Teoría cromosómica de la herencia

Cada cromosoma contiene varios genes, los cuales se encuentran dispuestos linealmente a lo largo del cromosoma, ocupando cada uno un sitio denominado locus.  

En 1866, Mendel publicó un artículo sobre sus estudios acerca de la herencia. Sin embargo, los científicos no se interesaron en su trabajo. No fue hasta el 1900 que tres científicos europeos, trabajando independientemente, redescubrieron el artículo de Mendel. Esto fue 16 años después de la muerte de Mendel. Cada uno de estos científicos le dio crédito completo a Mendel por su brillante trabajo. Se marcó así el principio de la genética moderna. A principios del siglo, Walter S. Sutton, estudiante graduado de la Universidad de Columbia en los Estados Unidos, leyó el trabajo de Mendel. Sutton estaba estudiando el proceso de meiosis en los espermatozoides del Saltamontes. El observó unas semejanzas entre el comportamiento de los cromosomas y los "factores" de Mendel. Comparación entre los cromosomas y los "factores" de Mendel. Características de los cromosomas Características de los factores de Mendel Los cromosomas están en pares. Los factores de Mendel están en pares. Los cromosomas se segregan durante la meiosis. Los factores de Mendel se segregan durante la formación de gametos. Las parejas de cromosomas se reparten independientemente de otras parejas de cromosomas. Los factores de Mendel se reparten independientemente.

En aquella época, se desconocía la función de los cromosomas. Sutton estudió las semejanzas entre los factores de Mendel y el movimiento de los cromosomas durante la meiosis. Entonces formuló la hipótesis de que los cromosomas eran los portadores de los factores, o genes, descritos por Mendel. Sutton no pudo probar que los genes estaban realmente en los cromosomas. Otros científicos lo demostraron pocos años después. Sin embargo, el trabajo de Sutton llevó, a principios del siglo pasado, a la formulación de la teoría cromosómica de la herencia La Teoría cromosómica de la herencia, afirma que los cromosomas son los portadores de los genes. Recombinación cromosómica. En la Profase I de la Meiosis, los cromosomas homólogos hacen sinapsis y se aparean intercambiando material genético esto es a lo que se le llama recombinación cromosómica. Una vez que los cromosomas homólogos ya se aparearon, cada uno se dirige a un polo de la célula en división y de esta manera queda haploide. Los cromosomas homólogos son los que tienen los genes para un mismo aspecto como color de ojos, cantidad de melanina, etc.

En los seres humanos existen 23 pares de cromosomas homólogos, y cada cromosoma homólogo solo se puede aparear con su par. La recombinación cromosómica, asegura que todos los gametos sean diferentes en información genética, eso explica las diferencias entre hermanos no homocigotos. Herencia ligada al sexo y genes ligados al cromosoma X Cualquier gen localizado en el cromosoma X o en el cromosoma Y está ligado al sexo. Diversos experimentos con la mosca de la fruta pudieron explicar que los cromosomas sexuales no solamente determinan el sexo, sino que también portan genes de caracteres hereditarios; por ejemplo, la herencia de los ojos blancos en el macho.

Otros ejemplos son: El daltonismo y la hemofilia, que se manifiestan solo en los hombres, las mujeres portan los genes pero no los manifiestan. Alteraciones genéticas: Mutaciones y aberraciones cromosómicas. 1. Mutaciones. Son cambios en el material hereditario. Las mutaciones pasan a las nuevas células que se forman durante la división celular. Algunas mutaciones no producen efectos visibles. Otras producen efectos drásticos en un organismo, y a veces en la progenie de ese organismo. Las mutaciones pueden comprender la estructura, o el número de cromosomas o la naturaleza química de los genes. Un cambio en la estructura o en el número de los cromosomas es una alteración cromosómica. Usualmente, estas alteraciones causan cambios visibles en el fenotipo. Un cambio en la naturaleza química del DNA es una mutación genética. Una mutación genética puede o no ser visible en el fenotipo.

Las mutaciones somáticas ocurren en las células del cuerpo de un organismo. Estas mutaciones se trasmiten solo a células que vienen de la célula mutante original; nunca pasan a la progenie. Las mutaciones germinales ocurren en las células reproductivas de un organismo. Estas mutaciones pueden pasar a la progenie. Muchas mutaciones que producen efectos que se notan son perjudiciales e interfieren con la capacidad de un organismo para funcionar. Los efectos de algunas mutaciones son lo suficientemente severos como para causar la muerte. Algunas veces, las mutaciones son beneficiosas para un organismo. En estos casos, una mutación hace que el organismo pueda sobrevivir mejor en cierto ambiente. 2. Aberraciones cromosómicas. Las mutaciones que afectan a los cromosomas se llaman aberraciones cromosómicas. Hay dos clases de aberraciones cromosómicas: cambios en el número normal de cromosomas y cambios en la estructura del cromosoma mismo. Durante la meiosis, a veces, las parejas de cromosomas no se separan, a lo que se le llama no disyunción. La no disyunción ocurre cuando una o más parejas de cromosomas no se separan durante la meiosis. La no disyunción puede ser con los autosomas o con los cromosomas del sexo. Si ocurre la no disyunción, los gametos que se forman pueden tener demasiados o muy pocos cromosomas. Si estos gametos se fecundan, la progenie no tendrá el número correcto de cromosomas en sus células. Por lo tanto, la no disyunción puede causar anormalidades en su progenie. Ejemplos de no disyunción, tenemos varios: Síndrome de Down donde hay 3 cromosomas 21; Síndrome de Turner, donde hay sólo un cromosoma X.Artículo sustraído de http://www.ejemplode.com/36-biologia/302-la_teoria_cromosomica_de_la_herencia.html La teoría Cromosómica de la herencia

Trabajos

Thomas Hunt Morgan reconoció la presencia de los cromosomas sexuales y de lo que se conoce en genética como "herencia ligada al sexo". Demostró que los factores mendelianos (los genes) se disponían de forma lineal sobre los cromosomas. Los experimentos realizados por Morgan y colaboradores revelaron también la base genética de la determinación del sexo. Morgan continuó sus experimentos y demostró en su "Teoría de los genes" que los genes se encuentran unidos en diferentes grupos de encadenamiento, y que los alelos (pares de genes que afectan al mismo carácter) se intercambian o entrecruzan dentro del mismo grupo.

Experimentos

Thomas Hunt Morgan trabajó intensamente en un programa de reproducción y cruce de miles de moscas de la fruta en la Universidad de Nueva York1 en un cuarto que pasó a llamarse el Cuarto de la Moscas.2 Intentó hacer mutar las moscas con diversos medios (rayos X, centrifugadoras, etc).3

La mosca de la fruta cual posee 4 pares de cromosomas. Uno de esos pares se identificó como conteniendo cromosomas sexuales X y Y. Aplicó los principios mendelianos en las moscas. El estudio de herencia realizado por Morgan demostró la herencia ligada al sexo, y es una de las primeras evidencias que confirman la teoría cromosómica de la herencia basada en el cruzamiento.

En 1909, Morgan observó una mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) con una mutación extraña a la que llamo "ojos blancos", debido precisamente a la coloración de sus ojos (contraria a la normal, que es roja). Analizando esta mosca al microscopio Morgan descubrió que era un macho, y decidió usarlo como semental para así poder observar cómo iría pasando de generación en generación la nueva característica de ojos blancos.

Toda la descendencia de esta cruza resultó tener los ojos rojos, lo cual hizo sospechar a Morgan que algo raro había ocurrido, pues el color de los ojos del padre no podía haber desaparecido. Decidió entonces tomas a un par de "hijas moscas" y cruzarlas entre sí, simplemente para ver que pasaba. La sorpresa de Morgan fue muy grande, al observar que entre las moscas "nietas" había machos con los ojos blancos.

El problema entonces fue explicar qué había ocurrido durante la transmisión hereditaria para que el color de los ojos blancos sólo lo poseyeran los machos.

Morgan propuso la herencia ligada al sexo, es decir, la existencia de caracteres ligados al cromosoma sexual X de las hembras.

Posteriormente, Morgan encontró otras características que se heredaban de la misma manera, haciendo cada vez más sólida su idea de que estaban ligadas al cromosoma sexual. En ese momento Morgan adopta la palabra gen o genes para describir estos factores que se heredaban junto con el cromosoma X, argumentando que quizá estos genes estaban alineados formando parte de los cromosomas, los cuales, en su conjunto, formaban el acervo genético de los individuos y de las especies.

Con forme avanzaron sus investigaciones, encontraron más genes que estaban asociados con el cromosoma sexual, y más aún, encontraron factores que estaban localizados en los cromosomas I, II y III. Esto implicó necesariamente pensar que había una relación entre la transmisión de los cromosomas y la aparición de ciertos caracteres. Los genes eran transmitidos al mismo tiempo que el cromosoma, de tal forma que ciertos factores contenidos en los cromosomas darían un patrón de herencia en el que los genes que se encontraban en cada uno de ellos funcionaban como un grupo de ligamiento.

Así, se asociaron por primera vez los cromosomas con los genes y se determinó que estos últimos se comportaban de acuerdo con el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis. Esto es lo que se conoce como la teoría cromosómica de la herencia.

La teoría cromosómica de la herencia dice que "los genes estaban en los cromosomas, y que, por lo tanto, los genes que se encontraban en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, proponiendo para ellos el término «genes ligados». Según Morgan, los genes están en los cromosomas, su disposición es lineal, uno detrás de otro, y mediante el entrecruzamiento de las cromátidas homólogas se produce la recombinación genética.

Morgan inició sus estudios en ratas y ratones, pero éstos se reproducen tan despacio que no resultaban convenientes para hacer estudios sobre herencia. Buscando un organismo más apropiado, se decidió por Drosophila melanogaster, la mosca de la fruta, debido a sus características: es un organismo pequeño (3 mm), fácil de mantener en el laboratorio (se pueden recoger un millar en una botella de cuarto de litro), es fértil todo el año y muy prolífica (produce una generación cada 12 días, o 30 generaciones al año). Además los machos y las hembras se distinguen con facilidad, y el desarrollo embrionario ocurre en el exterior, lo que facilita el estudio de las mutaciones en el desarrollo. Por último, Drosophila tiene sólo 4 pares de cromosomas, todo lo cual le convierte en un organismo muy apropiado para los estudios sobre herencia. Los estudios de Morgan con Drosophila comenzaron en 1907. Inicialmente, su intención era mantener varias generaciones, esperando que apareciera un mutante ocasional, algo que Hugo de Vries acababa de observar en plantas. Sin embargo, después de dos años manteniendo las moscas, sus esfuerzos permanecían vanos.

A pesar de todo, Morgan persistió, y en abril de 1910, en una de sus botellas apareció un macho con los ojos blancos, en lugar del color normal (rojo). Esto le permitía comenzar a analizar algunas cuestiones clave: ¿cómo se había generado ese macho? ¿Qué determina el color de los ojos? Para empezar, Morgan cruzó el macho mutante de ojos blancos (que denominó White, iniciando la tradición de nombrar la mutación con el fenotipo que genera) con una hembra virgen normal, con ojos rojos. En la primera generación (F1), obtuvo una descendencia (machos y hembras) con ojos rojos, lo que sugería que los ojos rojos eran dominantes, y los blancos recesivos. Para probarlo, cruzó los machos y hembras de la F1, y obtuvo una segunda generación (F2) con las proporciones esperadas según las leyes de Mendel para un carácter recesivo: tres moscas de ojos rojos por cada una de ojos blancos. Sin embargo, aunque Morgan esperaba la misma proporción de machos y hembras con los ojos blancos, observó que todas las hembras los tenían rojos, y entre los machos, los había con ojos rojos y con ojos blancos. Lo cual implicaba que el color de los ojos estaba de alguna forma ligado al sexo. Posteriormente aparecieron otras dos mutaciones espontáneas (alas rudimentarias y color del cuerpo amarillo), que también estaban ligadas al sexo. Todo ello sugería que esos tres genes podrían estar en el mismo cromosoma, el cromosoma sexual.

Estudiando los cromosomas de Drosophila al microscopio, Morgan observó que los 4 pares no eran idénticos, y que las hembras tenían dos cromosomas X idénticos, mientras que en los machos el X estaba apareado con un cromosoma Y, con un aspecto diferente y que nunca aparece en las hembras. Por ello, un macho debe recibir su cromosoma X de su madre y el Y de su padre, lo cual explicaba la segregación observada en el color de ojos: si la madre es homocigota (tiene los dos alelos para ese gen iguales) con los ojos rojos, sus hijos machos sólo pueden tener los ojos rojos, aunque su padre tuviera los ojos blancos. Para que aparezcan machos con los ojos blancos, la madre tiene que aportar al menos una copia del gen de ojos blancos en uno de sus cromosomas X, y sólo tendrán los ojos blancos los hijos que reciban el X con el gen mutado. Por su parte, para que aparezcan hembras con ojos blancos, ambos progenitores tienen que aportar un cromosoma X con el gen de los ojos blancos, lo que es por tanto un evento menos frecuente. Es decir, a partir de estas observaciones, Morgan dedujo que el gen que codifica para el color de los ojos debe residir en el cromosoma X, lo que proporcionaba la primera correlación entre un caracter específico y un cromosoma concreto.

Estos estudios se publicaron en Science en julio de 1910, con el título "Sex Limited Inheritance in Drosophila" (La herencia limitada al sexo en Drosophila)14y en abril de 1911, con el título "Mutations in eye color in Drosophila and their modes of inheritance" (Mutaciones en el color de ojos en Drosophila: modos de herencia).15 , en los que resumía sus tres conclusiones fundamentales:

• que los genes deben residir en los cromosomas

• que cada gen debe residir en un cromosoma concreto

• y que el carácter "color de ojos" debe residir en el cromosoma X y estar ausente en el cromosoma Y, siendo el rojo el color dominante.

Posteriormente, Morgan razonó que los cromosomas son ensamblajes de genes, puesto que caracteres que se encuentran en un cromosoma determinado tienden a segregar juntos. Sin embargo, Morgan observó que esos caracteres "ligados" en ocasiones se separan. A partir de aquí, Morgan dedujo el concepto de recombinación de cromosomas: postuló que dos cromosomas apareados pueden intercambiar información, e incluso propuso que la frecuencia de recombinación depende de la distancia entre ambos. Cuanto más cerca estén dos genes en un cromosoma, mayor será la probabilidad de que se hereden juntos, y cuanto mayor sea la distancia entre ellos, mayor será la probabilidad de que se separen debido al proceso de entrecruzamiento (crossing-over). En resumen, Morgan sugirió que la intensidad del ligamiento entre dos genes depende de la distancia entre ellos en un cromosoma. Basándose en esas observaciones, un estudiante del grupo de Morgan, Alfred Henry Sturtevant, llegó a la conclusión de que las variaciones en la intensidad de ligamiento podían utilizarse para mapear los genes en los cromosomas, definiendo la distancia relativa unos de otros: un año después de que Morgan hubiera identificado la mosca de ojos blancos, Sturtevant estableció el mapa genético para los genes ligados al sexo. Hoy en día, el Morgan es la unidad de medida de las distancias a lo largo de los cromosomas en la mosca, el ratón y en humanos.

Morgan fue galardonado con el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1933 por la demostración de que los cromosomas son portadores de los genes.

Cromosomas sexuales. Determinación del sexo

Son los cromosomas que determinan el sexo del individuo, XX para la hembra y XY para el macho. La determinación del sexo ocurre en el momento, justo, de la fecundación el óvulo posee siempre el cromosoma X y el espermatozoide será el que determinará si el embrión será macho o hembra, dependiendo del cromosoma que éste lleve, X o Y.

 Herencia ligada al sexo.

Se refiere a algunos caracteres y/o enfermedades que, por el hecho de encontrarse en el cromosoma sexual, se transfieren solo por ese medio.

 La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.

Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo.

Herencia y genética

Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (órganos genitales, gónadas) o secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes.

A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.

Variantes en la herencia ligada al sexo

Vimos que los cromosomas sexuales constituyen un par de homólogos (XX en la mujer y XY en el hombre); sin embargo, en el par XY un segmento de cada cromosoma presenta genes particulares y exclusivos (segmento heterólogo, llamado también diferencial o no homólogo), la porción restante de los  cromosomas del par XY corresponde al sector homólogo, como se grafica en el esquema siguiente:

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Los varones sólo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterólogo del X (en tanto poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por pares (en tanto poseen dos X). Por consiguiente, la transmisión y expresión de estos genes dependen del sexo de los individuos.

Entonces, la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homólogo (heterólogo) del cromosoma X heredado del padre.

También podemos decir que la herencia ligada al sexo no es más que la expresión en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.

En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos en estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con normalidad.

Así, pues, un carácter determinado por un gen del cromosoma X aparecerá si la mujer tiene un alelo dominante en cada uno de estos cromosomas, o si tiene dos alelos recesivos, uno en cada uno de ellos (homocigota en ambos casos).

Si, en cambio, la mujer es heterocigoto para ese carácter, igual se manifestará el alelo dominante. Es decir, se trata de un modelo de herencia clásico y normal, comparable a los mencionados en las leyes de Mendel.

El caso del hombre es radicalmente distinto. Si los genes se encuentran en la zona del cromosoma X que tiene su parte correspondiente (homóloga) en él Y, actúan como en el caso anterior.

De hecho, se han encontrado algunos alelos en los sectores homólogos de los cromosomas XY (llamados genes pseudoautosómicos) y dadas las características de estas regiones especiales de los cromosomas sexuales, los trastornos producidos a causa de estos genes se heredarán de acuerdo a las leyes genéticas que rigen la herencia autosomica (o sea, funcionan igual que los autosómicos).

Pero es mucho más frecuente que los genes estén en una parte del cromosoma X que no tenga correspondencia en él Y. Si esto sucede, los alelos se manifestarán siempre, ya sean dominantes o recesivos.

Por tanto, debemos recordar que los genes ligados a los cromosomas sexuales pueden ser tanto recesivos como dominantes.

Herencia recesiva ligada al sexo

En los hombres, los cromosomas X e Y se pueden aparear durante la meiosis (en la Profase I) por sus fragmentos homólogos y por tanto se pueden producir entrecruzamientos en esta zona.

La herencia ligada al sexo, es aquella que se genera por un alelo a gen o cromosoma proveniente solo de la madre o del padre. Un ejemplo de esto, es la hemofilia, que es una alteración en la sangre, pues no tiene esta no tiene la capacidad para coagularse, por lo que se presentan hemorragias casi incontenibles. Esta afecta principalmente a los hombres por lo siguiente:la mujer tiene 2 cromosomas x, mientras que el hombre es yxesta característica (hemofilia) se localiza en el cromosoma x.al hacer tu cuadro de punnet, con la x mayúscula para mujer sana, y x minúscula para portadora, podrás darte cuenta que el hombre es al que afecta dicha enfermedad.

Herencia ligada al cromosoma Y o herencia holándrica

Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial o no homólogo del cromosoma Y son heredados únicamente por los hijos varones y se manifestarán en todos los hombres que los lleven y sólo en los hombres, independientemente de que sean dominantes o recesivos.

La transmisión de los genes situados en el segmento no homólogo del cromosoma Y es la herencia holándrica..

Holándrico:

(Del griego olos, todo, y alter, hombre). Dícese de la transmisión hereditaria de una tara o de una enfermedad que se realiza de un padre a todos sus hijos, quedando indemnes las hijas. Está ligada a genes situados en el segmento no homólogo del cromosoma sexual Y constituyéndose en una variedad de herencia ligada al sexo.

Herencia ligada al cromosoma X.

La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno se localiza en el cromosoma X .

Cabe recordar que las mujeres poseen dos cromosomas X mientras que los hombres poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes, y su expresión en las mujeres y en los hombres no es la misma debido a que los genes del cromosoma Y no van apareados exactamente con los genes del X.

Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres únicamente si existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin embargo, en los varones sólo debe haber una copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese.

Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus cromosomas X sin saberlo y transmitírselo a su hijo, que expresará el rasgo o el trastorno.

Entre los ejemplos de trastornos recesivos ligados al cromosoma X se destacan los casos del daltonismo y la hemofilia, enfermedades provocadas por un gen recesivo situado precisamente en el segmento diferencial del cromosoma X.

Recalcamos que, debido a su ubicación, para que una mujer padezca la enfermedad debe ser homocigota recesiva (tener el gen recesivo en ambos cromosomas X), mientras que en los hombres basta con que el gen recesivo se encuentre en el único cromosoma X que tienen.

Que es la hemofilia

La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.

Causas

En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN, que son la estructura básica de la vida.

Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X e Y.

El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX), y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionado con la coagulación sanguínea.

Tratamiento

No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.

El tratamiento sustitutivo supuso un avance importantísimo tanto para la calidad de vida como para la supervivencia de los pacientes. La obtención de factores de coagulación a partir de plasma humano dio lugar, en muchas ocasiones, a la transmisión de virus, sobre todo el VIH (SIDA) en los años 80, lo que significó un grave retroceso en la vida de los pacientes con hemofilia.

Qué son enfermedades genéticas (nombres y ejemplos)

Enfermedad hereditaria

Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.

Clasificación de las enfermedades hereditarias

Enfermedades hereditarias

Son enfermedades hereditarias monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Aún así, son menos que las enfermedades poligénicas.

Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:

• Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.

• Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.

• Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.

Algunas enfermedades monogénicas son:

? Anemia falciforme (cromosoma 11) – autosómica recesiva

? Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) – autosómica recesiva

? Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) – autosómica recesiva

? Enfermedad de Batten (cromosoma 16) – autosómica recesiva

? Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) – autosómica recesiva

? Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) – autosómica recesiva

? Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) – autosómica dominante

? Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) – autosómica dominante

? Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X) – ligada al sexo recesiva

? Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) – ligada al sexo recesiva

? Hemofilia A (cromosoma X) – ligada al sexo recesiva

Enfermedades multifactoriales

También llamadas poligénicas, son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. No siguen un patrón de herencia mendeliano, y a veces cuando es un gen principal el responsable de la enfermedad se comporta como herencia dominante con penetración incompleta, como en el caso del cáncer de mama hereditario (genes BRCA1 y BRCA2). Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como por ejemplo: Hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, esquizofrenia, retinitis pigmentosa, asma, Diabetes mellitus, varios tipos de cáncer, incluso la obesidad.

Enfermedad oligogénica

El término oligogénico referido a una enfermedad multifactorial tiene cada vez más aceptación ya que es habitual ver como en una enfermedad a pesar de ser poligénica, existen unos pocos loci que tienen más influencia que el resto y que dependiendo de su presencia se expresan otras mutaciones en otros loci (epistasia)

Enfermedad genética

Enfermedad genética.

Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico. La trisomía 21 o síndrome es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto son congénitos).

Enfermedad mitocondrial

Artículo principal: Enfermedad mitocondrial.

Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad mitocondrial tiene diferentes síntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo. Las mitocondrias tienen su propio ADN.

Que son alelos múltiplesSe designa como alelos múltiples a la existencia de más de dos genes alterno en un mismo locus. Dicha serie de genes puede ser numerosa como en el caso del sistema HLA, o poco numerosa como en el sistema de grupo sanguíneo ABO. Por otro lado es importante anotar que los genes alélicos entre sí deben tener relación con la misma característica en estudio, esto es, con HLA o con el sistema ABO; en sí lo que los hace alélicos es el número y sitio de las mutaciones ocurridas sobre un gen ancestral.Una de las dificultades principales en el estudio de los alelos múltiples en el hombre, es demostrar que en realidad sean alelos, ya que no todas las poblaciones tienen todos los alelos de la serie. Para probar dicha condición tienen que estar presentes los alelos en una familia "informativa".Existen dos dificultades principales para probar el alelismo:Cuando el alelo en cuestión es raro en la población; ya que se tiene que esperar la suerte de contar con la familia informativa y con un número de hijos bastante grande.Cuando exista dominancia.Un ejemplo para iniciar el análisis de este tipo particular de alelos es el de hemoglobinas anormales en el hombre, producidas por mutación en la cadena b de la Hb y para las cuales se ha observado segregación familiar, esto es, existen familias informativas.Otros sistemas de uso frecuente que se comportan como alelos múltiples en el hombre son:Sistema Rh con tres alelos CDE/cde.El sistema HLA con cuatro loci (D – B – C – A) y numerosos alelos en cada uno de ellos.El sistema ABO.En principio el comportamiento de cada alelo es igual que en el ejemplo analizado sobre hemoglobinas, con la diferencia que el análisis es más complejo por ser más numeroso el número de alelos, y la existencia de dominancia y recesividad.

Qué son alelos letales

Los genes, los cuales están sometidos a procesos de mutación y otros procesos de reorganización que provocan un cambio en la expresión fenotípica de éstos, se presentan en diferentes formas con unas variaciones en su secuencia denominadas alelos. Cada alelo codifica un fenotipo concreto, es decir, es el resultado de la expresión del alelo del gen. Cuando la expresión de un alelo concreto provoca un cambio en el individuo, tal que induce su muerte, se denomina alelo letal, y el gen involucrado se denomina gen esencial.

Se define entonces gen esencial como aquel gen que al mutar puede provocar un fenotipo letal. Un gen letal es por tanto un gen cuya expresión produce la muerte del individuo antes de que este llegue a la edad reproductora. Si la expresión de un gen en vez de causar la muerte del individuo causa un acortamiento de su ciclo biológico, un empeoramiento de su calidad de vida o algún daño en su organismo, se denomina gen deletéreo. Al igual que el resto de los genes, los alelos de los genes letales así como los de los deletéreos, sus variables, pueden tener un carácter recesivo o dominante.

Autor:

Karina