Alteraciones en el desarrollo de los genitales externos femeninos (página 2)

Partes: 1, 2

d) Diagnóstico: La edad promedio al momento del diagnóstico va entre los 15 y 18 años. La forma de presentación más frecuente es la amenorrea primaria, en una joven con proporciones corporales adecuadas, y un desarrollo normal de los caracteres sexuales secundarios. Al examen ginecológico, se aprecian genitales externos normales; el himen también es de características normales; la vagina está totalmente ausente o hay un fondo de saco corto. La palpación rectoabdominal puede colaborar a establecer la existencia de estructuras pélvicas.

Otro motivo de consulta, menos frecuente, es algia pélvica, la cual puede deberse, entre otras causas, a la existencia de endometrio funcional (2-7%), con hematómetra secundaria (algia pélvica cíclica), a la presencia de miomas en el útero rudimentario, o al desarrollo de endometriosis, consecuencia del flujo menstrual retrógrado secundario a la obstrucción del tracto de salida.

En cuanto a la realización de estudios imagenológicos complementarios en estas pacientes, la exploración generalmente comienza con la ultrasonografía pelviana. Esta puede ayudar a reconocer estructuras útero símiles y su funcionalidad (presencia de endometrio y sus características) identificar ovarios, lo cual es fundamental en el descarte de algunos diagnósticos diferenciales, y evaluar otros órganos, como los riñones, dado que la agenesia Mülleriana puede asociarse, como se mencionó con antelación, a malformaciones del sistema urinario.

Numerosos autores han sugerido que la resonancia magnética constituye la herramienta más efectiva de valoración del tracto genital en estas pacientes.

La laparoscopia diagnóstica no es necesaria de rutina, siendo recomendada sólo cuando no se logra una evaluación anatómica completa con imágenes, o cuando existe algia pélvica, buscando la presencia de un cuerno uterino funcional obstructivo o la existencia de endometriosis.

e) Anomalías asociadas: Dentro de los principales tenemos:

– Anomalías del aparato urinario: Se presentan en alrededor de un 40% de los casos, correspondiendo en un 15%, aproximadamente, a defectos mayores, como la agenesia renal. Las más frecuentes son:

– Riñón pélvico (uni o bilateral). – Riñón en "herradura". – Hidroureteronefrosis. – Duplicidad ureteral.

Esta asociación obliga a que toda paciente con agenesia Mülleriana se someta a una evaluación imagenológica del aparato urinario (ultrasonido, pielografía intravenosa, pieloTAC).

– Anomalías esqueléticas: Presentes en un 12 a 50% de las pacientes. En su mayoría, son alteraciones vertebrales, como por ejemplo:

– Vértebras en "cuña". – Vértebras fusionadas. – Vértebras rudimentarias. – Vértebras supernumerarias.

Ocasionalmente, pueden verse alteraciones de las extremidades (ejemplo: clinodactilia, polidactilia, hipoplasia del radio, escafoides o trapecio). Existen reportes de casos de asociación de agenesia Mülleriana con otros síndromes malformativos, como Klippel-Feil y MURCS, que incluyen anomalías de la columna cervical.

– Anomalías auditivas.

f) Diagnósticos diferenciales: Existe un extenso grupo de patologías en el diagnóstico diferencial de este síndrome. A continuación caracterizamos brevemente los más relevantes:

1. Trastornos del desarrollo vaginal: Incluyen las alteraciones de fusión longitudinal y transversal.

Las anomalías de fusión longitudinal de los ductos Müllerianos originan un doble sistema genital interno, es decir, dos hemiúteros, con sus respectivos cuellos, y una doble vagina. El septo longitudinal resultante no se manifiesta con amenorrea, sino con dificultades en el coito, dispareunia o, incluso alteraciones del parto. Una de las vaginas puede estar imperforada, produciéndose un hematocolpos; esto puede llevar a confusión diagnóstica, siendo muchas de estas pacientes inicialmente manejadas como dismenorrea primaria; la falta de respuesta al tratamiento gatilla la sospecha de esta condición; la ultrasonografía pélvica evidencia fácilmente la presencia del hematocolpos.

En cuanto a los trastornos de fusión transversal, su forma de presentación más frecuentes es la amenorrea primaria más algia pélvica cíclica. La repetición de menstruaciones sin salida del flujo a exterior lleva al desarrollo de hematocolpos. El flujo menstrual retrógrado causa la aparición de endometriosis, frecuentemente severa.

La causa exacta de la presencia de septos vaginales transversos se desconoce, pero se piensa que hay una falla del proceso de canalización vaginal, hacia la 20ª semana de gestación.

La evaluación del aparato urinario también es mandatorio en estas pacientes, antes de embarcarse en cualquier tipo de tratamiento.

Mención aparte merece una de las variedades más frecuentes y conocida de este grupo de alteraciones, el himen imperforado. Usualmente diagnosticado en los albores de la pubertad, se presenta, a la inspección genital, como un abombamiento en la superficie perineal. El hallazgo de una delgada membrana azulado, a través de la cual puede iluminarse el hematocolpos, es diagnóstico, haciendo innecesarios procedimientos diagnósticos adicionales. Si se realiza palpación rectoabdominal, esta revela la presencia de estructuras Mülleriana, lo cual puede confirmarse con ultrasonografía.

2. Síndrome de resistencia androgénica: En este cuadro, el paciente es genéticamente de sexo masculino (46, XY). Por lo tanto, sus gónadas son testículos, que producen andrógenos en forma normal. Sin embargo, hay una ausencia o alteración de la función de los receptores periféricos de andrógenos. Esto lleva a la regresión de los ductos de Wolff, como se explicó anteriormente, y por ende, a ausencia de las estructuras derivadas de ellos. Como la producción y acción de AMH es normal, también se produce supresión Mülleriana.

Estos pacientes desarrollan fenotipo femenino, por la combinación de falta de andrógenos y niveles estrogénicos normales-altos, debido a la conversión periférica de andrógenos, todo lo cual lleva a un vello axilar y púbico escaso o ausente, con desarrollo mamario normal en la pubertad.

En niñas prepúberes, se requiere de estudio cromosómico para hacer el diagnóstico diferencial.

En pacientes puberales, en cambio, éste se puede realizar midiendo niveles séricos de testosterona; si éstos se encuentran en el rango masculino normal, se confirma el diagnóstico de resistencia androgénica.

En la postpubertad, el hallazgo ecográfico de tejido ovárico funcionante puede ayudar a confirmar el diagnóstico de agenesia Mülleriana.

SÍNDROME DE TURNER

El síndrome de Turner o síndrome de Ullrich Turner o Monosomía X es una enfermedad genética rara caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X, la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Su incidencia es de alrededor de 1 de cada 2.500 niñas.

Nombres alternativos: síndrome de Bonnevie-Ullrich; disgenesia gonadal; monosomía X

Trastorno presente en mujeres causado por un defecto cromosómico. Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. El síndrome de Turner generalmente se origina en un cromosoma X ausente. Éste afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos. Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, coartación (estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos y huesos. La condición se diagnóstica ya sea al nacer, a causa de anomalías asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias normales.

Síntomas

· Talla Baja 98%.

· Falla Gonadal (infertilidad) 95%.

· Micrognatia 60%.

· Cúbito valgo 47%.

· Implantación baja del pelo 42%.

· Cuello corto 40%.

· Paladar ojival 38%.

· Cuarto metacarpiano corto 37%.

· Nevus múltiples 25%.

· Pterigion 25%.

· Displasia ungueal 13%.

· Escoliosis 11%.

· Rasgos oculares anormales (caída de los párpados).

· Desarrollo óseo anormal, por ejemplo, tórax plano, amplio en forma de escudo.

· Desarrollo retrasado o ausente de los rasgos físicos que aparecen normalmente en la pubertad, entre los cuales se incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso.

· Lagrimeo disminuido.

· Menstruación ausente.

· Pliegue simiesco (un sólo pliegue en la palma).

· Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas.

Signos y exámenes

ü El examen físico revela genitales y mamas subdesarrolladas, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax.

ü El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.

ü El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.

ü El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.

ü La hormona luteinizante sérica se encuentra elevada.

ü La hormona foliculoestimulante sérica se encuentra elevada.

ü Ausencia de cromosoma

Complicaciones

ü Anomalías renales

ü Presión sanguínea alta (hipertensión)

ü Obesidad

ü Diabetes mellitus

ü Tiroiditis de Hashimoto

ü Cataratas

ü Artritis

AMBIGÜEDAD GENITAL

Cuando se cuestiona el sexo de un niño recién nacido, debido a que no se puede determinar si sus genitales son masculinos o femeninos, se dice que el niño sufre de ambigüedad genital. Este tipo de trastorno puede representar una experiencia traumática para los padres.

¿Qué es la ambigüedad genital?

En las primeras etapas del desarrollo fetal, no es posible diferenciar el tejido que, en etapas posteriores, se transformará en las gónadas (ovarios o testículos) de acuerdo con los genes del feto. Los humanos poseen 46 cromosomas (23 pares de cromosomas) en cada célula del sus cuerpos. El par 23 es el que determina el sexo. Las mujeres poseen dos cromosomas X y los hombres uno X y otro Y. El complemento cromosómico en los humanos se escribe de la siguiente forma: 46, XX, mujer normal o 46, XY, hombre normal.

Existe un gen ubicado en el brazo corto (la mitad superior) del cromosoma Y, denominado "SRY" que, si está presente, provocará que la gónada no diferenciada se transforme en testículos (lo que indica un hombre). Este proceso tiene lugar alrededor de la 6º semana de vida del feto. Al mismo tiempo, se produce una regresión de lo que iba a ser el aparato reproductor femenino. Tan pronto como los testículos comienzan a producir testosterona, se forman el falo (el pene), el escroto y la uretra. Durante el 7º y 8º mes de embarazo, los testículos descienden al escroto.

Cuando el gen SRY no está presente, la gónada se convierte en un ovario (lo que indica sexo femenino). Del mismo modo, continúa el desarrollo del aparato reproductor femenino, con la formación del útero y las trompas de Falopio. Al mismo tiempo, se produce una regresión de lo que hubieran sido los órganos reproductores masculinos.

Existe una serie de factores genéticos y ambientales que puede influir sobre este proceso de desarrollo y producir ambigüedad genital. Como la palabra lo indica, la ambigüedad genital dificulta distinguir el sexo del niño. Son muy pocos los casos de bebés con ambigüedad genital, cuyos genitales son tan ambiguos que impiden la determinación del sexo al nacer. Al momento del nacimiento, es más común que se observen las siguientes características:

· Una niña con características de virilidad tan marcadas (producción excesiva de hormonas masculinas) que parece tener un pequeño pene

· Un niño con un pene muy pequeño, el cual se asemeja a un clítoris femenino (debido a una inadecuada respuesta a las hormonas masculinas o a la incapacidad para producir dichas hormonas)

¿Cuáles son las causas de la ambigüedad genital?

Existen diferentes causas para la ambigüedad genital. Las más comunes se describen a continuación. En muchos casos se desconoce la causa y el trastorno aparentemente ocurre por casualidad. Los niños que nacen con ambigüedad genital pueden incluirse dentro de los siguientes grupos:

ü Hermafroditismo verdadero – presente en los niños que tienen:

o tejidos testiculares y ováricos.

o los órganos reproductores internos de ambos sexos.

o genitales externos parcialmente ambiguos.

o cromosomas que pueden ser 46, XX, 46, XY, o una combinación (denominada "mosaico").

ü Disgenesia gonadal – presente en los niños que tienen:

o una gónada que no se ha desarrollado.

o órganos sexuales internos, usualmente femeninos.

o genitales externos que pueden ser femeninos normales o masculinos normales, si bien en la mayoría de los casos son femeninos.

o cromosomas que pueden ser 45, X, 46, XY, 46, XX, o una combinación (denominada "mosaico").

ü Disgenesia gonadal pura – presente en niñas con un cariotipo 46, XY, gónadas subdesarrolladas, órganos reproductores internos femeninos y genitales externos femeninos.

ü Seudohermafroditismo – presente en niños con genitales externos dudosos pero con órganos reproductores internos de un solo sexo. El término seudohermafrodita masculino (cuando las gónadas son testículos) o femenino (cuando las gónadas son ovarios) se refiere al sexo gonadal (el sexo de los órganos reproductores internos).

Existen dos causas principales para el seudohermafroditismo masculino:

ü Síndrome de insensibilidad andrógena – presente en niños que tienen:

o cariotipo 46, XY.

o genitales externos femeninos normales.

Se denomina "síndrome de insensibilidad andrógena" debido a que los bebés varones no responden a los andrógenos (testosterona). éste es un síndrome que se hereda por un defecto del gen receptor de andrógeno en el cromosoma X, por lo cual la herencia se describe como "recesiva ligada al X". Las madres portadoras del gen tienen un 50 por ciento de posibilidades de tener hijos con síndrome de insensibilidad andrógena o hijas con un 50 por ciento de posibilidades de ser portadoras del gen.

ü Deficiencia 5-alfa reductasa – presente en niños que tienen:

o cariotipo 46, XY.

o ambigüedad genital.

La enzima 5-alfa reductasa es deficiente, motivo por lo cual no puede convertir la testosterona en dihidrotestosterona (DHT), necesaria para la masculinización final del feto varón. Esta deficiencia se hereda por medio de un gen autosómico recesivo, lo que significa que cada padre es portador de una copia del gen y a su vez lo transmite a su hijo. Los padres portadores tienen, en cada embarazo, un 12,5 por ciento de posibilidades (una posibilidad en ocho) de tener un niño afectado, ya que esta deficiencia sólo afecta a los varones.

Existen determinadas causas para el seudohermafroditismo femenino:

ü Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC):

o es causada por un defecto en una enzima (21-hidroxilasa) en el trayecto de la síntesis de la hormona esteroide en la glándula suprarrenal.

o es la causa más común de ambigüedad genital en los recién nacidos.

o provoca la masculinización de las niñas debido a una deficiencia en la enzima 21-hidroxilasa.

o está presente en aproximadamente uno de cada 15.000 recién nacidos.

o se hereda por un gen autosómico recesivo. Autosómico recesivo significa que cada padre es portador de una copia del gen que a su vez transmite al niño. Los padres portadores tienen, en cada embarazo, un 25 por ciento de posibilidades (una posibilidad en cuatro) de tener un niño afectado. Las niñas afectadas tienen ambigüedad genital, no así los niños.

En algunos casos y durante el embarazo, se puede tratar a la madre de un niño con HSC con medicamentos y así disminuir los efectos de la deficiencia de la enzima, dado el caso que el feto sea femenino.

Existe otro tipo de HSC, denominada "pérdida de sal", que puede ser muy grave, incluso mortal, ya que se puede producir un colapso electrolítico en el recién nacido. Existen tratamientos disponibles si se diagnostica a tiempo. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual. Existen otros problemas de enzimas menos comunes, que pueden derivar en HSC, tanto en hombres como en mujeres.

ü Producción excesiva de hormonas masculinas antes del nacimiento:

o suele deberse a una anomalía de la glándula suprarrenal (como se describió anteriormente en HSC).

o es posible también que altos niveles de hormonas masculinas ingresen en la placenta, como sucede cuando la madre recibe progesterona para prevenir un aborto espontáneo o cuando tiene un tumor que produce hormonas.

Existen otros síndromes en los que la ambigüedad genital es una de las características del trastorno.

¿Cómo se determina el sexo en un niño con ambigüedad genital?

Cuando existe ambigüedad genital en el momento del nacimiento, el médico de su hijo obtendrá los antecedentes médicos y efectuará un examen físico de los genitales externos del niño. Los antecedentes médicos abarcarán la salud de la madre durante el embarazo y los antecedentes familiares de muertes neonatales o anomalías genitales. Primero, el médico de su hijo realizará un diagnóstico de la causa subyacente del trastorno. Los procedimientos de diagnóstico pueden incluir un análisis de control del recién nacido para la detección de HSC, estudios hormonales y una biopsia de los órganos reproductores.

Para determinar el sexo de su hijo, los médicos analizarán lo siguiente:

· una ecografía de la pelvis (para verificar la presencia de órganos reproductores femeninos)

· un genitouretrograma para observar la uretra y la vagina, si estuvieran presentes

· un análisis cromosómico (para poder determinar genéticamente el sexo: 46, XX o 46, XY)

· el potencial de fertilidad de una seudohermafrodita femenina

· el tamaño y el potencial de crecimiento del pene presente en el seudohermafrodita masculino

· la capacidad de un órgano reproductor interno para producir las hormonas sexuales apropiadas según el sexo "asignado" al niño

· el riesgo de futuras enfermedades (por ejemplo, cáncer) que, con posterioridad, puedan desarrollarse en los órganos reproductores originales

· los efectos de las hormonas femeninas y masculinas en el cerebro del feto

· su opinión o preferencia.

MALFORMACIONES DE ÚTERO Y VAGINA

Se relacionan con el proceso de desarrollo de los conductos paramesonéfricos de Müller en conjunto y con el desarrollo y canalización adecuada de la placa vaginal.

Los diversos tipos de duplicación uterina y malformaciones vaginales se deben a: 1) fusión incompleta de los conductos paramesonéfricos de Müller; 2) desarrollo incompleto de un de los conductos paramesonéfricos de Müller; 3) desarrollo inadecuado de porciones de uno o ambos conductos müllerianos; 4) canalización incompleta de la placa vaginal.

FALTA DE LA VAGINA Y ÚTERO.

En una de cada 4000 nacidas ocurre falta de vagina, como consecuencia del defecto en el desarrollo de los bulbos senovaginales para formar la placa vaginal. Si consideramos que el contacto del primordio uterovaginal con el seno urogenital entiende una inducción cuando falta la vagina el útero suele estar ausente también.

AGENESIA VAGINAL.

Son problemas en los órganos reproductores de una niña que ocurren mientras ella está creciendo en el cuerpo de la madre.

Los órganos reproductores abarcan la vagina, los ovarios, el útero y el cuello uterino.

Causas, incidencia y factores de riesgo

Un bebé empieza a desarrollar sus órganos reproductores entre las semanas 4 y 5 del embarazo y este desarrollo continúa hasta la semana 20 del embarazo.

El desarrollo es un proceso complejo y muchas cosas diferentes lo pueden interrumpir. La gravedad del problema del bebé depende de cuándo ocurrió la interrupción. En general, cuanto más temprano ocurran los problemas del desarrollo en el útero, más serio será el problema.

Los problemas en el desarrollo de los órganos reproductores de una niña pueden ser causados por:

· Genes defectuosos o faltantes (defecto genético).

· El uso de ciertas drogas durante el embarazo.

Por ejemplo, algunos bebés pueden tener un defecto genético que impide que su cuerpo produzca una sustancia llamada 21-hidroxilasa. Si una bebé en desarrollo carece de esta sustancia, nacerá con un útero, ovarios y trompas de Falopio, pero sus órganos genitales externos se parecerán a los que se encuentran en los niños.

Ciertas drogas que la madre toma pueden pasar al torrente sanguíneo de la bebé y pueden interferir con el desarrollo de órganos. Una droga conocida por hacer esto es el dietilestilbestrol (DES). Los médicos alguna vez le recetaban este medicamento a las mujeres embarazadas para prevenir el aborto espontáneo y un parto prematuro. Sin embargo, los científicos se dieron cuenta de que las niñas nacidas de mujeres que tomaron esta droga tenían un útero anormalmente formado. La droga también aumentaba las probabilidades de las hijas de desarrollar una forma rara de cáncer vaginal.

Algunas veces, se puede observar un trastorno del desarrollo tan pronto como la bebé nazca y puede causar afecciones potencialmente mortales en el recién nacido. Otras veces, la afección no se diagnostica hasta que la niña es mayor.

El aparato reproductor se desarrolla cerca del aparato urinario y de los riñones e igualmente se desarrolla al mismo tiempo que algunos otros órganos. Como resultado, los problemas del desarrollo en el aparato reproductor femenino a veces ocurren con problemas en otras áreas, incluyendo el aparato urinario, los riñones y la parte baja de la columna.

ANO VESTIBULAR.

El ano vestibular es la malformación anorrectal más frecuente en niñas. En esta anomalía congénita el ano se sitúa en el vestíbulo vaginal, teniendo el recto una pared común con la vagina.

ANOMALÍAS DE LA VAGINA: FUSIÓN Y DUPLICACIÓN

Causas

Una gran parte del sistema reproductor femenino deriva de dos estructuras, conocidas como conductos de Müller, que son un par de conductos embrionarios que evolucionan para formar las trompas de Falopio, el útero y la vagina en las mujeres. Estas estructuras aparecen durante la novena semana del embarazo. Si este proceso se evita o se interrumpe, pueden ocurrir las anomalías de "fusión" o de "duplicación". Por ejemplo, una paciente que tiene útero didelfo tiene dos úteros, dos cuellos uterinos y dos vaginas. Mientras que una de las vaginas está obstruida, la otra está desbloqueada y los órganos sexuales externos tienen un aspecto normal. Las pacientes que tienen útero bicorne bicollis tienen dos úteros con sus dos cuellos pero sólo una vagina. Las pacientes con útero bicorne tienen dos úteros unidos en un solo cuello y una vagina.

Diagnóstico

El diagnóstico de las anomalías de la fusión a veces ocurre en las niñas recién nacidas que tienen bultos abdominales obvios en el examen físico. Normalmente se hace una ecografía, que pone en evidencia la presencia de un bulto que empuja a la vejiga hacia adelante y la vagina hacia atrás.

También es frecuente que en las mujeres con una duplicación completa de la vagina y obstrucción el diagnóstico se haga en la pubertad. A pesar de tener períodos menstruales, la niña sentirá incomodidad que se acompaña de un bulto abdominal. Este bulto se debe a la acumulación de fluido menstrual en la vagina obstruida.

Cuando se sospecha una anomalía de fusión, se hace un examen llamado vaginoscopia, en el que se inserta un endoscopio en la vagina para permitir que el cirujano observe la anatomía.

TABIQUE VAGINAL TRANSVERSO Y ATRESIA VAGINAL

El tabique vaginal transverso, la atresia vaginal parcial y la atresia vaginal total, son una gama de alteraciones congénitas, en las que se ve afectada la continuidad de la vagina. En conjunto, son malformaciones poco frecuentes del aparato genital.

El tabique vaginal transverso (TVT) divide a la vagina en 2 segmentos, proximal y distal, reduce su largo funcional, y obstruye parcial o totalmente la salida del flujo menstrual.

Su descripción inicial fue hecha por Delauny en 1877, y desde entonces pocos casos han sido publicados.

Es una de las anomalías más raras del tracto reproductivo, la incidencia exacta se desconoce. Tiene una frecuencia aproximada de 1/70.000 pacientes ginecológicas. Brenner encontró 1 caso en 72.000 nuevas pacientes ginecológicas, Sueldo publicó 4 casos en 160.000 pacientes, Wenof publica 2 casos entre 168.000 nuevas consultas ginecológicas, sin embargo, Lodi quien se dedica a malformaciones congénitas, encuentra una frecuencia de 1/2100 pacientes.

Esta patología se debe a una alteración de la fusión entre los conductos de Muller y el seno urogenital, resultando en una falta de canalización de los tejidos del bulbo sinovaginal.

Su causa es desconocida. Podría involucrar una transmisión autosómico recesiva, ya que se han descrito casos familiares.

Los TVT pueden ser perforados o imperforados, siendo más frecuente el perforado.

Generalmente miden menos de 1 cm de grosor, los más anchos están ubicados cerca del cuello. En una de las series más grandes, la serie de Lodi, se encontró que el 46% de los tabiques se ubicó en el tercio superior, el 40% en el tercio medio y el 14% en el tercio inferior.

A la histología el tabique consiste en un estroma de tejido conjuntivo con fibras musculares, vasos sanguíneos, nervios, y epitelio por ambos lados, el que generalmente es de tipo estratificado escamoso, aunque también se han descrito con epitelio de transición y cuboide.

El TVT se presenta usualmente como una anormalidad congénita no asociada a malformación urológica, al contrario de lo que ocurre con el tabique vaginal longitudinal, aunque se han publicado pacientes con meato uretral ectópico. El TVT se puede asociar a otras anomalías estructurales como: coartación de la aorta, defectos del septum interauricular, malformación de la espina lumbar o ano imperforado. El diagnóstico diferencial del TVT es con el himen imperforado y la agenesia vaginal.

Respecto a las formas de presentación clínica, dependerá de la edad en que se manifieste.

En neonatos, puede causar hidromucocolpos, o hidrometrocolpos por la secreción de glándulas cervicales y uterinas debido a la estimulación estrogénica materna, lo que en algunas ocasiones puede generar un efecto de masa con compresión de órganos, como uréteres, recto, vena cava, pudiendo llegar incluso al compromiso vital. Puede ser diagnosticado in útero en el tercer trimestre por una ecografía obstétrica, observándose una tumoración quística pélvica en el feto. El tratamiento durante el embarazo es la interrupción temprana de éste, cuando se comprometen órganos vitales fetales. En niños en general el septum es fino y no son necesarios procedimientos extensos, sólo la escisión por acceso perineal.

En general el tabique permanece indetectable hasta la pubertad. Su presentación varía dependiendo de si es completo o incompleto.

Si es completo se manifiesta con amenorrea primaria a la edad de la pubertad, acompañada de dolor pélvico cíclico, causado por la retención de sangre y distensión de órganos. Al examen hay una masa en la pelvis que puede ser secundaria a hematocolpos y/o hematómetra o hematosalpinx, y en ocasiones puede haber signos de hemoperitoneo.

Generalmente no se aprecia abultamiento en el introito, a diferencia de lo que se observa en el himen imperforado. Al tacto rectal se palpa la ubicación y el ancho del tabique y las características del tumor pélvico.

Si es incompleto, puede ser asintomático (24%), o presentarse con descarga vaginal de mal olor, dismenorrea, irregularidades menstruales, dispareunia, en algunos casos imposibilidad de mantener relaciones sexuales, distocia de tejidos blandos en el parto, o infertilidad. Al examen es más fácil ver el tabique con su perforación en el período menstrual.

CONCLUSIONES

ü Dentro de las anomalías del desarrollo, las malformaciones genitales, y principalmente las femeninas, tienen una connotación e impacto personal y social especial, producto de la amenaza que representan para el futuro reproductivo, y la barrera que imponen para llevar una vida sexual normal.

ü Nuestro aún escaso entendimiento sobre la o las causas de la mayoría de estos trastornos, y la naturaleza aparentemente multifactorial de gran parte de ellos, hace que la posibilidad de prevención sea muy limitada, con casos seleccionados donde si podemos intervenir eficazmente en disminuir la incidencia.

ü Los niños con ambigüedad sexual requieren undiagnóstico, una orientación y tratamiento adecuadosen edad temprana. Es importante lograr un diagnóstico definitivo, establecer un plan de tratamiento apropiado, informar sobre el pronóstico participativo y comunicar prudentemente los riesgos precisos de las complicaciones.