Intervención educativa en programa de fenilcetonuria. Policlínico Jimmy Hirtzel 2011-2012

Resumen

Se realizó un estudio de intervención educativa en el programa de la fenilcetonuria con equipos básicos de salud (EBS) correspondientes al policlínico universidad Jimmy Hirtzel, en el periodo comprendido de enero del 2011 a mayo del 2012, con el objetivo de determinar la efectividad de la estrategia de intervención educativa en el programa de pesquisa de la fenilcetonuria. La muestra estuvo integrada por 25 médicos y 100 enfermeras de la familia que constituyeron el 100% de los EBS que se encontraban laborando en las áreas del policlínico, en el momento de estudio.

Dentro de las variables se incluyeron la cantidad de nacimientos, total de muestras tomadas, nivel de conocimiento y calidad de las muestras. Se aplicó el método del conteo simple. La cifra de nacidos vivos fue 418 con 429 muestras tomadas (102.6%); obteniendo 143(33.3%) muestras válidas y 286 (66.6%) no válidas. Antes de la intervención solo el 10% de los integrantes de los EBS poseían un alto nivel de conocimiento sobre la pesquisa de fenilcetonuria así como la toma, almacenamiento y conservación de la muestra, 37/30%) nivel medio y 76 (60.8%) bajo. Después de la intervención se alcanzó un nivel alto de conocimientos en la muestra estudiada (n=64; 80%). La cifra de nacidos vivos fue de 397 con 399 muestras (100.5%), se obtuvo el 100% de las muestras válidas en los últimos 4 meses del año.

Finalmente la estrategia aplicada aporto resultados favorables en el programa de la fenilcetonuria.

Introducción

La fenilcetonuria es un error congénito del metabolismo que genera seria limitaciones en el individuo, cursa con un estado de discapacidad y se caracteriza por retraso mental severo, que invalida en buena medida al paciente que la padece.(1)

Esta enfermedad se incluye dentro de las causas de retraso mental de origen genético y se encuentra incorporada al programa nacional de enfermedades genéticas. Folling en 1934 describe la hiperfenilalaninemia al estudiar los hermanos gemelos que son consultados pues sus padres referían que no hablaban, no caminaban y tenían un olor característicos que estaba asociado a la orina de los niños. Después de descartar la posibilidad de infecciones crónicas determina que esto era debido al ácido fenilpirúvico que se excretaba por la orina y propuso una enfermedad que la denomino" idiocia fenilpirúvico", trató también de identificar portadores, por una prueba de tolerancia fenilalanina, encontrando que los niveles de aminoácido en pacientes fenilcetonúricos eran mayores y hubo un aumento en la excreción urinaria de otros metabolismos como el ácido fenilacetico y la propia fenilalanina. (2)

La fenilcetonuria fue de hecho la primera alteración genética en los humanos, se demostró por Jervis en 1953, que era debido a una deficiencia enzimática específica. (3) En 1954 Brekel, sugirió que la fenilcetonuria podía tratarse retirando la fenilalanina de la dieta, lo que ha probado ser un tratamiento eficaz.

En 1957 Mitoma y Wallace reportaron que en el hígado del paciente con Fenilcetonuria solamente una de estas enzimas estaba ausente, la fenilalanina hidroxilasa lábil mientras que la estable, conocida por dihidrobiopterina reductasa estaba presente. Hoy se sabe que en sistema están involucradas varias enzimas y coenzimas y que dicho sistema es en extremo complejo. (4)

En la fenilcetonuria ocurre un bloqueo de fenilalanina, uno de los aminoácidos esenciales de la dieta, este bloqueo provoca una acumulación de aminoácido en la sangre, elevado su concentración a mas de diez veces su valor (cifras normales de 2mg/dl), es decir, origina una hiperfenillalanina debido a la ausencia o disminución en la actividad de enzima fenilalanina hidroxilasa (FAH) o de la dihidrobiopterina reductasa. (7,8)

Los varones y las hembras se afectan con la misma frecuencia. Los padres emparentados tienen una probabilidad mucho mayor de ser heterocigóticos para un mismo gen recesivo o nocivo, al tener un antepasado común. Según los datos disponibles, el riesgo de que unos padre que son primos hermanos tengan un hijo con defecto de nacimiento es el doble aproximadamente del 2-3% dl riesgo que corresponde a unos padres sanos no emparentados, pues poseen 1/8 de genes en común. (8)

La fenilcetonuria tiene una frecuencia mundial de 1:10000 a 1: 100000 nacidos vivos, esta varia para las diferentes razas y regiones geográficas, es muy frecuente en las poblaciones blancas, por ejemplo, Polonia1:5000, Rusia 1:7000, España1:10000 Japón 1:27000, China, sin embargo, en algunos países de América latina Chile es 1:14000, Estados Unidos 1×15000 ó 20 000, México 1×25000 y Cuba reporta un indicador de 1x 50000. (9,10)

Hasta la fecha se han diagnosticado en Cuba un total d 56 fenilcetonúricos, de los cuales 20 son femeninos (45%) y 25 masculinos (55%). (11-13)

La enfermedad tiene una prevalencia importante en las provincias orientales, las que poseen el 46% de los casos. De los 48 pacientes diagnosticados hasta la fecha, el 55 son masculinos y el 69% de la población fenilcetonuria comprende adolecentes y adultos. (14-15) En Granma se reportan 8 casos de niños fenilcetonúricos, en los municipios de Jiguaní, Rio Cauto y Manzanillo; a pesar de no reportarse en Bayamo hasta el momento, si debemos tenerlo en cuenta para lograr la pesquisa masiva de todos los recién nacidos.

Desde 1982 comenzó a desarrollarse, dentro del programa de tecnología avanzada del ministerio de salud pública, el subprograma nacional de genética, dirigido a detectar y prevenir esta enfermedad. Hasta la fecha y después de haber realizados varias búsquedas tanto en la literatura nacional como internacional se reportan una escasa bibliografía al respecto, y ningún trabajo de intervención en el personal de salud, similar al nuestro. Motivados por esta situación y observando además que el policlínico presenta problemas en el programa de pesquisa; decidí realizar este trabajo con el objetivo de aplicar una estrategia de intervención que permite mejorar el cumplimiento de este programa.

OBJETIVOS

Objetivo General

• Determinar la efectividad de la estrategia de intervención educativa en el programa de Pesquisaje de la fenilcetonuria Jimmy Hirtzel.

Objetivos Específicos

• Precisar la cantidad de nacimiento y de muestras tomadas de realizada la intervención.

• Evaluar la calidad de las muestras tomadas según meses del año antes de la intervención.

• Determinar el nivel de conocimiento del equipo básico de salud acerca del Pesquisaje de fenilcetonuria y de la toma, almacenamiento y conservación de las muestras antes de la intervención.

• Determinar los cambios ocurridos en el nivel de conocimientos y en la calidad de las muestras según recién nacidos vivos y muestras tomadas después de realizada la intervención.

Material y método

Método

Se realizó un estudio de intervención educativa en el programa de la fenilcetonuria con equipos básicos de salud (EBS) correspondientes al policlínico universidad Jimmy Hirtzel, en el periodo comprendido de enero del 2011 a mayo del 2012, con el objetivo de determinar la efectividad de la estrategia de intervención educativa en el programa de pesquisa de la fenilcetonuria.

La muestra estuvo integrada por 25 médicos y 100 enfermeras de la familia que constituyeron el 100% de los EBS que se encontraban laborando en las áreas del policlínico en el momento de estudio. Dentro de las variables se incluyeron la cantidad de nacimientos, total de muestras tomadas, nivel de conocimientos y calidad de las muestras.

Para darle salida a los objetivos propuestos precise la cantidad de nacimientos y las muestras tomadas, antes de realizarse la intervención.

Evalué la variable de las muestras en los diferentes meses del año, de acuerdo a:

Muestras válidas:

• Mancha de sangre de 1cm de diámetro.

• Distribución homogénea en ambos lados del papel.

• No coágulos de sangre.

• No rayados o coloración inadecuada. (Anexo 1)

Muestras no válidas

• Tarjetas con muestras insuficientes.

• Tarjetas con áreas sobresaturadas.

• Tarjetas con muestras diluidas o contaminadas. (Anexo 2)

Consideré la variable nivel de conocimientos del equipo básico acerca del Pesquisaje y la toma de muestras. El nivel de conocimiento lo clasifique en:

• Alto: Si conocía que era la enfermedad, objetivo de Pesquisaje, a quien se le realizara, edad en que se realiza, enfermedad que se previene, la forma en que debe de tomarse, almacenarse y conservarse la muestra, así como los elementos necesarios para hacerla.

• Medio: Si desconoce de dos a cuatro de los elementos antes mencionados.

• Bajo: Si desconoce más de cuatro de los aspectos mencionados.

Descripción de la técnica correcta para la toma, almacenamiento y conservación de la muestra:

Consiste en tomar la muestra a todo recién nacido entre los 7 y 10 días, llenar el modelo oficial con todos los datos, especificados bien el número del consultorio; limpiar con alcohol la región seleccionada que puede ser el dedo pulgar del pie o calcáneo luego secar para eliminar restos de alcohol, puncionar con lanceta, desechar la primera gota, cubrir los círculos cercanos marcados en la piel cromatizado y luego dejar secar al aire como mínimo tres horas. Almacenar las tarjetas de manera independiente en sobres de papel sellado, evitando el contacto de unas con otras. Después de ser almacenadas las tarjetas, estas pueden ser conservadas a temperatura ambiente por no más de 5 días, a 4 grados Celsius por más de 30 días y a 20grados de forma indefinida.(16) (Anexo 3)

Técnicas y procedimientos

Aplique un cuestionario a los miembros de los EBS que me permitió determinar el nivel de conocimiento de sus integrantes (médicos y enfermeras) acerca del pesquisaje de fenilcetonuria (Anexo 4). Luego de obtenida la información sobre las variables en estudio procedí a aplicar la estrategia de intervención que consistió en un sistema de conferencias , talleres, discusiones en grupos, en los que trate la fenilcetonuria como enfermedad, abordando su concepto , epidemiologia, fisiopatología, principales manifestaciones clínicas, importancia del diagnostico, indicaciones y técnicas para la toma de la muestra, así como las implicaciones que puede tener para la vida de un niño una enfermedad como esta, sobre todo cuando no es diagnosticada oportunamente. (Anexo 5)

Para facilitar el intercambio y la reflexión en la intervención trabaje con diferentes grupos, con no más de treinta personas cada uno, en diferentes días de la semana, cada uno con una hora de duración. Al final de cada actividad realicé comprobación y preguntas que propiciaron el debate y el intercambio. Entregue plegables y materiales impresos con el resumen de los principales aspectos tratados tales como: La realización, secado y almacenamiento de la muestra, además realice una toma de muestra en grupo, previo consentimiento de la madre del recién nacido. (Anexo 6)

Luego de realizada la intervención procedí a evaluar nuevamente el nivel de conocimiento del personal capacitado y la calidad de las muestras que estos tomaron, lo cual se evaluó por la Master de asesoramiento genético del policlínico.

Los datos referidos a la cantidad de nacimientos los tome del departamento de estadística del policlínico; la calidad de las muestras las precise en el departamento de genética comunitaria.

Procesamiento y análisis:

La información obtenida la procese por el método de conteo simple y la expresé en números absolutos y por cientos como medida de resumen para datos cualitativos con el empleo de una computadora celeron a 2.4 GHZ. La presente en tablas y gráficos estadísticos para una mejor comprensión, análisis y discusión, lo que me permitió arribar a conclusiones y emitir recomendaciones.

Resultados

En el gráfico 1 se detallan los nacidos vivos y la cantidad de muestras tomadas antes de realizar la intervención, que muestra un total de 418 nacimientos y 429 muestras tomadas (102.6 %).

En la tabla 1 se expone la calidad de las muestras tomadas antes de la intervención donde evidencia el predominio de las muestras no válidas 286(66.6%), sobre las muestras válidas 143(33.3%).

El nivel de conocimientos del EBS acerca del pesquisaje neonatal de la fenilcetonuria y acerca de la toma, almacenamiento y conservación de las muestras, aparece en el grafico 2, comportándose bajo el 60%, medio el 30%, y alto el 10%.

En el grafico 3, se precisan los nacidos vivos y muestras tomadas en el periodo de octubre del 2005- Mayo 2006, (después de realizada la intervención), comportándose de la siguiente manera: nacidos vivos 393 y 399 muestras que equivalen a un 100.5%.

La calidad de las muestras tomadas después de la intervención se muestran en la tabla 2, donde se observan 366 muestras válidas y solo 33 no válidas 91.7% y 8.2% respectivamente.

El nivel de conocimiento alcanzado por el EBS después de la intervención aparece en grafico4, donde el 80% alcanzo alto nivel, el 15% medio nivel y solo el 4% bajo nivel de conocimiento.

Análisis y discusión

En la investigación realizada, ante de la intervención, se evidencio una mayor cantidad de muestras tomadas, con respecto a los niños nacidos vivos; representando una diferencia de 11 muestras por encima (Grafico 1). La obtención de estos resultados pudo estar dada porque hasta este momento, no existían en los centros de salud comunitario, personal capacitado en los temas de genética, y es a partir del año 2004 que se incorporan a los policlínicos comunitarios los máter en asesoramiento genético, que comienzan a detectar los principales que atentan contra el cumplimiento de este subprograma nacional de genética y además alguno factores que influían negativamente como son: la realización de la toma de la muestra fuera del tiempo establecido, la llegada tardía de las muestras al centro de genética comunitaria y mala calidad de las muestras; las muestras que no fueron tomadas en el año 2004(11), fueron realizadas en el 2005 y es por so que en este año existe un sobrecumplimiento del 102,6%. En nuestro país, Ligia y colaboradores en su estudio encontraron similares resultados (29) En investigaciones realizadas en América latina los resultados no coincidieron con los nuestros y esto ocurre porque los sistemas de salud de estos países no tienen implementado un programa nacional y obligatorio donde se pesquisen todos los recién nacidos sino que solo el examen es realizado a niños por interés medico-investigativo o por solicitud de los padres.(30.31).Ortiz, en México plantea la necesidad de trabajar en el incremento de la capacitación del personal medico en el programa de tamiz neonatal.(32) El mayor problema en esta etapa lo constituyo la calidad de las muestras tomadas el 66,6 % las declaradas no válidas (tabla 1), en ello incidió el bajo nivel de conocimiento por parte del equipo básico de salud, tanto en la técnica de realización de la prueba como en la importancia de pesquisa y la enfermedad en general, desinterés y poco sentido de pertenencia de los integrantes de EBS acerca del programa y la migración hacia otras áreas de salud de las puérperas sin conocimiento del médico del área. Sobre este tema la literatura nacional e internacional encontrada es muy escasa. En un estudio realizado en la Habana, Pita y otros investigadores hallaron similares resultados al nuestro, dándole la mayor importancia al desconocimiento por parte del medico y la enfermera de la técnica al tomar la muestra. (33) No se encontró en la bibliografía internacional ningún trabajo al respecto y pienso que esto se deba a que en estos países no existen el modelo del Médico y Enfermera de la familia que realiza el pesquisaje obligatorio de la enfermedad a todos los recién nacidos vivos y la muestra selectivas tomadas en estos países a niños, se realizan por personal especializado en esta materia.

El 60% de los integrantes de los EBS tenían un bajo conocimiento del pesquisaje neonatal de la Fenilcetonuria y esto esta en relación con la mala calidad de las muestras tomadas, (grafico 2). Solo el estudio de Pita y colaboradores, ya mencionado, ofrece información sobre esta variable y concuerda con la pobre información de médicos y enfermeras de la familia con respecto a la técnica correcta de a realización de la toma de la muestra en la pesquisa de la enfermedad (33) En la literatura no se encontraron referencias al respecto y pensamos que se deba a las causas expuestas con anterioridad.

Considero que en nuestro medio, se debe profundizar en el pregrado en el manejo de esta entidad, tanto en la carrera de medicina como de enfermería, incrementar las actividades prácticas y educativas en ese sentido, de modo que se asegure una mejor pesquisa y seguimiento de la enfermedad. Por su parte, en las áreas de salud, los equipos básicos de trabajo deben fortalecer el seguimiento sistemático de este subprograma.

Después de realizada la intervención (gráfico 3), existió casi la misma cantidad de muestras tomadas y niños nacidos (100.5%), el 0.5% de diferencia se produce por incongruencias dl reporte estadístico y por nuevos niños incorporados en el área de salud que fueron pesquisados en esta. Plasencia obtuvo similares resultados, refiere que para lograr eficiencia en el pesquisaje se debe tener una técnica depurada (34). Otro estudio mexicano consultado, obtiene, luego de la educación al personal de enfermería, el 97.7% de eficacia y confirman la importancia vital de una excelente técnica de realización del tamiz en la detención precoz de la patología (35).

La calidad de las muestras tomadas luego de la educación al EBS, aporto 91.7% de validez de las mismas. Es inexistente en la bibliografía cubana y extranjera referencias acerca de este tema, pienso que esto ocurre por la novedad del mismo, lo que ha motivado que pocos autores hayan investigado sobre esta materia.

Obtuvieron un alto nivel de conocimientos el 80% de los médicos y enfermeros capacitados en esta investigación (grafico 4). Un estudio italiano aborda esta variable con similares resultados (92%) en la calidad de los conocimientos del personal que realiza estos exámenes. (36) Riva y colaboradores, en nuestro país, aseguran que los profesionales de la salud tienen una misión especial en la prevención de la Fenilcetonuria, pero la función protagónica le corresponde al medico y la enfermera de la salud previamente capacitados y con altos conocimientos de la enfermedad: Sotolongo refiere que el EBS debe ser abnegado, en el caso de las enfermedades genéticas debe ser aún mas profesional y mas educativo, por lo que su actualización en los nuevos descubrimientos genéticos es indispensable. (37.38)

Conclusiones

• 1. Antes de la intervención, la cantidad de muestras con respecto a los nacidos vivos, se excedieron de manera importante.

• 2. Fueron declarados no válidas el mayor número de muestras realizadas, antes de la intervención.

• 3. Antes de la intervención predomino el bajo nivel de conocimientos del EBS acerca del pesquisaje neonatal de la fenilcetonuria así como la toma, almacenamiento y conservación de las muestras.

• 4. Después de la intervención se evidenciaron cambios favorables en el nivel de conocimientos del EBS y en la calidad de las muestras procesadas.

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Anexo

ANEXO 1

Muestra válida:

Mancha de sangre de 1 cm de diámetro

Distribución homogénea en ambos lados del papel

No coágulos de sangre

No rayados o coloración inadecuada

ANEXO 2

Muestra no válida:

Tarjetas con muestra insuficiente

Tarjeta con áreas sobresaturadas

Tarjetas con muestras diluidas o contaminadas

Cuestionario

¿Qué es la fenilcetonuria?

___________Una enfermedad.

___________Un error congénito del metabolismo.

___________Un síntoma.

___________Un signo.

¿Cómo se realiza el diagnóstico?

___________Mediante una muestra de orina

___________Mediante una muestra de heces fecales.

___________ Mediante una muestra de sangre del antebrazo.

___________ Mediante una muestra de sangre del calcáneo.

___________ Mediante la realización de una gota gruesa.

¿A quién se le realiza?

___________A todas las personas.

___________ A todos los enfermos.

___________ A todos los recién nacidos vivos.

___________ A todos los adultos.

¿A qué edad se realiza la prueba para el diagnostico?

__________A los 3 días de nacido.

__________A los 12 días de nacido

_________De 7 a 10 días de nacido

_________Al mes de nacido

_________Después del mes de nacido

¿Conoce usted la técnica correcta para la realización de la muestra?

Si ______ No_______ Más o menos________

¿Sabe usted como se almacena?

Si ______ No_______

¿Sabe como se conserva la muestra una vez tomada?

Si ______ No_______

¿A quién se le debe de entregar la muestra una vez realizada?

__________Al director del policlínico.

__________Al responsable de las enfermeras.

__________A la máster en asesoramiento genético del policlínico.

Estrategia

Conferencia 1. Fenilcetonuria. Historia, concepto y clasificación.

Conferencia 2. Fisiología. Bases moleculares e implicaciones sociales.

Conferencia 3. Actualidad de la fenilcetonuria en Cuba.

Conferencia 4. Manifestaciones clínicas de un paciente fenilcetonúricos.

Conferencia 5. Diagnóstico de fenilcetonuria y toma de muestra.

Clase demostrativa de la toma de muestra y técnica correcta para la realización de la misma.

Clase demostrativa. Secado y almacenamiento de la muestra.

Tabla1. Calidad de las muestras antes de la intervención

Fuente: Departamento de genética comunitaria.

Gráfico 1:

Nacidos vivos y muestras tomadas policlínico Jimmy Hirtzel Enero-Septiembre 2011

Fuente: Departamento de Genética comunitaria

Gráfico 2:

Nivel de conocimiento del EBS antes de la intervención.

Fuente: Encuesta.

Gráfico 3:

Nacidos vivos y muestras tomadas policlínico Jimmy Hirtzel Oct-2011-Mayo 2012

Fuente: Departamento de genética comunitaria

Gráfico 4:

Nivel de conocimiento del EBS después de la intervención

Fuente: Encuesta.

Autor:

Dra. Katerine Labrada Rámila.

Especialista de Primer Grado en Medicina General

Integral.Profesor Instructor.

Dra. Mónica García Raga.

Especialista de Segundo Grado en Pediatría.Profesor Auxiliar

Dra. Ilena Vargas Cruz.

Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral.

Master en Asesoramiento Genético.

Dra. María del Rosario González Rodríguez.

Especialista de Primer Grado en Medicina Interna. Profesor

Instructor.

Dr. Roberto Álvarez González.

Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral.Profesor

Asistente

Lic. Sonia Díaz Cruz.

Licenciada en Enfermería.Profesor Instructor

Ministerio de Salud Pública.

Policlínico Universidad ´´ Jimmy Hirtzel´´

Bayamo MN Granma

2013