Información básica sobre Síndrome de Down – De falsas creencias a indudables evidencias (página 2)

Trisomía por mosaicismo

En cambio, si la división anormal se produce en una etapa más tardía, pueden producirse menos células trisómicas, de tal manera que el niño podrá presentar menos signos aparentes en su cara y extremidades.

Traslocación: Se distingue de las otras porque una parte del cromosoma del par 21 se encuentra "fundido, pegado, unido o colocado" con otro cromosoma que no es del par 21 (generalmente es con los pares 13, 14 o 15). El fenómeno de la traslocación merece especial atención porque 1 de cada 3 casos, uno de los padres, a pesar de estar física y mentalmente bien, puede ser portador de la traslocación y por eso se produjo la alteración. En este caso, el padre tiene 2 cromosomas 21, pero uno de ellos se encuentra adherido a otro, por lo que posee 45.

Trisomía por Traslocación

Rasgos físicos del niño con síndrome de Down

El cromosoma extra, al que nos hemos referido, hace que las personas con Síndrome de Down posean características físicas similares. Estas son:

Cráneo: Tiende a ser más pequeño en su circunferencia y en su diámetro anteposterior, sin que esto sea microcefalia (cabeza anormalmente pequeña).

Otro descubrimiento en ellos es que los huesos de la parte media de la cara es menor si se compara con niños no Down. Por esto se cree que sea la causa de que los ojos, nariz y boca además de ser pequeños se encuentren tan estrechamente agrupados.

Se han hallado también anormalidades en el hueso esfenoides y en la silla turca (donde se aloja la glándula hipófisis).

Ojos: Se encuentran colocados en forma oblicua y que la orilla interna de estos están más distantes uno de otro. También existen casos en que hay piel redundante del párpado en el ángulo interno del ojo.

Nariz: Es frecuente que exista hundimiento de la nariz, la que es a menudo respingada. Puede haber además desviación del tabique nasal.

Esa apariencia de la nariz junto con el poco desarrollo de los huesos de la cara, es lo que da la apariencia de que la cara es aplanada.

Orejas: Son más pequeñas que en los no Down, y generalmente su implantación es más baja, así como también son ligeramente oblicuas.

Otra característica habitual es el sobreplegamiento de la parte interna del hélix del pabellón auricular. A veces no está presente el lóbulo de la oreja, o en su defecto se encuentra pegado al resto de la cabeza.

Lengua: Es muy frecuente que la lengua de los niños con síndrome de Down haga prominencia en la boca, de tal manera que esta se mantiene entreabierta. Es más común verlo en niñas que en niños, y en los blancos que en los de piel oscura.

Sobre esto, se han planteado dos posibilidades: por una parte, que el tamaño de la lengua es mayor que lo habitual; y por otra parte que es por consecuencia de que el hueso maxilar es más pequeño, el paladar resulta más estrecho, las encías más amplias, y las amígdalas más crecidas, por lo que la cavidad bucal resulta poco espaciosa y eso es lo que obliga a que los niños mantengan la lengua afuera.

En ellos no es irregular ver la lengua cuarteada en casi toda su extensión, cuando alcanzan la edad de 4 o 5 años. Se piensa que es debido a que ellos succionan y mastican su propia lengua.

Cuello: En la mayoría de los casos el cuello es corto y ancho.

Tórax: Generalmente, la forma del tórax en comparación con los niños sin el síndrome es la misma; salvo en casos donde el hueso del esternón se encuentre hundido (pecho excavado) o haga prominencia (pecho carinatun). Cualquiera de estas alteraciones (que no son comunes) no producen ninguna afección en la respiración ni en el corazón, por lo que no es necesario una intervención quirúrgica.

Abdomen: En los niños menores de un año habitualmente se aprecia agrandado y distendido. Se asocia esto con la disminución en el tono muscular.

La hernia del ombligo es frecuente de encontrar, aunque algunos médicos discrepan con esto.

Extremidades: En proporción con la longitud del tronco, las extremidades inferiores están sensiblemente acortadas.

Los huesos que componen las manos son un 15% más pequeños que en los niños sin el síndrome. Los dedos son más cortos y anchos.

También es común la mayor separación entre el dedo gordo y el segundo dedo de los pies, además de encontrar un pliegue plantar entre ellos.

Piel y cabello: La piel es más estirable en los primeros años de vida, para luego volverse más gruesa y menos elástica.

El cabello suele ser fino y poco abundante.

Tono muscular y flexibilidad de las extremidades: los músculos del cuerpo (principalmente los de las extremidades), se aprecia que su tono está disminuido. Cuando el niño llega a la adolescencia, esto se hace menos aparente.

La mayor movilidad de las articulaciones de las extremidades es algo que se ha observado en varios casos.

Genitales: En los niños generalmente el pene es más pequeño, y puede no tener uno de los dos testículos.

En las niñas pequeñas los labios mayores pueden ser de mayor tamaño, y los menores también (estos últimos ocasionalmente). A

veces, hasta puede verse un clítoris más grande que el habitual.

ENFERMEDADES ASOCIADAS AL SÍNDROME DE DOWN

La esperanza de vida ha mejorado por el uso de mayor tecnología, mejores recursos terapéuticos, vigilancia de sus problemas. Sin embargo, comúnmente se desconoce el manejo de los aspectos médicos a largo plazo. Por esto mismo, suele suceder que no se atienda a la salud como debiera ser.

El rol del médico del niño con síndrome de Down es complejo, ya que además de brindarle los cuidados necesarios como lo es la alimentación, deberá tener la capacidad de ayudar y orientar a la familia a tomar decisiones sobre la educación del niño, así como también la persona encargada de las coordinaciones con otros especialistas.

Algunas de las enfermedades relacionadas con el síndrome de Down

VISIÓN:

§         Miopía (dificultad para visualizar de lejos)

§         Cataratas congénitas

§         Hipermetropía (problemas para visualizar de cerca)

§         Astigmatismo (reproduce un punto como un área difusa)

§         Nistagmo (temblor en la vista)

§         Obstrucción del conducto naso lagrimal

§         Queratoconos (estiramiento de la córnea)

OÍDOS:

§         Deficiencia auditiva

§         Oído medio (acumulación de líquido)

INTESTINOS:

§         Atresia duodenal

§         Pueden nacer sin el orificio del ano

§         Enfermedad de Hirschprung (ausencia de terminaciones nerviosas en el intestino)

TUBO DIGESTIVO:

§         Malformaciones del tubo digestivo localizadas en los sitios altos del mismo (esófago, estómago), o en los sitios bajos (intestinos, ano)

CORAZÓN:

§         Soplos

§         Ausencia de tabiques

§         Falta de válvulas

§         Válvulas deformes

§         Tetralogía de Fallot (cardiopatía compuesta)

VIAS RESPIRATORIAS:

§         Neumonía

§         Bronconeumonía

§         Apnea del sueño (obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño)

TIROIDES (ENDÓCRINAS):

§         Hipotiroidismo congénito (se asocia con ganancia de peso, cansancio)

§         Hipertiroidismo (se asocia con pérdida de peso, bocio, nerviosismo)

SISTEMA ÓSEO:

§         Luxaciones de rodilla y cadera (dislocación de rodilla y cadera)

§         Subluxacion Atlanta axial (separación más de lo común de las primeras dos vértebras de la columna)

§         Subluxacion Atlanta occipital (separación mas de lo común entre el occipital y la primer vértebra de la columna)

Otras enfermedades relacionadas:

§         Diabetes

§         Celíacos

§         Convulsiones (espasmos, epilepsia)

§         Leucemia (aumento anormal de glóbulos blancos)

§         Alzheimer (envejecimiento del sistema nervioso)

§         Gingivitis, piorrea (sangrado de encías y pérdida de dientes)

DIFICULTADES INTELECTUALES:

• Retraso intelectual
• Autismo (incapacidad de establecer contacto verbal y afectivo con las personas)
• menos sinapsis entre las neuronas (respuesta más lenta ante un estímulo determinado)

Etapas de la persona con síndrome de Down

Primera infancia

La mayoría de los bebés con síndrome de Down muestran un retraso mínimo en su desarrollo social y emocional: sonríen cuando se les habla a los 2 meses (rango de 1,5 a 4 meses), sonríen espontáneamente a los 3 meses (rango de 2 a 6 meses) y reconocen a sus padres a los 3,5 meses (rango de 3 a 6 meses) Cada una de estas etapas muestra solamente 1 mes de retraso de media.

Aunque algunos estudios sugieren que la intensidad de respuestas afectivas tales como sonreír y reír puede ser ligeramente inferior a la mostrada por bebés ordinarios, los padres responden con afecto a la aparición de la sonrisa y del contacto ocular.

Los bebés con síndrome de Down empiezan a disfrutar de juegos infantiles interactivos (cucú-tratrás) sobre los 11 meses de edad (rango de 9 a 16 meses). Esto representa un retraso de 3 meses con respecto a los bebés ordinarios.

Estudios realizados en el segundo año de vida muestran que los bebés tienen habilidades de comunicación social, a las que recurren buscando la distracción de  un adulto para invalidar una tarea que el bebé no quiere realizar.

Los bebés se caracterizan por ser cariñosos y afectivos; además responden normalmente al contacto físico, a diferencia de otros bebés con otros tipos de discapacidades, entre ellas el autismo.

Niñez    (etapa escolar)

Esta es una etapa en la que el niño con síndrome de Down puede vivir de dos maneras:

 Ir a la escuela especializada para personas con discapacidades intelectuales

§         Concurrir a escuelas inclusoras (el niño con síndrome de Down integra una clase de alumnos sin el síndrome)

§         Concurrir a los dos establecimientos (doble escolaridad)

A grandes rasgos, la escuela especial es un establecimiento en que sus alumnos son preparados ante todo para afrontar situaciones cotidianas, tratando así de disminuir la dependencia de los demás. En ella, aprenden por ejemplo, a distinguir símbolos de carteles, los colores del semáforo, el nombre de las cosas. Utilizan mucho la memoria visual. En algunos casos, pueden hasta aprender un oficio como lo es la peluquería o la carpintería.

En cambio, al compartir un aula común con niños sin discapacidad tienen la posibilidad de seguir la educación formal, pero con algunas adaptaciones. En este ámbito escolar, son más exigidos, ya que se busca que cuando el niño salga de la escuela haya aprendido a leer y escribir (lectoescritura), algo que en centros especiales no se exige.

La doble escolaridad consiste en formar parte de dos clases distintas (un turno en una y otro turno en otra) Este sistema puede ser recomendado o no ser necesario, según la opinión de cada maestro o padre.

Adolescencia y sexualidad

Hace años atrás, la sexualidad no se consideraba un hecho importante para las personas con síndrome de Down a causa de la creencia errónea que el retraso mental equivale a una niñez permanente. En realidad, todas las personas con síndrome de Down tienen necesidades de intimidad y sentimientos sexuales, y es importante reconocer estas necesidades y planear para ellas en los programas y ambientes educacionales y residenciales, entre otros.

Los cambios emocionales típicos de la adolescencia también se presentan en niños con el síndrome de Down (ya sean físicos o psíquicos),  y pueden ser acrecentados por factores sociales.

Cualquier adolescente que vive en la comunidad, asiste a la escuela. En ese momento es expuesto a los medios de comunicación, que inevitablemente desarrollan un conocimiento de la sexualidad.

Los adolescentes y adultos jóvenes con síndrome de Down a menudo expresan interés en el noviazgo y el matrimonio, y en ser padres. Es de esperarse que ellos pasen por los cambios de ánimo y puntos de vista que caracterizan a la adolescencia en general.

La edad del desarrollo es aproximadamente la misma que en personas sin discapacidad.

La diferencia entre nuestra sexualidad es que los hombres con síndrome de Down son en su mayoría estériles, y hay un caso de cada dos de infertilidad en las mujeres.

Uno de los temores de los padres de jóvenes y adultas con el síndrome es el abuso sexual. Se recomienda para evitarlo que se les hable de los peligros para que los tengan en cuenta.

También es preocupante el embarazo, más que nada por el hecho de que el niño herede la enfermedad de la madre. Según fuentes consultadas, el riesgo es de un 50%.

Para ser práctica y efectiva, la educación sexual tiene que ser individualizada y entendible. Debe enfocarse no solo en los aspectos de la reproducción, sino asimismo en una consideración de la sexualidad en el contexto de todas las relaciones interpersonales. Un plan de estudio ideal asegurará el entendimiento del individuo.

Etapa adulta: el habla y el lenguaje

¿Por qué un adulto con síndrome de Down no puede comunicarse?

Aprender a comunicarse es un proceso continuo. La gran mayoría de los adultos con síndrome de Down utiliza el habla para comunicarse. El problema de comunicación más común para los adultos con síndrome de Down es que su forma de hablar puede ser difícil de entender (inteligibilidad del habla) y que tiene dificultad para mantener conversaciones largas, para hablar sobre lo que les sucedió, para volver a contar una historia y para pedir aclaraciones específicas cuando no se entendió algo.

¿Qué tipo de evaluación y de tratamiento del habla y del lenguaje se necesita?

Para los adultos con síndrome de Down, las habilidades de comunicación deberán apoya sus vidas diarias en el hogar, en el trabajo y en la comunidad. Aunque muy pocos adultos reciben terapia del habla y del lenguaje, las investigaciones han demostrado que los adultos pueden mejorar sus habilidades del habla y del lenguaje.

Un método de tratamiento innovador utilizaba el mirar telenovelas en una terapia de grupo como medio para mejorar las habilidades auditivas, de habla conversacional y para poder volver a contar historias. Los adultos con síndrome de Down que trabajan en la comunidad necesitan poder transitar en el sistema de transporte y pedir ayuda en caso de necesidad, conversar y socializarse con los compañeros de trabajo, entender y seguir las instrucciones en el trabajo.

Su manera de hablar necesita ser comprensible para las demás personas. Sería provechoso que ellos pudiesen utilizar las tecnologías de comunicación, tales como el correo de voz y el correo electrónico.

En el lenguaje expresivo, las áreas que pueden evaluarse y en las que se puede trabajar durante la terapia o en el hogar son el vocabulario, la formulación de oraciones, responder preguntas y dar información vital. El adulto necesita poder hacer pedidos y solicitar y ofrecer aclaraciones cuando el mensaje no es entendible.

Los adultos con síndrome de Down generalmente se desempeñan bien con el lenguaje interactivo social. Utilizan de manera eficaz los saludos y los guiones (frases automáticas como por ejemplo ¡hola! y ¡hasta luego!). Pueden tener dificultad con las habilidades conversacionales y tienden a sostener conversaciones cortas o conversaciones incoherentes que se desvían del tema.

En el área del habla, la articulación, la fonología y las habilidades motoras orales, la apraxia del habla infantil puede ser evaluada y tratada si es necesario.

Otros factores que afectan la inteligibilidad del habla, tales como el tartamudeo y los problemas de la voz, ocurren a veces en los adultos. La conversación consigo mismo y las particularidades vocales, tales como aclararse la garganta, también ocurre en los adultos.

Se considera que la conversación consigo mismo se utiliza para repasar y procesar lo que ha ocurrido durante el día.

¿Qué puedo hacer para mejorar las habilidades de comunicación de un adulto con síndrome de Down?

Las dificultades específicas de la comunicación pueden tratarse a cualquier edad con la terapia del habla. Para los adultos, la práctica de las habilidades de la comunicación es importante. Los adultos que son autosuficientes y tienen la oportunidad de hablar en público, con frecuencia mejoran sus habilidades de comunicación. Las actividades sociales, la comunicación relativa al trabajo, el voluntariado y otras actividades grupales de la comunidad, los viajes, las celebraciones y otros acontecimientos, brindan la oportunidad de que las personas con síndrome de Down puedan practicar sus habilidades de comunicación.

Fuente: Kumin, Libby : Guía de recursos del habla y el lenguaje. Para adultos con síndrome de Down y sus padres. Universidad de Loyola, Maryland, 2006 pp 2-3

Inserción laboral

Conseguir un empleo es una de las metas más importantes en la vida de la persona con síndrome de Down. Para alcanzar dicho objetivo, es necesario haber alcanzado la madurez emocional, y, sobre todo, el sentido de la independencia, algo tan anhelado por cada uno de ellos.

En esta oportunidad, dejaré que las imágenes hablen por sí mismas. No tengo más nada que decir, solo que estoy orgullosa por todos esos jóvenes que piensan en un futuro de igualdades y logros personales.

En estas fotos se ven dos jóvenes que trabajan actualmente en Supermercados Tata (Uruguay).

La inserción laboral de personas con síndrome de Down es a nivel internacional

ANEXO

ENTREVISTA A MARÍA ELENA DABEZIES, MAESTRA Y MADRE FUNDADORA DE ASOCIACIÓN DOWN DEL URUGUAY.

1- ¿Hace cuánto que se practica la inclusión en el aula común en Uruguay?

R: Desde el año 1775 llevada adelante por el Plan Nacional de Integración Educativa, elaborada por Primaria e impulsada en  Preescolar, Primaria, Secundaria,  UTU y asamblea de padres

2- Mencione colegios integradores en nuestro país

R: Hay tanto en colegios privados y escuelas públicas de todo el país.

3- En su trayectoria como maestra, ¿tuvo algún caso de integración? Comente a grandes rasgos la experiencia.

R: Tuve 2 integraciones en el nivel de 1 y 1/2 y de 3 años .Me sentí muy bien y los niños lo integraban como uno más.

4- ¿Qué se toma en cuenta a la hora de integrar un niño con síndrome de Down? R: La edad mental y no la cronológica en casi todo los casos, pues sus aprendizajes son más lentos (ellos caminan al año y !/2 o 2 ,se sientan alrededor de los 6 meses) Luego que tengan un apoyo extra en un centro especializado o con maestro en su casa.

5- ¿Qué sucede cuando el niño integrado presenta problemas de conducta? ¿Qué medidas se toman? R: Las medidas son variadas; según sea el niño. No todos los alumnos con síndrome de Down son iguales. Darles tareas de responsabilidad, distribuir los cuadernos. Ponerles límites claros que los cumpla todo el personal de la escuela .Buscar actividades que los concentren y que los motiven.

6- ¿En qué consiste la adaptación curricular? R: La adaptación se debe hacer de acuerdo a la asignatura y lo que el niño trae de él, siempre haciendo que el apoyo que se le da por fuera continúe reforzando lo que se dé en clase. Siempre hay que lograr que ese niño tenga una tarea por ejemplo: si se está trabajando en matemáticas que a él se le de una actividad también de matemáticas.

7- ¿Cuáles son las metas a corto, mediano y largo plazo? R: A corto por ejemplo en lectura en un primer año que pueda reconocer las vocales, que escriba su nombre con diferentes actividades( en la computadora, con letras recortadas o en maderitas), y a largo plazo que al terminar el año una las sílabas de su nombre, de papá y mamá, con los mismos métodos que aplicamos anteriormente.

8– ¿Las maestras reciben capacitación?

R: Las maestras tienen preparación por parte de primaria en cursos voluntarios y por la ADDU.

9- ¿Cree que en la actualidad están dadas las condiciones para llevar de manera eficaz la integración? ¿Por qué?

R: Pienso que no están dadas todas las condiciones pero si no los incluimos seguirán siendo niños.

10– ¿Qué opina sobre la escuela especial?

R: La escuela especial fue buena en sus comienzos que se propusieron aislarlos para luego integrarlos al mundo del trabajo o a la enseñanza común. Los aislaron y nunca pudieron integrarlos al " mundo de los adultos", siguieron actuando como niños.

11- Mencione ventajas y desventajas de la doble escolaridad

R: No creo que haya muchas ventajas para los alumnos con síndrome de Down porque en la enseñanza especial se les pone un techo, salvo muy pocos colegios o escuelas especiales que trabajan bien.

12- ¿Qué opina de la integración en secundaria?

R: Se está llevando adelante por el departamento del alumno en todo el país.

13- ¿Cual es la reacción más común en los compañeros del niño con síndrome de Down? ¿Y en sus padres?

R: Pienso que sus compañeros se dan cuenta de sus limitaciones pero los tratan como un niño más, los padres a veces por ignorancia los discriminan.

14- ¿Cómo cree que será la situación de integración en el aula común dentro de diez años?

R: Dentro de 10 años espero que muchas de las barreras hoy existentes se vayan derribando porque hoy hay jóvenes que han ingresado al mercado laboral. Las organizaciones de padres de todo el país y las campañas publicitarias derriben ignorancia y se admitan a las personas con síndrome de Down como" ciudadanos de primera".

ENTREVISTA A ADRIANA FREIRE, LICENCIADA EN PSICOLOGÍA, MADRE FUNDADORA DE ASOCIACIÓN DOWN DEL URUGUAY.

ACTUALMENTE ES LA ENCARGADA DE LLEVAR A  CABO LA INSERCIÓN LABORAL DE LOS CHICOS CON SÍNDROME DE DOWN EN DICHA INSTITUCIÓN.

1-                  ¿Cuáles son los requisitos que debe cumplir un adolescente con Síndrome de Down para conseguir empleo?

R: Tener conductas adaptadas a las diferentes situaciones, aceptar órdenes, tener límites, ser tolerante a las frustraciones, ser autónomo, poder tomar sus propias decisiones. Lo más importante es la sociabilidad, no acudir a la violencia. Si el empleador así lo quiere, también se tiene en cuenta la lecto – escritura.

2-                  ¿Qué ventaja tiene la lecto – escritura para ellos?

R: Les da mayores posibilidades de desempeñarse eficazmente. La persona cuenta con mayores herramientas y puede acceder a trabajos mejores que no sean rutinarios.

3-                  ¿Hay una capacitación previa para el joven por parte de la empresa contratante?

R: Sí

4-                  ¿Cuáles son las empresas que tienen interés en emplear personas con síndrome de Down?

R: Supermercados Tata, Bricolage, Grupo Arles, Mc Donald´s, Colegio La Mainne.

5-                  ¿Por qué cree usted que estas empresas emplean personas con discapacidad?

R: Algunas porque creen en su potencial, otras por marketing.

6-                  ¿El trabajo es remunerado?

R: Sí

7-                  Una vez que el joven consigue empleo, ¿se le quita la pensión por discapacidad?

R: No, siempre y cuando no supere el monto de las tres pensiones. Cada pensión es de $3.300.

8-                  ¿Cuál es la carga horaria? Pienso que menos que una jornada laboral. ¿Es así?

R: Depende del trabajo, no hay nada establecido.

9-                  ¿Hace cuánto tiempo se lleva a cabo esta inserción laboral?

R: En Tata desde el 2000 en el interior del país, y desde el 2007 en Montevideo.

10-              ¿Cómo reaccionan los padres ante la propuesta de que su hijo trabaje?

R: En muchos casos, por más que están convencidos de que el hijo puede trabajar, aparece el miedo y rechazan las propuestas laborales.

11-              ¿En qué beneficia a los jóvenes? ¿O tal vez los perjudica en algo? Fundamente

R: Los beneficia porque sienten que son personas útiles en la sociedad. Empiezan a ocupar un rol importante en la familia, son más independientes y pueden satisfacer sus gustos a través del dinero que ganan. No los perjudica.

12-              ¿Hay un seguimiento por su parte en el transcurso del empleo?

R: Sí, seguimiento y apoyo ante cualquier dificultad.

13-               ¿Cómo ve la integración de personas con síndrome de Down en el mercado laboral dentro de diez años?

R: Mucho más avanzado. Ninguna empresa va a limitar el ingreso de personas con síndrome de Down, ya que van a haber muchas experiencias, conocimientos, y la sociedad va a estar más sensibilizada.

Fuentes consultadas

§         Cf. Jasso, Luis: El niño down: mitos y realidades. México, Editorial El Manual Moderno, S.A., 1991, pp. 29-42

§         Cf. http://www.ndss.org

§         Síndrome de Down lo que usted necesita saber cuando está en embarazo– familydoctor_org.html

§         Kumin, Libby : Guía de recursos del habla y el lenguaje. Para adultos con síndrome de Down y sus padres. Universidad de Loyola, Maryland, 2006 pp 2-3

§         Apuntes de los cursos "Persona con síndrome de Down en situación áulica" y "De mitos a realidades: Curso básico sobre síndrome de Down"

Autor:

Johana Chiarlone

1ero CSC

Escuela de Comunicación Social