Alteraciones del desarrollo de la pared abdominal. Embriología (página 2)

Feto con síndrome de Edwards que presento onfalocele

FRECUENCIA DE OCURRENCIA

Un onfalocele de tipo "pequeño" (con sólo una pequeña porción del intestino que sobresale del abdomen) se presenta en uno de cada 5000 nacidos vivos.

Un onfalocele de tipo "grande" (con intestinos, hígado y demás órganos que sobresalen del abdomen) se presenta en uno de cada 10.000 nacidos vivos.

El onfalocele afecta más niños que niñas.

IMPLICACIONES CLÍNICAS

Debido a que algunos o todos los órganos abdominales se encuentran fuera del cuerpo, la infección es una preocupación, especialmente si la membrana protectora que circunda a los órganos se quiebra. Además, un órgano puede perder la irrigación sanguínea si se comprime o se dobla. Una pérdida de flujo sanguíneo puede dañar al órgano afectado.

DIAGNÓSTICO

El onfalocele se suele detectar con una ecografía fetal en el segundo y tercer trimestres de gestación. También puede realizarse un electrocardiograma fetal (ecografía del corazón) para verificar la existencia de anomalías cardíacas antes del nacimiento del bebé.

Después del nacimiento, el médico puede detectar el onfalocele durante el examen físico. También se puede realizar una radiografía (examen de diagnóstico que utiliza energía electromagnética invisible para obtener imágenes de los tejidos internos, huesos y órganos en una placa) después del nacimiento para evaluar las anomalías de otros órganos o partes del cuerpo.

TRATAMIENTO

El tratamiento específico de un onfalocele será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente:

• La edad gestacional de su bebé, su estado general de salud y antecedentes médicos
• Qué tan avanzado está el trastorno
• La tolerancia del bebé a ciertos medicamentos, procedimientos o terapias
• Las expectativas para la evolución del trastorno
• Su opinión y preferencia

En caso de un onfalocele "pequeño" (sólo una porción del intestino sobresale de la cavidad abdominal), se realiza una intervención quirúrgica al poco tiempo del nacimiento para volver a colocar los órganos dentro del abdomen y cerrar el orificio de la pared abdominal.

En caso de un onfalocele "grande" (la mayoría de los órganos, incluyendo el intestino, el hígado y el bazo sobresalen de la cavidad abdominal), la reparación se realiza en "etapas" y puede incluir lo siguiente:

• Inicialmente, los órganos abdominales se cubren con una lámina estéril de protección.
• Dado que el abdomen puede ser pequeño y subdesarrollado, es posible que no tenga la capacidad suficiente para que se coloquen todos los órganos de una sola vez. Por consiguiente, los órganos expuestos se colocan en el interior del abdomen gradualmente durante varios días o semanas.
• La pared abdominal se cierra quirúrgicamente cuando todos los órganos se hayan dispuesto dentro de la cavidad abdominal.

Dado que la cavidad abdominal puede ser pequeña y subdesarrollada y los órganos pueden estar tumefactos, es posible que un bebé con onfalocele tenga dificultad para respirar a medida que los órganos se introducen en el abdomen. Es posible que el bebé necesite un equipo para respirar llamada respirador mecánico mientras disminuye la tumefacción y aumenta el tamaño de la cavidad abdominal.

PERSPECTIVAS

Los problemas en el futuro dependen de:

• El tamaño del onfalocele.
• La pérdida del flujo sanguíneo en la porción del intestino u otros órganos.
• El alcance de otras anomalías.

Los bebés que sufrieron daños en los intestinos u otros órganos abdominales pueden experimentar problemas a largo plazo con la digestión, la eliminación e infecciones.

HERNIA UMBILICAL

    DEFINICIÓN

Es una protuberancia (abultamiento hacia afuera) del revestimiento abdominal, o de una porción de los órganos abdominales a través del área alrededor del ombligo.

ETIOPATOGENIA

Durante la vida intrauterina, la pared abdominal está abierta por el  ombligo para permitir el desarrollo del intestino. Aproximadamente, en la 10ª semana de gestación, éste regresa a la cavidad abdominal y se cierra progresivamente el orificio. Cuando falla este mecanismo y persiste el orificio aparece la hernia umbilical. Esta persistencia se había relacionado, erróneamente, con la forma en que se ha atado el cordón umbilical.

INCIDENCIA

Es uno de los problemas más frecuentes en la infancia, 1 de cada 6 recién nacido la presentan. Es más frecuente en el sexo femenino, en niños prematuros (un 75% de niños de menos de 1500 gr.) y en africanos (raza blanca /raza negra = 9/1). Con frecuencia acompaña a procesos como el Síndrome de Down, Hipotiroidismo, síndromes metabólicos como la mucopolisacaridosis (especialmente el Síndrome de Hurler) o el síndrome exonfalomacroglosia.

CAUSAS Y FACTORES DE RIESGO

Una hernia umbilical en un bebé es causada por el cierre incompleto del anillo umbilical (músculo), a través del cual pasaban los vasos sanguíneos para proveer de nutrientes al feto en desarrollo.

La hernia generalmente aparece como una pequeña hinchazón bajo la piel que sobresale con frecuencia cuando el niño está erguido, llora o hace un esfuerzo. Dependiendo de la gravedad de la hernia, el área del defecto puede variar en tamaño de menos de uno a más de cinco centímetros de diámetro.

Las hernias pequeñas (menos de 1 cm) usualmente se cierran espontáneamente a los 3 ó 4 años de edad sin tratamiento alguno, pero las que no cierran pueden requerir de una cirugía.

Por lo general, las hernias umbilicales no son dolorosas, son comunes en los bebés y ocurren con una frecuencia ligeramente mayor en los bebés de raza negra. Su incidencia exacta se desconoce, pero puede ser de 1 en cada 6 bebés.

La gran mayoría de las hernias umbilicales no están relacionadas con ninguna afección patológica; sin embargo, pueden estar asociadas con enfermedades raras, como la enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos, el síndrome de Beckwith-Wiedemann, el síndrome de Down y otros.

SÍNTOMAS

• Una protuberancia suave sobre el ombligo
• Puede ser plana cuando el bebé está boca arriba y calmado, pero sobresale cuando el bebé se incorpora, llora o hace esfuerzo

SIGNOS Y EXÁMENES

La salida de contenido abdominal, epiplón o intestinos si es de gran tamaño, es más visible a los aumentos de la presión abdominal, como por ejemplo en llorar.

La mayoría de hernias umbilicales son asintomáticas. La salida o protrusión de la hernia no es dolorosa, ni causa ningún problema.

La presencia de una hernia umbilical no hace al niño más susceptible a la aparición de otras hernias.

La valoración de la hernia umbilical no se debe hacer por el volumen que protruye, sino por el diámetro del agujero. La incarceración es muy rara, pero puede producir atrapamiento de una porción de epiplón y dar dolor abdominal y umbilical.

TRATAMIENTO

Más del 90% de las hernias umbilicales que detectamos en lactantes pequeños se han cerrado espontáneamente a los 3 años de edad y el 95% a los 5. Sólo las hernias de un diámetro de más de 2,5 cm tienen pocas posibilidades de cierre espontáneo, por lo que se recomienda la resolución quirúrgica, así como en los casos en que persistan más allá de los 5 años de edad.

La utilización de fajas, esparadrapos y, en general, mecanismos externos de compresión sobre hernia son desaconsejados por inefectivos, y en algunas ocasiones pueden ser perjudiciales, causando laceraciones, irritación o sobreinfección de la piel. En el caso de las niñas, se aconseja, especialmente, el cierre antes de la edad fértil, ya que el aumento de presión intraabdominal durante el embarazo puede complicar la hernia.

EXPECTATIVAS

La mayor parte de las hernias umbilicales se resuelven sin tratamiento a la edad de 3 a 4 años y las que persisten en general se resuelven de forma exitosa con cirugía.

Las indicaciones para la cirugía son: 

1.- Complicaciones: incarceración (5,1% de niños con HU se incarceran); y la estrangulación. 2.- En los casos de persistir hernias umbilicales pasados los 3 años si son de gran tamaño y a los 5 años si son de menos de 1 cm. de diámetro.

La reparación quirúrgica se puede realizar de forma ambulatoria (ingreso, intervención y alta el mismo día).

Bajo anestesia general, se procede, generalmente por incisión al pliegue inferior del mismo ombligo, a la resección del saco herniario y cierre del defecto.

En el postoperatorio no suele haber dolor y a les pocas horas el paciente puede duro una actividad normal.

COMPLICACIONES

El estrangulamiento del tejido del intestino es una condición seria y requiere de cirugía inmediata (es poco usual).

SITUACIONES DE EMERGENCIA

Se debe consultar con el médico o acudir a la sala de emergencias si se presentan dolores abdominales en un bebé con una hernia umbilical o si la hernia se torna sensible, se inflama o se decolora, particularmente si también se desarrollan signos de peritonitis o de shock.

PREVENCIÓN

No se conoce ninguna medida de prevención. El hecho de atar correas o fajar el bebé no hace que la hernia desaparezca.

GASTROSQUISIS

DEFINICIÓN

Es un defecto congénito en el cual los intestinos del bebé protruyen o se salen por fuera del cuerpo a través de un defecto en un lado del cordón umbilical.

CAUSAS, INCIDENCIA Y FACTORES DE RIESGO

La gastrosquisis es un tipo de hernia. Hernia significa "ruptura". Los bebés con esta afección presentan un agujero en la pared abdominal, usualmente en el lado derecho del cordón umbilical, y los intestinos del bebé se pueden observar con facilidad.

Esta afección es similar en apariencia a un onfalocele. Sin embargo, un onfalocele es un defecto congénito en el cual los intestinos del bebé u otros órganos abdominales sobresalen por fuera del cordón umbilical.

Otros defectos congénitos asociados son poco comunes en pacientes con gastrosquisis.

SÍNTOMAS

§       Protuberancia en el abdomen

§       Intestino que protruye a través de la pared abdominal cerca del cordón umbilical

§       Problemas con el movimiento y la absorción intestinal debido a la exposición del intestino desprotegido al irritante líquido amniótico

SIGNOS Y EXÁMENES

El examen físico de los bebés es suficiente para que el médico diagnostique la gastrosquisis. Además, la madre pudo haber mostrado signos que indicaran la presencia de líquido amniótico excesivo (polihidramnios). Con la ecografía prenatal a menudo se puede identificar la gastrosquisis.

TRATAMIENTO

Si se identifican antes del nacimiento, las madres con gastrosquisis necesitan una vigilancia especial para garantizar que el feto permanezca saludable. Se deben hacer planes para realizar un parto cuidadoso y un manejo inmediato del problema después del nacimiento.

El tratamiento para la gastrosquisis es una cirugía, en la cual el cirujano reintroduce los intestinos dentro del abdomen y cierra el defecto, de ser posible. Si la cavidad abdominal es muy pequeña, se sutura un saco de malla alrededor de las márgenes del defecto abdominal y los bordes del defecto se halan hacia arriba. Con el tiempo, el intestino herniado cae de nuevo dentro la cavidad abdominal y el defecto se pueda cerrar.

Otros tratamientos para el bebé abarcan nutrición intravenosa y antibióticos para prevenir la infección. Se debe controlar cuidadosamente la temperatura del bebé, debido a que el intestino expuesto permite el escape de mucho calor corporal.

EXPECTATIVAS

La probabilidad de recuperación es buena si la cavidad abdominal es relativamente grande, ya que una cavidad abdominal muy pequeña puede causar complicaciones que requieran cirugía adicional.

COMPLICACIONES

Los contenidos abdominales mal ubicados pueden causarle dificultad al bebé para expandir los pulmones, llevando a que se presenten problemas respiratorios.

La muerte del intestino es otra complicación.

SITUACIONES DE EMERGENCIA

Esta afección es evidente en el nacimiento y se detecta en el hospital en el momento del parto o con ecografías fetales de rutina. En caso de que el parto haya sido atendido en el hogar y el bebé parezca tener este defecto, se debe acudir de inmediato al servicio de emergencia.

CONCLUSIONES

§         Más del 70% de los defectos de la pared abdominal corresponden a gastrosquisis, lo que se asemeja a lo descrito en la literatura.

§         La sobrevida promedio de los pacientes es cercana al 90 en los reportes internacionales.

§         El diagnóstico antenatal ha permitido la resolución de gran parte de los partos de las pacientes.

§         Es necesario unificar criterios para establecer la cesárea electiva como vía de parto de elección y así disminuir la morbilidad asociada y lograr un manejo médico-quirúrgico óptimo

REFERENCIAS:

§         Revista chilena de pediatría. v.77 n.5 Santiago oct. 2006

"Prevalencia de defectos de la pared abdominal al nacer. Estudio ECLAMC"

 Julio Nazer H.1, Lucía Cifuentes O.2, Alfredo Águila R.1, María Piedad Bello P.3, Francisca Correa C.3, Francisco Melibosky R.4

1.      Médico, Unidad de Neonatología. Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital Clínico de la Universidad de Chile. 2. Instituto de Ciencias Biomédicas, Facultad de Medicina, Universidad de Chile. 3. Internas. Facultad de Medicina, Universidad de Chile. 4. Interno, Facultad de Medicina, Universidad Mayor, Santiago.

RESUMEN

Introducción: Onfalocele y gastrosquisis son los defectos de la pared abdominal (DPA) más frecuentes. Ambos necesitan un diagnóstico precoz y tratamiento quirúrgico oportuno para sobrevivir.

Objetivos: Determinar la prevalencia al nacimiento de los DPA en la maternidad del Hospital Clínico de la Universidad de Chile (HCUCH) y compararla con la del total de maternidades chilenas (MCh) y los resultados del Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC).

Resultados: La prevalencia global de onfalocele fue de 3,4/ 10 000 nacimientos y 3,8/10 000 para gastrosquisis. La prevalencia de onfalocele fue 9/10.000 en HCUCH y 2,77/10 000 en MCh (p = 0,006) y la de gastrosquisis fue 1,9/10 000 en HCUCH y 1,1/10 000 en MCh (p = 0,036). El promedio de edad materna fue 24,2 años para gastrosquisis y 33,6 para onfalocele (p < 0,004). La sobrevida de gastrosquisis fue 100% versus 31,7% en onfalocele (p < 0,0425). Todos los RN con onfalocele, salvo uno, presentaban asociación con otras MC graves. El peso de nacimiento y edad gestacional fueron significativamente menores en onfalocele.

Conclusión: La prevalencia de DPA fue significativamente mayor en el HCUCH que en el resto de las maternidades chilenas. Gastrosquisis se presentó en hijos de mujeres más jóvenes y onfalocele en las de mayor edad.

§         Rev Cubana Pediatr v.76 n.1 Ciudad de la Habana ene.-mar. 2004

"Defectos de la pared abdominal"

 Dra. Adis L. Peña Cedeño,1 Dra. Rosa María Alonso Uría,2 Dra. Irka Ballesté López3 y Dra. Avelina Sotolongo Falero4

RESUMEN

Se realizó un estudio de los fetos con malformaciones congénitas, dadas por defecto de la pared abdominal (DPA), nacidos en el Hospital Universitario Ginecoobstétrico de Guanabacoa durante los años 1984 al 2000, para determinar la frecuencia de los distintos tipos de defectos de la pared abdominal y las malformaciones asociadas a éstas. Se revisaron los protocolos de necropsias e historias clínicas en este período y se obtuvieron 25 casos con DPA. La malformación más frecuente fue el onfalocele con 14 casos, seguido de la gastrosquisis con 6 casos. Se hallaron malformaciones asociadas en el 68 % de los casos, y se comprobó la efectividad del Programa Nacional de Malformaciones Congénitas, pues en el 80 % de las pacientes se interrumpió precozmente el embarazo.

DeCS: ENFERMEDADES FETALES/diagnostico; PARED ABDOMINAL/anomatios;HERNIA UMBILICAL;GASTROSQUISIS; DIAGNOSTICO PRENATAL

Los defectos de la pared abdominal (DPA) se agrupan en varios tipos o categorías según sus características anatomopatológicas y patogenia. Estas son: onfalocele, gastrosquisis, Body stalk anomaly, y Limb body wall complex o complejo pared abdominal miembros.1

Todas estas malformaciones llevan implícita una eventración de vísceras a través del defecto de la pared del abdomen, por lo cual tiene gran importancia por el gran riesgo para la vida del neonato.2 Algunas son incompatibles con la vida y todas son susceptibles de diagnóstico ultrasonográfico y además elevan el alfafetoproteína en el suero materno.3

Cada caso se valora en particular y se decide la conducta que se seguirá. En la mayoría de los casos se realiza el diagnóstico precoz y la interrupción de la gestación.

Como quiera que estas afecciones hayan presentado un incremento en su frecuencia a escala mundial, nos hemos motivado a la realización de este trabajo.

§         Revista Médica del Hospital General de México 2006; 69 (2)

"Morbimortalidad por defectos de la pared abdominal en neonatos. Experiencia de cinco años en el Hospital General de México" Islas DLP, Martínez PME, Monzoy VMA, Galicia FL, Solís HH, González GEM

RESUMEN

Objetivo: Conocer los factores maternos, perinatales, incidencia, malformaciones asociadas, complicaciones y mortalidad, relacionados con gastrosquisis y onfalocele en recién nacidos vivos.

Material y métodos: Se revisaron los expedientes clínicos de recién nacidos vivos que presentaron defectos de la pared abdominal anterior y que fueron hospitalizados y tratados en el Hospital General de México durante el periodo comprendido del año 2000 al 2004.

Resultados: De 30,8l0 recién nacidos vivos, 38 presentaron malformación congénita de la pared abdominal anterior; de éstos, 11 correspondieron a onfalocele y 27 a gastrosquisis. El sexo femenino predominó en ambos grupos: 18 tuvieron gastrosquisis y nueve onfalocele. Cinco pacientes presentaron malformaciones asociadas con gastrosquisis y sólo uno con onfalocele. Se realizó cierre primario del defecto en 17 pacientes de ambos grupos. La complicación más frecuente fue la septicemia que se presentó en 19 casos. Quince de los recién nacidos con gastrosquisis y ocho con onfalocele fallecieron.

Conclusiones: En esta serie encontramos mayor incidencia de gastrosquisis en relación al onfalocele. El grupo materno de quince a veinte años de edad fue el más afectado, así como las primigestas para ambas patologías, en ambos grupos hubo mayor frecuencia para el sexo femenino y en recién nacidos de término. La septicemia fue la principal complicación. La mortalidad fue mayor en los recién nacidos con onfalocele.

BIBLIOGRAFÍA:

·        http://www.healthsystem.virginia.edu/UVAHealth/peds_digest_sp/omphaloc.cfm

·        K.L. Moore y T.V.N. Persaud. ESPAÑA 1999. Embriología Clínica 6ªEd. Ediciones Interamericana-Mc Graw-Hill.

·        http://new.medigraphic.com/cgi-bin/resumen.cgi?IDARTICULO=9204&IDPUBLICACION=1008&IDREVISTA=24&NOMBRE=Revista%20M%C3%A9dica%20del%20Hospital%20General%20de%20M%C3%A9xico

·        PENA CEDENO, Adis L., ALONSO URIA, Rosa María, BALLESTE LOPEZ, Irka et al. Defectos de la pared abdominal. Rev Cubana Pediatr [online]. 2004, vol. 76, no. 1 [citado 2008-07-19]. Disponible en: <http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312004000100003&lng=es&nrm=iso>. ISSN 0034-7531ç

·        NAZER H, Julio, CIFUENTES O, Lucía, AGUILA R, Alfredo et al. Prevalencia de defectos de la pared abdominal al nacer: Estudio ECLAMC. Rev. chil. pediatr. [online]. oct. 2006, vol.77, no.5 [citado 19 Julio 2008], p.481-486. Disponible en la World Wide Web: <http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062006000500005&lng=es&nrm=iso>. ISSN 0370-4106.

Autor:

Edward Fernando Lozada Zelada

Departamento de Morfología Humana

Universidad Nacional de Trujillo

Facultad de Medicina

Perú

2008