Antecedentes históricos sobre el estudio de las Malformaciones Congénitas

Resumen

El presente artículo pretende ofrecer una historia cronológica del estudio de las Malformaciones ¿Cómo estas han sido vista por el desarrollo científico técnico alcanzado por el hombre? El desarrollo de su estudio y por las etapas que entendemos ha transitado hasta llegar a la Teratología Veterinaria actual. Y tiene como objetivo también ofrecer la gratitud para aquellos estudiosos que fueron y son piedra fundacional de esta rama del saber de las Ciencias Veterinarias, así como brindar un breve esbozo de lo acontecido en Cuba sobre la temática.

Palabras Claves: Herodopatología, Teratologia, Idealista, genética, Malfomaciones congénitas.

Desarrollo

El hombre se ha caracterizado siempre por querer conocer y explicar aquellos fenómenos que le rodean, la respuesta estuvo acorde con el conocimiento científico de la época. No de extrañar que las primeras fueran estrictamente de carácter idealista y en un libro tan antiguo como la Biblia encontráramos referencia a la presencia de malformaciones congénitas en animales y humanos.

En el referido texto [1] Libro Génesis leemos que Yavé (Dios) pide que se sacrifiquen en su honor corderos machos "sin defectos", lo anterior bien nos puede ilustrar que el hombre ha convivido con formas de desarrollo anormal en los animales desde tiempos tan remotos y queda reflejado en este libro considerado uno de los más antiguos de la humanidad. Más explicito lo encontramos en Levítico [2] versículos 1,3 y 10. "Yavé llamó a Moisés y dijo. "Cuando ustedes presenten una ofrenda de animales, esta puede ser de ganado mayor o menor": "Si lo que ofrece es vacuno macho o hembra, ofrecerá un animal sin defecto". "Si alguien ofrece ganado menor, coderos o cabras, también ofrecerá un macho sin defecto.

En Génesis del primer texto, encontramos que Sarah, mujer de Abraham era estéril porque Yavé la hizo así; y si continuamos leyendo se vuelve a esta anomalía que es la esterilidad de forma más explicativa. Las mujeres de la casa de Amabilec, tenían el útero cerrado por causa divina por lo que no podían concebir.

Los antiguos griegos atribuían los nacimientos de seres anormales a causas naturales o accidentes de la naturaleza. Los babilonios consideraban el nacimiento de un niño portando una malformación congénita como augurios de acontecimientos futuros, bien de carácter económico y también político, por lo tanto le brindaban capital importancia.

En las culturas Indoamericanas también podemos ver que el nacimiento de niños con estas formas deletreas del desarrollo uterino eran muy tenidas en cuanta como augurios para acontecimientos relacionados con las tribus. Otras explicaciones que se le dio fueron la creencia que la génesis de individuos portando malformaciones congénitas tenía su origen en el apareamiento entre demonios, brujos y otros elementos malignos con seres humanos

La "etiología"" idealista no se limitó a obra divina sino que también en épocas remotas y aún hoy día persiste en algunas personas y lugares oír decir ¡No haga esto!, ¡No mires lo otro!, a las futuras madres, para que la criatura nazca sana y normal, dándosele de esta manera poderes teratógenos a los astros, posiciones de estos, etc. En su libro ""Las creencias populares"" Erasmo Roldán [3] planteó que en Cuba estaba arraigada la creencia de que si una mujer embarazada se ponía la mano en el vientre cuando la luna estaba eclipsada, el niño nacía con una mancha en el cuerpo. Según Fastuca [4], una teoría que ha persistido a lo largo de la historia es que las impregnaciones maternas tienen efecto sobre la formación del niño. Ilustrándose con lo anteriormente planteado.

Es amplia la gama de estas explicaciones para explicar la aparición de las malformaciones congénitas en dependencia de la religión, idiosincrasia, nivel cultural y científico del lugar en que se analice.

De esta etapa que pudiéramos nombrar la prehistoria del estudio las malformaciones congénitas, se deben destacar hombres que le dedicaron su tiempo e intelecto al estudio de las mismas, por ejemplo no se debe obviar a Ambriose Páre (1510-1550), en su libro, Chirugie, sección "Monstruos y Prodigios". Quien adelantándose a su época, ya planteaba la multiplicidad de factores etiológicos para éstos desarrollos deletéreos.

También mención especial merece el francés Geoffrey St Halaire, quien en 1823 en su libro "Traite de Teratologie" utilizó por vez primera el término Teratología. Con el cual actualmente se designa la disciplina científica que se encarga del estudio de las malformaciones congénitas.

Las explicaciones materialistas y científicas comenzaron paulatinamente a abrirse espacio entre las idealistas, fueron muchos los hombre de ciencia que contribuyeron a esto, hasta llegar a los conocimientos actuales sobre la etiología de las malformaciones congénitas entre ellos encontramos que fue Lamarck el primero en advertir que los cambios, cualesquiera que estos fueran en los seres orgánicos eran producto de leyes y no de obra divina o milagrosa.

Charles R. Darwin [5] (1809 -1882) en su libro Origen de las Especies publicado en 1859, capitulo 1 "Variación en la domesticidad". Dejo plasmado en el citado libro que las variaciones en los animales se debían a dos factores: La naturaleza del organismo y la naturaleza de las condiciones (ambiente) y los efectos en a descendencia serian Definidos e Indefinidos.

Definidos cuando la presentaba la mayoría de la población y eran causados por factores de de la naturaleza de organismo. Y las Indefinidas eran variaciones leves o muy pronunciadas como las monstruosidades que no podían ser explicadas por la herencia y que debían ser respuestas individuales a la naturaleza de la condición. Nótese que las variaciones indefinidas (malformaciones) se explican como causadas solo por el ambiente, aunque no se obtuvo la respuesta ideal, si Darwin, dejo claro que las fuentes actuantes sobre la formación de un nuevo individuo eran la herencia y el ambiente.

Seria imposible hablar de Biología y desarrollo ulterior de ésta sin mencionar al monje austriaco Gregor Johann Mendel (1822-1884) y de sus leyes sobre la herencia, joyas de la Genética y la humanidad que fueron presentadas en Brno (Checoslovaquia) en 1865 pero que desgraciadamente no fueron tenidas en cuenta y si olvidadas hasta 1900 cuando al redescubrirse sus trabajos se revolucionó el mundo científico y se conocieron ampliamente por la comunidad científica las herramientas esenciales que delineaban el estudio de la continuidad de los individuos de una especie "Las Leyes de la Herencia", y que hoy se conocen comúnmente como "Las Leyes de Mendel". Por lo que hoy día Mendel es considerado uno de los Padres de la Genética. También se debe recordar al ingles William Batesson, el primero en trabajar con Las Leyes de Mendel en animales domésticos y quien en 1906 sugiriera el nombre de Genética para la ciencia que estudia el por que los seres vivos producen formas similares a ellos mismos y también formas variables del prototipo normal.

Con la revolución en este campo científico por la novedad y debido al impulso de los estudios sobre Genética que se llevaron a efecto toda malformación congénita se trato de explicar mediante las Leyes de la Herencia y esta como la única responsable de las alteraciones morfológicas y funcionales de los recién nacidos. Para ilustrar lo anterior es necesario acudir a las "Listas de Factores Letales", compendios en que se fueron recopilando las malformaciones congénitas según se describían por los investigadores. La primera en aparecer fue la de Lerner en 1944 [6]. En ésta propuso se le denominara a cada malformación con una letra mayúscula, según la especie animal y un subíndice numérico para cada entidad que se describe Ejemplo, para la especie bovina le asignó la letra A, para la equina, la letra B, la C, suinos y cada especie tiene su identificación, completándose la nomenclatura con el subíndice numérico. Si se trata del Braquignatimo inferior en bovinos, este se expresaría así, A19. Este criterio ha sido respetado por otros autores que han trabajado sobre el tema. [7,8]

Las Listas de Factores Letales nos brindan intrínsecamente la historia de la Heredopatología, relacionada con las malformaciones congénitas, tanto si deseamos conocer a los pioneros fundacionales de la actual Teratología, y también como fueron apareciendo, describiendo y recopilando estas entidades, esto último de capital importancia porque no dejaron en el olvido las mencionadas descripciones que hoy se encontrarían en disímiles revistas de una u otras publicaciones diseminadas lo que representaría en engorroso acceso para su estudio. Con las Lista, hoy contamos con valiosos compendios de la Heredopatología.

Según se leen las Listas de Factores Letales, las primeras descripciones se realizaron en la década de 1920-1929. Siendo las dos siguientes, décadas del 30 y 40 del pasado siglo XX las de mayor cantidad de reportes. Es decir coincidiendo con el auge del redescubrimiento de los trabajos de Mendel y su aplicación en la cría animal. Para ilustrar lo anterior podemos analizar una Lista de Factores Letales en Bovinos, la presentada por el Profesor Ruiz- Martínez [9] , en le discurso clausura de la sesión del día 5 de octubre de 1974, en el Primer Congreso de Genética Aplicada a la Producción Ganadera, efectuado en Madrid. En la misma se brindan 34 malformaciones, que ordenadas por las décadas en que fueron reportadas se presentaron como se expresan en la tabla No.1.

Tabla No. 1. Malformaciones congénitas recogidas por décadas en una Lista de Factores Letales

Si algo se acotar sobre las Listas de factores Letales es que en la última mencionada y la de Wiesner y Willer [10] del mismo año (1974), en ellas no se encuentran reportes en los años 60, y de los 70 del pasado siglo solo aparece una en este año (1970) que Varejko nombra "Hasta el momento sin nombre", es decir que la recopilación y actualización se detuvo, y se puede hablar ya de casi medio siglo (hoy, 2011). ¿No han aparecido nuevas malformaciones congénitas de etiología hereditaria? La respuesta sería que sí, han continuado apareciendo formas deletéreas del desarrollo fetal anormal, un ejemplo lo constituyen las cuatro nuevas malformaciones congénitas de origen hereditario descritas en el ganado Brown swiss. [11] Y además en éstas Listas nunca fueron recogidas algunas entidades con conocido origen genético como la hernia umbilical congénita y el enanismo, que con el decursar de los años, junto al síndrome equistosomia, según el Dr. Pearson en 1979 [12] constituían los principales flagelos en la industria animal, relacionados con los desarrollos fetales anormales. El auge del estudio de las malformaciones congénitas de origen genético explicado, y querer incluir a todas en esta etiología hizo que se perdiera de vista otros agentes desencadenantes de los desarrollos fetales que se separaban del patrón común. Aunque se debe decir que en 1929 aparecieron infórmense publicados por Goldstein y Murphy, de que habían observados monstruos fetales después de la exposición de mujeres a radiaciones ionizantes [13]. Cuatro años después, 1933 Hale demostró que la carencia de vitamina A constituía un agente teratógeno [4]. Serán los trabajos de Warkany y Nelson [14], en 1940 los que demostraron con toda claridad que deficiencias dietéticas, radiaciones ionizantes y otros factores ambientales podían afectar adversamente el desarrollo fetal en los mamíferos. A partir de este momento se estudiara la etiología de los desarrollo intrauterinos anormales sobre una base más científica que incluye todos los agentes teratógenos y la interrelación entre los mismos. Seria loable decir que los teratógenos ambientales o externos toman cada día mayor importancia, veamos un ejemplo; las antenas de telefonía móvil producen malformaciones congénitas en terneros cuando cerca de ésta se encuentran vacas gestantes [15].

De lo anteriormente planteado podemos inferir que la etiología de las malformaciones congénitas ha transitado por tres etapas y de éstas, la última aún en desarrollo y ascenso constante:

– Etapa Idealista.

– Etapa Genética, Fuertemente arraigada desde principio del pasado siglo hasta la década del 60 del mismo.

– Etapa Genético-Ambiental, en la que reconoce el papel de la

herencia, del ambiente y la interrelación de los mismos. Y hoy constituye el reto mayor en los estudios sobre Teratología.

En Cuba el estudio de las malformaciones congénitas de forma científica y consecuente se puede hablar a partir de los años 60 de la pasada centuria, cuando tras el triunfo del 1ro de Enero de 1959 se produce en el país un florecimiento de la economía, dentro del cual no estuvo exenta la ganadería, con la introducción a gran escala de la inseminación artificial, la adquisición de sementales de gran valor genético y productivo que mejorara el genofondo de la población de los animales existentes. En el caso de la especie bovina el papel mejorador le fue asignado a la raza Holstein, la cual hoy forma parte indisoluble de nuestras nuevas razas bovinas [16]. Quizás lo más importante fue la capacitación del personal profesional y técnico que llevaría la importante tarea a vía de hechos.

De le época colonial nos llega muy poca referencia sobre este tema, recuérdese que en los inicios la veterinaria estuvo en manos de Albéitares, que constituían más bien una fuerza empírica y práctica que científica [17]. No obstante en su libro "Patornitología e Higiene pública en la Isla de Cuba", del erudito remediano Francisco Javier Balmaseda y Jullien (1823-1907) [18], se lee al recomendar lo nocivo de sacrificar vacas gestantes, que en los úteros de éstas se podían encontrar fetos momificados y con anencefalia, Alguna razón tuvo Balmaseda para citar éstas malformaciones y no otras.

De la etapa de la republica, ya con un personal más técnico aún es poco lo que se conoce sobre esta entidades congénitas por constancia escrita, Lo cierto es que al indagar sobre el particular con veterinarios y criadores que atendieron animales en el mencionado periodo, éstos nos refieren en su inmensa mayoría que la malformación más observada era el Braquignatismo inferior, conocido sus portadores por los campesinos cubanos como "animales tapitas", refiriendo a continuación un caso especifico que le llamó la atención por lo grotesco del mismo, bien podía ser un equistosoma, un bicéfalo u otros.

Cuando ocurre la tecnificación de la ganadería se comenzó el estudio de las malformaciones congénitas por parte de eminentes médicos veterinarios a todos lo largo y ancho del país, especialmente en las provincias habaneras.

En la región Central de la Isla se lleva a efecto un desarrollo ante desconocido para el tratamiento del estudio de estos flagelos, de los que fueron protagonistas principales el Departamento de Genética de Escuela de Medicina Veterinaria de la Universidad Central "Marta Abreu" de Las Villas y siendo fundacional la obra y trabajos del profesor José Pérez Stuart, en aquel entonces jefe del citado Departamento. Por citar algunos ejemplos; reporte por vez primera de la Ictiosis congénita en el ganado Cebú, Estudios de pesquisajes de malformaciones e incidencia de éstas en la región. Cuando escriba sobre el Maestro Pérez Stuart, debemos hacerlo como hombre fundacional de los estudios de genética en la región Central del país, de la docencia e investigaciones sobre las malformaciones congénitas y Genética en general.

Si aunque Inconclusos e imperfectos debemos culminar estos antecedentes necesarios, no será justo hacerlo sin que nuestro pensamiento llegue a aquellos hombres que nos enseñaron a VER las malformaciones congénitas, que fueron y son piedras fundacionales de la Teratología que hoy exhibe logros que sin el trabajo de antaño hubieran sido imposible alcánzalos. Morh, Hutt, Ljutikov, Saunder y Johasson, entre otros.

Al concluir este artículo solo nos resta dejar constancia de nuestra admiración por quienes más conocidos o anónimos sentaron las bases para que la Teratología Veterinaria sea una ayuda más en la obtención de rebaños sanos y productivos, una herramienta más de las Ciencias Veterinarias. Ellos sin dudas fueron los antecesores y serán un paradigma para que las nuevas generaciones continúen por los senderos que ellos desbrozaron. Una Teratología más científica y puesta al servicio de la humanidad.

Referencia Bibliográfica

1- Nascar E, Colunga A. Sagrada Biblia. Versión directa de las Lenguas Orientales. 12ª ed. Biblioteca de Autores Cristianos. 1976. Madrid, España.

2.- La Biblia Latinoamericana. Edición Pastoral. LXXIV edición. Ediciones Paulinas Verbo divino. 1972. Caracas, Venezuela.

3.- Roldan E. Las Creencias Populares en Cuba. Editorial Oriente. 1988. Santiago de Cuba, cuba.

4,- Fastuca Ángela. Historia de la teratología Clínica. [online] Disponible en URL:

http://www.gineconet.com/articulos/771htm [Citado 3 de febrero de 2011].

5.- Darwin Ch R. Origen de las Especies. Editorial Científico Técnica. Instituto

Cubano del Libro. 1979. La Habana, Cuba.

6. – Lerner I M. Lethal and sublethal characters in farm animal. J. Hered. 35:219-

224. 1944

7.- Lauvergne, J. Catalogue des anomalies hereditaires des bovins. Inst. Nat de las Recherc. Agron. París. 1968.

8.- Hebel P. Patogenética Medico Veterinaria. Ediciones Universidad de Concepción. 1989. citado por Monografías de Medicina veterinaria Enfermedades hereditarias de los animales domésticos: su significación en patología y producción animal. Vol.15, N°1 y N°2, diciembre, 1993. [online] Disponible en URL: http://www.monografiasveterinaria.uchile.cl/CDA/mon_vet_simple/0,1420,SCID%253D1 [Citado 23 noviembre 2011]

9.-Ruiz-Martínez C. Discurso de Clausura. 1er. Congreso mundial de Genética

Aplicada a la Producción Ganadera. 1974. Madrid, España

10. – Wiesner E, Willer S. Veterinamedizinische Pathogenetik. Jana: VEB Gustav

Fischer. 1974 p: 19-24

11.- Casanova L. Enfermedades genéticas y Database para defectos genéticos.

[online] Disponible en URL:

http://www.anrb.et/Bruna2004/Spagnola/Relazionisp/relazioni/CASANOVA%20SPA.pdf [citado 12 mayo de 2011]

12. – Pearson H. Changing attitudes to congenital and inherited diseases. Vet Rec 1979; 105(14):318-323

13. – Shupe J L, James L F. Teratogenic Plants. Vet. Hum. Toxicol. 25 (6): 415- 421. 1983.

14.- Warkany y Nelson, citados por: Warkany J. Etiology of congenital malformations. Advance in Pediatrics. Vol 2: 1- 63. 1947.

15. – DOMOBIOTICA. Extinción masiva de pájaros por las antenas de telefonía móvil. [online] Disponible en URL: http://www.domobiotik.com/noticia.asp [citado

6 de febrero 2011]

16.- Prada Niurka, Fernández Alma. La raza Holstein y su papel en la ganadería de Cuba. Revista ACPA. Producción e Industria animal. Jul-sept (3) pp 38-39. La Habana, Cuba. 2010

17.- Rojas I, Sotero M, Silveira E A. Apuntes para la historia de las malformaciones congénitas en animales en la región central de Cuba. I Encuentro de Patología Veterinaria. VI Congreso Internacional de Ciencias Veterinarias y II Seminario Internacional de Salud Animal. Palacio de Convenciones de La Habana, Cuba. 10-13 abril de 2007. ISBN 978-959-282-047-3 CD-R p 73-80.

18.- Balmaseda F J. Enfermedades de las aves o Ensayos sobre Patornitología y consideraciones sobre la higiene en la Isla de cuba. Imprenta y Librería de Elías F. Casona. 1889. La Habana, Cuba.

Autor:

Dr. Isaias Rojas Lleonart.

Dr. en Medicina Veterinaria.

Profesor Auxiliar.

MSc. Reproducción y Especialista en Patología del Ternero.

Sede Universitaria Municipal de Remedios (Universidad Central "Marta Abreu" de las Villas). Avenida General Carrillo No. 61. Remedios CP 52700. Villa Clara. Cuba.