- Causas
- La malnutrición y su rol
- La depresión en los niños, el Proteo de la psiquiatría
- Retraso del desarrollo o Insuficiencia en el crecimiento
- El caso de Víctor
- Ahora veamos el caso de Connie
- Bibliografía
En el campo de la psiquiatría infantil uno de los trastornos más angustiante para ambos, el especialista, y los padres del niño afectado, es el retraso del desarrollo normal.
Las razones son variadas. Pero éstas, a veces, presagian problemas en la niñez incipiente que serían difíciles de resolver en el transcurso del crecimiento del niño si son pospuestas.
Como síntoma, el retraso del crecimiento del niño, se considera un hallazgo común en los Estados Unidos. Hallazgo que se caracteriza por una insuficiencia en el crecimiento y el aumento de peso en el infante.
Causas
Tradicionalmente se entendería que los factores a esclarecer serían de orígenes orgánicos y no-orgánicos. Sin embargo el cuadro clínico mejor se aprecia cuando se estudia desde un punto de vista multidimensional. Punto de vista que incluye factores de riesgo funcionales de vulnerabilidad biológica/genética en el niño; con factores provenientes de los padres — especialmente de la madre. Elementos, que en conjunto, acoplados a problemas interactivos, como lo son el estrés, la pobreza, y deficiencias o pérdidas en el entorno social, producen las deficiencias sostenidas.
Ocho meses de edad…
Todos los factores ya descritos pueden ser identificados por el psiquiatra de niños vía la obtención de una historia detallada, examen de los datos disponibles, la observación de los padres y del niño en interacciones recíprocas — obtenidas durante el juego o la alimentación — en conjunto con una evaluación del desarrollo total.
La malnutrición y su rol
Porque este trastorno, cuando existe, con frecuencia involucra malnutrición pronunciada; por necesidad conlleva a cambios profundos en el infante que a menudo causan otros déficits adicionales.
Es de interés notar que, a través del tiempo la nomenclatura psiquiátrica norteamericana ha subsumido este cuadro clínico bajo dos categorías:
Trastorno de la ingestión alimenticia de la infancia y la niñez 307.59 y
Trastorno reactivo de la vinculación de la infancia y la niñez 313.89.
Pero, existen mayores áreas de importancia que aquí debemos de considerar, ya que, como hemos apreciado en mis muchas contribuciones, la depresión puede ocurrir a cualquier edad.
La depresión en los niños, el Proteo de la psiquiatría
Algunos niños mantendrán expresiones serias y tristes. Expresarán poco deseo o inclinación hacia la interacción social, decremento en la actividad normal, y trastornos del sueño entre otros síntomas.
Así actúan los infantes depresivos.
Las madres de estos niños, a menudo, sufren ellas mismas, de trastornos emocionales de mayor significado o viven en un entorno que les impide atender a las necesidades emocionales de su bebé de modo adecuado.
Por ello reiteramos que la evaluación psiquiátrica debe de incluir las dimensiones médica y la neurológica.
En dos de mis artículos disponibles en monografías.com, se describen la enfermedad congénita del síndrome de Turner y en otros más, los efectos de la disrupción o pérdida de los apegos en la infancia.
Comencemos aquí describiendo el Síndrome del Retraso del Desarrollo funcional.
Retraso del desarrollo o Insuficiencia en el crecimiento
Definición
Es una descripción que se aplica a los niños cuyo peso o índice de aumento de tamaño yace significativamente por debajo de los valores correspondientes a otros niños de su misma edad y sexo.
Causas
El retraso en el desarrollo de los bebés y de los niños por lo general se observa cuando parecen tener un peso y estatura significantemente menor que el de otros niños de su misma edad. Los adolescentes pueden tener estatura baja o parecer que son tardos en manifestar los cambios usuales que ocurren en la pubertad. Sin embargo, existe una amplia variación en el crecimiento y desarrollo normales.
En general, la progresión de cambios en peso y talla puede ser más importante que las mismas medidas actuales.
De importancia es determinar si el retraso en el desarrollo es el resultado de problemas de salud o de factores en el medio ambiente, como maltrato o rechazo.
Existen múltiples causas médicas de dilación en el desarrollo:
Anomalías cromosómicas como el síndrome de Down y el síndrome de Turner (Véanse mis ponencias al respecto en monografías.com).
Defectos en los principales sistemas orgánicos
Problemas en el sistema endocrino, como la deficiencia de la hormona tiroidea, la deficiencia de la hormona del crecimiento u otras insuficiencias hormonales
Daño cerebral o al sistema nervioso central que pueden provocar dificultades en la alimentación de los bebés
Problemas con el corazón y los pulmones que pueden afectar la forma como el oxígeno y los nutrientes se mueven a través del cuerpo, a veces consecuencias del nacimiento prematuro
Anemias de varios subtipos u otros trastornos sanguíneos
Problemas gastrointestinales que ocasionan mal absorción o ausencia de enzimas digestivas
Gastroenteritis crónica y reflujo gastroesofágico
La rumia (descrita en por mí en El Trastorno de Asperger en monografías.com y en Psychosomatics).
Parálisis cerebral
Infecciones crónicas
Trastornos metabólicos
Complicaciones del embarazo o bajo peso al nacer
Otros factores que pueden conducir a retraso en el desarrollo son:
Carencias emocionales como resultado del abandono, el rechazo y la hostilidad de los padres
Problemas económicos que afectan la nutrición, las condiciones de vida y las actitudes de los progenitores
Exposición a infecciones, parásitos o toxinas
Hábitos alimentarios deficientes, como comer en abandono o a solas o no consumir las comidas regulares
Muy a menudo no se puede determinar la causa del retraso.
Síntomas
Los bebés y niños que presentan retardo en el desarrollo tienen estatura, peso y perímetro cefálico que no encajan dentro de las predicciones de crecimiento estándar. El peso de la criatura es inferior al tercer percentil (como se esboza en la tabla de crecimiento patrón) o del 20% por debajo del peso ideal para su estatura. El crecimiento puede haber disminuido o haberse detenido después de una progresión apropiada previamente establecida.
Los siguientes aspectos presentan retraso o lentitud en el progreso del crecimiento total:
Destrezas físicas como voltearse, sentarse, ponerse de pie y caminar
Destrezas mentales y sociales
Características sexuales secundarias — con retraso en los adolescentes —
Diagnóstico
Se lleva a cabo un examen físico y verificación de la estatura, el peso y el contorno corporal. Luego, se elabora una historia médica detallada incluyendo información prenatal, neonatal, psicosocial y familiar. La prueba de evaluación del desarrollo de Denver (Denver Developmental Screening Test) es de importancia en este aspecto. Finalmente, se ensambla una curva de crecimiento esbozando todas las dimensiones de desarrollo desde el nacimiento.
Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes de laboratorio adicionales:
Hemograma total
Electrolitos
Análisis de orina
Pruebas de la función tiroidea
Algunos estudios endocrinos, como parezcan indicados
Electroforesis de hemoglobina para determinar la presencia de afecciones como la enfermedad drepanocítica
Radiografías para determinar la edad ósea
Pronóstico
Cuando el período de retraso en el desarrollo ha sido breve y la causa se ha determinado y puede corregirse, el proceso de crecimiento y desarrollo normal puede reanudarse; pero si el retraso en el desarrollo es prolongado, los efectos pueden ser perennes y bien podría no lograrse un crecimiento y un desarrollo normal.
Complicaciones
Se puede presentar un retraso mental, emocional o físico durable.
Prevención
La mejor forma de prevenir este tipo de retraso es detectarlo oportunamente por medio de exámenes de rutina del bebé sano y de seguimientos periódicos en los escolares y en los adolescentes. (Véase el excelente manuscrito: Letters to my Sons: Failure to Thrive por K. Sandford).
Tratamiento
Como es generalmente el caso con los trastornos tempranos de la niñez, la madre y el infante se ven juntos en la terapia.
Las metas terapéuticas son las de facilitar la interacción entre la madre y el niño, estimular el desarrollo psicosexual del infante y educar los padres en todos los aspectos del desarrollo de su hijo.
La terapia incluye asimismo atención personal y específica hacia ambos padres, ya que la depresión puerperal en la madre o el padre pueden afectar el desarrollo armonioso del niño. (Véase mi artículo La Depresión Puerperal en monografías.com y la Depresión Puerperal en el Hombre).
El tratamiento depende de la causa del retraso en el crecimiento y en la evolución total. Si el retraso en el crecimiento se debe a factores nutricionales, éstos se pueden resolver brindando educación a los padres para que suministren al niño una dieta balanceada.
Si el retraso involucra factores psicosociales, el tratamiento debe incluir el mejoramiento en la dinámica y las condiciones de vida familiar. Igualmente, es preciso hacer un análisis de las actitudes y comportamientos de los padres, ya que los últimos son factores que pueden contribuir a que se presenten problemas en el niño. En muchos casos, puede ser necesario hospitalizar al niño con el fin de concentrarse en la implementación de un plan de tratamiento médico, de la conducta y psicosocial comprensivo.
El caso de Víctor
Nos conocimos en las clínicas del Saint Louis Children"s Hospital cuando me tocara el turno de supervisar el cuidado de los pacientes jóvenes con trastornos del comportamiento.
El director del hospital era el renombrado Profesor de Neurología Infantil, Philip R. Dodge.
La orientación del servicio era organicista, con una inclinación entusiasta al diagnosticar, una condición nueva: entonces sería, la de la hiperactividad infantil.
Nuestro primer caso fue el de un niño de diez años llamado Víctor.
De aspecto inteligente, se comportaba con curiosidad y mucha desenvoltura. Cuando los estudiantes de medicina y los residentes lo interpelaban, como se acostumbra, con preguntas conducentes al diagnóstico, respondía con prontitud y aplomo.
Era verbal y cortés. Parecía que el ejercicio intelectual en que estaba envuelto le agradaba en lo extremo.
Contestaba preguntas tanto como formulara las propias. Haruo, un estudiante de origen japonés, le despertó la curiosidad: "¿Por qué tus ojos son diferentes?" Le preguntó.
Antes de que Haruo respondiera, la mamá lo detuvo e insistió en que Víctor se disculpara por sus impertinencias con sus alusiones raciales.
"¿Ya ven?" (Nos dijo en conjunto) "es que es híper…"
Interrumpí la sesión para que nos quedáramos a solas con la joven madre; recién parida de otro niño, y recién divorciada.
Con un diagnóstico de depresión formulado en el caso de esta madre afligida, visitamos con el recién nacido de seis meses, quien sería diagnosticado retraso del desarrollo y de la vinculación afectiva.
Para una mujer en plena depresión, la exuberancia de un niño normal era demanda infinita.
El tratamiento de la madre resolvió la "hiperactividad" de Víctor.
Ahora veamos el caso de Connie
Connie hija fue inesperada y accidental para sus padres.
Los últimos habían agotado todos los tratamientos posibles para la infertilidad. El feliz embarazo con Connie ocurrió cuando la madre cumpliera 42 años.
La gestación fue normal en todos los respectos.
Aumento de peso materno, durante el embarazo fue normal. La madre expectante mantuvo actividad física adecuada y su cuidado prenatal fue excelente.
El nacimiento del bebé fue por las vías naturales. Su Apgar Score fue de 9 — todos se regocijaban.
Los problemas se manifestaran cuando Connie pareciera poco coordinada a los siete meses y se pasaba las horas en inmovilidad apática.
Al año medio a menudo se caía y parecía que no aprendería lograr, en el área del comportamiento motor, lo que otros niños podrían, sin mayor esfuerzo, ejecutar.
Basados en la historia y el examen clínico el diagnóstico de la ataxia telangiectasia se hizo.
La ataxia-telangiectasia o Síndrome de Louis Bar
Definición
Es una enfermedad poco común de la infancia que afecta el cerebro y otras partes del cuerpo.
Ataxia se refiere a movimientos descoordinados, como caminar, y telangiectasia es el agrandamiento de los vasos sanguíneos (capilares) inmediatamente por debajo de la superficie de la piel. Las telangiectasias aparecen como pequeñas venas rojas semejantes a una araña.
Causas
La ataxia-telangiectasia es hereditaria, lo cual significa que se trasmite genéticamente, siendo un rasgo autosómico recesivo.
La enfermedad resulta de defectos en el gen mutado de la ataxia-telangiectasia (ATM, por sus siglas en inglés). Los defectos en este gen pueden llevar a que se presente muerte celular anormal en diversos lugares del cuerpo, incluyendo la parte del cerebro que coordina los movimientos.
Esta enfermedad se presenta por igual en ambos sexos, afectando aproximadamente a 1 de cada 40.000 a 100.000 personas en todo el mundo.
Síntomas
Disminución en la coordinación de movimientos (ataxia) a finales de la infancia:
marcha inestable
marcha espasmódica
marcha atáxica (ataxia cerebelar)
Disminución del desarrollo mental que se demora o se detiene después de los 10 a 12 años de edad
Dilación para empezar a caminar
Vasos sanguíneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en la parte interna del codo y la rodilla
Vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica de los ojos
Decoloración de la piel (manchas café con leche en la piel — cafe-au-lait)
Decoloración de áreas de piel expuestas a la luz solar
Encanecimiento prematuro
Movimientos espasmódicos o anormales de los ojos (nistagmos) en fases avanzadas de la enfermedad
Convulsiones
Infecciones respiratorias severas que se repiten con frecuencia
Diagnóstico
El médico llevará a cabo un examen físico en el que se pueden encontrar signos de los siguientes órganos/sistemas:
Amígdalas, ganglios linfáticos y bazo por debajo del tamaño normal
Disminución o ausencia de los reflejos tendinosos profundos
Retraso o ausencia del desarrollo físico y sexual
Retraso en el desarrollo mental
Cara con apariencia de máscara fija
Cambios múltiples en el color y textura de la piel
Los posibles exámenes son, entre otros:
Niveles de inmunoglobulina sérica (IgE, IgA)
Prueba de detección de células B y T
Alfafetoproteína
Antígeno carcinoembrionario
Pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen ATM
Radiografías para examinar el tamaño del timo
Examen de tolerancia a la glucosa
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para la ataxia-telangiectasia. El tratamiento que se efectúa está dirigido a la mejora de síntomas específicos.
Pronóstico
La muerte prematura es común, pero la expectativa de vida es variable.
Complicaciones
Cáncer de tipo linfomatoso
Diabetes
Cifosis y escoliosis de la columna vertebral
Trastorno progresivo del movimiento que conlleva al uso de una silla de ruedas
Infecciones pulmonares severas y recurrentes
Prevención
Las parejas que tengan antecedentes familiares de esta afección y que estén pensando en tener hijos deben solicitar asesoría genética. (Véanse mis artículos al respecto).
Los padres de un niño con este trastorno pueden tener un aumento leve en el riesgo de cáncer, por lo tanto, deben buscar igualmente asesoría genética y someterse a pruebas de detección de cáncer más exhaustivas, especialmente del seno para la mujer.
Bibliografía
? Andrews BF, Kopack FM, Bruton OC: A syndrome of ataxia, oculocutaneous telangiectasia, and sinopulmonary infections. U S Armed Forces Med J 1960 May; 11: 587
? Athma P, Rappaport R, Swift M: Molecular genotyping shows that ataxia-telangiectasia heterozygotes are predisposed to breast cancer. Cancer Genet Cytogenet 1996 Dec; 92(2): 130-4
? Becker-Catania SG, Chen G, Hwang MJ, et al: Ataxia-telangiectasia: phenotype/genotype studies of ATM protein expression, mutations, and radiosensitivity. Mol Genet Metab 2000 Jun; 70(2): 122-31
? Biemond A: Paleocerebellar atrophy with extrapyramidal manifestations in association with bronchiectasis and telangiectasis of the conjunctiva bulbi as a familial syndrome.
? Enoch T, Norbury C: Cellular responses to DNA damage: cell-cycle checkpoints, apoptosis and the roles of p53 and ATM. Trends Biochem Sci 1995 Oct; 20(10): 426-30?
? Gatti RA, Berkel I, Boder E, et al: Localization of an ataxia-telangiectasia gene to chromosome 11q22-23. Nature 1988 Dec 8; 336(6199): 577-80
? Lange E, Borresen AL, Chen X, et al: Localization of an ataxia-telangiectasia gene to an approximately 500- kb interval on chromosome 11q23.1: linkage analysis of 176 families by an international consortium. Am J Hum Genet 1995 Jul; 57(1): 112-9
Larocca, FEF: La Fenilcetonuria — Glioma del Nervio Óptico monografias.com
Autor:
Dr. Félix E. F. Larocca