Malformaciones y deformaciones craneales (página 2)

Enviado por Luis Antonio Silva Trujillo

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Las malformaciones que se producen a nivel de los tejidos se denominan hamartomas y se expresan como lesiones de carácter seudotumoral. La mayor parte de las veces existe relación entre la malformación y la alteración de la función, es decir, las malformaciones se acompañan de una función alterada con grados variables de incapacidad funcional. Sin embargo, existen alteraciones genéticas que comprometen predominantemente la función de genes, enzimas y que no necesariamente determinan cambios morfológicos, ya que no alteran el normal desarrollo de las estructuras y corresponden a errores del metabolismo; en cambio, aquellas alteraciones de genes que participan en el desarrollo cuya consecuencia podría manifestarse tardíamente, deben considerarse entre las malformaciones

A continuación se describirán anomalías enfocándonos en la parte craneal.

III. MALFORMACIONES CRANEALES

Éstas anomalías abarcan desde defectos mayores incompatibles con la vida hasta aquellos menores e insignificantes.

Entre estas anomalías tenemos:

a.Acrania.

Esta anomalía la bóveda craneal está ausente y con frecuencia aparecen anomalías extensas de la columna vertebral. La acrania asociada a meroamencefalia o a anencefalia (ausencia parcial del encéfalo). Ocurre en, aproximadamente, 1 de cada 1000 nacimientos y es incompatible con la vida. La meroanencefalia se debe a la falta de cierre del extremo craneal del tubo neural a lo largo de la 4ta semana de desarrollo. Esta anomalía origina la posterior ausencia de formación de la bóveda craneal.

b. Craneocinóstosis.

Se define la craneosinóstosis como el cierre precoz de una sutura y se utiliza la palabra craneoestenosis cuando existe una disminución de alguno de los diámetros craneales.

Se desconoce la causa de la craneosinóstosis. Se han implicado mutaciones en los genes homeocaja MSX2 y ALX4 en casos de craneosinóstosis y de otras anomalías craneales.

b.1 Fisiopatología

– La cabeza del bebé al nacer está formada por varios huesos que no están soldados entre sí, sino unidos por unas zonas más blandas que se denominan suturas. Es en estas zonas donde se va produciendo el crecimiento del hueso, de manera que se permita el proceso de aumento progresivo y homogéneo de la cabeza.

– Las suturas más importantes son la sagital (arriba, en línea media, entre los huesos parietales), la coronal (entre el hueso frontal y los huesos parietales) y la lambdoidea (entre los huesos parietales y el occipital).

Figura 1: Esquema de las suturas craneales

Esquema de las suturas craneales

– Las zonas de confluencia de varios huesos y suturas se denominan fontanelas, que se aprecian al tacto como depresiones blandas, en las que falta el hueso. La fontanela posterior se forma en la unión de los huesos parietales con el occipital. Se cierra alrededor de los cuatro meses de edad. La fontanela anterior se forma en la unión del hueso frontal con los huesos parietales y se cierra a partir del año de vida.

– Al no estar las suturas cerradas o soldadas, el crecimiento del cerebro es el que condiciona la forma y tamaño que va a tener la cabeza. Pero si hay alguna sutura cerrada precozmente, antes del tiempo que le corresponde, el desarrollo del cerebro va a obligar a los otros huesos a crecer de una forma anómala para compensar este fallo. El resultado es el crecimiento de la cabeza de una manera no armoniosa o simétrica. Este defecto, aunque en principio es sólo estético, es algo que el niño arrastrará toda su vida.

– Si todas las suturas importantes se cierran precozmente, se produce una situación grave, puesto que no puede el cerebro crecer y desarrollarse de manera adecuada. De manera que hay un alto riesgo de que se produzca retraso psicomotor además de importantes deformidades craneales y faciales.

– La incidencia global de estas malformaciones es de un caso de cada 2000 nacimientos. Con mayor frecuencia afecta a los niños que a las niñas.

– Algunas de estas malformaciones son hereditarias y se asocian con otras malformaciones; pero lo más frecuente es que sean esporádicas y no hereditarias.

– La gravedad de las malformaciones craneofaciales dependerá: del número de suturas cerradas (a mayor número de suturas afectadas, mayor deformidad y mayor riesgo de compresión cerebral) y de la presencia o no de anomalías cerebrales concomitantes.

– Muchas son evidentes al nacer, pero en algunos casos no se detectan hasta pasados unos meses. La forma mejor para detectarlas precozmente es observar:

1. El crecimiento progresivo armonioso y simétrico de la cabeza.

2. La existencia de las fontanelas y cómo se van cerrando de manera adecuada a su tiempo.

3. En la palpación de la cabeza del niño se pueden detectar prominencias óseas a lo largo de una sutura y esto podría indicar una fusión precoz de esta sutura.

4. La evolución del perímetro craneal para detectar si existe un crecimiento inferior a lo normal, al compararlo con las tablas de crecimiento craneal que existen al efecto.

b.2 Clasificación

Estas malformaciones se clasifican dependiendo de la sutura afectada y del número de suturas implicadas.

· Escafocefalia.- Es la craneosinóstosis más frecuente. Se produce por el cierre de la sutura sagital, que une ambos huesos parietales y va de delante hacia atrás, desde la fontanela anterior a la posterior. Al no poder crecer la cabeza a lo ancho, la cabeza se alarga en el sentido anteroposterior y la región frontal y occipital se abomban para compensar. La cabeza está alargada y el eje transversal está disminuido, de ahí que adopte también el nombre de dolicocefalia (cabeza alargada). Se suele palpar una cresta ósea a lo largo de la sutura, lo que da el aspecto a la cabeza de una quilla de barco (escafocefalia). No suelen presentar síntomas neurológicos, puesto que el volumen intracraneal necesario es compensado por el crecimiento del resto de los huesos y suturas.

Figura 4: Esquema de las suturas en una escafocefalia

Esquema de las suturas en una escafocefalia


RX y TAC tridimensional de lactante con escafocefalia

· Braquicefalia.- Se produce por el cierre de toda la sutura coronal, en ambos lados. El cráneo no puede crecer en el sentido anteroposterior y queda acortado (braquicefalia). La frente esta aplanada y ensanchada y las órbitas tienen el aspecto de “orbitas de arlequín”.

Figura 6: Esquema de braquicefalia

Esquema de braquicefalia

Figura 7: RX de cráneo de una braquicefalia

RX de cráneo de una braquicefalia

· Trigonocefalia.- Se produce por el cierre de la sutura situada entre los dos huesos frontales, en la línea media de la frente (sutura metópica). La frente es estrecha con la forma de la proa de un barco y se nota una prominencia ósea desde la base de la nariz hasta la fontanela anterior.

Figura 8: Esquema de trigonocefalia

Esquema de trigonocefalia

Figura 9: TAC craneal donde se observa el cierre de la sutura metópica

TAC craneal donde se observa el cierre de la sutura metópica

· Oxicefalia: se produce por el cierre de múltiples suturas. La cabeza es muy alargada y de forma cónica. La turricefalia es una variante en la que hay un predominio de fusión de la sutura coronal y la cabeza crece con forma de torre. La oxicefalia y la turricefalia son situaciones graves en las que no hay compensación de crecimiento craneal, provocándose una situación de serio compromiso del desarrollo cerebral.

· Plagiocefalia anterior.- Es una malformación más compleja en la que se cierra la sutura coronal en uno de sus lados y de las suturas de los huesos de la base del cráneo con afectación de la órbita. Es una craneoestenosis asimétrica, a diferencia de las anteriores. Se aprecia un aplanamiento de la frente en un lado con abombamiento del lado contrario. La órbita afectada está elevada, retraída y rotada con forma de “órbita de arlequín”. Se producen deformidades faciales, a nivel de la nariz y el maxilar superior.

· Plagiocefalia posterior.- El cierre de la sutura lambdoidea es muy poco frecuente (3 de cada 100.000 nacimientos). En estos casos, se produce un aplanamiento posterior de uno de los huesos occipitales. También es una craneoestenosis asimétrica. Es importante diferenciar este tipo de malformación de la plagiocefalia posicional o postural del lactante, muy frecuente en los últimos años y que comentaremos al final de este tema.

La plagiocefalias antes mencionadas serán más ampliamente descritas en las deformaciones. Esto es posible ya que los 2 temas no son excluyentes entre sí.

Figura 10: TAC craneal donde se observa un aplanamiento posterior

TAC craneal donde se observa un aplanamiento posterior

· Cráneo en hoja de trébol.- Es una malformación craneal muy severa con afectación de múltiples suturas. Además se asocia con afectación cerebral (hidrocefalia), lo que complica aún más la situación de hipertensión intracraneal.

Existen otras malformaciones muy severas, en las que predomina la afectación sobre el macizo facial, la repercusión en la cara del recién nacido:

· Síndrome de Apert.- Consiste en la presencia de craneosinóstosis múltiple, huesos faciales poco desarrollados y sindactilias (fusión de las falanges de los dedos) en las manos y/o pies. Se asocia con retraso psicomotor.

· Síndrome de Crouzon.-Cursa con craneosinóstosis múltiple, hipoplasia del maxilar y afectación de órbitas con exoftalmos.

c. Microcefalia.

Los niños aquejados de este trastorno nacen con una bóveda craneal de tamaño menor o ligeramente menor. Las fontanelas se cierran durante la etapa temprana de la lactancia y las suturas lo hacen durante el primer año. Pero esta anomalía no se debe al cierre prematuro de las suturas, sino que es consecuencia del desarrollo anómalo del sistema nervioso central (SNC) por lo cual no crece el encéfalo, y por lo tanto, tampoco el cráneo.

Por lo general los individuos con microcefalia tienen un retraso mental grave.

c.1 Posibles causas

La microcefalia puede ser provocada por la exposición a sustancias nocivas durante el desarrollo fetal o quizás puede estar asociada con problemas o síndromes genéticos hereditarios.

Las teorías sugieren que los siguientes factores pueden predisponer al feto a padecer los problemas que afectan el desarrollo normal de la cabeza durante el embarazo:

· Exposición a químicos o substancias peligrosas.

· Exposición a la radiación.

· Falta de vitaminas y nutrientes adecuados en la alimentación.

· Infecciones.

· Consumo de alcohol o de medicamentos recetados o ilegales.

· Diabetes materna.

La microcefalia puede presentarse como una única anomalía o en asociación con otros problemas de salud y puede ser la consecuencia de la herencia de un gen autosómico recesivo, o en muy raras ocasiones, un gen autosómico dominante. El trastorno puede producirse luego del nacimiento debido a diferentes lesiones cerebrales.

Autosómico recesivo y autosómico dominante son dos patrones en los cuales los genes se heredan en una familia. Los genes determinan nuestros rasgos como por ejemplo, el color de ojos y el grupo sanguíneo, y también pueden provocar una enfermedad. Autosómico significa que afecta a hombres y a mujeres por igual, mientras que recesivo significa que, para padecer la enfermedad (en este caso, la microcefalia), son necesarias dos copias del gen, una heredada de la madre y otra del padre. Luego de tener un hijo con microcefalia autosómica recesiva, los padres tienen un 25 por ciento de posibilidades (una en cuatro) de tener otro niño con el mismo trastorno.

Involución con microcefalia evolutiva y dismorfia.

d. Cráneo bífido

Los defectos de la formación del cráneo bífido se acompañan de anomalías congénitas del encéfalo, meninges o ambos. Estos defectos del cráneo se encuentran por lo general en el plano medio y en la bóveda craneal. Con frecuencia, el defecto se encuentra en la parte escamosa del hueso occipital y puede incluir la porción posterior del agujero occipital. Por lo común, cuando el defecto del cráneo es pequeño, solo se hernian las meninges y el trastorno se denomina meningocele craneal o cráneo bífido con meningocele.

El cráneo bífido con herniación de cerebro, meninges o ambos ocurre en alrededor de 1 de cada 2000 nacimientos. Cuando el defecto craneal es grande, se hernian las meninges y parte del encéfalo, lo que forma un meningoencefalocele. Si la parte saliente del encéfalo contiene una porción del sistema ventricular, el defecto se denomina meningohidroencefalocele.

IV. DEFORMACIONES CRANEALES

a. Plagiocefalia Posicional.

a.1 Definición.

La plagiocefalia posicional es conocida también en la literatura por otros términos como por ejemplo: plagiocefalia por moldeamiento, plagiocefalia occipital, plagiocefalia deformativa, plagiocefalia sin craneosinostosis, plagiocefalia postural, plagiocefalia funcional y plagiocefalia posterior.

En este trabajo la denominaremos plagiocefalia posicional, porque probablemente es el que menos confusión genera.

Atendiendo a la etiología de la deformación, la plagiocefalia posicional es de “carácter externo” porque está producida por fuerzas mecánicas externas que actúan sobre la sutura lambdoidea o la región posterior del cráneo, bien sea durante la vida intrauterina o posteriormente, a diferencia de la plagiocefalia craneosinostótica, que como todas las craneosinostosis es debida a factores intrínsecos que afectan a las propias suturas craneales (suturas lambdoideas).

a.2 Causas.

Diversos factores pueden actuar sobre la cabeza fetal produciendo un fenómeno de moldeamiento craneal: posiciones fetales prolongadas, embarazos múltiples, anomalías uterinas (útero bicorne), macrocefalia, grandes fetos, partos con fórceps o ventosas.. etc.

Después del nacimiento son también muy numerosas las causas que pueden ocasionar esta deformación por moldeamiento:

– Una posición elegida por el lactante sin una razón clara.

– El apoyo sistemático de la cabeza en la región occipital de un lado o bilateralmente, durante el sueño o en períodos de despertar.

– La utilización constante de los modernos “carritos” portadores de los lactantes con el niño apoyando siempre la cabeza de la misma forma.

– La presencia de tortícolis debido a muy diversas etiologías.

– Lesiones en los nervios oculomotores como el IVº par o de la musculatura ocular.

– Por último numerosas lesiones, incluso cerebrales, que favorecen la aparición de una plagiocefalia al disminuir la motilidad espontánea del niño.

a.3 Incidencia

En la actualidad la incidencia real de la plagiocefalia posicional es imposible de establecer, pero hay trabajos recientes que indican que si los criterios diagnósticos empleados no son correctos, la cifra puede llegar hasta un 48% de niños sanos por debajo del año de edad.

Por otra parte la plagiocefalia posicional puede ser unilateral o también bilateral (paquicefalia) en un 20% de los casos.

La historia natural de esta deformidad es difícil de establecer claramente24,26, pero puede suponerse que en la adolescencia o la edad adulta un número indeterminado de estos niños pueden presentar alguna deformidad craneal o facial, generalmente en grados menores24.

a.4 Tipos

a.4.1 Plagiocefalia posicional unilateral

Los datos clínicos más característicos son debidos al aplanamiento de la región parieto-occipital que hace que el peñasco se desplace anteriormente y hacia abajo y al mismo tiempo la región frontal homolateral se adelanta por crecimiento compensatorio.

Así pues se producirá:

– Aplanamiento y también alopecia de la región occipital e incluso parietal.

– Abombamiento de la región occipital contralateral. Es posible también abombamiento parietal.

– Pabellón auricular ipsilateral adelantado y descendido.

– Frontal homolateral abombado.

– Raíz nasal centrada.

– Región maxilar homolateral puede estar también abombada.

La forma del cráneo es la de un paralelogramo.

La plagiocefalia posicional se puede acompañar además de otra serie de lesiones: tortícolis frecuente, hasta en un 41%7 para algunos autores, macrocefalia moderada (40%) con acúmulos extraaxiales de LCR en un 35%7,17 y muy variadas lesiones cerebrales como hidrocefalia, hemorragia perinatal, infecciones, espina bífida.. etc. hasta en un 20% de los casos.

En algunas series también se describe algún grado de retraso psicomotor hasta en un 19%7 o de dificultades en el aprendizaje.

a.4.2 Plagiocefalia posicional bilateral o Paquicefalia

La cabeza adopta un aspecto braquicefálico y es conocida también con el nombre de paquicefalia. El aplanamiento afecta a ambas regiones occipitales, con aumento del diámetro vertical del cráneo en la región parietal, acentuándose la protusión del vértex y existiendo además una disminución del diámetro antero-posterior craneal. La morfología facial no se afecta, pero vista de perfil la cabeza en los casos más graves puede parecer que la región occipital ha sido “cortada por un hacha”.

La cabeza forma un paralelogramo: la región occipital deformada está aplanada o incluso “hundida”. La región occipital contralateral está abombada. La región parietal unilateral puede también estar abombada así como también la región frontal unilateral. El pabellón auricular puede estar adelantado en el lado de la lesión e incluso el zigoma también puede protuir moderadamente en el mismo lado. La raíz nasal suele estar centrada.

a.4.3 Plagiocefalia occipital por craneosinostosis.

El aplanamiento occipital se ve compensado sobre todo por abombamiento de la región occipito-mastoidea. La típica cresta ósea encima de la sutura lambdoidea suele estar presente y es palpable. Además el abombamiento contralateral suele ser más parietal que occipital. El peñasco se desplaza posteriormente, por lo que el pabellón auricular también se mueve en esa dirección.

Finalmente el cráneo adopta una forma más bien trapezoidal.

Plagiocefalia posicional bilateral. La región occipital está aplanada bilateralmente. Diámetro vertical del cráneo aumentado. Frente abombada y diámetro biparietal ensanchado.

b. Trigonocefalea

b.1 Definición

Es una malformación que resulta del cierre prematuro de la sutura frontal o metópica. La frente es estrecha y prominente en su linea media con una forma triangular y se aprecia hipotelorismo. Su interés se fundamenta en el aspecto estético y su posible asociación a malformaciones neurológicas intracraneales.

b.2 Tipos

b.2.1 Simple

Los pacientes con cráneo trigonocefálico se pueden clasificar en dos grupos: uno, en el que la sinostosis metópica es un defecto aislado, y otro grupo en el que las malformaciones importantes y el retraso mental severo son evidentes.

La trigonocefalia, como síntoma aislado, es normalmente esporádica. Se ha observado sólo en las familias con un modo autosómico dominante y un modo genético recesivo de unión X. En general, la trigonocefalia simple tiene un buen pronóstico para la supervivencia y el desarrollo mental, tanto si se ha empleado la cirugía, como si no.

b.2.2 Compleja

La trigonocefalia compleja abarca un grupo genético heterogéneo de pacientes. Se ha observado una variedad de micro-supresión cromosómica y de síndromes de duplicación, por ejemplo: supresiones de 3p, 9p y 11q y duplicación de 3q.

Como originalmente lo describió Opitz, el síndrome de C, trigonocefalia, es un síndrome de Retraso Mental/Anomalías Mentales Congénitas, es cierto que no prueba la existencia de un anomalía cromosómica incluso después de aplicar las técnicas de bandas de alta resolución.

Parece que la mayoría de las características faciales de los pacientes con el síndrome C de Opitz pueden considerarse como una <secuencia> trigonocefálica en vez de las características múltiples de un síndrome específico. En particular, los pliegues del epicanto, las hendiduras palpebrales sesgadas hacia la parte superior y el puente nasal deprimido son el resultado natural de un cierre prematuro de la parte inferior de la sutura metópica. Los síntomas faciales más específicos son las orejas bajas y anormalmente modeladas (100%) y las anomalías intra-orales: rebordes alveolares amplios que se estrechan hasta un profundo surco en la línea media del paladar alto y arqueado y frénula unida.

Las anomalías intra-orales no son obligatorias pero, si se presentan en combinación con la trigonocefalia forman el diagnóstico de este síndrome. Las anomalías en miembros de los pacientes con el síndrome C, son bastante variables, van desde la polidactilia postaxial de las manos, y manos y pies acortados, a la desviación ulnar de los dedos y un ligero acortamiento rizomélico de las extremidades superiores. Las anormalidades extracraneales son variables y son relativamente no específicas, indicando heterogeneidad clínica y genética. En muchos de los pacientes el pronóstico es pobre por un fallo en el crecimiento, anomalías cardiacas, accesos e hipotonía severa que conduce a dificultades en la succión e ingestión. Todos los niños que sobreviven sufren retrasos mentales de forma severa.

Se sugiere que el síndrome de trigonocefalia C puede ser un síndrome de micro-supresión citogenética no detectable. Se informó repetidamente de duplicaciones como de supresiones del cromosoma 3q en pacientes con un claro fenotipo C, que convierte este cromosoma en candidato importante a tener en cuenta para la localización del gen del síndrome C de Opitz

Trigonocefalia

Infante con trigonocefalia.

V. CONCLUSIONES

– Las malformaciones corresponden a alteraciones en la forma, producto de un defecto en el desarrollo.

– Las malformaciones craneales abarcan desde defectos mayores incompatibles con la vida hasta aquellos menores e insignificantes

– En la acrania hay una ausencia de la bóveda craneal y tiene una incidencia de 1 de cada 1000 nacimientos, y es incompatible con la vida.

– La craneosinóstosis se debe cierre precoz de una sutura.

– La craneosinóstosis se clasifica en Escafocefalia Braquicefalia Trigonocefalia Oxicefalia Plagiocefalia anterior Plagiocefalia posterior Cráneo en hoja de trébol Síndrome de Apert y Síndrome de Crouzon.

– En la anomalía llamada microcefalia los niños nacen con una bóveda craneal de tamaño menor o ligeramente menor al proedio.

– Los defectos de la formación del cráneo bífido se acompañan de anomalías congénitas del encéfalo, meninges o ambos.

– En cuanto a las deformaciones craneales, se dividen en plagiocefalia posicional y trigonocefalea.

– La plagiocefalia posicional se divide en Plagiocefalia posicional unilateral Plagiocefalia posicional bilateral o Paquicefalia occipital Plagiocefalia por craneosinostosis.

– La trigonocefalea también se divide en Simple y Compleja.