Autismo: un Síndrome de disfunción neurológica

Indice1. Introducción 2. ¿Qué es el autismo? 3. ¿Qué es y qué significa el concepto de espectro autista? 4. Información histórica 5. Características del autismo 6. Neurobiología y autismo 7. Conclusión 8. Bibliografía

1. Introducción

Nuestro objetivo es justificar y verificar que el autismo no es un trastorno psicológico, sino un síndrome conductual de base biológica, fundamentando este concepto para llegar a una acertada conclusión. La causa que nos lleva a investigar este síndrome es que aún en la Argentina y en otras partes del mundo, se piensa que el autismo y ciertos trastornos del desarrollo en las áreas de la conducta, la motricidad, el lenguaje y el aprendizaje, son secundarios a conflictos de origen emocional, principalmente a distorsiones en las relaciones vinculares tempranas . se debe entender que los trastornos de desarrollo, en especial el autismo infantil, no son determinados por distorsiones en la conducta de los padres, sino por disfunciones originadas en el sistema nervioso central. Esto no implicar desconocer o rechazar la participación de las vertientes psicológica, psicopedagógicas, Lingüística, comunicacional y Ps motriz, en el equipo que trabaje junto a los padres para mejorar la adaptación de los niños autistas.

2. ¿Qué es el autismo?

Iba de un lado a otro sonriendo, haciendo movimientos esteriotipados con los dedos, cruzándolos en el aire. Movía la cabeza de un lado a otro mientras susurraba o repetía el mismo soniquete de tres tonos. Hacía girar con enorme placer cualquier cosa que se prestara hacerse girar… Cuando le metían en una habitación, ignoraba completamente a las personas y al instante se iba a por los objetos, sobre todo aquellos objetos que se podían hacer girar… empujaba muy enfadado la mano que se interponía en su camino o el pie que pisaba uno de sus bloques… Kanner, 1943 Como patología, el autismo es un problema muy antiguo, no se sabe exactamente desde cuando existe, pero su conocimiento con base científica data desde los primeros años de la década de los 40. El autismo es un síndrome, es decir un conjunto de síntomas y signos y su presencia indica que hay un trastorno o un mal funcionamiento de un órgano o un sistema. En el caso del síndrome autista, la disfunción está en el sistema nervioso central, fundamentalmente en el cerebro. Se lo identifica como una devastadora alteración de aquellas funciones esencialmente humanas que se gestan en los primeros años de la vida, sigue constituyendo, en gran parte, un enigma y un reto para la comunidad científica. El termino "AUTISMO" fue introducido pos Blewer en 1911, para señalar a alguien que estaba "encerrado en si mismo" y fue el médico viénes Leo Kanner quien, estudiando un grupo de niños con determinadas características, uso el diagnóstico de "autismo infantil precoz" . En 1943 a partir de la descripción que realiza Kanner se reconoce al autismo como identidad. Casi al mismo tiempo, unos meses después Asperger también identifica un grupo de 4 niños con características similares, motivo por el cual hay quienes confunden estos síndromes (autismo-asperger). La definición de autismo ofrecida por kanner en 1943 sigue estando vigente actualmente con sus núcleos de trastornos : (1) trastornos cualitativos de la relación , (2) alteraciones de la comunicación y lenguaje , (3) Falta de flexibilidad mental y compormentamental. La clasificación más utilizada la DSM –IV ( 1994) diferencia entre el trastorno autista , que equivale al síndrome de Kanner y el trastorno de Asperger , síndrome de Asperger. Criterios Diagnósticos DSM- IV del trastorno autista:

1. Para darse un diagnóstico de autismo deben cumplirse 6 o más manifestaciones del conjunto de trastornos (1) de la relación, (2) de la comunicación y (3) de la flexibilidad. Cumpliéndose como mínimo dos elementos de (1), uno de (2) y uno de (3).
2. 1. Trastorno cualitativo de la relación , expresado como mínimo en dos de las siguientes manifestaciones:
   2. 1. Trastorno importante en muchas conductas de relación no verbal , como la mirada a los ojos, la expresión facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interacción social.
      2. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel evolutivo.
      3. Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas ( por ejemplo, de conductas de señalar o mostrar objetos de interés).
      4. Falta de reciprocidad social o emocional.
      1. Retraso o ausencia completa del desarrollo del lenguaje oral ( que no se intenta compensar con medios alternativos de comunicación, como los gestos o la mímica).
      2. En personas con habla adecuada trastorno importante en la capacidad de iniciar o mantener conversaciones.
      3. Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrásico.
      4. Falta de juego de ficción espontáneo y variado , o de juego de imitación social adecuado al nivel evolutivo.
   3. Trastornos cualitativos de la comunicación, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones:
      1. Preocupación excesiva por un foco de interés ( o varios) restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido.
      2. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales .
      3. Estereotipias motoras repetitivas ( por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos , movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.)
      4. Preocupación persistente por parte de objetos.
   4. Patrones de conductas, interés o actividad restrictivos, repetitivos y estereotipados, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones:
3. Antes de los tres años , deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres áreas : (1) interacción social, (2) empleo comunicativo del lenguaje, o (3) juego simbólico.
4. El retraso no se explica mejor por un Síndrome de Rett o trastorno desintegrativo de la niñez.

Diagnostico Diferencial

Tabla que diferencia al Autismo del Síndrome de Asperger.

3. ¿Qué es y qué significa el concepto de espectro autista?

Desde finales de los años setenta no sólo se ha incrementado el refinamiento en la definición del autismo sino que también se ha extendido o ampliado hacia el concepto de trastorno de espectro. Cuando Wing y Gould estudiaron la incidencia de deficiencia social severa en una población amplia, observaron que todos los niños que presentaban una deficiencia social severa también tenían los síntomas principales del autismo. El autismo nuclear tan solo estaba presente en un 4.8/10.000, mientras que en la medida en que es menor el cociente intelectual más frecuente son los rasgos del espectro autista, hasta el punto de encontrar una incidencia de 22.1/10.000, prácticamente 5 veces más que la incidencia nuclear de autismo. Por tanto, los niños que están afectado por dificultades similares en la reciprocidad social, la comunicación y presentan un patrón restrictivo de conductas aún sin ser estrictamente autistas, precisan de los mismos servicios y tratamientos que necesitan las personas con autismo. De este estudio se pueden extraer dos ideas interesantes:

1. El autismo en sentido estricto es sólo un sentido de síntomas. Puede asociarse a muy distintos trastornos neurobiológicos y a niveles intelectuales muy variados. En el 75% de los casos el autismo de Kanner se acompaña de retraso mental.

   Dimensiones alteradas en los cuadros con espectro autistas:

   1. Trastornos cualitativos de la relación social.
   2. Trastornos de las capacidades de referencia conjunta (acción, atención y preocupación conjunta).
   3. Trastorno de las capacidades intersubjetivas y mentalistas .
   4. Trastorno de las funciones comunicativas.
   5. Trastornos cualitativos del lenguaje expresivo.
   6. Trastornos cualitativos del lenguaje receptivo.
   7. Trastornos de las competencias de anticipación.
   8. Trastornos de la flexibilidad mental y comportamental.
   9. Trastornos del sentido de la actividad propia.
2. Hay muchos retrasos y alteraciones del desarrollo que se acompañan de síntomas autistas sin ser propiamente cuadro de autismo. Pude ser útil considerar al autismo como un continuo que se presenta en diversos grados y en diferentes cuadros de desarrollo.

10)Trastornos de la imaginación y de las capacidades de ficción. 11) Trastornos de la imitación. 12) Trastornos de la suspensión ( la capacidad de hacer significantes)

Riviere (1998) elaboró con mayor profundidad este concepto, la consideración del autismo como un continuo de diferentes dimensiones, y no como una categoría única y que en su opinión, permite reconocer a la vez de lo que hay en común entre las personas con autismo ( y de éstas con otras que presentan rasgos autistas en su desarrollo) y lo que hay de diferente en ellas. Riviere señala seis factores principales de los que dependen la naturaleza y expresión concreta de las alteraciones que presentan las personas con espectro autistas en las dimensiones que siempre están alteradas:

1. La asociación o no del autismo con retraso mental más o menos severo.
2. La gravedad del trastorno que presentan
3. La edad; el momento evolutivo de la persona con autismo
4. El sexo: el trastorno autista afecta con menos frecuencia, pero con mayor grado de alteración a mujeres que a hombres.
5. La adecuación y eficiencia de los tratamientos utilizados y de las experiencia de aprendizaje.
6. El compromiso y apoyo de la familia.

Pude establecerse, por tanto, que la efectividad y naturaleza de los tratamientos va a depender de la ubicación de la persona autista en las diferentes dimensiones . Una posible forma de entender las relaciones que se establecen entre el autismo, como trastorno nuclear y prototípico, los trastornos generalizados del desarrollo y los trastornos del espectro autista de la siguiente manera:

• Todo diagnóstico de autismo es también un T.G.D y un trastorno de espectro autista.
• No podemos asumir que un T.G.D ( Por ej: Síndrome de Rett o trastorno desintegrativo de la infancia) sea estrictamente un cuadro de autismo aunque sigue siendo un trastorno de espectro autista.
• Un niño con espectro autista ( por ej: retraso mental severo con rasgos autistas) no puede ser entendido como un trastorno generalizado del desarrollo ni como cuadro de autismo.

4. Información histórica

En la reconstrucción clínica de la presentación del trastorno debe ponerse especial énfasis y cuidado, estando particularmente atento a importantes características relacionadas con el diagnóstico diferencial. La información que proporcionan las familias, es sustancialmente importante y ha determinado avances en la investigación. En la reconstrucción debemos recoger información sobre aspectos como:

1. el embarazo, el parto, el periodo neonatal y la historia del desarrollo.
2. Información sobre la historia médica y sobre todas y cada una de las exploraciones que se le hayan realizado y sugerir cuando sea necesario la realización de otras pruebas pertinentes.
3. Información acerca de factores familiares y psicosociales.
4. Información sobre todos y cada uno de los programas de tratamiento que se hayan realizado.
5. Historia escolar y las dificultades o no que haya presentado.
6. Información sobre dificultades de conducta.
7. Información sobre la situación actual.

La consulta neuropediátrica frente a un niño autista: El rol del neuropediatra es fundamental, ya que esta consulta que para el medico puede ser una más dentro de su tarea medica cotidiana, con todo el compromiso humano y científico que eso implica , es ¡la consulta! Para esos padres, la cual probablemente han meditado, sufrido y esperado, a veces por largo tiempo. Por eso la consulta neuropediátrica no puede ser una consulta más, no se trata del control de un niño sano, sino de padres que observaron algo peculiar en sus hijos o los que la maestra del jardín les refirió que el niño no se integraba, o al que su pediatra , amigos o familiares le refirieron que estaba como "en su mundo". Muchas veces esos padres llegan incluso "culpabilizados" a nuestra consulta por haber sido responsabilizados de la conducta distante de su hijo, o porque piensan que no supieron llegar a él. Así es que la consulta tendrá diversos tiempos, el tiempo de conocerse que comienza en el primer saludo con los padres y el niño, la observación de la situación familiar, las angustias y la actitud hacia el problema que los trae. La historia clínica es la base de la consulta neuropediatrica , la cual se desarrollará siguiendo pasos metodológicamente establecidos ( analizando motivo de consulta, antecedentes personales, madurativos y familiares, seguido del exámen físico y neurológico), lo que permitirá arribar a una hipótesis diagnóstica etiológica y conductual. A partir de esa hipótesis se podrán planificar de ser necesarios estudios complementarios y desarrollar un estupendo abordaje terapéutico. Los dos objetivos principales de esta consulta son:

• Llegar al diagnóstico etiológico y conductual
• Planificar el abordaje terapéutico

Según las estadísticas sólo el 12 % de los pacientes llegan con diagnóstico de autista a las consultas a una edad promedio de 5 años. Por eso es fundamental los métodos de alerta, pesquisa e información sobre el autismo para generar conciencia de su existencia. En general es reconocido que la primera consulta de los padres es alrededor de los 18 meses, el trastorno de lenguaje y de conducta preocupo solo al 22%, el trastorno de conducta puro fue evocado en otro 22%, un 31% consulto por retraso madurativo, el 17 % por convulsiones y 8% por otras causas. Si bien el lenguaje es general el elemento predominante o el primer llamado de atención debemos tener en cuenta que si bien todos los autistas tienen trastornos en el lenguaje no todos los niños con trastornos en el mismo son autistas. Ante un niño que no habla y tiene problemas de comunicación el neuropediatra deberá descartar diversas posibilidades como Hipoacusia, Retardo mental, trastorno especifico del desarrollo del lenguaje o autismo entre otras posibilidades . También la epilepsia, en especial el síndrome de Landau Kleffner, debe ser evocada ante la perdida del lenguaje. Indicadores de autismo tipicos de la etapa 8-36 MESES (tomado de Riviere, 200):

• Sordera aparente paradójica. Falta de respuesta a llamadas e indicaciones.
• No "comparte focos de atención" con la mirada.
• Tiende a no mirar a los ojos.
• No mira a los adultos vinculares para comprender situaciones que le interesan o extrañan.
• No mira lo que hacen las personas.
• No suele mirar a las personas.
• Presenta juego repetitivo o rituales de ordenar.
• Se resiste a cambios de ropa, alimentación, itinerarios o situaciones.
• Se altera mucho en situaciones inesperadas o que no anticipa.
• Las novedades le disgustan.
• Atiende obsesivamente una y otra vez a las mismas películas de video.
• Coge rabietas en situaciones de cambio.
• Carece de lenguaje o, si lo tiene, lo emplea de forma ecolálica o poco funcional.
• Resulta difícil "compartir acciones" con él o ella.
• No señala con el dedo índice para compartir experiencias.
• No señala con el dedo índice para pedir.
• Frecuentemente "pasa por" las personas como si no estuvieran.
• Parece que no comprende o que "comprende selectivamente" sólo lo que le interesa.
• Pide cosas, situaciones o acciones, llevando de la mano.
• No suele ser él quien inicia las interacciones con los adultos.
• Para comunicarse con él, hay que "saltar un muro", es decir, hace falta ponerse frente a frente, y producir gestos claros y directivos.
• Tiende a ignorar completamente a los niños de su edad.
• No "juega con" otros niños.
• No realiza juego de ficción: no representa con objetos o sin ellos situaciones, acciones, episodios, etc.
• No da la impresión de "complicidad interna"con las personas que lo rodean aunque tenga afectos por ellas.

5. Características del autismo

Kanner destaca las siguientes características , que parecían ser comunes a todos los niños que observó:

• Extrema soledad autista . Los niños no se relacionaban normalmente con las personas , especialmente con otros niños y parecían felices cuando se les dejaba solos. Kanner sospechaba que esta ausencia de respuesta social empezaba muy pronto en la vida del niño.
• Deseo obsesivo de invarianza ambiental. Los niños se molestaban enormemente con los cambios en su rutina o con los objetos que les rodeaban y mostraban una especial insistencia en mantener preservado lo más idéntico, sin cambios, el ambiente.
• Memoria excelente. Los niños que vio Kanner demostraban una capacidad sorprendente para memorizar grandes cantidades de material sin sentido a efectos prácticos ( por ejemplo, una página del índice de una enciclopedia). Esta buena memoria no se correspondía con las dificultades de aprendizaje que presentaban en otras áreas o incluso con el retraso observado en otros aspectos.
• Expresión inteligente ( buen potencial cognitivo) y ausencia de rasgos físicos. Kanner creyó que la memoria y destrezas sobresaliente de algunos casos eran el reflejo de una inteligencia fuera de lo común, a pesar de que considerara que muchos niños tenían dificultades de aprendizaje. Por otro lado, la ausencia de estigmas físicos conducen también a una impresión de inteligencia. Kanner remarcó la "Fisonomía inteligente" de sus casos y otros autores han descrito a niños con autismo habitualmente muy guapos.
• Hipersensibilidad a los estímulos. Kanner observó que muchos de los niños que el vio reaccionaban intensamente a ciertos ruidos y a algunos objetos. Algunos también manifestaban problema con la alimentación. La cuestión de si la hipersensibilidad es una de las características centrales del autismo o si más bien es consecuencia de una dificultad para analizar y percibir la información con sentido, es una cuestión abierta y objeto de debate entre algunas de las teorías psicológicas del autismo.
• Mutismo o lenguaje sin intención comunicativa real. Se incluyen aquí no solo los niños sin habla sino también los niños que solo usaban ecolalia, a Kanner le llamó especialmente la atención el fenómeno de la ecolalia. Los niños repetían fragmentos lingüísticos que habían oídos pero eran incapaces de utilizar el lenguaje para dar a entender algo más que sus necesidades inmediatas.
• Limitaciones en la variedad de la actividad espontánea. Kanner observó el contraste entre la buena manipulación de objetos que demostraban los niños y el uso que hacían de estos objetos. Las acciones que aplicaban a los objetos informaban de una buena destreza manual aunque las actividades se caracterizaban por la realización de conductas de giro o la realización rígida de un conjunto de rutinas pero no el uso social de los objetos.
• El juego. La observación de un niño que juega con objetos representacionales es el modo más eficiente de acceder a su status mental. Las características conductuales de un niño autista en el preescolar se ven claramente reflejadas en el empobrecimiento de su juego. Por lo general, manipulan los juguetes en vez de jugar con ellos; si son capaces de realizar algún juego imaginativo, este suele ser la repetición de un escenario aprendido reiteradamente.

Pueden acumular o elegir juguetes, y se sienten bien jugando solos ya que tienen una notoria incapacidad de incorporar a otro niño en su juego.

Atención: Significativos trastornos de la atención. Pueden ser extremadamente perturbables y manipular un objeto sin jugar con ellos, pero algunos de esos niños puede durante un lapso prolongado mantener la atención en sus actividades favoritas , jugar con una computadora , estudiar horarios o calendarios, etc. Frecuentemente son prominentes la perseverancia por la capacidad de no aburrirse . Las marcas centrales de estos niños son la rigidez, la insistencia a la repetición y una marcada dificultad para cambiar la actividad, se desconoce si estas manifestaciones de ansiedad o de atención focalizada. Se propuso que los déficit en la atención selectiva o la incapacidad de cambiar con rapidez el objeto de atención desempeñaría un rol clave en la sintomatología autista.

Cognición: Una marca del contraste del autismo es la habilidad irregular respecto de las capacidades cognitivas. Esta irregularidad disminuye enormemente el valor informativo de los puntajes resumidos del cociente intelectual (CI). Las habilidades de los niños autistas varian desde una deficiencia mental profunda hasta capacidades superiores, pero incluso una habilidad total superior esta asociada con áreas de menos competencia. En algunas personas autistas la irregularidad esta marcada que un talento excepcional puede llegar a coexistir con un incompetencia mental total, produciéndose el llamado Síndrome Savat, por convención, el término Savat no se refiere a niños autistas inteligente ( o no autistas) con in talento excepcional. Una especial capacidad para la música, el dibujo, los cálculos, la memoria mecánica, las habilidades espacio- visuales, lo que produce genios de la música y artistas, calculadores de calendarios, memoristas y adivinadores de acertijos. La mayoría de los niños autistas, quizá un 70%, tienen deficiencia mental con CI de escala completa menor que 70 y no serán adultos independientes.

Memoria: Muchos niños autistas tienen una memoria verbal y/o visoespacial superior. La ecolalia retardada, la repetición de comerciales de televisión y la habilidad precoz para recitar el alfabeto y decir historias palabras por palabras son testimonios de una memoria verbal superior, pero no de la habilidad del niño de comprender lo que está diciendo. La inusual capacidad de recordar caminos o el trazo de lugares visitados es testimonio de una excelente memoria espacial; así mismo, la limitada habilidad de estos niños para retener lo que los educadores tratan de enseñarles pueden reflejar sus limitaciones cognitivas, pero también manifiestan la disociabilidad de las capacidades mnémicas especializadas.

Sistema motor: Con la posible excepción de estereotipias y quizá de hipotonía , los déficit motores no son síntomas centrales de autismo , ya que no están invariablemente presentes y difieren de niño a niño d forma considerable. La estereotipia es una marca de autismo casi universalmente presente en todas las edades. Estas personas pueden mecerse en la cama mientras concilian el sueño, aletear con las manos o tensionar los músculos cuando se excitan , patear, balancearse de un pie a otro, aplaudir, entrecruzar los dedos , manipulear una mecha de cabello pedazos de tela. También es frecuente que giren o corran en círculos. Una explicación de estas de estas actividades es que cumplen la función de autoestimulación. Algunos niños autistas no tienen otra característica de tipo motor además de estas estereotipias, poseen buena coordinación , caminan tempranamente, trepan con agilidad y tienen capacidad de colocar bien las piezas de un rompecabezas. Otros son torpes, y algunos sufren una apraxia tan severa que no tienen idea de cómo imitar gestos , golpear sus pies, saltar o tomar un lápiz . La apraxia es considerada causa del deterioro de la habilidad de algunos niños autistas que pueden aprender a expresarse en forma escrita usando un teclado. Un grupo significativo de niños autistas son hipotónicos. Algunos caminan en punta de pie, lo que sugiere la existencia de una diplejía espástica moderada con hiperreflexia , que por lo general no es encontrada. Algunos niños pequeños gatean con las manos y los pies enroscados . En contrastes con estos déficit motores leves, los déficit motores severos son pocos frecuentes si no existe una patología cerebral demostrable.

Sistema sensorio-perceptual: Con frecuencia, los niños autistas presentan anormalidades significativas en respuestas a una variedad de estímulos sensoriales. Estas anormalidades reflejan déficit preceptúales más que sensoriales primarios ( Esta afirmación no niega la existencia de niños autistas sordos , o ciegos). Las anormalidades pueden ser secundarias a los defectos de atención , cognitivos o de motivación. Sus grados y sus características son muy variables, lo que sugiere que los déficit sensoriales no son marcas centrales definitorias del síndrome , aunque la respuesta anormal pueda serlo. Por lo general, los niños autistas emplean mejor la modalidad visual que la auditiva. La memoria visual de caminos y lugares puede ser excelente; algunos de estos niños pueden ser extremadamente observadores y focalizan blancos invisibles, se fascinan con ventiladores o ruedas giratorias, y son capaces de aprender el lenguaje a través de la vista cuando no pueden hacerlo por medio del oído. Muchos niños autistas responden tan pobremente al sonido que pueden sugerir la existencia de un deterioro auditivo. Sin embargo, estos mismos niños, como muchos otros, pueden ser intolerantes a los sonidos fuertes y taparse los oídos para apaciguarlos. También pueden hacer lo mismo cuando se les habla ; no está claro si a causa del sonido en sí o por la incapacidad de manejar los estímulos breves en secuencia rápida que codifica la fonología. La agnosia auditivo-verbal puede ser, en su esencia, un déficit severo de la percepción auditiva. Se llama defensa táctil a la reacción que consiste en arquear la espalda y empujar cuando alguien trata de abrazarlos o acariciarlos. Este tipo de respuestas, que es poco común en otras personas, frecuentemente se atribuye al defecto del niño autista para sociabilizar. Otros niños autistas, en cambio, adoran que les hagan cosquillas y caricias y que los alcen de un lugar a otro, y también les gustan los juegos bruscos: a veces rompen objetos para conocer su textura. Una anormalidad notoria en algunos niños autistas, especialmente en los no verbales severamente retardados, es le comportamiento autodestructivo que consiste en morderse la mano o el brazo, aplaudir tan fuerte y rápidamente como para producir callosidades en las palmas, sacudir la cabeza o golpearla hasta producir una hinchazón en la sien, o pellizcarse hasta hacerse sangrar. Este comportamiento puede ser tan frecuente que se requieren ciertas restricciones para evitar heridas permanentes. En algunos casos estas conductas son manifestaciones de frustración o intento de manipulear a los padres o cuidadores. Los niños autistas también pueden dar respuestas atípicas a los olores y al gusto: algunos huelen regularmente la comida, pero también objetos y personas; algunos chupan indiscriminadamente la comida y objetos no comestibles; algunos sólo comen una variedad limitada de alimentos. La razón de este comportamiento no se conoce.

6. Neurobiología y autismo

Las interpretaciones sobre la génesis del autismo pasaron desde la inconsistente y dañina culpabilización a los padres hasta las actualmente aceptadas bases neurobiológica y neuropsicológicas.

Aspectos Neurobiológicos: Hoy el autismo es considerado un síndrome conductual de base biológica y puede estar asociada a diversas enfermedades o síndromes . Afecta aproximadamente a 1 de cada 1000 niños con una clara predominancia en varones con una relación de 4 a 1 . No obstante hay algunos aspectos interesante respecto al sexo, ya que si bien el número de mujeres que lo padecen es estadísticamente menor, las afectadas tienen formas en general muy severas. Geschwind y Galaburda explican la impactante preponderancia de estos desordenes en el varón con una ingeniosa pero aún no validada teoría referente a los efectos de la testosterona en la maduración del cerebro y el desarrollo intrauterino del sistema inmunológico.

Teoría biológica:

• genético: El 2% de los hermanos de autistas sufren el mismo trastorno, el 15% de los hermanos sufren trastornos de lenguaje, problemas de aprendizaje o retraso mental.

Estudios realizados en gemelos han permitido determinar que hay al menos cinco o seis genes que contribuyen al autismo, los cuales están ubicados en los cromosomas 7, 13 y 15

• prenatales: rubéola, fenilcetonuria, alimentación, drogas, traumatismos, etc.
• Perinatales: encefalitis, meningitis, fórceps, etc.
• Entidades neurológicas asociadas al autismo:
• Epilepsia: se sabe que entre el 25 y 35% de los autistas padecen epilepsia , con dos claros picos según la edad, el primero entre los 0 y 3 años y el segundo en la adolescencia.
• Retardo mental: El 75% de los autistas padecen retardo mental.

Aspectos Neuropatológicos: Diversos autores han reportado que el peso del cerebro de niños autistas menores de 12 años era mayor que el esperado para niños de la misma edad y sexo. Estos hallazgos son coincidentes con observaciones clínicas en menores de 16 años en quienes el perímetro cefálico era mayor que la media. No obstante otros trabajos reportaron que el peso de adultos autistas era levemente inferior en 100 a 200 gramos que los esperados para edad y sexo.. Las anormalidades más consistentes descriptas por Baumann y Kemper 1985 y 1994 se encontraron en el sistema Límbico, el Cerebelo y la Oliva inferior. Comparado con individuos controles los sujetos autistas mostraban menor tamaño neuronal y aumento del empaquetamiento de la densidad celular en el hipocampo, la amígdala, los cuerpos mamilares, el girus cingulado anterior y el núcleo del septum. Todas estas áreas están relacionadas unas a otras por circuitos de interconexión y desarrollan la mayor porción del sistema límbico del cerebro. También observaron compromiso del desarrollo del árbol dendrítico del complejo hipocampal . Probablemente múltiples causas y la interacción de factores genéticos y ambientales provoquen una anormalidad en el desarrollo del cerebro. Si bien todo esto no es suficiente para explicar la patogénesis, sabemos que tanto en humanos como en animales las estructuras mediales del Lóbulo Temporal, en especial el hipocampo y la amígdala tienen importancia en la cognición, el aprendizaje, las emociones y la conducta. En el Cerebelo se hallaron comprometidos primariamente las porciones inferiores y laterales de los hemisferios. Disminución del número de células de Purkinje y granulares sin pérdida neuronal en los núcleos olivares inferiores , así como la presencia de algunas neuronas hipertróficas, sugiriendo que esta anormalidad tiene un origen prenatal antes de las 30 semanas de gestación, previamente a que se generen las conexiones entre la Oliva Inferior y las células de Purkinje. El Cerebelo juega un rol de mediador y modelador en algunos aspectos dele aprendizaje y la conducta afectiva. Creemos entonces que es interesante relacionar los efectos de la anormalidad prenatales del sistema Límbico y el Cerebelo ya que una temprana disfunción de estos circuitos podrían tener importancia en la adquisición y procesamiento de información durante la vida y jugar un rol aún desconocido en el desarrollo del autismo. Recientemente Bayley y Cols, reportaron en cerebros de 3 autistas adultos y un niño compromiso del Lóbulo Frontal, dos de ellos con engrosamiento de la corteza frontal y en otro adulto y el niño anormalidades en el patrón laminar también de la corteza frontal. Tres de ellos tenían además disminución del número de células de Purkinje en vermis y hemisferios cerebelosos y uno de ellos ausencia de células de Purkinje en el vermis. Estos nuevos estudios postmortem no solo proveen la primera evidencia anatómicas de anormalidades en el Lóbulo Frontal si no que evoca la posibilidad de que estas anormalidades ocurran en conjunción con anormalidades cerebelosas ya establecidas. Estudios en el cerebro de primates humanos y no humanos han sugerido la presencia de al menos dos sistemas de memoria : memoria representacional o declarativa y memoria de procedimiento o habitual. La memoria representacional involucra todas las modalidades sensoriales y mediatiza el procesamiento de hechos, experiencias y eventos, y la integración y generalización de información que conducen a una cognición y un aprendizaje de orden mayor. La memoria habitual esta involucrada en la adquisición de habilidades y en las conexiones automáticas entre estímulo y respuesta. En contraste con la memoria declarativa, el aprendizaje de hábitos no es accesible al recuerdo consciente y se adquiere por la presentación repetida de los mismos estímulos hasta que la tarea haya alcanzado criterios. Se cree que estos dos sistemas están separados anatómicamente: que la memoria representacional depende del hipocampo, la amígdala y áreas relacionados con ellos, y que el sustrato para la memoria habitual reside en el núcleo estriado y neocórtex de los hemisferios cerebrales. El complejo hipocámpico, la amígdala, la corteza entorrinal, el septum, y el cuerpo mamilar medio han mostrados anormalidades significativas. Por lo tanto, el sustrato de la memoria representacional parece ser afectado selectivamente, mientras que el de la memoria habitual parece quedar ileso.

Educación en niños autistas El diagnóstico temprano y los programas educacionales apropiados son muy importantes para los niños con autismo. Los programas educacionales para alumnos con autismo se enfocan en mejorar las destrezas necesarias para la comunicación , conducta académica y social y aquellas destrezas para la vida diaria. Aquellos problemas de la conducta y comunicación que interfieren con el aprendizaje a veces requieren la asistencia de un profesional que tenga conocimientos en el campo del autismo quien desarrolla y ayuda a implementar un plan que pueda llevarse a cabo en el hogar y en la escuela. El ambiente escolar debe ser estructurado de tal manera que el programa sea consistente y predecible, Los alumnos con autismo aprenden mejor y se confunden menos cuando la información es presentada tanto visual como verbalmente. También se considera importante la interacción con compañeros sin discapacidades Ya que estos alumnos proporcionan modelos de destrezas apropiadas en el lenguaje, la interacción social, y la conducta. A través de programas educacionales diseñados para satisfacer las necesidades individuales del alumno y servicios especializados para el apoyo de adultos en el empleo y la vivienda, los niños y los adultos con autismo pueden vivir y trabajar en la comunidad. Muchos niños con autismo son buenos aprendices visuales, Los profesores suelen utilizar dibujos, gráficos y representaciones visuales durante la enseñanza. Cualquier material desarrollado para niños con dificultades de aprendizaje que sean buenos aprendices visuales será también útil para enseñar a niños autistas. También se utiliza material específicos para niños con capacidad de aprendizaje a través del tacto. Los autistas tienen dificultades para generalizar conceptos, así que una buena técnica para compensar esta dificultad es darle muchas oportunidades de practicar sus habilidades en situaciones reales y no solo con ejemplos figurados. Utilizar dinero real para enseñarles el manejo de éste, utilizar alimentos reales para enseñarles las comidas, la cocina y la nutrición, utilizar lugares públicos reales ( tiendas, bibliotecas, etc) para enseñarles pautas de comportamiento en sitios públicos.

Abordaje terapéutico: Teniendo en cuenta que no conocemos el déficit bioquímico especifico causante del autismo, cuya modificación permitiría su curación, el tratamiento estará orientado a controlar o mejorar las conductas y/o síntomas asociados, mediante técnicas de modificación de conducta y de ser necesario de la farmacoterapia. El objeto de utilizas medicamento será mejorar síntomas como la agresividad, hipercinesia, estereotipias, trastornos del sueño, entre otros, permitiendo así un mejor abordaje terapéutico y una mejor integración familiar y social. El esquema terapéutico del autismo podríamos basarlo en dos pilares:

• La terapia educativo-conductual ( incluyendo técnicas de modificación de conductas)
• La farmacoterapia.

Terapia educativo- conductual: Podemos dividirlo en tres etapas:

1. La primera en la cual mediante técnicas de modificación de conductas, se trabaja en la adquisición de hábitos, adaptación social, aceptación de límites, integración y comunicación, con un abordaje multidisciplinario.
2. La segunda etapa incluirá la escolarización de tipo personalizada en la que a los aspectos conductuales se sumarán elementos cognitivos.
3. Finalmente la inserción laboral como parte de la integración social, muchas veces dificultosa, será de vital importancia para el joven y su familia. En este aspecto será importante tener en cuenta los gustos, habilidades especiales, posibilidades intelectuales y problemas conductuales para definir el tipo de ocupación adecuada.

Farmacoterapia: La experiencia con drogas para el tratamiento de los trastornos profundos del desarrollo y en especial el autismo es aún limitada. Sabemos que no existe el medicamento capaz de corregir este trastorno, por lo cual la expectativa estará centrada en mejorar algunos de los síntomas asociados. En este aspecto el neuropediatra tendrá un papel fundamental en la elección de la droga de acuerdo al síntoma predominante, controlando su respuesta y teniendo en cuenta los efectos colaterales adversos.

7. Conclusión

Por lo expuesto podemos decir que el autismo no es un trastorno de origen psicológico y que se expresa en la dificultad para comunicarse. No están aislados, no tienen códigos propios, lo que presentan son limitaciones de conocimiento. Esto significa que el autista no se relaciona en forma convencional. Las personas normales tienen esquemas que orientan y guían las percepciones, pero a su vez se van modificando a partir de la entrada de información nueva. En los autistas al tener disfunciones neurológicas, estos esquemas están rígidos, no admiten lo nuevo, cualquier modificación sin aviso. La identificación de estos niños no es tarea fácil ya que se necesitan múltiples estudios y observaciones para detectarlos, pero existen ciertas características que lo identifican: su mirada, su imposibilidad para compartir, sus movimientos repetitivos, la falta de juegos con objetos. El conocimiento de que esta enfermedad no sea emocional lleca a cambiar la orientación de su tratamiento. Cuanto más rápido sea incorporado a un plan de tratamiento integral mayores serán los resultados. Se han hallado anormalidades anatómicas consistentes en los cerebros de los pacientes autistas que han sido confinadas al sistema límbico y al cerebelo y oliva inferior relacionada. Las evidencias sugieren que las anormalidades del sistema límbico pueden representar una alteración del desarrollo que involucra a este circuito. Los hallazgos en el cerebelo y los núcleos olivares relacionados también sugieren que el proceso que trae como consecuencia estas anormalidades comienza antes del nacimiento. Estudios de lesiones de animales y humanos apoyan el rol de las estructuras del lóbulo temporal medial, particularmente del hipocampo y la amígdala, en la cognición, la memoria, la emoción y la conducta. Además, existen cada vez más evidencias en animales y humanos adultos de que el cerebelo puede también estar involucrado en algunos aspectos del lenguaje. A pesar de que no se conoce el efecto de las anormalidades prenatales dentro del sistema límbico y el cerebelo, es probable que la disfunción en estos circuitos se encuentre en posición de interrumpir la adquisición y el procesamiento de información a través de la vida y pueda conducir a muchos de los rasgos clínicos característicos del autismo.

Resumen Aunque el termino autismo fue utilizado en 1911 para señalar a alguien que estaba " encerrado en si mismo", fue recién en 1943 a partir de la descripción que realiza Kanner que se reconoce el autismo como entidad. El autismo es un síndrome, es decir un conjunto de síntomas y signos y su presencia indica que hay un trastorno o un mal funcionamiento de un órgano o un sistema. En el caso del síndrome autista, la disfunción está en el sistema nervioso central, fundamentalmente en el cerebro. Se lo identifica como una devastadora alteración de aquellas funciones esencialmente humanas que se gestan en los primeros años de la vida. El autismo es considerado, desde nuestro punto de vista, un concepto muy complejo. Son trastornos neurológicos que afectan la habilidad del niño en cuanto a comunicación, comprensión del lenguaje, juego, y su relación con los demás. Otras características a menudo asociadas con el autismo son la exhibición de actividades repetitivas y movimientos estereotípicos, resistencia a todo cambio en el medio ambiente o cambios en la rutina diaria, y reacciones poco usuales a las experiencias sensoriales. Es una patología que se caracteriza por la tendencia a desinteresarse de la realidad exterior y tienen dificultad en relacionarse con las personas, objetos y eventos. Los niños con autismo varían en cuanto a sus habilidades, inteligencia, y conductas. Algunos niños no hablan ; otros tienen un lenguaje que a menudo incluye frases o conversaciones repetidas. Las personas con destrezas más avanzadas del lenguaje tienden a usar una cantidad limitada de temas y tiene dificultad con los conceptos abstractos. Las destrezas en juegos repetitivos, un campo limitado de intereses, y destrezas sociales impedidas son evidentes además. El rol del neuropediatra es fundamental, ya que la consulta a este en temprana eda es muy beneficiosa para el futuro desarrollo del niño con autismo, la consulta neuropediátrica no puede ser una consulta más, no se trata del control de un niño sano, sino de padres que observaron algo peculiar en sus hijos o los que la maestra del jardín les refirió que el niño no se integraba, o al que su pediatra , amigos o familiares le refirieron que estaba como "en su mundo". Las interpretaciones sobre la génesis del autismo pasaron desde la inconsistente y dañina culpabilización a los padres hasta las actualmente aceptadas bases neurobiológica y neuropsicológicas. Hoy el autismo es considerado un síndrome conductual de base biológica y puede estar asociada a diversas enfermedades o síndromes . Afecta aproximadamente a 1 de cada 1000 niños con una clara predominancia en varones con una relación de 4 a 1 . Las anormalidades más consistentes descriptas por Baumann y Kemper 1985 y 1994 se encontraron en el sistema Límbico, el Cerebelo y la Oliva inferior. Comparado con individuos controles los sujetos autistas mostraban menor tamaño neuronal y aumento del empaquetamiento de la densidad celular en el hipocampo, la amígdala, los cuerpos mamilares, el girus cingulado anterior y el núcleo del septum. Todas estas áreas están relacionadas unas a otras por circuitos de interconexión y desarrollan la mayor porción del sistema límbico del cerebro. También observaron compromiso del desarrollo del árbol dendrítico del complejo hipocampal . Si bien todo esto no es suficiente para explicar la patogénesis, sabemos que tanto en humanos como en animales las estructuras mediales del Lóbulo Temporal, en especial el hipocampo y la amígdala tienen importancia en la cognición, el aprendizaje, las emociones y la conducta. En el Cerebelo se hallaron comprometidos primariamente las porciones inferiores y laterales de los hemisferios. Disminución del número de células de Purkinje y granulares sin pérdida neuronal en los núcleos olivares inferiores El Cerebelo juega un rol de mediador y modelador en algunos aspectos del aprendizaje y la conducta afectiva. Creemos entonces que es interesante relacionar los efectos de la anormalidad prenatales del sistema Límbico y el Cerebelo ya que una temprana disfunción de estos circuitos podrían tener importancia en la adquisición y procesamiento de información durante la vida y jugar un rol aún desconocido en el desarrollo del autismo. El diagnóstico temprano y los programas educacionales apropiados son muy importantes para los niños con autismo. Los programas educacionales para alumnos con autismo se enfocan en mejorar las destrezas necesarias para la comunicación , conducta académica y social y aquellas destrezas para la vida diaria. Aquellos problemas de la conducta y comunicación que interfieren con el aprendizaje a veces requieren la asistencia de un profesional que tenga conocimientos en el campo del autismo quien desarrolla y ayuda a implementar un plan que pueda llevarse a cabo en el hogar y en la escuela. Teniendo en cuenta que no conocemos el déficit bioquímico especifico causante del autismo, cuya modificación permitiría su curación, el tratamiento estará orientado a controlar o mejorar las conductas y/o síntomas asociados, mediante técnicas de modificación de conducta y de ser necesario de la farmacoterapia Aún en la Argentina y en otras partes del mundo, se piensa que el autismo y ciertos trastornos del desarrollo en las áreas de la conducta, la motricidad, el lenguaje y el aprendizaje, son secundarios a conflictos de origen emocional, principalmente a distorsiones en las relaciones vinculares tempranas . se debe entender que los trastornos de desarrollo, en especial el autismo infantil, no son determinados por distorsiones en la conducta de los padres, sino por disfunciones originadas en el sistema nervioso central. Esto no implicar desconocer o rechazar la participación de las vertientes psicológica, psicopedagógicas, Lingüística, comunicacional y Ps motriz, en el equipo que trabaje junto a los padres para mejorar la adaptación de los niños autistas. .

8. Bibliografía

1. Coordinador:

Daniel Valdez Angel Riviere Juan Martos Daniel Valdez Miguel García Coto Pablo Scholz María Wieck Víctor Ruggieri Claudio Arberas -Autismo: "Enfoques actuales para padres y profesionales de la salud y la educación". Tomo 1 -Serie Autismo 2) Coordinador: Daniel Valdez Angel Riviere María Sotillo Maribel Morueco Rosa Ventoso Daniel Valdez Karina Solcoff Ezequiel Cohen -Autismo:"Enfoques actuales para padres y profesionales de la salud y la educación ". Tomo 2 -Serie Autismo 3) Natalia Fejerman Hugo A. Arroyo Mario E. Massaro Víctor L. Ruggieri

• "Autismo infantil y otros trastornos del desarrollo"
• Editorial Paidos – 1ra edición 1994

4) Información de Internet: -Dra Elsa Gutierrez Baró, neuropsiquiatra infantil ( extracto de la charla dictada durante el tercer seminario Aspant – Universidad Católica Blas Cañas)

• Síndrome Autista – Autismo Infantil.

5) A.PA.DEA. (Asociación Argentina de padres de Autistas. Registro Nacional de entidades de bien púlico n0 6694.

Autor:

Mariela Rodriguez