Compendio médico para neurofisiología clínica, sintetizado y alfabetizado (Letra E-G) (página 7)

PEV: alterados en casi todos los pacientes, en uno o en los dos lados, incluso de manera subclínica (es una de las exploraciones neurofisiológicas más sensibles y específicas por este motivo), por aumento de la latencia P100 (límite normal obtenido personalmente:

116 ms; alternativa en caso de duda razonable, por ejemplo, que en un lado la P100 aparezca a 90 ms y en el otro lado, el sospechoso, a 115 ms: límite normal en este laboratorio, a partir de observaciones personales, para la diferencia izquierda-derecha: 12 ms, y puede ser superior a esta cifra en caso de miopía grave unilateral sin relación con neuritis). Para el pronóstico es interesante que en caso de producirse un brote los PEV sean normales. Aparte de alteración de los PEV por aumento de latencia P100, la alteración puede producirse por desincronización de la respuesta, incluso con desaparición de la misma, haciendo imposible la medición de la latencia, aun conservándose visión. No da falsos positivos. Es una técnica complementaria de momento insustituible en la esclerosis múltiple.

PEAT: alterados en un elevado número de pacientes, en uno o en los dos lados, desvelando posibles lesiones en tronco que pueden no ser detectables con resonancia magnética ni con audiometría, razones por las que esta técnica está indicada. La alteración de la respuesta suele consistir en una desincronización de la misma, incluso con abolición de la respuesta (que no necesariamente se acompaña de cofosis, de forma paradójica), sobre todo de los componentes de tronco. No da falsos positivos. También es una técnica con notable interés clínico en la EM.

PESS: alterados en pocos pacientes. De hecho, con frecuencia aportan información complementaria poco interesante, por varias razones: uno, pueden ser normales aun con afectación clínica clara de la vía somatosensorial, piramidal, o ambas, y con evidencia de ello en la resonancia; dos, pueden estar aparentemente alterados (falso positivo) sin correlación con la clínica (ya que de manera idiosincrásica hay respuesta con amplitud en el límite inferior normal y aparentemente incluso por debajo en algunas personas); por tanto, hay con frecuencia una mala correlación entre las alteraciones detectables en PESS y la clínica, siendo lo único destacable un ocasional alargamiento de la latencia P40, que se detecta rara vez en la práctica, por lo que es una técnica con menor interés clínico en general, salvo que en algún caso en particular se concluya que podría tener algún interés intentarlo, como en un paciente con piramidalismo, aunque, aun en estos casos, en la práctica no hay con frecuencia una satisfactoria correlación entre la clínica y los PESS, por lo que parece una exploración "grosera", poco sensible y específica (amén de que ya sería obvio clínicamente en este caso que el paciente padecería un piramidalismo).

Blink reflex: se le ha encontrado utilidad a esta técnica en pocos casos, por lo que se considera indicada en pocas situaciones clínicas. En concreto, se ha encontrado alteración en algún caso de EM con mioquimia facial, aunque con alteraciones consistentes en alargamiento de latencias, con poco peso clínico, o consistente en ausencia de componentes, que en ocasiones se debe a falsos positivos. Tampoco se considera preciso incluirlos en el protocolo de rutina en la EM.

EMTC: se ha utilizado durante unos 15 años, cuando surgió como técnica alternativa novedosa, hasta retirada del equipo por fatiga de materiales, sin habérsele encontrado excesiva utilidad clínica tras 15 años de ensayos. Únicamente se ha observado que en efecto la latencia motora se alarga en la fase aguda de los brotes de una EM, es decir, la EMTC confirma que en una persona con un piramidalismo durante un brote agudo por EM la latencia motora con EMTC probablemente se alarga en relación con ese piramidalismo que ya ha sido diagnosticado previamente, motivo por el que personalmente no se considera de excesiva utilidad la EMTC en la EM por el momento.

ESCLEROSIS TUBEROSA:

enfermedad de Bourneville-Pringle. AD. Puede ser transmitida por enfermos de modo subclínico. Es la segunda enfermedad neurocutánea en frecuencia después de la neurofibromatosis. Se puede hacer el diagnóstico prenatal (cromosoma 9). Retraso mental. Convulsiones focales o espasmos infantiles frecuentes en menores de 1 año. Nevus despigmentado, en "hoja de fresno", en recién nacidos. En mayores de 4 años: angiofibromas faciales. Piel chagrin ("de cerdo") en región lumbosacra (fibrosis subepidérmica). Fibromas subungueales (tumor de Koenen) hacia la pubertad. Fibromas gingivales. Convulsiones (motivo de consulta más frecuente). Síndrome de West (el 25% de los síndromes de West son por esclerosis tuberosa). Hamartomas tuberosos en corteza cerebral (tubérculos cerebrales). Nódulos subependimarios calcificados en ventrículos laterales. Astrocitomas de retina (hamartomas astrocíticos). Despigmentación de iris. Retinopatía hemorrágica. Retinitis exudativa. Atrofia óptica y papiledema. Coloboma de iris. Oftalmoplejía. Megalocórnea. Rabdomioma cardíaco. Angiolipoma renal, etc.

EEG: normal, o lentificación difusa o focal, paroxismos, hipsarritmia (forma de debut a veces).

ESES: véase epilepsia con punta-onda continua durante el sueño.

ESPASMO DEL SOLLOZO:

crisis cerebral anóxica.

Fisiopatología: hiperventilación implica disminución de CO2, que implica vasoconstricción cerebral por efecto Baileys+hipoventilación, que conlleva autoasfixia, y que implica pérdida del conocimiento, convulsiones o ambas.

Tipos: cianótico y pálido.

EEG intercrítico normal casi siempre.

ESPASMO FACIAL ESENCIAL:

espasmo hemifacial. Hemiespasmo facial.

Clínica: sobre todo mujeres mayores de 45 años. Se afectan músculos de un nervio común. Progresa y empeora en cuestión de semanas o meses. Persiste en sueño. Movimientos voluntarios normales. Empeora con fatiga. Puede haber sincinesias como las postparalíticas.

Causas: 80% vaso aberrante; también tumores del ángulo pontocerebeloso, malformaciones de la charnela, síndrome de Guillain-barré, enfermedad de Paget.

Diagnóstico diferencial: espasmo facial secundario postparalítico (sincinesias postparalíticas, paresia residual, blink reflex hiperactivo, persiste en sueño); espasmo facial secundario por compresión del séptimo par (colesteatoma, neurinoma del séptimo par, aracnoiditis, estrechez del conducto del nervio facial); mioquimia facial (persiste en sueño; esclerosis múltiple, síndrome de Guillain-Barré, parálisis de Bell, fallo cardiopulmonar); crisis focales; distonía facial; blefaroespasmo; tétanos cefálico.

EMG:

1. PUM normales, sincrónicos, casi rítmicos, subintrantes (PUM o brotes de PUM en brotes seguidos pero sin llegar a continuos).

2. Blink reflex hiperactivo.

3. Conducción motora a orbicularis oculi sin anomalías (no secuela de parálisis facial).

4. R1c: indica hiperexcitabilidad del reflejo. Aparece en el síndrome del hombre rígido, y en el hemiespasmo facial.

5. R1 en orbicularis oris: aparece en la sincinesia postparalítica y en el hemiespasmo facial. Ambos cursan con sincinesias, pero en la postparalítica suelen poderse detectar secuelas de parálisis en el EMG, o antecedentes en la anamnesis. La ausencia de sincinesias y de R1 en orbicularis oris puede permitir diferenciar las sincinesias postparalíticas y el hemiespasmo facial de: blefaroespasmo, distonías faciales, mioquimias, y crisis focales, en las que no hay sincinesias en orbicularis oculi, oris, o ambos, ni R1 en orbicularis oris. Este hallazgo se ha podido comprobar personalmente como cierto en los diversos casos de hemiespasmo facial que se han ido viendo, hallazgo sin falsos positivos y con pocos falsos negativos en la experiencia personal acumulada hasta el momento. De todos modos, hallar R1 es lo mismo que detectar sincinesias con el EMG, de modo que con detectar las sincinesias con el EMG es suficiente en la práctica, por lo que no se considera necesaria la exploración del blink reflex en este caso. Las sincinesias se exploran en orbicular de los párpados con este músculo relajado pidiendo al paciente que contraiga el orbicular de los labios (haciendo que frunza y a la vez proyecte hacia delante los labios), y en orbicular de los labios con este músculo relajado y pidiendo al paciente que cierre con fuerza los ojos para ver si en este músculo aparece actividad muscular involuntaria.

Según observaciones personales la presencia de una mioquimia en el orbicular de los párpados o de los labios puede aparecer aislada y preceder a las sincinesias meses o incluso años, por lo que están indicados los controles evolutivos en caso de mioquimia facial con sospecha de que se trate de un hemiespasmo pendiente de confirmación.

6. En el espasmo hemifacial las descargas son repetitivas pero más irregulares que en la mioquimia facial.

ESPASTICIDAD:

véase discinesias con origen espinal.

ESPECIFICIDAD Y SENSIBILIDAD EN NEUROFISIOLOGÍA CLÍNICA:

los hallazgos neurofisiológicos no son patognomónicos, sino más o menos específicos (y sensibles).

S=VP/VP+FN (sensibilidad, probabilidad de identificar enfermos; cuanta mayor sensibilidad menos falsos negativos, pero más falsos positivos).

E=VN/VN+FP (especificidad, probabilidad de identificar sanos; cuanta mayor especificidad menos falsos positivos, pero más falsos negativos).

VPRP=VP/VP+FP (valor predictivo del resultado positivo, probabilidad de estar enfermo si el resultado es positivo, un 100% indica que no hay falsos positivos).

VPRN=VN/VN+FN (valor predictivo del resultado negativo, probabilidad de estar sano si el resultado es negativo, un 100% indica que no hay falsos negativos).

ESTADO DE MÍNIMA CONCIENCIA:

véase coma, no es coma.

ESTADO VEGETATIVO:

véase coma, no es coma.

ESTATUS EPILÉPTICO:

actividad epiléptica continua, una única crisis o crisis repetidas sin recuperación total de la conciencia. Al menos 30 minutos de duración, por ejemplo, por convención, aunque en la práctica el diagnóstico suele estar hecho sin que se cumpla esa cantidad de tiempo arbitraria (Maganti R et al. Nonconvulsive status epilepticus. Epilepsy Behav 2008; 12: 572- 86). Estado de mal: la conciencia no se recupera entre acceso y acceso. No es lo mismo que crisis repetitivas, o prolongadas, o subintrantes. Puede estar provocado por privación de sueño, drogas (BZD, isoniacida), lesiones, infecciones, etc.

Benzodiacepinas, EEG: aumento beta, paroxismos frontales de ondas lentas, estatus epiléptico tónico en niños tratados por vía intravenosa por estatus de ausencia.

Según el diccionario de la Real Academia en español se escribe "estatus", no status (y en español se escribe statu quo, y no status quo).

Estatus convulsivo tónico-clónico: EEG desorganizado, con puntas y ondas agudas aisladas que suelen ser sincrónicas y generalizadas, y tienden a presentarse en secuencias rítmicas de voltaje cada vez mayor (tónicas), luego punta-onda generalizada (tónico-clónicas), luego periodo postictal (desorganización), y vuelta a empezar. Exitus por colapso circulatorio. El estado de mal sólo tónico es más frecuente a menor edad, con puntas repetitivas bilaterales seguidas de ondas lentas tras las crisis. El estado de mal mioclónico es más raro aun, con descargas polipunta-onda bilaterales y generalizadas o polipunta generalizada con las mioclonias o antes de estas.

Estatus no convulsivo, con confusión o sin confusión. Dos tipos: el primer tipo es el generalizado o de ausencia, con confusión, automatismos, somnolencia, etc. y a veces mioclonias generalizadas, y EEG generalizado, y que puede ser típico, atípico (que suele afectar a pacientes con encefalopatía previa, lo cual dificulta su diagnóstico), y tardío o de novo (en ancianos habitualmente, sin epilepsia previa); el segundo tipo es el parcial o focal, con alteraciones de la personalidad, automatismos, fluctuación de alerta, afasia, amnesia, etc. (en el EEG actividad continua o cíclica, y pudiendo ser lateralizada también), y que puede ser simple o complejo, con disminución del nivel de conciencia (Kaplan PW. Non convulsive status epilepticus in the emergency room. Epilepsia 1996; 37: 643-650). En la práctica el estado no convulsivo generalizado y parcial pueden superponerse en un mismo paciente, por lo que esta categorización de ambos por separado podría ser más académica que clínica (Gómez-Ibáñez A et al. Estado epiléptico no convulsivo en el siglo XXI: clínica, diagnóstico, tratamiento y pronóstico. Rev Neurol 2012; 54: 105: 113).

En el no convulsivo generalizado suele haber epilepsia generalizada previa y puede estar provocado por privación de sueño, incumplimiento de la medicación, menstruación, fiebre, fotoestimulación, hipoglucemia, hiperventilación, abstinencia alcohólica, carbamazepina, fenitoína, vigabatrina o tiagabina (Gómez-Ibáñez A et al. Estado epiléptico no convulsivo en el siglo XXI: clínica, diagnóstico, tratamiento y pronóstico. Rev Neurol 2012; 54: 105: 113). En el no convulsivo parcial simple el EEG puede ser normal (Maganti R et al. Nonconvulsive status epilepticus. Epilepsy Behav 2008; 12: 572-86). En el no convulsivo parcial complejo suele haber antecedente de epilepsia focal y desencadenante (abandono de medicación, alcohol, etc.). Hay desconexión del medio. Los temporales cursan con automatismos. Los frontales pueden cursar con desinhibición e indiferencia afectiva (tipo 1), o con alteración del comportamiento y mayor disminución del nivel de conciencia que en el tipo 1 (tipo 2) (Thomas P et al. Nonconvulsive status epilepticus of frontal origin. Neurology 1999; 52: 1174-83). En el estatus complejo puede fluctuar el nivel de conciencia (Williamson PD. Complex parcial status epilepticus. In Engel J Jr, Pedley Ta, eds. Epilepsy: a comprehensive textbook. Philadelphia: Lippincott-Raven; 1997. p. 681-99). Estado epiléptico no convulsivo sutil: paciente en coma (diagnóstico diferencia con torpor postcrítico). Con frecuencia es el resultado de la evolución inadecuada de un estatus convulsivo. Puede haber convulsiones motoras sutiles.

Así como el diagnóstico definitivo de embarazo lo constituye el parto de un niño, el diagnóstico definitivo de estatus no convulsivo podría considerarse, según Kaplan, que se basa en la desaparición de las anomalías EEG con el tratamiento antiepiléptico (Kaplan PW. The clinical features, diagnosis, and prognosis of nonconvulsive status epilepticus. Neurologist 2005; 11: 348-61). Sin embargo el EEG también puede normalizarse con tratamiento antiepiléptico en la encefalopatía hepática (Kaplan PW. Prognosis in nonconvulsive status epilepticus. Epileptic Disord 2000; 2:

185-93), con la que habría que hacer el diagnóstico diferencial ocasionalmente. Y téngase también en cuenta que el tratamiento antiepiléptico puede no ser eficaz, o incluso ser el desencadenante de un estatus (Van Ruckevorsel K et al. Standards of care for non-convulsive status epilepticus: Belgian consensus recommendations. Acta Neurol Belg 2006; 106: 117-24). Fernández ha encontrado mayor índice de mortalidad en el estatus epiléptico no convulsivo comatoso que en el no comatoso (Fernández-Torre JL et al. Nonconvulsive status epilepticus in adults: Electroclinical differences between proper and comatose forms. Clinical Neurophysiology 2012; 123: 244-251). El EEG urgente tiene utilidad clínica en el caso del estatus epiléptico, tanto en el convulsivo como en el no convulsivo. En el caso del convulsivo, tras tratarlo, como han señalado Praline y previamente Thomas (Thomas P. Etats de mal convulsifs: indication de l´EEG d´urgence. Neurophysiol Clin 1997; 27: 398- 405). La utilidad del EEG en el estatus ha sido afirmada recientemente por Praline (Praline J et al. Emergent EEG in clinical practice. Clin Neurophys 2007; 118: 2149-2155) y ya se había venido confirmando como cierta por experiencia propia en diversas ocasiones a lo largo de los años.

El estatus no convulsivo puede pasar desapercibido como tal clínicamente, al poder imitar a diversos cuadros psiquiátricos y neurológicos (síndrome confusional, demencia, AVC, etc.). El diagnóstico puede retrasarse días. Dada la experiencia propia con el EEG urgente en el estatus epiléptico, se considera personalmente que es una técnica neurofisiológica importante en el diagnóstico de este cuadro, opinión compartida con Praline (Praline J et al. Emergent EEG in clinical practice. Clin Neurophysiol 2007; 118:

2149-55). Por ejemplo, a lo largo del año 2011 personalmente se le practicó un EEG a 10 pacientes en estatus eléctrico no convulsivo, de los cuales 5 fueron enviados para hacer el EEG ya con el diagnóstico clínico de estatus epiléptico no convulsivo, pero en los otros 5 casos no se sospechaba (acudieron con diagnósticos de trastrorno del comportamiento, síndrome depresivo, deterioro cognitivo-demencia y disminución del nivel de conciencia de origen incierto, algunos estando previamente bien, y otros en el curso de cuadros previos complejos, como encefalopatía postanóxica, enfermedad de Alzheimer o parálisis cerebral, todo lo cual dificulta el diagnóstico del estatus si no se hace un EEG), siendo en estos casos por tanto decisivo el papel del EEG. Seidel también ha encontrado que en un 53% de los pacientes no se sospecha el estatus no convulsivo (Seidel S et al. The yield of routine electroencephalography in the detection of incidental nonconvulsive status epilepticus – A prospective study. Clin Neurophysiol 2012; 123: 459-462). El estatus no convulsivo puede tener origen en una epilepsia previa, o surgir como consecuencia de una amplia variedad de factores: AVC, tumor encefálico, encefalopatía, meningoencefalitis, Creutzfeldt-Jakob, carcinomatosis meníngea, neurosífilis, síndrome paraneoplásico, terapia electroconvulsiva, hipoglucemia, hiperglucemia, hipocalcemia, hiponatremia, hiperamoniemia, uremia, hipertiroidismo, porfiria aguda, síndrome serotoninérgico, síndrome neuroléptico maligno, cefalosporinas, isoniazida y otros antibióticos, ciclosporina y otros inmunosupresores, quimioterápicos, psicotrópicos, antiepilépticos (carbamazepina, vigabatrina, fenitoína, tiagabina, etc.), cocaína, anfetaminas, heroína, enfermedades autoinmunes con afectación del SNC, etc.

Estatus unilateral: niños pequeños. Lo más frecuente son los accesos mioclónicos o las hemiconvulsiones tonicoclónicas, con descargas de puntas en el lado afectado, ondas generalizadas o ambas.

Síndrome de Kojewnikow: estado de mal de lóbulo temporal (estatus parcial).

Niños: hay secuelas (hemiplejía, etc.). EEG: ondas delta monomorfas, puntas positivas, complejos punta-onda irregulares, paroxismos de ondas sinusoidales a 6-10 Hz.

Estatus epiléptico autonómico: las alteraciones autonómicas son importantes durante el ataque (por ejemplo, náuseas, vómitos, desviación ocular, incontinencia urinaria, palidez mucocutánea, hiperventilación, cefalea, etc.). No hay alteración del nivel de conciencia. Se puede observar, por ejemplo, en el síndrome de Panayiotopoulos en niños (ictus emeticus), y en epilepsia de lóbulo temporal en adultos. El EEG puede consistir en punta-onda occipital a 3 Hz, y con fotosensibilidad.

Estatus epiléptico durante el sueño lento: véase EPOCS.

Estatus bioeléctrico: estado de descargas permanentes, estado de mal eléctrico. Incluye hipsarritmia, puntas sincrónicas y generalizadas ("bisincrónicas") en Creutzfeldt-Jakob, puntas en lipidosis, epilepsia parcial continua de Kojewnikow, estado de pequeño mal y paroxismos-supresión en anoxia. Puede haber descargas permanentes sin evidencia clínica, tanto en vigilia como en sueño (en este último caso no se altera el ciclo biológico e incluso las descargas pueden cesar durante el sueño REM).

El estatus electroconvulsivo puede presentarse en forma de patrón en brotes/supresión (por ejemplo, en el estatus mioclónico postanóxico).

Estado de ausencia: descrito por Lennox (Lennox WG. The treatment of epilepsy. Med Clin N Am 1945; 29: 1114-28). Estado parcial complejo: descrito por Gastaut (Gastaut H et al.

Sur la signification de certaines fugues épileptiques : états de mal temporal. Rev Neurol –Paris- 1956 ; 94 : 298-301). ESTATUS EPILÉPTICO DURANTE EL SUEÑO: véase epilepsia con punta-onda continua durante el sueño.

ESTATUS EPILÉPTICO EN LA INFANCIA:

véase epilepsia parcial continua.

ESTENOSIS DE CANAL LUMBAR:

estrechez del canal medular con riesgo de compresión medular con repercusiones clínicas. La estrechez congénita no suele tener repercusiones clínicas salvo que se sobreañada nuevo estrechamiento. No es precisa estrechez congénita previa para que una estenosis de canal adquirida tenga repercusiones clínicas.

Causas adquiridas: degeneración artrósica, sindesmofitos, calcificación del ligamento amarillo, discopatía degenerativa, pinzamientos discales y abombamientos a varios niveles, etc., y otras lesiones vertebrales agudas, subagudas o crónicas, hernias discales, espondilolisis/espondilolistesis, fracturas/aplastamientos, etc.

Clínica: claudicación neurógena (peor cuesta abajo, o escaleras abajo, a diferencia de la claudicación vascular), con paradas cada vez cada menor número de metros. Peor cuesta abajo porque la extensión de la columna empeora el estrechamiento. Al producirse la claudicación muchos pacientes se encorvan o prosternan, o se sientan, instintivamente, para descomprimir la columna agrandando el canal en lo posible. La claudicación es provocada por el dolor, las parestesias, y más adelante también por paresia. En una primera fase probablemente se produce sólo la compresión de la arteria medular anterior, de poco calibre y sin coadyuvantes, que enseguida desemboca en isquemia medular. La prosternación y el reposo permiten que el gasto se vuelva a adecuar a la demanda de oxígeno. Algunos pacientes caminan prosternados por sistema. En una segunda fase el tejido osteofibroso estenosante probablemente comprime directamente la médula, dañando el tejido nervioso de forma irreversible.

EMG convencional: es la técnica neurofisiológica que, según experiencia propia, parece tener más utilidad en la práctica para valorar el grado de daño medular. En la "fase vascular" en principio no se observan alteraciones EMG. En la "fase medular" se detectan signos neurógenos agudos o crónicos (signos de pérdida de unidades motoras en diferentes estadios, por ejemplo, trazados simplificados de baja amplitud en fase aguda y simplificados de gran amplitud en fase crónica), y en casos severos dichos signos neurógenos se encuentran en actividad (actividad denervativa en forma de fibrilaciones y ondas positivas y reinervativa en forma de polifasia inestable). Pueden aparecer PUM gigantes, indistinguibles de los que aparecen en la ELA. La compresión de la médula suele ser extensa, por lo que los signos neurógenos suelen ser observables en varios niveles radiculares, incluso con tendencia a la simetría. Como es lógico, es preciso correlacionar los hallazgos con la clínica y la neuroimagen de la zona. La actividad denervativa puede desvelar un empeoramiento agudo, y suele ser abundante en estos casos, con fibrilaciones, ondas positivas, y con frecuencia hay descargas seudomiotónicas también. Está indicado explorar varios niveles, por ejemplo, L4-L5-S1 bilateral, para reconocer la extensión del daño. Esta actividad denervativa puede aparecer sola o en compañía de los otros signos neurógenos crónicos descritos (por ejemplo, trazados simples de amplitud aumentada), o con otros signos neurógenos agudos (por ejemplo, trazados simples de amplitud reducida), y por supuesto también se pueden añadir signos de piramidalismo. Estos hallazgos pueden ayudar al cirujano a tomar una decisión para indicar una intervención quirúrgica.

ESTIMULACIÓN MAGNÉTICA TRANSCRANEAL (EMTC):

Barker A. T. et al. Non-invasive magnetic stimulation of human motor cortex. Lancet 1985; 1: 1106-7.

Es una de las técnicas con más interés en diversos laboratorios. Se publican numerosos artículos sobre esta técnica cada mes, siendo una técnica que despierta un interés sorprendente. Personalmente se ha tenido experiencia propia con esta técnica durante años, hasta quedar fuera de servicio el aparato por fatiga de los materiales. En este tiempo se ha encontrado que la conducción central estaba lentificada en algunos casos de brotes agudos de esclerosis múltiple con desmielinización de la vía piramidal. No se le ha encontrado utilidad reseñable, de momento, en otros cuadros clínicos para los que se invoca su posible utilidad diagnóstica, como en el piramidalismo, radiculopatías, esclerosis múltiple, esclerosis lateral amiotrófica, ictus, discinesias, mielopatía, etc. (Groppa S et al. A practical guide to diagnostic transcranial magnetic stimulation: Report of an ICFN committee. Clinical Neurophysiology 2012; 123: 858-882). La técnica de elección para diagnosticar el piramidalismo sigue siendo la clínica, y el EMG convencional la forma de explorarlo desde el punto de vista neurofisiológico, llegado el caso, dada su utilidad para distinguir afectación de primera, segunda neurona motora o ambas. En cuanto al piramidalismo y demás posibles aplicaciones, no está claro qué utilidad clínica podría tener llevar a cabo una EMTC para confirmar en un paciente con piramidalismo que la EMTC está alterada. Y, sin embargo, el uso de esta técnica está extendido por todo el mundo y en algunos sitios se la considera una técnica establecida y con líneas directrices, y se le presta una atención llamativa teniendo en cuenta que todavía está en desarrollo el conjunto de sus posibles aplicaciones y su posible utilidad clínica.

De todos modos, podría haber una serie de posibles aplicaciones para esta técnica, incluso terapéuticas (Lefaucheur JP et al. Recommandations françaises sur l´utilisation de la stimulation magnétique transcrânienne répétitive (rTMS): règles de sécurité et indications thérapeutiques. Clinical Neurophysiology 2011; 41 : 221-295), ya en estudio en numerosos laboratorios del mundo, que generan numerosos artículos sobre la materia en revistas especializadas, miles, literalmente, pero son técnicas que están en desarrollo, no estandarizadas. Una de las mayores desventajas de la aplicación terapéutica de la estimulación magnética transcraneal por ahora es el carácter parcial y temporal del efecto terapéutico, y también del carácter con frecuencia subjetivo de este resultado, y por tanto meramente placebo en ocasiones. Se invoca su posible aplicación terapéutica en diversas situaciones patológicas: depresión, ansiedad, epilepsia, temblor, "accidente" vascular cerebral, acúfenos, dolor, discinesias, etc.

Donde sí parece que se le está encontrando cierta utilidad a la estimulación magnética (aunque a la no transcraneal) es en la monitorización intraoperatoria, pero es una técnica que también está en pleno desarrollo.

Condiciones de registro: Barrido: 5-10 ms/div Ganancia: 0,2-10 mV/div Filtros: 1-5000 Hz (2000 Hz o mayor).

Estímulo sobre vértex (no sobre corteza motora contralateral, ya que la despolarización se produce, probablemente, desde cuerpos semiovales).

Estimulador al 80% como mínimo.

Una ligera contracción del músculo favorece la aparición de la respuesta.

Algunos valores de referencia propuestos (sujetos a revisión por cada laboratorio):

Latencia desde vertex con registro en abductor pollicis brevis; límite: 22,86 ms.

Tiempo de conducción vértex-C7; límite: 8,3 ms (9,2 ms según Chu –Chu NS. Motor evoked potentials with magnetic stimulation: correlations with height. Electroencphalogr Clin Neurophysiol 1989; 74: 481-5-).

También se puede hacer el registro en tibial anterior, y la comparación entre ambos lados, así como la medición de la amplitud de la respuesta.

La latencia normal en tibial anterior es de alrededor de 32 ms +/- 3 Cacchio A et al. Reliability of transcranial magnetic stimulation-related measurements of tibialis anterior muscle in healthy subjects. Clinical Neurophysiology 2009; 120: 414-419.

Rossi S et al. Safety, ethical considerations, and application guidelines for the use of transcranial magnetic stimulation in clinical practice and research. Clinical Neurophysiology 2009; 120: 2008-2039.

Presenta la desventaja del riesgo de provocar ataques epilépticos (y síncope), tanto en pacientes epilépticos como en no epilépticos, sobre todo con factores de riesgo, como ictus, enolismo, etc. (Gómez L et al. Seizure induced by subthreshold 10 Hz rTMS in a patient with multiple risk factors. Clinical Neurophysiology 2011; 122: 1057-58). ESTRICNINA, INTOXICACIÓN: véase discinesias con origen espinal.

FATIGABILIDAD: no es falta de fuerza, sino pérdida progresiva de fuerza. Sirve para distinguir los trastornos de la unión neuromuscular, en los que hay fatigabilidad, de la falta de fuerza con otro origen.

FENILCETONURIA: enfermedad de Folling. Oligofrenia fenilpirúvica. AR. Déficit de fenilalanina hidroxilasa. Se acumula y excreta por orina fenilalanina, fenilpiruvato, fenilacetato, acetilglutamina. Déficit de Tyr, con disminución de síntesis de melanina. Piel, ojos y pelo claros. Dermatitis atópica, retraso mental, agitación, hipertonía, hiperreflexia, alteración de marcha y habla, epilepsia, etc.

EEG: suele ser anormal y puede normalizarse al disminuir la Phe. Trazado desorganizado. Descargas comiciales focales o generalizadas. Hipsarritmia en algunos pacientes. Trazado desde normal hasta hipsarritmia.

PEV: con frecuencia alterados por aumento de latencia de onda P100 (afectación de sustancia blanca).

+/- PESS anormales.

FENÓMENO DE LANDOLT: véase epilepsia y alteraciones psíquicas.

FENÓMENO DE VERKENUNG: véase amnesia.

FENÓMENO DE WESTPHAL: véase discinesias con origen espinal.

FENÓMENO DEL COASTING: véase neuropatía por hexacarbonos.

FENÓMENO DEL OVERFLOW: véase discinesias con origen subcortical.

FETOPATÍAS: -Alcohol: retraso mental, bajo peso, comunicación interauricular, comunicación interventricular, genitales, surcos palmares, uñas hipoplásicas, labio superior.

-Fenobarbital y fenitoína: retraso mental, uñas hipoplásicas, alteraciones faciales y cardíacas, neuroblastoma.

–Herpes: intrauterina: microcefalia; canal del parto:

meningoencefalitis.

-Leptospirosis: daño fetal o aborto.

-Rubéola: retraso mental.

–Sífilis: precoz: síndrome meníngeo; tardía: paraplejía espástica, convulsiones, tabes dorsal, parálisis general progresiva.

–Tabaco: bajo peso.

-Valproato sódico: mielomeningocele, espina bífida, ganancia de peso.

FIEBRE AMARILLA: flavivirus. Fiebre, bradicardia, cefalea, albuminuria, ictericia, hemorragia, encefalitis.

FIEBRE REUMÁTICA: EEG: normal, o actividad lenta focal o difusa, o descargas punta-onda.

FILTROS, BARRIDOS, SENSIBILIDAD (AMPLIFICACIÓN, GANANCIA): sensibilidad en mcV/división, filtros en Hz, barrido en ms/división, algunos valores orientativos:

EMG reposo: sensibilidad 100-200; filtros 100-10000; barrido 10. EMG reclutamiento: sensibilidad 200-5000; filtros 100-10000; barrido 100.

EMG PUM: sensibilidad 100; filtros 100-10000; barrido 5. ENG sensitiva: sensibilidad 5-7,5; filtros 100-2000; barrido 1.

ENG motora: sensibilidad 2000; filtros 10-10000; barrido 5. EMG fibra simple: sensibilidad 100; filtros 500-15000; barrido 1. RSC: sensibilidad 200-500; filtros 0,1-1000; barrido 1000.

PEV: sensibilidad 5; filtros 1-100; barrido 20. PEAT: sensibilidad 0,2; filtros 100-3000; barrido 1. ERG: sensibilidad 3; filtros 1-2000; barrido 20.

PESS: sensibilidad 10; filtros 10-3000; barrido 10-20.

Los filtros de altas frecuencias (de paso bajo) y de bajas frecuencias (de paso alto) de un aparato deberían ser capaces de filtrar dentro del siguiente rango:

Filtros de paso bajo: 30 Hz-20000 Hz. Filtros de paso alto: 0,01 Hz-500 Hz .

FLAPPING TREMOR: véase asterixis.

FORMACIÓN RETICULAR: recibe aferencias de las vías sensitivas, con información inespecífica, para mantener la actividad cortical. La regulación de la actividad del SNC depende de las exigencias. Recibe información de la actividad de los órganos sensoriales, tanto de la sensibilidad general como de la especial por tanto, integra respuestas reflejas en TE y ME (respuestas somáticas, vegetativas y somatovegetativas) y activa la corteza cerebral para que un área concreta reciba un estímulo específico. El córtex puede modular la actividad de la FR, y por ello el tono muscular y el grado de excitabilidad de las neuronas de transmisión central, con lo cual se controla el paso de información desde la ME. Centro internuncial entre las vías aferentes y eferentes de los reflejos del TE y con capacidad de integrar respuestas, con lo que pone en relación centros efectores separados con aferentes de muchos centros, para tener en cuenta la situación global del SNC. Participa en el control del tono muscular, acitividad de neuronas sensitivas del TE y de la ME y regulación del ritmo vigilia-sueño y de la actividad cortical.

FÓSFORO: véase debilidad muscular aguda.

FR: formación reticular.

FRDA: véase ataxia de Friedreich.

FUCOSIDOSIS: acúmulo de glucoesfingolípidos y glucoproteínas. Cuadro cutáneo parecido al angioqueratoma. Retraso psicomotor, convulsiones, ataxia, anhidrosis, anomalías óseas.

GANGLIOS BASALES: forman parte del sistema extrapiramidal. Participan en la percepción sensorial, especialmente la dolorosa, por sus conexiones entre córtex sensoriomotor y núcleos inespecíficos de tálamo, como el centromedial, y la existencia de receptores opiáceos, por ejemplo en núcleo caudado.

La destrucción del cuerpo estriado imposibilita la formación de reflejos condicionados y lleva a la desaparición de los ya formados; también implica la aparición de discinesias en forma de movimientos involuntarios y sin finalidad, como corea (como en la corea de Sydenham, o la corea de Huntington, en cuyo caso comienza por el neoestriado y después progresa), o movimientos atetoides (por traumatismo obstétrico, malformaciones congénitas, etc.), que son movimientos lentos de partes acras.

Al final de la cola del caudado está la amígdala, cuya función es, a partir de sus conexiones con el área subcallosa, la de intercalar estímulos olfatorios con hipotálamo y corteza cerebral en funciones de preservación del individuo, como reacciones de temor, afectivas intensas, intensificación de la actividad sexual, etc. Influye en respuestas vegetativas y endocrinas por sus conexiones con hipotálamo. La información sensorial ya llega a la amígdala con significado matizado.

Los ganglios basales tienen función motora acompañante. Presentan organización somatotópica y necesidad de aprendizaje motor por entrenamiento. Es un circuito motor asociativo (subsidiario) y límbico, con función motora e intelectual. Véase síndrome rígido acinético.

GARRAPATA: véase debilidad mucular aguda.

GILLIAT-SUMNER HAND: síndrome de estrechez torácica superior. Atrofia indolora de la mano, básicamente. Veáse síndrome de estrechez torácica superior.

GLAUCOMA: véase electrorretinografía, patología.

GLIOMA DEL NERVIO ÓPTICO: síndrome diencefálico o de Russell. Lesión del hipotálamo anterior por glioma del nervio óptico. Niños con adelgazamiento progresivo a pesar de comer con normalidad. Hipercinesia, vómitos, euforia y nistagmo.

GLUCOGENOSIS: afectación sistémica, miopatía, o ambas.

EEG: alteraciones inespecíficas.

Se citan a continuación las glucogenosis en las que parece ser que hay mayor afectación muscular (en el resto de las glucogenosis es poco probable que se solicite un EMG, al ser rara la miopatía):

-Tipo 2 o enfermedad de Pompe: alfa 1,4 glucosidasa. Déficit de maltasa ácida. AR. Alteración del almacenamiento lisosomal (acumulación de glucógeno). Debilidad muscular y retraso mental. Poca supervivencia en la lactancia. Diagnóstico diferencial con Werdnig-Hoffmann. Hay diversos subtipos, una infantil grave, la forma de Hers menos grave, la forma juvenil o adulto joven, la forma asintomática, etc. En Pompe: cardiopatía y macroglosia. El EMG en Pompe en niños pequeños es similar al EMG en Werdnig-Hoffmann debido a los depósitos en astas anteriores en Pompe. En niños mayores el EMG es miopático, con mayor afectación proximal. Lactante: grave; infantil: seudohipertrofia y exitus segunda-tercera décadas; adulto: cinturas, facial no, y miotonía en el EMG (a veces sólo en la musculatura paravertebral).

-Tipo 3 o enfermedad de Cori-Forbes: AR; tercera-cuarta décadas, miopatía. Diagnóstico diferencial con enfermedad de motoneurona a veces. Miopatía leve en adultos.

-Tipo 4 o enfermedad de Andersen: +/- miopatía.

-Tipo 5 o enfermedad de McArdle: AR; +/- AD; lactante: grave; infantil: moderada; adulto: leve; déficit de miofosforilasa, dolor muscular y rigidez con ejercicio vigoroso que mejora con descanso (fenómeno del "segundo aliento", y también hay mejoría con azúcar); si persiste el esfuerzo hay dolor e hinchazón y mioglobinuria; aumento de CK, no aumento de lactato x 3 o x 5 tras 1 minuto de ejercicio anóxico; debuta con más frecuencia en adolescencia; la atrofia muscular aparece lenta y progresivamente. Debut en infancia tardía, hipotonía, contractura verdadera, etc. No incremento de lactato tras isquemia. Diagnóstico diferencial: déficit de fosfofructoquinasa (enfermedad de Tarui o tipo 7). En tipos 5 y 7: mioglobinuria. Diagnóstico diferencial: enfermedad de Brody (déficit de ATPasa en retículo sarcoplásmico). EMG miopático. A pesar de su rareza, personalmente se ha visto a 3 familias en las cuales el diagnóstico patológico fue de enfermedad de McArdle, y no presentaban debilidad muscular generalizada, sino claudicación de un grupo muscular concreto tras ejercicio moderadamente intenso con recuperación posterior (por ejemplo, de flexores del codo tras cargar la bolsa de la compra desde la tienda, o de extensores de miembro inferior tras subir 3 plantas de un edificio); en el EMG de estos pacientes se encontraron claros signos miopáticos en el trazado de reclutamiento y en los PUM aislados (PUM "miopáticos"), e incluyendo actividad patológica en reposo (fibrilaciones y ondas positivas) en los músculos más afectados.

-Tipo 7 o enfermedad de Tarui: déficit de fosfofructoquinasa. Debilidad, contractura dolorosa, mioglobinuria, epilepsia, ceguera cortical, opacidades corneales. No hay fenómeno del "segundo aliento" para la claudicación muscular que además empeora con azúcar. No aumenta lactato. Sí aumenta CPK. Diagnóstico diferencial con el tipo 5. EMG: normalmente sin hallazgos de interés.

-Las otras glucogenosis, en las que la afectación muscular parece ser que no es relevante, son: tipo 0, tipo 1 o de Von Gierke, tipo 6 o de Hers, y tipo 8 (ligada al X; diagnóstico diferencial con tipo 5). Parece ser que hay afectación muscular en los tipos 13 y 14.

Autor:

Manuel Fontoira Lombos