Información básica sobre Síndrome de Down – De falsas creencias a indudables evidencias
Enviado por Johana Chiarlone
- ¿Qué es el síndrome de Down?
- Rasgos físicos del niño con síndrome de Down
- Enfermedades asociadas al síndrome de Down
- Dificultades intelectuales
- Adolescencia y sexualidad
- Etapa adulta: el habla y el lenguaje
- comunicación de un adulto con síndrome de Down?
- Inserción laboral
- Anexo
- Fuentes consultadas
Información básica sobre Síndrome de Down
¿Qué decir de ellos? Realmente no sabría donde empezar.
Son cariñosos, compañeros, alegres, valoran las pequeñas cosas.
Más allá de esas características son antes que nada, personas.
Y digo personas porque no son niños, jóvenes o adultos "Down"; son individuos con una enfermedad genética.
Este trastorno se llama "síndrome de Down".
Genera incapacidades, sobre todo a nivel intelectual.
Este padecimiento es uno de los tantos que existen.
Sin embargo, dicha afección no es de las más graves.
El motivo de la investigación es la falta de conocimientos generales: la discapacidad se ha vuelto un tema común para familiares; la población no cercana a un individuo con el síndrome la desconoce.
Ello genera prejuicios, discriminación y miedo ante algo no común.
Hay muchas fuentes a las que se puede recurrir; eso me dificulta plasmar en un pequeño boletín lo recopilado.
Simplemente, espero cambiar la concepción errada sobre el tema; conocerlos me ayudó a tomar conciencia y valorar la vida.
Johana Chiarlone
¿Qué es el síndrome de Down?
Historia
La primera descripción de esta enfermedad fue la de Seguin en 1846 que la designó "idiocia furfurácea". El término "idiocia de tipo mongólico" fue dado por Langdon Down, en 1866. A partir de ese año se comenzó a llamar "mongol" o "mongoloide".
En los últimos 30 años, el término "síndrome de Down" es el predominante y ha sustituido completamente al "mongolismo".
Descripción biológica
El Síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el mismo momento de la concepción, al unirse el óvulo con el espermatozoide. La causa que la provoca es, hasta el momento, desconocida. Cualquier persona puede tener un niño con Síndrome de Down, no importa su raza, credo o condición social. Todos nosotros tenemos 46 cromosomas en cada una de nuestras células; 23 provienen de la madre y 23 del padre.
Tanto uno como otro pueden poseer un cromosoma de más, ya sea en el óvulo o en el espermatozoide. De esta manera uno de los dos aportará 24 en lugar de 23 cromosomas y nacerá entonces una persona con Síndrome de Down, que tendrá en total 47 cromosomas, en lugar de los 46 correspondientes. Ese cromosoma extra se alojará en el par 21, por eso se conoce con el nombre TRISOMIA 21 (3 copias del cromosoma 21).
Hay tres tipos de trisomía del par 21
§ Trisomía 21 regular
§ Trisomía 21 con mosaicismo
§ Traslocación
Trisomía 21 regular: En esta trisomía (la más común) todas las células de los pacientes afectados poseen 47 cromosomas, ya que tienen un cromosoma de más en el par 21. Se da en una proporción aproximada de 1 caso cada 700 nacimientos. La aparición de la trisomía regular ha sido por puro azar porque aun no se ha descubierto una causa que lo produzca.
Trisomía 21 regular
Trisomía 21 con mosaicismo: Se produce por un error en la distribución de los cromosomas producido después de la primera división. Por esto mismo, el niño presenta células normales y células con la trisomía. La presencia de las manifestaciones clínicas que caracterizan al niño con síndrome de Down en los que poseen esta trisomía y es probable que dependan de la etapa de formación del embrión. Al parecer, si la división ocurre en una etapa temprana, dará orígen a un número casi igual de células normales y trisómicas.
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