Las anomalías asociadas son bastante frecuentes afectando al sistema músculo esquelético (40%) especialmente la sirenomielia, cardiovascular (15%), gastrointestinal y nervioso central.
El pronóstico es letal. El manejo obstétrico incluye la opción de terminación del embarazo, la inducción del parto y la no intervención en el mismo.
2. Agenesia Renal Unilateral
Es la ausencia completa de riñón sin ningún tejido rudimentario identificable.
El riñón único, aparte de presentar casi siempre hipertrofia compensadora desde el nacimiento, en general es normal, pero esta asociado a un aumento de frecuencia de malformaciones urológicas y de otros órganos o sistemas, tanto en estructuras contiguas como no contiguas.
Entre las anomalías asociadas se encuentran las del aparato genitourinario en un 40%, esqueleto en un 30%, cardiovascular y digestivo en un 15% cada uno, y sistema nervioso central y respiratorio en un 10%. De las malformaciones urogenitales hay que destacar la agenesia de uréter en mas del 50% y atresia en el 25% del lado del riñón ausente, ausencia homolateral del trígono vesical en el 25%, malformaciones de los órganos sexuales femeninos en el 66% (y entre ellas la atresia o agenesia vaginal -síndrome de Mayer- Rokitansky-), anorquia, la agenesia del conducto deferente y los quistes de la vesícula seminal, etcétera. Patogénesis: el fallo de formación del metanefros puede atribuirse a un defecto de la yema ureteral para entrar en contacto con el blastema metanefrico (de ahí la asociación de agenesia renal con anomalías del seno urogenital).
Cuando, además, existen malformaciones de otras estructuras mesenquimatosas, se debe pensar en un defecto embrionario mas primitivo, entre la tercera y sexta semanas de vida fetal. Frecuencia 1/1.000 nacimientos. Mas frecuente en el lado izquierdo, con predominio en el sexo masculino. En general no hay tendencia familiar, pero se han descrito casos en hermanos y una mayor prevalencia de anomalías urogenitales relacionadas en los familiares de primer grado, por lo que estaría recomendada la realización de una ecografía renal.
La agenesia renal unilateral es generalmente asintomática, y se encuentra accidentalmente. Debe sospecharse ante un recién nacido con arteria umbilical única. El diagnostico se realiza por ecografía abdominal. Se debe descartar la posibilidad de riñón ectopico. La gammagrafia renal, UIV o TAC pueden ser útiles en casos equívocos.
3) Hipoplasia Renal:
Es una anomalía congénita caracterizada por desarrollo incompleto de uno o ambos riñones; con frecuencia se sobre diagnóstica en enfermos que únicamente presentan insuficiencia renal abunda en menciones de riñones hidronefróticos, pielonefríticos, con atrofia renal isquémica u otras lesiones displásicas congénitas específicas. Esto se debe sobre todo a que se utilizan criterios clínicos para catalogar una entidad cuyo punto de vista diagnósticos debe ser eminentemente patológico. La reducción del calibre de la arteria renal no es definitiva para apoyar este diagnóstico, ya que también se puede encontrar en nefropatías secundarias.
En la actualidad existen dos criterios diagnósticos patológicos: a) el Rubinstein, que considera hipoplasia cuando hay reducción de la masa renal entre 50 y 65% de lo normal en ausencia de enfermedad adquirida y b) el de Boisonnat, que cataloga riñón hipoplásico cuando existe reducción de los lóbulos renales en 5% o menos, valorados a través del número de cálices.
La mayoría de los casos de hipoplasia renal simple son bilaterales y su frecuencia es muy baja. Las consecuencias clínicas son variables, dependiendo del grado de reducción de la masa renal. Algunos casos han evolucionado a insuficiencia renal en edades tempranas. A menudo pueden encontrarse alteraciones en aparato cardiovascular o digestivo y en ocasiones suelen constituir una causa predisponerte para el desarrollo de enfermedad renal adquirida.
Los casos que hemos tenido oportunidad de estudiar han sido de hipolasia renal simple, bilaterales, y fueron admitidos al hospital por presentar signos de insuficiencia renal crónica, que constituyeron las únicas manifestaciones de enfermedad renal. La edad al inicio de las manifestaciones clínicas fue variable y guardó relación con el grado de reducción de la masa renal. En todos los casos se observó, además, menor número de cálices.
4) Hipoplasia Oligomeganefrónica:
En 1962, Royer y Cols sugirieron individualizar una variedad de hipolasia renal bilateral que se acompaña de hipertrofia glomerular con disminución del número de neuronas, y propusieron el nombre de hipoplasia renal bilateral con oligonefronia.
Nosotros hemos preferido el término hipoplasia renal oligomeganefrónica porque describe tanto la disminución del número de neuronas como el aumento de su tamaño. La casuítica publicada con mayor número de casos es la del mismo grupo que la describió originalmente.
Predomina en varones y no se ha comprobado que tenga carácter familiar. Constituye una de las causas de insuficiencia renal crónica en el niño, de naturaleza congénita cuya etiología se desconoce. Es probable que exista limitación en la división por dictomía de la yema ureteral, lo cual reduce el número de nefronas inducidas, y en este caso la hipertrofia nefrónica compensaría la escasez de neuronas.
Un argumento a favor de la naturaleza embriopática es la aparición de manifestaciones clínicas en los primeros meses de vida, sin causa adquirida aparente. De ordinario se manifiesta como insuficiencia renal crónica cuya causa puede sospecharse por la edad de presentación, casi siempre inferior a cuatro años, así como por la ausencia de leucocitaria, hematuria y uropatía congénita en presencia de riñones muy disminuidos de tamaño, con insuficiencia renal estable durante varios años. A menudo se recogen datos de poliuria, fiebre sin causa aparente, trastornos digestivos y proteinuria moderada.
Dos casos observados por nosotros evolucionaron a insuficiencia renal crónica a partir de los 8 años de edad; uno falleció a los 14 años y el otro recibió trasplante a los 12 años, en el segundo caso el diagnóstico se sospechó y se confirmó en vida por medio de biopsia renal percutánea el primero fue diagnosticado en estudio posmortem. Ambos presentaron poliuria y proteinuria desde los primeros años de vida.
B) ANOMALÍAS DE POSICIÓN Y FORMA
1) Ectopia Renal:
Es el que se encuentra congénitamente en una posición diferente a su localización habitual en la Puede haber ectopia de un riñón, de ambos, o de un riñón único. Los riñones pélvicos bilaterales a menudo se fusionan en una masa de tejido renal en la línea media, con dos pelvis y un número variable de uréteres, denominándose riñón discoide o en canapé (figura 8). Pueden ser el resultado de la fusión de la yema ureteral o del blastema metanefrico.
Aunque en la mayoría de los casos la ectopia es simple, también puede haber ectopia cruzada (la yema ureteral cruza la línea media hacia el blastema metanefrico del lado opuesto), localizándose generalmente el riñón ectopico por debajo del riñón normal y fusionándose con el. En ocasiones puede haber entrecruzamiento de uréteres con obstrucción de alguno de ellos.
La ectopia renal se diferencia de la ptosis renal porque en esta la situación anormal fue adquirida después de que el riñón ascendiera a su posición normal. La ptosis se debe a una hipermotilidad del riñón en el espacio retroperitoneal y, por lo general, se observa en personas obesas después de perder peso rápidamente. Su irrigación se origina en la aorta lumbar y el uréter es de longitud normal.
Es una malformación renal rara5. Los defectos de desarrollo en esta etapa de ascenso embrionario desde su situación pélvica inicial hacia la posición lumbar con giro hacia dentro sobre su eje longitudinal (figura 1) explican el riñón pélvico (la localización mas frecuente), otras ectopias renales (se han publicado casos raros de riñones toráxicos), y la malformación y malrotación renal. También puede deberse a obstáculos producidos por las arterias umbilicales durante el ascenso renal o por compresión por una brida visceral intraperitoneal.
Un riñón ectopico es generalmente hipoplasico y esta rotado; el uréter es corto y se asocia a anomalías, y tiene numerosos vasos sanguíneos pequeños que se originan en porciones inferiores de la aorta o inclusive en la arteria iliaca. En cualquier tipo de ectopia es común la asociación con malformaciones urogenitales y, aunque la mayoría de los riñones ectopicos pueden cursar asintomático, se encuentran en ellos con mayor frecuencia malformaciones displásicas y, en algunos casos, el drenaje inadecuado puede predisponer a pielonefritis, obstrucción y litiasis. En la mujer adulta puede ser causa de dificultad en el parto.
2) Fusión Renal:
Las masas renales pueden estar anormalmente fusionadas por uno o ambos polos. En el primer caso se denomina "riñón en herradura" y en el segundo, "riñón anular" o "en torta". Se encuentra algún grado de fusión renal en un caso porcada 250 necropsias.
La fusión observada más a menudo es la de los polos inferiores. Se debe a un defecto embrionario en el cual hay contacto de alguna porción del blastema metanéfrico con el del lado opuesto.
El diagnóstico se lleva a cabo por ultrasónico urografía excretora o estudios radioisotópicos. En el "riñón en herradura", con fusión de los polos inferiores, el principal dato radiológico consiste en pelvicillas aproximadas a la columna vertebral con rotación del eje longitudinal de los riñones, de manera que los polos inferiores se encuentren en situación más cercana a la línea media que lo habitual. Frecuentemente los sistemas colectores ocupan una posición inferior a la normal.
La mayoría de los casos son asintomáticos, aunque pueden ser afectados por infecciones, hidronefrosis y litiasis. Se han publicado casos con tumor de Wilms por carcinoma. En la tercera parte de los casos se encuentran otras malformaciones congénitas: síndrome de Turner, síndrome de Laurence – Moon – Biedl cardiopatías, lesiones del sistema nervioso central y gastrointestinales.
El istmo de la fusión renal puede ser fibroso o estar formado por parénquima renal sano que drena hacia uno de los dos cálices, en ocasiones puede drenar directo en la vejiga a través de un uréter supernumerario. Su irrigación es variable, lo que puede plantear un problema técnico quirúrgico. El tratamiento quirúrgico está indicado cuando ocurre con urolitiasis recurrente u obstrucción de vías urinarias.
RIÑON EN TORTA
Riñones en herradura: Son aquellos riñones unidos por sus polos inferiores por parénquima renal o, menos frecuentemente, por un istmo fibroso. Constituyen la anomalía renal de fusión más frecuente (≈ 90%). Si están fusionadas por ambos polos se denomina riñón anular.
La embriogenesis del RH con istmo parenquimatoso puede deberse a la migración de células nefrogenicas antes de la quinta semana de gestación. La del RH con istmo fibroso puede originarse de la fusión mecánica de los dos riñones en desarrollo en, o después de, la quinta semana antes del ascenso renal. Se encuentra algún grado de fusión renal en una de cada 250 necropsias. Su frecuencia llega al 7% de los enfermos con síndrome de Turner.
La mayoría de los RH están localizados en la pelvis o a nivel vertebral lumbar bajo, debido a que el ascenso es evitado posteriormente cuando el riñón fusionado alcanza la unión de la aorta y la arteria mesenterica inferior. El istmo de la fusión renal formado por parénquima renal sano drena hacia uno de los dos pelvis. En ocasiones puede drenar directamente en la vejiga a través de un uréter supernumerario. La mayoría de los casos son asintomáticos, aunque se pueden complicar por infecciones, uropatia obstructiva primaria por estenosis de la unión pieloureteral, y litiasis. En 1/3 de los casos esta asociado a otras anomalías genitourinarias y otras malformaciones congénitas 8, que incluyen alteraciones cromosomitas (síndrome de Turner, síndrome de Laurence-Moon-Biedl y otros), cardiopatías, lesiones del sistema nervioso central y del digestivo. Además, hay un riesgo aumentado de desarrollo de varios tipos de tumores renales 9 por lo que se aconseja hacer protocolos anticipativos. El tumor de Wilms es el más común, y aparece 2-8 veces más frecuentemente que en la población general 10, donde la incidencia anual es de 7,8 por millón de niños menores de 15 anos. El diagnostico se realiza por ecografía, urografía o estudios radioisotopicos. En el riñón en herradura, con fusión de los polos inferiores, el principal dato radiológico consiste en pelvis pequeñas aproximadas a la columna vertebral con rotación del eje longitudinal de los riñones de manera que los polos inferiores se encuentran en situación más cercana a la línea media que lo habitual. Frecuentemente los sistemas colectores ocupan una posición inferior a la normal. El tratamiento quirúrgico esta indicado cuando este proceso tiene lugar con urolitiasis recurrente, obstrucción de vías urinarias y reflujo vesicoureteralcomplicado11. Su irrigación es variable, lo que puede plantear un problema técnico-quirúrgico.
RIÑON EN HERRADURA
C) MALFORMACIONES QUÍSTICAS
1) Riñón Multiquístico:
El aspecto estructural es similar al del riñón displástico; puede ser unilateral o bilateral y suele acompañarse de uropatía obstructiva. El tamaño del riñón es variable y los quistes se localizan en particular en la corteza; son de forma y distribución irregular. En la zona interquística puede encontrarse parénquima renal normal, pero es más frecuente la presencia de elementos displásicos; túbulos primitivos, tejido mesenquimatoso, cartílago.
Se ha demostrado por medio de microdisección la falta de conexión entre los quistes y los túbulos colectores, por lo que se ha postulado que la malformación puede estar relacionada con disminución en la subdivisión de los túbulos colectores y contacto deficiente con el blastema metanéfrico. La atresia ureteral es muy frecuente y la urografía excretora puede indicar exclusión renal.
El riñón multiquístico unilateral es asintomático si el otro riñón es normal. El riñón se afecta con mayor frecuencia. La forma bilateral se asocia a menudo con otras anomalías: comunicación interventrícular, fístula traqueoesofágica, mielomeningocele lumbosacro y termina en la muerte en los primeros seis meses de vida.
En seis casos de nuestra experiencia, tres fueron bilaterales y fallecieron en los primeros seis meses; dos tenían otras malformaciones; se encontró uropatía obstruida en cuatro pacientes. El riñón microquístico se describe en Sindrome Nefrónico.
Los quistes renales solitarios son muy frecuentes en el adulto y se calcuela que aproximadamente 50% de los individuos de menos de 50 años de edad presentan uno o varios quistes renales.
Esta situación contrasta con su presencia poco frecuente en niños, lo cual sugiere que en su desarrollo intervienen otros factores diferentes a los congénitos. En ocasiones van aunados a facomatosis, esclerosis tubular, enfermedad de Lindau von Hippel, distrofia torácica asfixiante o trisomías E y D, pero la mayoría de las veces son solitarios y sin significado clínico. Cuando son muy grandes puede distorsionar la morfología pielocaliceal en la urografía excretora, o ser causa de tumoración abdominal palpable. En estos casos se requiere efectuar diagnósticos diferencial con e enfermedades neoplásicas por medio de estudios angiográficos, radiosotópicos o exploración quirúrgica. En los casos en que se requiera tratamiento quirúrgico deberá efectuarse sólo su extirpación o drenaje, preservando la mayor cantidad posible de tejido renal adyacente.
La enfermedad de Cacchi y Ricci, o estasis canalicular precaliceal, se caracteriza por la presencia de quistes de los túbulos colectores que comunican con el sistema pielocalíceo. Se han descrito algunos casos en necropsias de lactantes, pero en general es una enfermedad rara en el niño. Para algunos es hereditaria y para otros es un defecto embrionario del desarrollo de los túbulos colectores. Su sintomatología es semejante a la del adulto: dolores lumbares, "cólicos" nefríticos, hematuria, piuria y proteinuria.
La función renal es normal, aunque puede haber infección, litiasis o nefrocalcinosis medular secundaria. En la urografía excretora se observa las imágenes de ectasia porecaliceal.
Los quistes pielocaliceales y perinefríticos
Son excepcionales en el niño. A menudo se trata sólo de datos radiológicos, pero algunos casos pueden cursar con dolor abdominal, infección urinaria o litiasis, otros más pueden estar asociados a otras malformaciones.
Quistes renales solitarios
2) Enfermedad poliquística de transmisión autosómica recesiva
Se conoce también como enfermedad poliquística infantil, nombre inadecuado puesto que se presenta con frecuencia en recién nacidos y lactantes, pero también en niños mayores y en adultos. Es la variedad de enfermedad quística más frecuente en niños; se define por su transmisión genética y porque afecta simultáneamente el hígado en grado variable.
Patología
El aspecto macroscópico de los riñones de pacientes que fallecieron en el periodo neonatal muestra aumento de volumen con conservación de la estructura general. Debajo de la cápsula se advierten múltiples microquistes distribuidos irregularmente; al corte se distingue un límite claro entre la corteza y la médula renal; las pirámides son difíciles de identificar. En el parénquima se advierten numerosos conductos de disposición radial y de aspecto esponjoso. Al examen microscópico se observan dilataciones quísticas recubiertas por un epitelio aplanado. No hay quistes glomerulares ni existe elemento displásico alguno, y en la parte externa se observan zonas de parénquima normal.
En biopsias tomadas de niños mayores se observan quistes distribuidos en la corteza y en la médula que parecen depender de los túbulos colectores. La tinción positiva conlectinas AH (Arachis hypogea) confirma esta procedencia.15 Estas formaciones quísticas están separadas por zonas de parénquima normal. Progresivamente aparece fibrosis intersticial, atrofia tubular y esclerosis glomerular sin que se explique su desarrollo.
Las lesiones hepáticas son de fibrosis congénita y fibroadenomatosis de las vías biliares. El hígado se observa grande, duro y de superficie lisa. Los espacios porta se advierten fibrosos y alargados y contienen conductos biliares tortuosos y dilatados. Los hepatocitos y algunos espacios porta se conservan normales.
Manifestaciones clínicas y diagnóstico
La presentación inicial de la enfermedad depende de la edad. Puede ser causa de oligohidramnios que puede inducir a hipoplasia pulmonar, atelectasia y neumotorax. El cuadro más frecuente ocurre en recién nacidos que presentan grandes masas abdominales y cuyo nacimiento ha sido por parto distócico debido a crecimiento abdominal del feto y a oligohidramios originado intrauterino. El problema clínico inicial es el de insuficiencia respiratoria aguda secundaria a hipoplasia pulmonar o neumotorax, asociado a veces con neumomediastino. El paciente tiene disnea grave, cianosis, taquipnea, hipoxemia y acidosis; en general, la insuficiencia renal no es importante en esta edad.
Durante el primer año de edad hay hepatomegalia en 50% de estos pacientes, en ocasiones asociada a esplenomegalia y más tarde pueden observarse hemorragias gastrointestinales por varices esofágicas secundarias a hipertensión porta.
Kaplan y clols, estudiaron 55 pacientes con esta enfermedad: 32 varones y 23 mujeres. En el periodo neonatal cinco presentaron insuficiencia respiratoria aguda y cuatro insuficiencia renal; 16 tenían nefromegalia y sólo 2 hepatomegalia; entre el mes y el año de edad los signos iniciales fueron: nefromegalia, hepatomegalia, vómitos y detención del crecimiento, y en los mayores de un año se observó hepatomegalia, vómitos e infección urinaria.
La presencia de masas abdominales en el periodo neonatal plantea el diagnóstico diferencial, con hidronefrosis, trombosis bilateral de vena renal y tumores renales, además de nefromegalia transitoria.
El diagnóstico puede confirmarse por las técnicas de imagen, y en situaciones especiales por biopsia renal y biopsia hepática. La urografía intravenosa muestra crecimiento de los ríñones y retardo de la excreción del medio de contraste, que puede dar un aspecto flameado en las zonas medulares por los túbulos colectores dilatados. Esta opacificación radiaba o moteada no es patognomónica; en la adolescencia pueden verse imágenes quísticas, que son similares a las de la enfermedad quística autosómica dominante. La ultrasonografía de alta resolución es el procedimiento de mayor utilidad temprana, pues muestra el sistema pelvicaüceo no dilatado, lo que descarta hidronefrosis; el patrón característico es el aumento de eco medular proveniente de la dilatación de los túbulos colectores y de pequeños quistes, con lo cual se descartan las otras posibilidades diagnósticas. La aplicación de este último procedimiento a nivel hepático muestra la disgenesia específica biliar de la enfermedad quística recesiva.
Este dato, junto con la modalidad hereditaria, demostrado por ultrasonografía aplicada a padres y abuelos, permitiría diferenciar de la enfermedad quística autosómica dominante.
Alvarez y cois, enfocaron este problema desde el punto de vista hepático al estudiar niños con fibrosis congénita hepática, y demostraron en casi todos ellos la presencia de anormalidades quísticas renales, desde ectasias tubulares hasta las renales poli-quísticas clásicas. Concluyeron que las lesiones de los conductos biliares y las de enfermedad quística renal son aspectos de heterogenicidad de la enfermedad autosómica recesiva.
Se requiere un buen equipo de enfermería para cuidar la hidratación y la alimentación del paciente, así como la elaboración de fórmulas con reducido aporte de fosfatos y buena cantidad de calorías y de aminoácidos que asegure una buena nutrición.3'12 La hipertensión porta puede tratarse con derivación quirúrgica.
El trasplante renal ha proporcionado resultados satisfactorios si los receptores llegan en buen estado nutricional y sí las complicaciones hepáticas se han podido resolver.
3) Enfermedad poliquística de transmisión autosómica dominante
Se conoce también como enfermedad renal poliquistica del adulto, o enfermedad quística renal tipo III de la clasificación de Potter. Es una enfermedad bilateral hereditaria de trasmisión autosómica dominante que se descubre o se manifiesta por lo general en la cuarta década de vida y constituye una causa frecuente de insuficiencia renal crónica. Esta enfermedad se encuentra también en el niño, en el recién nacido y aun en adultos de edad avanzada, a menudo en forma asintomática.
Tratamiento y pronóstico
El diagnóstico de esta enfermedad no encierra ineludiblemente un pronóstico mortal. En una evaluación a largo plazo de 55 casos del Hospital For Sick Children, de Londres, 24 fallecieron; 10 durante el primer año de vida, cuatro en el periodo neonatal por insuficiencia respiratoria aguda y seis más tarde por insuficiencia renal. En un análisis actuarial de supervivencia de los pacientes que llegaron al fin del primer año, 79% correspondió a 15 años.
La fase crítica en el periodo neonatal temprano requiere disponer de la tecnología adecuada para tratar la insuficiencia respiratoria aguda, evitando el neumotorax y el neumomediastino. Después de este escollo se necesita un buen método nefrológico para tratar la insuficiencia renal: acidosis metabólica, hiponatremía, hipocalcemia e hiperfosfatemia12 (ver titulo 17, Insuficiencia renal aguda).
Patología
Esta enfermedad afecta ambos riñones, los cuales tienen una estructura y morfogénesis normales. La alteración consiste en dilataciones quísticas que aparecen en cualquier segmento de la nefrona, particularmente en el asa de Henle, pero pueden desarrollarse en los túbulos colectores, como en la enfermedad quística recesiva. El parénquima inicialmente sano se altera en forma progresiva por un proceso de fibrosis, atrofia tubular y esclerosis glomerular de patogénesis desconocida.
En animales de experimentación se han reproducido quistes con el empleo de tóxicos en ratas y de metilprednisolona en conejos. Otros autores han sugerido obstrucción tubular por formaciones polipoides desarrolladas dentro de los quistes.
Los quistes, de tamaño variable, pueden apreciarse a simple vista en la superficie renal y dan la impresión de panal de abeja." En general, son más pequeños en los niños. Se encuentran recubiertos de epitelio tubular normal alternando con zonas de células mal definidas. Puede haber quistes glomerulares. No hay elementos de tipo displásico.
Los quistes pueden desarrollarse en otros órganos, como hígado, ovario, páncreas y pulmones, así como también en aneurismas cerebrales. No se conoce la tasa de ocurrencia de los quistes hepáticos en los niños, pero en adultos es de 30 a 40%. No existe fibrosis hepática y no desarrollan hipertensión porta ni esplenomegalia.
Manifestaciones clínicas y diagnóstico
La práctica de investigaciones sistemáticas en las familias afectadas por esta enfermedad ha demostrado que más de dos terceras partes de los miembros son cada vez más jóvenes.
Las alteraciones prenatales pueden encontrarse con ultrasonografía después de los cuatro meses de gestación, en que los quistes ya son visibles. Durante el periodo neonatal, la presentación es semejante a la de la enfermedad poliquística recesiva: insuficiencia respiratoria aguda y presencia de masas tumorales abdominales. La insuficiencia renal ocurre en menor proporción de casos. En nuestra experiencia, una niña recién nacida inició con hematuria e insuficiencia renal aguda que requirió diálisis peritoneal aguda, luego de la cual se descubrió nefromegalia bilateral; se realizó una biopsia renal que mostró quistes; la ausencia de alteraciones ultrasohográficas hepáticas inclinó el diagnóstico hacia enfermedad autosómica dominante, que se demostró en el padre cuando presentó la enfermedad años más tarde.
La urografía excretoria muestra una imagen radiada y prolongada, como en la forma recesiva; la ultrasonografía renal es semejante.
Durante la infancia, la enfermedad puede manifestarse por dolores abdominales, hematuria, proteinuria, nefromegalia e hipertensión arterial; en ocasiones, infecciones urinarias. La urografía excretoria puede mostrar aumento de tamaño de los riñones, presencia de quistes y distorsión de los cálices.
La falta de las alteraciones de los canalículos biliares en la ultrasonografía y sobre todo la demostración del patrón genético establecen el diagnóstico definitivo.
Una alteración similar, pero afortunadamente rara, es la enfermedad quística glomerular, que se asocia a múltiples quistes e insuficiencia renal temprana con historia familiar sin antecedentes renales.
Tratamiento
No existe tratamiento específico. Es importante tratar de modo adecuado la hipertensión arterial y las infecciones urinarias para evitar estos factores que facilitan la progresión de la insuficiencia renal.
Conviene, por lo tanto, realizar periódicamente urocultivos y en caso necesario establecer un régimen antimicrobiano profiláctico con nitrofuranos o con trimetoprima-sulfametoxasol.
La mayoría de los casos que sobrepasan los problemas iniciales presentarán insuficiencia renal terminal hasta la edad adulta, y entonces se considerará la terapéutica de reemplazo. La orientación genética es fundamental para los padres y para los pacientes que tienen la edad adecuada para comprender sus implicaciones.
4) Nefronoptisis o enfermedad quistica medular
Se trata de una enfermedad quística de localización en la médula renal, de naturaleza hereditaria y distribución horizontal. Fue descrita por Fanconi en 1957 bajo el término de nefronoptisis juvenil en pacientes de edad escolar, con poliuria, anemia y evolución progresiva a la insuficiencia renal terminal.
Strauss publicó posteriormente casos de jóvenes adultos bajo la designación de enfermedad quística medular, con igual sintomatología, patología y evolución, el mismo autor considera que ambas enfermedades son una sola.
Patología
El aspecto morfológico encontrado en las biopsias de nuestra serie concuerda con los datos descritos por otros autores en que se trata de una nefropatía tubulointesticial, difusa y crónica. Característica principal es la presencia de quistes en la zona medular, a veces visibles a simple vista. Es común que las dilataciones tubulares proximales y distales se agrupen dando la impresión de seudoadenomas que alteran con túbulos atróficos, cuyos núcleos confluentes dan la impresión de infiltrado leucitario y hacen confundir el diagnóstico con pielonefritis; en el tejido, en el tejido intesticial se aprecia fibrosis extensa o infiltración de plasmaditos.
Un hecho llamativo es el engrosamiento a manera de anillo de las membranas basadas tubulares que se ven de color violeta con la tinción de Schiff.
Los riñones extraídos antes del trasplante renal o en autopsia se notan pequeños, con la superficie pálida y granulosa. Al corte se ve atrofia cortical y se observan los quistes medulares, así como fibrosis intersticial intensa que ahoga a los glomérulos esclesados. Sólo algunos glomérulos esclesadsos. Sólo algunos glomérulos al parecer normales muestran hipertrofia compensatoria.
Ivermark, métodos angiográficos, encontró trayectos anormales de las arterias intertobulares y eferentes que se enrollan alrededor de los túbulos en forma de "caduceo", el crecimiento normal del riñón puede traer consigo estrechamientos tubulares en las zonas de comprensión, lo que origina dilataciones posestenosantes, atrofía y colapso tubular. Sin embargo, en la actualidad la patogénesis se considera un trastorno del metabolismo de las membranas tubulares.
Manifestaciones Clínicas
La reducción de la capacidad de concentración renal, consecuencia de la localización medular de los quistes, explica que el siglo clínico inicial sea poliuria.
El diagnóstico se hace por lo general varios años después de que el niño ha cursado con este signo, cuyo significado ha sido mal interpretado por padres y médicos. La anamnesis establece el probable inicio entre los 3 y 7 años de edad para 50% de los pacientes.
El niño es normal al nacimiento y en general a los primeros años de vida. La polidipsia acompaña en su inicio a la poliuria y a veces llama más la atención sobre todos por las noches, en que el niño se levanta de la cama para tomar agua. Con frecuencia la cantidad excesiva de agua que ingiere le provoca anorexia y esto causa retraso en su crecimiento. La investigación de la hipostenuria en los hermanos pone en manifiesto la posible infección familiar; el examen general de orina no muestra otra alteración. No es frecuente la asociación con infección urinaria por la misma poliuria.
La siguiente manifestación que se aprecia es la anemia, que se asocia a menudo al inicio de la insuficiencia renal. La excreción urinaria de sodio aumenta y a menudo hay hiponatremia y acidosis. Se acentúa la anorexia, la desnutrición y el retraso del crecimiento. La insuficiencia renal terminal ocurre en la adolescencia temprana y en ocasiones antes.
La proteinuria y la hipertensión arterial son raras.
Esta última se presenta en el estadio terminal de la enfermedad.
En una familia de nuestra serie se encontró asociación de la enfermedad con degeneración de la capa iridiscente de las coroides y ceguera en dos de cinco hermanos. Esta asociación ha sido descrita en otras series.
Tratamiento y pronóstico
La nefronoptitis tiene una evolución ineludible hacia insuficiencia renal terminal que se presenta en un tiempo promedio de seis años después de haberse descubierto los síntomas iniciales.
El tratamiento no es específico e incluye una dieta adecuada con aporte calórico y de aminoácidos esenciales, para generar el mejor crecimiento posible antes de que ocurra insuficiencia renal. Debe mantenerse una buena hidratación para evitar episodios de deshidratación e hipernatremia. Por otro lado, se indica la administración de sal para corregir las pérdidas, así como la corrección de la acidosis metabólica y de la hipopotasemia que ocurren finalmente.
La osteodistrafia renal debe prevenirse con una dieta con suplementos de calcio, restricción de fosfatos o el empleo de quelantes, así como administración de calcitriol; no existe terapéutica específica para la anemia, excepto eritropoyetina.
Los procedimientos de diálisis y trasplante renal han dejado resultados satisfactorios y no hay pruebas de recurrencia en los injertos. El consejo genético es muy importantes, así como la vigilancia periódica de los hermanos con pruebas de concentración renal, lo cual permitirá el descubrimiento de nuevos casos.
D) UROPATÍA OBSTRUCTIVA
Estas malformaciones constituyen un grupo complejo que tienen en común provocar aumento de la presión del flujo urinario, el cual se trasmite hacia el riñón y cuyos efectos impiden el funcionamiento renal. Estas anomalías se complican a menudo con infección urinaria y son causa importante de insuficiencia renal crónica. El diagnóstico oportuno y el tratamiento adecuado son medios eficaces para evitar esta grave consecuencia.
1) Displasia Renal
Existe asociación estrecha entre la obstrucción congénita de las vías urinarias y la displasia renal.
La displasia consiste en diversas anomalías de la estructura histológica renal ocasionada por detención del desarrollo embriológico, por trastornos en el proceso de diferencia y por la persistencia de las estructuras mesonéfricas. La morfología más característica es la presencia de túbulos primitivos revestidos por un epitelio columnar y rodeado por anillos fibromusculares y nidos de cartilago metaplásico.
Además, puede haber glomérulos fetales y quistes. Ambas, la obstrucción y la displasia, pueden ser manifestaciones teratológicas simultáneas, o la displasia ser consecutiva a la obstrucción.
Experimentos realizados en ovejas han demostrado que la ligadura ureteral temprana durante el embarazo puede causar displasia, en tanto que las realizadas durante la última mitad del embarazo sólo producen hidronefrosis. La ureterostomía cutánea temprana puede mejorar la displasia.
Hidronefrosis; es la dilatación unilateral o bilateral de la pelvicilla renal; los cálices renales se alterna y la concavidad normal en forma de "copa de champagne" se transforma en convexidad con aplastamiento de la papila. Estos cambios son inicialmente reversibles y posteriormente atrofian el parénquima.
La dilatación ureteral y el grado de hidronefrosis dependen de la edad en que se inicia la obstrucción.
En el período fetal, el uréter se dilata y la pelvis renal permanece pequeña; más tarde, los efectos sobre la dilatación ureteral son menores. Este fenómeno se atribuye a que las fibras urterales elásticas y las células musculares lisas aumentan con el crecimiento.
Experimentalmente, se ha demostrado que la obstrucción ureteral compleja origina aumento del flujo renal sanguíneo, el cual disminuye si la obstrucción se prolonga. El aumento inicial se atribuye al efecto vasodilatador de las prostaglandinas y puede ser inhibido con la administración de indometacina, en tanto que la reducción final puede deberse a la acción vasoconstrictora del tromboxano.
En la medida en que aumenta la presión intratubular se reduce la velocidad de filtración glomerular, pero en grados que permiten la persistencia de la re absorción tubular de sal y agua. La función de concentración renal disminuye junto con la reducción del contenido de sodio y urea en la papila. La fracción excretada de sodio filtrado se reduce. Durante la obstrucción ureteral crónica disminuye el flujo sanguíneo renal y la velocidad de filtración glomerular, y mediante expansión salina hipotónica se advierte aumento de la excreción fraccionada de agua, semejado a lo que ocurre durante la insuficiencia renal crónica de otras causas.
Las manifestaciones clínicas varían si la obstrucción es unilateral o bilateral, según el grado de hidrofrenosis, el cual puede ser distinto en cada riñón si hay infección urinaria y si hay displasia renal, que puede ser también unilateral o bilateral. El reservorio de orina en la hidrofrenosis y en el hidrouréter hace que las pruebas de depuración urinaria sean poco confiables. Los aprincipales aspectos de función renal que se encuentran generalmente alterados en la uropatía obstructiva son: la capacidad de concentración renal, cuya disminución es principalmente afacetada, después ocurre reducción progresiva de la filtración glomerular en la capacidad para conservar sodio y la excreción de hidrogeniones. En cuanto a la capacidad de dilución renal, varía en relación con la situación aguda o crónica de la obstrucción urológica; en la fase aguda, la fracción excretada de agua está disminuida y en la etapa crónica aumenta, como en otros casos de insuficiencia renal crónica.
2) Estenosis Pieloureteral
Es la obstrucción de vías urinarias altas más frecuente en la infancia; ordinariamente es de naturaleza congénita y tiene como base orgánica una estenosis intrínseca o compresión externa.
La obstrucción también puede ser funcional, por incoordinación ureteropélvica o secundaria a sobre distensión de la pelvis renal.50 En ocasiones, la obstrucción pieloureteral se asocia a riñones ectópicos o fusionados, o se presenta en la porción inferior de un doble sistema pieloureteral.
El vaciamiento de la pelvis renal depende de que la onda peristáltica se propague en sentido anterógrado, de que la pelvis adopte una posición "de embudo" o de declive para que se forme el "bolo urinario" y pueda ocluirse la pelvis proximalmente al mismo y hacerlo avanzar mediante la peristalsis del uréter.
En caso de obstrucción idiopática pieloureteral, existe aumento de capacidad de la pelvis renal, con deformación representada en una posición anormal de la unión, la que se sitúa más cefálicamente angulándola. La consecuencia es que no adopta la posición de "embudo", no puede formarse el "bolo urinario", no se coaptan las paredes de la pelvis renal en; forma eficaz, y en consecuencia no impulsa el bolo de orina en sentido anterógrado.
La falta de formación del embudo es secundaria a una contracción anormal del músculo por disposición anormal de la fibra muscular o disminución del número de haces musculares. Esta contracción anormal causa abertura inadecuada de la porción proximal de la pelvis a la unión pieloureteral, que impide la formación del bolo de orina. Si no se forma éste, la contracción de la unión desencadena el cierre pronunciado de la unión pielouretral y por lo tanto el bolo de orina no progresa en sentido anterógrado.
La falta de formación del embudo es secundaria a una contratación anormal del músculo por disposición anormal d el fibra muscular o disminución del número de haces musculares.
Esta contratación anormal causa abertura inadecuada de la porción próximal de la pelvis a la unión pieloureteral, que impide la formación del bolo de orina. Si no se forma éste la contratación de la unión pieloureteral y por lo tanto el bolo de orina no progresa en sentido anterógrado.
Este concepto se comprueba durante la cirugía, en que basta abrir la unión pieloureteral y el bolo de orina se forma y avanza con facilidad.
La persistencia de la obstrucción eleva la presión intrapiélica, el músculo aumenta la fuerza de contracción y esto exagera más la obstrucción funcional de la unión y la dilatación de la pelvis renal. En resumen, existe una contratación anormal del músculo. De la pelvis renal y la unión pieloureteral falta de formación de "embudo" de la pelvis y en consecuencia no se forma el "bolo de orina" no se inicia la trasmisión de la peristalsis hacia la vejiga; la presión retrógrada de "contragolpe" conduce a dilatación de la pelvicilla y desarrollo de hidronefrosis.
3) Dilatación transitoria del sistema pieloureteral
El uso del ultrasonido prenatal ayuda a hacer el diagnóstico en forma más temprana de dilatación del sistema urinario. La tasa de ocurrencia de obstrucción pieloureteral es de 42% en los estudios de ultrasonido hechos durante la gestación. La decisión de corrección quirúrgica dependerá de que la dilatación descubierta por el ultrasonido sea una "dilatación" transitoria. Estos significa que el concepto tradicional de "considerar a toda dilatación del sistema urinario como un trastorno cuya única solución es la cirugía", ha dejado de ser una axioma y en la actualidad debe cambiarse.
La fisiología renal durante el periodo neonatal demuestra la existencia de algunos cambios transitorios en el riñón y otros órganos. Cambios que espontáneamente se resuelven. Un ejemplo de éstos es la dilatación transitoria, leve o moderada del sistema urinario como respuesta de adaptación a flujos de orina elevados manejados por un sistema urinario no adaptado a estos volúmenes. Esta mejoría se relaciona con la adquisición de la capacidad de concentración posterior al período transitorio de menor concentración urinaria presente en la vida intrauterina y primeros meses de la vida extrauterina.
Al mejorar la función de concentración urinaria disminuye el flujo alto de orina, y así a dilatación transitorias desaparece al ajustar la unión pieloureteral al manejar un flujo menor de orina, y como resultado, disminuir la dilatación al usar flujos normales de orina a través del sistema urinario.
Debe hacerse diagnóstico diferencial con obstrucción verdadera y vigilancia estrecha a los cambios y deterioro de la función renal durante los 3 a 6 primeros meses. Si ocurren cambios negativos, será necesaria la corrección quirúrgica.
El uso de la renogammagrama con furosemida puede aclarar la diferencia entre obstrucción verdadera con obstrucción transitoria. En caso de ser transitoria, se recomienda seguir la evolución con este estudio cada 3 a 6 meses.
Para la decisión de cirugía debe tomarse en cuenta el grado de función renal, considerando obstrucción benigna cuando la función renal es mayor de 38% que la función normal.
El tiempo de tránsito del radioisótopo por el parénquima renal, desde el glomérulo hasta el sistema colector, es un indicador útil.
El valor normal es de 169 segundos, hasta un límite superior de 239 segundos. El tiempo se incrementa en casos de obstrucción y se mantienen normal en sistemas dilatados pero no obstruidos.
En la actualidad, la urografía excretora ha dejado de ser útil, excepto en casos donde se desea delimitar, la anatomía del sistema urinario y también para aclarar la posibilidad de obstrucción distal del uréter, además de la próxima.
4) Duplicación de los uréteres
El complicado desarrollo embriológico de los uréteres explica las diversas anomalías congénitas que pueden presentar, algunas de las cuales suelen provocar disfunción renal por obstrucción o por complicación con infección urinaria. La anomalía ureteral más frecuente es la duplicación del sistema pieloureteral que puede ser unilateral o bilateral, completa o incompleta.
La frecuencia de duplicación es de un caso por 125 nacidos vivos. La alteración unilateral es seis veces más frecuente que la bilateral, sin predominio de algún lado. La transmisión genética es de tipo autosómico dominante con penetración incompleta.
La presencia de cólico o de infección urinaria es lo que lleva a descubrir esta anomalía, o en la uro-grafía excretora se puede observar que 29% de las unidades duplicadas presentan cicatrices o hidronefrosis. La hipopiasia renal se localiza por lo común en el polo renal superior y la hidronefrosis en el polo renal inferior.
La duplicación incompleta del sistema pieloureteral en Y proviene de una bifurcación del brote ureteral por encima de su unión con el conducto mesonéfrico. En la mayoría de los casos se trata de un dato ocasional sin manifestaciones clínicas, pero es importante descartar con cistouretrografía miccional (o durante la micción) si no se ha desarrollado reflujo en alguna de las ramas de la Y. La onda peristáltica urinaria puede llegar a la unión de ambos segmentos por uno de ellos y pasar a! otro segmento en forma retrógrada, lo que ocasiona su dilatación.
La duplicación ureteral completa se descubre al investigar infección de vías urinarias y es común la asociación con reflujo vesicoureteral del riñón inferior, j En general, el reflujo es leve y puede ceder mediante leí régimen de micciones frecuentes y medicación profiláctica nocturna de trimetoprim-sulfametoxazol o nitrofuranos. En caso de continuar con infecciones frecuentes se recurre a la intervención quirúrgica con reimplantación de ambos uréteres en "cañón de escopeta".
CONCLUSIONES
Con el conocimiento de cestas malformaciones nos damos cuenta de lo delicada que es el desarrollo del embrión y feto, de lo frágil que es el desarrollo de aparato urogenital ya que es el sistema que mas tiende a sufrir malformaciones, por esto debemos estar siempre atentos ante cualquier embarazo pues muchas de estas malformaciones tiene solución y pueden ser tratadas durante la vida fetal, es por eso que debemos estar atentos ante cualquier problema que pueda surgir durante un embarazo y estar siempre controlando a la gestante, para que mas adelante no se sufra las consecuencias pues algunas de estas anomalías son mortales y también muchas tienen solución si se las detecta a tiempo.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
- Gordillo Paniagua, "Nefrología pediátrica", Editorial Mosby Doyma, Madrid.
- Emil. A. Tamagho y Jack W. Mc Aninch. "Urología General de Smit", Editorial el Manual Moderno, 16º Edicion, Mexico.
- Burton David Rose, "Fisiopatología de la enfermedad Renal", Editorial Mc Graw-Hill, 1º Edicion, Mexico.
- L Hernando Aveñado, "Nefrología Clínica", Editorial Panamericana, 2º Edicion, Mexico.
Autor:
Miranda Arqueros Julio
DOCENTES: DR. RODIL CRUZALEI H.
DR. JAVIER ALVARES C.
DR. GUILLERMO FONSECA R.
DR. LUIS FLORIAN ZABALETA.
UNIVERSIDAD NACIONAL DE TRUJILLO
FACULTAD DE MEDICINA
DEPARTAMENTO DE MORFOLOGIA
AREA DE EMBRIOLOGIA
TRUJILLO – PERÚ
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