Introducción
La dislexia, o trastorno del aprendizaje de la lectura, el cual en nuestro medio es muy frecuente, muchas veces sub diagnosticado por el medico familiar, este problema se estima que tiene una prevalencia entre el 5-10%, aunque en algunos casos se ha llegado a estimar hasta el 17,5%. En Mexico no existen estadísticas confiables sobre la prevalencia de esta entidad. A pesar de afectar a una parte tan importante de la población y figurar entre las causas más preocupantes de fracaso escolar, estas personas tienden a abandonar su educación, pese a que su coeficiente intelectual es normal e incluso algunos trabajos de investigación refieren un nivel intelectual mayor a el promedio, existen distintos y controvertidos puntos de vista, no sólo sobre la etiología y los mecanismos cognitivos implicados, sino incluso sobre la ubicación categórica. No es insólito que en distintos ámbitos todavía se contemple la dislexia como una enfermedad o discapacidad, respecto a la cual se le aplica el modelo clásico de lesión o disfunción cerebral.
En los últimos 20 años se ha impuesto el modelo de déficit fonológico como base cognitiva que permite entender la dislexia. Dicho modelo, a la luz de las últimas investigaciones en genética y en psicología cognitiva, no ofrece una respuesta totalmente satisfactoria a diversos pormenores relacionados con la comorbilidad y ciertas características de la dislexia. El presente trabajo monográfico tiene por objetivo analizar el motivo por el cual existen disléxicos, cómo se puede entender la dislexia y, en definitiva, qué es la dislexia. Para ello se analizan los datos más recientes aportados desde la genética molecular, la ciencia cognitiva y la psicología evolucionista. Con base a que el medico familiar pueda diagnosticar, y en lo posible ofrecer un tratamiento medico, orientación e información a los padres sobre las características de esta patología.
Justificación
El presente trabajo monográfico que trata el tema de dislexia, ha sido elaborado teniendo en cuanta a mi preocupación como medico de primer contacto y por padecer esta patología. Por esta razón es necesario que se den a conocer al público en general, medico y padres de familia en particular, los conocimientos referentes a las dificultades de aprendizaje, para que comprendan a los niños que presentan este problema o los derivan a las instituciones encargados de su tratamiento en lugar de hacerlos objeto de castigo y reprimendas inútiles como generalmente acontece.
En este trabajo se tocan puntos importantes como definir y clasificar la dislexia, teniendo en cuenta las causas y consecuencias y los niños que están extensos a atravesar por este problema de aprendizaje conforme se avanza llegamos a la estrategia de tratamiento que se debe aplicar para contrarrestar dicho problema donde intervienen profesionales como, psicólogos, médicos docente y algo que siempre debe darse como lo es el rol de los padres. Ya que esta entidad existe en comorbilidad hasta en un 39% con el trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDHA). Siendo muchas veces solo diagnosticada el TDHA, pero subdiagnosticada la dislexia. Ya que como veremos en el presente trabajo tiene relación en cuanto a su fisiopatología y su carácter genético en algunos aspectos. Durante mi practica como medico y mi experiencia en la consulta externa de medicina familiar, se presta muy poca a tensión a esta entidad.
Desarrollo
La dislexia se contempla de forma muy similar en la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) y en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, cuarta edición (DSM-IV-TR). En el cual se la denomina "trastorno de la lectura", y se incluye en el capítulo de trastornos del aprendizaje. Existen ligeros matices diferenciales en los criterios diagnósticos de uno y otro manual, si bien en ambos casos se contempla como base diagnóstica la existencia de una discrepancia entre el nivel lector, por una parte, y la capacidad de inteligencia, la edad cronológica y la atención pedagógica, por otra. También se requiere que no exista un déficit sensorial que pudiera justificar la dificultad lectora. Si bien ambos manuales prescinden del término dislexia, el DSM-IV recoge que el trastorno de lectura también ha recibido la denominación de dislexia. Sin embargo, a pesar de estos matices, parece haberse impuesto el uso del término "dislexia". La práctica lectora influye decisivamente, de forma general, en las habilidades lingüísticas. La lectura favorece la adquisición de vocabulario y agiliza el razonamiento verbal. Por tanto, la capacidad lectora explica una parte de la varianza del cociente verbal y, en consecuencia, del CI (coeficiente intelectual) total. Por tanto, los diagnósticos basados en discrepancia entre nivel lector y CI verbal o CI total son excesivamente conservadores, pues excluyen precisamente los casos más graves de dislexia, en los cuales existe un fuerte impacto sobre los niveles de inteligencia verbal o general, medidos por los test de inteligencia.(1)
La dislexia es un diagnóstico clínico que se puede aplicar a personas de cualquier edad. El clínico trata de determinar, mediante la historia clínica, la observación y la valoración psicométrica, la presencia de dificultades inesperadas de la lectura (es decir, dificultades de la lectura impropias de la edad, la inteligencia, el grado de escolarización o el estatus profesional de la persona) y los problemas lingüísticos asociados al grado de procesamiento fonológico. No hay un solo índice patognomónico de la dislexia. Como en cualquier otro diagnóstico médico, el de dislexia debe reflejar una juiciosa síntesis de todos los datos clínicos disponibles. La dislexia se distingue de los demás trastornos que pueden tener como aspecto destacado las dificultades de la lectura por la naturaleza singular, circunscrita de la deficiencia fonológica, que no interfiere en los demás dominios lingüísticos o cognitivos. En el niño preescolar, la historia de retraso del lenguaje o de no atender a los sonidos de las palabras (problemas para aprender las canciones infantiles o para jugar a rimar las palabras, confundir palabras que suenan de manera parecida, pronunciar mal las palabras), problemas para aprender a reconocer las letras del alfabeto, junto con una historia familiar positiva, constituyen importantes factores de riesgo de dislexia. En el niño en edad escolar, los problemas de presentación se centran con mucha frecuencia en el rendimiento, a menudo los padres y los maestros no detectan que la razón es la dificultad en la lectura. El cuadro típico es el de un niño que puede tener un retraso en el habla, no aprende las letras en el jardín de infancia, no ha empezado a aprender a leer en el primer curso y le es difícil pronunciar palabras de forma eficaz. El niño se retrasa cada vez más, y los padres y los maestros se sorprenden de que un niño tan inteligente pueda tener dificultades para aprender a leer. La dificultad en la lectura es inesperada teniendo en cuenta la habilidad, la edad o el curso del niño. Incluso tras adquirir las capacidades de descodificación, el niño suele ser un lector lento. Los niños disléxicos brillantes pueden aprender con dificultad a leer exactamente las palabras, pero no llegan a leer con fluidez (es decir, no reconocen las palabras de forma rápida y automática). (2)
La disgrafía y las dificultades de deletreo suelen estar presentes, y se acompañan de una toma de notas trabajosa. La autoestima suele estar afectada, especialmente si el trastorno ha pasado inadvertido durante un prolongado período. En el adolescente o el adulto joven, la dislexia suele manifestarse por la lectura lenta o entrecortada en voz alta, inesperada por el grado de escolarización o el estatus profesional. En los adolescentes y jóvenes adultos brillantes, la historia de dificultades de la lectura de base fonológica, necesidad de tiempo adicional en los test y una lectura actual lenta y dificultosa, son las condiciones sine qua non del diagnóstico de dislexia. A cualquier edad, la historia de dificultades para dominar los sonidos básicos del lenguaje hablado, lectura y escritura difícil y lenta, mal deletreo, necesidad de tiempo adicional en la lectura y en los test, ofrece una prueba indiscutible de la deficiencia del proceso fonológico, que a su vez constituye la base, y la firma, de una discapacidad de la lectura. (3)
Si bien se han propuesto bases conceptuales muy diversas y contradictorias sobre la dislexia, es insensato, sobre la base de los conocimientos científicos de las tres o cuatro últimas décadas, sostener una causalidad psicológica para la dislexia. Sin duda, la habilidad para la lectura está depositada en los genes, dada la alta heredabilidad que se pone en evidencia al comparar la coincidencia entre gemelos homocigotos y dicigotos. Sin embargo, difícilmente se puede pensar en "genes alterados", puesto que la lectura, como se ha dicho, es un invento reciente. En este caso, los genes se supone que influirán simplemente en la facilidad o dificultad para aprender una técnica inventada por el hombre. No obstante, es coherente admitir que distintas combinaciones genéticas pueden influir favorable o desfavorablemente en la habilidad lectora. No se ha encontrado el gen de la dislexia. Los genes relacionados con la dislexia tienen unas características que comparten una parte importante de los genes implicados en los trastornos cognitivos del desarrollo. Los genes cognitivos se caracterizan por ser cuantitativos y pleiotrópicos. Además, en el campo de los trastornos del neurodesarrollo, dichos genes se implican de modo poligénico y con heterogeneidad. El fenómeno del pleiotropismo es muy común en genes vinculados a rasgos cognitivos. El pleiotropismo contribuye a explicar la alta tasa de comorbilidad hallada en los trastornos del neurodesarrollo. La poligenicidad significa la concurrencia de varios genes en un mismo trastorno. La heterogeneidad indica que un mismo trastorno puede estar vinculado a distintas combinaciones genéticas. Estas características, además de favorecer la comorbilidad, explican el amplio espectro fenotípico que suelen mostrar estos trastornos. Por tanto, el modelo genético y la expresividad de los trastornos del neurodesarrollo quedan muy lejos del modelo clásico de las enfermedades genéticas conocidas, en las cuales una "alteración" genética específica desencadena directa o indirectamente alteraciones estructurales o funcionales en el sistema nervioso. (3)
En los últimos 20 años parecía haberse impuesto la teoría según la cual la dislexia se podía explicar por un déficit nuclear consistente en una falta de habilidades fonológicas, a pesar de que dicho modelo resulta compresible y se sustenta no sólo en múltiples estudios, sino también en una coherencia interpretativa. Diversos estudios que apoyan el déficit fonológico permitieron dar soporte a una teoría de déficit cognitivo nuclear. Sin embargo, resulta difícil encajar este modelo de déficit único con la elevada comorbilidad y con el solapamiento entre TDAH y dislexia. A mayor abundamiento, los estudios comparativos entre gemelos monocigotos y dicigotos han mostrado una heredabilidad bivariacional, lo que significa que alguna de las influencias genéticas para un rasgo son las mismas para el otro, lo cual sólo se puede explicar si ambos rasgos están determinados por un mismo gen. Se han podido identificar diversos genes que comparten la susceptibilidad para transmitir dislexia y TDAH en los cromosomas 6, 3, 10, 13, 15, 16 y 17. Con el fin de determinar el fenotipo cognitivo del TDAH y la dislexia, pero sobre todo, las coincidencias y diferencias entre uno y otro. En un estudio donde se comparaban cuatro grupos: TDAH, dislexia, TDAH asociado a dislexia y control. Los resultados aportaron evidencia a favor del pleiotropismo genético, atribuible al locus 6p, que se ha demostrado implicado en la dislexia y el TDAH. Los pacientes con TDAH puro presentaban déficit en la capacidad de inhibición, pero no en la conciencia fonológica y memoria de trabajo verbal; por otra parte, el grupo TDAH y dislexia mostraba, como era de esperar, déficit en los tres factores valorados. Pero lo más significativo fue que el grupo con dislexia también mostraba dificultades, aunque menores que el grupo TDAH y mixto, en la capacidad de inhibición. De aquí se podía concluir que padecer dislexia generaba una predisposición a presentar comorbilidad con TDAH, porque por lo menos una parte del déficit responsable del TDAH era aportado por el mismo gen vinculado a la dislexia. Estos datos, sugestivos de un déficit múltiple, han adquirido mayor consistencia cuando los mismos autores repitieron el mismo diseño de cuatro grupos, TDAH, dislexia, comórbido y control, en otra muestra. Lo más significativo, en esta ocasión, fue que los grupos TDAH, dislexia y TDAH con dislexia compartían déficit de similar magnitud en las pruebas de velocidad de procesamiento. Se concluyó que la velocidad de procesamiento es un factor compartido por el TDAH y la dislexia. Las implicaciones de estos hallazgos son trascendentales, tanto desde el punto de vista conceptual como terapéutico. Conceptualmente, abre las puertas a un nuevo modelo cognitivo para la dislexia, y posiblemente aplicable a otros trastornos del neurodesarrollo: el modelo del déficit múltiple, como alternativa al modelo de déficit nuclear. Este modelo encaja muy bien con el pleiotropismo genético. El carácter poligénico explica, por otro lado, la comorbilidad de los trastornos de neurodesarrollo y el solapamiento entre unos y otros. El carácter cuantitativo enmarca la distribución del déficit cognitivos en un continuo que rompe con la dicotomía normalidad/anormalidad. Por último, la heterogeneidad genética marca los diferentes perfiles cognitivos que pueden hallarse dentro de un mismo trastorno.(4)
Tanto o más interesante es la repercusión terapéutica que abre este modelo. Una aventurada predicción que se deriva del modelo de déficit múltiple es la siguiente: Si dislexia y TDAH comparten genes y mecanismos cognitivos, se puede inferir que el tratamiento del TDAH puede incidir de forma positiva sobre los aspectos nucleares de la dislexia. En referencia al efecto del metilfenidato sobre la dislexia, que parece ser una prometedora estrategia que merece una profunda investigación, habida cuenta de la gran dificultad para encontrar intervenciones que mejoren la fluencia lectora. El Metifenidato mejoraba la prueba de denominación rápida de colores en pacientes con TDAH y dislexia. Estudios previos ya habían puesto en evidencia la fuerte correlación entre el bajo rendimiento en la denominación rápida y la dislexia. El test RAN/RAS, que permite valorar la velocidad de denominación de objetos, colores, letras, dígitos y estímulos alternantes. El metilfenidato en niños con TDAH y trastornos del aprendizaje, hallaron una pobre respuesta cuando el trastorno del aprendizaje correspondía a las matemáticas; sin embargo, si el trastorno del aprendizaje era la lectura, la respuesta era mucho mejor. Esto indicaba una cierta especificidad de respuesta
para el déficit lector compararon el efecto del metilfenidato sobre la lectura
en tres grupos: TDAH con dislexia, TDAH sin dislexia y grupo control sin TDAH. Hallaron que el grupo con dislexia mejoraba significativamente más en lectura que el grupo TDAH y control. Bental y Tirosh, al estudiar los efectos del metilfenidato en 25 niños diagnosticados de TDAH y dislexia, hallaron una clara mejoría tanto en el RAN/RAS como en la precisión para la lectura de palabras y pseudopalabras . Otro aspecto interesante de este estudio es el hallazgo de que, al margen de la capacidad lectora, la diferencia cognitiva más significativa, detectada en el grupo con dislexia respecto al grupo TDAH puro, era la prueba de denominación rápida. (4)
Estos estudios son altamente sugestivos de que el metilfenidato mejora aspectos básicos de la dislexia en niños con TDAH. Una conclusión razonable y conservadora es que en todo niño con TDAH y dislexia asociada es importante monitorizar la respuesta en las habilidades lectoras, puesto que es altamente probable encontrar una notable mejoría. Ante la duda terapéutica en un TDAH con sintomatología leve, la comorbilidad con dislexia puede ser un factor determinante para tomar una decisión respecto al tratamiento con estimulantes. Terapias psicológicas y fortalecer los hábitos de lectura del paciente favorecen a las habilidades para la escritura así como la comprensión del texto, por lo cual esta es una parte sumamente importante para el tratamiento.(5)
El tratamiento de la dislexia exige una perspectiva de por vida; al principio, se centra en el remedio del problema de la lectura. A medida que el niño madura y llega a la enseñanza media, de mayores exigencias, la atención pasa a incorporar el importante papel de ofrecer una adaptación. Los programas de intervención eficaces dotan a los niños de una enseñanza sistemática en cada uno de los cinco componentes cruciales de la lectura: a) conocimiento fonémico b) fónico c) fluidez; d) vocabulario, y
e) estrategias de comprensión. El objetivo es que los niños desarrollen las habilidades que les permiten leer y comprender el significado de palabras familiares y no familiares que pueden encontrar. Hasta ahora, los estudios a gran escala se han centrado en los niños pequeños, por lo que los datos disponibles del efecto de estos programas de entrenamiento en los niños mayores son escasos o nulos. Los datos acerca de niños pequeños son sumamente alentadores, lo que indica que el empleo de métodos basados en la evidencia puede remediar, e incluso prevenir, las dificultades de la lectura en los niños de primaria.(5)
Conclusiones
La dislexia es una dificultad específica, independiente de la inteligencia, un niño puede ser disléxico tanto si es muy listo como si no es. La categoría dislexia sólo identifica falta de habilidad para la lectura. La dislexia no es una enfermedad, porque no se incluye entre las enfermedades codificadas en los manuales diagnósticos y porque la habilidad lectora tiene una distribución continúa en la población. El límite entre dislexia y no dislexia es simplemente arbitrario o estadístico, pero no categórico. La escritura, y consecuentemente la lectura, es un invento reciente. Por tanto, la dislexia es una consecuencia de la cultura y la generalización de la enseñanza.
Los genes vinculados a la dislexia no son genes con una anomalía específica, sino que forman parte de las variantes genéticas presentes en la población general. No existe "el gen" de la dislexia, sino que las personas disléxicas presentan una combinación genética que determina la poca habilidad lectora, del mismo modo que otra combinación genética puede determinar una dificultad para cantar, bailar o tocar el violín. La dislexia encaja muy bien en el modelo de déficit múltiple respaldado experimentalmente. La dislexia, como otros trastornos del neurodesarrollo, se suele presentar como un conjunto de dificultades de competencia en ámbitos distintos. Las personas con dislexia y sus familias consultan con frecuencia a sus médicos acerca de los abordajes no convencionales para remediar las dificultades de la lectura, en general, hay muy pocos datos fidedignos que apoyen las afirmaciones relacionadas con estos tratamientos. Finalmente, médicos familiares deben conocer que aunque no haya un programa mágico que remedie las dificultades de la lectura, hay una serie de programas que siguen las pautas ofrecidas anteriormente que han demostrado ser muy eficaces para enseñara leer a los niños con dificultades. Con el fin de desarrollas una lectura cualificada, fluida, a competir en igualdad con sus compañeros que no tienen una discapacidad de la lectura, y poder así competer con mal mismas posibilidades de éxito que sus compañeros, ya que la lectura es una habilidad indispensable en la vida moderna.
Bibliografía
1.- Manual de diagnostico y estadística de desordenes mentales. (DSM-IV) Cuarta Edición TR. 2005. 6: 268.
2.- Jeffrey R. Sally E. Shaywitz. Tratamiento de la dislexia, su fundamento y la neurobiología subyacente. Guias clínicas norteameriucanas de pediatria 54 (2007) 609–623
3.- Artigas J. Pallarés A. Dislexia: enfermedad, trastorno o algo distinto. Revista española de pediatría. 2007. 4:121
4.- Gayán J, Willcutt EG, Fisher SE, Francks C, Cardon LR, Olson RK,Bivariate linkage scan for reading disability and attention-deficit/hyperactivity disorder localizes pleiotropic loci. J Child Psychol Psychiatry 2009; 46: 1045-56.
5.- Willcutt EG, Pennington BF. Comorbidity of reading disability and attentiondeficit/hyperactivity disorder: differences by gender and subtype. J Learn Disabil 2010; 33: 179-91.
Autor:
Victor Aguilar Tepole