Tetralogía de Fallot a los 55 años. Informe de un caso

Resumen
Introducción
Método
Análisis y Discusión de los Resultados
Discusión del caso
Consideraciones finales
Referencias Bibliográficas
Anexos

Resumen

Se realizó un estudio clínico anatomopatológico sobre la base de la metodología cualitativa para Caracterizar la evolución clínico patológica de una paciente con tetralogía de Fallot asistido en el Hospital General Docente de Guantánamo "Dr. Agostinho neto" durante el 2012. Se informa el caso de una paciente femenina de 55 años de edad con antecedentes de cardiopatía congénita y cuadro clínico de decaimiento, falta de aire, frialdad, sudoración, y pérdida de la fuerza muscular del lado izquierdo, al examen físico se constata Fascie abotagada, ligero tinte ictérico, polipnea (FR 49´), taquicardia (100 L´), soplo mitral con irradiación al cuello, arritmia, abdomen globuloso doloroso a la palpación en hipocondrio derecho y edema en miembros inferiores. Los estudios de imagen revelan rayos x de tórax AP: engrosamiento hiliar de aspecto vascular con borramiento del ángulo costofrénico izquierdo, y el Ecocardiograma confirma el diagnostico de Tetralogía de Fallot. Es admitida para mejor estudio y tratamiento pero evoluciona desfavorablemente y fallece. Se identifican y describen los componentes morfológicos que caracterizan esta cardiopatía congénita, se confirma el diagnóstico Postmorten, se establecen las causas de muerte y se realiza revisión de la literatura concerniente.

Palabras clave Estenosis/ diagnóstico; Tetralogía/ patología.

Introducción

La tetralogía de Fallot es la cardiopatía congénita cianótica más frecuente en la población general, con una incidencia de 0,1/1.000 nacidos vivos (1). En 1888, Arthur Fallot con base en autopsias de enfermos portadores de la denominada «maladie blue» describió cuatro anormalidades morfológicas en el corazón:

1. Comunicación interventricular.
2. Estenosis subpulmonar.
3. Origen biventricular de aorta -cabalgamiento-
4. Hipertrofia ventricular derecha.

Junto con la transposición de grandes arterias, la tetralogía de Fallot es una de las entidades cianóticas más frecuentes y su prevalencia se sitúa alrededor del 11% de los recién nacidos vivos con cardiopatía congénita. Su etiología es desconocida y se supone multifactorial, pero sí se conoce su asociación con la microdelección del cromosoma 22, en especial en aquellos niños con arco aórtico derecho (17%). También es muy conocida la combinación con síndrome de Down (8%) (1) (2).

Desde la perspectiva anatómica clínica, la malformación tiene en la desviación antero cefálica del septo in fundibular -componente del tabique interventricular- la anomalía esencial que produce la estenosis subpulmonar, de modo que el infundíbulo ventricular derecho adopta una forma de cilindro largo y estrecho. A la obstrucción contribuye una trabeculación gruesa e hipertrófica en la pared libre ventricular dependiente en parte de la denominada trabécula septo-marginal (1). Su evolución natural se ha modificado de forma drástica desde la aplicación de cirugías paliativas tipo Blalock-Taussig (fístula sistémico-pulmonar) y aún más cuando en los años cincuenta se inició la corrección quirúrgica completa de la malformación (1).Actualmente los pacientes sin tratamiento sobreviven hasta la edad adulta alrededor de 20 y 30 años. La supervivencia natural es excepcional más allá de la tercera década de la vida (5%). La mayoría de enfermos con Fallot precisan intervención quirúrgica en el primer año de vida (80%). La historia modificada por la cirugía correctora, demuestra que la supervivencia es superior a 85% y 90% a 35 y 40 años (3,4).

Problema científico

¿Qué caracteriza a esta paciente con diagnostico anatomopatológico de tetralogía de Fallot?

Hipótesis

Con la caracterización de la evolución clínico patológica de esta enfermedad se pueden realizar valoraciones en casos exclusivos (ej. feto valioso) limitar la interrupción del embarazo, a partir de que su diagnostico es causa inmediata de este proceder y la consecuente valoración de la intervención quirúrgica como una medida de procedimiento futuro.

Objetivo General

Caracterizar la evolución clínico patológica de una paciente con tetralogía de Fallot asistido en el Hospital General Docente de Guantánamo "Dr. Agostinho neto" durante el 2012.

Método

Se tuvieron en cuenta algunos métodos particulares como:

Triangulación de informantes y sujetos. Se tuvieron en cuenta como informantes claves los especialistas de Medicina Interna que atendieron la evolución del caso y especialistas en anatomía Patológica y como otros informantes a familiares y la historia clínica y familiar del paciente.

Triangulación temporal. Se realizó un corte en el tiempo para la realización del proceso de investigación desde los antecedentes del mismo.

Método de la Teoría fundamentada. Se realizó a partir de la experiencia de los especialistas del departamento de Anatomía Patológica del Hospital general docente del hospital y especialmente de los autores del artículo.

Análisis y Discusión de los Resultados

INFORME DEL CASO.

Historia de la enfermedad actual: Paciente O.C.H. de 55 años de edad, sexo femenino, procedencia urbana, de ocupación jubilada con antecedentes de cardiopatía congénita para lo cual no lleva tratamiento regular, acude al centro por presentar decaimiento, falta de aire, frialdad, y sudoración, acompañada de perdida de la fuerza muscular del lado izquierdo por lo que se decide su ingreso para mejor estudio y tratamiento.
APP: lo referido
APF: No Refiere
Datos positivos al interrogatorio: falta de aire, palpitaciones, fiebre y lo referido.
Signos positivos al examen físico: Fascie abotagada, ligero tinte ictérico, polipnea (49 R´), taquicardia (100 L´), soplo mitral con irradiación al cuello, abdomen globuloso doloroso a la palpación en hipocondrio derecho, edema en miembros inferiores.
Estudios de laboratorio clínico: Hemoglobina132 g/L, leucocitos 13.0×10/L, eritrosedimentación 18mL/ h,
Rayos X de tórax AP: Engrosamiento hiliar de aspecto vascular con borramiento del ángulo costofrénico izquierdo.
Ecocardiograma: Tetralogía de Fallot
Evolución clínica del paciente: Desfavorable, fallecido.
Hallazgos macroscópicos:

1. Cardiomegalia de 500gr por hipertrofia biventricular.
2. Estenosis subpulmonar con trombosis mural.
3. Ateroesclerosis severa de aorta y ramas.
4. Tetralogía de Fallot (CIV, Estenosis subpulmonar. Aorta cabalgada. Hipertrofia del ventrículo derecho).
5. Tromboembolismo pulmonar de ramas medianas de la arteria del lóbulo superior izquierdo con infarto pulmonar.
6. Bronconeumonía bacteriana submasiva izquierda.
7. Edema cerebral severo (1200gr)
8. Infarto liquefactivo parietal derecho a nivel de núcleos grises de la base.
9. Hepatomegalia congestiva
10. Colecistitis crónica calculosa
11. Congestión esplénica
12. Congestión pancreática
13. Nefroangioesclerosis benigna bilateral
14. Genitales internos normales.

Conclusiones anatomopatológicas:

CDM: Tromboembolismo pulmonar de ramas medianas de la arteria del lóbulo superior izquierdo con infarto pulmonar.

CIM: Trombosis mural a nivel de la estenosis subpulmonar.

CIM: Cardiomegalia de 500gr por hipertrofia biventricular (Insuficiência cardíaca congestiva).

CBM: Cardiopatia Congênita tipo Tetralogia de Fallot (CIV. Estenosis subpulmonar. Aorta cabalgada. Hipertrofia ventricular derecha ).

Discusión del caso

La población de pacientes adultos con cardiopatías congénitas comprende aquellos casos que nunca han sido sometidos a cirugía cardiaca, los que han sido sometidos que no precisan mas intervenciones, y los sometidos a cirugía incompleta. El caso que se informa se trata de una paciente femenina de 55 años de edad portadora de una cardiopatía congénita que se identifica como Tetralogía de Fallot en un ecocardiograma, que no había sido sometida a corrección quirúrgica y en los informes revisados no se reporta evolución natural de casos con supervivencias de mas de 20 a 30 años, lo que permite referirse a ellos como casos excepcionales(2,3,4).Sin embargo en los momentos actuales la población de pacientes adultos sometidos a cirugía completa e incompleta aumenta rápidamente como consecuencia de los avances en los métodos diagnósticos y la atención medico quirúrgica de lactantes y niños con cardiopatías congénitas. En la tetralogía de Fallot la comunicación interventricular amplia, promueve una igualdad en la presión sistólica de ambos ventrículos -no existe soplo cardiaco debido a la comunicación interventricular-, mientras que la magnitud de la obstrucción pulmonar regula la presentación clínica. Si inicialmente es leve, predomina el cortocircuito izquierda a derecha a través del defecto interventricular («Fallot rosado») con desaturación aórtica mínima; no se detecta cianosis y el soplo cardiaco eyectivo pulmonar es el único signo clínico. Si por el contrario es extrema o progresiva, el cortocircuito se invierte, el flujo pulmonar disminuye y la mayoría del volumen de eyección del ventrículo derecho accede de manera libre a la aorta; la cianosis se hace evidente y acompaña al soplo cardiaco descrito. En esta paciente se confirmo en la autopsia además de una cardiomegalia de 500gr. por hipertrofia biventricular, la presencia de los cuatro elementos morfológicos que caracterizan y permiten identificar la Tetralogía de Fallot: con una estenosis subpulmonar leve y una comunicación interventricular amplia que marcaron su impronta en la evolución y en el espectro clínico que presento, sin cianosis, solo con el soplo cardiaco descrito (2).

De acuerdo con la anatomía, pueden considerarse dos tipos de tetralogía de Fallot: con anatomía favorable o desfavorable. La anatomía favorable incluye diámetros normales de la unión VD-AP, de los segmentos sinusal y tubular de arteria pulmonar, y de las ramas pulmonares (estimación del valor Z < -2 en cada una de ellas. Confiabilidad del 90%); arterias coronarias con origen y distribución normal, y ausencia de otras asociaciones. La anatomía desfavorable incluye los raros casos con hipoplasia «anular» (unión VD-AP) y de ramas pulmonares. La anatomía desfavorable incluye también los casos con coronaria anómala que cruza el infundíbulo, entre otras (1). Al estudiar con rigurosidad la arteria pulmonar y sus ramas tanto el segmento sinusal como tubular se encontraron dilatados, excepto en los segmentos trombosados que estaban ocluidos, lo que permite clasificar este tipo de Tetralogía con anatomía favorable sin ninguna otra malformación asociada, otra razón que podría haber influido en la evolución de la paciente.

Lo excepcional del caso estudio es la supervivencia alcanzada hasta 55 años sin tratamiento regular consecutivo ni quirúrgico. Esta información está contrastada por los distintos informes bibliográficos (3 – 7,). La paciente finalmente fallece en un cuadro de insuficiencia cardiaca congestiva con arritmia que origina el desarrollo de un trombo mural y en la estenosis subpulmonar con fenómeno tromboembolico pulmonar y paradójico a través de la CIV al cerebro.

Consideraciones finales

Se informa un caso infrecuente de un adulto portador de una cardiopatía congénita de tipo Tetralogía de Fallot de muy baja supervivencia en los momentos actuales pero cuya historia esta llamada a modificarse por cuanto poseemos un sistema de asistencia de salud que aplica y extiende los métodos diagnósticos avanzados como la ecocardiografía bidimensional considerada exploración diagnostica por excelencia para detectarla y las posibilidades de someter a la corrección quirúrgica a la mayor parte de recién nacidos afectos por esta cardiopatía congénita en su primer año de edad lo que nos induce a investigar, conocerla mejor y prepararnos para nuevas formas evolutivas de la enfermedad y no será excepcional su presentación en adultos.

Referencias Bibliográficas

1. Anderson R, Winberg P. The clinical anatomy of tetralogy of Fallot. Cardiol. Young 2005; 15 (suppl 1): 38-47.

2. Artículo de actualización para formación continuada Tetralogía de Fallot Rev. Col. Cardiol. vol.15 no.3 Bogota May/June 2008

3. Kirklin JW, Barratt-Boyes BG. Tetra logy of Fallot with pulmonary stenos is. In: Kirklin JW, Barratt-Boyes BG, eds. Cardiac surgery. New York: Churchill Livingstone; 1993. p.863 – 942. [ Links ]

.4 Correção intracardíaca da tetralogia de Fallot no primeiro ano de vida. Resultados a curto e médio prazos Rev Bras Cir Cardiovasc v.23 n.2 São José do Rio Preto abr./jun. 2008.

5-Robbins, Cotrans, Kumar. Patologia estructural y funcional. Editorial Interamericana 2004. 12 (573).

6- Potter. E.L .Pathology of the fetus and infant .1980.14(258).

.7- Vázquez Villanova .Defectos congénitos en muertes fetales y neonatales Hospital Universitario 1996-2005