RESUMEN
La malformación es el defecto morfológico mayor de un órgano o región del cuerpo, resultado de un proceso de desarrollo intrínseco anormal. Ello implica causas genéticas, ya sea cromosómicas o de mutación de un solo gen, que pueden seguir patrones mendelianos para su transmisión, pero que en la mayoría de los casos es multifactorial, por lo que su etiología es muy heterogénea.
Entre ellas tenemos a la acrania, que es la ausencia de huesos de la bóveda craneal. Está asociada a meroamencefalia o a anencefalia (ausencia parcial del encéfalo). Otra malformación es la craneosinóstosis que es el cierre prematuro de una o varias suturas craneales. Se detecta por alteración en la forma de la cabeza, cierre de fontanelas o cierre de suturas, modificando la forma en razón del sitio de fusión. Se clasifica en Escafocefalia Braquicefalia, Trigonocefalia, Oxicefalia, Plagiocefalia anterior, Plagiocefalia posterior, Cráneo en hoja de trébol, Síndrome de Apert y Síndrome de Crouzon.
La microcefalia se refiere al nacimiento de niños con una bóveda craneal de tamaño menor o ligeramente menor al promedio. Otra de las malformaciones es el cráneo bífido.
En cuanto a las deformaciones tenemos a las plagiocefalias posicionales y las trigonocefaleas simples y complejas.
SUMMARY
The malformation is the morphologic major fault of an organ or region of the body, ensued from a process of intrinsic abnormal development. It implies genetic reasons, already be chromosomal or of mutation of an alone gene, which mendelian bosses can follow for his transmission, but that in most cases is multifactorial, for what his etiology is very heterogeneous.
Between them we have the acrania, which is the absence of bones of the cranial vault. It is associated to meroamencefalia or to anencefaly (partial absence of the encephalon). Another malformation is the craneosinostosys that is the premature closing of one or several cranial sutures. It is detected by alteration in the form of the head, closing of fontanelas or closing suture, modifying the form in reason of the site of merger. Cranium qualifies in Escafocephaly, Brachicephaly, Trigonocephaly, Oxicephaly, previous Plagiocephaly, posterior Plagiocephaly, Cranium in cloverleaf, Apert's Syndrome and Crouzon's Syndrome.
As for the deformations we have the positional plagiocephalies and the simple and complex trigonocephalies.
I. INTRODUCCIÓN
A lo largo de la vida intrauterina, el ser en formación está en constante desarrollo hasta su primer contacto natural con el exterior.
Pero a veces ese normal desarrollo es afectado por diversos factores que desembocan en malformaciones y deformaciones. Específicamente hablando del desarrollo craneal, este tipo de anomalías está enmarcado en un contexto aún muy poco estudiado, en el sentido en que las razones de dichos casos son muy discutidas.
A continuación se definirán anomalías craneales de las cuales se han hecho estudios amplios y se han identificado de manera muy certera el origen de dichas anomalías.
II. DEFINICIÓN
Las malformaciones corresponden a alteraciones en la forma, producto de un defecto en el desarrollo. De esta manera, aquellas alteraciones en la forma que se producen posterior al desarrollo y diferenciación de las estructuras, no corresponden a malformaciones; circunscribiendo este grupo de lesiones a aquellos errores en la morfogénesis.
Las malformaciones si bien pueden comprometer una célula, muchas de estas escapan a la observación macroscópica y eventualmente microscópica, de esta manera, las malformaciones más frecuentemente observadas son aquellas que comprometen a tejidos, órganos, sistemas o al individuo en su totalidad. Este hecho depende de cuan precoz haya sido la acción de el o los agentes terátogenos, la intensidad de su acción, tiempo de exposición, etc. Mientras más precoz es la acción del teratógeno mayor es su potencial capacidad de dañar estructuras inductoras, llegando al extremo de la agenesia.
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