El Síndrome de Pfeiffer es un trastorno raro asociado con la
fusión prematura de las suturas del cráneo (craneosinostosis), los pulgares anchos y desviados, los dedos de los pies grandes y la fusión parcial de los dedos de los pies y de las manos (sindactilia).
Ocasionalmente puede presentarse hidrocefalia, junto con proptosis ocular severa, codos anquilosados, vísceras anormales y retraso del desarrollo psicomotor.
Es poco frecuente, afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 individuos.
Está relacionado con la craeonosinostosis y la sindactilia.
LA CRANEOSINOSTOSIS
El cráneo normal está compuesto de diversas placas óseas separadas por sutura.
Este trastorno se debe a un proceso de fusión prematura de las articulaciones fibrosas (puntos suaves) de los huesos del cráneo, una o dos de las suturas se cierran prematuramente, causando el crecimiento anormal y asimétrico del cráneo y de la cara, lo que involucra la presión dentro del cráneo o que se dé una constricción en el crecimiento del cerebro.
Las suturas más comúnmente relacionadas con el Síndrome de Pfeiffer incluyen las suturas coronal, lamboidea y sagital.
Es una característica de muchos síndromes congénitos diferentes que tienen una variedad de patrones de herencia y probabilidades de repetición.
LA SINDACTILIA
Los dedos de manos y pies pueden fusionarse o estar unidos entre sí por membranas (membranas interdigitales) que se extienden hacia los mismos dedos. A menudo se presenta entre el segundo y tercer dedos de los pies y por lo general se asocia con algún síndrome.
CAUSAS
No existe ninguna correlación con lo que la madre hizo o no durante el embarazo. Al contrario, el Síndrome de Pfeiffer es causado por una mutación (cambio) en el gene del Receptor 1 o 2 del Factor de Crecimiento de Fibroblasto (FGFR 1 ó 2). Los genes FGFR (por sus siglas en inglés) tienen un papel importante en la división o madurez de las células. Por lo tanto, un malfuncionamiento de este gene, puede causar una fusión prematura de los huesos del cráneo, de los dedos de las manos y de los pies.
Algunos estudios demuestran que este síndrome ocurre más a menudo en los hijos de los padres ya mayores.
- Etiología:
En el tipo I se ha observado una herencia autosómica dominante, así como casos esporádicamente presumiblemente causados por una mutación espontánea del gen. Todos los casos del síndrome de Pfeiffer de los tipos 2 y 3 comunicados hasta la fecha han sido esporádicos. El síndrome de Pfeiffer es genéticamente heterogéneo. Se han documentado mutaciones del gen del receptor 1 del factor de crecimiento del fibroblasto (FGFR1) (fibroblast growth factor receptor 1), que se localiza en el cromosoma 8p11.22-p12 y del gen del receptor 2 del factor de crecimiento del fibroblasto (FGFR2) (fibroblast growth factor receptor 2), que se localiza en el cromosoma 10q25-q26. Los cambios observados en las manos y en los pies tienden a ser menos graves en niños con mutaciones en el gen FGFR1 que en aquellos con mutaciones en el gen FGFR2.
SIGNOS CLÍNICOS
El síndrome de Pfeiffer presenta una serie de signos clínicos a lo largo de toda la estructura corporal del individuo que lo padece, siendo los más importantes los siguientes:
Muy frecuentes:
a. En el cráneo: craneosinóstosis (fusión temprana de las articulaciones fibrosas de los huesos del cráneo).
b. En la cara: mejillas aplanadas, proptosis de los globos oculares y ceguera.
c. En los maxilares: hipoplasia malar.
d. En las extremidades: pulgar ancho.
e. Otros: herencia autosómica dominante.
Frecuentes:
a. En el cráneo: turribraquicefalia (disminución del diámetro anteroposterior del cráneo) y acrocefalia (cabeza forma de cono).
b. En la cara: frente alta, hipertolismo (amplia separación de los ojos), nariz pequeña con puente nasal ancho.
c. En las extremidades: manos cortas, sindactilia de los dedos de la mano, sinfalangia de dedos de la mano, clinodactilia del 5º dedo, pie corto y clinodactilia de dedos del pie.
d. Otros: canal auditivo y oído medio anormalmente pequeño.
Ocasional:
a. En la cara: cara plana, cara asimétrica (excepto parálisis facial).
b. En los maxilares: prognatismo (maxilares sobresalen hacia adelante), boca entre abierta permanente y paladar ojival, mandíbula estrecha, problemas dentarios.
c. En las extremidades: philtrum corto, fusión de carpos, cadera con anomalía, sinostosis radiohumeral del codo, sinfalangismo del dedo índice.
d. Otros: atresia de coanas, cuello corto y laringomalaria, traqueomalaria, lordosis, vertebras fusionadas, retardo dental, malrrotación intestinal y ano imperforado, talla pequeña o enanismo.
TIPOS DEL SÍNDROME DE PFEIFFER
Se divide en tres tipos, apoyándose en la gravedad de sus síntomas:
TIPO 1
Las personas con el Síndrome de Pfeiffer tipo 1 sufren de una prematura fusión de las suturas del cráneo (craneosinóstosis), los pómulos hundidos y anomalías en los dedos de los pies y de las manos. El desarrollo neurológico y su potencia cognoscitiva casi siempre son normales. También puede presentarse una Hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo) y sordera.
TIPO 2
Los individuos con este tipo del Síndrome de Pfeiffer tienen el cráneo en forma de una "hoja de trébol" que se debe a la extensiva fusión de las suturas del cráneo, pueden presentar retardo mental y en su desarrollo. También es común encontrar las siguientes anomalías: proptosis ocular anormal (como consecuencia de una masa inflamatoria o tumoral localizada por detrás del ojo), anomalías en los dedos de las manos y de los pies y la fusión de las articulaciones del codo y rodilla (anquilosis). Además, la proptosis de los ojos puede causar graves problemas visuales.
TIPO 3
Las personas que sufren del Síndrome de Pfeiffer tipo 3 poseen las mismas características que aquellos que sufren del Síndrome de Pfeiffer tipo 2, excepto el cráneo en forma de una hoja de trébol.
DIAGNÓSTICO
Los nuevos avances tecnológicos han favorecido para descartar o confirmar una enfermedad, síndrome en concreto o cualquier condición de salud-enfermedad, antes de iniciar un tratamiento. Para este caso de síndrome de pfeiffer se necesita de herramientas como: pruebas genéticas, radiografía ya sea del cráneo, manos y pies como también examen físico. Ahora hablaremos de cada uno de ellos.
a. Pruebas genéticas: permite un diagnostico certero sobre riesgos de anomalías cromosómicas en el feto. Antes estas pruebas solo eran realizadas en especiales circunstancias: edad materna avanzada, anomalías ecográficas, abortos recurrentes, etc. Sin embargo como hay un reducción del riesgo de aborto asociado a la amniocentesis, cada día se recomienda la realización de esta prueba prenatal junto con las pruebas de rutina.
En los laboratorios se pueden realizar diversas pruebas según lo que se quiera descartar como son:
· Cariotipo en líquido amniótico: permite descartar anomalías cromosómicas en células fetales procedentes de líquido amniótico. El tiempo de respuesta para resultados es de 18-20 días.
· PCR cuantitativa fluorescente (QF-PCR): En tan sólo 48 horas permite estudiar las aneuploidías más frecuentes (cromosomas 13, 18, 21, x e y). Nos permite discriminar entre embriones normales y embriones que tienen alteración en el número cromosómico.
· Cordocentesis: Cariotipo procedente de sangre fetal. Indicada cuando no se obtengan resultados concluyentes por amniocentesis o cuando además se quieran obtener otros datos importantes de la sangre fetal (anticuerpos…).
· MLPA: Permite identificar alteraciones cromosómicas asociadas al retraso mental y los síndromes polimalformativos más frecuentes.
b. Radiografías: nos permite distinguir estructuras óseas pero no los problemas que puedan afectar al tejido blando de todo el cuerpo. En el caso de síndrome de pfeiffer se puede realizar en zonas que a continuación se presenta:
· Cráneo: determinar las estructuras óseas del cráneo y poder confirmar el diagnostico de craneosinostosis.
· Manos o de pies: también son muy importantes para determinar la magnitud de los problemas óseos.
c. Examen físico:
El examen físico suele llevarse a cabo de la cabeza a los pies, describiendo en cierto detalle los hallazgos. Suele incluir la obtención de los signos vitales, observación del estado físico y emocional general del paciente, inspección general de la postura, piel, cabeza, ojos, oídos, nariz, boca, garganta, cuello, tórax y pulmones, corazón, mamas, abdomen, genitales, extremidades, espalda y raquis, sistema nervioso y recto.
TRATAMIENTO
El cuidado de un niño con el Síndrome de Pfeiffer comienza con el nacimiento, con un diagnóstico correcto, la identificación de las necesidades del niño y la localización de un adecuado centro de tratamiento.
A veces se deben realizar múltiples y complejas cirugías, las cuales son mejor conducidas por un equipo craneofacial multidisciplinario. Este equipo está compuesto por un neurocirujano, un cirujano plástico, un dentista, un ortodoncista, un audiólogo, un patólogo del habla, un otorrinolaringólogo, un genetista y un pediatra. Los miembros de este equipo trabajaran cercanamente con usted y su hijo para determinar el mejor plan de tratamiento.
Durante el primer año de vida pueda que le recomienden una cirugía temprana para separar las suturas del cráneo que se han cerrado prematuramente. Dicho procedimiento permite, mediante la expansión, el crecimiento más normal del cerebro y cráneo.
Las cuencas de los ojos pueden ser engrandadas durante la misma operación para así ayudar a preservar la visión. Asimismo, la mitad de la cara puede ser avanzada, en una edad posterior, con el motivo de ayudar a mejorar la apariencia del individuo, aumentar el volumen orbital y establecer una relación más normal entre la mandíbula superior y la inferior.
Otros tratamientos pueden incluir:
• Pruebas del sentido auditivo a temprana edad para determinar si se necesita realizar una cirugía del oído para preservar la audición.
• Consulta con un dentista durante el segundo año de vida.
• Adicionalmente, el equipo de especialistas puede recomendar que se realice una cirugía de las membranas interdigitales para separar los dedos de las manos.
El equipo de especialistas le explicará los detalles de estas cirugías.
UTILIDAD DE LOS CONTENIDOS PARA LOS CUIDADOS DE ENFERMERÍA
v La enfermera debe adquirir los conocimientos fundamentales acerca de esta enfermedad brindando un buen cuidado y darle una adecuada calidad de vida.
v Muchos de estos individuos tienen retraso en su desarrollo físico-mental; es ahí en donde la enfermera debe apoyar e informar al paciente y/o familia para aclarar algunas dudas y lograr su bienestar.
v La enfermera deberá tener presente que el cuidado de un niño con síndrome de pfeiffer comienza con el nacimiento, con un diagnostico correcto la identificación de las necesidades del niño y la localización de un adecuado centro de tratamiento.
v El equipo de salud junto con la enfermera deberán coordinar el plan de cuidados necesarios.
CONCLUSIÓN
* El síndrome puede diagnosticarse en al etapa prenatal mediante la ecografía, detectándose craneosinostosis, el hipertelorismo con proptosis y pulgar ancho, o molecularmente en el caso de que se haya identificado la mutación y que se sospeche una recurrencia.
* Las principales características del síndrome de pfeiffer incluye la craneosinostosis , junto con los pulgares y dedos de los pies cortos y anchos.
* Los pacientes con síndrome de pfeiffer principalmente tienen una cabeza desproporcionadamente ancha con una frente alta y al mitad de la cara hundida. La nariz frecuentemente pequeña presenta un puente nasal bajo. Ojos pueden estar ampliamente separados y ser prominentes debido a la poco profundidad de la cuenca de los ojos.
* Aproximadamente el 50% de los niños que sufren del Síndrome de Pfeiffer presentan un canal auditivo y un oído medio anormalmente pequeños, lo que causa que experimenten algo de sordera. También es común ver problemas dentales. Los problemas visuales pueden ocurrir debido a la posición de los ojos o aumento en la presión intracraneal de la fusión prematura de las suturas craneales.
BIBLIOGRAFÍA
* Teebi AS, Kennedy S, Chun K, Ray PN. Severe and mild phenotypes in Pfeiffer syndrome with aplice acceptor mutations in exon IIIc of FGFR2. Am J Med Genet 2002; 107: 43-7.
* Cohen MC. Pfeiffer syndrome update, clinical subtypes, and guidelines for differential diagnosis. Am J Med Genet 1993; 45: 300-5.
* Freihofer HP. Syndrome 2. Pfeiffer syndrome. Ned Tijdschr Tandheelkd 1998; 105: 245-6.
* Muenke M, Schell V, Hehr A. A common mutation in the fibroblast growth factor receptor I gene in pfeiffer syndrome. Nat Genet 1964; 90: 301-20.
* Pfeiffer RA. Dominant erbliche akrocephalosyndaktylie. Z Kindarheilk 1964; 90: 301-20.
* Rutland P. Identical mutations in the FGFR2 gene cause both Pfeiffer and Crouzon syndrome phenotypes. Nat Genet 1995; 9: 173-8.
* Mckusick VA. Acrocephalosyndactyly type V. En: Mendelian inheritance in man. 12 a ed. Vol. 2. Philadelphia: The Johns Hopkins University Press; 1998. p. 26-7.
* Shotelersuk V, Ittiwut C, Srivuthana S, Mahatumarat C, Lerdlum S, Wacharasindhu S. Distinct craniofacial-skeletal-dermatological dysplasia in a patient with W290C mutation in FGFR2. Am J Med Genet 2002; 113: 4-8.
* Chun K, Teebi AS, Jung JH, Kennedy S. Genetic analysis of patients with the Saethre-Chotzen phenotype. Am J Med Genet 2002; 110: 136-43.
* Rebelo N, Duarte R, Costa MJ, Leal MJ. Acrocephalosyndactyly the coalesced hand. Eur J Pediatr Surg 2002; 12: 49-55.
ANEXOS
PROBABILIDADES DE HEREDAR EL SÍNDROME
El Síndrome de Pfeiffer es un trastorno raro autosomal y dominante, lo que quiere decir que sólo requiere que uno de los padres tenga el gene para que se pueda pasar el síndrome a los hijos. Un padre o madre con el Síndrome de Pfeiffer tiene una probabilidad del 50% de tener un hijo con este trastorno.
PRESENTACIÓN DE CASO CLÍNICO
CASO 1
Paciente del sexo masculino de cinco años de vida, originario y residente de Tacotalpa, Tabasco, México; producto de la segunda gesta, padres de 19 años de edad al momento de nacer el propositus, no consanguíneos, sin antecedentes teratogénicos ni de padecimiento similar en otros miembros de la familia. Desarrollo del embarazo normal, de término, parto terminado en cesárea por desproporción cefalopélvica. Período neonatal sin complicaciones, desconociéndose somatometría al nacimiento. Sostuvo la cabeza a los cuatro meses de vida, bipedestación a los nueve meses y deambulación a los 13 meses.
A la exploración física: peso 19 500 kg, talla 108 cm, circunferencia cefálica 52 cm. Edad aparente mayor a la real, íntegro, complexión delgada, cráneo en trébol, frente amplia y prominente. Proptosis ocular, con antecedente de salida del globo ocular derecho en dos ocasiones, aplanamiento medio facial, puente nasal aplanado, paladar alto, pabellones auriculares de implantación baja y configuraciones en cruz del helix horizontal. Cuello corto, primer dedo de manos y pies anchos de su falange distal, sindactilia parcial en manos y pies. Dentro de los estudios de rutina la biometría hemática mostró: hemoglobina de 9 g/dL, química sanguínea y examen general de orina normales. Determinaciones de mucopolisacáridos totales y aminoácidos en orina de 24 horas resultaron negativos. El cariotipo en linfocitos de sangre periférica mostró un complemento cromosómico normal 46, XY. Radiológicamente se observó cráneo en trébol, con múltiples impresiones digitales, aumento de grosor de última falange de primer dedo de manos y pies, sindactilia de segundo a cuarto dedos en ambos pies.
CASO 2
Síndrome de Pfeiffer tipo 2 con expresividad variable
Introducción. Objetivo: presentar un caso clínico de síndrome de Pfeiffer, de 5 años de edad, con cráneo en trébol, proptosis ocular severa, y aparentemente sin retardo mental.
Caso clínico. Niño de 5 años de edad, producto de segunda gesta, embarazo normoevolutivo de término; padres de 19 años de edad al momento de nacer el propositus, sin antecedentes teratogénicos, ni consanguinidad o de otro padecimiento similar en miembros de la familia. A la exploración física: cráneo en trébol, frente amplia y prominente, proptosis ocular (antecedente de salida del globo ocular derecho en dos ocasiones), aplanamiento medio facial, pabellones auriculares con hélix de configuraciones en cruz horizontal, primer dedo de manos y pies anchos de su falange distal, sindactilia parcial en manos y pies. El cariotipo en linfocitos de sangre periférica mostró un complemento cromosómico normal 46, XY. Radiológicamente se observó cráneo en trébol, con múltiples impresiones digitales.
Conclusión. El caso presentado aquí corresponde clínica y radiológicamente a un síndrome de Pfeiffer tipo 2, sin complicaciones viscerales y con desarrollo neurológico de acuerdo a su edad cronológica.
CASO 3
Paciente de sexo femenino, de 9 días de edad, que consulta por dismorfias faciales, cráneo en trébol y pulgares anchos. La niña es el producto del quinto embarazo de una pareja joven, no consanguínea. No hay antecedentes familiares, no hay antecedentes patológicos del embarazo actual, ni de ingestión de medicamentos.
El padre es comerciante. Al examen físico: talla: 52 cm (p75) peso: 3.600 gr (p50)
CC: 31,5 cm (-2DS). Cabeza: cráneo en trébol, diástasis de frontales y parietales.
Hipoplasia mediofacial. Ojos: proptosis, inclinación antimongoloidea de fisuras palpebrales. Nariz: en pico de loro. Boca: normal, paladar normal. Manos: ambas con pulgares anchos y desviación radial. Orejas: implantación muy baja.
Pies: ambos halluces anchos. Genitales normales, no se auscultan soplos.
Ecocardiografía: normal. Ecografía renal: normal.
Radiografía de cráneo: revela fusión de suturas coronales y lambdoidea, cráneo en trébol. Diagnóstico clínico radiológico
La niña fue intervenida quirúrgicamente para liberar las suturas fusionadas.
Se le instaló una válvula para derivación de hidrocefalia, se encuentra en recuperación.
CASO 4
Síndrome de Pfeiffer tipo 2.
Paciente de sexo masculino, de 6 meses de edad, que consulta por braquiturricefalia y sindactilia de 2° y 3° ortejos de ambos pies. El niño es el producto del sexto embarazo de una madre de 35 años, segundo hijo con el actual padre de 32 años.
Sin antecedentes de consanguinidad, ni patológicos o de ingestión de medicamentos durante el embarazo. El padre es comerciante. La madre tiene manos y pies con pulgares y halluces anchos, compatible con síndrome de Pfeiffer y refiere que de pequeña tenía la "cabeza deformada".
Al examen físico: talla: 68 cm (p25) peso: 7.900 gr (p25) CC: 42 cm (p10)
Cabeza: braquiturricefalia, fontanela anterior cerrada, suturas coronales sobreelevadas.
Ojos: inclinación antimongoloidea de fisuras palpebrales.
Nariz: puente nasal chato.
Boca: normal, paladar alto. Hipoplasia maxilar. Orejas: oreja izq. implantación baja; derecha, normal. Manos: pulgares cortos, anchos y con desviación radial.
Los dos quintos dedos en clinodactilia y campodactilia de ambos índices y pulgares.
Pliegues palmares normales. Pies: halluces anchos y en posición vara.
Sindactilia parcial entre 2° y 3° ortejos.
Genitales normales, no se auscultan soplos.
Ecocardiografía: normal Ecografía renal: normal.
Diagnóstico clínico radiológico: Síndrome de Pfeiffer tipo 1.
El niño está en buen estado de salud y no tiene retraso del desarrollo sicomotor.
CASO 5:
Paciente de sexo femenino de 2 días de edad, que consulta por dismorfias faciales y cráneo en trébol. La niña es el producto del quinto embarazo de una madre de 33 años y padre de 41, no consanguíneos. Embarazo sin antecedentes de patologías, ni de ingestión de medicamentos. La madre refiere una niña fallecida a los tres meses por una cardiopatía congénita y un mortinato, de los tres embarazos con este padre. El padre es comerciante.
Al examen físico: talla: 49 cm (p50) peso: 3.200 gr (p50) CC: 35,5 cm (p50)
Cabeza: cráneo en trébol. Hipoplasia mediofacial. Ojos: sin proptosis.
Nariz: puente nasal alto, narinas antevertidas. Boca: normal, paladar normal.
Orejas: implantación baja. Manos: normales. Pies: normales.
Genitales normales, no se auscultan soplos.
Ecocardiografía: normal. Ecografía renal: normal. Electroencefalograma: Discretos signos de disfunción de estructuras subcorticales de carácter inespecífico, con predominancia en regiones frontales. Estudio cromosómico: normal. Radiografía de cráneo: cráneo en trébol, fusión de suturas coronales y lambdoidea. Diagnóstico clínico radiológico: Cráneo en trébol aparentemente esporádico. La niña se encuentra en buen estado de salud.
AUTORAS:
Sonia Katherine Navarro Reyes
Anai Caroline Quilichje Chavez
Rocio Santos Acevedo
Analy Elizabet Verde Iparraguirre
Ruth Karina Zavaleta Paredes
Alumnas del II Ciclo de la Facultad de Enfermería de la Universidad Nacional de Trujillo, Perú 2008.
| Página siguiente |