Trastornos del desarrollo sexual – Hermafroditismo (página 2)

Cuando el gen SRY no está presente, la gónada se convierte en un ovario, esto favorece el desarrollo de los órganos reproductores internos, con la formación del útero y las trompas de Falopio. Al mismo tiempo, se produce una regresión de lo que hubieran sido los órganos reproductores masculinos.

Las células de los testículos se organizan para empezar a producir dos hormonas:

·              La Testosterona, que es la hormona masculinizante y dará origen al desarrollo de los Conductos de Wolf que en los varones se transforman en los epidídimos , los vasos deferentes y las vesículas seminales (forman parte del aparato reproductor masculino)

·              La Hormona inhibidora de los conductos de Müller. Bajo la influencia de dicha hormona estos conductos desaparecerán.

La ausencia de hormonas masculinas es lo que hace que la diferenciación interna y externa de los genitales sea femenina.

Desarrollo embrionario de los genitales externos:

Bajo la influencia de la testosterona producida por el testículo, se comienzan a desarrollar los genitales externos durante la décima semana del embarazo. En el tercer trimestre, crece el pene y descienden los testículos.

Cuando no hay testosterona los tejidos rudimentarios se convierten en el clítoris (en el sexo masculino corresponde al pene) y en los labios (que en el niño corresponden a la bolsa escrotal).

La etapa de diferenciación del aparato urogenital (urinario y genital) masculino se lleva a cabo en las semanas 9-a- 16, la del urogenital femenino en las semanas 11 a la 15.

Manifestaciones clínicas generales de la ambigüedad genital al momento del nacimiento:

Los genitales ambiguos ocurren cuando hay insuficiente masculinización de un varón o por virilización. Entre los rasgos característicos de los genitales ambiguos que se observan en bebes genéticamente femeninos (2 cromosomas X) están:

·              Clítoris agrandado con apariencia de un pene pequeño.

·              La abertura uretral (por donde sale la orina) puede estar localizada a lo largo, por encima o por debajo de la superficie del clítoris.

·              Los labios pueden encontrarse fusionados a manera de escroto

·              Se puede pensar que la niña es del sexo masculino con testículos no descendidos.

En un niño genéticamente masculino (1 cromosoma X y uno Y) con genitales ambiguos se pueden observar los siguientes rasgos:

·              Pene pequeño que mide menos de 2 a 3 centímetros (0,8 a 1,2 pulgadas) que se asemeja al clítoris agrandado (es normal que el clítoris de una niña recién nacida sea un tanto agrandado al momento del nacimiento).

·              La abertura uretral se puede encontrar localizada a lo largo, por encima o por debajo del pene o incluso por debajo del peritoneo, razón por la cual el recién nacido parece del sexo femenino.

·              Es posible que se presente un pequeño escroto con algún grado de separación, semejando a los labios.

·              Los genitales ambiguos están comúnmente acompañados de testículos no descendidos.

III. Clasificación

3.1. Intersexualidad 46, XX (Pseudohermafroditismo Femenino): virilización de una mujer genética (46XX) con determinación y desarrollo normal ovárico.

El bebé tiene los cromosomas de una mujer, ovarios, pero los genitales externos con apariencia masculina. Esto generalmente es el resultado de un feto femenino que ha estado expuesto a hormonas masculinas en exceso antes del nacimiento. Los labios mayores ("labios" o pliegues de la piel de los genitales externos femeninos) se fusionan y el clítoris se agranda para quedar con apariencia de pene. Generalmente tienen útero y trompas de Falopio normales. Principales Características:

·              Cariotipo 46, XX.

·              Los genitales externos son ambiguos y en ellos sedescriben:

a. Tubérculo genital hipertrófico (sobrepasa las dimensiones normales del clítoris: longitud

< 20 mm y ancho < 6 mm, piel redundante y brida ventral que termina en la ureta).

b. Formaciones labioescrotales con distintos grados de fusión, pigmentación y rugosidad.

c. Puede haber independencia urogenital o presencia de seno urogenital.

d. Ausencia de gónadas en labioescrotos y canal inguinal.

·              Los genitales internos son normales.

Causas:

a)       Hiperplasia suprarrenal congénita (exceso de andrógenos fetales): Constituye la forma más común de ambigüedad sexual (40-45%) y la causa endocrina más frecuente de muerte neonatal. Este trastorno puede ser resultado de la deficiencia de alguna de las enzimas corticales suparrenales que intervienen en la síntesis del cortisol. Se hereda en forma autosómica recesiva.

Las manifestaciones clínicas son consecuencia de la ausencia de los productos enzimáticos y del aumento de los precursores esteroides que no pueden sobrepasar el bloqueo enzimático. Dependiendo del momento de la instalación, la cantidad disponible y la duración de la exposición, la presencia excesiva de andrógenos se manifestará por crecimiento del clítoris, grados variables de fusión de los pliegues labioescrotales y cambios anatómicos de la uretra y la vagina, que en ciertas ocasiones conllevan a la formación de un seno urogenital. El grado de deformidad del seno urogenital se encuentra relacionado con el momento de la instalación del efecto androgénico masculinizante durante el desarrollo prenatal, siendo más marcado antes de las 12 semanas de gestación

1. Deficiencia de 21-hidroxilasa (P450c21). Constituye la causa más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita (90%). Produce una falla en la síntesis del cortisol. Falta la retroalimentación normal hacia el hipotálamo y aparecen cantidades elevadas de ACTH, lo que estimula a la zona reticular para que secrete cantidades anormalmente grandes de andrógenos que producen virilización. Las pacientes no tratadas nunca alcanzan la pubertad y no menstrúan

Clínicamente existen dos formas

·         Clásica: ausencia completa de la enzima en el momento del nacimiento. En estas circunstancias es común la clitoromegalia, con grados variables de fusión de los labios.

·         No clásica o leve: puede producir amenorrea e hirsutismo poco después de la menarquía.

El diagnóstico viene dado por los niveles elevados de 17 α-hidroxiprogesterona en el suero de una paciente con el síndrome clínico. El tratamiento comprende la administración de corticosteroides exógenos, los cuales suprimen la producción de ACTH hasta niveles normales; esto reduce la estimulación suprarrenal y disminuye la producción de esteroides sexuales

2. Deficiencia de 11ß-hidroxilasa. En esta forma de 11 dexosicortisol (DOC) no es convertido en corticosterona. El bloqueo se asocia con hipertensión e hipopotasemia inducido por el DOC aumentado y la renina y la aldosterona reducida. El déficit de cortisol origina un aumento compensador de la producción de ATCH. La producción de andrógenos está aumentada por lo que se aprecia una virilización de los fetos femeninos

3. Deficiencia de 3ß-hidroxiesteroideshidrogenasa (3ß-OH dehidrogenasa Δ-4, 5-isomerasa). Es la forma menos común de hiperplasia suprarrenal congénita. Afecta la corteza suprarrenal y el ovario. La síntesis de corticoides, andrógenos y estrógenos está disminuida con este bloqueo enzimático. Se asocia con la virilización más leve, pero si es completa, produce una insuficiencia suprarrenal grave.

4. Deficiencia de 17 α-hidroxilasa. Si la 17 α-hidroxilasa es deficiente, la pregnenolona no puede ser convertida a 17 α-hidroxipregnenolona.

Si el defecto es completo, entonces la síntesis de cortisol, andrógenos y estrógenos no puede ser realizada. Sólo se forman corticoides no 17 hidroxilados, DOC y corticosterona. Se observa hipertensión, hipopotasemia, genitales femeninos infantiles que no maduran en la pubertad, amenorrea primaria y niveles elevados de hormonas foliculoestimulante y luteinizante  

b)       Sustancias teratogénicas (Hermafroditismo inducido): el pseudohermafroditismo femenino puede resultar de la administración de andrógenos o ciertos progestágenos durante el embarazo.

Pueden ser de origen iatrogénico por administración de derivados de la 19 nor-testosterona, como los encontrados en los anticonceptivos orales, danazol y metiltestosterona o en los tumores virilizantes de ovario o suprarrenal. No necesita tratamiento médico y lo indicado es la corrección quirúrgica para los genitales externos.

c)       Enfermedad materna: en raras ocasiones puede aparecer durante el embarazo un tumor ovárico virilizante o una producción mucho mayor de testosterona ovárica por luteinización hiperplásica benigna de la teca (luteoma). En algunos casos, un tumor suprarrenal materno secretor de andrógenos puede producir este problema.

d)       Anomalías congénitas: factores estructurales (neurofibromas, linfangiomas y fibromas). Se ha descrito recientemente a la aromatasa placentaria como una causa rara de masculización femenina por lo cual debe ser considerada ante la ausencia de hiperplasia suprarrenal congénita y/o tumores maternos secretantes de andrógenos.

3.2. Pseudohermafroditismo masculino:

Un bebé con cromosomas XY, puede nacer con genitales ambiguos o claramente femeninos, internamente los testículos pueden ser normales, estar pequeños o ausentes. Esta afección también se denomina 46 XY con subvirilización  y solía llamársele pseudohermafroditismo masculino.

La formación de los genitales masculinos, externos y normales depende del equilibrio apropiado entre las hormonas masculinas y femeninas; por lo tanto, se requiere de una producción y funcionamiento adecuado de las hormonas masculinas. Algunas características:

·              El cariotipo es 46,XY.

·              Las características de los genitales externos varían de acuerdo a la etiología.

-Ambiguos:

Tubérculo genital hipertrófico.

Formaciones labioescrotales con distintos grados de fusión, pigmentación y rugosidad.

Presencia de seno urogenital.

Gónadas palpables uni o bilaterales, en labioescrotos o región inguinal.

-Femeninos.

·              Genitales internos normales.

Causas:

a)       Insensibilidad periférica a los andrógenos por defecto del órgano terminal. Representa la primera causa de pseudohermafroditismo masculino. Fue descrito por Morris en 1953. Su frecuencia es 1 en 20 000-60 000 recién nacidos masculinos. Presenta dos variedades:

1. Completa (Feminización testicular): la más frecuente (90% de los casos), es causada por la ausencia de receptores citosólicos para los andrógenos, la falta de unión de los andrógenos al receptor citosólico en los tejidos blanco o la falta de acoplamiento del receptor androgénico al ADN nuclear. Se hereda como un rasgo autonómico recesivo ligado al cromosoma X en dos tercios de los casos. El tercio restante tiene antecedentes familiares negativos y representa nuevas mutaciones. También puede observarse como un trastorno autosómico dominante ligado al cromosoma X con transmisión a través de la madre.

La sustancia antimülleriana es producida por los testículos fetales y explica la falta de genitales internos femeninos, pero la insensibilidad de los órganos blanco determina un desarrollo incompleto de los genitales externos. Los genitales externos son de aspecto femenino, pero con labios menores hipotróficos, no existe membrana himeneal y la vagina generalmente no supera los 2 cm. A temprana edad, puede ocurrir la presencia de hernia inguinal uni o bilateral, cuyo contenido es la gónada.

En la adolescencia se observa un desarrollo mamario adecuado por la cantidad limitada de estrógenos producida por los testículos y por la conversión periférica de los andrógenos, pero las aréolas son hipopigmentadas y los pezones pequeños, se presenta escasa pubarquia y axilarquia si existe, y amenorrea primaria. La insensibilidad periférica a los andrógenos representa la tercera causa de amenorrea primaria, después de la disgenesia gonadal y la agenesia mülleriana .

El perfil hormonal de la paciente después de la pubertad incluye una LH sérica elevada y niveles masculinos normales o casi normales de testosterona.

La paciente debe ser tratada como una mujer fenotípica. Debido a la posibilidad de trauma psicológico o de conflicto grave de identidad sexual, los clínicos deben ser circunspectos cuando explican el diagnóstico a estas jóvenes pacientes. En general, la paciente debe ser informada de que sus gónadas no se desarrollaron adecuadamente y que, por esta razón carece de útero y no podrá tener hijos.

Los testículos, que pueden estar localizados en el abdomen, el conducto inguinal o los labios, tienen un potencial cercano al 30% de malignidad (gonadoblastoma y disgerminoma son las transformaciones malignas más comunes). Por tanto, la gonadectomía debe realizarse después de la pubertad para permitir los cambios hormonales de esta etapa. Después se requiere tratamiento de reposición hormonal con estrógenos.

2. Parcial (10% de los casos): forma leve de insensibilidad a los andrógenos. Representa un grado variable de ambigüedad de los genitales externos debido a una respuesta parcial del receptor. La presentación clínica varía de una falta casi completa de virilización hasta una masculinización fenotípica prácticamente completa. A diferencia de la total, se debe practicar gonadectomía bilateral para el momento del diagnóstico.

a)       Error en el metabolismo de la testosterona: deficiencia de 5α-reductasa (Hipospadia pseudovaginal perineoescrotal). Es un defecto autosómico recesivo. En pacientes con esta deficiencia enzimática el conducto de Wolf se viriliza en forma masculina normal pero el seno urogenital y el tubérculo genital persisten como estructuras femeninas. Las estructuras dependientes de testosteronas están presentes: vesículas seminales, conductos eyaculadores, epidídimo y conducto deferente. Sin embargo, las estructuras dependientes de la dihidrotestosterona como los genitales externos, la utetra y la próstata no se desarrrollan a lo largo de patrones masculinos. Un fondo de saco vaginal ciego de tamaño variable se abre en el seno urogenital o en la uretra por detrás del orifico uretral. Los labios pueden parecer normales. Los derivados de los conductos de Müller están ausentes.

Los individuos afectados son criados como mujeres hasta que se produce cierta masculinización de los genitales en la pubertad.

En ese punto aparece una voz más grave, incremento de la masa muscular y un vello pubiano y axilar de patrón masculino, pero sin crecimiento del vello facial. Se produce el crecimiento del falo y los testículos pueden descender a los pliegues labioescrotales, que se tornan arrugados e hiperpigmentados. Se manifiesta clínicamente como una hipospadia perineoescrotal pseudovaginal. Estos cambios pueden producir una modificación en la asignación del sexo. La realización de la gonadectomía antes de la pubertad permite que estas niñas continúen con su identidad femenina.

b)       Errores en la síntesis de testosterona. Aunque raros, los defectos en la biosíntesis de la testosterona explican aproximadamente 1 de cada 20 casos de pseudohermafroditismo masculino (4% de las causas). Los defectos pueden presentarse en cualquiera de los pasos que conducen a la producción de testosterona y los defectos anatómicos resultantes pueden variar desde una separación mínima del fenotipo masculino normal hasta un pseudohermafroditismo completo. Las deficiencias enzimáticas comprenden la 20-22 desmolasa (P450 scc) denominada hiperplasia suprarrenal congénita lipoidea, 3ß-hidroxiesteroideshidrogenasa (3ß-OH deshidrogenada Δ-4, 5-isomerasa), 17-hidroxilasa (P50c17), 17-20 desmolasa (P450c17) y 17ß-hidroxiesteroide deshidrogenasa. Son heredadas en forma autonómica recesiva. El diagnóstico se realiza por la demostraciónde niveles elevados en sangre de androstenediona yestrógenos, mientras que el nivel de testosterona esbajo.

c)       Gonadogénesis anormal. La pérdida de la función gonadal fetal conduce a la aparición de:

1. Disgenesia testicular bilateral (Síndrome de Swyer) a ser considerado en la sección de disgenesia gonadal.

2. Agonadia (Síndrome de regresión testicular). También se le conoce como síndrome de regresión testicular). Es un trastorno autosómico recesivo ligado al cromosoma X, que se piensa que ocurre por una degeneración testicular completa entre las 6-12 semanas de gestación. Los genitales externos son anormales, pueden observarse derivados müllerianos y wolffianos rudimentarios y las gónadas están ausentes. Actualmente se ha utilizado la determinación de la HAM sérica para evaluar el estado testicular en niños prepuberales con gónadas no palpables y diferenciar la agonadia de la criptorquidia bilateral. Esta determinación sirve para medir la integridad testicular en niños con estados intersexuales.

3. Anorquia (testículo evanescente). A diferencia del anterior, los individuos afectados muestran genitales externos masculinos infantiles, derivados de los conductos de Wolf y ausencia de derivados müllerianos, no obstante, no se detectan testículos. La asignación del sexo depende de la extensión del desarrollo de los genitales externos

d)       Agenesia de las células de Leydig. En estos pacientes el cariotipo es masculino 46, XY normal, pero los genitales externos son femeninos, no existen derivados müllerianos, el epidídimo y los conductos deferentes están presentes y los testículos muestran ausencia completa de las células de Leydig. Los niveles de LH se encuentran elevados. Se piensa que es heredado en forma autosómica recesiva.

f)          Persistencia de los derivados de los conductos müllerianos Es un estado intersexual también denominado como pseudohermafroditismo masculino interno. Son varones normales con restos de útero, tercio superior de vagina y trompas de Falopio intraabdominales o ubicados en un saco herniario inguinal. Ocurre durante el desarrollo embrionario debido a una alteración de la síntesis, liberación o acción del factor inhibidor müleriano, no ocurre la involución de los conductos de Müller y generalmente se produce un descenso testicular anormal. Se ha planteado unaposible transmisión autosómica recesiva. La mayoría de los pacientes son infértiles.

3.3. Intersexualidad gonadal verdadera (Hermafroditismo Verdadero).

El hermafroditismo es una causa rara de intersexualidad y está caracterizada por la presencia de tejido ovárico y testicular en la misma persona. A este fenómeno se le llama ovotestes, el 90% de los casos presentan genitales ambiguos. Puede tener cromosomas XX, cromosomas XY o ambos. Los genitales externos pueden ser ambiguos o pueden tener apariencia masculina o femenina. Esta afección solía llamarse hermafroditismo verdadero. En la mayoría de las personas con intersexualidad gonadal verdadera, la causa subyacente se desconoce.

El cariotipo puede ser:

·              60% son 46XX. Algunos de estos casos se explican por presencia del gen SRY.

·              20% son quimeras: 46XY / 46XX.

·              20% son 46XY con anormalidades en los genes que determinan la diferenciación del testículo.

Las características más importantes son:

a. Tubérculo genital hipertrófico.

b. Formaciones labioescrotales con distintos grados de fusión, pigmentación y rugosidad.

c. Presencia de seno urogenital.

d. Gónadas palpables en labioescrotos o canal inguinal.

Los genitales externos.- Pueden ser femeninos, masculinos o ambiguos. Pueden presentar criptorquidia (los testículos no han descendido a la bolsa escrotal) e hipospadias.

Las Gónadas.- El ovotestes es la gónada que se encuentra con más frecuencia. La combinación más habitual es ovotestes de un lado y ovario del otro. Se puede encontrar ovotestes en labio escrotal, en el canal inguinal y en el abdomen.

Los genitales internos.- Constan de derivados Müllerianos (trompa de Falopio a uno o a ambos lados dependiendo de las gónadas presentes, útero y vagina) así como de epidídimo y conducto deferente en el lado de la gónada masculina.

El útero suele ser hipoplásico (de tamaño más pequeño de lo normal). El 50% de las pacientes presentan la menstruación y desarrollo mamario.

El diagnóstico.- Sólo se confirma por el estudio de las células que conforman el tejido del ovotestes por medio del microscopio y demostrar la funcionalidad del mismo mediante pruebas hormonales. La asignación del sexo debe basarse cuidadosamente en el grado de virilización, respuesta hormonal, contexto familiar y cultural.

IV. Diagnóstico

En el caso de los genitales ambiguos, es crítica la realización de un examen físico minucioso del bebé. Cuando existe ambigüedad genital en el momento del nacimiento, el médico realizará una historia médica y un examen físico de los genitales externos del niño. La historia médica abarcará la salud de la madre durante el embarazo y los antecedentes familiares de muertes neonatales o anomalías genitales. Primero, el médico realizará un diagnóstico de la causa subyacente del trastorno.

P ara limitar el diagnóstico se ayudará con los siguientes estudios y pruebas de laboratorio:

·              Análisis de cromosomas: Es una prueba que se realiza para identificar anomalías cromosómicas como causa de malformaciones o de enfermedad. Por medio de esta prueba se puede:

·              Contar la cantidad de cromosomas

·              Detectar cambios cromosómicos estructurales

·              Los resultados pueden indicar cambios genéticos asociados con una enfermedad.

Pruebas de electrolitos: Es una "batería" de exámenes químicos realizados en el suero (la porción de sangre sin células). Los electrolitos en el cuerpo incluyen sodio, potasio, cloro y muchos otros

Pruebas moleculares específicas: ofrecen la posibilidad de obtener un diagnóstico preciso de las alteraciones, lo que redunda positivamente en la aplicación de tratamientos más selectivos y con mejor rendimiento. Igualmente, si estas personas conocieran el diagnóstico y el carácter hereditario del padecimiento, el asesoramiento genético adecuado y oportuno podría contribuir a reducir la ocurrencia o la recurrencia de esta patología en las familias.

Examen endoscópico (para verificar el estado de los genitales internos y el aspecto de las gónadas). El bebé está bajo anestesia general y se le introduce en el abdomen un instrumento, largo y fino que le permite ver al médico a través de una lente especial, las características de los órganos internos y además tomar una muestra de tejido de los mismos para ser estudiados.

Ultrasonido o IRM  para evaluar si los órganos sexuales internos están presentes (por ejemplo, el útero).

Para determinar el sexo, los médicos del  niño analizarán lo siguiente:

·              Un genitouretrograma para observar la uretra y la vagina, si estuvieran presentes. (Es un estudio radiológico del sistema de conductos genitales internos.)

·              Análisis en sangre para identificar si existe: Hiperplasia adrenal congénita.

·              El potencial de fertilidad (la capacidad de la persona para ser fértil) de una seudohermafrodita femenina.

·              El tamaño y el potencial de crecimiento del pene , presente en el seudohermafrodita masculino.

·              Producción de hormonas.- La capacidad de un órgano reproductor interno para producir las hormonas sexuales apropiadas según el sexo "asignado" al niño.

·              El riesgo de futuras enfermedades.- Por ejemplo de cáncer, que en el futuro pueda desarrollarse en los órganos reproductores originales.

·              Los efectos de las hormonas femeninas y masculinas en el cerebro del feto.

·              Su opinión o preferencia.

V. Tratamiento

El bebé deberá ser estudiado y analizado por un grupo interdisciplinario que conste de: médico pediatra, urólogo, ginecólogo, genetista, cirujano plástico, y psicólogo. Cada uno de ellos tendrá la responsabilidad y el compromiso de informar a los padres sobre el futuro sexual del bebé afectado esto es: las consecuencias, los riesgos quirúrgicos y los emocionales, los hormonales, la experiencia y la decisión será siempre la de los padres.

Los padres deben entender las controversias y cambios en el tratamiento de la intersexualidad en los últimos años. En el pasado, la opinión que prevalecía era que generalmente era mejor asignar un sexo lo más rápido posible, a menudo sobre la base de los genitales externos, en vez del sexo de los cromosomas, e instruir a los padres para no tener ambigüedad en sus mentes en cuanto al sexo del niño. A menudo se recomendaba una cirugía rápida en la cual se extirpaba el tejido testicular u ovárico del otro sexo. En general, se consideraba más fácil reconstruir los genitales femeninos que los genitales masculinos funcionales, de tal manera que si la elección "correcta" no era clara, al niño a menudo se le asignaba el sexo femenino.

En los últimos tiempos, la opinión de muchos expertos ha cambiado. Un mayor respeto por las complejidades del funcionamiento sexual femenino los ha llevado a concluir que los genitales femeninos insuficientes pueden no ser intrínsecamente mejores que los genitales masculinos insuficientes, incluso si la reconstrucción es "más fácil".  Además, otros factores pueden ser más importantes en la satisfacción del sexo que los genitales externos funcionales. Los factores cromosómicos, neurales, hormonales, psicológicos y conductuales pueden todos influir en la identidad sexual.

Ahora muchos expertos instan a demorar la cirugía definitiva por el mayor tiempo que sea sano hacerlo y lo ideal es que se involucre al niño en la decisión sobre su sexo.

Claramente, la intersexualidad es un asunto complejo y su tratamiento tiene consecuencias a corto y a largo plazo. La mejor respuesta dependerá de muchos factores, incluyendo la causa específica de dicha afección. Es mejor tomarse el tiempo para comprender el asunto antes de apresurarse a tomar una decisión. Un grupo de apoyo para la intersexualidad puede ayudar a las familias a enterarse de las últimas investigaciones y puede brindar una comunidad de otras familias, niños y adultos que han enfrentado la misma situación.

Grupos de apoyo

Los grupos de apoyo son muy importantes para las familias que enfrentan la intersexualidad. Algunos de ellos son grupos de apoyo generales que pueden expresar puntos de vista muy diferentes uno del otro. Igualmente, hay grupos de apoyo para muchos de los tipos específicos de trastornos del desarrollo sexual.

VI. Pronóstico

Los resultados óptimos dependen de la identificación temprana de las anomalías, los estudios cromosómicos tempranos, la asesoría del experto y la intervención oportuna con un tratamiento que aborde los problemas físicos, emocionales y sociales.

VII. Complicaciones:

   Pueden surgir complicaciones potenciales si el diagnóstico es tardío o errado. Los niños con características externas aparentes de un sexo específico pueden, durante la pubertad, mostrar funciones orgánicas sexuales internas específicas del sexo opuesto.

VIII. Situaciones que requieren asistencia médica:

   Se debe acudir al médico si:

·              Se observan estructuras ginecológicas anormales.

·              No se desarrollan las características femeninas esperadas como mamas en una niña durante la pubertad.

·              No se desarrollan las funciones del ciclo menstrual en una niña adolescente.

·              Aparecen características masculinas inesperadas en una niña.

·              Aparecen características y/o funciones femeninas en un niño.

IX. Prevención

   Una nutrición prenatal adecuada y el evitar la exposición a enfermedades, medicamentos y alcohol son todos factores importantes para un adecuado crecimiento y desarrollo del feto. Sin embargo, los trastornos de desarrollo pueden ocurrir a pesar de todos los esfuerzos hechos por la madre para asegurar un embarazo sano. En algunas oportunidades la asesoría genética y la realización de exámenes durante el embarazo identificarán la presencia de problemas del desarrollo (en especial las anormalidades cromosómicas), pero lamentablemente en la actualidad no se dispone de medidas preventivas para la mayoría de estos trastornos.

CONCLUSIONES

·              Se denomina hermafrodita a la persona que nace con genitales externos de los dos sexos.

·              La etapa de diferenciación del aparato urogenital (urinario y genital) masculino se lleva a cabo en las semanas 9-a- 16, la del urogenital femenino en las semanas 11 a la 15.

·              Existen diferentes tipos de trastornos del desarrollo sexual (hermafroditismo): Intersexualidad 46, XX, Pseudohermafroditismo masculino y Intersexualidad gonadal verdadera.

·              Intersexualidad 46, XX (Pseudohermafroditismo Femenino), el bebé tiene los cromosomas de una mujer, ovarios, pero los genitales externos con apariencia masculina.

·              Intersexualidad 46, XX, sus principales causas son: hiperplasia suprarrenal congénita, sustancias teratogénicas (Hermafroditismo inducido), enfermedad materna, anomalías congénitas.

·              Pseudohermafroditismo masculino, el bebé con cromosomas XY, puede nacer con genitales ambiguos o claramente femeninos y internamente los testículos pueden ser normales, estar pequeños o ausentes.

·              Pseudohermafroditismo masculino, sus principales causas son: insensibilidad periférica a los andrógenos, error en el metabolismo de la testosterona, errores en la síntesis de testosterona, gonadogénesis anormal y persistencia de los derivados de los conductos müllerianos.

·              Intersexualidad gonadal verdadera está caracterizada por la presencia de tejido ovárico y testicular en la misma persona.

·              En el diagnóstico de utilizan técnicas como: análisis de cromosomas, pruebas de electrolitos, examen endoscópico y ultrasonido.

·              Para un buen tratamiento la familia recibirá apoyo interdisciplinado (pediatra, urólogo, ginecólogo, genetista, cirujano plástico, y psicólogo) quien orientarán a las familia sobre todas las futuras complicaciones.

·              Actualmente no se cuenta con medidas preventivas para la mayoría de trastornos sin embargo una buena alimentación prenatal así como evitar la exposición a enfermedad, medicamentos (teratógenos), alcohol y tabaco influyen en el buen desarrollo del feto, ayudando a disminuir el riesgo.

BIBLIOGRAFÍA

·              Sánchez de La Cruz B. Ambigüedad sexual. En: Sánchez de La Cruz Bestalia. Ginecología Infanto Juvenil. 1ª edición. Caracas: Edit. ATEPROCA C.A., 1997

·              Merritt D F, Moley K H, Gast M. Trastornos del desarrollo del aparato reproductor. En: Jacobs A, Gast M, editores. Ginecología práctica. Buenos Aires: Edit. Médica Panamericana.

·              Speroff L, Glass R, Kase N. Desarrollo sexual normal y anormal. 3ª edición. Barcelona: Ediciones Toray; 1995. Rutgers J, Scully R. Pathology of the testis in intersex syndromes. Semin Diag Pathol 1987.

·              T. W. Sadler, Langman Embriología Médica con orientación clínica 9ª Edición, Editorial Médica Panamericana, Madrid septiembre 2004. ISBN 84-7903-865-9

·              Moore K, Persaud TVN. Embriología clínica. 6ª edición. México (DF): McGraw-Hill Interamericana; 1999.p.322-368.

·              Rutgers J, Scully R. Pathology of the testis in intersex syndromes. Semin Diag Pathol. Kleiman-Podlipsky J, Cymet-Wulfovych D, Zafra G, Cherem B. Hiperplasia suprarrenal congenital. Presentación de un caso y revisión de la literatura.Ginec Obst Mex 1996;64:455-458.

·              Flores D. Síndrome de feminización testicular. Rev Obstet Ginecol Venez

PUBLICACIONES QUE TRATAN SOBRE EL TEMA:

• Hughes I. The masculinized female and investigation of abnormal sexual development. Baillieres Clin Endocrinol Metab [publicación periódica online] 1998; 12:157-171. Disponible en http://www.PubMed.com.
• Muro LA, Erminy A. Feminización testicular. Gac Med Caracas 1963;71:117-37.
• López L, Domínguez A, Pizzolante D, Díaz Bruzual A, Rodríguez O, Lemmo BH. Estados intersexuales. Ver Obstet Ginecol Venez 1970; 30:267-299.
• Perera A, de Granados N, Pérez M, Nieto T. Pseudohermafroditismo masculino interno: a propósito de seis casos. Arch Venez Puer Pediatr 1998; 61:88-94.
• Tratado de Neonatología de Avery. 7ª edición. 1448 Pág. 974 ilustradas. Año: 2000 I.S.B.N.: 84-8174-433-6 Mantiene el enfoque clínico de las ediciones presentes, ofreciendo pautas concretas y directrices para realizar el diagnóstico correcto y seguir un tratamiento efectivo. Contiene más de 100 casos clínicos que ilustran como actuar ante determinados problemas.

Autor:

Clayderman Pedro Manuel Morales Leiva

mlclayderman[arroba]hotmail.com

Universidad Nacional de Trujillo

Facultad de Ciencias Médicas

Escuela Profesional de Medicina

Departamento de Mofología Humana

Área Embriología

Trujillo, Perú – Julio de 2008