Introducción
Los primeros síntomas fueron identificados por Emil Kraepelin pero fue Alois Alzheimer en 1906 quien estableció propiamente la neuropatología característica. Alrededor de 10% de las personas de 70 años o más exhibe amnesia notable y en más de la mitad de los casos esta deficiencia es causada por la enfermedad de Alzheimer. La enfermedad también impone una gran carga emocional a los familiares cuidadores. La enfermedad de Alzheimer aparece en cualquier momento de la vida adulta, pero es la causa más frecuente de demencia en los ancianos. Los principales factores de riesgo son la senectud y el antecedente familiar positivo, la frecuencia de la enfermedad aumenta con cada decenio de la vida adulta, alcanzando a 20 o 40% de la población a los 85 años de edad; el género femenino también constituye un factor de riesgo independiente, la enfermedad afecta a personas de todos los niveles intelectuales. Esta enfermedad a menudo comienza con la pérdida sutil de la memoria, seguida de demencia de evolución lenta que dura varios años. Los cambios cognitivos en esta enfermedad exhiben un perfil característico que comienza con deficiencia en la memoria y que termina por incluir deficiencias del lenguaje y visuoespaciales. Sin embargo en aproximadamente 20% de los individuos con Alzheimer el cuadro inicial comprende manifestaciones que son independientes de la memoria como dificultad para seleccionar vocablos, organizar componentes y utilizar redes electrónicas. Al principio de la enfermedad no siempre se advierte la pérdida de la memoria o bien se atribuye a desmemoria o distracción benigna. Una vez que las amnesias repercuten en las actividades diarias o desciende por debajo de 1.5 desviaciones estándar en relación a con lo normal en las pruebas estandarizadas de memoria, la enfermedad se define como deficiencia cognitiva leve, en donde en promedio el 50% de las personas con esta deficiencia exhibe enfermedad de Alzheimer en un lapso de cinco años. Al principio de la enfermedad se deben descartar otras causas de demencia como enfermedades curables del tipo de las enfermedades de la tiroides, deficiencias vitamínicas, tumores encefálicos, intoxicación por fármacos, infección crónica y depresión profunda. En el Alzheimer los estudios neuroimagenologicos no señalan un perfil específico y propio e incluso son normales al principio de la enfermedad, más tarde se advierte atrofia cortical difusa y en la resonancia magnética se observa atrofia del hipocampo, también permiten descartar otros trastornos como neoplasias primarias, demencia por infartos múltiples, leucoenfalopatías difusas. El tratamiento de esta enfermedad es difícil y al mismo tiempo gratificante, a pesar de que no se cuenta con una terapia farmacológica sólida ni una cura definitiva. El objetivo principal es atenuar los problemas conductuales y neurológicos que le son propios durante el mayor tiempo posible. Al principio son de utilidad las técnicas que ayudan a la memoria, como las libretas de anotaciones y los recordatorios de tareas cotidianas. En los Estados Unidos la Food and Drug Administration aprobó el uso de donepezil, rivastigmina, galantamina, memantina. La nueva generación de antipsicóticos, como risperidona, quetiapina y olanzapina se utilizan en dosis bajas para combatir los síntomas neuropsiquiátricos, como agitación insomnio, alucinaciones y beligerancia, que culminan en el internamiento del paciente.
Justificación
La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad irreversible y progresiva que lentamente destruye la memoria y las aptitudes del pensamiento, y con el tiempo, hasta la capacidad de llevar a cabo las tareas más simples. En la mayoría de las personas afectadas con esta enfermedad, los síntomas aparecen por primera vez después de los 60 años de edad; y es la causa más común de demencia de las personas mayores. Los síntomas van desde una simple pérdida de memoria, pasando por etapas de dificultad de expresión oral hasta ir desarrollando otras deficiencias más o menos graves que afectan tanto a la mente como al aparato motor. Los problemas cognitivos lentamente interfieren con las actividades de la vida diaria como mantener las finanzas en un orden preciso, seguir instrucciones en el trabajo, conducir vehículos motorizados, ir de compras y realizar tareas domésticas. Cualquier cambio en el entorno puede desconcertar a la persona, que se pierde caminando o conduciendo un automóvil. En las etapas intermedias de la Enfermedad de Alzheimer, el individuo no puede trabajar, se pierde y confunde fácilmente y necesita supervisión diaria. Un aspecto sorprendente es que no pierden algunos aspectos de socialización, la conducta corriente ni la conversación superficial. El lenguaje se deteriora al principio, el nombre de las cosas, después la comprensión y por último la fluidez verbal. En algunos individuos la afasia constituye un signo precoz y sobresaliente, otras veces la dificultad para seleccionar vocablos y las circunlocuciones constituyen un problema incluso cuando los estudios formales demuestran que la asignación de nombres y fluidez se encuentran intactos. En las etapas más avanzadas de la enfermedad algunas de las personas todavía caminan, pero vagan sin rumbo fijo. Se advierte perdida del discernimiento, de la capacidad de razonamiento y de las capacidades cognitivas. Son frecuentes los delirios organizados de tipo sencillo que abarcan el robo, la infidelidad o la identificación errónea. Alrededor de 10% de los individuos, termina mostrando el síndrome de Capgras, donde creen que su cuidador ha sido cambiado por un impostor. En el Alzheimer la desinhibición y agresión alternan con etapas de pasividad y retraimiento, los patrones de sueño y la vigilia se alteran fácilmente y el vagabundeo nocturno se convierte en una situación difícil para los miembros de la familia. Algunos pacientes exhiben marcha ondulante, en que la rigidez muscular generalizada se acompaña de lentitud y torpeza d movimientos. En la etapa final de la enfermedad la persona se encuentra rígida, muda, inconsciente e inválida en la cama. Otros necesitan ayuda incluso en las tareas más sencillas como comer, vestirse y limpiarse después de defecar y orinar. También pueden mostrar hiperactividad de los reflejos tendinosos, a veces se observan movimientos mioclónicos espontáneos o por algún estímulo físico o auditivo. A menudo la persona fallece por desnutrición, infecciones secundarias, embolias pulmonares o una cardiopatía. La duración típica de la enfermedad de Alzheimer es de ocho años a 10 años, pero puede evolucionar en un lapso de uno a veinticinco años. Por razones desconocidas, algunas personas tienen un deterioro constante de sus funciones, en tanto que otras tienen etapas de estabilidad duraderas sin deterioro grave. Llegar a estar bien informado es una estrategia a largo plazo es muy importante.
Desarrollo
Según el World Alzheimer Report (2009) se estima que 35,6 millones de personas padecerán Alzheimer en el 2010 y que esta cifra casi se duplicaría cada 20 años. Junto a este alarmante aumento en el número de casos, la mala detección, los subdiagnósticos y los estigmas provocan graves problemas a las personas con demencia y a su entorno familiar en todos los países y a todos los niveles de renta, agudizando, más si cabe, el grave problema sanitario al que nos enfrentaremos en las próximas décadas. El aumento de la esperanza de vida en los países industrializados viene acompañado de una gran preocupación por el incremento del número de casos de demencia. La Organización Mundial de la Salud (2002) ha estimado que para el 2025 cerca de las tres cuartas partes de los 1,2 billones de personas que vivirán en los países desarrollados, tendrán 60 o más años. En España hay una tendencia al envejecimiento poblacional que se prevé será del 20% en el 2020, mientras en México, según el Consejo Nacional de Población (2002), en el 2005, de 26,1 millones de hogares que había en México, casi uno de cada cinco tenía como cabeza de familia a una persona de 60 años o más, y se estima que en el 2050 esta población se situará en el 28% del total de habitantes, con el agravante de que el cuidado de los mayores en este país recae habitualmente en la familia.
Aun cuando Alzheimer´s Disease International, informó de un aumento en la concienciación entre la población y los trabajadores sanitarios, en países con renta baja y media todavía se sigue considerando como una parte más del envejecimiento normal contra lo que poco o nada se puede hacer. En este desalentador marco resulta primordial tratar la calidad de vida del paciente de Alzheimer, y esto supone atender a sus necesidades físicas, cognitivas, pero también a las emocionales. (1)
Esta grave enfermedad neurodegenerativa fue descrita por el médico Alois Alzheimer. En 1903 Kraepelin, un conocido psiquiatra alemán fue nombrado director de una clínica psiquiátrica en Múnich y le ofreció la plaza de jefe de laboratorio y de anatomía patológica. En 1906 describió una nueva enfermedad que producía pérdida de memoria, desorientación, alucinaciones y finalmente muerte. La enfermedad fue diagnosticada por primera vez en una mujer de 51 años, llamada Augusta D. que había ingresado en 1901 en el Hospital de Frankfurt a causa de un cuadro clínico caracterizado por un delirio de celos, seguido de una rápida pérdida de memoria acompañada de alucinaciones, desorientación temporoespacial, paranoia, alteraciones de la conducta y un grave trastorno del lenguaje. La paciente falleció por una infección debida a las heridas que le habían aparecido por estar inmóvil durante mucho tiempo en la cama y por una infección pulmonar. El cerebro de la mujer fue estudiado por Alzheimer, que encontró un número disminuido de neuronas en el córtex cerebral, junto con cúmulos de proteínas, unos ovillos o filamentos neurofibrilares en el citoplasma de las neuronas. Estos últimos fueron descritos por primera vez en la historia por este autor. Se decidió llamar a la nueva patología 'Enfermedad de Alzheimer' en honor a su 'descubridor' y el término fue utilizado por primera vez por Kraepelin en la octava edición del 'Manual de Psiquiatría' en 1910. Lo que en aquel momento se pensaba que era una enfermedad rara se demostró posteriormente que era la causa más frecuente de demencia. El segundo caso fue descrito por el doctor Alzheimer en 1911, fecha en la que también aparece una revisión publicada por Solomon Carter Fuller, un americano que había rotado durante unos años con Alzheimer en Alemania. La revisión incluía a 13 enfermos con demencia con una edad media de 50 años. Su enfermedad se prolongaba alrededor de siete años. El cerebro de los dos primeros pacientes del doctor Alzheimer ha sido estudiado de nuevo a finales de los 90 por un grupo de investigadores alemanes, que han comprobado la presencia de lesiones cerebrales que consisten en ovillos neurofibrilares (acumulo de fibrillas que sustituyen a las neuronas) y las placas de amiloide (otro tipo de lesión que se produce por acumulación otras proteínas en el cerebro), especialmente en zonas corticales, y la ausencia de lesiones de tipo aterosclerótico en estos pacientes. (2)
La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad de evolución lenta y se caracteriza por la pérdida progresiva de la memoria, la orientación, el juicio y el lenguaje. En promedio, su duración es de 8 a 12 anos, con un periodo de sintomatología sutil. La etiopatogenia de la enfermedad es múltiple y existen pocos casos hereditarios por transmisión autosómica dominante de alteraciones cromosómicas. En los pacientes con enfermedad de Alzheimer, existe perdida neuronal y la presencia de dos alteraciones típicas: la degeneración u ovillo neurofibrilar, y la placa neurítica o placa senil. El ovillo neurofibrilar es una lesión intracelular que afecta principalmente a las neuronas piramidales. Su principal constituyente es la proteína tau asociada a microtubúlos que se fosforilan anormalmente, lo que altera su solubilidad y unión con los microtúbulos. Las placas neuríticas son estructuras esféricas que se ubican entre las células. Su componente principal es el beta-amiloide (Aß) generado a partir del procesamiento proteolítico de una proteína de mayor tamaño, la ßAPP (proteína precursora de Aß). La certeza del diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer es de aproximadamente del 85%, y solo se confirma por el examen post mortem. El diagnóstico requiere una combinación de pruebas psicológicas, de imagen y la exclusión de otros trastornos neurológicos. Se estima que para el tiempo en que el paciente típico es diagnosticado, la enfermedad ha progresado ya varios anos. El proceso patológico puede generar un fenotipo molecular específico detectable. Diversos estudios han mostrado alteraciones estructurales o funcionales en tejidos periféricos, pero hasta ahora no existen marcadores diagnósticos extracerebrales validados. La enfermedad de Alzheimer ha emergido como la forma más prevalente de falla mental en humanos debido al drástico aumento en la esperanza de vida. Los pacientes con enfermedad de Alzheimer también tienen deficiencia de algunos neurotransmisores en el cerebro. Es una enfermedad progresiva, por lo que cuantas más partes del cerebro se dañan, los síntomas se vuelven más graves. Los síntomas dementes se deben a que las neuronas que sintetizan y liberan acetilcolina atraviesan por una degeneración usualmente grave. Las cantidades y actividades de las enzimas sintéticas y degradativas, colina acetiltransferasa y acetilcolinesterasa, disminuyen en las cortezas límbica y cerebral, y hay pérdida asociada de cuerpos celulares colinérgicos en el núcleo septal y el sistema colinérgico basal anterior. Sin embargo, se han identificado déficits variables de otros sistemas neurotransmisores. En un sentido general, tanto los ovillos como las placas neuríticas podrían ser precedidos por uno o varios pasos bioquímicos que podrían no resultar aparentes por la identificación de las proteínas que componen estas lesiones. Sin embargo, se ha validado el papel crítico de las subunidades de proteína en los mecanismos fundamentales de la enfermedad de Alzheimer, así como de otras demencias degenerativas. Hasta ahora no se ha identificado un solo factor como la causa de la enfermedad de Alzheimer. Es probable que una combinación de factores, incluyendo la edad, la herencia genética, la dieta y el estado de salud en general sean responsables.
En las etapas tempranas se pueden experimentar lapsos de memoria y problemas para encontrar las palabras adecuadas. En el tiempo se pueden llegar a confundir u olvidar los nombres de personas, lugares, citas y eventos recientes. Se experimentan cambios de humor y pérdida de confianza o problemas de comunicación. Eventualmente, se necesitara ayuda para efectuar todas las actividades diarias conforme la enfermedad progresa. Se han identificado cuatro genes que influencian el desarrollo de la enfermedad: el gen de la proteína precursora amiloide (APP, en el cromosoma 21) y dos genes de presenilina (PS) (PS1 y PS2, en los cromosomas 14 y 1, respectivamente) son causantes de la forma familiar. Las personas con cualquiera de estos genes tienden a desarrollar la enfermedad entre los 30 y 40 anos y vienen de familias en las que varios miembros también tienen enfermedad de Alzheimer de aparición temprana. Sin embargo, los portadores de la variante genética ApoE4 tienen mayores posibilidades de desarrollar la enfermedad. La enfermedad de Alzheimer de aparición tardía o esporádica ocurre alrededor de los 65 años y es la forma más común de la enfermedad. El gen de la apolipoproteina E (ApoE) tiene efectos que aparecen más sutilmente que los de los otros genes de aparición temprana, e incluso los individuos con dos copias de la forma de riesgo del gen no necesariamente desarrollaran la enfermedad.
Diagnóstico y tratamiento
Hasta la fecha, para el diagnostico de la enfermedad de Alzheimer se necesitan descartar condiciones como infecciones, deficiencia vitamínica, problemas tiroideos, tumores cerebrales, efectos secundarios de fármacos y depresión. Además de evaluar la memoria y habilidades cognitivas, puede realizarse una tomografía computarizada o una resonancia magnética. Aunque no existe cura para la enfermedad, se encuentran disponibles algunos tratamientos que pueden aminorar los síntomas o disminuir su progreso. Frecuentemente se dividen los síntomas de la enfermedad de Alzheimer en cognitivos, de comportamiento y psiquiátricos. Los cognitivos afectan a la memoria, el lenguaje, el juicio, la planeación, la habilidad para prestar atención y otros procesos del pensamiento, mientras que los síntomas de comportamiento y psiquiátricos afectan a la forma en que nos sentimos y actuamos. Hay dos tipos de medicamentos aprobados para el tratamiento de los síntomas cognitivos de la enfermedad de Alzheimer: los inhibidores de la colinesterasa y la memantina. Los inhibidores de la colinesterasa apoyan la comunicación entre células nerviosas, manteniendo niveles altos de acetilcolina. Los fármacos más utilizados son: donepecilo, aprobado para todas las etapas de la enfermedad, y rivastigmina y galantamina, utilizados para tratar las etapas media a moderada de enfermedad de Alzheimer. Los efectos secundarios pueden incluir diarrea, nausea, insomnio, fatiga y pérdida de apetito. La memantina regula la actividad del glutamato y previene la entrada excesiva de iones calcio en las células del cerebro. Este fármaco fue aprobado para el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer de moderada a grave y es el único de este tipo. Sus efectos secundarios pueden incluir alucinaciones, confusión, mareos, dolores de cabeza y cansancio. En diferentes etapas de la enfermedad de Alzheimer, los pacientes pueden experimentar problemas físicos o verbales, angustia, intranquilidad, alucinaciones y delirio. Existen dos formas de controlar los síntomas psiquiátricos: utilizando medicamentos para controlar específicamente los cambios en el comportamiento o estrategias sin fármacos; estas últimas siempre deben intentarse primero e incluyen cambiar el ambiente de la persona para proporcionarle comodidad, seguridad y tranquilidad. Las condiciones tratables pueden incluir efectos secundarios de los fármacos o interacciones entre estos, incomodidad física por síntomas de enfermedades comunes que pasan desapercibidas y llevan a la intranquilidad y angustia, que se expresan a través del comportamiento, y problemas no corregidos de oído y visión, que pueden contribuir a la confusión y frustración. Los medicamentos deben tener como objetivo síntomas específicos para que sus efectos puedan ser monitorizados. Los fármacos más utilizados para tratar este tipo de síntomas son: antidepresivos para el humor e irritabilidad (citalopram, fluoxetina, paroxetina, sertralina, trazodona), ansioliticos para la ansiedad, intranquilidad, problemas verbales y resistencia (loracepam y oxacepam), y antipsicoticos para alucinaciones, delirio, agresión, agitación, hostilidad y no cooperación (aripiprazol, clozapina, haloperidol, olanzapina, quetiapina, risperidona, ciprasidona). (3)
De las personas que son diagnosticadas con algún tipo de demencia la mayor parte de su cuidado estará a cargo de miembros de la familia. Los estudios de los cuidadores que atienden a personas con enfermedades crónicas sugieren que la experiencia de los cuidados puede afectar su salud física y mental. Muy poca investigación se ha centrado en la calidad de vida de los cuidadores familiares de personas con demencia. Los cuidadores de pacientes con enfermedad de Alzheimer tienen mayores tasas de trastornos afectivos y de ansiedad y síntomas depresivos que los no cuidadores. A menudo tienen una pobre calidad de vida, que es un predictor de la colocación en hogares de ancianos para su pariente con demencia, así como su utilización propia de los servicios de cuidado de la salud como consecuencia de su mala salud mental y física. (4)
El diagnóstico precoz de la enfermedad de Alzheimer permite a los profesionales médicos a intervenir y tratar una serie de síntomas tan pronto como las personas comienzan a mostrar signos de la enfermedad de Alzheimer. Se ha reportaron que los factores clave en un mal diagnóstico de la demencia incluyen las barreras del lenguaje y la interpretación y los bajos niveles de educación entre los ancianos. Se reconoce que la atribución la enfermedad y las percepciones juegan un papel importante en la formación de las decisiones de buscar ayuda o adherirse a recomendaciones de tratamiento. Estos factores influyen directamente sobre cómo los pacientes y las familias se comunican con los proveedores y el desarrollo adecuado de los recursos. Existen reportes en que los individuos pueden retrasar la consulta médica por hasta siete años debido a la normalización (es decir, la opinión de que el envejecimiento provoca la demencia y la senilidad). Esto también pone en de relieve la falta de un médico en contacto con un tema de gran preocupación para las familias que cuidan a una persona con enfermedad de Alzheimer, desde el inicio de la enfermedad a lo largo de su progresión. (5)
Conclusiones
Cualquier enfermo de Alzheimer vive esta etapa de la vida con enormes dificultades interiores. Si bien no es enteramente consciente de qué le ocurre en un principio, la normalidad en el trato impulsada por la propia familia, es uno de los pilares fundamentales para que la cotidianidad y tranquilidad que necesita el paciente. Algunos consejos útiles serían, por ejemplo:
No discutir con ellos, su mente puede no comprender el por qué.
Comprensión, paciencia y mucho amor se convierten en una terapia positiva.
También es significante que el paciente se encuentre en un ambiente conocido, por lo que hay que evitar en lo posible, cambios de domicilio o ubicación.
Hacerles participes de las actividades cotidianas del hogar, que no le comporten un riesgo específico, como pueden ser el uso de la cocina de gas, plancha, etc.
Fomentarles la lectura, trabajos manuales, en resumen cualquier actividad que les haga trabajar las partes del cerebro que no se hayan visto hasta el momento afectadas.
La televisión, en pequeñas dosis, no es contraproducente, aunque no es conveniente que pasen largos ratos delante de la pantalla, sobre todo viendo un mismo tipo de programas, ya que ello puede sumirles en un entorno subjetivo y confuso.
Un caso práctico y que refuerza la memoria del paciente, puede ser el visionar grabaciones de viajes, excursiones y otros recuerdos, que haya vivido en el pasado, ya que ello es un esfuerzo de memoria y reconocimiento de situaciones vividas.
Aunque es difícil aceptar y comprender la enfermedad de Alzheimer tanto para el paciente como para la familia, lo que es cierto es la necesidad de tratarla con toda normalidad e informarse continuamente sobre cualquier avance que exista en cuanto a tratamiento farmacológico, como tratamiento de desarrollo social. Para obtener buenos resultados con el tratamiento se necesita un vínculo de empatía con el paciente, sus familiares y otros cuidadores. El sentido común y los estudios clínicos indican que los familiares deben insistir en las actividades que son agradables y evitar las desagradables. Es importante la seguridad en las cocinas, baños, alcobas, y finalmente el paciente deberá evitar la conducción de vehículos. La pérdida de la independencia y el cambio del entorno aumentan la confusión, la agitación y la ira. La comunicación constante con el paciente es importante y además se le debe tranquilizar verbalmente, con frecuencia los cuidadores terminan agotados y el paciente internado en un asilo, de manera que los periodos de descanso para los cuidadores les permitan alargar el tratamiento. La mejor prevención es una buena atención por parte de los familiares. Un enfermo de Alzheimer, no es un enfermo terminal, sino una persona que durante sus últimos años de vida necesitará de todos los cuidados posibles, para desarrollar una perfecta calidad de vida. Los cuidadores deben desarrollar para ayudarse una red de apoyo que incluya familiares y amigos y así manejar el estrés que tienen.
Bibliografía
1. Gordillo LF, Arana MJ, Mestas HL. Tratamiento del estado afectivo en el enfermo de Alzheimer. Avances en Neurología. 2011; 2:1-8.
2. López FY. Enfermedad de Alzheimer. A propósito de un caso clínico. Revista Electrónica de PortalesMedicos.com. 2010; 1-5.
3. Herrera RM, Hernández AM, Manzo J, Aranda AG. Enfermedad de Alzheimer: inmunidad y diagnóstico. Revista de Neurología. 2010; 51 (3): 153-164.
4. Duggleby W, Swindle J, Peacock S, Ghosh S. A mixed methods study of hope, transitions, and quality of life in family caregivers of persons with Alzheimer"s disease. BMC Geriatrics. 2011; 1-12.
5. Dilworth AP, Pierre G, Hilliard T. Social Justice, Health Disparities, and Culture in the Care of the Elderly. Journal of law, medicine & ethics. 2012; 26-32.
Autor:
Idania Mendoza Cruz
11/05/12