Compendio médico para neurofisiología clínica, sintetizado y alfabetizado. Letras H-M. (Versión 2015) (página 3)

Hay en la literatura una técnica electromiográfica descrita para la exploración del nervio femorocutáneo lateral (estímulo a 1,5 cm de espina ilíaca, y registro a 20 cm sobre línea entre espina ilíaca y borde lateral de rótula, promediando la respuesta), pero en la práctica no es aplicable, al menos personalmente no se ha conseguido encontrarle rendimiento clínico en la práctica, al asociarse a un exceso de falsos positivos y negativos tal que obliga a descartar la técnica en su aplicación clínica, pues es menos útil que la mera exploración clínica, por lo que dicha técnica no se utiliza personalmente, y es preferible la anamnesis y exploración clínica para el diagnóstico de este trastorno, opinión compartida en otros laboratorios, que también consideran limitada la utilidad del EMG en este síndrome (Esteban A. Neuropatía cutánea lateral femoral: meralgia parestésica. Diagnóstico neurofisiológico. Rev Neurol 1998; 26: 414-415). También la exploran algunos con estímulo en muslo y registro en espina ilíaca, pero el resultado es el mismo Esteban propone como alternativa, ante la poca utilidad del EMG en este síndrome, el recurso a los PESS desde el área cutánea de este nervio, PESS por dermatoma, a los que personalmente también se considera menos interesantes que la mera anamnesis y exploración clínica para diagnosticar a los pacientes con este síndrome.

Gihan encuentra utilidad a los PESS por dermatoma, estimulando en tercio inferior externo de muslo, con detección 2 cm detrás de CZ y referencia a Fz, obteniendo una respuesta normal con latencia de 33,9 +/- 1 ms y una amplitud de 2,1 mcv, e informan de una sensibilidad del 81% para estos PESS por dermatoma, pero hay un pega: no incluyen en los resultados a los sujetos en los que los PESS fueron inobtenibles, con lo cual, de nuevo vuelve a ser más fiable la mera clínica que la exploración neurofisiológica para este síndrome, pues la exploración clínica incluye a todos los sujetos (Gihan A et al. Reliability of sensory nerve conduction and somatosensory evoked potentials for diagnosis of meralgia paraesthetica. Clinical Neurophysiology 2009; 120: 1346-1351). En este trastorno, el EMG está indicado de todos modos, pues se utiliza principalmente para descartar radiculopatía L4 concomitante.

MERCURIO: véase acrodinia.

MIALGIA, CAUSAS RARAS: triquinosis, cisticercosis, corea de Morvan, neumonía por Legionella (encefalopatía tóxica con cefalea y mialgias), psitacosis, micoplasmosis.

MIASTENIA CONGÉNITA: síndromes miasténicos congénitos. Ausencia de características autoinmunes (diferencia con miastenia gravis). Grupo heterogéneo. Defecto genético de algún tipo en la transmisión neuromuscular. En grado variable: debilidad muscular, fatigabilidad, ptosis, alteración en la deglución, diplopia, hipotonía.

-Tipos:

• Presinápticos (5%): síndrome miasténico congénito con apnea episódica (o miastenia infantil familiar). Parece ser que es detectable el agotamiento postetánico en este síndrome. Parece ser que habría otros procesos incluidos en este apartado de los síndromes congénitos presinápticos, como la ataxia episódica paroxística en correlación con alteraciones en canales de calcio dependientes de voltaje.

• Sinápticos (15%). Déficit congénito de acetilcolinesterasa: síndrome miasténico congénito sináptico; debut clínico al nacer;

• existe una variante con déficit parcial que debuta hacia los 6 años; ausencia de características autoinmunes (diferencia con miastenia gravis); defecto en la transmisión neuromuscular de origen genético (déficit de acetilcolinesterasa); en grado variable: debilidad muscular, fatigabilidad, ptosis, alteración deglución, diplopia, hipotonía; aparte de la debilidad o fatigabilidad, de presentación variable, destaca el reflejo pupilar fotomotor "lento". No hay que confundir el déficit de acetilcolinesterasa con el déficit de seudocolinesterasa, ni con la hipertermia maligna.

  Hiperpirexia o hipertermia maligna: succinilcolina, halotano, etc. mioglobinuria, convulsiones, etc. miotonía=riesgo; parece ser que podría tener un origen genético; no confundir con el déficit de seudocolinesterasa.

  El déficit de seudocolinesterasa consiste en la sensibilidad a la succinilcolina; apnea, bradicardia, hiperpotasemia, etc., en relación con el uso de este anestésico; suele ser asintomática en ausencia de este uso. La acetilcolinesterasa, colinesterasa tipo e, o específica, o eritrocitaria, está en neuronas. La seudocolinesterasa, o colinesterasa tipo s, o butirilcolinesterasa, o plasmática, está en otros tejidos y es más escasa en neuronas.

  • Postsinápticos (80%): síndrome del canal lento (éste, a diferencia del resto, rara vez, o nunca, empieza en la edad pediátrica); déficit de receptor de acetilcolina; síndrome del canal rápido; otros.

  -EMG: son síndromes raros. Parece ser que en algún laboratorio les ha llamado la atención en el EMG la presencia de potenciales motores repetitivos tras un solo estímulo, que desaparecen con activación voluntaria y reaparecen al cabo de un rato, y que no aparecen en todos los músculos. Se desconoce la importancia o utilidad clínica de este posible hallazgo (según parece es posible que ésto ocurra especialmente en los síndromes por trastorno sináptico y en el postsináptico de canal lento, y en este último parece ser que, a diferencia del anterior, las repeticiones aumentan en amplitud y número con anticolinesterásicos).

  Es posible que la estimulación repetitiva (no se debe confundir con el potencial motor repetitivo que aparece con un solo estímulo y que se acaba de mencionar en el párrafo anterior) resulte de utilidad para el diagnóstico en estos síndromes, para confirmar la debilidad y caracterizar su origen presináptico (decremento con estimulación a 3 Hz durante exacerbaciones en miastenia familiar infantil), sináptico (respuesta repetitiva con estímulo único en déficit de acetilcolinesterasa), postsináptico (respuesta repetitiva con estímulo único y decremento a bajas frecuencias en síndrome de canal lento), y en el déficit de receptor de acetilcolina (decremento a bajas frecuencias).

  Martin MA, Prats JM, Garizar C, Ruiz C: Síndromes miasténicos congénitos. Valoración clínica y electromiográfica. Anales Españoles de Pediatría; 56-1, 2002 p. 36-42. MIASTENIA GRAVIS: –Una clasificación: 1: localizada, no progresiva.

  2: generalizada, evolución lenta.

  2 b: generalizada grave, afectación de ventilación y deglución. 3: generalizada, aguda, grave.

  4: tardía, a los 2 años tras tipos 1 o 2; simula estadio 3.

  5: atrofia muscular progresiva en 6 meses, con frecuencia evolución a partir del estadio 2.

  -Antibióticos que se pueden usar: penicilina, cloranfenicol, vancomicina, cefalosporinas.

  –Crisis miasténica: pupilas midriáticas; la miosis es parasimpática y el sistema parasimpático es colinérgico; al faltar los receptores postsinápticos de la acetilcolina, eliminados por los anticuerpos antirreceptor, la colina no desencadena la miosis, y el simpático no encuentra oposición, por lo que la midriasis es notable. No se debe confundir con crisis colinérgica.

  -Crisis colinérgica: pupilas mióticas; el exceso de inhibidores de la colinesterasa provoca un exceso de acción colinérgica y por tanto un predominio de la miosis, mediada por el parasimpático, que es colinérgico, sobre la midriasis, mediada por el simpático. No se debe confundir con crisis miasténica.

  -Miastenia gravis frente a síndrome de Eaton-Lambert: Patogenia autoinmune: anticuerpos antirreceptor de acetilcolina postsinápticos frente a disminución de liberación presináptica de acetilcolina mediada por calcio.

  Epidemiología: cualquier edad, con más frecuencia mujer, frente a mayores de 40 años con igualdad varón-mujer.

  Músculos predominantemente afectados: proximal, extraocular, bulbar, frente a proximal pero ocular y bulbar no.

  Reflejos: normales, frente a musculares profundos y pupilares disminuidos.

  Manifestaciones autonómicas: no frente a sí, con sequedad de boca.

  Mejora con: reposo y anticolinesterásicos, frente a ejercicio y guanidina.

  Peor con: ejercicio, emociones, infecciones, embarazo, menstruación, cirugía, frente a tubocurarina y dexametonio.

  Asociaciones: hiperplasia folicular, timoma, enfermedades autoinmunes, frente a oat-cell.

  -Diagnóstico: para confirmar el diagnóstico clínico de miastenia gravis (MG) se utiliza el EMG (medición del jitter con electrodo concéntrico), la detección de anticuerpos antirreceptor de acetilcolina, también la de anticuerpos antiMuSK (+). Parece ser que en la MG con antiMuSK (+) el EMG de fibra simple podría ser negativa con más frecuencia que en la negativa (además, esta forma no se presenta como MG ocular pura); por ahora se desconoce que ocurre con el jitter medido con electrodo concéntrico en este caso.

  Anticuerpos antirreceptor de acetilcolina (normal menos de 0,5 mMol/l), aparecen en el 75% de MG ocular y en el 90% de MG generalizada.

  Anticuerpos antimúsculo estriado (normal, título menor de 1/120), sobre todo positivo en MG con timoma (en el 80% de MG con timoma). Negativo en la mayoría de las MG sin timoma.

  Anticuerpos antiquinasa específica muscular (MUSK), cifra normal menor de 0,05 mMol/L.

  Ácido láctico, cifra normal, 0,4-2 mmol/l.

  Ácido pirúvico en plasma, cifra normal menor de 0,5 mg/dl (también aparece en la oftalmoplejía de Kearns-Sayre y en la parálisis periódica familiar).

  -Agentes bloqueantes competitivos: iones de amonio cuaternario. Ocupan los receptores de acetil-colina en el músculo (es un mecanismo que recuerda al de los autoanticuerpos contra los receptores de la placa terminal en la miastenia gravis).

  -Miastenia gravis neonatal: MG transitoria por paso de anticuerpos de la madre al bebé por el cordón umbilical. Puede producirse incluso en madres seronegativas.

  -Anticolinesterásicos: neostigmina (prostigmina), piridostigmina (mestinón), edrofonio (tensilón), fisostigmina (eserina), succinilcolina, decametonio, diisopropilfluorofosfato (dfp), tetraetilpirofosfato (tepp), gases e insecticidas del pirofosfato (organofosforados). Mantienen la placa despolarizada mediante diversos mecanismos moleculares, refractaria a la activación por potenciales de acción adicionales o a la llegada de cuantos de acetil-colina y por tanto mantienen el músculo paralizado.

  Véase respuesta simpática cutánea.

  MIELITIS: véase médula espinal.

  MIELOPATÍA: véase médula espinal.

  MIELOSIS FUNICULAR: véase vitamina B12.

  MIGRAÑA: véase jaqueca.

  MIOCARDIOPATÍA DILATADA: véase cardiopatía dilatada.

  MIOCLONIAS BENIGNAS FAMILIARES: véase discinesias con origen subcortical.

  MIOCLONIAS CON ORIGEN PERIFÉRICO: véase discinesias con origen periférico.

  MIOCLONIAS CORTICALES: véase discinesias con origen cortical.

  MIOCLONIAS ESPINALES: véase discinesias con origen espinal.

  MIOCLONIAS NEGATIVAS: véase asterixis.

  MIOCLONIAS PALPEBRALES: véase síndrome de Jeavons.

  MIOCLONIAS RETICULARES: véase discinesias con origen subcortical.

  MIOCLONIAS RÍTMICAS: véase discinesias con origen subcortical.

  MIOCLONIAS SUBCORTICALES: véase discinesias con origen subcortical.

  MIOCLONIAS Y ENFERMEDAD DE ALZHEIMER: véase

  enfermedad de Alzheimer.

  MIOCLONIAS Y PESS: véase potenciales evocados somatosensoriales.

  MIOCLONUS INTENCIONAL: véase discinesias con origen cortical.

  MIOCLONUS Y MANCHA ROJO CEREZA: -Síndrome de mioclonus con mancha rojo cereza (encefalopatía mioclónica progresiva, epilepsia mioclónica), dos tipos:

  • Sialidosis con déficit aislado de neuraminidasa, o tipo 1: +/- adolescencia. Clínica parecida al síndrome de Ramsay-Hunt. Las mioclonias coinciden con la polipunta-onda. No fotoestimulación.

  • Mucolipidosis 1 y sialidosis 2: parecidos a sialidosis 1, pero con talla baja y dismorfia (parecida a la de las mucopolisacaridosis). Según parece, pocas alteraciones EEG.

  -EEG: además de lo ya dicho, trazado de bajo voltaje con ondas agudas rítmicas en vértex (positivas) que aumentan en sueño. La punta precede al mioclonus.

  MIOGLOBINURIA, ALGUNAS CAUSAS: -Miopatía necrótica: rabdomiolisis generalizada y mioglobinuria (riesgo de necrosis tubular renal, hiperpotasemia, hiperfosfatemia, hipocalcemia, shock, coagulación intravascular diseminada). Causas de miopatía necrótica: hipopotasemia crónica, toxoplasmosis, triquinosis, polimiositis, sarcoidosis, paraneoplásica, alcohólica, emetina, betabloqueantes, clofibrato, estatinas, etc. Patrón miopático en EMG.

  Véase miopatía necrótica. Véase anticuerpos anti-HMGCR.

  -Síndrome de Meyer-Betz (mioglobinuria paroxística recurrente familiar). Mioglobinuria paroxística, tras ejercicio físico (50% de los casos), calambres, debilidad, orina mioglobinúrica, oligoanuria, dolor abdominal, fiebre, shock, aumento de mioglobina sérica.

  -Otras formas familiares de mioglobinuria (con o sin miopatía, o distrofia crónica o difusa).

  -Glucogenosis.

  -Enfermedades del metabolismo lipídico.

  -Insuficiencia hepática.

  -Herida contusa.

  -Esfuerzo excesivo (por ejemplo, síndrome pretibial en caso de miositis previa).

  –Infarto muscular extenso.

  -Polimiositis idiopática y vírica, por ejemplo, por el virus de la gripe (puede asociarse, por ejemplo, al síndrome pretibial para conseguir desencadenar la mioglobinuria en este caso, según observación personal).

  -Toxinas marinas (serpiente de mar de Malasia, pescado envenenado con residuos de resinas o enfermedad de la bahía de Haff en Konigsberg).

  -Miopatía alcohólica.

  -Trastornos de la glucolisis muscular.

  -Hipertermia maligna, hiperpirexia maligna. Succinilcolina, halotano, etc. Mioglobinuria, convulsiones, etc. Miotonía=riesgo. Véase miastenia congénita.

  MIOPATÍA, ALGUNAS CAUSAS: -Corticoterapia crónica o reciente, pero a altas dosis (también parece influir el que la corticoterapia sea diaria). Se ve un caso al mes aproximadamente.

  -Enfermedades reumatológicas (polimiositis, artritis reumatoide, lupus eritematoso, síndrome de Hughes, polimialgia reumática, dermatomiositis-polimiositis, etc.), 1 caso cada 2 meses aproximadamente.

  -Síndrome de Hughes (síndrome antifosfolípido) asociado a LES: un caso visto personalmente; la paciente presentaba clínica y signos EMG miopáticos moderados.

  -Enfermedad de Steinert (1 caso al año).

  -Etilismo (1 caso cada 6 meses). Aguda, crónica, subclínica, en relación con hipopotasemia.

  -Hipolipemiantes.

  -Miopatía del paciente "crítico" (critical illnes syndrome).

  Síndrome del paciente "crítico" o grave.

  -Paraneoplásica (neoplasia de pulmón, sobre todo). Síndrome paraneoplásico.

  -Síndrome de Refsum.

  -Antipalúdicos (artritis reumatoide).

  -Hiperparatiroidismo primario y osteomalacia.

  –Resistencia a la vitamina D (1 caso visto personalmente).

  -Esclerodermia (atrofia, miopatía sin aumento de enzimas, miositis con aumento de enzimas, debilidad proximal).

  -Enfermedad de Graves-Basedow.

  -Hipotiroidismo: enfermedad de Gull.

  -Neurosarcoidosis.

  -Síndrome de Cushing.

  -Síndrome de Kearns-Sayre: oftalmoplejía externa progresiva (mitocondriopatía), retinitis pigmentaria, miopatía, hipoacusia, ataxia.

  -Miopatías hereditarias.

  -Síndrome paraneoplásico.

  –Desnutrición (EMG miopático parece ser, biopsia normal).

  –Insuficiencia renal (osteomalacia por hiperparatiroidismo).

  -Síndrome carcinoide.

  -Hipermagnesemia mayor de 10 miliosmoles por litro (normal: 1,5-2,5).

  -Enfermedad de Whipple (mayor afectación fibras tipo 2).

  -Hipovitaminosis E.

  -Infrección por virus de la hepatitis C (inflamatoria o necrotizante).

  -Algunos medicamentos que producen miopatía: ácido nicotínico, bezafibrato, clofibrato, ciprofibrato, fenofibrato, gemfibrozil, atorvastatina, cerivastatina, fluvastatina, lovastatina, pravastatina, simvastatina, entecavir (análogo de nucleósido utilizado en la hepatitis B crónica).

  Véase anticuerpos anti-HGMCR.

  MIOPATÍA, BIOPSIA DE MÚSCULO: en una biopsia muscular por miopatía las fibras tipo 1 pueden ser más pequeñas que las de tipo 2 en: desproporción congénita de fibras, enfermedad de Krabbe, hipoplasia cerebelosa, síndrome alcohol-fetal, enfermedad de Pompe, enfermedad de Steinert, artritis reumatoide (algunos autores dudan de que sea cierto en este caso), leucodistrofia (Werner RA et al. Fiber type disproportion in metachromatic leudodystrophy. Muscle and Nerve 1994; 16: 1352-53). En el resto de las miopatías en general suelen afectarse más las de tipo 2, o ambas por igual.

  MIOPATÍA, CLASIFICACIÓN Y CARACTERÍSTICAS: el tipo de

  herencia referido es el más frecuente, no el único posible.

  • Miopatías congénitas o estructurales (AD o AR; menos graves en general; debilidad leve y no progresiva; EMG anormal; a veces fallo respiratorio): grupo heterogéneo de enfermedades con debut clínico en los primeros meses de la vida (niño hipotónico al nacer o durante los primeros meses, debilidad sobre todo proximal, debilidad facial (puede haber paladar ojival), debilidad de cuello, oftalmoparesia y ptosis, dificultad para la toma y para ventilar, curso lentamente progresivo o no progresivo) y alteraciones específicas en la biopsia muscular. Hay ya múltiples mutaciones genéticas descritas. Diagnóstico diferencial con distrofia muscular congénita (sin paresia facial, hipertrofia de gemelos, CK aumentada), distrofia miotónica congénita (diplejía facial, miotonía materna), miopatías metabólicas (visceromegalia), síndromes miasténicos congénitos (ptosis, oftalmoplejía, debilidad bulbar, paresia facial), atrofia muscular espinal, neuropatía hipomieilnizante congénita, síndrome de Prader-Willi (hipotonía de predominio axial, ojos almendrados, manos y pies pequeños, alteración bulbar).

  • Miopatía centronuclear: desde leve hasta grave, oftalmoplejía externa, debilidad en cinturas y nuca; +/- descargas miotónicas. AD, AR o recesiva ligada al X (la ligada al X, XLMTM, se denomina "miotubular", con frecuencia es grave y sólo afecta a varones). Hay una forma por mutación del gen RYR1.

  • Desproporción congénita de fibras (atrofia de fibras tipo 1 sin otras alteraciones asociadas a las demás miopatías congénitas): deformidad esquelética, dismorfia, escoliosis, contracturas.

  • Miopatía nemalínica (con acúmulos de proteínas en forma de hilos, nema en griego): de leve a grave y presentación variable en el tiempo y en la extensión de los músculos afectados; debilidad facial-oral-faringoglosa; deformidad esquelética, dismorfia; +/- insuficiencia respiratoria. CK normal o ligeramente elevada. La de inicio precoz se denomina "miopatía nemalínica", las formas del adulto se denominan "miopatía con rods" aunque sin relaciona con la hipertermia maligna (también se observan rods en las miopatías por defectos del receptor de la rianodina –RYR1-, que se denominan "miopatías rod-core", las que tienen que ver con el gen RYR1 sí se relacionan con la hipertermia maligna). Se han descrito formas clínicas diversas: congénita grave, congénita intermedia, congénita típica, leve de inicio en la niñez, de inicio en la etapa adulta, formas atípicas, forma esporádica de inicio tardío (SLONM, con infusficiencia respiratoria, head drop, camptocornia y origen autoinmune), formas distales. Se está rehaciendo la clasificación en función del análisis genético.

  • Miopatía de núcleos centrales: central core disease (+/- afectación facial; hipertermia maligna; CK normal o elevada de 6 a

  14 veces; debilidad desde leve, con mialgias, calambres, o claudicación muscular, hasta grave, con acinesia fetal; +/- escoliosis, luxación de caderas, etc.); multiminicore (formas clásica, forma con oftalmoplejía externa, forma moderada con afectación de manos y forma neonatal grave); multicores; minicores. Erazo R. Miopatías estructurales congénitas. Rev Neurol 2013; 57: 53-64.

  • Citoplasmic body myopathy: escoliosis.

  • Distrofia muscular congénita; cajón de sastre para: distrofia muscular congénita AR o esporádica (hipotonía, "contracturas", retraso psicomotor), incluye la distrofia muscular congénita merosín positiva (AR; un caso visto personalmente, con hipotonía y atrofia muscular, y en algunos islotes de músculo remanente: trazado miopático con aumento de la sumación temporal y disminución de la sumación espacial, y PUM "miopáticos" con duraciones menores de 5 ms), y la distrofia muscular de Fukuyama (Japón).

  Las distrofias musculares congénitas son en su mayoría AR. De comienzo en la infancia o en el periodo neonatal. Niño hipotónico, débil, con "contracturas", escoliosis, dificultad para la toma, dificultad respiratoria, luxación de caderas, mayor o menor dificultad para adquirir y mantener la marcha, etc. Patrón distrófico en la biopsia muscular (degeneración fibroadiposa, necrosis y regeneración celular). Clasificación en permanente revisión, más aun con el advenimiento del análisis genético. Antiguamente se dividían en formas sin afectación del sistema nervioso central ni ocular y alfa-distroglicanopatías. Hoy se dividen en formas con merosina y sin merosina. Hay 3 grupos principales:

  • Formas con alteración de las proteínas ligadas a la matriz extracelular: distrofia con déficit primario de merosina (mutación del gen LAMA2 para la laminina, miopatía, no suelen lograr la marcha, baja frecuencia de afectación cardíaca, CPK aumentada unas cinco veces, alteraciones en sustancia blanca en la resonancia, neuropatía periférica desmielinizante; el déficit parcial de proteína da formas leves, tardías, de presentación variable como miopatía de cinturas); distrofia tipo Ullrich por déficit de colágeno 6 (3 genes: COL6A1, 2 y 3; clínicamente se trata de un espectro continuo que va desde la miopatía de Ullrich, AR y más grave, hasta la de Bethlem, AD y menos grave; incluye hiperqueratosis folicular y tendencia a formar queloides; la CPK puede ser normal, patrón "atigrado" en los músculos en la resonancia); formas con mutaciones en los genes de la integrina.

  • Alfa-distroglicanopatías: formas con reducción de la glicosilación de alfa-distroglicanos. AR. Se han identificado varios genes implicados. Algunas formas conllevan retraso psicomotor grave, epilepsia intratable, microcefalia, hipotonía, CPK elevada y cardiopatía. Amplio espectro clínico, desde formas más graves (síndrome de Walker-Warburg, enfermedad músculo-ojo-cerebro, distrofia de Fukuyama) hasta formas leves de inicio en el adulto (miopatía de cinturas 1C y 1D). Un mismo fenotipo puede tener origen genético diverso, y una misma mutación genética puede asociarse a fenotipos diversos. Se distinguen varias formas desde el punto de vista fenotípico: síndrome de Walker-Warburg (forma congénita; agiria, lisencefalia, hidrocefalia, ausencia de cuerpo calloso, cataratas, microftalmia, afectación de cerebelo, etc.), síndrome músculo-ojo-cerebro (congénita, menos grave que el anterior, paquigiria, polimicrogiria, afectación de cerebelo, glaucoma, miopía, atrofia retiniana, cataratas, etc.), distrofia con afectación cerebelosa (congénita), distrofia con retraso mental (congénita), distrofia sin retraso mental (congénita), miopatía de cinturas con retraso mental (no congénita), miopatía de cinturas sin retraso mental (no congénita).

  • Otras formas de distrofia: distrofias relacionadas con SEPN1 (gen para la selenoproteína; debilidad axial, en cuello y tronco, head lag o dropped head, voz nasal, paresia facial, escoliosis, espina rígida, afectación del diafragma que hace recomendable el polisomnograma, hiperlaxitud de muñecas y manos, resistencia a insulina; las contracturas obligan al diagnóstico diferencial con la distrofia de Emery-Dreifuss, la enfermedad de Pompe, las colagenopatías y formas con espina rígida; patrón anatomopatológico heterogéneo; en la resonancia, afectación selectiva del sartorio, músculo clave para el diagnóstico diferencial en etapas tempranas de miopatías con espina rígida que son las relacionadas con LMNA y con FHL1), distrofias relacionadas con LMNA (amplio espectro fenotípico que incluye la distrofia muscular de Emery-Dreyfuss y la distrofia muscular de cinturas tipo 1B; debilidad axial, dropped head, y distal; contracturas axiales precoces con espina rígida, retracción aquílea, codos, dedos, etc., puede llegar a adquirirse la marcha y perderse, afectación respiratoria, cardiopatía); formas con alteraciones mitocondriales (CHKB); formas con defecto de dinamina 2; formas con defecto en la teletonina.

  Scavone C, Barros G. Distrofias musculares congénitas en el niño. Rev Neurol 2013; 57: 47-52.

  • Distrofias musculares progresivas (determinadas genéticamente):

  2. 1. Distrofinopatías (Duchenne y Becker): distrofia muscular grave ligada al X (enfermedad de Duchenne; sólo varones, las mujeres fallecen intraútero; +/- mujeres con síndrome de Turner; incidencia 30×100000; prevalencia 3×100000; debut 2-6 años; Duchenne benigno con afectación tardía de cuello en el 15% de los casos seudohipertrofia, y seudohipertrofia asimétrica en madres portadoras; comienzo en pelvis; ausencia de marcha a los 12 años; exitus hacia los 22 años; +/- oligofrenia; atrofias, cardiopatía); distrofia muscular benigna ligada al X (enfermedad de Becker; incidencia 3×100000; seudohipertrofia, debut 5-25 años; variantes: miopatía del cuádriceps, síndrome calambres-mialgias, cardiopatía con miopatía subclínica; varones; comienzo pelvis; ausencia marcha hacia los 50 años; no oligogrenia).

  2. 2. Distrofia muscular ligada al X con "contractura" precoz (enfermedad de Emery-Dreyfuss; primera década; escapuloperoneal +/- facial; AD; Xq28; seudohipertrofia, no; miocardiopatía).

  2. 3. Otras distrofias musculares ligadas al X (Mabuy, McLeod): distrofia muscular tardía ligada al X (Duchenne tardío, o forma de Mabuy); forma de McLeod (acantocitosis, antígeno Kell, ligada al X, no disminución de fuerza, no seudohipertrofia, subclínica).

  2. 4. Distrofia muscular rizomélica o de cinturas: AR, seudohipertrofia rara. Segunda-tercera década; comienzo escapulohumeral (forma de Erb), comienzo pelvifemoral (forma de Leyden-Moebius), aunque algunos autores dudan de la existencia auténtica de estas formas; no afectación facial; brazo de Popeye; ambos sexos; comienzo 10-20 años por cintura escapular y luego pelviana; contracturas tardías.

  2. 5. Distrofia muscular facioescapulohumeral (forma de Landouzy-Dejerine): primera-tercera década; no seudohipertrofia; puede ser asimétrica; miocardiopatía no; AD; 4q35; puede alcanzar a miembros inferiores; hay formas infantiles severas, síndrome de Coats (se asocia a hipoacusia y retinopatía); facies típica (facies de Landouzy-Dejerine); incidencia: 0,4/100000; prevalencia: 6/100000; comienzo 10-15 años, cara y cintura escapular, luego pelvis.

  2. 6. Distrofia muscular escapuloperoneal: rara; X (descrita por Emery-Dreyfuss) o AD; +/- asimétrica; +/- facial; +/- miocardiopatía; primera década.

  2. 7. Miopatías distales (+/- cardiopatía): raras; tipo 1, forma adulta tardía de Welander (AD, con mayor afectación de varones y de miembros superiores); forma adulta tardía tipo 2, de Markesbery- Griggs-Udd, AD, con mayor afectación de miembros inferiores; forma adulta temprana (miembros inferiores, tipo 1 de Nonaka, tipo 2 de Miyoshi, tipo 3 de Laing); forma infantil (rara, AD, 2 años).

  2. 8. Miopatía ocular: ptosis unilateral, disminución mirada hacia arriba, +/- ptosis bilateral, tercera década, herencia variable; EMG: miopatía en extremidades.

  • 9. Distrofia muscular oculofaríngea: oftalmoplejía externa progresiva+disfagia; tercera-cuarta década; AD; no cardiopatía. En un caso visto personalmente, confirmado genéticamente, se observaron signos miopáticos acusados en orbicular de los párpados (presentaba ptosis bilateral importante y en el EMG trazado intermediario de 0,2 mV, con aumento de la sumación temporal, y PUM "miopáticos", de 2 a 3 ms y baja amplitud) y signos miopáticos leves en deltoides (aumento de la sumación temporal, trazado completo de 1 mV, y PUM "miopáticos", con duraciones entre 4 y 5 ms).

  • Enfermedades miotónicas.

  • Síndrome de Lambert-Brody: raro; disminución de ATPasa; la miotonía empeora con el ejercicio.

  • Distrofia miotónica.

  • Enfermedad de Steinert: AD, cromosoma 19; incidencia: 13,5/100000; prevalencia: 5,5/100000; 50% disfagia; cardiopatía; madre enferma implica hijo con riesgo del 5% de distrofia congénita (facies de tiburón e hipotonía; miotonía a los 5 años); madre con un hijo enfermo implica riesgo del 30% para otro hijo.

  • Distrofia miotónica tipo 2: síndrome Mox-Pox. Enfermedad de Thornton-Griggs-Moxley. Distrofia miotónica atípica: rara, comienzo cuarta-quinta década, +/- calvicie, cataratas,

  +/- facies miotónica, +/- esternocleidomastoideos pequeños, +/- miotonía clínica, no fenómeno miotónico, sí miotonía con percusión, +/- miotonía EMG, EMG miopático, no fibras en anillo, sí bloqueo cardíaco, no debilidad distal, sí debilidad proximal, sí seudohipertrofia de pantorrillas (Rowland L. Thornton-Griggs- Moxley disease: myotonic dystrophy type 2. Annals of Neurology 1994; 5: 803-4).

  • Miotonía congénita, enfermedad de Thomsen: AD; cualquier edad; prevalencia 4/100000; 7q35; canales de cloro; hercúleo, empeora con frío; calambres; hipertermia maligna.

  • Miotonía de Becker: AR; prevalencia: 2/100000; 4-12 años (más tardía que la de Thomsen); hipertrofia al principio e hipotrofia al final. Miotonía congénita AR. Enfermedades de los canales iónicos: enfermedad de los canales de cloro.

  3.5. Paramiotonía congénita de Von Eulenburg: AD, rara; prevalencia: 0,4/100000; empeora con el frío; +/- miotonía paradójica; canales de sodio.

  • Adinamia hereditaria episódica o de Gamstorp: AD; rara; miotonía+hiperpotasemia.

  • Otras miotonías: miopatía centronuclear; 20-25 diazocolesterol; desenmascaramiento por betabloqueantes.

  • Miopatías metabólicas congénitas: en su mayoría AR. Mialgias, calambres, claudicación muscular, debilidad muscular con o sin afectación de órganos (corazón, hígado, cerebro, alteración del equilibrio ácido-base). Aumento de CPK. Mioglobinuria.

  • Miopatías mitocondriales: el trastorno del metabolismo de los lípidos (de la oxidación de los ácidos grasos) puede deberse a un déficit de carnitina-palmitol-transferasa 2 o a un déficit de acil- CoA deshidrogenasa. Otros problemas mitocondriales son el síndrome de Kearns-Sayre, epilepsia mioclónica con ragged red fibers, y la oftalmoplejía externa progresiva. Afectación muscular +/- sistémica; en el caso de tratarse de una alteración de enzimas de la cadena respiratoria, la presentación posible es variopinta; en caso de tratarse de un déficit de carnitina, la presentación es AR, 12-38

  • años, en cinturas, con mialgias, mioglobinuria, polineuropatía, fallo respiratorio y en el EMG: patrón EMG de miopatía inflamatoria +/- neuropatía; puede ser secundaria a valproato. En un caso visto personalmente, confirmado genéticamente y ya de larga evolución al acudir a consulta (en la tercera década de la vida), el paciente presentaba importante hipotrofia muscular, sobre todo en miembros superiores, en brazo y antebrazo principalmente, con llamativa seudohipertrofia de deltoides (no de pantorrillas) y signos miopáticos acusados en todos los músculos; también presentaba en manos descargas miotónicas o seudomiotónicas (extremo difícil de aclarar, pues alguas de las descargas repetitivas de alta frecuencia eran claramente seudomiotónicas mientras que otras parecían miotónicas, y en todo caso eran abundantes) en manos, y fenómeno miotónico desde el punto de vista clínico, que en un primer momento había hecho pensar en distrofia miotónica, al presentar el paciente calvicie frontal además de esta presentación. Debe evitarse el ejercicio físico.

    • lucogenosis. Véase, glucogenosis.

    • Parálisis periódicas primarias: hipocaliémicas (de Westphal, AD, segunda década); hiperpotasémicas (adinamia episódica hereditaria de Gamstorp); normopotasémica (de Poskanzer y Kerr; AD; menores de 10 años; aumenta con frío, ejercicio y potasio); paramiotonía congénita (de Von Eulemburg; AD; empeora con ejercicio); parálisis periódica tirotóxica. En un caso visto personalmente de parálisis periódica hipopotasémica hereditaria, confirmado genéticamente, la paciente, una joven de 13 años, presentó pie caído bilateral tras una ingesta excesiva de glúcidos, con claudicación muscular al caminar; en el EMG no se observó actividad denervativa-reinervativa ni signos miopáticos, únicamente se observaron trazados simplificados en correlación con la pérdida de fuerza (4/5); tampoco se observaron alteraciones en la conducción motora por los nervios peroneales. Véase enfermedad de los canales iónicos.

    • Parálisis periódicas secundarias: potasio mayor de 7 meq/l.

    • Miopatía amiloide seudohipertrófica: paresia, aspecto hercúleo y macroglosia, +/- seudohipertrofia.

    • 6. Miopatía por déficit de xantinooxidasa.

    • Miopatías adquiridas.

    • Mioglobinuria.

    • Miopatías endocrinas: hipertiroidismo, hipotiroidismo, hiper e hipoparatiroidismo, síndrome de Cushing, cortisólica, postadrenalectomía, hipopotasemia por síndrome de Conn, enfermedad de Addison, hipófisis.

    • Miopatías tóxicas.

    • Miopatías inflamatorias (diagnóstico diferencial con ELA de comienzo proximal): polimiositis, miositis con cuerpos de inclusión (la camptocornia o "marcha de dromedario" ha sido descrita en este cuadro por miositis de musculatura paravertebral, la miositis con cuerpos de inclusión tiene una presentación clínica heterogénea que puede incluir disfagia; recientemente se ha descrito la diplejía facial: Ghosh P et al. Inclusion-body myositis presenting with facial diplegia. Muscle and Nerve 2014; 49: 287-89), medicamentos, virus, etc.

    Está descrita la miositis de músculos extensores del cuello en el síndrome de la cabeza caída (dropped head syndrome), con respuesta a corticoterapia (Raimondi MR et al. A patient with a dropped head: A rare presentation of isolated posterior neck extensor, steroid-responsive myositis. Clin Neurophysiol 1012; 123: e101-e114). Otras causas del síndrome de la cabeza caída, aparte de miositis: miopatías diversas (miopatía mitocondrial, déficit de carnitina, miopatía congénita, distrofia facioescapulohumeral, síndrome de Cushing, miopatía hipotiroidea, etc.), enfermedad de la neurona motora (ELA, síndrome postpolio, etc.), enfermedad de Parkinson, miastenia gravis, hipotiroidismo, polineuropatía inflamatoria crónica, debilidad extrema por causas diversas, idiopática, etc.

    MIOPATÍA DEL ENFERMO "CRÍTICO": véase síndrome del paciente "crítico".

    MIOPATÍA HIPERTRÓFICA: miopatía hipertrófica en hipotiroidismo severo de larga evolución, con debilidad y dolor muscular: síndrome de Hoffmann.

    En el hipotiroidismo congénito exite también una forma de miopatía hipertrófica denominada síndrome de Debré-Hocher- Semelaigne ("niño Hércules", niño hercúleo).

    MIOPATÍA NECRÓTICA: véase mioglobinuria. Véase SANM. Véase anticuerpos anti-HMGCR.

    MIOPATÍA POR SÍNDROME PARANEOPLÁSICO: polimiositis, miopatía necrotizante (debilidad proximal de rápida progresión, disfagia, disnea, neoplasia de pulmón).

    MIOQUIMIA: véase discinesias con origen periférico. Véase espasmo facial esencial.

    MIOSITIS CON CUERPOS DE INCLUSIÓN: véase miopatía, clasificación y características.

    MIRROR MOVEMENTS: véase discinesias con origen subcortical.

    MONITORIZACIÓN EN NEUROFISIOLOGÍA: -Monitorización

    intraoperatoria con EEG: útil en cirugía carotídea y bypass cardiopulmonar. Explicación de su utilidad: posiblemente se debe a que con el EEG se puede valorar la hipoxemia cerebral. Además, la amplitud del EEG depende de la sincronización de la actividad eléctrica cortical. Aplicación concreta: se puede utilizar por ejemplo para detectar si la hipotensión arterial induce una disminución del flujo sanguíneo cerebral. También para determinar la dosis mínima de barbitúricos necesaria para obtener el máximo efecto de disminución del metabolismo cerebral (abolición de la actividad eléctrica).

    Anestésicos: a dosis bajas pueden producir aumento de ritmos rápidos; a dosis altas aparece una lentificación difícil de distinguir de la relacionada con isquemia, la cual se puede identificar al retirar los anestésicos; en caso de lentificación por dosis altas de anestésicos puede recurrirse a los PESS. En este tipo de monitorización parece ser que los PESS son más útiles que los PEAT según algunos autores.

    -Monitorización intraoperatoria de pares craneales: segundo par: ¿PEV? Indicaciones: tumores pituitarios, tumores del seno cavernoso, aneurismas.

    octavo par: PEAT: lo más adecuado.

    Momento de hacer la promediación con PEV y PEAT (en lo posible): preoperatorio, tras inducción de anestesia y colocación del paciente, antes de manipulación de los nervios, durante manipulación de los nervios, durante cambios en anestesia o en signos vitales, durante cierre de la herida.

    Séptimo par: cirugía nervio facial (neuroma). Nervio laríngeo superior: cirugía de la tiroides. Noveno par: paladar blando.

    Décimo par: cuerdas vocales falsas (para no dañar a las verdaderas).

    Duodécimo par: lengua.

    Respuestas EMG en pares craneales (debe tenerse en cuenta la anestesia local y el bloqueo neuromuscular): silencio eléctrico (indica ausencia de estímulo, lesión grave, transección completa); actividad tónica sostenida (indica estiramiento de nervio); actividad tónica (indica irritación leve durante disección); actividad en brotes fásicos transitorios (indica irritación o contacto no traumático). Se puede incluir estimulación eléctrica para, por ejemplo: diferenciar si un nervio es motor, valorar extensión de la degeneración neuronal, detección de traumatismo neuronal.

    -En la cirugía espinal: hay descrita monitorización mediante PESS de nervio tibial posterior y mediante estimulación magnética transcraneal y otras variantes técnicas para valorar el riesgo medular.

    Cirugía con riesgo para las raíces: se ha descrito el uso de PESS y de EMG. La estimulación eléctrica transcraneal tiene poca difusión, y la magnética es afectada por la anestesia, aunque se publican cada vez más artículos sobre esta técnica (con objeciones: en ratas se ha observado microvacuolización del neuropilo con más de 2,8 teslas o más de 100 repeticiones). Monitorización con EMG: descargas "neurotónicas" (descargas de PUM en brotes irregulares) por irritación de nervio (aparecen incluso con un bloqueo del 50%).

    -Cirugía de plexo braquial: PESS para prevenir lesión por mala postura.

    -Cirugía de la escoliosis. PESS. Registro bipolar epidural en T1/T3. Pulsos de 200 mcs, 9,9 Hz, 256 sweeps. Criterios: amplitud menor del 50%, latencia mayor del 10%. Temperatura y presión arterial controladas. INM (intra-operative neurophysiological monitoring). INM events: caída de amplitud o aumento de latencia puede corresponder a verdadero positivo o falso positivo. Los PESS parecen menos sensibles que los MEP, pero no habría que desecharlos, sino buscar la manera de combinarlos con los MEP. El criterio del 50% podría no ser el óptimo, dados los falsos positivos. El criterio óptimo debe de estar entre 50 y 75, aunque no sería ético marcar dicho límite con exactitud (Daya et al. Intervention mechanisms and outcomes in somatosensory evoked potential monitoring during scoliosis surgery. The internet journal of neuromonitoring). Si se usa el 75% como criterio se reducen los falsos positivos, pero aumentan inaceptablemente los falsos negativos (Noorden MHH et al. Spinal cord monitoring in operations for neuromuscular scoliosis. The Journal of bone and Joint surgery 1997; 79: 53-57).

    -PESS intraoperatorios: PESS y tensión arterial: la presión arterial se baja para disminuir hemorragia y evitar transfusiones. Si la presión media es mayor o igual a 60 mm Hg no hay cambios en PESS, y viceversa (presión menor de 50 es peligrosa). La hipotermia y la anestesia pueden alterar también los PESS (de hecho, los anestésicos pueden provocar una reducción de amplitud de los PESS, en comparación con el registro basal, de un 75%, por ejemplo, de ahí que convenga, lógicamente, obtener una nueva amplitud basal de partida una vez anestesiado; Worth RM et al. Intraoperative somatosensory evoked response monitoring during spinal cord surgery. Clinical applications of evoked potentials in neurology. Ed. J Courjon, F Mauguiere and M Revol. Raven Press, New York, 1982). El suministro sanguíneo de los cordones es posterior (el de las vías motoras es anterior). Hay que determinar el umbral de estimulación antes de que se provoque el bloqueo neuromuscular. La anestesia provoca disminución de amplitud y aumento de latencia, incluso con desaparición de respuesta (más en niños y adolescentes). Con presión arterial media menor de 70 mm Hg disminuye amplitud. Interesa el aumento de más del 10% en latencia o la disminución de más del 50% en amplitud.

    -Monitorización intraoperatoria con PEAT en cirugía de fosa media y posterior: de acuerdo con los artículos revisados a este respecto, la desaparición completa reversible de la respuesta es compatible con una recuperación neurológica completa, pero la pérdida persistente de los PEAT suele asociarse a una hipoacusia prolongada con posible déficit permanente.

    -Neurocirugía supratentorial: la estimulación eléctrica transcraneal, todavía poco utilizada en cirugía supratentorial, podría tener alta sensibilidad y especificidad para la monitorización de la cápsula interna. La técnica empleada en algún centro consiste en detección en orbicular de los labios, extensor común de los dedos, abductor del quinto dedo, tibial anterior y abductor del primer dedo del pie contralaterales, con trenes de 4-6 pulsos de 50 microsegundos a 500 Hz, con un voltaje de unos 235 V y unos 370 mA (filtros EMG: 50-3000 Hz). Pueden aparecer alteraciones reversibles de latencia y amplitud en principio con buen pronóstico postquirúrgico, y en algún caso se ha correlacionado la caída brusca y completa de la respuesta motora con lesión postquirúrgica (Pastor J et al. Estimulación eléctrica transcraneal hemisférica en cirugía supratentorial: resultados clínicos. Rev Neurol 2010; 51: 65-71). -Monitorización en la cirugía del aneurisma cerebral: desde hace unos 30 años se viene aplicando la monitorización con PESS (se monitoriza vía motora y sensitiva, ya que suelen afectarse simultáneamente), últimamente complementada con la monitorización motora (útil en la afectación motora pura, indetectable con PESS), que presenta la desventaja de verse afectada por la anestesia, y que se puede hacer de dos maneras: estimulación eléctrica transcraneal (TES) y estimulación cortical directa (DCS) que detecta mejor la posible afectación subcortical y provoca menor artefacto motor (Guo L, Gelb AW. The use of motor evoked potentials monitoring during cerebral aneurysm surgery to predict pure motor defecits due to subcortical ischemia. Clinical Neurophysiology 2011; 122: 648-655). Se considera significativa la alteración de los PESS si en un test y un retest se observa una caída en amplitud del 50% o un aumento de latencia del 10% (Toleikis JR. Intraoperative monitoring using somatosensory evoked potentials. A position statement by the American Society of Neurophysiology Monitoring. J Clin Monit Comput 2005; 19: 241-58). Puede haber isquemia sin alteración en los PESS (Krayenbühl N et al. Symptomatic and silent ischemia associated with microsurgical clipping of intracranial aneurysms: evaluation with diffusion-weighted MRI. Stroke 2009; 40: 129-33). La alteración intraoperatoria de los PESS se comunica al cirujano para que altere la estrategia quirúrgica (Wiedemayer H et al. The impact of neurophysiological intraoperative monitoring on surgical decisions: a critical analysis of 423 cases. J Neurosurg 2002; 96: 255-62). -Monitorización con vídeo-EEG, véase: electroencefalografía, registro estándar.

    -Monitorización EEG ambulatoria, EEG Holter, véase: electroencefalografía, registro estándar.

    MONONUCLEOSIS INFECCIOSA: complicaciones neurológicas: encefalitis, mielitis transversa, síndrome de Guillain-Barré, etc. EEG: normal, lentificación (difusa, focal), paroxismos.

    MONÓXIDO DE CARBONO: EEG: lentificación y paroxismos.

    MORFEA: se ha visto personalmente el caso de una niña de 7 años con morfea en codo derecho, con calambres musculares y disestesias en la mano, en el territorio del nervio cubital, y que en el EMG presentaba un bloqueo sensitivo parcial en codo, y sin alteraciones en la conducción motora.

    MOTILIDAD OCULAR: –Ley de Sherrington: el movimiento conjugado de los ojos implica variación del tono de los músculos antagonistas de cada ojo del modo adecuado. El tono adecuado mantiene el paralelismo y favorece la maduración correcta de la visión.

    –Fisiología de la mirada:

    La acomodación pupilar a la luz es un reflejo (integración subcortical).

    La acomodación pupilar a la distancia es un mecanismo automático (interviene el córtex en dicha integración).

    –Sistemas supranucleares para la mirada "sacádica":

    Área 8, para los movimientos voluntarios (campo ocular frontal cortical).

    Región occipitoparietal, para movimientos iniciados en fóvea heterolateral, como respuesta a estímulos visuales.

    Formación reticular paramediana de la protuberancia (pprf), para movimientos conjugados "sacádicos". Son centros supranucleares del TE desde donde se proyectan al área 8 y la región occipitoparietal, estando modulado el pprf también por el cerebelo y el complejo vestibular.

    Fascículo longitudinal medial ascendente: mirada horizontal conjugada. Su lesión produce la oftalmoplejía internuclear, con parálisis del que aduce y nistagmo del que abduce. Lesión del fascículo longitudinal medial unilateral: infarto, enfermedad desmielinizante; retraso en la aducción o parálisis homolateral a la lesión y nistagmo horizontal con fase rápida hacia fuera, contralateral a la lesión; es frecuente la desviación oblicua de la mirada (skew deviation), con divergencia vertical homolateral a la lesión. Lesión bilateral: desmielinización, tumor, infarto, malformación arteriovenosa, etc. Se produce debilidad de aducción bilateral y nistagmo bilateral con la abducción, y movimientos verticales con nistagmo, vestibulares y de seguimiento, con o sin convergencia en lesión del fascículo longitudinal medial del mesencéfalo anterior. Véase respuesta simpática cutánea.

    Núcleo intersticial anterior del fascículo longitudinal medial (rimlf), en el mesencéfalo. Centro supranuclear de la mirada vertical. Recibe señales desde el pprf, y el pprf es estimulado a su vez desde corteza centrocortical en región occipitoparietal homolateral. Para el seguimiento uniforme o movimiento de rastreo. Si se lesiona se pierde el nistagmo optocinético.

    -Conexiones desde formación reticular mesencefálica a neuronas de músculo recto medio: movimientos de "vergencia".

    -Sistemas supranucleares para la mirada fija:

    Centro integrador neuronal del TE, en protuberancia, por detrás del sexto: velocidad… integración… posición del ojo.

    Reflejo oculocefálico: ojo… gravitación… aceleración (sistema vestibular).

    -Parálisis de la mirada: Músculos oculares: 3, 4, 6.

    Área 8: parálisis de la mirada voluntaria horizontal contralateral.

    Ojos de muñeca.

    Pprf caudal: parálisis horizontal de la mirada homolateral. No reflejos oculocefálicos.

    Rimlf: síndrome de Parinaud (parálisis supranuclear no progresiva), con parálisis supranuclear de la mirada conjugada hacia arriba, disminución de la respuesta a la luz, contracción activa en la acomodación +/- parálisis de convergencia. Tumores en región pineal, infarto, esclerosis múltiple, hidrocefalia.

    Parálisis aisladas de la fijación conjugada hacia abajo: rara; infarto mesencefálico bilateral; arteria penetrante.

    Disminución de movimientos en todas las direcciones: corea de Huntington, parálisis supranuclear progresiva.

    Partes: 1, 2, 3, 4, 5