Casos de enfermedades hereditarias en Miranda y Venezuela

Venezuela  tiene la mayor prevalencia de Enfermedad de Huntington (EH) o Mal de San Vito a nivel mundial. Es una enfermedad que es hereditaria, crónica, neurodegenerativa, y además, no tiene cura. Progresa de forma gradual y lenta, con un pronóstico de vida entre 15 y 20 años. Los casos de Huntington en la Costa Occidental del Lago de Maracaibo en el Zulia, superan 10 veces el promedio mundial.

La Enfermedad de Huntington (EH), produce trastornos motores, cognitivos y psiquiátricos,– explica el Dr. Roberto Weiser, neurólogo, especialista en movimientos anormales, ex-presidente de la Sociedad Venezolana de Neurología—quien agrega que ésta se presenta entre la tercera y cuarta década de la vida, generalmente entre los 30 y 55 años. Sin embargo, existen casos juveniles, los cuales afortunadamente, son menos frecuentes y también de inicio tardío. Además, aclara que es un mito pensar que sólo ocurre en el estado Zulia, ya que la EH está presente en todo el país, especialmente en los estados Falcón, Lara, Táchira, Guárico e incluso en el estado Miranda y en Caracas.

En la mayoría de los casos, desde el punto de vista motor-neurológico, lo que define la enfermedad es la aparición de la corea, (término que proviene del griego "choreia", que significa danza) y que son movimientos involuntarios, fluctuantes y pueden presentarse en cualquier parte del cuerpo, tales como: problemas de coordinación motora, así como movimientos anormales en cabeza, brazos, piernas y tronco. En las manifestaciones cognitivas, la memoria a corto plazo es la más afectada, con incapacidad para organizar y ejecutar sistemáticamente un día de trabajo.

Las alteraciones psiquiátricas de la EH, incluyen irritabilidad, depresión, apatía y psicosis.

La Enfermedad de Huntington es causada por la mutación del gen que codifica una proteína llamada Huntingtina (Htt), la cual ocasiona que se produzca una forma alterada de la proteína Htt, que produce la muerte de las neuronas en algunas partes del cerebro. Al ser una enfermedad hereditaria, el Dr. Weiser destaca que toda persona que tenga un familiar positivo, ya sea padre y/o madre, hermanos o tíos, es decir que hay claramente una agregación familiar, independientemente de que esté asintomático, debe ir al neurólogo porque está en riesgo de padecer la enfermedad.

El Dr. Roberto Weiser afirma que no hay prevención para la Enfermedad de Huntington y hasta ahora el único medicamento que ha mostrado algún retardo de la enfermedad es la Coenzima Q10 (CoQ10), que actúa en la mitocondria, que es como el pulmón de las células, por donde éstas respiran y por lo tanto, retarda la muerte de estas neuronas.

Cabe destacar, que en Venezuela ya hay la Tetrabenazina, el único fármaco aprobado por la FDA para el tratamiento de los movimientos coreicos del paciente con EH. El neurólogo explica que Tetrabenazina es un bloqueante dopaminérgico presináptico que disminuye hasta en 70% la intensidad de los movimientos coreicos del enfermo, mejorando considerablemente su calidad de vida. Actualmente, se están haciendo las gestiones para que el seguro social cubra los gastos de este medicamento para el enfermo de Huntington, a través del Instituto Venezolano de los Seguros Sociales (IVSS). La Tetrabenazina también se indica para la disquinesia tardía y para el Síndrome de Tourette.

El Dr. Weiser destaca que hay 3 etapas de evolución de la Enfermedad de Huntington:

• La Fase Inicial: se caracteriza por movimientos involuntarios leves y algunos cambios de conducta, pero el paciente sigue siendo bastante independiente.

• La Segunda Fase: es la coreica, que es cuando el paciente tiene más movimientos involuntarios, pero todavía logra caminar, se hace más dependiente, ya empieza a tener más cambios cognitivos y de estados de ánimo.

• La Tercera Fase: es la terminal, en la que el paciente ya está en cama o en silla de ruedas, y se presenta rigidez, no hay corea, y ya se encuentra muy demente.

Alelos Múltiples

Se designa como alelos múltiples a la existencia de más de dos genes alterno en un mismo locus. Dicha serie de genes puede ser numerosa como en el caso del sistema HLA, o poco numerosa como en el sistema de grupo sanguíneo ABO. Por otro lado es importante anotar que los genes alélicos entre sí deben tener relación con la misma característica en estudio, esto es, con HLA o con el sistema ABO; en sí lo que los hace alélicos es el número y sitio de las mutaciones ocurridas sobre un gen ancestral.

Una de las dificultades principales en el estudio de los alelos múltiples en el hombre, es demostrar que en realidad sean alelos, ya que no todas las poblaciones tienen todos los alelos de la serie. Para probar dicha condición tienen que estar presentes los alelos en una familia "informativa".

Existen dos dificultades principales para probar el alelismo:

• Cuando el alelo en cuestión es raro en la población; ya que se tiene que esperar la suerte de contar con la familia informativa y con un número de hijos bastante grande.

• Cuando exista dominancia.

Un ejemplo para iniciar el análisis de este tipo particular de alelos es el de hemoglobinas anormales en el hombre, producidas por mutación en la cadena b de la Hb y para las cuales se ha observado segregación familiar, esto es, existen familias informativas.

Otros sistemas de uso frecuente que se comportan como alelos múltiples en el hombre son:

• Sistema Rh con tres alelos CDE

• El sistema HLA con cuatro loci (D – B – C – A) y numerosos alelos en cada uno de ellos.

• El sistema ABO.

En principio el comportamiento de cada alelo es igual que en el ejemplo analizado sobre hemoglobinas, con la diferencia que el análisis es más complejo por ser más numeroso el número de alelos, y la existencia de dominancia y recesividad.

Es necesario estudiar en forma integral a los pacientes con enfermedades hereditarias, desde diferentes puntos de vista. Uno de ellos es el que se refiere a la detección de las personas que pueden ser portadoras del gen anormal que determina la patología. Como ocurre en la mayor parte de los errores innatos del metabolismo, se puede observar con relativa facilidad el efecto de dosis de uno o de los dos genes anormales, debido a que se transmiten como autonómicos recesivos.

Detección de Heterocigotos

La identificación de heterocigotos es útil por su contribución al conocimiento de los errores del metabolismo. Por ejemplo, para corroborar el tipo de herencia, ya que el heterocigoto al tener un gen mutado y uno normal, el producto del primero puede distinguirse del gen normal, cualitativa o cuantitativamente. De esta forma aunque el heterocigoto muestra alteración bioquímica, por lo general, no tiene manifestaciones clínicas. Los estudios clínicos, radiológicos, histoquímicas, bioquímicos, inmunológicos, fisicoquímicos o con enzimas de restricción permiten la identificación de portadores.

En algunos errores del metabolismo heredados en forma recesiva pueden observarse algunas manifestaciones clínicas. Por ejemplo: las personas heterocigotos para la cistinuria tipo 2, pueden excretar suficiente cistina por la orina para que se formen cálculos renales. Otro ejemplo es el de las madres heterocigotos para la galactosemia. Se piensa que el nacimiento de hijos con catarata y otras anormalidades es debido a la ingesta aumentada de leche u otros alimentos ricos en galactosa, por parte de la madre. En este caso debe regularse la dieta y controlar las cifras de galactosa-1-fosfato en la madre, para evitar los efectos nocivos sobre el feto.

Por último la identificación y determinación de la frecuencia de heterocigotos puede ser útil para calcular la frecuencia esperada de un padecimiento autonómico recesivo en una población.

Métodos para la detección de heterocigotos

La mayor parte de los métodos elaborados para detectar portadores de un alelo anormal en un padecimiento autonómico recesivo, se han realizado en los defectos bioquímicos conocidos como errores innatos del metabolismo. En base a esto hay principalmente dos procedimientos:

• Detección de alteraciones cualitativas o cuantitativas del producto de un gen anormal.

• Determinación de las propiedades de la enzima además de su actividad, como: alteraciones en la afinidad por el substrato o la coenzima, respuesta diferencial al inhibidor, disparidad entre la cantidad de proteína medida por sus propiedades funcionales y por su reactividad inmunológica, etc.

En ambos casos la detección del heterocigoto depende de un efecto de dosis del gen normal o anormal. En algunos casos puede existir sobreposición en los estudios del homocigoto normal y del heterocigoto. Pueden existir problemas de interpretación influenciados por factores como: polimorfismo del gen, interacción no alélica y factores ambientales.

Es de esperarse que conforme progrese el desarrollo de nueva metodología bioquímica e inmunológica, pueda ampliarse la lista de padecimientos en los que sea posible la detección de portadores de una sola dosis de un gen recesivo mutado. La importancia es obvia para fines de asesoramiento genético. Por otro lado, aunque parece haber poca justificación o necesidad de una aplicación generalizada a la población de estos métodos para detectar portadores, si está justificado su uso en subpoblaciones con riesgo alto de alguna de las enfermedades.

Casos de Alelos Múltiples

Un ejemplo clásico de alelos múltiples en seres humanos, es la herencia de los grupos sanguíneos de la clasificación ABO. A diferencia del albinismo, donde solamente se encuentran dos alelos diferentes A y a (y por lo tanto no se trata de polialelos), en el caso de la clasificación ABO se han identificado tres alelos.

Los alelos son IA IB I y se organizan en 6 clases de genotipos, los que codifican para 4 clases de fenotipos, que son los grupos sanguíneos O, A, B y AB. Existe una relación de dominancia entre los alelos IA I y también entre IB I. En cambio la relación es de codominancia entre los alelos IA IB

Es importante considerar que esta clasificación de grupo sanguíneo se considera en casos de transfusiones sanguíneas, puesto que los antígenos A y B son antígenos fuertes, capaces de desencadenar reacciones antígeno-anticuerpo.

Los individuos del grupo A tienen en su suero anticuerpos anti – B. Los individuos del grupo B tienen anticuerpos anti – A. Los individuos del grupo AB no poseen en su suero anticuerpos anti – A como tampoco anti – B y los individuos del grupo O poseen ambos anticuerpos en su suero.

Hemoglobina 5

La hemoglobina es una proteína que contiene hierro y que le otorga el color rojo a la sangre. Se encuentra en los glóbulos rojos y es la encargada del transporte de oxígeno por la sangre desde los pulmones a los tejidos.

La hemoglobina también transporta el dióxido de carbono, que es el producto de desecho del proceso de producción de energía, lo lleva a los pulmones desde donde es exhalado al aire. El análisis de la hemoglobina se realiza normalmente en un estudio completo de hematimetría, con el recuento de glóbulos rojos o hematíes.

Procedimiento De Obtención

• Para realizar este análisis no se precisa estar en ayunas.

• Se puede realizar la toma en un lugar apropiado (consulta, clínica, hospital) pero en ocasiones se realiza en el propio domicilio del paciente.

• Para realizar la toma se precisa de localizar una vena apropiada y en general se utilizan las venas situadas en la flexura del codo. La persona encargada de tomar la muestra utilizará guantes sanitarios, una aguja (con una jeringa o tubo de extracción).

• Le pondrá un tortor (cinta de goma-látex) en el brazo para que las venas retengan más sangre y aparezcan más visibles y accesibles.

• Limpiará la zona del pinchazo con un antiséptico y mediante una palpación localizará la vena apropiada y accederá a ella con la aguja. Le soltarán el tortor.

• Cuando la sangre fluya por la aguja el sanitario realizará una aspiración (mediante la jeringa o mediante la aplicación de un tubo con vacío).

• Si se requiere varias muestras para diferentes tipos de análisis se le extraerá más o menos sangre o se aplicarán diferentes tubos de vacío.

• Al terminar la toma, se extrae la aguja y se presiona la zona con una torunda de algodón o similar para favorecer la coagulación y se le indicará que flexione el brazo y mantenga la zona presionada con un esparadrapo durante unas horas.

Problemas y Posibles Riesgos

• La obtención mediante un pinchazo de la vena puede producir cierto dolor.

• La posible dificultad en encontrar la vena apropiada puede dar lugar a varios pinchazos.

• Aparición de un hematoma (moratón o cardenal) en la zona de extracción, suele deberse a que la vena no se ha cerrado bien tras la presión posterior y ha seguido saliendo sangre produciendo este problema.

• Inflamación de la vena (flebitis), a veces la vena se ve alterada, bien sea por una causa meramente física o porque se ha infectado. Se deberá mantener la zona relajada unos días y se puede aplicar una pomada en la zona. Si el problema persiste o aparece fiebre deberá consultarlo con su médico.

Valores Normales De Hematocrito

¿Qué Indican Los Resultados Anormales?

Cuando el nivel de hemoglobina en un análisis aparece debajo de los niveles normales se está describiendo una anemia que luego puede ser de diferentes orígenes:

• Anemias primarias

• Cáncer

• Embarazo

• Enfermedades renales

• Enfermedades autoinmunes

• Hemorragias

• Linfomas

• Problemas de alimentación

El nivel bajo de hemoglobina suele acompañarse de un nivel de hematocrito bajo. Si el nivel de hemoglobina aparece alto puede deberse a:

• Cardiopatías

• Deshidratación

• Enfermedades pulmonares crónicas

• Estancias en lugares de mucha altitud

Anemia Falciforme

También conocida como anemia drepanocítica o drepanocitosis, es un trastorno sanguíneo que afecta a la hemoglobina, la proteína que contienen los glóbulos rojos y que ayuda a transportar el oxígeno por todo el cuerpo.

Causas

Ocurre cuando una persona hereda dos genes anómalos (uno de cada progenitor), lo que determina que sus glóbulos rojos tengan una forma anómala. En vez de ser flexibles y en forma de disco, son rígidos y curvos, adoptando la forma de una antigua herramienta de labranza denominada hoz —de donde proviene el nombre de la enfermedad (falciforme significa relativo a la hoz)-, parecida a una luna en cuarto creciente.

Esta tiene lugar cuando se produce una forma anómala de hemoglobina (HbS). Las moléculas de HbS tienden a amontonarse, convirtiendo los glóbulos rojos en unas células pegajosas, rígidas y más frágiles y haciéndoles adoptar una forma similar a la de una hoz.

Los glóbulos rojos que contienen HbS pueden ir alternando entre la forma normal y la forma anómala hasta que a la larga acaban adoptando permanentemente la forma anómala. Entonces, en vez de desplazarse fácilmente por el torrente sanguíneo, pueden obstruir vasos sanguíneos, impidiendo que los tejidos corporales reciban el oxígeno que necesitan para funcionar y mantenerse sanos.

A diferencia de los glóbulos rojos normales, que permanecen aproximadamente 4 meses en el torrente sanguíneo, los glóbulos rojos anómalos, más frágiles, se descomponen al cabo de 10 a 20 días, lo que suele provocar anemia. La anemia tiene lugar cuando la cantidad de glóbulos rojos que hay en el cuerpo (o la cantidad de hemoglobina) está por debajo de lo normal. Las personas que padecen anemia suelen encontrase débiles, se cansan con facilidad y pueden tener aspecto de estar "hechas polvo".

Las personas con anemia falciforme también pueden tener complicaciones provocadas por los problemas circulatorios, así como dificultades para luchar contra las infecciones. Por ejemplo, tienen un riesgo incrementado de padecer determinadas infecciones, así como apoplejía y un trastorno denominado síndrome torácico agudo, provocado por la inflamación del tejido pulmonar a consecuencia de los glóbulos rojos que quedan atrapados en los pulmones.

Signos y Síntomas

• Pueden desarrollar ictericia, un trastorno provocado por la elevada tasa de descomposición de los glóbulos rojos que se caracteriza porque la piel y el blanco de los ojos adquieren una tonalidad amarillenta.

• Presentar episodios agudos de fuerte dolor en el pecho, el estómago, los brazos, las piernas y otras partes del cuerpo. Esto se debe a que los glóbulos rojos anómalos obstruyen el riego sanguíneo en esas partes del cuerpo. Estar muy cansado y tener problemas para hacer frente a las infecciones también son síntomas frecuentes entre los jóvenes con anemia falciforme, que pueden tener trastornos de crecimiento

• Cuando una persona con anemia falciforme tiene un síndrome torácico agudo, puede presentar fuerte dolor torácico y abdominal, fiebre, tos y dificultades para respirar.

Diagnóstico

Para diagnosticar la anemia falciforme, los médicos utilizan una prueba especial para analizar la sangre denominada electroforesis de la hemoglobina a fin de detectar HbS en la sangre de sus pacientes.

No tiene curación y algunas personas se ponen tan enfermas que pueden llegar a fallecer a consecuencia de la enfermedad (aunque la mayoría de jóvenes afectados por esta enfermedad no mueren).

Tratamiento

A los jóvenes con anemia falciforme les suelen recetar ácido fólico, una vitamina que ayuda al cuerpo a producir nuevos glóbulos rojos. Los analgésicos (medicamentos para aliviar el dolor) ayudan a aliviar los síntomas en los episodios de dolor.

Asimismo, los niños y jóvenes con anemia falciforme deberían tomar penicilina u otros antibióticos para ayudar a prevenir las infecciones. Algunas crisis se pueden tratar en casa con analgésicos, reposo e ingesta de líquido en abundancia. Pero, si una crisis es especialmente intensa, se deberá ingresar al paciente en el hospital para que le administren fluidos por vía intravenosa (IV) y analgésicos más potentes. Los afectados también pueden requerir oxígeno para aliviar los síntomas durante las crisis o episodios de síndrome torácico agudo.

Los jóvenes que padecen esta enfermedad pueden requerir transfusiones de glóbulos rojos sanos para que el oxígeno pueda llegar más eficazmente a todos los tejidos corporales, y algunos de ellos necesitan someterse a transfusiones regularmente.

Precauciones

Adoptando las precauciones adecuadas, los jóvenes con anemia falciforme pueden hacer la mayoría de las cosas que hacen todos los jóvenes. Para mantenerte lo más sano posible, sigue estos consejos:

• Seguir una dieta completa y equilibrada.

• Tomar suplementos vitamínicos.

• Bebe abundante líquido para no deshidratarte.

• Evitar el calor extremo.

• Hacer ejercicio con regularidad pero con moderación.

• Evitar el alcohol, las drogas y el tabaco.

• Evitar los lugares o situaciones poco oxigenados.

Insensibilidad Congénita al Dolor con Anhidrosis (CIPA)

Proviene del inglés (Congenital insensitivity to pain with anhidrosis) es una rara anomalía hereditaria del sistema nervioso que produce una ausencia de la sensación dolorosa, calor, presión y frío.

Una persona con CIPA no puede sentir dolor o diferenciar temperaturas extremas. Anhidrosis se refiere a que el cuerpo no suda, y por tanto no puede regular su temperatura; mientras que congénita significa que la enfermedad está presente desde el nacimiento.

Descripción

Es un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por episodios recurrentes de fiebre, anhidrosis, ausencia de sensibilidad al dolor y retraso mental de gravedad variable. Se asocia a mutaciones en el gen NTRK1, localizado en el cromosoma 1q21-22, que codifica uno de los receptores del factor de crecimiento nervioso.

Causa

Es causada por una mutación genética que impide la formación de las células nerviosas, responsables de transmitir señales de dolor, calor, y frío al cerebro. El exceso de calor causa la muerte de más de la mitad de los niños con CIPA menores de 3 años.

Consecuencias

Las personas con CIPA no le temen a las cosas que duelen. Pero el costo es muy alto:

• Pueden autolesionarse y no darse cuenta.

• La incapacidad de sudar pone en peligro sus vidas ya que el exceso de calor en el cuerpo puede provocar un derrame cerebral.

• Nunca sienten hambre y no tienen la habilidad de detectar qué es frío o caliente.

Otros de los principales efectos de este desorden incluyen retraso mental de gravedad variable, infección y cicatrices en la lengua, labios y encías, infecciones crónicas de huesos y articulaciones, fracturas, cicatrices múltiples, osteomielitis y deformaciones articulares, que pueden llegar a necesitar amputación. Los pacientes con este desorden genético pueden no ser capaces de sentir un orgasmo físico. Además, son hiperactivos, algo que complica aún más su condición.

Vivir con CIPA, es vivir sin la experiencia de poder sentir dolor, explican en Vivir con CIPA. Y relatan las dificultades: "Cuando vivís con esta enfermedad y aprendes a caminar y andas sin ayuda, te golpeas tan fuerte y tan seguido en la cabeza y en las extremidades que terminas causándote muchas lesiones -desde moretones hasta fracturas-, sin darte cuenta de lo que sucede. No habrá llanto, ni dolor, ni te quejarás y lo seguirás haciendo casi a diario. Vivir con CIPA no te permitirá disfrutar de un día soleado, porque tu cuerpo se pondrá tan caliente que tendrás que suspender cualquier actividad para ducharte. Y la lista de situaciones diarias es muy extensa. Sólo cuando vivís con CIPA podés comprender lo necesario que son estas dos experiencias (el dolor y el sudar) en nuestras vidas".

Casos Documentados

La CIPA es extremadamente rara. Existen sólo 60 casos documentados en los Estados Unidos y más de 300 en Japón debido a que la enfermedad es más propicia en sociedades genéticamente homogéneas. También se puede encontrar en Gällivare, un pueblo situado en el norte de Suecia, donde también cerca de 40 casos han sido documentados. En Tezontepec de Aldama en México se documentaron 6 casos en el año 2005

Dislexia

Es un síndrome o conjunto de causas determinado, que se manifiesta como una dificultad para la distinción y memorización de letras o grupos de letras, falta de orden y ritmo en la colocación, mala estructuración de frases, entre otros; que se hace patente tanto en la lectura como en la escritura

Causas

Por factores neurofisiológicos, por una maduración más lenta del sistema nervioso y de otra los conflictos psíquicos, provocados por las presiones y tensiones del ambiente en que se desenvuelve el niño.

Por lo tanto, la dislexia sería la manifestación de una serie de trastornos que en ocasiones pueden presentarse de un modo global, aunque es más frecuente que aparezcan algunos de ellos de forma aislada. Estos trastornos son:

• Mala lateralización: Los niños que presentan alguna alteración en la evolución de su lateralidad, suelen llevar asociados trastornos de organización en la visión del espacio y del lenguaje que vienen a constituir el eje de la problemática del disléxico.

• Alteraciones de la psicomotricidad: Es muy frecuente que los niños disléxicos, con o sin problemas de lateralidad, presenten alguna alteración en su psicomotricidad (relación entre las funciones motoras y psicológicas). Se trata de inmadurez psico-motriz, es decir, torpeza general de movimientos. Los trastornos más específicos de ésta son:

• Falta de Ritmo

• Poco Equilibrio

• Conocimiento Deficiente del Esquema Corporal

Características

• Falta de ritmo en la lectura

• Lentitud en ocasiones exasperante.

• Falta de sincronía de la respiración con la lectura, que tiene que ver con:

• Los signos de puntuación no se usan para las pautas que están previstos, con lo que se amontonan las frases o se cortan sin sentido.

• Hay una dificultad en seguir la lectura, que se manifiesta en saltos de línea al acabar cada línea, pérdidas de la continuidad de la lectura en cuanto levanta la vista del texto.

Consecuencias

• Consecuencias de la dislexia:

• Desinterés por el estudio.

• Calificaciones escolares bajas.

• Son marginados del grupo y llegan a ser considerados como niños con retraso intelectual.

• Tiene conductas disruptivas para llamar la atención.

• Sentimiento de inseguridad,

Tratamiento

• Haga saber al niño que se interesa por él y que desea ayudarle. Él se siente inseguro y preocupado por las reacciones del profesor.

• Establezca criterios para su trabajo en términos concretos que él pueda entender, sabiendo que realizar un trabajo sin errores puede quedar fuera de sus posibilidades. Evalúe sus progresos en comparación con él mismo, con su nivel inicial, no con el nivel de los demás en sus áreas deficitarias. Ayúdele en los trabajos en las áreas que necesita mejorar.

• Dele atención individualizada siempre que sea posible. Hágale saber que puede preguntar sobre lo que no comprenda.

• Asegúrese de que entiende las tareas, pues a menudo no las comprenderá. Divide las lecciones en partes y comprueba, paso a paso, que las comprende ¡Un disléxico no es tonto! Puede comprender muy bien las instrucciones verbales.

• La información nueva, debe repetírsela más de una vez, debido a su problema de distracción, memoria a corto plazo y a veces escasa capacidad de atención.

• Puede requerir más práctica que un estudiante normal para dominar una nueva técnica.

• Necesitará ayuda para relacionar los conceptos nuevos con la experiencia previa.

Hepatitis A

Es una enfermedad del hígado causada por el virus de la hepatitis A (VHA). 

¿Cómo se Contrae?

• Comiendo alimentos preparados por alguien con hepatitis A que no se lavó las manos después de usar el baño

• Bebiendo agua contaminada o ingiere alimentos lavados con agua contaminada

• Mete en la boca los dedos o un objeto que estuvo en contacto con las heces infectadas de una persona con hepatitis A

• Tiene contacto personal cercano con una persona infectada, ya sea mediante relaciones sexuales o al cuidar de alguien que contrajo hepatitis

Esta no se puede contraer sí:

• Alguien que estornuda o que esta tosiendo encima suyo

• Se sienta junto a una persona con hepatitis A

• Abraza a una persona infectada

 Síntomas

Los niños menores de 6 años por lo general no presentan síntomas. Los niños de mayor edad y los adultos usualmente presentan síntomas leves parecidos a los de la gripe o influenza. Estos síntomas incluyen:

• Cansancio

• Malestar estomacal

• Fiebre

• Pérdida de apetito

• Dolor de estómago

• Diarrea

• Orina turbia y amarillenta

• Heces claras

• Color amarillento de los ojos y la piel, llamado ictericia

Diagnostico

Mediante análisis de sangre.

Tratamiento

Con descanso y no ingiriendo bebidas alcohólicas ya que causan problemas al hígado. El médico le puede recetar medicamentos para aliviar los síntomas o le hará saber qué medicamentos deberá evitar. Si los síntomas persisten, especialmente si usted es una persona de mayor edad, consulte de nuevo al médico.

Prevención

Teniendo un vacuna. La vacuna contra la hepatitis A se aplica mediante dos inyecciones. La segunda inyección se administra de 6 a 12 meses después de la primera inyección. Se requieren ambas inyecciones para estar totalmente protegido del virus.

Hepatitis B

Es una enfermedad del hígado causada por el virus de la hepatitis B, perteneciente a la familia Hepadnaviridae Es una enfermedad infecciosa del hígado causada por este virus y caracterizada por necrosis hepatocelular e inflamación.

Puede causar un proceso agudo o un proceso crónico, que puede acabar en cirrosis (pérdida de la arquitectura hepática por cicatrización y surgimiento de nódulos de regeneración) del hígado, cáncer de hígado, insuficiencia hepática e inclusive la muerte.

¿Cómo se Contrae?

  Se puede contraer por:

• Tener relaciones sexuales con una persona infectada sin usar preservativo
• Compartir agujas para inyectarse drogas
• Hacerse un tatuaje o una perforación en alguna parte del cuerpo con instrumentos sucios que se usaron con otras personas
• Pincharse con una aguja contaminada con sangre infectada (el personal sanitario puede contraer la hepatitis B de esta forma)
• Compartir el cepillo de dientes o la máquina de afeitar con una persona infectada
• También, una mujer infectada puede transmitirle la hepatitis B a su bebé en el momento en que éste nace o por medio de la leche materna
• Violación de la continuidad de la piel con herramientas contaminadas, como tatuajes, tratamientos cosméticos, peluquería y odontología.
• Transfusión de sangre y otros productos sanguíneos

Síntomas

En la infección, el virus VHB está presente en títulos altos en la sangre y el hígado. La replicación tiene lugar principalmente en las células hepáticas (probablemente en menor medida también en los linfocitos), por lo tanto, la condición puede cursar con diversas formas de hepatitis.

La infección asintomática, con recuperación total y la adquisición de resistencia, en un 80% de los casos. O bien una infección débilmente expresada que debuta con un síndrome catarral con la plena recuperación. La hepatitis aguda, a menudo con ictericia en un pequeño porcentaje de los casos. Toma alrededor de 1-6 meses desde el momento de la infección hasta que aparecen los síntomas de una hepatitis aguda. Los síntomas más frecuentes incluyen:

• Fatiga

• Náuseas

• Fiebre baja.

• Pérdida del apetito.

• Dolor muscular y de estómago.

• Diarrea

• Dolor de cabeza

Tratamiento

El tratamiento de la hepatitis está íntimamente relacionada con el tratamiento de la infección por el VIH, pues las dos enfermedades requieren un amplio conocimiento de la inmunología, la virología, la genética y el conocimiento de las actuales normas terapéuticas, que suelen cambiar rápidamente con las actualizaciones modernas.

La infección por hepatitis B aguda no suele requerir tratamiento, porque la mayoría de los adultos eliminan la infección espontáneamente.

Para la primera no hay tratamiento específico más allá del puramente sintomático en cuanto a dieta y reposo. Los principios del tratamiento antiviral sólo suele ser requerido en menos del 1% de los pacientes, cuya infección tiene un curso muy agresivo o hepatitis fulminante o que son inmune-deprimidos

Prevención

  Puede vacunarse contra la hepatitis B. La vacuna consta de uno o varios antígenos, en forma de microorganismos vivos atenuados o inertes, o sólo los antígenos, que provocan una reacción inmune en el organismo receptor, pero sin provocar enfermedad. De esta forma, el organismo "memoriza" el antígeno, y si en adelante se da alguna infección, puede reaccionar rápida y eficazmente en contra de ella. La vacuna de la hepatitis B se aplica en tres inyecciones. Todos los bebés deben recibirla. Los lactantes reciben la primera inyección a las 12 horas de haber nacido.

  La segunda inyección se les aplica entre 1 y 2 meses de edad, y la tercera entre los 6 y los 18 meses de edad.

La vacuna también se puede aplicar a niños mayores y a adultos. Se les aplican tres inyecciones en el plazo de seis meses. Los niños que no se han vacunado deben hacerlo. Generalmente con 3 dosis de vacunas se obtienen títulos de anticuerpos protectores suficientes para estar inmunes a la infección. Pero en algunos casos no ocurre, por ello se aconseja en algunas personas dosar los Anticuerpos Anti Antígeno de superficie un mes o más luego de haber terminado el esquema de tres dosis de vacuna. Si el título no es suficiente se agrega un refuerzo de vacuna.

Es necesario que se apliquen todas las inyecciones para quedar protegido. Si se viaja a países de riesgo, es necesario asegurarse de recibir todas las inyecciones antes de viajar. Los medios importantes de prevención de contagio interpersonal de la hepatitis B son:

• Usar preservativo durante las relaciones sexuales.

• No compartir con nadie agujas para inyectarse drogas ni canutos para inhalarlas.

• Usar guantes si tiene que tocar la sangre de otra persona.

• No usar el cepillo de dientes, cortaúñas, o la máquina de afeitar de una persona infectada o cualquier otra cosa que pudiera tener su sangre.

• Asegurarse de que cualquier tatuaje o perforación en una parte del cuerpo se haga con instrumentos limpios, así como los instrumentos de podología, odontología y otros que necesitan esterilización específica en autoclave.

Hepatitis C

Se propaga por medio del contacto de sangre sin infectar con sangre de una persona infectada (transmisión por vía parenteral), no es una enfermedad de transmisión sexual ya que no se transmite a través del semen como en el caso de la hepatitis B o el VIH-SIDA.

¿Cómo se Contrae?

• Recibir prácticas médicas con mala esterilización (podólogo, etc.).

• Pincharse con una aguja contaminada con sangre infectada (trabajadores de la salud pueden contraer la hepatitis C de esta forma).

• Realizarse un tatuaje o una perforación en alguna parte del cuerpo. Piercings y tatuajes permiten una herida abierta por tiempo prolongado por lo cual el virus permanece en el medio ambiente y penetra en las zonas donde hubo piquete o pinchazo independientemente de si el instrumento estaba estéril.

• Compartir agujas para inyectarse drogas.

• Inhalar drogas por aspiración compartiendo el instrumento con que se aspira debido a que pueden producirse hemorragias a nivel nasal.

• Ser nacido de una madre que tiene la hepatitis C.

• Raramente el contagio puede ser por vía sexual. Se calcula que este tipo de contagio representa menos del 2%1 2 de los casos. Se da especialmente cuando en la relación sexual existe sangrado.

 Ésta no se contagia:

• Dando la mano.

• Abrazando a una persona.

• Besando en la cara.

• Sentándose junto a otra persona.

• Besándola en la boca.

• Manteniendo relaciones sexuales con preservativo.

 Síntomas

La mayoría de las personas no presentan ningún síntoma. Sin embargo, algunas pueden sentirse como si tuvieran un estado gripal. Aquí los síntomas más comunes:

• Cansancio

• Náuseas

• Prurito, picor o picazón en todo el cuerpo.

• Fiebre

• Pérdida del apetito.

• Sensación de dolor en la zona hepática.

• Diarrea

• Tos seca

Algunas personas presentan

• Oscurecimiento de la orina.

• Excrementos de color claro.

• Color amarillento de los ojos y la piel (ictericia).

Es aconsejable acudir al médico en caso de tener algunos de estos síntomas o de sospechar padecer hepatitis C.

 Diagnóstico

Como quiera que la hepatitis C se desarrolla de forma generalmente asintomática, la mayoría de los casos vienen determinados por análisis sanguíneos realizados en el curso de una donación de sangre, previamente a una operación, o en un control rutinario.

Sin embargo, la presencia de anticuerpos no es determinante de la enfermedad, sino que sólo indica que se ha estado en contacto con el virus, por lo que en caso de no haber alteración de las enzimas hepáticas, se lleva a cabo la determinación de ARN del virus. Sin embargo, frente a esta opinión es defendido el principio de que la presencia de anticuerpos C implica la presencia del virus C, puesto que éste no es eliminable en etapas de cronicidad. Es una constante el hecho de que la presencia de anticuerpos C es concomitante con la presencia de virus C en los portadores de dicho virus C.

 Tratamiento

  El tratamiento farmacológico más eficaz se basa en la asociación de interferón administrado por vía subcutánea, con otro fármaco antiviral llamado ribavirina por vía oral.

A lo largo de los años han existido varias formas de administrar interferòn: una vez al día, 3 a 5 veces por semana…, pero las formas pegiladas actuales permiten que sólo sea necesario un pinchazo a la semana. Los efectos secundarios del interferón son numerosos, la mayoría incluidos en lo que se llama síndrome gripal.

  Al cabo de los meses provoca pérdida de masa muscular. Todos estos síntomas revierten al finalizar el tratamiento. El más temible efecto secundario de la ribavirina es que produce modificaciones que afectan a la reproducción; los hijos de un paciente recientemente tratado con ribavirina pueden nacer disminuidos psíquicos o con deformidades físicas (efecto teratológico). Por esta razón los médicos aconsejan no engendrar hasta 6 meses después de finalizado el tratamiento.

 Prevención 

Para evitar el contagio de la hepatitis C, han de tomarse como mínimo las siguientes medidas:

• No compartir con nadie agujas para inyectarse drogas.

• Usar guantes si se ha de tocar sangre de otra persona.

• Usar condón/preservativo en relaciones sexuales de riesgo donde pueda haber sangrado.

• No compartir el cepillo de dientes o la máquina de afeitar con una persona infectada, ni cualquier otra cosa que pudiera recoger su sangre.

• Comprobar que toda escoriación (tatuaje, cicatrices tribales) o perforación (pendientes, piercings, aretes) sea hecha con instrumentos esterilizados.

Estrés

El estrés es una respuesta natural y necesaria para la supervivencia, a pesar de lo cual hoy en día se confunde con una patología. Esta confusión se debe a que este mecanismo de defensa puede acabar, bajo determinadas circunstancias frecuentes en ciertos modos de vida, desencadenando problemas graves de salud.

Cuando esta respuesta natural se da en exceso se produce una sobrecarga de tensión que repercute en el organismo y provoca la aparición de enfermedades y anomalías patológicas que impiden el normal desarrollo y funcionamiento del cuerpo humano. Algunos ejemplos son los olvidos (incipientes problemas de memoria),alteraciones en el ánimo, nerviosismo y falta de concentración, entre otros síntomas.

Síntomas

• Predominio del sistema nervioso simpático (vasocontricción periférica, midriasis, taquicardia, taquipnea, ralentización de la motilidad intestinal, etc.)

• Liberación de catecolaminas (adrenalina y noradrenalina), de cortisol y encefalina.

• Aumento en sangre de la cantidad circulante de glucosa, factores de coagulación, aminoácidos libres y factores inmunitarios.

Todos estos mecanismos los desarrolla el cuerpo para aumentar las probabilidades de supervivencia frente a una amenaza a corto plazo, no para que se los mantenga indefinidamente, tal como sucede en algunos casos.

A medio plazo, este estado de alerta sostenido desgasta las reservas del organismo y puede producir diversas patologías (trombosis, ansiedad, depresión, inmunodeficiencia, dolores musculares, insomnio, trastornos de atención, diabetes, etc.)

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