Síndrome de Pfeiffer

1. Introducción
2. Glosario
3. Definición
4. La craneosinostosis. La sindactilia
6. Signos clínicos
7. Tipos del síndrome de Pfeiffer
8. Diagnóstico
9. Tratamiento
10. Utilidad de los contenidos para los cuidados de enfermería
11. Conclusión
12. Anexos

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Pfeiffer se caracteriza por la asociación de craneosinostosis, pulgares y dedos gordos del pie anchos y desviados, y sindactilia parcial en manos y pies. Ocasionalmente puede presentarse hidrocefalia, junto con proptosis ocular severa, codos anquilosados, vísceras anormales y retraso del desarrollo psicomotor. El síndrome es poco frecuente, afecta aproximadamente a 1 de cada 100,000 individuos. El síndrome de Pfeiffer se clasifica en tres subtipos clínicos según sea la gravedad del fenotipo. El tipo 1 o síndrome de Pfeiffer "clásico", incluye a los individuos con manifestaciones leves como braquicefalia, hipoplasia de la porción media de la cara y anomalías de los dedos de los pies y de las manos. Se asocia con una inteligencia normal y con un pronóstico general bueno. El tipo 2 incluye cráneo en hoja de trébol, proptosis muy severa, anomalías de los dedos de los pies y de las manos, anquilosis o sinostosis de los codos, retraso del desarrollo psicomotor y complicaciones neurológicas. El tipo 3 es similar al tipo 2 pero no presenta cráneo en forma de hoja de trébol. Puede presentarse también un solapamiento de signos clínicos de los tres tipos de síndrome.

Este trastorno se hereda de forma autosómica dominante y puede estar causado por mutaciones de los genes que codifican para los receptores de los factores de crecimiento de fibroblastos, FGFR-1 o FGFR-2. El síndrome puede diagnosticarse en la etapa prenatal mediante ecografía, detectándose la craneosinostosis, el hipertelorismo con proptosis y el pulgar ancho, o molecularmente, en el caso de que se haya identificado la mutación y de que se sospeche una recurrencia. El análisis mediante genética molecular es importante para confirmar el diagnóstico. El tratamiento incluye cirugía de la craneosinostosis en varias etapas. La cirugía mediofacial se practica para reducir la exoftalmia y la hipoplasia mediofacial.

Esta monografía tiene como objetivo incrementar nuestros conocimientos y fomentar una actitud investigadora, fundamental para el buen desarrollo de nuestra profesión.

GLOSARIO

Síndrome: complejo de signos y síntomas provocados por una causa común o que aparecen, en combinación, para presentar el cuadro clínico de una enfermedad o anomalía hereditaria.

Craneostosis: osificación prematura de las suturas del cráneo asociados generalmente a otras alteraciones genéticas. Las suturas se cierran antes o de forma precoz antes del nacimiento; si no se realiza ninguna corrección quirúrgica se inhibe el crecimiento del cráneo, la cabeza se deforma y los ojos y el cerebro se deforman con frecuencia.

Sindactilia: anomalía congénita caracterizada por la fusión de los dedos de las manos o de los pies.

Hidrocefalia: trastorno caracterizado por la comunicación anormal del líquido cefalorraquídeo, habitualmente con una presión aumentada, dentro de la bóveda craneal, con la dilación subsiguiente de los ventrículos.

Proptosis: abombamiento, protuberancia o desplazamiento hacia delante de un órgano o zona del cuerpo.

Anquilosis: fijación de una articulación en una posición generalmente anómala, que suele producirse por destrucción del cartílago articular y del hueso subcondrial, como sucede en la artritis reumatoide.

Hipertelorismo: defecto del desarrollo caracterizado por la existencia de un espacio anormalmente amplio de dos órganos o partes.

Mutación: cambio poco habitual de material genético que se produce de forma espontanea o inducida. La alteración modifica la expresión original del gen.

Turricefalia u Oxicefalia: malformación congénita del cráneo en la que el cierre prematuro de las suturas coronal y sagital produce un crecimiento acelerado de la cabeza hacia arriba, confiriéndole una apariencia estrecha con forma alargada o cónica.

Braquidactilia: trastorno caracterizado por dedos de la mano o de los pies anormalmente cortos.

Sinfalangia: trastorno generalmente heredado y caracterizado por anquilosis de los dedos de la mano y de los pies.

Clinodactilia: anomalía congénita caracterizada por la curvatura o desviación externo o interna de uno o más dedos de la mano o del pie.

DEFINICIÓN