Plan de Medidas de intervención para la atención integral a los fenilcetonúricos

Del Proyecto ramal: "Perfeccionamiento del tratamiento dietético de la Fenilcetonuria en Cuba", del año 2002, perteneciente al Instituto de Nutrición e Higiene de los Alimentos con código 0101027 de la Dirección de Ciencia y Técnica del MINSAP.

Colaboradores

Dra. Dra. Laritza Martínez Rey, Centro Nacional de Genética Médica.

Dra. Ana Jenny Pérez Torres, Polic. Héroes de Girón, Municipio Cerro

Lic. Cristina Tamayo Álvarez; Instituto de Nutrición e Higiene de los Alimentos.

Dra. Martha Sonia Robaina, Centro Nacional de Inmunoensayo

Dra. Olga Lidia García Peñas, Hospital Pediátrico Provincial de Camaguey

Dra. Eldalina Rodríguez Hernández, Hospital Pediátrico Provincial de Matanzas

Dra. Annia María Linares Rodríguez; Hospital Pediátrico Provincial de Bayamo; Granma

Dra. Galina Galcerán Chacón; Hospital Pediátrico Provincial de Holguín

Siglas utilizadas y su significado

aa: aminoácidos

CI: Coeficiente de Inteligencia

CNAIF: Comisión Nacional de Atención Integral a Fenilcetonúricos.

CNGM: Centro Nacional de Genética Médica

CPAIF: Comisión Provincial de Atención Integral a Fenilcetonúricos.

ECM: Errores Congénitos del Metabolismo.

FNC: Fenilcetonuria

INHA: Instituto de Nutrición e Higiene de los Alimentos

MINCIN: Ministerio de Comercio Interior

MINSAP: Ministerio de Salud Pública

PAMI: Programa de Atención Materno Infantil

Phe: Fenilalanina.

PNO: Procedimientos Normalizados de Operación

RMS: Retraso Mental Severo.

RMM: Retraso Mental Moderado.

RML: Retraso Mental Ligero.

SANM: Soporte Alimentario, Nutrimental y Metabólico

SFM: Síndrome de Fenilcetonuria Materna

SN: Subsistema Nervioso.

Objetivos del "Plan de Medidas"

• 1. Brindar un soporte alimentario, nutrimental y metabólico y un seguimiento integral e individualizado a cada paciente.

• 2. Integrar los tres niveles de atención en salud. Descentralizar hasta nivel de provincias las consultas especializadas y capacitar a todos los factores.

• 3. Involucrar al médico del área de salud y su equipo de atención primaria.

Ámbito de aplicación

El Plan de Medidas propuesto es para ser aplicado en todo el territorio nacional, involucrando todos los niveles de atención en salud, para lograr mayor vinculación entre ellos y a su vez una mayor participación del médico y enfermera de la familia y todo el Grupo Básico de Trabajo (GBT) en el seguimiento de los enfermos fenilcetonúricos de todas las edades existentes en el país.

Plan de Medidas

Desarrollo del Plan de Medidas

Programa de capacitación para profesionales, técnicos y madres y/o tutores de pacientes.

• En este aspecto se diseñó un cronograma de cursos de actualizaciones en FNC y otros ECM para ser impartido en las diferentes provincias por parte de la CNAIF.

• Elaboración de material didáctico en forma electrónica (Discos Compactos) para ser distribuidos en las provincias.

• Brindar información en la Web del INHA relacionada con la enfermedad y su seguimiento en Cuba mediante un Manual (ver Anexo 6)

• Realizar talleres provinciales con profesionales y técnicos.

• Realizar talleres para madres y tutores de pacientes fenilcetonúricos.

Se inicia este Plan de Medidas con la realización de cursos de capacitación en todas las provincias y la distribución de un disco compacto con información sobre FNC y su seguimiento en todas las provincias.

Se debe realizar una encuesta (ver Anexo 7) en cada provincia para evidenciar el estado de opinion de familiares de pacientes y de líderes de la comunidad antes de comenzar a aplicar el Plan de Medidas, con vistas a posteriores análisis comprobatorios de la efectividad del dicho plan.

Reorganización de la participación de los niveles de atención de salud.

• Se reconstituyeron las CPAIF y para otros ECM, formadas por:

• Pediatra-nutriólogo

• Genetista clínico

• Dietista

• Psicólogo

• Trabajadora social

• Neuropediatra

• Ginecólogo infanto juvenil

• Se orienta la creación de las consultas provinciales con equipos multidisciplinarios para la atención de estos pacientes (esto sirve de precedentes para la atención de otros ECM).

• Se orienta la participación activa del médico de familia, enfermera de la familia, pediatra del área, psicólogo del área, trabajadora social en la atención directa a los pacientes en este nivel primario de salud.

En los hospitales pediátricos provinciales se crean sus propios equipos multidisciplinarios (parte de ellos forman la comisión provincial) y se programan las consultas y los ingresos a los pacientes. Estos equipos ofrecen las consultas quincenales hasta los seis meses de edad, una vez que son dados de alta del hospital y mensuales a partir de esta edad. Los pacientes fenilcetonúricos son atendidos hasta la adultez.

La consulta incluye:

• 1. Se pide el consentimiento informado a padres o tutores para la aplicación u hijo detonas las medidas de intervención. (Anexo 8.1)

• 2. Historia Clínica exhaustiva y búsqueda de enfermedades asociadas.

• 3. Registro de alimentos de 3 días (Anexo 8.2), antes de la extracción de sangre, que debe ser evaluado por el sistema automatizado llamado "Ceres Plus" (INHA 2006).

• 4. Determinación de peso, talla y evaluación del estado nutricional (Ver Anexo 8.3).

• 5. Valoración de los niveles sanguíneos de Phe.(ver Anexo 8.3)

• 6. Corrección de la dieta (con el empleo del modelaje ideado para la organización interna de la consulta. Anexos 8).

• 7. Ínterconsulta con Psicología para evaluación (ver anexo 9) y psicoterapia del enfermo y familia.

• 8. Indicación de suplementación de vitaminas y minerales, así como de la Emulsión de aceite de pescado, según recomendaciones. (ver Anexos 10 y 11)

• 9. Ínterconsulta con ginecología infanto-juvenil (si necesario).

• 10. Ínterconsulta con genética clínica.

• 11. Apoyo de Trabajo Social.

Incorporar el equipo de atención primaria de salud a la vigilancia y seguimiento de los pacientes en su lugar de residencia, así como que trabajen en estrecha relación con los niveles secundarios y terciarios de atención.

Se detallan las funciones del médico de la familia y su GBT:

Función del Médico de la familia en el área de salud

Ante el pesquisaje neonatal de la FNC:

El médico del área debe ser celoso en el cumplimiento del test neonatal, tanto en la realización a todos sus recién nacidos, como en que dicho test se realice con la calidad requerida, siguiendo las normas técnicas para ello.

El Área de Salud debe velar porque las muestras en papel de filtro lleguen a su destino sin dificultades.

Ante el paciente ya diagnosticado de FNC, el médico del área debe:

1.-Dispensarizar.

2.-Velar por el cumplimiento de la dieta que se le indicó en la consulta especializada en trastornos metabólicos (del hospital provincial o en el nivel terciario)

3.-Garantizar que se le realice la extracción de sangre en el tiempo establecido para realizar la determinación de los niveles de Phe en sangre, así como la realización de la Encuesta Dietética de Consumo por Registro de tres días por parte de la madre o tutor del paciente. Los pacientes adolescentes deben llenarlas por si mismos, siempre y cuando lo permita su CI. (Ver esquema de cronograma)

4.-Garantizar la asistencia a la consulta especializada que se ofrece mensualmente en el centro de referencia nacional o provincial.

5.-Controlar el correcto uso del producto alimentario industrial hidrolizado de aminoácidos, así como el suministro de forma adecuada.

6.-Velar por la vinculación del paciente al Programa de Estimulación Temprana al Neurodesarrollo en los primeros años de la vida.

7.-Velar por la incorporación del paciente al Sistema Nacional de Educación, normal o especial, más su continuidad escolar.

8.- Observar el ambiente familiar y detectar posibles disturbios en su dinámica que puedan afectar el correcto desarrollo del paciente, con vista a realizar acciones de salud en coordinación con la Comisión Provincial de Atención Integral a Fenilcetonúricos (CPAIF).

9.-Garantizar las acciones del departamento de Trabajo Social del área para lograr un entorno favorable en el desarrollo del paciente

Atención especializada a las féminas fenilcetonúricas.

En el caso de las pacientes femeninas de 10 años o más, debe ser diferenciada su asistencia, brindándole esta con un alto grado de especialización, con una frecuencia mensual, pues en el mismo equipo de trabajo se incorpora para ellas un especialista en ginecología infanto-juvenil, que se ocupa de temas concernientes a la adolescencia, la fecundidad, la planificación familiar, el riesgo preconcepcional, entre otros aspectos. En esta consulta juega un importante papel la asesoría genética.

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Hay dos aspectos importantes a tener en cuenta para lograr resultados fructíferos con estas féminas adolescentes:

• La instrucción prioritaria de las enfermas mediante dinámicas de grupo y otras técnicas educativas, que se realizan en la propia consulta.

• La planificación familiar mediante métodos anticonceptivos, en coordinación con la consulta de riesgo preconcepcional del área de salud.

Siempre es aconsejable tanto para las féminas adolescentes como para el total de pacientes fenilcetonúricos, utilizar la familia, como entidad social primaria, de centro de prevención. Debemos integrar en todo momento al paciente a su medio familiar cualquiera que sea el CI que posea. [1][2]

La familia como agente estimulador natural

El grupo familiar satisface las necesidades del niño en el contexto biológico, afectivo y de estímulos del medio. La familia es un agente estimulador natural. La humanización del niño se va produciendo dentro del medio familiar adquiriendo conciencia de "si mismo" y "de quien lo rodea".[3] [4][5]

La dependencia del niño de su familia en los primeros años de vida y la necesidad del cuidado y participación familiar que estimule su aprendizaje, obliga a dirigir acciones de salud tanto al medio social como familiar; capacitando y educando a los padres como agentes estimuladores de sus propios hijos, lo que posibilita una interacción adecuada y oportuna.[6] [7][8]

La familia debe recibir periódicamente normas de manejo en centros especializados y así alcanzar los siguientes objetivos:

• Cuidados individualizados

• Ahorro económico

• Permanencia del niño dentro de la familia

• Evitar la marginación social

Solo en situaciones de extremo deterioro intelectual, donde el paciente es incapaz de tener una relación afectiva con miembros de la familia, donde él no aporta nada a la familia, al contrario puede crearle grandes conflictos tensionales, es que se podría analizar la alternativa de un hogar de limitados mentales.11

Para lograr integrar al paciente a la familia, el médico debe lograr ver la enfermedad como la ven y la perciben los pacientes y familiares, pues deben saber que, paciente y familia no hablan el mismo idioma que los médicos. El médico siempre debe pensar:…y si fuera yo?… y si fuera mi hijo?…¿Qué querría que hicieran entonces conmigo y con mi hijo?… ¿Cómo querría entonces que me trataran y trataran a mi hijo?… Es con esta óptica que ha trabajado el equipo de salud a través de estos años.

Se ha tratado de que no haya obstáculos como la distancia, las contingencias naturales, el alejamiento social y cultural, que dificulte el acceso a los servicios médicos a estos pacientes y que no haya barreras económicas e injustas para un tratamiento adecuado.

La salud y la asistencia sanitaria son derechos del individuo que deben mantenerse, desde los aspectos moleculares hasta los sociales, mediante los esfuerzos de la comunidad o la sociedad a la que el individuo pertenece.

El papel del psicólogo es fundamental para la armonía paciente-familia y la armonía familia-equipo de salud, tanto para el paciente recién diagnosticado como para el caso de pacientes grandes o adolescentes. Esta enfermedad es trágica sobre todo en nuestro medio donde las madres le dan tanta importancia a los alimentos en la crianza y es necesario que comprendan que no es posible dar leche ni proteína animal alguna, cosa difícil de aceptar por ellas.

En la adolescencia está la crisis de insubordinación del paciente en la cual no quieren cumplir su dieta, al igual que se niegan a otras disciplinas de la vida. En esta época hacen rechazo a llevar sus alimentos a la escuela, por tanto el esfuerzo de la familia y del equipo de salud debe multiplicarse.

En relación con la trabajadora social, la subnormalidad mental es causa importante de inadaptación y es un problema esencial de la Pediatría Social. Aún en pacientes normales tenemos que el niño en todas sus edades tiene una actividad receptiva extraordinaria que lo hace particularmente sensible a las influencias del ambiente, como son las condiciones de alimentación, de la vivienda, del clima, de la higiene general, de la familia, de la escuela y de la comunidad, ejerciendo una definitiva influencia en su evolución neuropsíquica. Es comprensible pues, la acción del trabajo social sobre los factores que pueden incidir negativamente en el niño.

Como parte del tratamiento, está también ofrecer estimulación a pacientes y familiares con actividades comunes como los "Cumpleaños Colectivos" que tienen el objetivo de que compartan sus inquietudes e intereses, se confraternicen en su estado de alimentación limitada, y que sientan que su problema no es el problema de uno solo, sino el problema de muchos, y que todos, familias, pacientes y equipo de salud están involucrados en el asunto,

El Estado cubano no escatima en la compra de alimentos básicos para la dieta de la FNC, que constituyen el hidrolizado de aminoácido libre en Phe, que tiene un precio promedio en el mercado internacional de 60 dólares la unidad (500g) y cada paciente debe consumir en promedio 3 a 5 unidades mensuales, suministrándosele de modo gratuito. En Cuba el órgano de trabajo mediante su dirección de Asistencia y Seguridad Social apoya y jerarquiza planes asistenciales a estos pacientes, tanto en efectivo (económico) como en especie.

También se garantiza la permanencia del paciente en el Sistema Nacional de Educación, ya sea Normal o Especial, ayudando en los casos que lo necesiten, para evitar que se sometan a regímenes de internados donde no sea posible el cumplimiento de la dieta.

Se garantiza la incorporación del paciente recién captado al Programa de Estimulación Temprana en el Neurodesarrollo, pues la falta de determinado aspecto en el desarrollo psicomotor, implica la posibilidad de riesgo elevado de retraso. La detección precoz de alteraciones del desarrollo permite intentar un tratamiento adecuado.

Por ser los primeros años de vida la etapa más vulnerable, independientemente de existir un daño biológico o influencias adversas del ambiente establecido, son necesarios una vigilancia, cuidado y estimulación familiar adecuada y oportuna que garanticen al niño un medio favorable.

Se le facilita el acceso a la formación profesional y técnica más adecuada para estos adolescentes acorde a su CI que posteriormente le permita el acceso a puestos de trabajos, adaptados a sus características físicas y psicológicas y en centros especializados cuando sea posible, pudiendo incluso recibir un salario mínimo.

Conclusiones

Puede esperarse un impacto social y humano del tratamiento integral de la FNC en Cuba, al lograrse una integración de los servicios de salud para mejorar la calidad de vida de los enfermos fenilcetonúricos mediante: [9][10][11]

• Mejor control de los niveles séricos de Phe con más estabilidad metabólica de los pacientes.

• Aprovechamiento del tiempo de la consulta.

• Mayor nivel de conocimiento de los pacientes y familiares sobre la enfermedad.

• Mayor vinculación al sistema de Estimulación Temprana al Neurodesarrollo y/o Rehabilitación.

• Mejor asistencia de los pacientes a las consultas programadas.

• Diferenciación de la asistencia a féminas fenilcetonúricas con alto grado de especialización.

• Mayor apoyo psicosocial al paciente y familia.

De esta forma es posible mayor y mejor efecto del soporte alimentario, nutrimental y metabólico de los pacientes, aspecto este que no esa posible garantizar en los lugares de residencia de los enfermos, sin la debida incorporación del nivel primario de salud.

Anexos

Nota aclaratoria: los anexos del 1 al 5 se encuentran en el trabajo original de la investigación.

ANEXO 6

http://www.bvs.sld.cu/libros/manual_soportealimentarionutricional_metabolico_FNC/indice_p.htm

ISBN 959-212-205-9

ANEXO 7

Encuestas del Estado de Opinión.

Anónimo

Anónimo

ANEXO 8.1

Consentimiento Informado

Nombre del paciente______________________________________________

Sexo______ Fecha de Nacimiento: _______

Mediante esta carta doy el consentimiento para que mi hijo/a forme parte del proyecto de investigación "Soporte Alimentario, Nutrimental y Metabólico de los Fenilcetonúricos en Cuba" y reciba a través de el toda la atención médica necesaria.

Sé que en este proyecto se le suministrará durante un año a mi hijo/a un suplemento nutricional llamado "Emulsión de Aceite de Hígado de Tiburón Saborizado" producido en la Planta de Aromas del Instituto de Investigaciones de la Industria Alimentaria de Cuba, que le ofrece un aporte de ácidos grasos esenciales de la serie omega 3 que constituyen nutrimentos importantes para el crecimiento y desarrollo.

Como constancia de mi consentimiento refiero que mi nombre y apellidos son:

_____________________________________________________________

Y firmo la presente, con fecha: ______________________

Firma:_________________________

ANEXO 8.2

ENCUESTA DIETÉTICA DE CONSUMO POR

REGISTRO DE ALIMENTOS DE 24 HORAS

NOMBRE: ____________________________________________________ FECHA:__________________________ PESO: ________kg

ANEXO 8.3

HOJA DE DIETOTERAPIA

ANEXO 8.4

Modelo para menú de 24 horas

ANEXO 8.5

Tabla de intercambios

Fuente: Tomado del contenido de energía y nutrientes de los alimentos del CERES (INHA-1998).

Productos PKU tomados del folleto de información de productos de Milupa-Nutricia

* Estos grupos de alimentos se les divide en A y B atendiendo a su contenido en fenilalanina. Se consideraron en el grupo A, los que más fenilalanina aportan

ANEXO 8.6

Recetas de alimentos

ANEXO 8.7

Porciones del producto industrial

ANEXO 8.8

Porciones del producto industrial

ANEXO 8.9

Porciones del producto industrial

ANEXO 8.10

Porciones del producto industrial

Autor:

Dra. Ligia María Marcos Plasencia

República de Cuba

Comisión Nacional de Atención Integral a Fenilcetonúricos

[1] Hanley WB, Platt LD, Bochman RP,et al: Undiagnosed maternal phenylketonuria: The need for prenatal selective screening or case finding. Am. J. Obstet.Gynecol.; 1999:180 986-994.

[2] Rouse B, Matalon R, Koch R, Azen C, Levy H, Hanley W, et al.. Maternal Phenylketonuria Syndrome: Congenital heart defects, microcephaly, and developmental outcomes. J. Pediatric 2000; 136: 56-60.

[3] Saliba Z, Boh G, Martín D, Abadie V, Azar Z, Fraisse A, Siddi I, Kachaner J, Bonnet D. Pseudoinhereted form of left heart obstructive defects revealing maternal phenylketonuria. Arch Mol Coeur Vais 2000 May; 93 (5): 649-52.

[4] Koch R , Hanley W, Levy H, Matalon R, Rouse B, Trocfz F, Guttler F, Azen C, Friedman E, Platt L, de la Cruz F. Maternal phenylketonuria. An International Study. Mol Genet. Metab 2000 Oct; 71 ½): 233-239.

[5] Sheard NF. Importance of diet in maternal phenylketonuria. Nutr Rev 2000 Aug; 58 (8): 236-9.

[6] Platt LD, Koch R, Hanley WB, Levy HL, Matalon R, Rouse B, et al. the international study of pregnancy outcome in women with maternal phenylketonuria: report of a 12 year study. Am J Obstet Gynecol 2002; 326-33.

[7] México. Instituto Nacional de la Nutrición. Departamento de Genética. Fenilcetonuria. (serial on line( 2001[citado el 4/12/2001]. Disponible en http://www.Salud.Edu.Mx/metab

[8] Pérez Torres AJ, Marcos Plasencia LM, Porrata Maury C. Prevención del Síndrome de Fenilcetonuria Materna en Cuba. [Tesis para optar por el título de Máster en Nutrición en Salud Pública]. La Habana: INHA. MINSAP; 2002.

[9] Campistol Plana J, Arellano Pedrosa M, Poo Arguelles P, et al. Embriopatía por Fenilcetonuria Materna. Una causa de retardo mental poco diagnosticada. Revisión de ocho observaciones. An Esp Pediatr. 1999; 51: 139-142.

[10] Fuhrmann Von G., I. “Familia y discapacidad mental”. Comunicación del 6to Congreso Nacional y 2do Internacional sobre discapacidad mental. Julio 1998. Sgto. de Chile. Fundación COANIL, 1998.

[11] Verdugo, M A.”Desafíos y alternativas en la educación de las personas con discapacidad mental”. Comunicación del 6to Congreso Nacional y 2do Internacional sobre discapacidad mental. Julio 1998. Sgto. de Chile. Fundación COANIL, 1998.