir capacidades motoras gruesas más lentamente de lo normal. No se presenta anomalías de los nervios craneales ni deterioro intelectual.
Las luxaciones articulares son frecuentes en particular la de los hombros debido a que la gran flexibilidad articular no presenta dolor ni debilidad, la excesiva movilidad de la columna, puede producir lesiones por distensión a compresiones ó a problemas vasculares en las raíces nerviosas o en la médula espinal.
Presentan una delección de la misma región, pero en el cromosoma que proviene de la madre. Se sugiere que la causa es una herencia autosómica recesiva.
Presentan también:
CRECIMIENTO: En tres de seis adultos se observa deficiencia posnatal grave del crecimiento.
DESEMPEÑO: Retraso mental no progresivo, pero si grave, con notable retraso del desarrollo motor, ataques de risa inadecuados por un defecto a nivel del tallo cerebral, carencia del habla.
CRANEOFACIALES: Microbraquicefalia, anormalidades oculares que incluyen disminución en la pigmentación de la coroides y del iris, que da el color azul de los ojos, hipoplasia maxilar, boca grande con lengua salida y dientes muy separados.
NEUROLOGICAS: Ataxia y movimientos repentinos de los brazos que se asemejan a los de una marioneta. Las convulsiones son motoras, acinéticas y disminuyen con la edad, también hay anormalidades en el EEG que consiste en espigas de gran amplitud y ondas lentas de 2 a 3 ciclos por segundo, hipotonía y ocasionalmente hiperreflexia. La capacidad receptiva suele ser suficiente como para entender órdenes sencillas.
Es un síndrome autosómico recesivo, fue descubierto en 1973, este síndrome presenta:
CRECIMIENTO: Peso bajo al nacer, crecimiento posnatal deficiente, obesidad del tronco en el inicio de la edad escolar.
CRANEOFACIALES: Microcefalia, puente nasal elevado, hipoplasia maxilar con fisuras palpebrales ligeramente inclinadas hacia abajo, philtrum corto, boca abierta con incisivos centrales superiores prominentes, micrognacia ligera, oídos grandes.
DESEMPEÑO: La hipotonía y debilidad son persistentes después de la infancia o edad escolar, a pesar de la deficiencia mental son alegres.
OJOS: Agudeza visual disminuida, visión defectuosa bajo luz brillante, campos visuales constreñidos, distrofia corrioretiniana con máculas y depósitos de pigmentos con aspecto de ojos de buey y atrofia óptica.
EXTREMIDADES: Manos y pies estrechos con leve acortamiento de los metacarpianos y metatarsianos, crestas simianas, articulaciones hiperextensibles, genu valgus, cubitus valgus.
COLUMNA: Lordosis con leve escoliosis.
OTRAS: Retraso de la pubertad, criptorquidia
CRITERIOS DIAGNOSTICOS PARA EL SINDROME DE PRADER WILLI
CRITERIO PRINCIPAL | 1 PUNTO | |
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SUMA DEL CRITERIO PRINCIPAL |
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CRITERIO SECUNDARIO | ½ PUNTO | |
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SUMA DEL CRITERIO SECUNDARIO |
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SUMA TOTAL DE CRITERIOS |
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Recomendaciones de apoyo: Las siguientes recomendaciones no puntúan pero incrementan la certeza de un diagnostico certero. |
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REQUISITOS PARA DIAGNOSTICAR EL SPW:
Bebé a 3 años: Son necesarios 5 puntos, de los cuales 4 deben ser del criterio principal,
3 años a adultos: Son necesarios 8 puntos incluyendo al menos 5 de la lista de criterio principal.
TRATAMIENTO.
No hay cura para el SPW, y tampoco hay medicamento que alivie los síntomas del síndrome, en algunos casos en particular si se ha tenido algún grado de eficiencia con algunos medicamentos y vitaminas.
Las dos características dominantes son: el apetito insaciable y una conducta aberrante. Por lo que el tratamiento es sintomático y consiste en:
- Un diagnostico e intervención temprana.
- Control del peso por medio de dietas, control del entorno físico y ejercicio.
- Control del comportamiento.
- Educación especial.
1. UN DIAGNOSTICO TEMPRANO.
Se deben realizar estudios de cromosomas de alta resolución, combinados con pruebas de genética molecular, estos son exámenes extremadamente precisos para detectar anormalidades del cromosoma 15.
El diagnostico temprano permite que los padres puedan supervisar la dieta de su hijo/a y evitar la peligrosa obesidad.
2. CONTROL DEL PESO.
Existe un defecto en la parte del cerebro que determina el hambre y la saciedad (hipotálamo) por lo que tiene un deseo continuo de comer. El acceso a la comida debe ser limitado. Adicionalmente el hambre les hace falta muy pocas calorías para mantener un peso apropiado.
El ejercicio físico debe iniciarse lo más pronto como sea posible, el control del peso debe incluir un chequeo semanal del peso, deben ponerse barreras físicas como cerraduras y candados en la cocina o despensas donde se guarda alimentos.
3. CONTROL DEL COMPORTAMIENTO.
Este debe estar orientado hacia la intervención y prevención. Límites firmes y bien delineados que se hacen cumplir, estricta y consistentemente dan como resultado un comportamiento social más aceptable. Algunos medicamentos como los SSRI´s (Inhibidores selectivos de la reabsorción y reciclaje de serotonina) ayudan en casos difíciles.
4. EDUCACION ESPECIAL.
Esta educación especial debe incluir instrucción especial, terapia física y ocupacional, pruebas psicológicas y consultoría. Es importante el proporcionar información acerca del SPW a la escuela y mantenerse involucrado en el proceso educacional.
En la actualidad el futuro de las personas con el SPW es prometedor, con un buen control de la obesidad el paciente puede tener una vida normal, puede asistir normalmente a la escuela, participar de actividades con la comunidad, obtener trabajo y hasta irse a vivir solo/a. Las investigaciones en la actualidad han encontrado una forma de aliviar, ó hacer que disminuya, la fuerte atracción por la comida.
ES HEREDITARIO?
Aunque el SPW se asocia a una anomalía en el cromosoma 15, este síndrome no está considerado como hereditario, ya que solo es un defecto genético espontáneo que se da durante ó en un momento cercano a la concepción, se encuentra en personas de los dos sexos y en todas las razas.
PODRIA PASAR OTRA VEZ?
El riesgo de repetición en una misma familia es de menos del 0,1 %, casi invariablemente solo hay un miembro de la familia afectada y los hermano y hermanas no transmiten la enfermedad. Además este síndrome se presenta en 1 de cada 15.000 nacimientos. Por ello consideramos que si se desea tener otro hijo este sería normal.
SE PUEDE HACER ALGO PARA CONTROLAR LA INGESTION DE LA COMIDA?
Desafortunadamente no ha funcionado ningún supresor del apetito. La mayoría ha de mantenerse en una dieta extremadamente baja en calorías durante toda su vida y han de tener un entorno diseñado de modo que tengan un acceso muy limitado a la comida.
EL PROBLEMA DE LA ALIMENTACION ASOCIADO AL SPW COMIENZA DESDES EL NACIMIENTO?
Sí. Pero no se expresa claramente debido a la imposibilidad de succionar la cual está dada por la hipotonia que presenta el niño. Después de la etapa de hipotonia y en la edad escolar los niños necesitan de mayor alimentación y es aquí donde se evidencia la obesidad.
ES POSIBLE QUE UNA PERSONA CON SPW LLEVE UNA VIDA NORMAL?
Las personas con SPW pueden hacer muchas cosas que sus compañeros normales
- Los escolares con el SPW necesitan educación especial y servicios relacionados con logopedia y talleres ocupacionales.
- En la comunidad, en el trabajo y en la residencia, los adolescentes y los adultos necesitan asistencia especial para tener buenas relaciones con los demás.
- Necesitan supervisión de la dieta para controlar la obesidad y sus consecuencias.
A QUE EDAD PODRIA CAMINAR?
Los niños con este síndrome, caminan entre los 24 y 30 meses de edad, pero en este caso el niño puede caminar más tarde, por la desnervación parcial que presentó al nacimiento, siempre que continúe con la terapia.
A QUE EDAD HABLARA?
Los niños con este síndrome dicen su primera palabra a los 21 meses de edad y su primera frase a los 3 años y medio Puede decir su primera palabra alrededor de los 21 meses de edad y su primera frase alrededor de los 3 años y medio.
QUE PUEDO HACER PARA AYUDARLO?
- Proporcionar un ambiente familiar agradable y ordenado.
- Informar a las personas que tengan contacto con él sobre los problemas del síndrome.
- Mantener la comida inaccesible en todo momento.
- Aprender todo lo que se pueda sobre nutrición.
- Controlar su peso, mediante una dieta baja en calorías.
- Incorporar ejercicio físico en su rutina diaria.
- Evitar discusiones sobre todo durante las rabietas.
ESPERANZA DE VIDA.
Es normal si se controla debidamente el peso, ya que este es la principal causa de muerte en personas con SPW. La salud general es normalmente excelente, sin embargo se ha informado de envejecimiento prematuro en algunos casos.
Las llamadas tres H " hipotonía, hiposiquismo e hipogenitalismo" caracterizan junto con la obesidad tardía esta enfermedad, por ello es importante para un diagnóstico precoz que ante estos elementos se indique un estudio genético y con la confirmación, realizar una estimulación temprana.
Características. http://www.pwcf.org/s_caracteristicas.html.
La asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi (AESPW). http://www.servicom.es/aespw/
El síndrome de Prader-Willi en Internet. http://www.irinfo.es/Prader-Willi/aespw-doc71.htm.
La esperanza de vida del Prader-Willi es básicamente normal. http://www.recoletos.es/dm/pediatria/n130597.html
Preguntas y respuestas sobre el Síndrome de Prader-Willi: http://www.irinfo.es/Prader-Willi/aespw-doc21.html
Physical Therapy Intervention for Individuals with Prader-Willi Synmdrome: Maria Fragala, P:T: Spaulding Rehabilitation Hospital, Boston, MA http://www.pwsyndrome.com/pub/fragala.html
Los limites del paradigma genético actual.: Antonio Velásquez; Jefe de la unidad de genética de la nutrición de la UNAM http://www.ccoo.es/pages/actuali/documen/bioten/bio14.html
Prader-Willi Syndrome FAQ.: http://www.pwsyndrome.com/pub/prader-willi-faq.html
The child with Prader-Willi Syndrome Birth to Three: Robert H.Wharton, et al: http://www.pwsyndrome.com/pub/whartonetal1.html
Pagina Web de la AESPW: (AESPW[arroba]IRINFO.ES) http://www.irinfo.es/Prader-Willi/
Prader-Willi Syndrome: A guide for families & others: Moris A.Angulo, M.D.: http://www.pwsyndrome.com/pub/angulo.html
Prader-Willi Syndrome: Stephen M. Edelson, Ph. D : http://www.autism.org//prader.html
Expressive Therapies and Prader-Willi Syndrome: Linda Pilus, M. ED.,A.D.T.R: http://www.pwsyndrome.com/pub/1pilus1.html
What´is a Name? , On the Issue of Language and individuals with Prader-Willi Syndrome: B.J. Goff, Ed.D: http://www.pwsyndrome.com/pub/bjgoffl.html
A Precious Need: Prader-Willi Syndrome Tissue Donation: David H. Ledbetter, Ph.D, et al: http://www.pwsyndrome.con/pub/ledbetter.html
La obesidad infantil: Dra. Amparo Rodríguez,; Corazón y Salud. N°. 4 Página. 9 http://leon.dvnet.es/socalec/consejos/obes.htm
Welcom to Prader-Willi perspectives. http://www.pwsyndrome.com/perspectives/index.html
Prader-Willi California Foundation: http://www.pwcf.org/s_index.html
AUTORES
DR. DIEGO DE LA TORRE – DR. JORGE CHONATA – DRA. MARIELA CHAVEZ –
DRA. ANA CHALAN – DRA. MAIRA CHAMORRO
Dr Diego De La Torre
Medico rural
Ecuador – Quito